UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38587318A>G | CA2665113964 | SCN5A | c.2436+82T>C (n.2436+82T>C) c.2307+82T>C (n.2307+82T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587319C>A | CA2665113965 | SCN5A | c.2436+81G>T (n.2436+81G>T) c.2307+81G>T (n.2307+81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587319C= | CA1358578090 | SCN5A | c.2436+81G= (n.2436+81G=) c.2307+81G= (n.2307+81G=) | |
| 3 | g.38587319C>T | CA1047006917 | SCN5A | c.2436+81G>A (n.2436+81G>A) c.2307+81G>A (n.2307+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587320C>A | CA906859775 | SCN5A | c.2436+80G>T (n.2436+80G>T) c.2307+80G>T (n.2307+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587320C= | CA1358578091 | SCN5A | c.2436+80G= (n.2436+80G=) c.2307+80G= (n.2307+80G=) | |
| 3 | g.38587322A= | CA1358578092 | SCN5A | c.2436+78T= (n.2436+78T=) c.2307+78T= (n.2307+78T=) | |
| 3 | g.38587322A>C | CA906859777 | SCN5A | c.2436+78T>G (n.2436+78T>G) c.2307+78T>G (n.2307+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587322A>G | CA2665113966 | SCN5A | c.2436+78T>C (n.2436+78T>C) c.2307+78T>C (n.2307+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587322A>T | CA2665113967 | SCN5A | c.2436+78T>A (n.2436+78T>A) c.2307+78T>A (n.2307+78T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587323G>A | CA2665113968 | SCN5A | c.2436+77C>T (n.2436+77C>T) c.2307+77C>T (n.2307+77C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587323G>T | CA2665113969 | SCN5A | c.2436+77C>A (n.2436+77C>A) c.2307+77C>A (n.2307+77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587325G>A | CA1358578094 | SCN5A | c.2436+75C>T (n.2436+75C>T) c.2307+75C>T (n.2307+75C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38587325G= | CA1358578093 | SCN5A | c.2436+75C= (n.2436+75C=) c.2307+75C= (n.2307+75C=) | |
| 3 | g.38587325G>T | CA2665113970 | SCN5A | c.2436+75C>A (n.2436+75C>A) c.2307+75C>A (n.2307+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587327T>C | CA1047006921 | SCN5A | c.2436+73A>G (n.2436+73A>G) c.2307+73A>G (n.2307+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587327T= | CA1358578095 | SCN5A | c.2436+73A= (n.2436+73A=) c.2307+73A= (n.2307+73A=) | |
| 3 | g.38587328G>C | CA2577676487 | SCN5A | c.2436+72C>G (n.2436+72C>G) c.2307+72C>G (n.2307+72C>G) | |
| 3 | g.38587328G>T | CA2665113971 | SCN5A | c.2436+72C>A (n.2436+72C>A) c.2307+72C>A (n.2307+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587330C>A | CA2665113972 | SCN5A | c.2436+70G>T (n.2436+70G>T) c.2307+70G>T (n.2307+70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587330C= | CA1358578096 | SCN5A | c.2436+70G= (n.2436+70G=) c.2307+70G= (n.2307+70G=) | |
| 3 | g.38587330C>T | CA72929339 | SCN5A | c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.2307+70G>A (n.2307+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587331C>A | CA2665113973 | SCN5A | c.2436+69G>T (n.2436+69G>T) c.2307+69G>T (n.2307+69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587331C= | CA1358578097 | SCN5A | c.2436+69G= (n.2436+69G=) c.2307+69G= (n.2307+69G=) | |
| 3 | g.38587331C>T | CA72929345 | SCN5A | c.2436+69G>A (n.2436+69G>A) c.2307+69G>A (n.2307+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587332T>C | CA2665113974 | SCN5A | c.2436+68A>G (n.2436+68A>G) c.2307+68A>G (n.2307+68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587334A= | CA1358578098 | SCN5A | c.2436+66T= (n.2436+66T=) c.2307+66T= (n.2307+66T=) | |
| 3 | g.38587334A>C | CA906859785 | SCN5A | c.2436+66T>G (n.2436+66T>G) c.2307+66T>G (n.2307+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587334A>G | CA2665113975 | SCN5A | c.2436+66T>C (n.2436+66T>C) c.2307+66T>C (n.2307+66T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587334A>T | CA2577676488 | SCN5A | c.2436+66T>A (n.2436+66T>A) c.2307+66T>A (n.2307+66T>A) | |
| 3 | g.38587335G>T | CA2665113976 | SCN5A | c.2436+65C>A (n.2436+65C>A) c.2307+65C>A (n.2307+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587337T>C | CA1047006925 | SCN5A | c.2436+63A>G (n.2436+63A>G) c.2307+63A>G (n.2307+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587337T= | CA1358578099 | SCN5A | c.2436+63A= (n.2436+63A=) c.2307+63A= (n.2307+63A=) | |
| 3 | g.38587339G>A | CA2665113977 | SCN5A | c.2436+61C>T (n.2436+61C>T) c.2307+61C>T (n.2307+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587339G>T | CA2577676489 | SCN5A | c.2436+61C>A (n.2436+61C>A) c.2307+61C>A (n.2307+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587340G>T | CA2577676490 | SCN5A | c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.2307+60C>A (n.2307+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587341G>C | CA2665113978 | SCN5A | c.2436+59C>G (n.2436+59C>G) c.2307+59C>G (n.2307+59C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587341G>T | CA2577676491 | SCN5A | c.2436+59C>A (n.2436+59C>A) c.2307+59C>A (n.2307+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587342T>G | CA1358578101 | SCN5A | c.2436+58A>C (n.2436+58A>C) c.2307+58A>C (n.2307+58A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38587342T= | CA1358578100 | SCN5A | c.2436+58A= (n.2436+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) | |
| 3 | g.38587344G>A | CA2665113979 | SCN5A | c.2436+56C>T (n.2436+56C>T) c.2307+56C>T (n.2307+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587344G>T | CA2665113980 | SCN5A | c.2436+56C>A (n.2436+56C>A) c.2307+56C>A (n.2307+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587346G>A | CA2665113981 | SCN5A | c.2436+54C>T (n.2436+54C>T) c.2307+54C>T (n.2307+54C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587346G>T | CA2577676492 | SCN5A | c.2436+54C>A (n.2436+54C>A) c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587347C>A | CA2665113983 | SCN5A | c.2436+53G>T (n.2436+53G>T) c.2307+53G>T (n.2307+53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587347C>T | CA2665113984 | SCN5A | c.2436+53G>A (n.2436+53G>A) c.2307+53G>A (n.2307+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348del | CA2665113982 | SCN5A | c.2436+53del (n.2436+53del) c.2307+53del (n.2307+53del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348C>A | CA2665113985 | SCN5A | c.2436+52G>T (n.2436+52G>T) c.2307+52G>T (n.2307+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348C= | CA1358578102 | SCN5A | c.2436+52G= (n.2436+52G=) c.2307+52G= (n.2307+52G=) | |
| 3 | g.38587348C>G | CA2665113986 | SCN5A | c.2436+52G>C (n.2436+52G>C) c.2307+52G>C (n.2307+52G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348C>T | CA542615719 | SCN5A | c.2436+52G>A (n.2436+52G>A) c.2307+52G>A (n.2307+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587349G>A | CA542615720 | SCN5A | c.2436+51C>T (n.2436+51C>T) c.2307+51C>T (n.2307+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38587349G= | CA1358578103 | SCN5A | c.2436+51C= (n.2436+51C=) c.2307+51C= (n.2307+51C=) | |
| 3 | g.38587349G>T | CA2665113987 | SCN5A | c.2436+51C>A (n.2436+51C>A) c.2307+51C>A (n.2307+51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587351G>A | CA542615721 | SCN5A | c.2436+49C>T (n.2436+49C>T) c.2307+49C>T (n.2307+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587351G>C | CA1358578105 | SCN5A | c.2436+49C>G (n.2436+49C>G) c.2307+49C>G (n.2307+49C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38587351G= | CA1358578104 | SCN5A | c.2436+49C= (n.2436+49C=) c.2307+49C= (n.2307+49C=) | |
| 3 | g.38587351G>T | CA2665113988 | SCN5A | c.2436+49C>A (n.2436+49C>A) c.2307+49C>A (n.2307+49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587352C>A | CA2665113989 | SCN5A | c.2436+48G>T (n.2436+48G>T) c.2307+48G>T (n.2307+48G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587352C= | CA1358578106 | SCN5A | c.2436+48G= (n.2436+48G=) c.2307+48G= (n.2307+48G=) | |
| 3 | g.38587352C>G | CA2755901604 | SCN5A | c.2436+48G>C (n.2436+48G>C) c.2307+48G>C (n.2307+48G>C) | |
| 3 | g.38587352C>T | CA72929348 | SCN5A | c.2436+48G>A (n.2436+48G>A) c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587353C>A | CA2665113990 | SCN5A | c.2436+47G>T (n.2436+47G>T) c.2307+47G>T (n.2307+47G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587353C>T | CA2665113991 | SCN5A | c.2436+47G>A (n.2436+47G>A) c.2307+47G>A (n.2307+47G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587354T>C | CA2665113992 | SCN5A | c.2436+46A>G (n.2436+46A>G) c.2307+46A>G (n.2307+46A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587355T>C | CA060442 | SCN5A | c.2436+45A>G (n.2436+45A>G) c.2307+45A>G (n.2307+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587355T= | CA1358578107 | SCN5A | c.2436+45A= (n.2436+45A=) c.2307+45A= (n.2307+45A=) | |
| 3 | g.38587356C>A | CA2665113993 | SCN5A | c.2436+44G>T (n.2436+44G>T) c.2307+44G>T (n.2307+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587356C>T | CA2665113994 | SCN5A | c.2436+44G>A (n.2436+44G>A) c.2307+44G>A (n.2307+44G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587357C>A | CA2665113995 | SCN5A | c.2436+43G>T (n.2436+43G>T) c.2307+43G>T (n.2307+43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587357C>G | CA2665113996 | SCN5A | c.2436+43G>C (n.2436+43G>C) c.2307+43G>C (n.2307+43G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587357C>T | CA2577676493 | SCN5A | c.2436+43G>A (n.2436+43G>A) c.2307+43G>A (n.2307+43G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587359C= | CA1358578108 | SCN5A | c.2436+41G= (n.2436+41G=) c.2307+41G= (n.2307+41G=) | |
| 3 | g.38587359C>T | CA542615722 | SCN5A | c.2436+41G>A (n.2436+41G>A) c.2307+41G>A (n.2307+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587360A= | CA1358578110 | SCN5A | c.2436+40T= (n.2436+40T=) c.2307+40T= (n.2307+40T=) | |
| 3 | g.38587360A>C | CA1358578111 | SCN5A | c.2436+40T>G (n.2436+40T>G) c.2307+40T>G (n.2307+40T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38587360A>G | CA2577676494 | SCN5A | c.2436+40T>C (n.2436+40T>C) c.2307+40T>C (n.2307+40T>C) | |
| 3 | g.38587360_38587363delinsACCC | CA1358578109 | SCN5A | c.2436+37_2436+40delinsGGGT (n.2436+37_2436+40delinsGGGT) c.2307+37_2307+40delinsGGGT (n.2307+37_2307+40delinsGGGT) | |
| 3 | g.38587361C>A | CA542615723 | SCN5A | c.2436+39G>T (n.2436+39G>T) c.2307+39G>T (n.2307+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587361C= | CA1358578112 | SCN5A | c.2436+39G= (n.2436+39G=) c.2307+39G= (n.2307+39G=) | |
| 3 | g.38587361C>G | CA906859803 | SCN5A | c.2436+39G>C (n.2436+39G>C) c.2307+39G>C (n.2307+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587361C>T | CA2665113997 | SCN5A | c.2436+39G>A (n.2436+39G>A) c.2307+39G>A (n.2307+39G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587366dup | CA2319558 | SCN5A | c.2436+39dup (n.2436+39dup) c.2307+39dup (n.2307+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38587366del | CA2539576636 | SCN5A | c.2436+39del (n.2436+39del) c.2307+39del (n.2307+39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587364_38587366del | CA060427 | SCN5A | c.2436+37_2436+39del (n.2436+37_2436+39del) c.2307+37_2307+39del (n.2307+37_2307+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587362C>A | CA2665113999 | SCN5A | c.2436+38G>T (n.2436+38G>T) c.2307+38G>T (n.2307+38G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587368_38587377del | CA2665113998 | SCN5A | c.2436+29_2436+38del (n.2436+29_2436+38del) c.2307+29_2307+38del (n.2307+29_2307+38del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587363C>A | CA2665114000 | SCN5A | c.2436+37G>T (n.2436+37G>T) c.2307+37G>T (n.2307+37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587363C>T | CA2577676495 | SCN5A | c.2436+37G>A (n.2436+37G>A) c.2307+37G>A (n.2307+37G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587364C>A | CA2577676496 | SCN5A | c.2436+36G>T (n.2436+36G>T) c.2307+36G>T (n.2307+36G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587365C>A | CA542615724 | SCN5A | c.2436+35G>T (n.2436+35G>T) c.2307+35G>T (n.2307+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587365C= | CA1358578113 | SCN5A | c.2436+35G= (n.2436+35G=) c.2307+35G= (n.2307+35G=) | |
| 3 | g.38587365C>T | CA2577676497 | SCN5A | c.2436+35G>A (n.2436+35G>A) c.2307+35G>A (n.2307+35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587368_38587370del | CA2665114001 | SCN5A | c.2436+33_2436+35del (n.2436+33_2436+35del) c.2307+33_2307+35del (n.2307+33_2307+35del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587366C>A | CA433136216 | SCN5A | c.2436+34G>T (n.2436+34G>T) c.2307+34G>T (n.2307+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38587366C= | CA1358578114 | SCN5A | c.2436+34G= (n.2436+34G=) c.2307+34G= (n.2307+34G=) | |
| 3 | g.38587366C>G | CA542615725 | SCN5A | c.2436+34G>C (n.2436+34G>C) c.2307+34G>C (n.2307+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587366C>T | CA060421 | SCN5A | c.2436+34G>A (n.2436+34G>A) c.2307+34G>A (n.2307+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587367A= | CA1358578115 | SCN5A | c.2436+33T= (n.2436+33T=) c.2307+33T= (n.2307+33T=) | |
| 3 | g.38587367A>G | CA906859821 | SCN5A | c.2436+33T>C (n.2436+33T>C) c.2307+33T>C (n.2307+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38587368C>A | CA542615726 | SCN5A | c.2436+32G>T (n.2436+32G>T) c.2307+32G>T (n.2307+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587368C= | CA1358578116 | SCN5A | c.2436+32G= (n.2436+32G=) c.2307+32G= (n.2307+32G=) | |
| 3 | g.38587368C>G | CA2577676498 | SCN5A | c.2436+32G>C (n.2436+32G>C) c.2307+32G>C (n.2307+32G>C) | |
| 3 | g.38587369C>A | CA542615727 | SCN5A | c.2436+31G>T (n.2436+31G>T) c.2307+31G>T (n.2307+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587369C= | CA1358578117 | SCN5A | c.2436+31G= (n.2436+31G=) c.2307+31G= (n.2307+31G=) | |
| 3 | g.38587370A= | CA1358578118 | SCN5A | c.2436+30T= (n.2436+30T=) c.2307+30T= (n.2307+30T=) | |
| 3 | g.38587370A>C | CA2665114002 | SCN5A | c.2436+30T>G (n.2436+30T>G) c.2307+30T>G (n.2307+30T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587370A>G | CA060416 | SCN5A | c.2436+30T>C (n.2436+30T>C) c.2307+30T>C (n.2307+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38587372C>A | CA2665114004 | SCN5A | c.2436+28G>T (n.2436+28G>T) c.2307+28G>T (n.2307+28G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587372C>G | CA2665114005 | SCN5A | c.2436+28G>C (n.2436+28G>C) c.2307+28G>C (n.2307+28G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587376del | CA2665114003 | SCN5A | c.2436+28del (n.2436+28del) c.2307+28del (n.2307+28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587373C>T | CA2665114006 | SCN5A | c.2436+27G>A (n.2436+27G>A) c.2307+27G>A (n.2307+27G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587374C>A | CA542615728 | SCN5A | c.2436+26G>T (n.2436+26G>T) c.2307+26G>T (n.2307+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587374C= | CA1358578119 | SCN5A | c.2436+26G= (n.2436+26G=) c.2307+26G= (n.2307+26G=) | |
| 3 | g.38587374C>G | CA542615729 | SCN5A | c.2436+26G>C (n.2436+26G>C) c.2307+26G>C (n.2307+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587374C>T | CA72929366 | SCN5A | c.2436+26G>A (n.2436+26G>A) c.2307+26G>A (n.2307+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587376C>A | CA2665114007 | SCN5A | c.2436+24G>T (n.2436+24G>T) c.2307+24G>T (n.2307+24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587376C>G | CA2755901615 | SCN5A | c.2436+24G>C (n.2436+24G>C) c.2307+24G>C (n.2307+24G>C) | |
| 3 | g.38587376C>T | CA2665114008 | SCN5A | c.2436+24G>A (n.2436+24G>A) c.2307+24G>A (n.2307+24G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587377A= | CA1358578120 | SCN5A | c.2436+23T= (n.2436+23T=) c.2307+23T= (n.2307+23T=) | |
| 3 | g.38587377A>G | CA542615730 | SCN5A | c.2436+23T>C (n.2436+23T>C) c.2307+23T>C (n.2307+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587378T>C | CA906859832 | SCN5A | c.2436+22A>G (n.2436+22A>G) c.2307+22A>G (n.2307+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38587378T= | CA1358578121 | SCN5A | c.2436+22A= (n.2436+22A=) c.2307+22A= (n.2307+22A=) | |
| 3 | g.38587379G>A | CA2665114009 | SCN5A | c.2436+21C>T (n.2436+21C>T) c.2307+21C>T (n.2307+21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587380C>A | CA2665114011 | SCN5A | c.2436+20G>T (n.2436+20G>T) c.2307+20G>T (n.2307+20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587380C>G | CA2665114010 | SCN5A | c.2436+20G>C (n.2436+20G>C) c.2307+20G>C (n.2307+20G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587381A>C | CA2665114012 | SCN5A | c.2436+19T>G (n.2436+19T>G) c.2307+19T>G (n.2307+19T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587381A>G | CA2697550831 | SCN5A | c.2436+19T>C (n.2436+19T>C) c.2307+19T>C (n.2307+19T>C) | ClinVar |
| 3 | g.38587382G>A | CA906859837 | SCN5A | c.2436+18C>T (n.2436+18C>T) c.2307+18C>T (n.2307+18C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38587382G= | CA1358578122 | SCN5A | c.2436+18C= (n.2436+18C=) c.2307+18C= (n.2307+18C=) | |
| 3 | g.38587383T>C | CA060411 | SCN5A | c.2436+17A>G (n.2436+17A>G) c.2307+17A>G (n.2307+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587383T= | CA1358578123 | SCN5A | c.2436+17A= (n.2436+17A=) c.2307+17A= (n.2307+17A=) | |
| 3 | g.38587384G>T | CA2577676499 | SCN5A | c.2436+16C>A (n.2436+16C>A) c.2307+16C>A (n.2307+16C>A) | |
| 3 | g.38587385G>A | CA060408 | SCN5A | c.2436+15C>T (n.2436+15C>T) c.2307+15C>T (n.2307+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587385G= | CA1358578124 | SCN5A | c.2436+15C= (n.2436+15C=) c.2307+15C= (n.2307+15C=) | |
| 3 | g.38587386G>A | CA542615731 | SCN5A | c.2436+14C>T (n.2436+14C>T) c.2307+14C>T (n.2307+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587386G>C | CA72929374 | SCN5A | c.2436+14C>G (n.2436+14C>G) c.2307+14C>G (n.2307+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587386G= | CA1358578125 | SCN5A | c.2436+14C= (n.2436+14C=) c.2307+14C= (n.2307+14C=) | |
| 3 | g.38587387T>A | CA2577676500 | SCN5A | c.2436+13A>T (n.2436+13A>T) c.2307+13A>T (n.2307+13A>T) | |
| 3 | g.38587388C>A | CA2665114013 | SCN5A | c.2436+12G>T (n.2436+12G>T) c.2307+12G>T (n.2307+12G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587388C= | CA1358578126 | SCN5A | c.2436+12G= (n.2436+12G=) c.2307+12G= (n.2307+12G=) | |
| 3 | g.38587388C>T | CA016146 | SCN5A | c.2436+12G>A (n.2436+12G>A) c.2307+12G>A (n.2307+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587389C= | CA1358578127 | SCN5A | c.2436+11G= (n.2436+11G=) c.2307+11G= (n.2307+11G=) | |
| 3 | g.38587389C>T | CA1358578128 | SCN5A | c.2436+11G>A (n.2436+11G>A) c.2307+11G>A (n.2307+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587390A= | CA1358578129 | SCN5A | c.2436+10T= (n.2436+10T=) c.2307+10T= (n.2307+10T=) | |
| 3 | g.38587390A>C | CA060396 | SCN5A | c.2436+10T>G (n.2436+10T>G) c.2307+10T>G (n.2307+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587391G>A | CA2665114014 | SCN5A | c.2436+9C>T (n.2436+9C>T) c.2307+9C>T (n.2307+9C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587394A= | CA1358578130 | SCN5A | c.2436+6T= (n.2436+6T=) c.2307+6T= (n.2307+6T=) | |
| 3 | g.38587394A>G | CA060455 | SCN5A | c.2436+6T>C (n.2436+6T>C) c.2307+6T>C (n.2307+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587395G>A | CA2665114015 | SCN5A | c.2436+5C>T (n.2436+5C>T) c.2307+5C>T (n.2307+5C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587395G= | CA1358578131 | SCN5A | c.2436+5C= (n.2436+5C=) c.2307+5C= (n.2307+5C=) | |
| 3 | g.38587395G>T | CA060448 | SCN5A | c.2436+5C>A (n.2436+5C>A) c.2307+5C>A (n.2307+5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587396G>A | CA2665114016 | SCN5A | c.2436+4C>T (n.2436+4C>T) c.2307+4C>T (n.2307+4C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587396G= | CA1358578132 | SCN5A | c.2436+4C= (n.2436+4C=) c.2307+4C= (n.2307+4C=) | |
| 3 | g.38587396G>T | CA1358578133 | SCN5A | c.2436+4C>A (n.2436+4C>A) c.2307+4C>A (n.2307+4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38587397_38587401delinsAGGCG | CA2586972028 | SCN5A | c.2435_2436+3delinsCGCCT c.2306_2307+3delinsCGCCT | |
| 3 | g.38587398A>C | CA352143176 | SCN5A | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) | |
| 3 | g.38587398A>G | CA352143177 | SCN5A | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) | |
| 3 | g.38587398A>T | CA352143178 | SCN5A | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) | |
| 3 | g.38587399C>A | CA352143180 | SCN5A | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) | |
| 3 | g.38587399C= | CA1358578134 | SCN5A | c.2436+1G= (n.2436+1G=) c.2307+1G= (n.2307+1G=) | |
| 3 | g.38587399C>G | CA352143181 | SCN5A | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38587399C>T | CA352143179 | SCN5A | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) | |
| 3 | g.38587400C>A | CA433136217 | SCN5A | c.2436G>T (p.Leu812=) c.2307G>T (p.Leu769=) | |
| 3 | g.38587400C>G | CA433136218 | SCN5A | c.2436G>C (p.Leu812=) c.2307G>C (p.Leu769=) | |
| 3 | g.38587400C>T | CA433136219 | SCN5A | c.2436G>A (p.Leu812=) c.2307G>A (p.Leu769=) | ClinVar |
| 3 | g.38587401A>C | CA352143182 | SCN5A | c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) | |
| 3 | g.38587401A>G | CA352143183 | SCN5A | c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) | |
| 3 | g.38587401A>T | CA352143184 | SCN5A | c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2306T>A (p.Leu769Gln) | |
| 3 | g.38587402G>A | CA433136220 | SCN5A | c.2434C>T (p.Leu812=) c.2305C>T (p.Leu769=) | |
| 3 | g.38587402G>C | CA352143185 | SCN5A | c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) | |
| 3 | g.38587402G>T | CA352143186 | SCN5A | c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2305C>A (p.Leu769Met) | |
| 3 | g.38587403G>A | CA433136221 | SCN5A | c.2433C>T (p.Arg811=) c.2304C>T (p.Arg768=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38587403G>C | CA433136222 | SCN5A | c.2433C>G (p.Arg811=) c.2304C>G (p.Arg768=) | |
| 3 | g.38587403G>T | CA433136223 | SCN5A | c.2433C>A (p.Arg811=) c.2304C>A (p.Arg768=) | |
| 3 | g.38587404C>A | CA352143188 | SCN5A | c.2432G>T (p.Arg811Leu) c.2303G>T (p.Arg768Leu) | |
| 3 | g.38587404C= | CA1358578135 | SCN5A | c.2432G= (p.Arg811=) c.2303G= (p.Arg768=) | |
| 3 | g.38587404C>G | CA352143187 | SCN5A | c.2432G>C (p.Arg811Pro) c.2303G>C (p.Arg768Pro) | |
| 3 | g.38587404C>T | CA060390 | SCN5A | c.2432G>A (p.Arg811His) c.2303G>A (p.Arg768His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38587405G>A | CA016138 | SCN5A | c.2431C>T (p.Arg811Cys) c.2302C>T (p.Arg768Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587405G>C | CA352143189 | SCN5A | c.2431C>G (p.Arg811Gly) c.2302C>G (p.Arg768Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587405G= | CA1358578136 | SCN5A | c.2431C= (p.Arg811=) c.2302C= (p.Arg768=) | |
| 3 | g.38587405G>T | CA352143190 | SCN5A | c.2431C>A (p.Arg811Ser) c.2302C>A (p.Arg768Ser) | |
| 3 | g.38587406G>A | CA433136227 | SCN5A | c.2430C>T (p.Phe810=) c.2301C>T (p.Phe767=) | |
| 3 | g.38587406G>C | CA352143191 | SCN5A | c.2430C>G (p.Phe810Leu) c.2301C>G (p.Phe767Leu) | |
| 3 | g.38587406G>T | CA352143192 | SCN5A | c.2430C>A (p.Phe810Leu) c.2301C>A (p.Phe767Leu) | |
| 3 | g.38587407A>C | CA352143193 | SCN5A | c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.2300T>G (p.Phe767Cys) | |
| 3 | g.38587407A>G | CA352143195 | SCN5A | c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.2300T>C (p.Phe767Ser) | |
| 3 | g.38587407A>T | CA352143194 | SCN5A | c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.2300T>A (p.Phe767Tyr) | |
| 3 | g.38587410_38587427del | CA2586972029 | SCN5A | c.2412_2429del (p.Leu804_Ser809del) c.2283_2300del (p.Leu761_Ser766del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587408A>C | CA352143196 | SCN5A | c.2428T>G (p.Phe810Val) c.2299T>G (p.Phe767Val) | |
| 3 | g.38587408A>G | CA352143197 | SCN5A | c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.2299T>C (p.Phe767Leu) | |
| 3 | g.38587408A>T | CA352143198 | SCN5A | c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.2299T>A (p.Phe767Ile) | |
| 3 | g.38587409G>A | CA433136229 | SCN5A | c.2427C>T (p.Ser809=) c.2298C>T (p.Ser766=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587409G>C | CA433136230 | SCN5A | c.2427C>G (p.Ser809=) c.2298C>G (p.Ser766=) | |
| 3 | g.38587409G= | CA1358578137 | SCN5A | c.2427C= (p.Ser809=) c.2298C= (p.Ser766=) | |
| 3 | g.38587409G>T | CA433136231 | SCN5A | c.2427C>A (p.Ser809=) c.2298C>A (p.Ser766=) | |
| 3 | g.38587410G>A | CA352143199 | SCN5A | c.2426C>T (p.Ser809Phe) c.2297C>T (p.Ser766Phe) | |
| 3 | g.38587410G>C | CA352143200 | SCN5A | c.2426C>G (p.Ser809Cys) c.2297C>G (p.Ser766Cys) | |
| 3 | g.38587410G>T | CA352143201 | SCN5A | c.2426C>A (p.Ser809Tyr) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) | |
| 3 | g.38587411A>C | CA352143202 | SCN5A | c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2296T>G (p.Ser766Ala) | |
| 3 | g.38587411A>G | CA352143203 | SCN5A | c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2296T>C (p.Ser766Pro) | |
| 3 | g.38587411A>T | CA352143204 | SCN5A | c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2296T>A (p.Ser766Thr) | |
| 3 | g.38587412G>A | CA433136234 | SCN5A | c.2424C>T (p.Arg808=) c.2295C>T (p.Arg765=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587412G>C | CA433136232 | SCN5A | c.2424C>G (p.Arg808=) c.2295C>G (p.Arg765=) | |
| 3 | g.38587412G= | CA1358578138 | SCN5A | c.2424C= (p.Arg808=) c.2295C= (p.Arg765=) | |
| 3 | g.38587412G>T | CA433136233 | SCN5A | c.2424C>A (p.Arg808=) c.2295C>A (p.Arg765=) | |
| 3 | g.38587413C>A | CA352143205 | SCN5A | c.2423G>T (p.Arg808Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) | |
| 3 | g.38587413C= | CA1358578139 | SCN5A | c.2423G= (p.Arg808=) c.2294G= (p.Arg765=) | |
| 3 | g.38587413C>G | CA016130 | SCN5A | c.2423G>C (p.Arg808Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38587413C>T | CA016124 | SCN5A | c.2423G>A (p.Arg808His) c.2294G>A (p.Arg765His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38587414G>A | CA060381 | SCN5A | c.2422C>T (p.Arg808Cys) c.2293C>T (p.Arg765Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587414G>C | CA352143207 | SCN5A | c.2422C>G (p.Arg808Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) | |
| 3 | g.38587414G= | CA1358578140 | SCN5A | c.2422C= (p.Arg808=) c.2293C= (p.Arg765=) | |
| 3 | g.38587414G>T | CA352143206 | SCN5A | c.2422C>A (p.Arg808Ser) c.2293C>A (p.Arg765Ser) | |
| 3 | g.38587415C>A | CA433136236 | SCN5A | c.2421G>T (p.Leu807=) c.2292G>T (p.Leu764=) | |
| 3 | g.38587415C>G | CA433136237 | SCN5A | c.2421G>C (p.Leu807=) c.2292G>C (p.Leu764=) | |
| 3 | g.38587415C>T | CA433136238 | SCN5A | c.2421G>A (p.Leu807=) c.2292G>A (p.Leu764=) | |
| 3 | g.38587416A= | CA1358578141 | SCN5A | c.2420T= (p.Leu807=) c.2291T= (p.Leu764=) | |
| 3 | g.38587416A>C | CA352143209 | SCN5A | c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) | |
| 3 | g.38587416A>G | CA16617951 | SCN5A | c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38587416A>T | CA352143208 | SCN5A | c.2420T>A (p.Leu807Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) | |
| 3 | g.38587417G>A | CA433136240 | SCN5A | c.2419C>T (p.Leu807=) c.2290C>T (p.Leu764=) | |
| 3 | g.38587417G>C | CA352143210 | SCN5A | c.2419C>G (p.Leu807Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) | |
| 3 | g.38587417G>T | CA352143211 | SCN5A | c.2419C>A (p.Leu807Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) | |
| 3 | g.38587418C>A | CA433136243 | SCN5A | c.2418G>T (p.Val806=) c.2289G>T (p.Val763=) | |
| 3 | g.38587418C>G | CA433136245 | SCN5A | c.2418G>C (p.Val806=) c.2289G>C (p.Val763=) | |
| 3 | g.38587418C>T | CA433136244 | SCN5A | c.2418G>A (p.Val806=) c.2289G>A (p.Val763=) |