| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38585054_38585074dup | CA2697556505 | RYR1 | c.1694_1714dup c.3091_3111dup c.3063_3083dup n.151_171dup c.14758_14778dup (p.Ile4926_Val4927insThrPhePhePhePheValIle) c.14743_14763dup (p.Ile4921_Val4922insThrPhePhePhePheValIle) c.14740_14760dup (p.Ile4920_Val4921insThrPhePhePhePheValIle) c.14725_14745dup (p.Ile4915_Val4916insThrPhePhePhePheValIle) c.14755_14775dup (p.Ile4925_Val4926insThrPhePhePhePheValIle) c.14671_14691dup (p.Ile4897_Val4898insThrPhePhePhePheValIle) | ClinVar |
| 19 | g.38585055_38585058delinsCCTT | CA2335094986 | RYR1 | c.1695_1698delinsCCTT c.3092_3095delinsCCTT c.3064_3067delinsCCTT n.152_155delinsCCTT c.14759_14762delinsCCTT (p.Thr4920=) c.14744_14747delinsCCTT (p.Thr4915=) c.14741_14744delinsCCTT (p.Thr4914=) c.14726_14729delinsCCTT (p.Thr4909=) c.14756_14759delinsCCTT (p.Thr4919=) c.14672_14675delinsCCTT (p.Thr4891=) | |
| 19 | g.38585066_38585068dup | CA658658816 | RYR1 | c.1706_1708dup c.3103_3105dup c.3075_3077dup n.163_165dup c.14770_14772dup (p.Phe4924_Val4925insPhe) c.14755_14757dup (p.Phe4919_Val4920insPhe) c.14752_14754dup (p.Phe4918_Val4919insPhe) c.14737_14739dup (p.Phe4913_Val4914insPhe) c.14767_14769dup (p.Phe4923_Val4924insPhe) c.14683_14685dup (p.Phe4895_Val4896insPhe) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585063_38585068dup | CA2580614898 | RYR1 | c.1703_1708dup c.3100_3105dup c.3072_3077dup n.160_165dup c.14767_14772dup (p.Phe4924_Val4925insPhePhe) c.14752_14757dup (p.Phe4919_Val4920insPhePhe) c.14749_14754dup (p.Phe4918_Val4919insPhePhe) c.14734_14739dup (p.Phe4913_Val4914insPhePhe) c.14764_14769dup (p.Phe4923_Val4924insPhePhe) c.14680_14685dup (p.Phe4895_Val4896insPhePhe) | ClinVar |
| 19 | g.38585066_38585068del | CA16620842 | RYR1 | c.1706_1708del c.3103_3105del c.3075_3077del n.163_165del c.14770_14772del (p.Phe4924del) c.14755_14757del (p.Phe4919del) c.14752_14754del (p.Phe4918del) c.14737_14739del (p.Phe4913del) c.14767_14769del (p.Phe4923del) c.14683_14685del (p.Phe4895del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585063_38585068del | CA2695228718 | RYR1 | c.1703_1708del c.3100_3105del c.3072_3077del n.160_165del c.14767_14772del (p.Phe4923_Phe4924del) c.14752_14757del (p.Phe4918_Phe4919del) c.14749_14754del (p.Phe4917_Phe4918del) c.14734_14739del (p.Phe4912_Phe4913del) c.14764_14769del (p.Phe4922_Phe4923del) c.14680_14685del (p.Phe4894_Phe4895del) | |
| 19 | g.38585057T>A | CA405690863 | RYR1 | c.1697T>A c.3094T>A c.3066T>A n.154T>A c.14761T>A (p.Phe4921Ile) c.14746T>A (p.Phe4916Ile) c.14743T>A (p.Phe4915Ile) c.14728T>A (p.Phe4910Ile) c.14758T>A (p.Phe4920Ile) c.14674T>A (p.Phe4892Ile) | |
| 19 | g.38585057T>C | CA405690869 | RYR1 | c.1697T>C c.3094T>C c.3066T>C n.154T>C c.14761T>C (p.Phe4921Leu) c.14746T>C (p.Phe4916Leu) c.14743T>C (p.Phe4915Leu) c.14728T>C (p.Phe4910Leu) c.14758T>C (p.Phe4920Leu) c.14674T>C (p.Phe4892Leu) | |
| 19 | g.38585057T>G | CA405690872 | RYR1 | c.1697T>G c.3094T>G c.3066T>G n.154T>G c.14761T>G (p.Phe4921Val) c.14746T>G (p.Phe4916Val) c.14743T>G (p.Phe4915Val) c.14728T>G (p.Phe4910Val) c.14758T>G (p.Phe4920Val) c.14674T>G (p.Phe4892Val) | |
| 19 | g.38585057_38585058delinsAC | CA024248 | RYR1 | c.1697_1698delinsAC c.3094_3095delinsAC c.3066_3067delinsAC n.154_155delinsAC c.14761_14762delinsAC (p.Phe4921Thr) c.14746_14747delinsAC (p.Phe4916Thr) c.14743_14744delinsAC (p.Phe4915Thr) c.14728_14729delinsAC (p.Phe4910Thr) c.14758_14759delinsAC (p.Phe4920Thr) c.14674_14675delinsAC (p.Phe4892Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585057_38585058delinsTT | CA2335094988 | RYR1 | c.1697_1698delinsTT c.3094_3095delinsTT c.3066_3067delinsTT n.154_155delinsTT c.14761_14762delinsTT (p.Phe4921=) c.14746_14747delinsTT (p.Phe4916=) c.14743_14744delinsTT (p.Phe4915=) c.14728_14729delinsTT (p.Phe4910=) c.14758_14759delinsTT (p.Phe4920=) c.14674_14675delinsTT (p.Phe4892=) | |
| 19 | g.38585058T>A | CA405690877 | RYR1 | c.1698T>A c.3095T>A c.3067T>A n.155T>A c.14762T>A (p.Phe4921Tyr) c.14747T>A (p.Phe4916Tyr) c.14744T>A (p.Phe4915Tyr) c.14729T>A (p.Phe4910Tyr) c.14759T>A (p.Phe4920Tyr) c.14675T>A (p.Phe4892Tyr) | |
| 19 | g.38585058T>C | CA024251 | RYR1 | c.1698T>C c.3095T>C c.3067T>C n.155T>C c.14762T>C (p.Phe4921Ser) c.14747T>C (p.Phe4916Ser) c.14744T>C (p.Phe4915Ser) c.14729T>C (p.Phe4910Ser) c.14759T>C (p.Phe4920Ser) c.14675T>C (p.Phe4892Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585058T>G | CA405690881 | RYR1 | c.1698T>G c.3095T>G c.3067T>G n.155T>G c.14762T>G (p.Phe4921Cys) c.14747T>G (p.Phe4916Cys) c.14744T>G (p.Phe4915Cys) c.14729T>G (p.Phe4910Cys) c.14759T>G (p.Phe4920Cys) c.14675T>G (p.Phe4892Cys) | |
| 19 | g.38585058T= | CA2335094989 | RYR1 | c.1698T= c.3095T= c.3067T= n.155T= c.14762T= (p.Phe4921=) c.14747T= (p.Phe4916=) c.14744T= (p.Phe4915=) c.14729T= (p.Phe4910=) c.14759T= (p.Phe4920=) c.14675T= (p.Phe4892=) | |
| 19 | g.38585059C>A | CA405690888 | RYR1 | c.1699C>A c.3096C>A c.3068C>A n.156C>A c.14763C>A (p.Phe4921Leu) c.14748C>A (p.Phe4916Leu) c.14745C>A (p.Phe4915Leu) c.14730C>A (p.Phe4910Leu) c.14760C>A (p.Phe4920Leu) c.14676C>A (p.Phe4892Leu) | |
| 19 | g.38585059C= | CA2335094990 | RYR1 | c.1699C= c.3096C= c.3068C= n.156C= c.14763C= (p.Phe4921=) c.14748C= (p.Phe4916=) c.14745C= (p.Phe4915=) c.14730C= (p.Phe4910=) c.14760C= (p.Phe4920=) c.14676C= (p.Phe4892=) | |
| 19 | g.38585059C>G | CA405690891 | RYR1 | c.1699C>G c.3096C>G c.3068C>G n.156C>G c.14763C>G (p.Phe4921Leu) c.14748C>G (p.Phe4916Leu) c.14745C>G (p.Phe4915Leu) c.14730C>G (p.Phe4910Leu) c.14760C>G (p.Phe4920Leu) c.14676C>G (p.Phe4892Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585059C>T | CA507246398 | RYR1 | c.1699C>T c.3096C>T c.3068C>T n.156C>T c.14763C>T (p.Phe4921=) c.14748C>T (p.Phe4916=) c.14745C>T (p.Phe4915=) c.14730C>T (p.Phe4910=) c.14760C>T (p.Phe4920=) c.14676C>T (p.Phe4892=) | dbSNP |
| 19 | g.38585060T>A | CA405690899 | RYR1 | c.1700T>A c.3097T>A c.3069T>A n.157T>A c.14764T>A (p.Phe4922Ile) c.14749T>A (p.Phe4917Ile) c.14746T>A (p.Phe4916Ile) c.14731T>A (p.Phe4911Ile) c.14761T>A (p.Phe4921Ile) c.14677T>A (p.Phe4893Ile) | |
| 19 | g.38585060T>C | CA405690902 | RYR1 | c.1700T>C c.3097T>C c.3069T>C n.157T>C c.14764T>C (p.Phe4922Leu) c.14749T>C (p.Phe4917Leu) c.14746T>C (p.Phe4916Leu) c.14731T>C (p.Phe4911Leu) c.14761T>C (p.Phe4921Leu) c.14677T>C (p.Phe4893Leu) | |
| 19 | g.38585060T>G | CA405690906 | RYR1 | c.1700T>G c.3097T>G c.3069T>G n.157T>G c.14764T>G (p.Phe4922Val) c.14749T>G (p.Phe4917Val) c.14746T>G (p.Phe4916Val) c.14731T>G (p.Phe4911Val) c.14761T>G (p.Phe4921Val) c.14677T>G (p.Phe4893Val) | |
| 19 | g.38585061T>A | CA405690910 | RYR1 | c.1701T>A c.3098T>A c.3070T>A n.158T>A c.14765T>A (p.Phe4922Tyr) c.14750T>A (p.Phe4917Tyr) c.14747T>A (p.Phe4916Tyr) c.14732T>A (p.Phe4911Tyr) c.14762T>A (p.Phe4921Tyr) c.14678T>A (p.Phe4893Tyr) | |
| 19 | g.38585061T>C | CA405690918 | RYR1 | c.1701T>C c.3098T>C c.3070T>C n.158T>C c.14765T>C (p.Phe4922Ser) c.14750T>C (p.Phe4917Ser) c.14747T>C (p.Phe4916Ser) c.14732T>C (p.Phe4911Ser) c.14762T>C (p.Phe4921Ser) c.14678T>C (p.Phe4893Ser) | |
| 19 | g.38585061T>G | CA405690919 | RYR1 | c.1701T>G c.3098T>G c.3070T>G n.158T>G c.14765T>G (p.Phe4922Cys) c.14750T>G (p.Phe4917Cys) c.14747T>G (p.Phe4916Cys) c.14732T>G (p.Phe4911Cys) c.14762T>G (p.Phe4921Cys) c.14678T>G (p.Phe4893Cys) | |
| 19 | g.38585062C>A | CA405690923 | RYR1 | c.1702C>A c.3099C>A c.3071C>A n.159C>A c.14766C>A (p.Phe4922Leu) c.14751C>A (p.Phe4917Leu) c.14748C>A (p.Phe4916Leu) c.14733C>A (p.Phe4911Leu) c.14763C>A (p.Phe4921Leu) c.14679C>A (p.Phe4893Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585062C= | CA2335094991 | RYR1 | c.1702C= c.3099C= c.3071C= n.159C= c.14766C= (p.Phe4922=) c.14751C= (p.Phe4917=) c.14748C= (p.Phe4916=) c.14733C= (p.Phe4911=) c.14763C= (p.Phe4921=) c.14679C= (p.Phe4893=) | |
| 19 | g.38585062C>G | CA405690927 | RYR1 | c.1702C>G c.3099C>G c.3071C>G n.159C>G c.14766C>G (p.Phe4922Leu) c.14751C>G (p.Phe4917Leu) c.14748C>G (p.Phe4916Leu) c.14733C>G (p.Phe4911Leu) c.14763C>G (p.Phe4921Leu) c.14679C>G (p.Phe4893Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585062C>T | CA507246399 | RYR1 | c.1702C>T c.3099C>T c.3071C>T n.159C>T c.14766C>T (p.Phe4922=) c.14751C>T (p.Phe4917=) c.14748C>T (p.Phe4916=) c.14733C>T (p.Phe4911=) c.14763C>T (p.Phe4921=) c.14679C>T (p.Phe4893=) | |
| 19 | g.38585063T>A | CA405690928 | RYR1 | c.1703T>A c.3100T>A c.3072T>A n.160T>A c.14767T>A (p.Phe4923Ile) c.14752T>A (p.Phe4918Ile) c.14749T>A (p.Phe4917Ile) c.14734T>A (p.Phe4912Ile) c.14764T>A (p.Phe4922Ile) c.14680T>A (p.Phe4894Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585063T>C | CA405690929 | RYR1 | c.1703T>C c.3100T>C c.3072T>C n.160T>C c.14767T>C (p.Phe4923Leu) c.14752T>C (p.Phe4918Leu) c.14749T>C (p.Phe4917Leu) c.14734T>C (p.Phe4912Leu) c.14764T>C (p.Phe4922Leu) c.14680T>C (p.Phe4894Leu) | |
| 19 | g.38585063T>G | CA405690930 | RYR1 | c.1703T>G c.3100T>G c.3072T>G n.160T>G c.14767T>G (p.Phe4923Val) c.14752T>G (p.Phe4918Val) c.14749T>G (p.Phe4917Val) c.14734T>G (p.Phe4912Val) c.14764T>G (p.Phe4922Val) c.14680T>G (p.Phe4894Val) | |
| 19 | g.38585064del | CA2584911142 | RYR1 | c.1704del c.3101del c.3073del n.161del c.14768del (p.Phe4923SerfsTer14) c.14753del (p.Phe4918SerfsTer14) c.14750del (p.Phe4917SerfsTer14) c.14735del (p.Phe4912SerfsTer14) c.14765del (p.Phe4922SerfsTer14) c.14681del (p.Phe4894SerfsTer14) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585064T>A | CA405690931 | RYR1 | c.1704T>A c.3101T>A c.3073T>A n.161T>A c.14768T>A (p.Phe4923Tyr) c.14753T>A (p.Phe4918Tyr) c.14750T>A (p.Phe4917Tyr) c.14735T>A (p.Phe4912Tyr) c.14765T>A (p.Phe4922Tyr) c.14681T>A (p.Phe4894Tyr) | |
| 19 | g.38585064T>C | CA405690932 | RYR1 | c.1704T>C c.3101T>C c.3073T>C n.161T>C c.14768T>C (p.Phe4923Ser) c.14753T>C (p.Phe4918Ser) c.14750T>C (p.Phe4917Ser) c.14735T>C (p.Phe4912Ser) c.14765T>C (p.Phe4922Ser) c.14681T>C (p.Phe4894Ser) | |
| 19 | g.38585064T>G | CA405690935 | RYR1 | c.1704T>G c.3101T>G c.3073T>G n.161T>G c.14768T>G (p.Phe4923Cys) c.14753T>G (p.Phe4918Cys) c.14750T>G (p.Phe4917Cys) c.14735T>G (p.Phe4912Cys) c.14765T>G (p.Phe4922Cys) c.14681T>G (p.Phe4894Cys) | |
| 19 | g.38585065C>A | CA405690937 | RYR1 | c.1705C>A c.3102C>A c.3074C>A n.162C>A c.14769C>A (p.Phe4923Leu) c.14754C>A (p.Phe4918Leu) c.14751C>A (p.Phe4917Leu) c.14736C>A (p.Phe4912Leu) c.14766C>A (p.Phe4922Leu) c.14682C>A (p.Phe4894Leu) | |
| 19 | g.38585065C>G | CA405690942 | RYR1 | c.1705C>G c.3102C>G c.3074C>G n.162C>G c.14769C>G (p.Phe4923Leu) c.14754C>G (p.Phe4918Leu) c.14751C>G (p.Phe4917Leu) c.14736C>G (p.Phe4912Leu) c.14766C>G (p.Phe4922Leu) c.14682C>G (p.Phe4894Leu) | |
| 19 | g.38585065C>T | CA507246400 | RYR1 | c.1705C>T c.3102C>T c.3074C>T n.162C>T c.14769C>T (p.Phe4923=) c.14754C>T (p.Phe4918=) c.14751C>T (p.Phe4917=) c.14736C>T (p.Phe4912=) c.14766C>T (p.Phe4922=) c.14682C>T (p.Phe4894=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585066T>A | CA405690946 | RYR1 | c.1706T>A c.3103T>A c.3075T>A n.163T>A c.14770T>A (p.Phe4924Ile) c.14755T>A (p.Phe4919Ile) c.14752T>A (p.Phe4918Ile) c.14737T>A (p.Phe4913Ile) c.14767T>A (p.Phe4923Ile) c.14683T>A (p.Phe4895Ile) | |
| 19 | g.38585066T>C | CA405690947 | RYR1 | c.1706T>C c.3103T>C c.3075T>C n.163T>C c.14770T>C (p.Phe4924Leu) c.14755T>C (p.Phe4919Leu) c.14752T>C (p.Phe4918Leu) c.14737T>C (p.Phe4913Leu) c.14767T>C (p.Phe4923Leu) c.14683T>C (p.Phe4895Leu) | |
| 19 | g.38585066T>G | CA405690948 | RYR1 | c.1706T>G c.3103T>G c.3075T>G n.163T>G c.14770T>G (p.Phe4924Val) c.14755T>G (p.Phe4919Val) c.14752T>G (p.Phe4918Val) c.14737T>G (p.Phe4913Val) c.14767T>G (p.Phe4923Val) c.14683T>G (p.Phe4895Val) | COSMIC |
| 19 | g.38585066_38585072delinsTTCGTCA | CA2335094992 | RYR1 | c.1706_1712delinsTTCGTCA c.3103_3109delinsTTCGTCA c.3075_3081delinsTTCGTCA n.163_169delinsTTCGTCA c.14770_14776delinsTTCGTCA (p.Phe4924=) c.14755_14761delinsTTCGTCA (p.Phe4919=) c.14752_14758delinsTTCGTCA (p.Phe4918=) c.14737_14743delinsTTCGTCA (p.Phe4913=) c.14767_14773delinsTTCGTCA (p.Phe4923=) c.14683_14689delinsTTCGTCA (p.Phe4895=) | |
| 19 | g.38585067T>A | CA405690954 | RYR1 | c.1707T>A c.3104T>A c.3076T>A n.164T>A c.14771T>A (p.Phe4924Tyr) c.14756T>A (p.Phe4919Tyr) c.14753T>A (p.Phe4918Tyr) c.14738T>A (p.Phe4913Tyr) c.14768T>A (p.Phe4923Tyr) c.14684T>A (p.Phe4895Tyr) | |
| 19 | g.38585067T>C | CA405690958 | RYR1 | c.1707T>C c.3104T>C c.3076T>C n.164T>C c.14771T>C (p.Phe4924Ser) c.14756T>C (p.Phe4919Ser) c.14753T>C (p.Phe4918Ser) c.14738T>C (p.Phe4913Ser) c.14768T>C (p.Phe4923Ser) c.14684T>C (p.Phe4895Ser) | |
| 19 | g.38585067T>G | CA405690963 | RYR1 | c.1707T>G c.3104T>G c.3076T>G n.164T>G c.14771T>G (p.Phe4924Cys) c.14756T>G (p.Phe4919Cys) c.14753T>G (p.Phe4918Cys) c.14738T>G (p.Phe4913Cys) c.14768T>G (p.Phe4923Cys) c.14684T>G (p.Phe4895Cys) | |
| 19 | g.38585075_38585080del | CA024253 | RYR1 | c.1715_1720del c.3112_3117del c.3084_3089del n.172_177del c.14779_14784del (p.Val4927_Ile4928del) c.14764_14769del (p.Val4922_Ile4923del) c.14761_14766del (p.Val4921_Ile4922del) c.14746_14751del (p.Val4916_Ile4917del) c.14776_14781del (p.Val4926_Ile4927del) c.14692_14697del (p.Val4898_Ile4899del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585068C>A | CA405690970 | RYR1 | c.1708C>A c.3105C>A c.3077C>A n.165C>A c.14772C>A (p.Phe4924Leu) c.14757C>A (p.Phe4919Leu) c.14754C>A (p.Phe4918Leu) c.14739C>A (p.Phe4913Leu) c.14769C>A (p.Phe4923Leu) c.14685C>A (p.Phe4895Leu) | |
| 19 | g.38585068C= | CA2335094993 | RYR1 | c.1708C= c.3105C= c.3077C= n.165C= c.14772C= (p.Phe4924=) c.14757C= (p.Phe4919=) c.14754C= (p.Phe4918=) c.14739C= (p.Phe4913=) c.14769C= (p.Phe4923=) c.14685C= (p.Phe4895=) | |
| 19 | g.38585068C>G | CA405690972 | RYR1 | c.1708C>G c.3105C>G c.3077C>G n.165C>G c.14772C>G (p.Phe4924Leu) c.14757C>G (p.Phe4919Leu) c.14754C>G (p.Phe4918Leu) c.14739C>G (p.Phe4913Leu) c.14769C>G (p.Phe4923Leu) c.14685C>G (p.Phe4895Leu) | |
| 19 | g.38585068C>T | CA061583 | RYR1 | c.1708C>T c.3105C>T c.3077C>T n.165C>T c.14772C>T (p.Phe4924=) c.14757C>T (p.Phe4919=) c.14754C>T (p.Phe4918=) c.14739C>T (p.Phe4913=) c.14769C>T (p.Phe4923=) c.14685C>T (p.Phe4895=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585069G>A | CA308125606 | RYR1 | c.1709G>A c.3106G>A c.3078G>A n.166G>A c.14773G>A (p.Val4925Ile) c.14758G>A (p.Val4920Ile) c.14755G>A (p.Val4919Ile) c.14740G>A (p.Val4914Ile) c.14770G>A (p.Val4924Ile) c.14686G>A (p.Val4896Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585069G>C | CA405690976 | RYR1 | c.1709G>C c.3106G>C c.3078G>C n.166G>C c.14773G>C (p.Val4925Leu) c.14758G>C (p.Val4920Leu) c.14755G>C (p.Val4919Leu) c.14740G>C (p.Val4914Leu) c.14770G>C (p.Val4924Leu) c.14686G>C (p.Val4896Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585069G= | CA2335094994 | RYR1 | c.1709G= c.3106G= c.3078G= n.166G= c.14773G= (p.Val4925=) c.14758G= (p.Val4920=) c.14755G= (p.Val4919=) c.14740G= (p.Val4914=) c.14770G= (p.Val4924=) c.14686G= (p.Val4896=) | |
| 19 | g.38585069G>T | CA405690980 | RYR1 | c.1709G>T c.3106G>T c.3078G>T n.166G>T c.14773G>T (p.Val4925Phe) c.14758G>T (p.Val4920Phe) c.14755G>T (p.Val4919Phe) c.14740G>T (p.Val4914Phe) c.14770G>T (p.Val4924Phe) c.14686G>T (p.Val4896Phe) | |
| 19 | g.38585070T>A | CA405690983 | RYR1 | c.1710T>A c.3107T>A c.3079T>A n.167T>A c.14774T>A (p.Val4925Asp) c.14759T>A (p.Val4920Asp) c.14756T>A (p.Val4919Asp) c.14741T>A (p.Val4914Asp) c.14771T>A (p.Val4924Asp) c.14687T>A (p.Val4896Asp) | |
| 19 | g.38585070T>C | CA405690981 | RYR1 | c.1710T>C c.3107T>C c.3079T>C n.167T>C c.14774T>C (p.Val4925Ala) c.14759T>C (p.Val4920Ala) c.14756T>C (p.Val4919Ala) c.14741T>C (p.Val4914Ala) c.14771T>C (p.Val4924Ala) c.14687T>C (p.Val4896Ala) | |
| 19 | g.38585070T>G | CA405690982 | RYR1 | c.1710T>G c.3107T>G c.3079T>G n.167T>G c.14774T>G (p.Val4925Gly) c.14759T>G (p.Val4920Gly) c.14756T>G (p.Val4919Gly) c.14741T>G (p.Val4914Gly) c.14771T>G (p.Val4924Gly) c.14687T>G (p.Val4896Gly) | |
| 19 | g.38585072_38585074del | CA2695228719 | RYR1 | c.1712_1714del c.3109_3111del c.3081_3083del n.169_171del c.14776_14778del (p.Ile4926del) c.14761_14763del (p.Ile4921del) c.14758_14760del (p.Ile4920del) c.14743_14745del (p.Ile4915del) c.14773_14775del (p.Ile4925del) c.14689_14691del (p.Ile4897del) | ClinVar |
| 19 | g.38585071C>A | CA507246405 | RYR1 | c.1711C>A c.3108C>A c.3080C>A n.168C>A c.14775C>A (p.Val4925=) c.14760C>A (p.Val4920=) c.14757C>A (p.Val4919=) c.14742C>A (p.Val4914=) c.14772C>A (p.Val4924=) c.14688C>A (p.Val4896=) | |
| 19 | g.38585071C>G | CA507246407 | RYR1 | c.1711C>G c.3108C>G c.3080C>G n.168C>G c.14775C>G (p.Val4925=) c.14760C>G (p.Val4920=) c.14757C>G (p.Val4919=) c.14742C>G (p.Val4914=) c.14772C>G (p.Val4924=) c.14688C>G (p.Val4896=) | |
| 19 | g.38585071C>T | CA081312 | RYR1 | c.1711C>T c.3108C>T c.3080C>T n.168C>T c.14775C>T (p.Val4925=) c.14760C>T (p.Val4920=) c.14757C>T (p.Val4919=) c.14742C>T (p.Val4914=) c.14772C>T (p.Val4924=) c.14688C>T (p.Val4896=) | |
| 19 | g.38585072A= | CA2335094995 | RYR1 | c.1712A= c.3109A= c.3081A= n.169A= c.14776A= (p.Ile4926=) c.14761A= (p.Ile4921=) c.14758A= (p.Ile4920=) c.14743A= (p.Ile4915=) c.14773A= (p.Ile4925=) c.14689A= (p.Ile4897=) | |
| 19 | g.38585072A>C | CA405690985 | RYR1 | c.1712A>C c.3109A>C c.3081A>C n.169A>C c.14776A>C (p.Ile4926Leu) c.14761A>C (p.Ile4921Leu) c.14758A>C (p.Ile4920Leu) c.14743A>C (p.Ile4915Leu) c.14773A>C (p.Ile4925Leu) c.14689A>C (p.Ile4897Leu) | |
| 19 | g.38585072A>G | CA061587 | RYR1 | c.1712A>G c.3109A>G c.3081A>G n.169A>G c.14776A>G (p.Ile4926Val) c.14761A>G (p.Ile4921Val) c.14758A>G (p.Ile4920Val) c.14743A>G (p.Ile4915Val) c.14773A>G (p.Ile4925Val) c.14689A>G (p.Ile4897Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585072A>T | CA405690989 | RYR1 | c.1712A>T c.3109A>T c.3081A>T n.169A>T c.14776A>T (p.Ile4926Phe) c.14761A>T (p.Ile4921Phe) c.14758A>T (p.Ile4920Phe) c.14743A>T (p.Ile4915Phe) c.14773A>T (p.Ile4925Phe) c.14689A>T (p.Ile4897Phe) | |
| 19 | g.38585073T>A | CA405690996 | RYR1 | c.1713T>A c.3110T>A c.3082T>A n.170T>A c.14777T>A (p.Ile4926Asn) c.14762T>A (p.Ile4921Asn) c.14759T>A (p.Ile4920Asn) c.14744T>A (p.Ile4915Asn) c.14774T>A (p.Ile4925Asn) c.14690T>A (p.Ile4897Asn) | |
| 19 | g.38585073T>C | CA405691003 | RYR1 | c.1713T>C c.3110T>C c.3082T>C n.170T>C c.14777T>C (p.Ile4926Thr) c.14762T>C (p.Ile4921Thr) c.14759T>C (p.Ile4920Thr) c.14744T>C (p.Ile4915Thr) c.14774T>C (p.Ile4925Thr) c.14690T>C (p.Ile4897Thr) | |
| 19 | g.38585073T>G | CA405691006 | RYR1 | c.1713T>G c.3110T>G c.3082T>G n.170T>G c.14777T>G (p.Ile4926Ser) c.14762T>G (p.Ile4921Ser) c.14759T>G (p.Ile4920Ser) c.14744T>G (p.Ile4915Ser) c.14774T>G (p.Ile4925Ser) c.14690T>G (p.Ile4897Ser) | |
| 19 | g.38585074C>A | CA507246413 | RYR1 | c.1714C>A c.3111C>A c.3083C>A n.171C>A c.14778C>A (p.Ile4926=) c.14763C>A (p.Ile4921=) c.14760C>A (p.Ile4920=) c.14745C>A (p.Ile4915=) c.14775C>A (p.Ile4925=) c.14691C>A (p.Ile4897=) | |
| 19 | g.38585074C= | CA2335094996 | RYR1 | c.1714C= c.3111C= c.3083C= n.171C= c.14778C= (p.Ile4926=) c.14763C= (p.Ile4921=) c.14760C= (p.Ile4920=) c.14745C= (p.Ile4915=) c.14775C= (p.Ile4925=) c.14691C= (p.Ile4897=) | |
| 19 | g.38585074C>G | CA405691010 | RYR1 | c.1714C>G c.3111C>G c.3083C>G n.171C>G c.14778C>G (p.Ile4926Met) c.14763C>G (p.Ile4921Met) c.14760C>G (p.Ile4920Met) c.14745C>G (p.Ile4915Met) c.14775C>G (p.Ile4925Met) c.14691C>G (p.Ile4897Met) | |
| 19 | g.38585074C>T | CA061589 | RYR1 | c.1714C>T c.3111C>T c.3083C>T n.171C>T c.14778C>T (p.Ile4926=) c.14763C>T (p.Ile4921=) c.14760C>T (p.Ile4920=) c.14745C>T (p.Ile4915=) c.14775C>T (p.Ile4925=) c.14691C>T (p.Ile4897=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585074_38585083delinsCGTCATCCTG | CA2335094997 | RYR1 | c.1714_1723delinsCGTCATCCTG c.3111_3120delinsCGTCATCCTG c.3083_3092delinsCGTCATCCTG n.171_180delinsCGTCATCCTG c.14778_14787delinsCGTCATCCTG (p.Ile4926=) c.14763_14772delinsCGTCATCCTG (p.Ile4921=) c.14760_14769delinsCGTCATCCTG (p.Ile4920=) c.14745_14754delinsCGTCATCCTG (p.Ile4915=) c.14775_14784delinsCGTCATCCTG (p.Ile4925=) c.14691_14700delinsCGTCATCCTG (p.Ile4897=) | |
| 19 | g.38585075G>A | CA061593 | RYR1 | c.1715G>A c.3112G>A c.3084G>A n.172G>A c.14779G>A (p.Val4927Ile) c.14764G>A (p.Val4922Ile) c.14761G>A (p.Val4921Ile) c.14746G>A (p.Val4916Ile) c.14776G>A (p.Val4926Ile) c.14692G>A (p.Val4898Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585075G>C | CA405691022 | RYR1 | c.1715G>C c.3112G>C c.3084G>C n.172G>C c.14779G>C (p.Val4927Leu) c.14764G>C (p.Val4922Leu) c.14761G>C (p.Val4921Leu) c.14746G>C (p.Val4916Leu) c.14776G>C (p.Val4926Leu) c.14692G>C (p.Val4898Leu) | |
| 19 | g.38585075G= | CA2335094998 | RYR1 | c.1715G= c.3112G= c.3084G= n.172G= c.14779G= (p.Val4927=) c.14764G= (p.Val4922=) c.14761G= (p.Val4921=) c.14746G= (p.Val4916=) c.14776G= (p.Val4926=) c.14692G= (p.Val4898=) | |
| 19 | g.38585075G>T | CA024257 | RYR1 | c.1715G>T c.3112G>T c.3084G>T n.172G>T c.14779G>T (p.Val4927Phe) c.14764G>T (p.Val4922Phe) c.14761G>T (p.Val4921Phe) c.14746G>T (p.Val4916Phe) c.14776G>T (p.Val4926Phe) c.14692G>T (p.Val4898Phe) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585075_38585083del | CA308125626 | RYR1 | c.1715_1723del c.3112_3120del c.3084_3092del n.172_180del c.14779_14787del (p.Val4927_Leu4929del) c.14764_14772del (p.Val4922_Leu4924del) c.14761_14769del (p.Val4921_Leu4923del) c.14746_14754del (p.Val4916_Leu4918del) c.14776_14784del (p.Val4926_Leu4928del) c.14692_14700del (p.Val4898_Leu4900del) | dbSNP |
| 19 | g.38585076T>A | CA405691040 | RYR1 | c.1716T>A c.3113T>A c.3085T>A n.173T>A c.14780T>A (p.Val4927Asp) c.14765T>A (p.Val4922Asp) c.14762T>A (p.Val4921Asp) c.14747T>A (p.Val4916Asp) c.14777T>A (p.Val4926Asp) c.14693T>A (p.Val4898Asp) | |
| 19 | g.38585076T>C | CA405691045 | RYR1 | c.1716T>C c.3113T>C c.3085T>C n.173T>C c.14780T>C (p.Val4927Ala) c.14765T>C (p.Val4922Ala) c.14762T>C (p.Val4921Ala) c.14747T>C (p.Val4916Ala) c.14777T>C (p.Val4926Ala) c.14693T>C (p.Val4898Ala) | |
| 19 | g.38585076T>G | CA405691048 | RYR1 | c.1716T>G c.3113T>G c.3085T>G n.173T>G c.14780T>G (p.Val4927Gly) c.14765T>G (p.Val4922Gly) c.14762T>G (p.Val4921Gly) c.14747T>G (p.Val4916Gly) c.14777T>G (p.Val4926Gly) c.14693T>G (p.Val4898Gly) | |
| 19 | g.38585077C>A | CA507246416 | RYR1 | c.1717C>A c.3114C>A c.3086C>A n.174C>A c.14781C>A (p.Val4927=) c.14766C>A (p.Val4922=) c.14763C>A (p.Val4921=) c.14748C>A (p.Val4916=) c.14778C>A (p.Val4926=) c.14694C>A (p.Val4898=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585077C>G | CA507246417 | RYR1 | c.1717C>G c.3114C>G c.3086C>G n.174C>G c.14781C>G (p.Val4927=) c.14766C>G (p.Val4922=) c.14763C>G (p.Val4921=) c.14748C>G (p.Val4916=) c.14778C>G (p.Val4926=) c.14694C>G (p.Val4898=) | |
| 19 | g.38585077C>T | CA081314 | RYR1 | c.1717C>T c.3114C>T c.3086C>T n.174C>T c.14781C>T (p.Val4927=) c.14766C>T (p.Val4922=) c.14763C>T (p.Val4921=) c.14748C>T (p.Val4916=) c.14778C>T (p.Val4926=) c.14694C>T (p.Val4898=) | |
| 19 | g.38585078A= | CA2335094999 | RYR1 | c.1718A= c.3115A= c.3087A= n.175A= c.14782A= (p.Ile4928=) c.14767A= (p.Ile4923=) c.14764A= (p.Ile4922=) c.14749A= (p.Ile4917=) c.14779A= (p.Ile4927=) c.14695A= (p.Ile4899=) | |
| 19 | g.38585078A>C | CA405691054 | RYR1 | c.1718A>C c.3115A>C c.3087A>C n.175A>C c.14782A>C (p.Ile4928Leu) c.14767A>C (p.Ile4923Leu) c.14764A>C (p.Ile4922Leu) c.14749A>C (p.Ile4917Leu) c.14779A>C (p.Ile4927Leu) c.14695A>C (p.Ile4899Leu) | |
| 19 | g.38585078A>G | CA405691060 | RYR1 | c.1718A>G c.3115A>G c.3087A>G n.175A>G c.14782A>G (p.Ile4928Val) c.14767A>G (p.Ile4923Val) c.14764A>G (p.Ile4922Val) c.14749A>G (p.Ile4917Val) c.14779A>G (p.Ile4927Val) c.14695A>G (p.Ile4899Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585078A>T | CA405691064 | RYR1 | c.1718A>T c.3115A>T c.3087A>T n.175A>T c.14782A>T (p.Ile4928Phe) c.14767A>T (p.Ile4923Phe) c.14764A>T (p.Ile4922Phe) c.14749A>T (p.Ile4917Phe) c.14779A>T (p.Ile4927Phe) c.14695A>T (p.Ile4899Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585079T>A | CA405691071 | RYR1 | c.1719T>A c.3116T>A c.3088T>A n.176T>A c.14783T>A (p.Ile4928Asn) c.14768T>A (p.Ile4923Asn) c.14765T>A (p.Ile4922Asn) c.14750T>A (p.Ile4917Asn) c.14780T>A (p.Ile4927Asn) c.14696T>A (p.Ile4899Asn) | ClinVar |
| 19 | g.38585079T>C | CA405691086 | RYR1 | c.1719T>C c.3116T>C c.3088T>C n.176T>C c.14783T>C (p.Ile4928Thr) c.14768T>C (p.Ile4923Thr) c.14765T>C (p.Ile4922Thr) c.14750T>C (p.Ile4917Thr) c.14780T>C (p.Ile4927Thr) c.14696T>C (p.Ile4899Thr) | |
| 19 | g.38585079T>G | CA405691085 | RYR1 | c.1719T>G c.3116T>G c.3088T>G n.176T>G c.14783T>G (p.Ile4928Ser) c.14768T>G (p.Ile4923Ser) c.14765T>G (p.Ile4922Ser) c.14750T>G (p.Ile4917Ser) c.14780T>G (p.Ile4927Ser) c.14696T>G (p.Ile4899Ser) | |
| 19 | g.38585080C>A | CA507246419 | RYR1 | c.1720C>A c.3117C>A c.3089C>A n.177C>A c.14784C>A (p.Ile4928=) c.14769C>A (p.Ile4923=) c.14766C>A (p.Ile4922=) c.14751C>A (p.Ile4917=) c.14781C>A (p.Ile4927=) c.14697C>A (p.Ile4899=) | |
| 19 | g.38585080C= | CA2335095000 | RYR1 | c.1720C= c.3117C= c.3089C= n.177C= c.14784C= (p.Ile4928=) c.14769C= (p.Ile4923=) c.14766C= (p.Ile4922=) c.14751C= (p.Ile4917=) c.14781C= (p.Ile4927=) c.14697C= (p.Ile4899=) | |
| 19 | g.38585080C>G | CA061595 | RYR1 | c.1720C>G c.3117C>G c.3089C>G n.177C>G c.14784C>G (p.Ile4928Met) c.14769C>G (p.Ile4923Met) c.14766C>G (p.Ile4922Met) c.14751C>G (p.Ile4917Met) c.14781C>G (p.Ile4927Met) c.14697C>G (p.Ile4899Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585080C>T | CA507246420 | RYR1 | c.1720C>T c.3117C>T c.3089C>T n.177C>T c.14784C>T (p.Ile4928=) c.14769C>T (p.Ile4923=) c.14766C>T (p.Ile4922=) c.14751C>T (p.Ile4917=) c.14781C>T (p.Ile4927=) c.14697C>T (p.Ile4899=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585081C>A | CA405691098 | RYR1 | c.1721C>A c.3118C>A c.3090C>A n.178C>A c.14785C>A (p.Leu4929Met) c.14770C>A (p.Leu4924Met) c.14767C>A (p.Leu4923Met) c.14752C>A (p.Leu4918Met) c.14782C>A (p.Leu4928Met) c.14698C>A (p.Leu4900Met) | |
| 19 | g.38585081C>G | CA405691101 | RYR1 | c.1721C>G c.3118C>G c.3090C>G n.178C>G c.14785C>G (p.Leu4929Val) c.14770C>G (p.Leu4924Val) c.14767C>G (p.Leu4923Val) c.14752C>G (p.Leu4918Val) c.14782C>G (p.Leu4928Val) c.14698C>G (p.Leu4900Val) | |
| 19 | g.38585081C>T | CA507246422 | RYR1 | c.1721C>T c.3118C>T c.3090C>T n.178C>T c.14785C>T (p.Leu4929=) c.14770C>T (p.Leu4924=) c.14767C>T (p.Leu4923=) c.14752C>T (p.Leu4918=) c.14782C>T (p.Leu4928=) c.14698C>T (p.Leu4900=) | |
| 19 | g.38585082T>A | CA405691105 | RYR1 | c.1722T>A c.3119T>A c.3091T>A n.179T>A c.14786T>A (p.Leu4929Gln) c.14771T>A (p.Leu4924Gln) c.14768T>A (p.Leu4923Gln) c.14753T>A (p.Leu4918Gln) c.14783T>A (p.Leu4928Gln) c.14699T>A (p.Leu4900Gln) | |
| 19 | g.38585082T>C | CA405691110 | RYR1 | c.1722T>C c.3119T>C c.3091T>C n.179T>C c.14786T>C (p.Leu4929Pro) c.14771T>C (p.Leu4924Pro) c.14768T>C (p.Leu4923Pro) c.14753T>C (p.Leu4918Pro) c.14783T>C (p.Leu4928Pro) c.14699T>C (p.Leu4900Pro) | |
| 19 | g.38585082T>G | CA405691112 | RYR1 | c.1722T>G c.3119T>G c.3091T>G n.179T>G c.14786T>G (p.Leu4929Arg) c.14771T>G (p.Leu4924Arg) c.14768T>G (p.Leu4923Arg) c.14753T>G (p.Leu4918Arg) c.14783T>G (p.Leu4928Arg) c.14699T>G (p.Leu4900Arg) | |
| 19 | g.38585083G>A | CA507246426 | RYR1 | c.1723G>A c.3120G>A c.3092G>A n.180G>A c.14787G>A (p.Leu4929=) c.14772G>A (p.Leu4924=) c.14769G>A (p.Leu4923=) c.14754G>A (p.Leu4918=) c.14784G>A (p.Leu4928=) c.14700G>A (p.Leu4900=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585083G>C | CA507246425 | RYR1 | c.1723G>C c.3120G>C c.3092G>C n.180G>C c.14787G>C (p.Leu4929=) c.14772G>C (p.Leu4924=) c.14769G>C (p.Leu4923=) c.14754G>C (p.Leu4918=) c.14784G>C (p.Leu4928=) c.14700G>C (p.Leu4900=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585083G= | CA2335095002 | RYR1 | c.1723G= c.3120G= c.3092G= n.180G= c.14787G= (p.Leu4929=) c.14772G= (p.Leu4924=) c.14769G= (p.Leu4923=) c.14754G= (p.Leu4918=) c.14784G= (p.Leu4928=) c.14700G= (p.Leu4900=) | |
| 19 | g.38585083G>T | CA507246424 | RYR1 | c.1723G>T c.3120G>T c.3092G>T n.180G>T c.14787G>T (p.Leu4929=) c.14772G>T (p.Leu4924=) c.14769G>T (p.Leu4923=) c.14754G>T (p.Leu4918=) c.14784G>T (p.Leu4928=) c.14700G>T (p.Leu4900=) | |
| 19 | g.38585083_38585084delinsGT | CA2335095001 | RYR1 | c.1723_1724delinsGT c.3120_3121delinsGT c.3092_3093delinsGT n.180_181delinsGT c.14787_14788delinsGT (p.Leu4929=) c.14772_14773delinsGT (p.Leu4924=) c.14769_14770delinsGT (p.Leu4923=) c.14754_14755delinsGT (p.Leu4918=) c.14784_14785delinsGT (p.Leu4928=) c.14700_14701delinsGT (p.Leu4900=) | |
| 19 | g.38585084T>A | CA405691116 | RYR1 | c.1724T>A c.3121T>A c.3093T>A n.181T>A c.14788T>A (p.Leu4930Met) c.14773T>A (p.Leu4925Met) c.14770T>A (p.Leu4924Met) c.14755T>A (p.Leu4919Met) c.14785T>A (p.Leu4929Met) c.14701T>A (p.Leu4901Met) | |
| 19 | g.38585084T>C | CA507246428 | RYR1 | c.1724T>C c.3121T>C c.3093T>C n.181T>C c.14788T>C (p.Leu4930=) c.14773T>C (p.Leu4925=) c.14770T>C (p.Leu4924=) c.14755T>C (p.Leu4919=) c.14785T>C (p.Leu4929=) c.14701T>C (p.Leu4901=) | |
| 19 | g.38585084T>G | CA405691117 | RYR1 | c.1724T>G c.3121T>G c.3093T>G n.181T>G c.14788T>G (p.Leu4930Val) c.14773T>G (p.Leu4925Val) c.14770T>G (p.Leu4924Val) c.14755T>G (p.Leu4919Val) c.14785T>G (p.Leu4929Val) c.14701T>G (p.Leu4901Val) | |
| 19 | g.38585085del | CA061600 | RYR1 | c.1725del c.3122del c.3094del n.182del c.14789del (p.Leu4930TrpfsTer7) c.14774del (p.Leu4925TrpfsTer7) c.14771del (p.Leu4924TrpfsTer7) c.14756del (p.Leu4919TrpfsTer7) c.14786del (p.Leu4929TrpfsTer7) c.14702del (p.Leu4901TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585085T>A | CA405691132 | RYR1 | c.1725T>A c.3122T>A c.3094T>A n.182T>A c.14789T>A (p.Leu4930Ter) c.14774T>A (p.Leu4925Ter) c.14771T>A (p.Leu4924Ter) c.14756T>A (p.Leu4919Ter) c.14786T>A (p.Leu4929Ter) c.14702T>A (p.Leu4901Ter) | |
| 19 | g.38585085T>C | CA405691130 | RYR1 | c.1725T>C c.3122T>C c.3094T>C n.182T>C c.14789T>C (p.Leu4930Ser) c.14774T>C (p.Leu4925Ser) c.14771T>C (p.Leu4924Ser) c.14756T>C (p.Leu4919Ser) c.14786T>C (p.Leu4929Ser) c.14702T>C (p.Leu4901Ser) | ClinVar |
| 19 | g.38585085T>G | CA405691127 | RYR1 | c.1725T>G c.3122T>G c.3094T>G n.182T>G c.14789T>G (p.Leu4930Trp) c.14774T>G (p.Leu4925Trp) c.14771T>G (p.Leu4924Trp) c.14756T>G (p.Leu4919Trp) c.14786T>G (p.Leu4929Trp) c.14702T>G (p.Leu4901Trp) | |
| 19 | g.38585086G>A | CA507246430 | RYR1 | c.1726G>A c.3123G>A c.3095G>A n.183G>A c.14790G>A (p.Leu4930=) c.14775G>A (p.Leu4925=) c.14772G>A (p.Leu4924=) c.14757G>A (p.Leu4919=) c.14787G>A (p.Leu4929=) c.14703G>A (p.Leu4901=) | ClinVar |
| 19 | g.38585086G>C | CA405691133 | RYR1 | c.1726G>C c.3123G>C c.3095G>C n.183G>C c.14790G>C (p.Leu4930Phe) c.14775G>C (p.Leu4925Phe) c.14772G>C (p.Leu4924Phe) c.14757G>C (p.Leu4919Phe) c.14787G>C (p.Leu4929Phe) c.14703G>C (p.Leu4901Phe) | |
| 19 | g.38585086G>T | CA405691134 | RYR1 | c.1726G>T c.3123G>T c.3095G>T n.183G>T c.14790G>T (p.Leu4930Phe) c.14775G>T (p.Leu4925Phe) c.14772G>T (p.Leu4924Phe) c.14757G>T (p.Leu4919Phe) c.14787G>T (p.Leu4929Phe) c.14703G>T (p.Leu4901Phe) | |
| 19 | g.38585087del | CA081317 | RYR1 | c.1727del c.3124del c.3096del n.184del c.14791del (p.Ala4931ProfsTer6) c.14776del (p.Ala4926ProfsTer6) c.14773del (p.Ala4925ProfsTer6) c.14758del (p.Ala4920ProfsTer6) c.14788del (p.Ala4930ProfsTer6) c.14704del (p.Ala4902ProfsTer6) | |
| 19 | g.38585087G>A | CA405691135 | RYR1 | c.1727G>A c.3124G>A c.3096G>A n.184G>A c.14791G>A (p.Ala4931Thr) c.14776G>A (p.Ala4926Thr) c.14773G>A (p.Ala4925Thr) c.14758G>A (p.Ala4920Thr) c.14788G>A (p.Ala4930Thr) c.14704G>A (p.Ala4902Thr) | |
| 19 | g.38585087G>C | CA405691137 | RYR1 | c.1727G>C c.3124G>C c.3096G>C n.184G>C c.14791G>C (p.Ala4931Pro) c.14776G>C (p.Ala4926Pro) c.14773G>C (p.Ala4925Pro) c.14758G>C (p.Ala4920Pro) c.14788G>C (p.Ala4930Pro) c.14704G>C (p.Ala4902Pro) | |
| 19 | g.38585087G>T | CA405691138 | RYR1 | c.1727G>T c.3124G>T c.3096G>T n.184G>T c.14791G>T (p.Ala4931Ser) c.14776G>T (p.Ala4926Ser) c.14773G>T (p.Ala4925Ser) c.14758G>T (p.Ala4920Ser) c.14788G>T (p.Ala4930Ser) c.14704G>T (p.Ala4902Ser) | |
| 19 | g.38585088C>A | CA405691140 | RYR1 | c.1728C>A c.3125C>A c.3097C>A n.185C>A c.14792C>A (p.Ala4931Asp) c.14777C>A (p.Ala4926Asp) c.14774C>A (p.Ala4925Asp) c.14759C>A (p.Ala4920Asp) c.14789C>A (p.Ala4930Asp) c.14705C>A (p.Ala4902Asp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585088C= | CA2335095003 | RYR1 | c.1728C= c.3125C= c.3097C= n.185C= c.14792C= (p.Ala4931=) c.14777C= (p.Ala4926=) c.14774C= (p.Ala4925=) c.14759C= (p.Ala4920=) c.14789C= (p.Ala4930=) c.14705C= (p.Ala4902=) | |
| 19 | g.38585088C>G | CA405691142 | RYR1 | c.1728C>G c.3125C>G c.3097C>G n.185C>G c.14792C>G (p.Ala4931Gly) c.14777C>G (p.Ala4926Gly) c.14774C>G (p.Ala4925Gly) c.14759C>G (p.Ala4920Gly) c.14789C>G (p.Ala4930Gly) c.14705C>G (p.Ala4902Gly) | |
| 19 | g.38585088C>T | CA061603 | RYR1 | c.1728C>T c.3125C>T c.3097C>T n.185C>T c.14792C>T (p.Ala4931Val) c.14777C>T (p.Ala4926Val) c.14774C>T (p.Ala4925Val) c.14759C>T (p.Ala4920Val) c.14789C>T (p.Ala4930Val) c.14705C>T (p.Ala4902Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585089C>A | CA507246434 | RYR1 | c.1729C>A c.3126C>A c.3098C>A n.186C>A c.14793C>A (p.Ala4931=) c.14778C>A (p.Ala4926=) c.14775C>A (p.Ala4925=) c.14760C>A (p.Ala4920=) c.14790C>A (p.Ala4930=) c.14706C>A (p.Ala4902=) | |
| 19 | g.38585089C>G | CA507246436 | RYR1 | c.1729C>G c.3126C>G c.3098C>G n.186C>G c.14793C>G (p.Ala4931=) c.14778C>G (p.Ala4926=) c.14775C>G (p.Ala4925=) c.14760C>G (p.Ala4920=) c.14790C>G (p.Ala4930=) c.14706C>G (p.Ala4902=) | |
| 19 | g.38585089C>T | CA507246438 | RYR1 | c.1729C>T c.3126C>T c.3098C>T n.186C>T c.14793C>T (p.Ala4931=) c.14778C>T (p.Ala4926=) c.14775C>T (p.Ala4925=) c.14760C>T (p.Ala4920=) c.14790C>T (p.Ala4930=) c.14706C>T (p.Ala4902=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585090A>C | CA405691144 | RYR1 | c.1730A>C c.3127A>C c.3099A>C n.187A>C c.14794A>C (p.Ile4932Leu) c.14779A>C (p.Ile4927Leu) c.14776A>C (p.Ile4926Leu) c.14761A>C (p.Ile4921Leu) c.14791A>C (p.Ile4931Leu) c.14707A>C (p.Ile4903Leu) | |
| 19 | g.38585090A>G | CA405691145 | RYR1 | c.1730A>G c.3127A>G c.3099A>G n.187A>G c.14794A>G (p.Ile4932Val) c.14779A>G (p.Ile4927Val) c.14776A>G (p.Ile4926Val) c.14761A>G (p.Ile4921Val) c.14791A>G (p.Ile4931Val) c.14707A>G (p.Ile4903Val) | |
| 19 | g.38585090A>T | CA405691146 | RYR1 | c.1730A>T c.3127A>T c.3099A>T n.187A>T c.14794A>T (p.Ile4932Phe) c.14779A>T (p.Ile4927Phe) c.14776A>T (p.Ile4926Phe) c.14761A>T (p.Ile4921Phe) c.14791A>T (p.Ile4931Phe) c.14707A>T (p.Ile4903Phe) | |
| 19 | g.38585091T>A | CA405691148 | RYR1 | c.1731T>A c.3128T>A c.3100T>A n.188T>A c.14795T>A (p.Ile4932Asn) c.14780T>A (p.Ile4927Asn) c.14777T>A (p.Ile4926Asn) c.14762T>A (p.Ile4921Asn) c.14792T>A (p.Ile4931Asn) c.14708T>A (p.Ile4903Asn) | |
| 19 | g.38585091T>C | CA405691149 | RYR1 | c.1731T>C c.3128T>C c.3100T>C n.188T>C c.14795T>C (p.Ile4932Thr) c.14780T>C (p.Ile4927Thr) c.14777T>C (p.Ile4926Thr) c.14762T>C (p.Ile4921Thr) c.14792T>C (p.Ile4931Thr) c.14708T>C (p.Ile4903Thr) | |
| 19 | g.38585091T>G | CA405691152 | RYR1 | c.1731T>G c.3128T>G c.3100T>G n.188T>G c.14795T>G (p.Ile4932Ser) c.14780T>G (p.Ile4927Ser) c.14777T>G (p.Ile4926Ser) c.14762T>G (p.Ile4921Ser) c.14792T>G (p.Ile4931Ser) c.14708T>G (p.Ile4903Ser) | |
| 19 | g.38585092C>A | CA507246446 | RYR1 | c.1732C>A c.3129C>A c.3101C>A n.189C>A c.14796C>A (p.Ile4932=) c.14781C>A (p.Ile4927=) c.14778C>A (p.Ile4926=) c.14763C>A (p.Ile4921=) c.14793C>A (p.Ile4931=) c.14709C>A (p.Ile4903=) | |
| 19 | g.38585092C= | CA2335095004 | RYR1 | c.1732C= c.3129C= c.3101C= n.189C= c.14796C= (p.Ile4932=) c.14781C= (p.Ile4927=) c.14778C= (p.Ile4926=) c.14763C= (p.Ile4921=) c.14793C= (p.Ile4931=) c.14709C= (p.Ile4903=) | |
| 19 | g.38585092C>G | CA405691156 | RYR1 | c.1732C>G c.3129C>G c.3101C>G n.189C>G c.14796C>G (p.Ile4932Met) c.14781C>G (p.Ile4927Met) c.14778C>G (p.Ile4926Met) c.14763C>G (p.Ile4921Met) c.14793C>G (p.Ile4931Met) c.14709C>G (p.Ile4903Met) | |
| 19 | g.38585092C>T | CA507246449 | RYR1 | c.1732C>T c.3129C>T c.3101C>T n.189C>T c.14796C>T (p.Ile4932=) c.14781C>T (p.Ile4927=) c.14778C>T (p.Ile4926=) c.14763C>T (p.Ile4921=) c.14793C>T (p.Ile4931=) c.14709C>T (p.Ile4903=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585093A>C | CA405691160 | RYR1 | c.1733A>C c.3130A>C c.3102A>C n.190A>C c.14797A>C (p.Ile4933Leu) c.14782A>C (p.Ile4928Leu) c.14779A>C (p.Ile4927Leu) c.14764A>C (p.Ile4922Leu) c.14794A>C (p.Ile4932Leu) c.14710A>C (p.Ile4904Leu) | |
| 19 | g.38585093A>G | CA405691173 | RYR1 | c.1733A>G c.3130A>G c.3102A>G n.190A>G c.14797A>G (p.Ile4933Val) c.14782A>G (p.Ile4928Val) c.14779A>G (p.Ile4927Val) c.14764A>G (p.Ile4922Val) c.14794A>G (p.Ile4932Val) c.14710A>G (p.Ile4904Val) | |
| 19 | g.38585093A>T | CA405691175 | RYR1 | c.1733A>T c.3130A>T c.3102A>T n.190A>T c.14797A>T (p.Ile4933Phe) c.14782A>T (p.Ile4928Phe) c.14779A>T (p.Ile4927Phe) c.14764A>T (p.Ile4922Phe) c.14794A>T (p.Ile4932Phe) c.14710A>T (p.Ile4904Phe) | |
| 19 | g.38585094T>A | CA405691186 | RYR1 | c.1734T>A c.3131T>A c.3103T>A n.191T>A c.14798T>A (p.Ile4933Asn) c.14783T>A (p.Ile4928Asn) c.14780T>A (p.Ile4927Asn) c.14765T>A (p.Ile4922Asn) c.14795T>A (p.Ile4932Asn) c.14711T>A (p.Ile4904Asn) | |
| 19 | g.38585094T>C | CA405691187 | RYR1 | c.1734T>C c.3131T>C c.3103T>C n.191T>C c.14798T>C (p.Ile4933Thr) c.14783T>C (p.Ile4928Thr) c.14780T>C (p.Ile4927Thr) c.14765T>C (p.Ile4922Thr) c.14795T>C (p.Ile4932Thr) c.14711T>C (p.Ile4904Thr) | |
| 19 | g.38585094T>G | CA405691188 | RYR1 | c.1734T>G c.3131T>G c.3103T>G n.191T>G c.14798T>G (p.Ile4933Ser) c.14783T>G (p.Ile4928Ser) c.14780T>G (p.Ile4927Ser) c.14765T>G (p.Ile4922Ser) c.14795T>G (p.Ile4932Ser) c.14711T>G (p.Ile4904Ser) | |
| 19 | g.38585095C>A | CA507246451 | RYR1 | c.1735C>A c.3132C>A c.3104C>A n.192C>A c.14799C>A (p.Ile4933=) c.14784C>A (p.Ile4928=) c.14781C>A (p.Ile4927=) c.14766C>A (p.Ile4922=) c.14796C>A (p.Ile4932=) c.14712C>A (p.Ile4904=) | |
| 19 | g.38585095C>G | CA405691189 | RYR1 | c.1735C>G c.3132C>G c.3104C>G n.192C>G c.14799C>G (p.Ile4933Met) c.14784C>G (p.Ile4928Met) c.14781C>G (p.Ile4927Met) c.14766C>G (p.Ile4922Met) c.14796C>G (p.Ile4932Met) c.14712C>G (p.Ile4904Met) | |
| 19 | g.38585095C>T | CA507246452 | RYR1 | c.1735C>T c.3132C>T c.3104C>T n.192C>T c.14799C>T (p.Ile4933=) c.14784C>T (p.Ile4928=) c.14781C>T (p.Ile4927=) c.14766C>T (p.Ile4922=) c.14796C>T (p.Ile4932=) c.14712C>T (p.Ile4904=) | |
| 19 | g.38585096C>A | CA405691190 | RYR1 | c.1736C>A c.3133C>A c.3105C>A n.193C>A c.14800C>A (p.Gln4934Lys) c.14785C>A (p.Gln4929Lys) c.14782C>A (p.Gln4928Lys) c.14767C>A (p.Gln4923Lys) c.14797C>A (p.Gln4933Lys) c.14713C>A (p.Gln4905Lys) | |
| 19 | g.38585096C>G | CA405691191 | RYR1 | c.1736C>G c.3133C>G c.3105C>G n.193C>G c.14800C>G (p.Gln4934Glu) c.14785C>G (p.Gln4929Glu) c.14782C>G (p.Gln4928Glu) c.14767C>G (p.Gln4923Glu) c.14797C>G (p.Gln4933Glu) c.14713C>G (p.Gln4905Glu) | |
| 19 | g.38585096C>T | CA405691192 | RYR1 | c.1736C>T c.3133C>T c.3105C>T n.193C>T c.14800C>T (p.Gln4934Ter) c.14785C>T (p.Gln4929Ter) c.14782C>T (p.Gln4928Ter) c.14767C>T (p.Gln4923Ter) c.14797C>T (p.Gln4933Ter) c.14713C>T (p.Gln4905Ter) | |
| 19 | g.38585097A= | CA2335095005 | RYR1 | c.1737A= c.3134A= c.3106A= n.194A= c.14801A= (p.Gln4934=) c.14786A= (p.Gln4929=) c.14783A= (p.Gln4928=) c.14768A= (p.Gln4923=) c.14798A= (p.Gln4933=) c.14714A= (p.Gln4905=) | |
| 19 | g.38585097A>C | CA405691195 | RYR1 | c.1737A>C c.3134A>C c.3106A>C n.194A>C c.14801A>C (p.Gln4934Pro) c.14786A>C (p.Gln4929Pro) c.14783A>C (p.Gln4928Pro) c.14768A>C (p.Gln4923Pro) c.14798A>C (p.Gln4933Pro) c.14714A>C (p.Gln4905Pro) | |
| 19 | g.38585097A>G | CA405691198 | RYR1 | c.1737A>G c.3134A>G c.3106A>G n.194A>G c.14801A>G (p.Gln4934Arg) c.14786A>G (p.Gln4929Arg) c.14783A>G (p.Gln4928Arg) c.14768A>G (p.Gln4923Arg) c.14798A>G (p.Gln4933Arg) c.14714A>G (p.Gln4905Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585097A>T | CA405691199 | RYR1 | c.1737A>T c.3134A>T c.3106A>T n.194A>T c.14801A>T (p.Gln4934Leu) c.14786A>T (p.Gln4929Leu) c.14783A>T (p.Gln4928Leu) c.14768A>T (p.Gln4923Leu) c.14798A>T (p.Gln4933Leu) c.14714A>T (p.Gln4905Leu) | ClinVar |
| 19 | g.38585098G>A | CA507246457 | RYR1 | c.1738G>A c.3135G>A c.3107G>A n.195G>A c.14802G>A (p.Gln4934=) c.14787G>A (p.Gln4929=) c.14784G>A (p.Gln4928=) c.14769G>A (p.Gln4923=) c.14799G>A (p.Gln4933=) c.14715G>A (p.Gln4905=) | |
| 19 | g.38585098G>C | CA405691200 | RYR1 | c.1738G>C c.3135G>C c.3107G>C n.195G>C c.14802G>C (p.Gln4934His) c.14787G>C (p.Gln4929His) c.14784G>C (p.Gln4928His) c.14769G>C (p.Gln4923His) c.14799G>C (p.Gln4933His) c.14715G>C (p.Gln4905His) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585098G= | CA2335095006 | RYR1 | c.1738G= c.3135G= c.3107G= n.195G= c.14802G= (p.Gln4934=) c.14787G= (p.Gln4929=) c.14784G= (p.Gln4928=) c.14769G= (p.Gln4923=) c.14799G= (p.Gln4933=) c.14715G= (p.Gln4905=) | |
| 19 | g.38585098G>T | CA405691202 | RYR1 | c.1738G>T c.3135G>T c.3107G>T n.195G>T c.14802G>T (p.Gln4934His) c.14787G>T (p.Gln4929His) c.14784G>T (p.Gln4928His) c.14769G>T (p.Gln4923His) c.14799G>T (p.Gln4933His) c.14715G>T (p.Gln4905His) | |
| 19 | g.38585099G>A | CA405691206 | RYR1 | c.1739G>A c.3136G>A c.3108G>A n.196G>A c.14803G>A (p.Gly4935Ser) c.14788G>A (p.Gly4930Ser) c.14785G>A (p.Gly4929Ser) c.14770G>A (p.Gly4924Ser) c.14800G>A (p.Gly4934Ser) c.14716G>A (p.Gly4906Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.38585099G>C | CA405691209 | RYR1 | c.1739G>C c.3136G>C c.3108G>C n.196G>C c.14803G>C (p.Gly4935Arg) c.14788G>C (p.Gly4930Arg) c.14785G>C (p.Gly4929Arg) c.14770G>C (p.Gly4924Arg) c.14800G>C (p.Gly4934Arg) c.14716G>C (p.Gly4906Arg) | |
| 19 | g.38585099G>T | CA405691207 | RYR1 | c.1739G>T c.3136G>T c.3108G>T n.196G>T c.14803G>T (p.Gly4935Cys) c.14788G>T (p.Gly4930Cys) c.14785G>T (p.Gly4929Cys) c.14770G>T (p.Gly4924Cys) c.14800G>T (p.Gly4934Cys) c.14716G>T (p.Gly4906Cys) | |
| 19 | g.38585100G>A | CA405691213 | RYR1 | c.1739+1G>A c.3136+1G>A c.3108+1G>A n.196+1G>A c.14803+1G>A (n.14803+1G>A) c.14788+1G>A (n.14788+1G>A) c.14785+1G>A (n.14785+1G>A) c.14770+1G>A (n.14770+1G>A) c.14800+1G>A (n.14800+1G>A) c.14716+1G>A (n.14716+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585100G>C | CA405691215 | RYR1 | c.1739+1G>C c.3136+1G>C c.3108+1G>C n.196+1G>C c.14803+1G>C (n.14803+1G>C) c.14788+1G>C (n.14788+1G>C) c.14785+1G>C (n.14785+1G>C) c.14770+1G>C (n.14770+1G>C) c.14800+1G>C (n.14800+1G>C) c.14716+1G>C (n.14716+1G>C) | |
| 19 | g.38585100G>T | CA405691218 | RYR1 | c.1739+1G>T c.3136+1G>T c.3108+1G>T n.196+1G>T c.14803+1G>T (n.14803+1G>T) c.14788+1G>T (n.14788+1G>T) c.14785+1G>T (n.14785+1G>T) c.14770+1G>T (n.14770+1G>T) c.14800+1G>T (n.14800+1G>T) c.14716+1G>T (n.14716+1G>T) | |
| 19 | g.38585101T>A | CA405691223 | RYR1 | c.1739+2T>A c.3136+2T>A c.3108+2T>A n.196+2T>A c.14803+2T>A (n.14803+2T>A) c.14788+2T>A (n.14788+2T>A) c.14785+2T>A (n.14785+2T>A) c.14770+2T>A (n.14770+2T>A) c.14800+2T>A (n.14800+2T>A) c.14716+2T>A (n.14716+2T>A) | |
| 19 | g.38585101T>C | CA405691225 | RYR1 | c.1739+2T>C c.3136+2T>C c.3108+2T>C n.196+2T>C c.14803+2T>C (n.14803+2T>C) c.14788+2T>C (n.14788+2T>C) c.14785+2T>C (n.14785+2T>C) c.14770+2T>C (n.14770+2T>C) c.14800+2T>C (n.14800+2T>C) c.14716+2T>C (n.14716+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585101T>G | CA405691239 | RYR1 | c.1739+2T>G c.3136+2T>G c.3108+2T>G n.196+2T>G c.14803+2T>G (n.14803+2T>G) c.14788+2T>G (n.14788+2T>G) c.14785+2T>G (n.14785+2T>G) c.14770+2T>G (n.14770+2T>G) c.14800+2T>G (n.14800+2T>G) c.14716+2T>G (n.14716+2T>G) | |
| 19 | g.38585102C>A | CA2584911164 | RYR1 | c.1739+3C>A c.3136+3C>A c.3108+3C>A n.196+3C>A c.14803+3C>A (n.14803+3C>A) c.14788+3C>A (n.14788+3C>A) c.14785+3C>A (n.14785+3C>A) c.14770+3C>A (n.14770+3C>A) c.14800+3C>A (n.14800+3C>A) c.14716+3C>A (n.14716+3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585102C= | CA2335095007 | RYR1 | c.1739+3C= c.3136+3C= c.3108+3C= n.196+3C= c.14803+3C= (n.14803+3C=) c.14788+3C= (n.14788+3C=) c.14785+3C= (n.14785+3C=) c.14770+3C= (n.14770+3C=) c.14800+3C= (n.14800+3C=) c.14716+3C= (n.14716+3C=) | |
| 19 | g.38585102C>T | CA633067003 | RYR1 | c.1739+3C>T c.3136+3C>T c.3108+3C>T n.196+3C>T c.14803+3C>T (n.14803+3C>T) c.14788+3C>T (n.14788+3C>T) c.14785+3C>T (n.14785+3C>T) c.14770+3C>T (n.14770+3C>T) c.14800+3C>T (n.14800+3C>T) c.14716+3C>T (n.14716+3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585102_38585103insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG | CA2736062481 | RYR1 | c.1739+3_1739+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG c.3136+3_3136+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG c.3108+3_3108+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG n.196+3_196+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG c.14803+3_14803+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG (n.14803+3_14803+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG) c.14788+3_14788+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG (n.14788+3_14788+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG) c.14785+3_14785+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG (n.14785+3_14785+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG) c.14770+3_14770+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG (n.14770+3_14770+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG) c.14800+3_14800+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG (n.14800+3_14800+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG) c.14716+3_14716+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG (n.14716+3_14716+4insTGATCATCGACGCTTTTGGTGAGCTCCG) | dbSNP |
| 19 | g.38585103A= | CA2335095008 | RYR1 | c.1739+4A= c.3136+4A= c.3108+4A= n.196+4A= c.14803+4A= (n.14803+4A=) c.14788+4A= (n.14788+4A=) c.14785+4A= (n.14785+4A=) c.14770+4A= (n.14770+4A=) c.14800+4A= (n.14800+4A=) c.14716+4A= (n.14716+4A=) | |
| 19 | g.38585103A>C | CA995723150 | RYR1 | c.1739+4A>C c.3136+4A>C c.3108+4A>C n.196+4A>C c.14803+4A>C (n.14803+4A>C) c.14788+4A>C (n.14788+4A>C) c.14785+4A>C (n.14785+4A>C) c.14770+4A>C (n.14770+4A>C) c.14800+4A>C (n.14800+4A>C) c.14716+4A>C (n.14716+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585104G>C | CA915953040 | RYR1 | c.1739+5G>C c.3136+5G>C c.3108+5G>C n.196+5G>C c.14803+5G>C (n.14803+5G>C) c.14788+5G>C (n.14788+5G>C) c.14785+5G>C (n.14785+5G>C) c.14770+5G>C (n.14770+5G>C) c.14800+5G>C (n.14800+5G>C) c.14716+5G>C (n.14716+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585104G= | CA2335095009 | RYR1 | c.1739+5G= c.3136+5G= c.3108+5G= n.196+5G= c.14803+5G= (n.14803+5G=) c.14788+5G= (n.14788+5G=) c.14785+5G= (n.14785+5G=) c.14770+5G= (n.14770+5G=) c.14800+5G= (n.14800+5G=) c.14716+5G= (n.14716+5G=) | |
| 19 | g.38585105T>A | CA2335095011 | RYR1 | c.1739+6T>A c.3136+6T>A c.3108+6T>A n.196+6T>A c.14803+6T>A (n.14803+6T>A) c.14788+6T>A (n.14788+6T>A) c.14785+6T>A (n.14785+6T>A) c.14770+6T>A (n.14770+6T>A) c.14800+6T>A (n.14800+6T>A) c.14716+6T>A (n.14716+6T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38585105T= | CA2335095010 | RYR1 | c.1739+6T= c.3136+6T= c.3108+6T= n.196+6T= c.14803+6T= (n.14803+6T=) c.14788+6T= (n.14788+6T=) c.14785+6T= (n.14785+6T=) c.14770+6T= (n.14770+6T=) c.14800+6T= (n.14800+6T=) c.14716+6T= (n.14716+6T=) | |
| 19 | g.38585107C= | CA2335095012 | RYR1 | c.1739+8C= c.3136+8C= c.3108+8C= n.196+8C= c.14803+8C= (n.14803+8C=) c.14788+8C= (n.14788+8C=) c.14785+8C= (n.14785+8C=) c.14770+8C= (n.14770+8C=) c.14800+8C= (n.14800+8C=) c.14716+8C= (n.14716+8C=) | |
| 19 | g.38585107C>T | CA633067004 | RYR1 | c.1739+8C>T c.3136+8C>T c.3108+8C>T n.196+8C>T c.14803+8C>T (n.14803+8C>T) c.14788+8C>T (n.14788+8C>T) c.14785+8C>T (n.14785+8C>T) c.14770+8C>T (n.14770+8C>T) c.14800+8C>T (n.14800+8C>T) c.14716+8C>T (n.14716+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38585108T>C | CA061646 | RYR1 | c.1739+9T>C c.3136+9T>C c.3108+9T>C n.196+9T>C c.14803+9T>C (n.14803+9T>C) c.14788+9T>C (n.14788+9T>C) c.14785+9T>C (n.14785+9T>C) c.14770+9T>C (n.14770+9T>C) c.14800+9T>C (n.14800+9T>C) c.14716+9T>C (n.14716+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585108T= | CA2335095013 | RYR1 | c.1739+9T= c.3136+9T= c.3108+9T= n.196+9T= c.14803+9T= (n.14803+9T=) c.14788+9T= (n.14788+9T=) c.14785+9T= (n.14785+9T=) c.14770+9T= (n.14770+9T=) c.14800+9T= (n.14800+9T=) c.14716+9T= (n.14716+9T=) | |
| 19 | g.38585109G>T | CA2584911168 | RYR1 | c.1739+10G>T c.3136+10G>T c.3108+10G>T n.196+10G>T c.14803+10G>T (n.14803+10G>T) c.14788+10G>T (n.14788+10G>T) c.14785+10G>T (n.14785+10G>T) c.14770+10G>T (n.14770+10G>T) c.14800+10G>T (n.14800+10G>T) c.14716+10G>T (n.14716+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585111del | CA2584911167 | RYR1 | c.1739+12del c.3136+12del c.3108+12del n.196+12del c.14803+12del (n.14803+12del) c.14788+12del (n.14788+12del) c.14785+12del (n.14785+12del) c.14770+12del (n.14770+12del) c.14800+12del (n.14800+12del) c.14716+12del (n.14716+12del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585110G>C | CA2584911169 | RYR1 | c.1739+11G>C c.3136+11G>C c.3108+11G>C n.196+11G>C c.14803+11G>C (n.14803+11G>C) c.14788+11G>C (n.14788+11G>C) c.14785+11G>C (n.14785+11G>C) c.14770+11G>C (n.14770+11G>C) c.14800+11G>C (n.14800+11G>C) c.14716+11G>C (n.14716+11G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585111G>A | CA061606 | RYR1 | c.1739+12G>A c.3136+12G>A c.3108+12G>A n.196+12G>A c.14803+12G>A (n.14803+12G>A) c.14788+12G>A (n.14788+12G>A) c.14785+12G>A (n.14785+12G>A) c.14770+12G>A (n.14770+12G>A) c.14800+12G>A (n.14800+12G>A) c.14716+12G>A (n.14716+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585111G= | CA2335095014 | RYR1 | c.1739+12G= c.3136+12G= c.3108+12G= n.196+12G= c.14803+12G= (n.14803+12G=) c.14788+12G= (n.14788+12G=) c.14785+12G= (n.14785+12G=) c.14770+12G= (n.14770+12G=) c.14800+12G= (n.14800+12G=) c.14716+12G= (n.14716+12G=) | |
| 19 | g.38585114T= | CA2335095015 | RYR1 | c.1739+15T= c.3136+15T= c.3108+15T= n.196+15T= c.14803+15T= (n.14803+15T=) c.14788+15T= (n.14788+15T=) c.14785+15T= (n.14785+15T=) c.14770+15T= (n.14770+15T=) c.14800+15T= (n.14800+15T=) c.14716+15T= (n.14716+15T=) | |
| 19 | g.38585115G>C | CA061609 | RYR1 | c.1739+16G>C c.3136+16G>C c.3108+16G>C n.196+16G>C c.14803+16G>C (n.14803+16G>C) c.14788+16G>C (n.14788+16G>C) c.14785+16G>C (n.14785+16G>C) c.14770+16G>C (n.14770+16G>C) c.14800+16G>C (n.14800+16G>C) c.14716+16G>C (n.14716+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585115G= | CA2335095016 | RYR1 | c.1739+16G= c.3136+16G= c.3108+16G= n.196+16G= c.14803+16G= (n.14803+16G=) c.14788+16G= (n.14788+16G=) c.14785+16G= (n.14785+16G=) c.14770+16G= (n.14770+16G=) c.14800+16G= (n.14800+16G=) c.14716+16G= (n.14716+16G=) | |
| 19 | g.38585117dup | CA633067005 | RYR1 | c.1739+18dup c.3136+18dup c.3108+18dup n.196+18dup c.14803+18dup (n.14803+18dup) c.14788+18dup (n.14788+18dup) c.14785+18dup (n.14785+18dup) c.14770+18dup (n.14770+18dup) c.14800+18dup (n.14800+18dup) c.14716+18dup (n.14716+18dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585117G>A | CA2335095018 | RYR1 | c.1739+18G>A c.3136+18G>A c.3108+18G>A n.196+18G>A c.14803+18G>A (n.14803+18G>A) c.14788+18G>A (n.14788+18G>A) c.14785+18G>A (n.14785+18G>A) c.14770+18G>A (n.14770+18G>A) c.14800+18G>A (n.14800+18G>A) c.14716+18G>A (n.14716+18G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38585117G>C | CA2576827554 | RYR1 | c.1739+18G>C c.3136+18G>C c.3108+18G>C n.196+18G>C c.14803+18G>C (n.14803+18G>C) c.14788+18G>C (n.14788+18G>C) c.14785+18G>C (n.14785+18G>C) c.14770+18G>C (n.14770+18G>C) c.14800+18G>C (n.14800+18G>C) c.14716+18G>C (n.14716+18G>C) | |
| 19 | g.38585117G= | CA2335095017 | RYR1 | c.1739+18G= c.3136+18G= c.3108+18G= n.196+18G= c.14803+18G= (n.14803+18G=) c.14788+18G= (n.14788+18G=) c.14785+18G= (n.14785+18G=) c.14770+18G= (n.14770+18G=) c.14800+18G= (n.14800+18G=) c.14716+18G= (n.14716+18G=) | |
| 19 | g.38585119_38585120dup | CA2584911171 | RYR1 | c.1739+20_1739+21dup c.3136+20_3136+21dup c.3108+20_3108+21dup n.196+20_196+21dup c.14803+20_14803+21dup (n.14803+20_14803+21dup) c.14788+20_14788+21dup (n.14788+20_14788+21dup) c.14785+20_14785+21dup (n.14785+20_14785+21dup) c.14770+20_14770+21dup (n.14770+20_14770+21dup) c.14800+20_14800+21dup (n.14800+20_14800+21dup) c.14716+20_14716+21dup (n.14716+20_14716+21dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585118C>A | CA2584911172 | RYR1 | c.1739+19C>A c.3136+19C>A c.3108+19C>A n.196+19C>A c.14803+19C>A (n.14803+19C>A) c.14788+19C>A (n.14788+19C>A) c.14785+19C>A (n.14785+19C>A) c.14770+19C>A (n.14770+19C>A) c.14800+19C>A (n.14800+19C>A) c.14716+19C>A (n.14716+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38585118C= | CA2335095019 | RYR1 | c.1739+19C= c.3136+19C= c.3108+19C= n.196+19C= c.14803+19C= (n.14803+19C=) c.14788+19C= (n.14788+19C=) c.14785+19C= (n.14785+19C=) c.14770+19C= (n.14770+19C=) c.14800+19C= (n.14800+19C=) c.14716+19C= (n.14716+19C=) | |
| 19 | g.38585118C>T | CA061612 | RYR1 | c.1739+19C>T c.3136+19C>T c.3108+19C>T n.196+19C>T c.14803+19C>T (n.14803+19C>T) c.14788+19C>T (n.14788+19C>T) c.14785+19C>T (n.14785+19C>T) c.14770+19C>T (n.14770+19C>T) c.14800+19C>T (n.14800+19C>T) c.14716+19C>T (n.14716+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585119G>A | CA061615 | RYR1 | c.1739+20G>A c.3136+20G>A c.3108+20G>A n.196+20G>A c.14803+20G>A (n.14803+20G>A) c.14788+20G>A (n.14788+20G>A) c.14785+20G>A (n.14785+20G>A) c.14770+20G>A (n.14770+20G>A) c.14800+20G>A (n.14800+20G>A) c.14716+20G>A (n.14716+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585119G>C | CA882055608 | RYR1 | c.1739+20G>C c.3136+20G>C c.3108+20G>C n.196+20G>C c.14803+20G>C (n.14803+20G>C) c.14788+20G>C (n.14788+20G>C) c.14785+20G>C (n.14785+20G>C) c.14770+20G>C (n.14770+20G>C) c.14800+20G>C (n.14800+20G>C) c.14716+20G>C (n.14716+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38585119G= | CA2335095020 | RYR1 | c.1739+20G= c.3136+20G= c.3108+20G= n.196+20G= c.14803+20G= (n.14803+20G=) c.14788+20G= (n.14788+20G=) c.14785+20G= (n.14785+20G=) c.14770+20G= (n.14770+20G=) c.14800+20G= (n.14800+20G=) c.14716+20G= (n.14716+20G=) | |
| 19 | g.38585122_38585123insCCCTCCCTC | CA2814346517 | RYR1 | c.1739+23_1739+24insCCCTCCCTC c.3136+23_3136+24insCCCTCCCTC c.3108+23_3108+24insCCCTCCCTC n.196+23_196+24insCCCTCCCTC c.14803+23_14803+24insCCCTCCCTC (n.14803+23_14803+24insCCCTCCCTC) c.14788+23_14788+24insCCCTCCCTC (n.14788+23_14788+24insCCCTCCCTC) c.14785+23_14785+24insCCCTCCCTC (n.14785+23_14785+24insCCCTCCCTC) c.14770+23_14770+24insCCCTCCCTC (n.14770+23_14770+24insCCCTCCCTC) c.14800+23_14800+24insCCCTCCCTC (n.14800+23_14800+24insCCCTCCCTC) c.14716+23_14716+24insCCCTCCCTC (n.14716+23_14716+24insCCCTCCCTC) | |
| 19 | g.38585122C>A | CA061618 | RYR1 | c.1739+23C>A c.3136+23C>A c.3108+23C>A n.196+23C>A c.14803+23C>A (n.14803+23C>A) c.14788+23C>A (n.14788+23C>A) c.14785+23C>A (n.14785+23C>A) c.14770+23C>A (n.14770+23C>A) c.14800+23C>A (n.14800+23C>A) c.14716+23C>A (n.14716+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585122C= | CA2335095021 | RYR1 | c.1739+23C= c.3136+23C= c.3108+23C= n.196+23C= c.14803+23C= (n.14803+23C=) c.14788+23C= (n.14788+23C=) c.14785+23C= (n.14785+23C=) c.14770+23C= (n.14770+23C=) c.14800+23C= (n.14800+23C=) c.14716+23C= (n.14716+23C=) | |
| 19 | g.38585122C>T | CA995723168 | RYR1 | c.1739+23C>T c.3136+23C>T c.3108+23C>T n.196+23C>T c.14803+23C>T (n.14803+23C>T) c.14788+23C>T (n.14788+23C>T) c.14785+23C>T (n.14785+23C>T) c.14770+23C>T (n.14770+23C>T) c.14800+23C>T (n.14800+23C>T) c.14716+23C>T (n.14716+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585123A>G | CA2584911173 | RYR1 | c.1739+24A>G c.3136+24A>G c.3108+24A>G n.196+24A>G c.14803+24A>G (n.14803+24A>G) c.14788+24A>G (n.14788+24A>G) c.14785+24A>G (n.14785+24A>G) c.14770+24A>G (n.14770+24A>G) c.14800+24A>G (n.14800+24A>G) c.14716+24A>G (n.14716+24A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585124G>C | CA633067006 | RYR1 | c.1739+25G>C c.3136+25G>C c.3108+25G>C n.196+25G>C c.14803+25G>C (n.14803+25G>C) c.14788+25G>C (n.14788+25G>C) c.14785+25G>C (n.14785+25G>C) c.14770+25G>C (n.14770+25G>C) c.14800+25G>C (n.14800+25G>C) c.14716+25G>C (n.14716+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585124G= | CA2335095022 | RYR1 | c.1739+25G= c.3136+25G= c.3108+25G= n.196+25G= c.14803+25G= (n.14803+25G=) c.14788+25G= (n.14788+25G=) c.14785+25G= (n.14785+25G=) c.14770+25G= (n.14770+25G=) c.14800+25G= (n.14800+25G=) c.14716+25G= (n.14716+25G=) | |
| 19 | g.38585124G>T | CA061620 | RYR1 | c.1739+25G>T c.3136+25G>T c.3108+25G>T n.196+25G>T c.14803+25G>T (n.14803+25G>T) c.14788+25G>T (n.14788+25G>T) c.14785+25G>T (n.14785+25G>T) c.14770+25G>T (n.14770+25G>T) c.14800+25G>T (n.14800+25G>T) c.14716+25G>T (n.14716+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585124_38585125insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG | CA2814346518 | RYR1 | c.1739+25_1739+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG c.3136+25_3136+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG c.3108+25_3108+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG n.196+25_196+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG c.14803+25_14803+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG (n.14803+25_14803+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG) c.14788+25_14788+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG (n.14788+25_14788+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG) c.14785+25_14785+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG (n.14785+25_14785+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG) c.14770+25_14770+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG (n.14770+25_14770+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG) c.14800+25_14800+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG (n.14800+25_14800+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG) c.14716+25_14716+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG (n.14716+25_14716+26insTGTTACCTGTTTCACATGTACGTG) | |
| 19 | g.38585125G>A | CA2584911174 | RYR1 | c.1739+26G>A c.3136+26G>A c.3108+26G>A n.196+26G>A c.14803+26G>A (n.14803+26G>A) c.14788+26G>A (n.14788+26G>A) c.14785+26G>A (n.14785+26G>A) c.14770+26G>A (n.14770+26G>A) c.14800+26G>A (n.14800+26G>A) c.14716+26G>A (n.14716+26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585126G>A | CA2576827555 | RYR1 | c.1739+27G>A c.3136+27G>A c.3108+27G>A n.196+27G>A c.14803+27G>A (n.14803+27G>A) c.14788+27G>A (n.14788+27G>A) c.14785+27G>A (n.14785+27G>A) c.14770+27G>A (n.14770+27G>A) c.14800+27G>A (n.14800+27G>A) c.14716+27G>A (n.14716+27G>A) | |
| 19 | g.38585126G= | CA2335095023 | RYR1 | c.1739+27G= c.3136+27G= c.3108+27G= n.196+27G= c.14803+27G= (n.14803+27G=) c.14788+27G= (n.14788+27G=) c.14785+27G= (n.14785+27G=) c.14770+27G= (n.14770+27G=) c.14800+27G= (n.14800+27G=) c.14716+27G= (n.14716+27G=) | |
| 19 | g.38585126G>T | CA633067007 | RYR1 | c.1739+27G>T c.3136+27G>T c.3108+27G>T n.196+27G>T c.14803+27G>T (n.14803+27G>T) c.14788+27G>T (n.14788+27G>T) c.14785+27G>T (n.14785+27G>T) c.14770+27G>T (n.14770+27G>T) c.14800+27G>T (n.14800+27G>T) c.14716+27G>T (n.14716+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38585127C>G | CA2814346519 | RYR1 | c.1739+28C>G c.3136+28C>G c.3108+28C>G n.196+28C>G c.14803+28C>G (n.14803+28C>G) c.14788+28C>G (n.14788+28C>G) c.14785+28C>G (n.14785+28C>G) c.14770+28C>G (n.14770+28C>G) c.14800+28C>G (n.14800+28C>G) c.14716+28C>G (n.14716+28C>G) | |
| 19 | g.38585127C>T | CA2584911175 | RYR1 | c.1739+28C>T c.3136+28C>T c.3108+28C>T n.196+28C>T c.14803+28C>T (n.14803+28C>T) c.14788+28C>T (n.14788+28C>T) c.14785+28C>T (n.14785+28C>T) c.14770+28C>T (n.14770+28C>T) c.14800+28C>T (n.14800+28C>T) c.14716+28C>T (n.14716+28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585128C>T | CA2584911176 | RYR1 | c.1739+29C>T c.3136+29C>T c.3108+29C>T n.196+29C>T c.14803+29C>T (n.14803+29C>T) c.14788+29C>T (n.14788+29C>T) c.14785+29C>T (n.14785+29C>T) c.14770+29C>T (n.14770+29C>T) c.14800+29C>T (n.14800+29C>T) c.14716+29C>T (n.14716+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585129C>A | CA2576827556 | RYR1 | c.1739+30C>A c.3136+30C>A c.3108+30C>A n.196+30C>A c.14803+30C>A (n.14803+30C>A) c.14788+30C>A (n.14788+30C>A) c.14785+30C>A (n.14785+30C>A) c.14770+30C>A (n.14770+30C>A) c.14800+30C>A (n.14800+30C>A) c.14716+30C>A (n.14716+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585129C= | CA2335095024 | RYR1 | c.1739+30C= c.3136+30C= c.3108+30C= n.196+30C= c.14803+30C= (n.14803+30C=) c.14788+30C= (n.14788+30C=) c.14785+30C= (n.14785+30C=) c.14770+30C= (n.14770+30C=) c.14800+30C= (n.14800+30C=) c.14716+30C= (n.14716+30C=) | |
| 19 | g.38585129C>T | CA061624 | RYR1 | c.1739+30C>T c.3136+30C>T c.3108+30C>T n.196+30C>T c.14803+30C>T (n.14803+30C>T) c.14788+30C>T (n.14788+30C>T) c.14785+30C>T (n.14785+30C>T) c.14770+30C>T (n.14770+30C>T) c.14800+30C>T (n.14800+30C>T) c.14716+30C>T (n.14716+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585130G>A | CA061627 | RYR1 | c.1739+31G>A c.3136+31G>A c.3108+31G>A n.196+31G>A c.14803+31G>A (n.14803+31G>A) c.14788+31G>A (n.14788+31G>A) c.14785+31G>A (n.14785+31G>A) c.14770+31G>A (n.14770+31G>A) c.14800+31G>A (n.14800+31G>A) c.14716+31G>A (n.14716+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38585130G= | CA2335095025 | RYR1 | c.1739+31G= c.3136+31G= c.3108+31G= n.196+31G= c.14803+31G= (n.14803+31G=) c.14788+31G= (n.14788+31G=) c.14785+31G= (n.14785+31G=) c.14770+31G= (n.14770+31G=) c.14800+31G= (n.14800+31G=) c.14716+31G= (n.14716+31G=) | |
| 19 | g.38585134G>A | CA633067008 | RYR1 | c.1739+35G>A c.3136+35G>A c.3108+35G>A n.196+35G>A c.14803+35G>A (n.14803+35G>A) c.14788+35G>A (n.14788+35G>A) c.14785+35G>A (n.14785+35G>A) c.14770+35G>A (n.14770+35G>A) c.14800+35G>A (n.14800+35G>A) c.14716+35G>A (n.14716+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585134G= | CA2335095026 | RYR1 | c.1739+35G= c.3136+35G= c.3108+35G= n.196+35G= c.14803+35G= (n.14803+35G=) c.14788+35G= (n.14788+35G=) c.14785+35G= (n.14785+35G=) c.14770+35G= (n.14770+35G=) c.14800+35G= (n.14800+35G=) c.14716+35G= (n.14716+35G=) | |
| 19 | g.38585134G>T | CA633067009 | RYR1 | c.1739+35G>T c.3136+35G>T c.3108+35G>T n.196+35G>T c.14803+35G>T (n.14803+35G>T) c.14788+35G>T (n.14788+35G>T) c.14785+35G>T (n.14785+35G>T) c.14770+35G>T (n.14770+35G>T) c.14800+35G>T (n.14800+35G>T) c.14716+35G>T (n.14716+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585135C>A | CA2584911177 | RYR1 | c.1739+36C>A c.3136+36C>A c.3108+36C>A n.196+36C>A c.14803+36C>A (n.14803+36C>A) c.14788+36C>A (n.14788+36C>A) c.14785+36C>A (n.14785+36C>A) c.14770+36C>A (n.14770+36C>A) c.14800+36C>A (n.14800+36C>A) c.14716+36C>A (n.14716+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585135C= | CA2335095027 | RYR1 | c.1739+36C= c.3136+36C= c.3108+36C= n.196+36C= c.14803+36C= (n.14803+36C=) c.14788+36C= (n.14788+36C=) c.14785+36C= (n.14785+36C=) c.14770+36C= (n.14770+36C=) c.14800+36C= (n.14800+36C=) c.14716+36C= (n.14716+36C=) | |
| 19 | g.38585135C>T | CA061630 | RYR1 | c.1739+36C>T c.3136+36C>T c.3108+36C>T n.196+36C>T c.14803+36C>T (n.14803+36C>T) c.14788+36C>T (n.14788+36C>T) c.14785+36C>T (n.14785+36C>T) c.14770+36C>T (n.14770+36C>T) c.14800+36C>T (n.14800+36C>T) c.14716+36C>T (n.14716+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585137G>A | CA2584911178 | RYR1 | c.1739+38G>A c.3136+38G>A c.3108+38G>A n.196+38G>A c.14803+38G>A (n.14803+38G>A) c.14788+38G>A (n.14788+38G>A) c.14785+38G>A (n.14785+38G>A) c.14770+38G>A (n.14770+38G>A) c.14800+38G>A (n.14800+38G>A) c.14716+38G>A (n.14716+38G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585137G>T | CA2584911179 | RYR1 | c.1739+38G>T c.3136+38G>T c.3108+38G>T n.196+38G>T c.14803+38G>T (n.14803+38G>T) c.14788+38G>T (n.14788+38G>T) c.14785+38G>T (n.14785+38G>T) c.14770+38G>T (n.14770+38G>T) c.14800+38G>T (n.14800+38G>T) c.14716+38G>T (n.14716+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585138G>C | CA061634 | RYR1 | c.1739+39G>C c.3136+39G>C c.3108+39G>C n.196+39G>C c.14803+39G>C (n.14803+39G>C) c.14788+39G>C (n.14788+39G>C) c.14785+39G>C (n.14785+39G>C) c.14770+39G>C (n.14770+39G>C) c.14800+39G>C (n.14800+39G>C) c.14716+39G>C (n.14716+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585138G= | CA2335095028 | RYR1 | c.1739+39G= c.3136+39G= c.3108+39G= n.196+39G= c.14803+39G= (n.14803+39G=) c.14788+39G= (n.14788+39G=) c.14785+39G= (n.14785+39G=) c.14770+39G= (n.14770+39G=) c.14800+39G= (n.14800+39G=) c.14716+39G= (n.14716+39G=) | |
| 19 | g.38585138G>T | CA308125687 | RYR1 | c.1739+39G>T c.3136+39G>T c.3108+39G>T n.196+39G>T c.14803+39G>T (n.14803+39G>T) c.14788+39G>T (n.14788+39G>T) c.14785+39G>T (n.14785+39G>T) c.14770+39G>T (n.14770+39G>T) c.14800+39G>T (n.14800+39G>T) c.14716+39G>T (n.14716+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585139C= | CA2335095029 | RYR1 | c.1739+40C= c.3136+40C= c.3108+40C= n.196+40C= c.14803+40C= (n.14803+40C=) c.14788+40C= (n.14788+40C=) c.14785+40C= (n.14785+40C=) c.14770+40C= (n.14770+40C=) c.14800+40C= (n.14800+40C=) c.14716+40C= (n.14716+40C=) | |
| 19 | g.38585139C>G | CA061636 | RYR1 | c.1739+40C>G c.3136+40C>G c.3108+40C>G n.196+40C>G c.14803+40C>G (n.14803+40C>G) c.14788+40C>G (n.14788+40C>G) c.14785+40C>G (n.14785+40C>G) c.14770+40C>G (n.14770+40C>G) c.14800+40C>G (n.14800+40C>G) c.14716+40C>G (n.14716+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38585140T>C | CA882055621 | RYR1 | c.1739+41T>C c.3136+41T>C c.3108+41T>C n.196+41T>C c.14803+41T>C (n.14803+41T>C) c.14788+41T>C (n.14788+41T>C) c.14785+41T>C (n.14785+41T>C) c.14770+41T>C (n.14770+41T>C) c.14800+41T>C (n.14800+41T>C) c.14716+41T>C (n.14716+41T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38585140T= | CA2335095030 | RYR1 | c.1739+41T= c.3136+41T= c.3108+41T= n.196+41T= c.14803+41T= (n.14803+41T=) c.14788+41T= (n.14788+41T=) c.14785+41T= (n.14785+41T=) c.14770+41T= (n.14770+41T=) c.14800+41T= (n.14800+41T=) c.14716+41T= (n.14716+41T=) | |
| 19 | g.38585141A>T | CA2584911180 | RYR1 | c.1739+42A>T c.3136+42A>T c.3108+42A>T n.196+42A>T c.14803+42A>T (n.14803+42A>T) c.14788+42A>T (n.14788+42A>T) c.14785+42A>T (n.14785+42A>T) c.14770+42A>T (n.14770+42A>T) c.14800+42A>T (n.14800+42A>T) c.14716+42A>T (n.14716+42A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585143C= | CA2335095031 | RYR1 | c.1739+44C= c.3136+44C= c.3108+44C= n.196+44C= c.14803+44C= (n.14803+44C=) c.14788+44C= (n.14788+44C=) c.14785+44C= (n.14785+44C=) c.14770+44C= (n.14770+44C=) c.14800+44C= (n.14800+44C=) c.14716+44C= (n.14716+44C=) | |
| 19 | g.38585143C>T | CA632877877 | RYR1 | c.1739+44C>T c.3136+44C>T c.3108+44C>T n.196+44C>T c.14803+44C>T (n.14803+44C>T) c.14788+44C>T (n.14788+44C>T) c.14785+44C>T (n.14785+44C>T) c.14770+44C>T (n.14770+44C>T) c.14800+44C>T (n.14800+44C>T) c.14716+44C>T (n.14716+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585145C= | CA2335095032 | RYR1 | c.1739+46C= c.3136+46C= c.3108+46C= n.196+46C= c.14803+46C= (n.14803+46C=) c.14788+46C= (n.14788+46C=) c.14785+46C= (n.14785+46C=) c.14770+46C= (n.14770+46C=) c.14800+46C= (n.14800+46C=) c.14716+46C= (n.14716+46C=) | |
| 19 | g.38585145C>T | CA061641 | RYR1 | c.1739+46C>T c.3136+46C>T c.3108+46C>T n.196+46C>T c.14803+46C>T (n.14803+46C>T) c.14788+46C>T (n.14788+46C>T) c.14785+46C>T (n.14785+46C>T) c.14770+46C>T (n.14770+46C>T) c.14800+46C>T (n.14800+46C>T) c.14716+46C>T (n.14716+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585146C>A | CA2576827557 | RYR1 | c.1739+47C>A c.3136+47C>A c.3108+47C>A n.196+47C>A c.14803+47C>A (n.14803+47C>A) c.14788+47C>A (n.14788+47C>A) c.14785+47C>A (n.14785+47C>A) c.14770+47C>A (n.14770+47C>A) c.14800+47C>A (n.14800+47C>A) c.14716+47C>A (n.14716+47C>A) | |
| 19 | g.38585146C>T | CA2584911181 | RYR1 | c.1739+47C>T c.3136+47C>T c.3108+47C>T n.196+47C>T c.14803+47C>T (n.14803+47C>T) c.14788+47C>T (n.14788+47C>T) c.14785+47C>T (n.14785+47C>T) c.14770+47C>T (n.14770+47C>T) c.14800+47C>T (n.14800+47C>T) c.14716+47C>T (n.14716+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585147A= | CA2335095033 | RYR1 | c.1739+48A= c.3136+48A= c.3108+48A= n.196+48A= c.14803+48A= (n.14803+48A=) c.14788+48A= (n.14788+48A=) c.14785+48A= (n.14785+48A=) c.14770+48A= (n.14770+48A=) c.14800+48A= (n.14800+48A=) c.14716+48A= (n.14716+48A=) | |
| 19 | g.38585147A>G | CA632877878 | RYR1 | c.1739+48A>G c.3136+48A>G c.3108+48A>G n.196+48A>G c.14803+48A>G (n.14803+48A>G) c.14788+48A>G (n.14788+48A>G) c.14785+48A>G (n.14785+48A>G) c.14770+48A>G (n.14770+48A>G) c.14800+48A>G (n.14800+48A>G) c.14716+48A>G (n.14716+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585148T>C | CA632877879 | RYR1 | c.1739+49T>C c.3136+49T>C c.3108+49T>C n.196+49T>C c.14803+49T>C (n.14803+49T>C) c.14788+49T>C (n.14788+49T>C) c.14785+49T>C (n.14785+49T>C) c.14770+49T>C (n.14770+49T>C) c.14800+49T>C (n.14800+49T>C) c.14716+49T>C (n.14716+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585148T= | CA2335095034 | RYR1 | c.1739+49T= c.3136+49T= c.3108+49T= n.196+49T= c.14803+49T= (n.14803+49T=) c.14788+49T= (n.14788+49T=) c.14785+49T= (n.14785+49T=) c.14770+49T= (n.14770+49T=) c.14800+49T= (n.14800+49T=) c.14716+49T= (n.14716+49T=) | |
| 19 | g.38585149G>A | CA061643 | RYR1 | c.1739+50G>A c.3136+50G>A c.3108+50G>A n.196+50G>A c.14803+50G>A (n.14803+50G>A) c.14788+50G>A (n.14788+50G>A) c.14785+50G>A (n.14785+50G>A) c.14770+50G>A (n.14770+50G>A) c.14800+50G>A (n.14800+50G>A) c.14716+50G>A (n.14716+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585149G= | CA2335095035 | RYR1 | c.1739+50G= c.3136+50G= c.3108+50G= n.196+50G= c.14803+50G= (n.14803+50G=) c.14788+50G= (n.14788+50G=) c.14785+50G= (n.14785+50G=) c.14770+50G= (n.14770+50G=) c.14800+50G= (n.14800+50G=) c.14716+50G= (n.14716+50G=) | |
| 19 | g.38585150G>T | CA2814346523 | RYR1 | c.1739+51G>T c.3136+51G>T c.3108+51G>T n.196+51G>T c.14803+51G>T (n.14803+51G>T) c.14788+51G>T (n.14788+51G>T) c.14785+51G>T (n.14785+51G>T) c.14770+51G>T (n.14770+51G>T) c.14800+51G>T (n.14800+51G>T) c.14716+51G>T (n.14716+51G>T) | |
| 19 | g.38585151C>A | CA2584911182 | RYR1 | c.1739+52C>A c.3136+52C>A c.3108+52C>A n.196+52C>A c.14803+52C>A (n.14803+52C>A) c.14788+52C>A (n.14788+52C>A) c.14785+52C>A (n.14785+52C>A) c.14770+52C>A (n.14770+52C>A) c.14800+52C>A (n.14800+52C>A) c.14716+52C>A (n.14716+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585156A= | CA2335095036 | RYR1 | c.1739+57A= c.3136+57A= c.3108+57A= n.196+57A= c.14803+57A= (n.14803+57A=) c.14788+57A= (n.14788+57A=) c.14785+57A= (n.14785+57A=) c.14770+57A= (n.14770+57A=) c.14800+57A= (n.14800+57A=) c.14716+57A= (n.14716+57A=) | |
| 19 | g.38585157A= | CA2335095038 | RYR1 | c.1739+58A= c.3136+58A= c.3108+58A= n.196+58A= c.14803+58A= (n.14803+58A=) c.14788+58A= (n.14788+58A=) c.14785+58A= (n.14785+58A=) c.14770+58A= (n.14770+58A=) c.14800+58A= (n.14800+58A=) c.14716+58A= (n.14716+58A=) | |
| 19 | g.38585157A>G | CA2335095039 | RYR1 | c.1739+58A>G c.3136+58A>G c.3108+58A>G n.196+58A>G c.14803+58A>G (n.14803+58A>G) c.14788+58A>G (n.14788+58A>G) c.14785+58A>G (n.14785+58A>G) c.14770+58A>G (n.14770+58A>G) c.14800+58A>G (n.14800+58A>G) c.14716+58A>G (n.14716+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38585159_38585171dup | CA2335095037 | RYR1 | c.1739+60_1739+72dup c.3136+60_3136+72dup c.3108+60_3108+72dup n.196+60_196+72dup c.14803+60_14803+72dup (n.14803+60_14803+72dup) c.14788+60_14788+72dup (n.14788+60_14788+72dup) c.14785+60_14785+72dup (n.14785+60_14785+72dup) c.14770+60_14770+72dup (n.14770+60_14770+72dup) c.14800+60_14800+72dup (n.14800+60_14800+72dup) c.14716+60_14716+72dup (n.14716+60_14716+72dup) | dbSNP |