Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38597629G>A | CA2665114157 | SCN5A | c.2262+100C>T (n.2262+100C>T) c.2133+100C>T (n.2133+100C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597629G>T | CA2577553374 | SCN5A | c.2262+100C>A (n.2262+100C>A) c.2133+100C>A (n.2133+100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597630C>A | CA2665114158 | SCN5A | c.2262+99G>T (n.2262+99G>T) c.2133+99G>T (n.2133+99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597630C>T | CA2577553375 | SCN5A | c.2262+99G>A (n.2262+99G>A) c.2133+99G>A (n.2133+99G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597631A= | CA1358583691 | SCN5A | c.2262+98T= (n.2262+98T=) c.2133+98T= (n.2133+98T=) | |
3 | g.38597631A>C | CA1358583692 | SCN5A | c.2262+98T>G (n.2262+98T>G) c.2133+98T>G (n.2133+98T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597631A>G | CA2577553376 | SCN5A | c.2262+98T>C (n.2262+98T>C) c.2133+98T>C (n.2133+98T>C) | |
3 | g.38597632G>A | CA2665114159 | SCN5A | c.2262+97C>T (n.2262+97C>T) c.2133+97C>T (n.2133+97C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597632G>T | CA2577553377 | SCN5A | c.2262+97C>A (n.2262+97C>A) c.2133+97C>A (n.2133+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597633G>T | CA2665114160 | SCN5A | c.2262+96C>A (n.2262+96C>A) c.2133+96C>A (n.2133+96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597634A= | CA1358583694 | SCN5A | c.2262+95T= (n.2262+95T=) c.2133+95T= (n.2133+95T=) | |
3 | g.38597634A>G | CA72932428 | SCN5A | c.2262+95T>C (n.2262+95T>C) c.2133+95T>C (n.2133+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597635T>A | CA72932430 | SCN5A | c.2262+94A>T (n.2262+94A>T) c.2133+94A>T (n.2133+94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597635T= | CA1358583696 | SCN5A | c.2262+94A= (n.2262+94A=) c.2133+94A= (n.2133+94A=) | |
3 | g.38597636C>A | CA2665114161 | SCN5A | c.2262+93G>T (n.2262+93G>T) c.2133+93G>T (n.2133+93G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597637C>A | CA2665114162 | SCN5A | c.2262+92G>T (n.2262+92G>T) c.2133+92G>T (n.2133+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597637C>T | CA2577553378 | SCN5A | c.2262+92G>A (n.2262+92G>A) c.2133+92G>A (n.2133+92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597638C>A | CA2665114163 | SCN5A | c.2262+91G>T (n.2262+91G>T) c.2133+91G>T (n.2133+91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597639T>C | CA2665114165 | SCN5A | c.2262+90A>G (n.2262+90A>G) c.2133+90A>G (n.2133+90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597640del | CA2665114164 | SCN5A | c.2262+90del (n.2262+90del) c.2133+90del (n.2133+90del) | gnomAD v4 |
3 | g.38597641C>A | CA2665114166 | SCN5A | c.2262+88G>T (n.2262+88G>T) c.2133+88G>T (n.2133+88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597641C>T | CA2665114167 | SCN5A | c.2262+88G>A (n.2262+88G>A) c.2133+88G>A (n.2133+88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597642T>C | CA2665114168 | SCN5A | c.2262+87A>G (n.2262+87A>G) c.2133+87A>G (n.2133+87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597644C>T | CA2665114169 | SCN5A | c.2262+85G>A (n.2262+85G>A) c.2133+85G>A (n.2133+85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597645C>A | CA2665114170 | SCN5A | c.2262+84G>T (n.2262+84G>T) c.2133+84G>T (n.2133+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597645C>T | CA2665114171 | SCN5A | c.2262+84G>A (n.2262+84G>A) c.2133+84G>A (n.2133+84G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597646T>C | CA2665114172 | SCN5A | c.2262+83A>G (n.2262+83A>G) c.2133+83A>G (n.2133+83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597647T>G | CA2577553379 | SCN5A | c.2262+82A>C (n.2262+82A>C) c.2133+82A>C (n.2133+82A>C) | |
3 | g.38597648A= | CA1358583697 | SCN5A | c.2262+81T= (n.2262+81T=) c.2133+81T= (n.2133+81T=) | |
3 | g.38597648A>G | CA1047009283 | SCN5A | c.2262+81T>C (n.2262+81T>C) c.2133+81T>C (n.2133+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597648A>T | CA2577553380 | SCN5A | c.2262+81T>A (n.2262+81T>A) c.2133+81T>A (n.2133+81T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597649C>A | CA2665114173 | SCN5A | c.2262+80G>T (n.2262+80G>T) c.2133+80G>T (n.2133+80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597649C>T | CA2665114174 | SCN5A | c.2262+80G>A (n.2262+80G>A) c.2133+80G>A (n.2133+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597650C>A | CA2665114175 | SCN5A | c.2262+79G>T (n.2262+79G>T) c.2133+79G>T (n.2133+79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597650C= | CA1358583699 | SCN5A | c.2262+79G= (n.2262+79G=) c.2133+79G= (n.2133+79G=) | |
3 | g.38597650C>T | CA72932433 | SCN5A | c.2262+79G>A (n.2262+79G>A) c.2133+79G>A (n.2133+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597651C>A | CA2665114176 | SCN5A | c.2262+78G>T (n.2262+78G>T) c.2133+78G>T (n.2133+78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597651C>T | CA2577553381 | SCN5A | c.2262+78G>A (n.2262+78G>A) c.2133+78G>A (n.2133+78G>A) | |
3 | g.38597652A= | CA1358583702 | SCN5A | c.2262+77T= (n.2262+77T=) c.2133+77T= (n.2133+77T=) | |
3 | g.38597652A>G | CA72932436 | SCN5A | c.2262+77T>C (n.2262+77T>C) c.2133+77T>C (n.2133+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597653T>A | CA2665114177 | SCN5A | c.2262+76A>T (n.2262+76A>T) c.2133+76A>T (n.2133+76A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597653T>C | CA2665114178 | SCN5A | c.2262+76A>G (n.2262+76A>G) c.2133+76A>G (n.2133+76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597654G>A | CA1358583704 | SCN5A | c.2262+75C>T (n.2262+75C>T) c.2133+75C>T (n.2133+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597654G= | CA1358583705 | SCN5A | c.2262+75C= (n.2262+75C=) c.2133+75C= (n.2133+75C=) | |
3 | g.38597655A>G | CA2665114179 | SCN5A | c.2262+74T>C (n.2262+74T>C) c.2133+74T>C (n.2133+74T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38597656A>G | CA2665114180 | SCN5A | c.2262+73T>C (n.2262+73T>C) c.2133+73T>C (n.2133+73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38597657G>A | CA72932439 | SCN5A | c.2262+72C>T (n.2262+72C>T) c.2133+72C>T (n.2133+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597657G= | CA1358583707 | SCN5A | c.2262+72C= (n.2262+72C=) c.2133+72C= (n.2133+72C=) | |
3 | g.38597657G>T | CA2665114181 | SCN5A | c.2262+72C>A (n.2262+72C>A) c.2133+72C>A (n.2133+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597658G>A | CA2665114182 | SCN5A | c.2262+71C>T (n.2262+71C>T) c.2133+71C>T (n.2133+71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597658G>T | CA2577553382 | SCN5A | c.2262+71C>A (n.2262+71C>A) c.2133+71C>A (n.2133+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597659C>A | CA2665114183 | SCN5A | c.2262+70G>T (n.2262+70G>T) c.2133+70G>T (n.2133+70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597659C= | CA1358583709 | SCN5A | c.2262+70G= (n.2262+70G=) c.2133+70G= (n.2133+70G=) | |
3 | g.38597659C>G | CA1358583710 | SCN5A | c.2262+70G>C (n.2262+70G>C) c.2133+70G>C (n.2133+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597659C>T | CA2577553383 | SCN5A | c.2262+70G>A (n.2262+70G>A) c.2133+70G>A (n.2133+70G>A) | |
3 | g.38597661G>A | CA1358583713 | SCN5A | c.2262+68C>T (n.2262+68C>T) c.2133+68C>T (n.2133+68C>T) | dbSNP |
3 | g.38597661G= | CA1358583711 | SCN5A | c.2262+68C= (n.2262+68C=) c.2133+68C= (n.2133+68C=) | |
3 | g.38597661G>T | CA2665114184 | SCN5A | c.2262+68C>A (n.2262+68C>A) c.2133+68C>A (n.2133+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597663G>A | CA2665114185 | SCN5A | c.2262+66C>T (n.2262+66C>T) c.2133+66C>T (n.2133+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597663G>C | CA2665114186 | SCN5A | c.2262+66C>G (n.2262+66C>G) c.2133+66C>G (n.2133+66C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597663G>T | CA2577553384 | SCN5A | c.2262+66C>A (n.2262+66C>A) c.2133+66C>A (n.2133+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597664C>A | CA2665114187 | SCN5A | c.2262+65G>T (n.2262+65G>T) c.2133+65G>T (n.2133+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597664C>T | CA2665114188 | SCN5A | c.2262+65G>A (n.2262+65G>A) c.2133+65G>A (n.2133+65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597665C>T | CA2665114189 | SCN5A | c.2262+64G>A (n.2262+64G>A) c.2133+64G>A (n.2133+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597667G>A | CA2665114190 | SCN5A | c.2262+62C>T (n.2262+62C>T) c.2133+62C>T (n.2133+62C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597667G>T | CA2665114191 | SCN5A | c.2262+62C>A (n.2262+62C>A) c.2133+62C>A (n.2133+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597668C>A | CA2665114192 | SCN5A | c.2262+61G>T (n.2262+61G>T) c.2133+61G>T (n.2133+61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597668C= | CA1358583716 | SCN5A | c.2262+61G= (n.2262+61G=) c.2133+61G= (n.2133+61G=) | |
3 | g.38597668C>T | CA906864519 | SCN5A | c.2262+61G>A (n.2262+61G>A) c.2133+61G>A (n.2133+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597670G>C | CA2665114193 | SCN5A | c.2262+59C>G (n.2262+59C>G) c.2133+59C>G (n.2133+59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597670G= | CA1358583719 | SCN5A | c.2262+59C= (n.2262+59C=) c.2133+59C= (n.2133+59C=) | |
3 | g.38597670G>T | CA1358583718 | SCN5A | c.2262+59C>A (n.2262+59C>A) c.2133+59C>A (n.2133+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597671C>T | CA2665114194 | SCN5A | c.2262+58G>A (n.2262+58G>A) c.2133+58G>A (n.2133+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597672C>T | CA2577553385 | SCN5A | c.2262+57G>A (n.2262+57G>A) c.2133+57G>A (n.2133+57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597673C>A | CA2665114195 | SCN5A | c.2262+56G>T (n.2262+56G>T) c.2133+56G>T (n.2133+56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597673C= | CA1358583721 | SCN5A | c.2262+56G= (n.2262+56G=) c.2133+56G= (n.2133+56G=) | |
3 | g.38597673C>T | CA72932441 | SCN5A | c.2262+56G>A (n.2262+56G>A) c.2133+56G>A (n.2133+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597674G>A | CA72932444 | SCN5A | c.2262+55C>T (n.2262+55C>T) c.2133+55C>T (n.2133+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597674G= | CA1358583723 | SCN5A | c.2262+55C= (n.2262+55C=) c.2133+55C= (n.2133+55C=) | |
3 | g.38597674G>T | CA2665114196 | SCN5A | c.2262+55C>A (n.2262+55C>A) c.2133+55C>A (n.2133+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597676G>A | CA2755900165 | SCN5A | c.2262+53C>T (n.2262+53C>T) c.2133+53C>T (n.2133+53C>T) | |
3 | g.38597676G>T | CA2577553386 | SCN5A | c.2262+53C>A (n.2262+53C>A) c.2133+53C>A (n.2133+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597677G>A | CA1047009287 | SCN5A | c.2262+52C>T (n.2262+52C>T) c.2133+52C>T (n.2133+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597677G= | CA1358583726 | SCN5A | c.2262+52C= (n.2262+52C=) c.2133+52C= (n.2133+52C=) | |
3 | g.38597677G>T | CA2665114197 | SCN5A | c.2262+52C>A (n.2262+52C>A) c.2133+52C>A (n.2133+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597678T>C | CA2665114198 | SCN5A | c.2262+51A>G (n.2262+51A>G) c.2133+51A>G (n.2133+51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597679C= | CA1358583728 | SCN5A | c.2262+50G= (n.2262+50G=) c.2133+50G= (n.2133+50G=) | |
3 | g.38597679C>T | CA060065 | SCN5A | c.2262+50G>A (n.2262+50G>A) c.2133+50G>A (n.2133+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597680C>A | CA2665114200 | SCN5A | c.2262+49G>T (n.2262+49G>T) c.2133+49G>T (n.2133+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597680C>G | CA2665114201 | SCN5A | c.2262+49G>C (n.2262+49G>C) c.2133+49G>C (n.2133+49G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38597680C>T | CA2665114199 | SCN5A | c.2262+49G>A (n.2262+49G>A) c.2133+49G>A (n.2133+49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597681C>A | CA2665114202 | SCN5A | c.2262+48G>T (n.2262+48G>T) c.2133+48G>T (n.2133+48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597681C= | CA1358583731 | SCN5A | c.2262+48G= (n.2262+48G=) c.2133+48G= (n.2133+48G=) | |
3 | g.38597681C>T | CA060057 | SCN5A | c.2262+48G>A (n.2262+48G>A) c.2133+48G>A (n.2133+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38597682C>A | CA1358583735 | SCN5A | c.2262+47G>T (n.2262+47G>T) c.2133+47G>T (n.2133+47G>T) | dbSNP |
3 | g.38597682C= | CA1358583736 | SCN5A | c.2262+47G= (n.2262+47G=) c.2133+47G= (n.2133+47G=) | |
3 | g.38597682C>G | CA1047009289 | SCN5A | c.2262+47G>C (n.2262+47G>C) c.2133+47G>C (n.2133+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597682C>T | CA542615607 | SCN5A | c.2262+47G>A (n.2262+47G>A) c.2133+47G>A (n.2133+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38597683T>A | CA2665114203 | SCN5A | c.2262+46A>T (n.2262+46A>T) c.2133+46A>T (n.2133+46A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597683T>C | CA72932451 | SCN5A | c.2262+46A>G (n.2262+46A>G) c.2133+46A>G (n.2133+46A>G) | dbSNP |
3 | g.38597683T= | CA1358583739 | SCN5A | c.2262+46A= (n.2262+46A=) c.2133+46A= (n.2133+46A=) | |
3 | g.38597684C>A | CA2665114204 | SCN5A | c.2262+45G>T (n.2262+45G>T) c.2133+45G>T (n.2133+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597684C= | CA1358583741 | SCN5A | c.2262+45G= (n.2262+45G=) c.2133+45G= (n.2133+45G=) | |
3 | g.38597684C>T | CA542615608 | SCN5A | c.2262+45G>A (n.2262+45G>A) c.2133+45G>A (n.2133+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597685_38597686insCGCCTCGCGATCATCGGCGGCGGCGTCATCGGCGTCGAATTCGCCTCCC | CA2755900175 | SCN5A | c.2262+45_2262+46insGAGGCGAATTCGACGCCGATGACGCCGCCGCCGATGATCGCGAGGCGGG (n.2262+45_2262+46insGAGGCGAATTCGACGCCGATGACGCCGCCGCCGATGATCGCGAGGCGGG) c.2133+45_2133+46insGAGGCGAATTCGACGCCGATGACGCCGCCGCCGATGATCGCGAGGCGGG (n.2133+45_2133+46insGAGGCGAATTCGACGCCGATGACGCCGCCGCCGATGATCGCGAGGCGGG) | |
3 | g.38597685C= | CA1358583742 | SCN5A | c.2262+44G= (n.2262+44G=) c.2133+44G= (n.2133+44G=) | |
3 | g.38597685C>T | CA542615609 | SCN5A | c.2262+44G>A (n.2262+44G>A) c.2133+44G>A (n.2133+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38597686T>A | CA72932454 | SCN5A | c.2262+43A>T (n.2262+43A>T) c.2133+43A>T (n.2133+43A>T) | dbSNP |
3 | g.38597686T= | CA1358583745 | SCN5A | c.2262+43A= (n.2262+43A=) c.2133+43A= (n.2133+43A=) | |
3 | g.38597687G>A | CA72932457 | SCN5A | c.2262+42C>T (n.2262+42C>T) c.2133+42C>T (n.2133+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597687G= | CA1358583746 | SCN5A | c.2262+42C= (n.2262+42C=) c.2133+42C= (n.2133+42C=) | |
3 | g.38597687G>T | CA2577553387 | SCN5A | c.2262+42C>A (n.2262+42C>A) c.2133+42C>A (n.2133+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597687_38597688insTACTCCACCCTCGGCTC | CA2755900178 | SCN5A | c.2262+41_2262+42insGAGCCGAGGGTGGAGTA (n.2262+41_2262+42insGAGCCGAGGGTGGAGTA) c.2133+41_2133+42insGAGCCGAGGGTGGAGTA (n.2133+41_2133+42insGAGCCGAGGGTGGAGTA) | |
3 | g.38597688C>A | CA72932460 | SCN5A | c.2262+41G>T (n.2262+41G>T) c.2133+41G>T (n.2133+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597688C= | CA1358583749 | SCN5A | c.2262+41G= (n.2262+41G=) c.2133+41G= (n.2133+41G=) | |
3 | g.38597688C>T | CA1047009291 | SCN5A | c.2262+41G>A (n.2262+41G>A) c.2133+41G>A (n.2133+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597689C= | CA1358583753 | SCN5A | c.2262+40G= (n.2262+40G=) c.2133+40G= (n.2133+40G=) | |
3 | g.38597689C>T | CA060048 | SCN5A | c.2262+40G>A (n.2262+40G>A) c.2133+40G>A (n.2133+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38597690A>C | CA2665114205 | SCN5A | c.2262+39T>G (n.2262+39T>G) c.2133+39T>G (n.2133+39T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597691G>A | CA060041 | SCN5A | c.2262+38C>T (n.2262+38C>T) c.2133+38C>T (n.2133+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597691G= | CA1358583755 | SCN5A | c.2262+38C= (n.2262+38C=) c.2133+38C= (n.2133+38C=) | |
3 | g.38597691G>T | CA2577553388 | SCN5A | c.2262+38C>A (n.2262+38C>A) c.2133+38C>A (n.2133+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597692G>A | CA2665114206 | SCN5A | c.2262+37C>T (n.2262+37C>T) c.2133+37C>T (n.2133+37C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597692G>T | CA2665114207 | SCN5A | c.2262+37C>A (n.2262+37C>A) c.2133+37C>A (n.2133+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597693A>C | CA2702487598 | SCN5A | c.2262+36T>G (n.2262+36T>G) c.2133+36T>G (n.2133+36T>G) | dbSNP |
3 | g.38597693A>T | CA2755900187 | SCN5A | c.2262+36T>A (n.2262+36T>A) c.2133+36T>A (n.2133+36T>A) | |
3 | g.38597695G>T | CA2665114208 | SCN5A | c.2262+34C>A (n.2262+34C>A) c.2133+34C>A (n.2133+34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597695_38597696delinsGC | CA1358583757 | SCN5A | c.2262+33_2262+34delinsGC (n.2262+33_2262+34delinsGC) c.2133+33_2133+34delinsGC (n.2133+33_2133+34delinsGC) | |
3 | g.38597696C>G | CA2665114209 | SCN5A | c.2262+33G>C (n.2262+33G>C) c.2133+33G>C (n.2133+33G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38597696C>T | CA2665114210 | SCN5A | c.2262+33G>A (n.2262+33G>A) c.2133+33G>A (n.2133+33G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597698dup | CA72932471 | SCN5A | c.2262+33dup (n.2262+33dup) c.2133+33dup (n.2133+33dup) | dbSNP |
3 | g.38597698del | CA060028 | SCN5A | c.2262+33del (n.2262+33del) c.2133+33del (n.2133+33del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597696_38597707delinsCCCATTTGAGAG | CA1358583760 | SCN5A | c.2262+22_2262+33delinsCTCTCAAATGGG (n.2262+22_2262+33delinsCTCTCAAATGGG) c.2133+22_2133+33delinsCTCTCAAATGGG (n.2133+22_2133+33delinsCTCTCAAATGGG) | |
3 | g.38597700_38597710del | CA542615610 | SCN5A | c.2262+22_2262+32del (n.2262+22_2262+32del) c.2133+22_2133+32del (n.2133+22_2133+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597698C>A | CA1358583766 | SCN5A | c.2262+31G>T (n.2262+31G>T) c.2133+31G>T (n.2133+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597698C= | CA1358583765 | SCN5A | c.2262+31G= (n.2262+31G=) c.2133+31G= (n.2133+31G=) | |
3 | g.38597698C>T | CA060024 | SCN5A | c.2262+31G>A (n.2262+31G>A) c.2133+31G>A (n.2133+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597699_38597700delinsAT | CA1358583768 | SCN5A | c.2262+29_2262+30delinsAT (n.2262+29_2262+30delinsAT) c.2133+29_2133+30delinsAT (n.2133+29_2133+30delinsAT) | |
3 | g.38597702del | CA060017 | SCN5A | c.2262+29del (n.2262+29del) c.2133+29del (n.2133+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597703G>A | CA2577553389 | SCN5A | c.2262+26C>T (n.2262+26C>T) c.2133+26C>T (n.2133+26C>T) | |
3 | g.38597703G>T | CA2665114211 | SCN5A | c.2262+26C>A (n.2262+26C>A) c.2133+26C>A (n.2133+26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597707G= | CA1358583772 | SCN5A | c.2262+22C= (n.2262+22C=) c.2133+22C= (n.2133+22C=) | |
3 | g.38597707G>T | CA542615611 | SCN5A | c.2262+22C>A (n.2262+22C>A) c.2133+22C>A (n.2133+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38597708C>A | CA2665114212 | SCN5A | c.2262+21G>T (n.2262+21G>T) c.2133+21G>T (n.2133+21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597708C>T | CA2665114213 | SCN5A | c.2262+21G>A (n.2262+21G>A) c.2133+21G>A (n.2133+21G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597709C>A | CA2665114214 | SCN5A | c.2262+20G>T (n.2262+20G>T) c.2133+20G>T (n.2133+20G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597709C= | CA1358583776 | SCN5A | c.2262+20G= (n.2262+20G=) c.2133+20G= (n.2133+20G=) | |
3 | g.38597709C>T | CA060004 | SCN5A | c.2262+20G>A (n.2262+20G>A) c.2133+20G>A (n.2133+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597711G>C | CA72932479 | SCN5A | c.2262+18C>G (n.2262+18C>G) c.2133+18C>G (n.2133+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597711G= | CA1358583778 | SCN5A | c.2262+18C= (n.2262+18C=) c.2133+18C= (n.2133+18C=) | |
3 | g.38597711G>T | CA2665114215 | SCN5A | c.2262+18C>A (n.2262+18C>A) c.2133+18C>A (n.2133+18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597712C>A | CA1358583783 | SCN5A | c.2262+17G>T (n.2262+17G>T) c.2133+17G>T (n.2133+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597712C= | CA1358583781 | SCN5A | c.2262+17G= (n.2262+17G=) c.2133+17G= (n.2133+17G=) | |
3 | g.38597712C>T | CA906864540 | SCN5A | c.2262+17G>A (n.2262+17G>A) c.2133+17G>A (n.2133+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38597714G>A | CA542615612 | SCN5A | c.2262+15C>T (n.2262+15C>T) c.2133+15C>T (n.2133+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597714G= | CA1358583785 | SCN5A | c.2262+15C= (n.2262+15C=) c.2133+15C= (n.2133+15C=) | |
3 | g.38597715C>A | CA2665114216 | SCN5A | c.2262+14G>T (n.2262+14G>T) c.2133+14G>T (n.2133+14G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597715C= | CA1358583789 | SCN5A | c.2262+14G= (n.2262+14G=) c.2133+14G= (n.2133+14G=) | |
3 | g.38597715C>T | CA72932482 | SCN5A | c.2262+14G>A (n.2262+14G>A) c.2133+14G>A (n.2133+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38597717G>A | CA542615613 | SCN5A | c.2262+12C>T (n.2262+12C>T) c.2133+12C>T (n.2133+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38597717G= | CA1358583791 | SCN5A | c.2262+12C= (n.2262+12C=) c.2133+12C= (n.2133+12C=) | |
3 | g.38597718G>A | CA2577553390 | SCN5A | c.2262+11C>T (n.2262+11C>T) c.2133+11C>T (n.2133+11C>T) | |
3 | g.38597719del | CA2665114217 | SCN5A | c.2262+10del (n.2262+10del) c.2133+10del (n.2133+10del) | gnomAD v4 |
3 | g.38597719C>G | CA2755900218 | SCN5A | c.2262+10G>C (n.2262+10G>C) c.2133+10G>C (n.2133+10G>C) | |
3 | g.38597719C>T | CA2499216742 | SCN5A | c.2262+10G>A (n.2262+10G>A) c.2133+10G>A (n.2133+10G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38597721G>T | CA2665114218 | SCN5A | c.2262+8C>A (n.2262+8C>A) c.2133+8C>A (n.2133+8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38597722C= | CA1358583793 | SCN5A | c.2262+7G= (n.2262+7G=) c.2133+7G= (n.2133+7G=) | |
3 | g.38597722C>T | CA1358583794 | SCN5A | c.2262+7G>A (n.2262+7G>A) c.2133+7G>A (n.2133+7G>A) | dbSNP |
3 | g.38597723C>A | CA2665114219 | SCN5A | c.2262+6G>T (n.2262+6G>T) c.2133+6G>T (n.2133+6G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38597723C= | CA1358583800 | SCN5A | c.2262+6G= (n.2262+6G=) c.2133+6G= (n.2133+6G=) | |
3 | g.38597723C>T | CA658796282 | SCN5A | c.2262+6G>A (n.2262+6G>A) c.2133+6G>A (n.2133+6G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38597725T>C | CA2665114220 | SCN5A | c.2262+4A>G (n.2262+4A>G) c.2133+4A>G (n.2133+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38597726T>A | CA2586971895 | SCN5A | c.2262+3A>T (n.2262+3A>T) c.2133+3A>T (n.2133+3A>T) | |
3 | g.38597727A>C | CA352144412 | SCN5A | c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2133+2T>G (n.2133+2T>G) | |
3 | g.38597727A>G | CA352144413 | SCN5A | c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2133+2T>C (n.2133+2T>C) | |
3 | g.38597727A>T | CA352144414 | SCN5A | c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2133+2T>A (n.2133+2T>A) | |
3 | g.38597728C>A | CA352144415 | SCN5A | c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2133+1G>T (n.2133+1G>T) | |
3 | g.38597728C= | CA1358583807 | SCN5A | c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2133+1G= (n.2133+1G=) | |
3 | g.38597728C>G | CA352144416 | SCN5A | c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2133+1G>C (n.2133+1G>C) | |
3 | g.38597728C>T | CA72932485 | SCN5A | c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2133+1G>A (n.2133+1G>A) | dbSNP |
3 | g.38597729C>A | CA433332601 | SCN5A | c.2262G>T (p.Leu754=) c.2133G>T (p.Leu711=) | |
3 | g.38597729C>G | CA433332602 | SCN5A | c.2262G>C (p.Leu754=) c.2133G>C (p.Leu711=) | |
3 | g.38597729C>T | CA433332603 | SCN5A | c.2262G>A (p.Leu754=) c.2133G>A (p.Leu711=) |