Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.38595604C>A | CA1540331969 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-221G>T n.2540+535C>A c.-142-221G>T (n.-142-221G>T) | dbSNP |
5 | g.38595604C= | CA1540331968 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-221G= n.2540+535C= c.-142-221G= (n.-142-221G=) | |
5 | g.38595604C>G | CA15371356 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-221G>C n.2540+535C>G c.-142-221G>C (n.-142-221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595604C>T | CA2581478429 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-221G>A n.2540+535C>T c.-142-221G>A (n.-142-221G>A) | |
5 | g.38595605C>T | CA2525164550 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-222G>A n.2540+536C>T c.-142-222G>A (n.-142-222G>A) | |
5 | g.38595610G>A | CA117552729 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-227C>T n.2540+541G>A c.-142-227C>T (n.-142-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595610G= | CA1540331970 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-227C= n.2540+541G= c.-142-227C= (n.-142-227C=) | |
5 | g.38595613T>C | CA1540331972 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-230A>G n.2540+544T>C c.-142-230A>G (n.-142-230A>G) | dbSNP |
5 | g.38595613T= | CA1540331971 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-230A= n.2540+544T= c.-142-230A= (n.-142-230A=) | |
5 | g.38595614G>C | CA2765948451 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-231C>G n.2540+545G>C c.-142-231C>G (n.-142-231C>G) | |
5 | g.38595617T>C | CA2510064689 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-234A>G n.2540+548T>C c.-142-234A>G (n.-142-234A>G) | |
5 | g.38595618C= | CA1540331973 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-235G= n.2540+549C= c.-142-235G= (n.-142-235G=) | |
5 | g.38595618C>T | CA915117864 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-235G>A n.2540+549C>T c.-142-235G>A (n.-142-235G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.38595621A= | CA1540331974 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-238T= n.2540+552A= c.-142-238T= (n.-142-238T=) | |
5 | g.38595621A>C | CA117552730 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-238T>G n.2540+552A>C c.-142-238T>G (n.-142-238T>G) | dbSNP |
5 | g.38595621A>G | CA810408653 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-238T>C n.2540+552A>G c.-142-238T>C (n.-142-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595621A>T | CA117552731 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-238T>A n.2540+552A>T c.-142-238T>A (n.-142-238T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595622C>T | CA2765948452 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-239G>A n.2540+553C>T c.-142-239G>A (n.-142-239G>A) | |
5 | g.38595623C>A | CA559200009 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-240G>T n.2540+554C>A c.-142-240G>T (n.-142-240G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595623C= | CA1540331975 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-240G= n.2540+554C= c.-142-240G= (n.-142-240G=) | |
5 | g.38595623C>G | CA810408662 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-240G>C n.2540+554C>G c.-142-240G>C (n.-142-240G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595625A= | CA1540331977 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-242T= n.2540+556A= c.-142-242T= (n.-142-242T=) | |
5 | g.38595625A>G | CA1540331976 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-242T>C n.2540+556A>G c.-142-242T>C (n.-142-242T>C) | dbSNP |
5 | g.38595626G>A | CA117552732 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-243C>T n.2540+557G>A c.-142-243C>T (n.-142-243C>T) | dbSNP |
5 | g.38595626G= | CA1540331978 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-243C= n.2540+557G= c.-142-243C= (n.-142-243C=) | |
5 | g.38595627G>A | CA810408663 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-244C>T n.2540+558G>A c.-142-244C>T (n.-142-244C>T) | dbSNP |
5 | g.38595627G= | CA1540331979 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-244C= n.2540+558G= c.-142-244C= (n.-142-244C=) | |
5 | g.38595628T>G | CA559200010 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-245A>C n.2540+559T>G c.-142-245A>C (n.-142-245A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.38595628T= | CA1540331980 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-245A= n.2540+559T= c.-142-245A= (n.-142-245A=) | |
5 | g.38595629T>G | CA117552733 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-246A>C n.2540+560T>G c.-142-246A>C (n.-142-246A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38595629T= | CA1540331981 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-246A= n.2540+560T= c.-142-246A= (n.-142-246A=) | |
5 | g.38595632G>C | CA810408669 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-249C>G n.2540+563G>C c.-142-249C>G (n.-142-249C>G) | dbSNP |
5 | g.38595632G= | CA1540331982 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-249C= n.2540+563G= c.-142-249C= (n.-142-249C=) | |
5 | g.38595632G>T | CA1075218654 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-249C>A n.2540+563G>T c.-142-249C>A (n.-142-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595635T>A | CA810408693 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-252A>T n.2540+566T>A c.-142-252A>T (n.-142-252A>T) | dbSNP |
5 | g.38595635T= | CA1540331983 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-252A= n.2540+566T= c.-142-252A= (n.-142-252A=) | |
5 | g.38595636C= | CA1540331984 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-253G= n.2540+567C= c.-142-253G= (n.-142-253G=) | |
5 | g.38595636C>G | CA117552734 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-253G>C n.2540+567C>G c.-142-253G>C (n.-142-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595636C>T | CA2565320648 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-253G>A n.2540+567C>T c.-142-253G>A (n.-142-253G>A) | dbSNP |
5 | g.38595639C= | CA1540331985 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-256G= n.2540+570C= c.-142-256G= (n.-142-256G=) | |
5 | g.38595639C>T | CA559200011 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-256G>A n.2540+570C>T c.-142-256G>A (n.-142-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595641G>A | CA2534599242 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-258C>T n.2540+572G>A c.-142-258C>T (n.-142-258C>T) | |
5 | g.38595642T>A | CA2567244671 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-259A>T n.2540+573T>A c.-142-259A>T (n.-142-259A>T) | |
5 | g.38595642T>G | CA2595663893 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-259A>C n.2540+573T>G c.-142-259A>C (n.-142-259A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595644T>G | CA2508480514 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-261A>C n.2540+575T>G c.-142-261A>C (n.-142-261A>C) | |
5 | g.38595646T>C | CA2552747297 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-263A>G n.2540+577T>C c.-142-263A>G (n.-142-263A>G) | |
5 | g.38595652A= | CA1540331986 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-269T= n.2540+583A= c.-142-269T= (n.-142-269T=) | |
5 | g.38595652A>T | CA117552735 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-269T>A n.2540+583A>T c.-142-269T>A (n.-142-269T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595653T>C | CA2530208983 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-270A>G n.2540+584T>C c.-142-270A>G (n.-142-270A>G) | |
5 | g.38595654G>A | CA1075218656 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-271C>T n.2540+585G>A c.-142-271C>T (n.-142-271C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595655T>C | CA1540331988 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-272A>G n.2540+586T>C c.-142-272A>G (n.-142-272A>G) | dbSNP |
5 | g.38595655T= | CA1540331987 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-272A= n.2540+586T= c.-142-272A= (n.-142-272A=) | |
5 | g.38595658G>A | CA15377322 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-275C>T n.2540+589G>A c.-142-275C>T (n.-142-275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595658G>C | CA2740069835 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-275C>G n.2540+589G>C c.-142-275C>G (n.-142-275C>G) | |
5 | g.38595658G= | CA1540331989 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-275C= n.2540+589G= c.-142-275C= (n.-142-275C=) | |
5 | g.38595658G>T | CA2740069836 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-275C>A n.2540+589G>T c.-142-275C>A (n.-142-275C>A) | |
5 | g.38595659T>C | CA2518494498 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-276A>G n.2540+590T>C c.-142-276A>G (n.-142-276A>G) | |
5 | g.38595660G>A | CA2563440130 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-277C>T n.2540+591G>A c.-142-277C>T (n.-142-277C>T) | |
5 | g.38595661T>A | CA2543228604 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-278A>T n.2540+592T>A c.-142-278A>T (n.-142-278A>T) | |
5 | g.38595661T>C | CA810408698 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-278A>G n.2540+592T>C c.-142-278A>G (n.-142-278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595661T= | CA1540331990 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-278A= n.2540+592T= c.-142-278A= (n.-142-278A=) | |
5 | g.38595663A= | CA1540331991 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-280T= n.2540+594A= c.-142-280T= (n.-142-280T=) | |
5 | g.38595663A>G | CA810408699 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-280T>C n.2540+594A>G c.-142-280T>C (n.-142-280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595664A>G | CA2541329563 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-281T>C n.2540+595A>G c.-142-281T>C (n.-142-281T>C) | |
5 | g.38595670_38595671del | CA2536092781 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-288_306-287del n.2540+601_2540+602del c.-142-288_-142-287del (n.-142-288_-142-287del) | |
5 | g.38595671C>A | CA117552736 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-288G>T n.2540+602C>A c.-142-288G>T (n.-142-288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595671C= | CA1540331992 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-288G= n.2540+602C= c.-142-288G= (n.-142-288G=) | |
5 | g.38595671C>T | CA1540331993 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-288G>A n.2540+602C>T c.-142-288G>A (n.-142-288G>A) | dbSNP |
5 | g.38595672_38595673insTG | CA2554950410 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-290_306-289insCA n.2540+603_2540+604insTG c.-142-290_-142-289insCA (n.-142-290_-142-289insCA) | |
5 | g.38595673A>G | CA2595663895 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-290T>C n.2540+604A>G c.-142-290T>C (n.-142-290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595674T>C | CA117552737 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-291A>G n.2540+605T>C c.-142-291A>G (n.-142-291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595674T= | CA1540331994 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-291A= n.2540+605T= c.-142-291A= (n.-142-291A=) | |
5 | g.38595675G>T | CA2765948453 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-292C>A n.2540+606G>T c.-142-292C>A (n.-142-292C>A) | |
5 | g.38595678dup | CA1540331995 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-292dup n.2540+609dup c.-142-292dup (n.-142-292dup) | dbSNP |
5 | g.38595677G>A | CA2595663896 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-294C>T n.2540+608G>A c.-142-294C>T (n.-142-294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595678G>A | CA444035250 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-295C>T n.2540+609G>A c.-142-295C>T (n.-142-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595678G= | CA1540331996 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-295C= n.2540+609G= c.-142-295C= (n.-142-295C=) | |
5 | g.38595681A>T | CA2571881952 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-298T>A n.2540+612A>T c.-142-298T>A (n.-142-298T>A) | |
5 | g.38595683T>A | CA559200012 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-300A>T n.2540+614T>A c.-142-300A>T (n.-142-300A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595683T= | CA1540331997 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-300A= n.2540+614T= c.-142-300A= (n.-142-300A=) | |
5 | g.38595687A>G | CA2530972251 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-304T>C n.2540+618A>G c.-142-304T>C (n.-142-304T>C) | |
5 | g.38595688C>A | CA117552738 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-305G>T n.2540+619C>A c.-142-305G>T (n.-142-305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595688C= | CA1540331998 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-305G= n.2540+619C= c.-142-305G= (n.-142-305G=) | |
5 | g.38595688_38595691delinsCCTT | CA1540331999 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-308_306-305delinsAAGG n.2540+619_2540+622delinsCCTT c.-142-308_-142-305delinsAAGG (n.-142-308_-142-305delinsAAGG) | |
5 | g.38595689C= | CA1540332000 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-306G= n.2540+620C= c.-142-306G= (n.-142-306G=) | |
5 | g.38595689C>T | CA810408706 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-306G>A n.2540+620C>T c.-142-306G>A (n.-142-306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595691_38595693del | CA810408705 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-308_306-306del n.2540+622_2540+624del c.-142-308_-142-306del (n.-142-308_-142-306del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595692C>T | CA1075218665 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-309G>A n.2540+623C>T c.-142-309G>A (n.-142-309G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595693T= | CA1540332001 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-310A= n.2540+624T= c.-142-310A= (n.-142-310A=) | |
5 | g.38595698_38595705dup | CA1075218668 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-318_306-311dup n.2540+629_2540+636dup c.-142-318_-142-311dup (n.-142-318_-142-311dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595695G>A | CA1075218673 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-312C>T n.2540+626G>A c.-142-312C>T (n.-142-312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595695G= | CA1540332002 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-312C= n.2540+626G= c.-142-312C= (n.-142-312C=) | |
5 | g.38595695G>T | CA1075218674 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-312C>A n.2540+626G>T c.-142-312C>A (n.-142-312C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38595699del | CA2765948454 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-315del n.2540+630del c.-142-315del (n.-142-315del) | |
5 | g.38595700A>T | CA2765948455 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-317T>A n.2540+631A>T c.-142-317T>A (n.-142-317T>A) | |
5 | g.38595701G>A | CA2541763892 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-318C>T n.2540+632G>A c.-142-318C>T (n.-142-318C>T) | |
5 | g.38595701G>C | CA1540332004 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-318C>G n.2540+632G>C c.-142-318C>G (n.-142-318C>G) | dbSNP |
5 | g.38595701G= | CA1540332003 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-318C= n.2540+632G= c.-142-318C= (n.-142-318C=) | |
5 | g.38595701G>T | CA1075218675 | LIFR,LIFR-AS1 | n.306-318C>A n.2540+632G>T c.-142-318C>A (n.-142-318C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |