UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38584846G= | CA2335094877 | RYR1 | c.1583-97G= c.2980-97G= c.2952-97G= c.14647-97G= (n.14647-97G=) c.14632-97G= (n.14632-97G=) c.14629-97G= (n.14629-97G=) c.14614-97G= (n.14614-97G=) c.14644-97G= (n.14644-97G=) c.14560-97G= (n.14560-97G=) | |
| 19 | g.38584846G>T | CA995742872 | RYR1 | c.1583-97G>T c.2980-97G>T c.2952-97G>T c.14647-97G>T (n.14647-97G>T) c.14632-97G>T (n.14632-97G>T) c.14629-97G>T (n.14629-97G>T) c.14614-97G>T (n.14614-97G>T) c.14644-97G>T (n.14644-97G>T) c.14560-97G>T (n.14560-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584848C>A | CA2584910988 | RYR1 | c.1583-95C>A c.2980-95C>A c.2952-95C>A c.14647-95C>A (n.14647-95C>A) c.14632-95C>A (n.14632-95C>A) c.14629-95C>A (n.14629-95C>A) c.14614-95C>A (n.14614-95C>A) c.14644-95C>A (n.14644-95C>A) c.14560-95C>A (n.14560-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584848C= | CA2335094878 | RYR1 | c.1583-95C= c.2980-95C= c.2952-95C= c.14647-95C= (n.14647-95C=) c.14632-95C= (n.14632-95C=) c.14629-95C= (n.14629-95C=) c.14614-95C= (n.14614-95C=) c.14644-95C= (n.14644-95C=) c.14560-95C= (n.14560-95C=) | |
| 19 | g.38584848C>T | CA2335094879 | RYR1 | c.1583-95C>T c.2980-95C>T c.2952-95C>T c.14647-95C>T (n.14647-95C>T) c.14632-95C>T (n.14632-95C>T) c.14629-95C>T (n.14629-95C>T) c.14614-95C>T (n.14614-95C>T) c.14644-95C>T (n.14644-95C>T) c.14560-95C>T (n.14560-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584849G>A | CA308125324 | RYR1 | c.1583-94G>A c.2980-94G>A c.2952-94G>A c.14647-94G>A (n.14647-94G>A) c.14632-94G>A (n.14632-94G>A) c.14629-94G>A (n.14629-94G>A) c.14614-94G>A (n.14614-94G>A) c.14644-94G>A (n.14644-94G>A) c.14560-94G>A (n.14560-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38584849G= | CA2335094880 | RYR1 | c.1583-94G= c.2980-94G= c.2952-94G= c.14647-94G= (n.14647-94G=) c.14632-94G= (n.14632-94G=) c.14629-94G= (n.14629-94G=) c.14614-94G= (n.14614-94G=) c.14644-94G= (n.14644-94G=) c.14560-94G= (n.14560-94G=) | |
| 19 | g.38584852A>T | CA2576827538 | RYR1 | c.1583-91A>T c.2980-91A>T c.2952-91A>T c.14647-91A>T (n.14647-91A>T) c.14632-91A>T (n.14632-91A>T) c.14629-91A>T (n.14629-91A>T) c.14614-91A>T (n.14614-91A>T) c.14644-91A>T (n.14644-91A>T) c.14560-91A>T (n.14560-91A>T) | |
| 19 | g.38584853C>A | CA995742874 | RYR1 | c.1583-90C>A c.2980-90C>A c.2952-90C>A c.14647-90C>A (n.14647-90C>A) c.14632-90C>A (n.14632-90C>A) c.14629-90C>A (n.14629-90C>A) c.14614-90C>A (n.14614-90C>A) c.14644-90C>A (n.14644-90C>A) c.14560-90C>A (n.14560-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584853C= | CA2335094881 | RYR1 | c.1583-90C= c.2980-90C= c.2952-90C= c.14647-90C= (n.14647-90C=) c.14632-90C= (n.14632-90C=) c.14629-90C= (n.14629-90C=) c.14614-90C= (n.14614-90C=) c.14644-90C= (n.14644-90C=) c.14560-90C= (n.14560-90C=) | |
| 19 | g.38584853C>G | CA2584910989 | RYR1 | c.1583-90C>G c.2980-90C>G c.2952-90C>G c.14647-90C>G (n.14647-90C>G) c.14632-90C>G (n.14632-90C>G) c.14629-90C>G (n.14629-90C>G) c.14614-90C>G (n.14614-90C>G) c.14644-90C>G (n.14644-90C>G) c.14560-90C>G (n.14560-90C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584853C>T | CA2814346500 | RYR1 | c.1583-90C>T c.2980-90C>T c.2952-90C>T c.14647-90C>T (n.14647-90C>T) c.14632-90C>T (n.14632-90C>T) c.14629-90C>T (n.14629-90C>T) c.14614-90C>T (n.14614-90C>T) c.14644-90C>T (n.14644-90C>T) c.14560-90C>T (n.14560-90C>T) | |
| 19 | g.38584854C= | CA2335094882 | RYR1 | c.1583-89C= c.2980-89C= c.2952-89C= c.14647-89C= (n.14647-89C=) c.14632-89C= (n.14632-89C=) c.14629-89C= (n.14629-89C=) c.14614-89C= (n.14614-89C=) c.14644-89C= (n.14644-89C=) c.14560-89C= (n.14560-89C=) | |
| 19 | g.38584854C>G | CA2584910990 | RYR1 | c.1583-89C>G c.2980-89C>G c.2952-89C>G c.14647-89C>G (n.14647-89C>G) c.14632-89C>G (n.14632-89C>G) c.14629-89C>G (n.14629-89C>G) c.14614-89C>G (n.14614-89C>G) c.14644-89C>G (n.14644-89C>G) c.14560-89C>G (n.14560-89C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584854C>T | CA308125325 | RYR1 | c.1583-89C>T c.2980-89C>T c.2952-89C>T c.14647-89C>T (n.14647-89C>T) c.14632-89C>T (n.14632-89C>T) c.14629-89C>T (n.14629-89C>T) c.14614-89C>T (n.14614-89C>T) c.14644-89C>T (n.14644-89C>T) c.14560-89C>T (n.14560-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584855A= | CA2335094883 | RYR1 | c.1583-88A= c.2980-88A= c.2952-88A= c.14647-88A= (n.14647-88A=) c.14632-88A= (n.14632-88A=) c.14629-88A= (n.14629-88A=) c.14614-88A= (n.14614-88A=) c.14644-88A= (n.14644-88A=) c.14560-88A= (n.14560-88A=) | |
| 19 | g.38584855A>G | CA633066970 | RYR1 | c.1583-88A>G c.2980-88A>G c.2952-88A>G c.14647-88A>G (n.14647-88A>G) c.14632-88A>G (n.14632-88A>G) c.14629-88A>G (n.14629-88A>G) c.14614-88A>G (n.14614-88A>G) c.14644-88A>G (n.14644-88A>G) c.14560-88A>G (n.14560-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584856T>C | CA2584910991 | RYR1 | c.1583-87T>C c.2980-87T>C c.2952-87T>C c.14647-87T>C (n.14647-87T>C) c.14632-87T>C (n.14632-87T>C) c.14629-87T>C (n.14629-87T>C) c.14614-87T>C (n.14614-87T>C) c.14644-87T>C (n.14644-87T>C) c.14560-87T>C (n.14560-87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584856dup | CA633066971 | RYR1 | c.1583-87dup c.2980-87dup c.2952-87dup c.14647-87dup (n.14647-87dup) c.14632-87dup (n.14632-87dup) c.14629-87dup (n.14629-87dup) c.14614-87dup (n.14614-87dup) c.14644-87dup (n.14644-87dup) c.14560-87dup (n.14560-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584857G>A | CA2576827539 | RYR1 | c.1583-86G>A c.2980-86G>A c.2952-86G>A c.14647-86G>A (n.14647-86G>A) c.14632-86G>A (n.14632-86G>A) c.14629-86G>A (n.14629-86G>A) c.14614-86G>A (n.14614-86G>A) c.14644-86G>A (n.14644-86G>A) c.14560-86G>A (n.14560-86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584857G>T | CA2584910992 | RYR1 | c.1583-86G>T c.2980-86G>T c.2952-86G>T c.14647-86G>T (n.14647-86G>T) c.14632-86G>T (n.14632-86G>T) c.14629-86G>T (n.14629-86G>T) c.14614-86G>T (n.14614-86G>T) c.14644-86G>T (n.14644-86G>T) c.14560-86G>T (n.14560-86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584858T>C | CA2584910993 | RYR1 | c.1583-85T>C c.2980-85T>C c.2952-85T>C c.14647-85T>C (n.14647-85T>C) c.14632-85T>C (n.14632-85T>C) c.14629-85T>C (n.14629-85T>C) c.14614-85T>C (n.14614-85T>C) c.14644-85T>C (n.14644-85T>C) c.14560-85T>C (n.14560-85T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584859C>A | CA2584910994 | RYR1 | c.1583-84C>A c.2980-84C>A c.2952-84C>A c.14647-84C>A (n.14647-84C>A) c.14632-84C>A (n.14632-84C>A) c.14629-84C>A (n.14629-84C>A) c.14614-84C>A (n.14614-84C>A) c.14644-84C>A (n.14644-84C>A) c.14560-84C>A (n.14560-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584859C>T | CA995742877 | RYR1 | c.1583-84C>T c.2980-84C>T c.2952-84C>T c.14647-84C>T (n.14647-84C>T) c.14632-84C>T (n.14632-84C>T) c.14629-84C>T (n.14629-84C>T) c.14614-84C>T (n.14614-84C>T) c.14644-84C>T (n.14644-84C>T) c.14560-84C>T (n.14560-84C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584860T>C | CA308125326 | RYR1 | c.1583-83T>C c.2980-83T>C c.2952-83T>C c.14647-83T>C (n.14647-83T>C) c.14632-83T>C (n.14632-83T>C) c.14629-83T>C (n.14629-83T>C) c.14614-83T>C (n.14614-83T>C) c.14644-83T>C (n.14644-83T>C) c.14560-83T>C (n.14560-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584860T= | CA2335094884 | RYR1 | c.1583-83T= c.2980-83T= c.2952-83T= c.14647-83T= (n.14647-83T=) c.14632-83T= (n.14632-83T=) c.14629-83T= (n.14629-83T=) c.14614-83T= (n.14614-83T=) c.14644-83T= (n.14644-83T=) c.14560-83T= (n.14560-83T=) | |
| 19 | g.38584862C= | CA2335094885 | RYR1 | c.1583-81C= c.2980-81C= c.2952-81C= c.14647-81C= (n.14647-81C=) c.14632-81C= (n.14632-81C=) c.14629-81C= (n.14629-81C=) c.14614-81C= (n.14614-81C=) c.14644-81C= (n.14644-81C=) c.14560-81C= (n.14560-81C=) | |
| 19 | g.38584862C>G | CA2584910995 | RYR1 | c.1583-81C>G c.2980-81C>G c.2952-81C>G c.14647-81C>G (n.14647-81C>G) c.14632-81C>G (n.14632-81C>G) c.14629-81C>G (n.14629-81C>G) c.14614-81C>G (n.14614-81C>G) c.14644-81C>G (n.14644-81C>G) c.14560-81C>G (n.14560-81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584862C>T | CA2335094886 | RYR1 | c.1583-81C>T c.2980-81C>T c.2952-81C>T c.14647-81C>T (n.14647-81C>T) c.14632-81C>T (n.14632-81C>T) c.14629-81C>T (n.14629-81C>T) c.14614-81C>T (n.14614-81C>T) c.14644-81C>T (n.14644-81C>T) c.14560-81C>T (n.14560-81C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38584863A>G | CA2576827540 | RYR1 | c.1583-80A>G c.2980-80A>G c.2952-80A>G c.14647-80A>G (n.14647-80A>G) c.14632-80A>G (n.14632-80A>G) c.14629-80A>G (n.14629-80A>G) c.14614-80A>G (n.14614-80A>G) c.14644-80A>G (n.14644-80A>G) c.14560-80A>G (n.14560-80A>G) | |
| 19 | g.38584865C>T | CA2584910996 | RYR1 | c.1583-78C>T c.2980-78C>T c.2952-78C>T c.14647-78C>T (n.14647-78C>T) c.14632-78C>T (n.14632-78C>T) c.14629-78C>T (n.14629-78C>T) c.14614-78C>T (n.14614-78C>T) c.14644-78C>T (n.14644-78C>T) c.14560-78C>T (n.14560-78C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584866C>A | CA2576827541 | RYR1 | c.1583-77C>A c.2980-77C>A c.2952-77C>A c.14647-77C>A (n.14647-77C>A) c.14632-77C>A (n.14632-77C>A) c.14629-77C>A (n.14629-77C>A) c.14614-77C>A (n.14614-77C>A) c.14644-77C>A (n.14644-77C>A) c.14560-77C>A (n.14560-77C>A) | |
| 19 | g.38584867C>A | CA2503397624 | RYR1 | c.1583-76C>A c.2980-76C>A c.2952-76C>A c.14647-76C>A (n.14647-76C>A) c.14632-76C>A (n.14632-76C>A) c.14629-76C>A (n.14629-76C>A) c.14614-76C>A (n.14614-76C>A) c.14644-76C>A (n.14644-76C>A) c.14560-76C>A (n.14560-76C>A) | |
| 19 | g.38584867C= | CA2335094887 | RYR1 | c.1583-76C= c.2980-76C= c.2952-76C= c.14647-76C= (n.14647-76C=) c.14632-76C= (n.14632-76C=) c.14629-76C= (n.14629-76C=) c.14614-76C= (n.14614-76C=) c.14644-76C= (n.14644-76C=) c.14560-76C= (n.14560-76C=) | |
| 19 | g.38584867C>G | CA995742878 | RYR1 | c.1583-76C>G c.2980-76C>G c.2952-76C>G c.14647-76C>G (n.14647-76C>G) c.14632-76C>G (n.14632-76C>G) c.14629-76C>G (n.14629-76C>G) c.14614-76C>G (n.14614-76C>G) c.14644-76C>G (n.14644-76C>G) c.14560-76C>G (n.14560-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584869G>A | CA2584910997 | RYR1 | c.1583-74G>A c.2980-74G>A c.2952-74G>A c.14647-74G>A (n.14647-74G>A) c.14632-74G>A (n.14632-74G>A) c.14629-74G>A (n.14629-74G>A) c.14614-74G>A (n.14614-74G>A) c.14644-74G>A (n.14644-74G>A) c.14560-74G>A (n.14560-74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584870C>A | CA2576827542 | RYR1 | c.1583-73C>A c.2980-73C>A c.2952-73C>A c.14647-73C>A (n.14647-73C>A) c.14632-73C>A (n.14632-73C>A) c.14629-73C>A (n.14629-73C>A) c.14614-73C>A (n.14614-73C>A) c.14644-73C>A (n.14644-73C>A) c.14560-73C>A (n.14560-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584871C>G | CA2576827543 | RYR1 | c.1583-72C>G c.2980-72C>G c.2952-72C>G c.14647-72C>G (n.14647-72C>G) c.14632-72C>G (n.14632-72C>G) c.14629-72C>G (n.14629-72C>G) c.14614-72C>G (n.14614-72C>G) c.14644-72C>G (n.14644-72C>G) c.14560-72C>G (n.14560-72C>G) | |
| 19 | g.38584871C>T | CA2584910998 | RYR1 | c.1583-72C>T c.2980-72C>T c.2952-72C>T c.14647-72C>T (n.14647-72C>T) c.14632-72C>T (n.14632-72C>T) c.14629-72C>T (n.14629-72C>T) c.14614-72C>T (n.14614-72C>T) c.14644-72C>T (n.14644-72C>T) c.14560-72C>T (n.14560-72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584873A= | CA2335094888 | RYR1 | c.1583-70A= c.2980-70A= c.2952-70A= c.14647-70A= (n.14647-70A=) c.14632-70A= (n.14632-70A=) c.14629-70A= (n.14629-70A=) c.14614-70A= (n.14614-70A=) c.14644-70A= (n.14644-70A=) c.14560-70A= (n.14560-70A=) | |
| 19 | g.38584873A>C | CA2584910999 | RYR1 | c.1583-70A>C c.2980-70A>C c.2952-70A>C c.14647-70A>C (n.14647-70A>C) c.14632-70A>C (n.14632-70A>C) c.14629-70A>C (n.14629-70A>C) c.14614-70A>C (n.14614-70A>C) c.14644-70A>C (n.14644-70A>C) c.14560-70A>C (n.14560-70A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584873A>G | CA308125330 | RYR1 | c.1583-70A>G c.2980-70A>G c.2952-70A>G c.14647-70A>G (n.14647-70A>G) c.14632-70A>G (n.14632-70A>G) c.14629-70A>G (n.14629-70A>G) c.14614-70A>G (n.14614-70A>G) c.14644-70A>G (n.14644-70A>G) c.14560-70A>G (n.14560-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584875C= | CA2335094889 | RYR1 | c.1583-68C= c.2980-68C= c.2952-68C= c.14647-68C= (n.14647-68C=) c.14632-68C= (n.14632-68C=) c.14629-68C= (n.14629-68C=) c.14614-68C= (n.14614-68C=) c.14644-68C= (n.14644-68C=) c.14560-68C= (n.14560-68C=) | |
| 19 | g.38584875C>G | CA2584911000 | RYR1 | c.1583-68C>G c.2980-68C>G c.2952-68C>G c.14647-68C>G (n.14647-68C>G) c.14632-68C>G (n.14632-68C>G) c.14629-68C>G (n.14629-68C>G) c.14614-68C>G (n.14614-68C>G) c.14644-68C>G (n.14644-68C>G) c.14560-68C>G (n.14560-68C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584875C>T | CA308125337 | RYR1 | c.1583-68C>T c.2980-68C>T c.2952-68C>T c.14647-68C>T (n.14647-68C>T) c.14632-68C>T (n.14632-68C>T) c.14629-68C>T (n.14629-68C>T) c.14614-68C>T (n.14614-68C>T) c.14644-68C>T (n.14644-68C>T) c.14560-68C>T (n.14560-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584877C= | CA2335094890 | RYR1 | c.1583-66C= c.2980-66C= c.2952-66C= c.14647-66C= (n.14647-66C=) c.14632-66C= (n.14632-66C=) c.14629-66C= (n.14629-66C=) c.14614-66C= (n.14614-66C=) c.14644-66C= (n.14644-66C=) c.14560-66C= (n.14560-66C=) | |
| 19 | g.38584877C>T | CA308125351 | RYR1 | c.1583-66C>T c.2980-66C>T c.2952-66C>T c.14647-66C>T (n.14647-66C>T) c.14632-66C>T (n.14632-66C>T) c.14629-66C>T (n.14629-66C>T) c.14614-66C>T (n.14614-66C>T) c.14644-66C>T (n.14644-66C>T) c.14560-66C>T (n.14560-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584878G>A | CA308125354 | RYR1 | c.1583-65G>A c.2980-65G>A c.2952-65G>A c.14647-65G>A (n.14647-65G>A) c.14632-65G>A (n.14632-65G>A) c.14629-65G>A (n.14629-65G>A) c.14614-65G>A (n.14614-65G>A) c.14644-65G>A (n.14644-65G>A) c.14560-65G>A (n.14560-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584878G>C | CA2576827544 | RYR1 | c.1583-65G>C c.2980-65G>C c.2952-65G>C c.14647-65G>C (n.14647-65G>C) c.14632-65G>C (n.14632-65G>C) c.14629-65G>C (n.14629-65G>C) c.14614-65G>C (n.14614-65G>C) c.14644-65G>C (n.14644-65G>C) c.14560-65G>C (n.14560-65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584878G= | CA2335094891 | RYR1 | c.1583-65G= c.2980-65G= c.2952-65G= c.14647-65G= (n.14647-65G=) c.14632-65G= (n.14632-65G=) c.14629-65G= (n.14629-65G=) c.14614-65G= (n.14614-65G=) c.14644-65G= (n.14644-65G=) c.14560-65G= (n.14560-65G=) | |
| 19 | g.38584878G>T | CA2576827545 | RYR1 | c.1583-65G>T c.2980-65G>T c.2952-65G>T c.14647-65G>T (n.14647-65G>T) c.14632-65G>T (n.14632-65G>T) c.14629-65G>T (n.14629-65G>T) c.14614-65G>T (n.14614-65G>T) c.14644-65G>T (n.14644-65G>T) c.14560-65G>T (n.14560-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584881del | CA2584911001 | RYR1 | c.1583-62del c.2980-62del c.2952-62del c.14647-62del (n.14647-62del) c.14632-62del (n.14632-62del) c.14629-62del (n.14629-62del) c.14614-62del (n.14614-62del) c.14644-62del (n.14644-62del) c.14560-62del (n.14560-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584879G>C | CA633066972 | RYR1 | c.1583-64G>C c.2980-64G>C c.2952-64G>C c.14647-64G>C (n.14647-64G>C) c.14632-64G>C (n.14632-64G>C) c.14629-64G>C (n.14629-64G>C) c.14614-64G>C (n.14614-64G>C) c.14644-64G>C (n.14644-64G>C) c.14560-64G>C (n.14560-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584879G= | CA2335094892 | RYR1 | c.1583-64G= c.2980-64G= c.2952-64G= c.14647-64G= (n.14647-64G=) c.14632-64G= (n.14632-64G=) c.14629-64G= (n.14629-64G=) c.14614-64G= (n.14614-64G=) c.14644-64G= (n.14644-64G=) c.14560-64G= (n.14560-64G=) | |
| 19 | g.38584881G>A | CA2564409048 | RYR1 | c.1583-62G>A c.2980-62G>A c.2952-62G>A c.14647-62G>A (n.14647-62G>A) c.14632-62G>A (n.14632-62G>A) c.14629-62G>A (n.14629-62G>A) c.14614-62G>A (n.14614-62G>A) c.14644-62G>A (n.14644-62G>A) c.14560-62G>A (n.14560-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584881G>T | CA2584911002 | RYR1 | c.1583-62G>T c.2980-62G>T c.2952-62G>T c.14647-62G>T (n.14647-62G>T) c.14632-62G>T (n.14632-62G>T) c.14629-62G>T (n.14629-62G>T) c.14614-62G>T (n.14614-62G>T) c.14644-62G>T (n.14644-62G>T) c.14560-62G>T (n.14560-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584883C= | CA2335094893 | RYR1 | c.1583-60C= c.2980-60C= c.2952-60C= c.14647-60C= (n.14647-60C=) c.14632-60C= (n.14632-60C=) c.14629-60C= (n.14629-60C=) c.14614-60C= (n.14614-60C=) c.14644-60C= (n.14644-60C=) c.14560-60C= (n.14560-60C=) | |
| 19 | g.38584883C>T | CA024210 | RYR1 | c.1583-60C>T c.2980-60C>T c.2952-60C>T c.14647-60C>T (n.14647-60C>T) c.14632-60C>T (n.14632-60C>T) c.14629-60C>T (n.14629-60C>T) c.14614-60C>T (n.14614-60C>T) c.14644-60C>T (n.14644-60C>T) c.14560-60C>T (n.14560-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584885T>C | CA2576827546 | RYR1 | c.1583-58T>C c.2980-58T>C c.2952-58T>C c.14647-58T>C (n.14647-58T>C) c.14632-58T>C (n.14632-58T>C) c.14629-58T>C (n.14629-58T>C) c.14614-58T>C (n.14614-58T>C) c.14644-58T>C (n.14644-58T>C) c.14560-58T>C (n.14560-58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584887G>C | CA2335094895 | RYR1 | c.1583-56G>C c.2980-56G>C c.2952-56G>C c.14647-56G>C (n.14647-56G>C) c.14632-56G>C (n.14632-56G>C) c.14629-56G>C (n.14629-56G>C) c.14614-56G>C (n.14614-56G>C) c.14644-56G>C (n.14644-56G>C) c.14560-56G>C (n.14560-56G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38584887G= | CA2335094894 | RYR1 | c.1583-56G= c.2980-56G= c.2952-56G= c.14647-56G= (n.14647-56G=) c.14632-56G= (n.14632-56G=) c.14629-56G= (n.14629-56G=) c.14614-56G= (n.14614-56G=) c.14644-56G= (n.14644-56G=) c.14560-56G= (n.14560-56G=) | |
| 19 | g.38584888C>A | CA2584911003 | RYR1 | c.1583-55C>A c.2980-55C>A c.2952-55C>A c.14647-55C>A (n.14647-55C>A) c.14632-55C>A (n.14632-55C>A) c.14629-55C>A (n.14629-55C>A) c.14614-55C>A (n.14614-55C>A) c.14644-55C>A (n.14644-55C>A) c.14560-55C>A (n.14560-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584890G>A | CA2576827547 | RYR1 | c.1583-53G>A c.2980-53G>A c.2952-53G>A c.14647-53G>A (n.14647-53G>A) c.14632-53G>A (n.14632-53G>A) c.14629-53G>A (n.14629-53G>A) c.14614-53G>A (n.14614-53G>A) c.14644-53G>A (n.14644-53G>A) c.14560-53G>A (n.14560-53G>A) | |
| 19 | g.38584895T>G | CA633066995 | RYR1 | c.1583-48T>G c.2980-48T>G c.2952-48T>G c.14647-48T>G (n.14647-48T>G) c.14632-48T>G (n.14632-48T>G) c.14629-48T>G (n.14629-48T>G) c.14614-48T>G (n.14614-48T>G) c.14644-48T>G (n.14644-48T>G) c.14560-48T>G (n.14560-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584895T= | CA2335094896 | RYR1 | c.1583-48T= c.2980-48T= c.2952-48T= c.14647-48T= (n.14647-48T=) c.14632-48T= (n.14632-48T=) c.14629-48T= (n.14629-48T=) c.14614-48T= (n.14614-48T=) c.14644-48T= (n.14644-48T=) c.14560-48T= (n.14560-48T=) | |
| 19 | g.38584896C= | CA2335094897 | RYR1 | c.1583-47C= c.2980-47C= c.2952-47C= c.14647-47C= (n.14647-47C=) c.14632-47C= (n.14632-47C=) c.14629-47C= (n.14629-47C=) c.14614-47C= (n.14614-47C=) c.14644-47C= (n.14644-47C=) c.14560-47C= (n.14560-47C=) | |
| 19 | g.38584896C>T | CA2335094898 | RYR1 | c.1583-47C>T c.2980-47C>T c.2952-47C>T c.14647-47C>T (n.14647-47C>T) c.14632-47C>T (n.14632-47C>T) c.14629-47C>T (n.14629-47C>T) c.14614-47C>T (n.14614-47C>T) c.14644-47C>T (n.14644-47C>T) c.14560-47C>T (n.14560-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584897_38584898del | CA2504973708 | RYR1 | c.1583-46_1583-45del c.2980-46_2980-45del c.2952-46_2952-45del c.14647-46_14647-45del (n.14647-46_14647-45del) c.14632-46_14632-45del (n.14632-46_14632-45del) c.14629-46_14629-45del (n.14629-46_14629-45del) c.14614-46_14614-45del (n.14614-46_14614-45del) c.14644-46_14644-45del (n.14644-46_14644-45del) c.14560-46_14560-45del (n.14560-46_14560-45del) | |
| 19 | g.38584898G>A | CA2576827548 | RYR1 | c.1583-45G>A c.2980-45G>A c.2952-45G>A c.14647-45G>A (n.14647-45G>A) c.14632-45G>A (n.14632-45G>A) c.14629-45G>A (n.14629-45G>A) c.14614-45G>A (n.14614-45G>A) c.14644-45G>A (n.14644-45G>A) c.14560-45G>A (n.14560-45G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A= | CA2335094899 | RYR1 | c.1583-41A= c.2980-41A= c.2952-41A= c.14647-41A= (n.14647-41A=) c.14632-41A= (n.14632-41A=) c.14629-41A= (n.14629-41A=) c.14614-41A= (n.14614-41A=) c.14644-41A= (n.14644-41A=) c.14560-41A= (n.14560-41A=) | |
| 19 | g.38584902A>C | CA633066996 | RYR1 | c.1583-41A>C c.2980-41A>C c.2952-41A>C c.14647-41A>C (n.14647-41A>C) c.14632-41A>C (n.14632-41A>C) c.14629-41A>C (n.14629-41A>C) c.14614-41A>C (n.14614-41A>C) c.14644-41A>C (n.14644-41A>C) c.14560-41A>C (n.14560-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A>T | CA2584911004 | RYR1 | c.1583-41A>T c.2980-41A>T c.2952-41A>T c.14647-41A>T (n.14647-41A>T) c.14632-41A>T (n.14632-41A>T) c.14629-41A>T (n.14629-41A>T) c.14614-41A>T (n.14614-41A>T) c.14644-41A>T (n.14644-41A>T) c.14560-41A>T (n.14560-41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584904G>A | CA2335094901 | RYR1 | c.1583-39G>A c.2980-39G>A c.2952-39G>A n.1G>A c.14647-39G>A (n.14647-39G>A) c.14632-39G>A (n.14632-39G>A) c.14629-39G>A (n.14629-39G>A) c.14614-39G>A (n.14614-39G>A) c.14644-39G>A (n.14644-39G>A) c.14560-39G>A (n.14560-39G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584904G= | CA2335094900 | RYR1 | c.1583-39G= c.2980-39G= c.2952-39G= n.1G= c.14647-39G= (n.14647-39G=) c.14632-39G= (n.14632-39G=) c.14629-39G= (n.14629-39G=) c.14614-39G= (n.14614-39G=) c.14644-39G= (n.14644-39G=) c.14560-39G= (n.14560-39G=) | |
| 19 | g.38584904G>T | CA2576827549 | RYR1 | c.1583-39G>T c.2980-39G>T c.2952-39G>T n.1G>T c.14647-39G>T (n.14647-39G>T) c.14632-39G>T (n.14632-39G>T) c.14629-39G>T (n.14629-39G>T) c.14614-39G>T (n.14614-39G>T) c.14644-39G>T (n.14644-39G>T) c.14560-39G>T (n.14560-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>A | CA2335094903 | RYR1 | c.1583-37C>A c.2980-37C>A c.2952-37C>A n.3C>A c.14647-37C>A (n.14647-37C>A) c.14632-37C>A (n.14632-37C>A) c.14629-37C>A (n.14629-37C>A) c.14614-37C>A (n.14614-37C>A) c.14644-37C>A (n.14644-37C>A) c.14560-37C>A (n.14560-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C= | CA2335094902 | RYR1 | c.1583-37C= c.2980-37C= c.2952-37C= n.3C= c.14647-37C= (n.14647-37C=) c.14632-37C= (n.14632-37C=) c.14629-37C= (n.14629-37C=) c.14614-37C= (n.14614-37C=) c.14644-37C= (n.14644-37C=) c.14560-37C= (n.14560-37C=) | |
| 19 | g.38584906C>G | CA2584911005 | RYR1 | c.1583-37C>G c.2980-37C>G c.2952-37C>G n.3C>G c.14647-37C>G (n.14647-37C>G) c.14632-37C>G (n.14632-37C>G) c.14629-37C>G (n.14629-37C>G) c.14614-37C>G (n.14614-37C>G) c.14644-37C>G (n.14644-37C>G) c.14560-37C>G (n.14560-37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>T | CA061488 | RYR1 | c.1583-37C>T c.2980-37C>T c.2952-37C>T n.3C>T c.14647-37C>T (n.14647-37C>T) c.14632-37C>T (n.14632-37C>T) c.14629-37C>T (n.14629-37C>T) c.14614-37C>T (n.14614-37C>T) c.14644-37C>T (n.14644-37C>T) c.14560-37C>T (n.14560-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>A | CA061484 | RYR1 | c.1583-36G>A c.2980-36G>A c.2952-36G>A n.4G>A c.14647-36G>A (n.14647-36G>A) c.14632-36G>A (n.14632-36G>A) c.14629-36G>A (n.14629-36G>A) c.14614-36G>A (n.14614-36G>A) c.14644-36G>A (n.14644-36G>A) c.14560-36G>A (n.14560-36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>C | CA2581382561 | RYR1 | c.1583-36G>C c.2980-36G>C c.2952-36G>C n.4G>C c.14647-36G>C (n.14647-36G>C) c.14632-36G>C (n.14632-36G>C) c.14629-36G>C (n.14629-36G>C) c.14614-36G>C (n.14614-36G>C) c.14644-36G>C (n.14644-36G>C) c.14560-36G>C (n.14560-36G>C) | |
| 19 | g.38584907G= | CA2335094904 | RYR1 | c.1583-36G= c.2980-36G= c.2952-36G= n.4G= c.14647-36G= (n.14647-36G=) c.14632-36G= (n.14632-36G=) c.14629-36G= (n.14629-36G=) c.14614-36G= (n.14614-36G=) c.14644-36G= (n.14644-36G=) c.14560-36G= (n.14560-36G=) | |
| 19 | g.38584907G>T | CA633066997 | RYR1 | c.1583-36G>T c.2980-36G>T c.2952-36G>T n.4G>T c.14647-36G>T (n.14647-36G>T) c.14632-36G>T (n.14632-36G>T) c.14629-36G>T (n.14629-36G>T) c.14614-36G>T (n.14614-36G>T) c.14644-36G>T (n.14644-36G>T) c.14560-36G>T (n.14560-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584910T>C | CA2584911006 | RYR1 | c.1583-33T>C c.2980-33T>C c.2952-33T>C n.7T>C c.14647-33T>C (n.14647-33T>C) c.14632-33T>C (n.14632-33T>C) c.14629-33T>C (n.14629-33T>C) c.14614-33T>C (n.14614-33T>C) c.14644-33T>C (n.14644-33T>C) c.14560-33T>C (n.14560-33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584912A= | CA2335094905 | RYR1 | c.1583-31A= c.2980-31A= c.2952-31A= n.9A= c.14647-31A= (n.14647-31A=) c.14632-31A= (n.14632-31A=) c.14629-31A= (n.14629-31A=) c.14614-31A= (n.14614-31A=) c.14644-31A= (n.14644-31A=) c.14560-31A= (n.14560-31A=) | |
| 19 | g.38584912_38584913insCC | CA2335094906 | RYR1 | c.1583-31_1583-30insCC c.2980-31_2980-30insCC c.2952-31_2952-30insCC n.9_10insCC c.14647-31_14647-30insCC (n.14647-31_14647-30insCC) c.14632-31_14632-30insCC (n.14632-31_14632-30insCC) c.14629-31_14629-30insCC (n.14629-31_14629-30insCC) c.14614-31_14614-30insCC (n.14614-31_14614-30insCC) c.14644-31_14644-30insCC (n.14644-31_14644-30insCC) c.14560-31_14560-30insCC (n.14560-31_14560-30insCC) | dbSNP |
| 19 | g.38584913A= | CA2335094907 | RYR1 | c.1583-30A= c.2980-30A= c.2952-30A= n.10A= c.14647-30A= (n.14647-30A=) c.14632-30A= (n.14632-30A=) c.14629-30A= (n.14629-30A=) c.14614-30A= (n.14614-30A=) c.14644-30A= (n.14644-30A=) c.14560-30A= (n.14560-30A=) | |
| 19 | g.38584913A>G | CA061482 | RYR1 | c.1583-30A>G c.2980-30A>G c.2952-30A>G n.10A>G c.14647-30A>G (n.14647-30A>G) c.14632-30A>G (n.14632-30A>G) c.14629-30A>G (n.14629-30A>G) c.14614-30A>G (n.14614-30A>G) c.14644-30A>G (n.14644-30A>G) c.14560-30A>G (n.14560-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584915G>T | CA2584911007 | RYR1 | c.1583-28G>T c.2980-28G>T c.2952-28G>T n.12G>T c.14647-28G>T (n.14647-28G>T) c.14632-28G>T (n.14632-28G>T) c.14629-28G>T (n.14629-28G>T) c.14614-28G>T (n.14614-28G>T) c.14644-28G>T (n.14644-28G>T) c.14560-28G>T (n.14560-28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584916A>G | CA081287 | RYR1 | c.1583-27A>G c.2980-27A>G c.2952-27A>G n.13A>G c.14647-27A>G (n.14647-27A>G) c.14632-27A>G (n.14632-27A>G) c.14629-27A>G (n.14629-27A>G) c.14614-27A>G (n.14614-27A>G) c.14644-27A>G (n.14644-27A>G) c.14560-27A>G (n.14560-27A>G) | |
| 19 | g.38584916A>T | CA2584911008 | RYR1 | c.1583-27A>T c.2980-27A>T c.2952-27A>T n.13A>T c.14647-27A>T (n.14647-27A>T) c.14632-27A>T (n.14632-27A>T) c.14629-27A>T (n.14629-27A>T) c.14614-27A>T (n.14614-27A>T) c.14644-27A>T (n.14644-27A>T) c.14560-27A>T (n.14560-27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584917G>A | CA2814346505 | RYR1 | c.1583-26G>A c.2980-26G>A c.2952-26G>A n.14G>A c.14647-26G>A (n.14647-26G>A) c.14632-26G>A (n.14632-26G>A) c.14629-26G>A (n.14629-26G>A) c.14614-26G>A (n.14614-26G>A) c.14644-26G>A (n.14644-26G>A) c.14560-26G>A (n.14560-26G>A) | |
| 19 | g.38584919G>A | CA308125373 | RYR1 | c.1583-24G>A c.2980-24G>A c.2952-24G>A n.16G>A c.14647-24G>A (n.14647-24G>A) c.14632-24G>A (n.14632-24G>A) c.14629-24G>A (n.14629-24G>A) c.14614-24G>A (n.14614-24G>A) c.14644-24G>A (n.14644-24G>A) c.14560-24G>A (n.14560-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584919G= | CA2335094908 | RYR1 | c.1583-24G= c.2980-24G= c.2952-24G= n.16G= c.14647-24G= (n.14647-24G=) c.14632-24G= (n.14632-24G=) c.14629-24G= (n.14629-24G=) c.14614-24G= (n.14614-24G=) c.14644-24G= (n.14644-24G=) c.14560-24G= (n.14560-24G=) | |
| 19 | g.38584919G>T | CA308125374 | RYR1 | c.1583-24G>T c.2980-24G>T c.2952-24G>T n.16G>T c.14647-24G>T (n.14647-24G>T) c.14632-24G>T (n.14632-24G>T) c.14629-24G>T (n.14629-24G>T) c.14614-24G>T (n.14614-24G>T) c.14644-24G>T (n.14644-24G>T) c.14560-24G>T (n.14560-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584921C>T | CA2576827550 | RYR1 | c.1583-22C>T c.2980-22C>T c.2952-22C>T n.18C>T c.14647-22C>T (n.14647-22C>T) c.14632-22C>T (n.14632-22C>T) c.14629-22C>T (n.14629-22C>T) c.14614-22C>T (n.14614-22C>T) c.14644-22C>T (n.14644-22C>T) c.14560-22C>T (n.14560-22C>T) | |
| 19 | g.38584921_38584939delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT | CA2335094909 | RYR1 | c.1583-22_1583-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2980-22_2980-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2952-22_2952-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT n.18_36delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) | |
| 19 | g.38584928_38584945del | CA915953039 | RYR1 | c.1583-15_1585del c.2980-15_2982del c.2952-15_2954del n.25_42del c.14647-15_14649del c.14632-15_14634del c.14629-15_14631del c.14614-15_14616del c.14644-15_14646del c.14560-15_14562del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584924G>A | CA2576827552 | RYR1 | c.1583-19G>A c.2980-19G>A c.2952-19G>A n.21G>A c.14647-19G>A (n.14647-19G>A) c.14632-19G>A (n.14632-19G>A) c.14629-19G>A (n.14629-19G>A) c.14614-19G>A (n.14614-19G>A) c.14644-19G>A (n.14644-19G>A) c.14560-19G>A (n.14560-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584924G>C | CA2576827551 | RYR1 | c.1583-19G>C c.2980-19G>C c.2952-19G>C n.21G>C c.14647-19G>C (n.14647-19G>C) c.14632-19G>C (n.14632-19G>C) c.14629-19G>C (n.14629-19G>C) c.14614-19G>C (n.14614-19G>C) c.14644-19G>C (n.14644-19G>C) c.14560-19G>C (n.14560-19G>C) | |
| 19 | g.38584924_38584925delinsGT | CA2335094910 | RYR1 | c.1583-19_1583-18delinsGT c.2980-19_2980-18delinsGT c.2952-19_2952-18delinsGT n.21_22delinsGT c.14647-19_14647-18delinsGT (n.14647-19_14647-18delinsGT) c.14632-19_14632-18delinsGT (n.14632-19_14632-18delinsGT) c.14629-19_14629-18delinsGT (n.14629-19_14629-18delinsGT) c.14614-19_14614-18delinsGT (n.14614-19_14614-18delinsGT) c.14644-19_14644-18delinsGT (n.14644-19_14644-18delinsGT) c.14560-19_14560-18delinsGT (n.14560-19_14560-18delinsGT) | |
| 19 | g.38584925del | CA061480 | RYR1 | c.1583-18del c.2980-18del c.2952-18del n.22del c.14647-18del (n.14647-18del) c.14632-18del (n.14632-18del) c.14629-18del (n.14629-18del) c.14614-18del (n.14614-18del) c.14644-18del (n.14644-18del) c.14560-18del (n.14560-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584925T>C | CA2584911009 | RYR1 | c.1583-18T>C c.2980-18T>C c.2952-18T>C n.22T>C c.14647-18T>C (n.14647-18T>C) c.14632-18T>C (n.14632-18T>C) c.14629-18T>C (n.14629-18T>C) c.14614-18T>C (n.14614-18T>C) c.14644-18T>C (n.14644-18T>C) c.14560-18T>C (n.14560-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584926G>A | CA2335094912 | RYR1 | c.1583-17G>A c.2980-17G>A c.2952-17G>A n.23G>A c.14647-17G>A (n.14647-17G>A) c.14632-17G>A (n.14632-17G>A) c.14629-17G>A (n.14629-17G>A) c.14614-17G>A (n.14614-17G>A) c.14644-17G>A (n.14644-17G>A) c.14560-17G>A (n.14560-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584926G= | CA2335094911 | RYR1 | c.1583-17G= c.2980-17G= c.2952-17G= n.23G= c.14647-17G= (n.14647-17G=) c.14632-17G= (n.14632-17G=) c.14629-17G= (n.14629-17G=) c.14614-17G= (n.14614-17G=) c.14644-17G= (n.14644-17G=) c.14560-17G= (n.14560-17G=) | |
| 19 | g.38584928G>C | CA995742888 | RYR1 | c.1583-15G>C c.2980-15G>C c.2952-15G>C n.25G>C c.14647-15G>C (n.14647-15G>C) c.14632-15G>C (n.14632-15G>C) c.14629-15G>C (n.14629-15G>C) c.14614-15G>C (n.14614-15G>C) c.14644-15G>C (n.14644-15G>C) c.14560-15G>C (n.14560-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584928G= | CA2335094913 | RYR1 | c.1583-15G= c.2980-15G= c.2952-15G= n.25G= c.14647-15G= (n.14647-15G=) c.14632-15G= (n.14632-15G=) c.14629-15G= (n.14629-15G=) c.14614-15G= (n.14614-15G=) c.14644-15G= (n.14644-15G=) c.14560-15G= (n.14560-15G=) | |
| 19 | g.38584928G>T | CA2584911011 | RYR1 | c.1583-15G>T c.2980-15G>T c.2952-15G>T n.25G>T c.14647-15G>T (n.14647-15G>T) c.14632-15G>T (n.14632-15G>T) c.14629-15G>T (n.14629-15G>T) c.14614-15G>T (n.14614-15G>T) c.14644-15G>T (n.14644-15G>T) c.14560-15G>T (n.14560-15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584929C>T | CA2576827553 | RYR1 | c.1583-14C>T c.2980-14C>T c.2952-14C>T n.26C>T c.14647-14C>T (n.14647-14C>T) c.14632-14C>T (n.14632-14C>T) c.14629-14C>T (n.14629-14C>T) c.14614-14C>T (n.14614-14C>T) c.14644-14C>T (n.14644-14C>T) c.14560-14C>T (n.14560-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584930T>C | CA633066998 | RYR1 | c.1583-13T>C c.2980-13T>C c.2952-13T>C n.27T>C c.14647-13T>C (n.14647-13T>C) c.14632-13T>C (n.14632-13T>C) c.14629-13T>C (n.14629-13T>C) c.14614-13T>C (n.14614-13T>C) c.14644-13T>C (n.14644-13T>C) c.14560-13T>C (n.14560-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584930T= | CA2335094914 | RYR1 | c.1583-13T= c.2980-13T= c.2952-13T= n.27T= c.14647-13T= (n.14647-13T=) c.14632-13T= (n.14632-13T=) c.14629-13T= (n.14629-13T=) c.14614-13T= (n.14614-13T=) c.14644-13T= (n.14644-13T=) c.14560-13T= (n.14560-13T=) | |
| 19 | g.38584931C= | CA2335094915 | RYR1 | c.1583-12C= c.2980-12C= c.2952-12C= n.28C= c.14647-12C= (n.14647-12C=) c.14632-12C= (n.14632-12C=) c.14629-12C= (n.14629-12C=) c.14614-12C= (n.14614-12C=) c.14644-12C= (n.14644-12C=) c.14560-12C= (n.14560-12C=) | |
| 19 | g.38584931C>G | CA061476 | RYR1 | c.1583-12C>G c.2980-12C>G c.2952-12C>G n.28C>G c.14647-12C>G (n.14647-12C>G) c.14632-12C>G (n.14632-12C>G) c.14629-12C>G (n.14629-12C>G) c.14614-12C>G (n.14614-12C>G) c.14644-12C>G (n.14644-12C>G) c.14560-12C>G (n.14560-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584931C>T | CA633066999 | RYR1 | c.1583-12C>T c.2980-12C>T c.2952-12C>T n.28C>T c.14647-12C>T (n.14647-12C>T) c.14632-12C>T (n.14632-12C>T) c.14629-12C>T (n.14629-12C>T) c.14614-12C>T (n.14614-12C>T) c.14644-12C>T (n.14644-12C>T) c.14560-12C>T (n.14560-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584932C= | CA2335094916 | RYR1 | c.1583-11C= c.2980-11C= c.2952-11C= n.29C= c.14647-11C= (n.14647-11C=) c.14632-11C= (n.14632-11C=) c.14629-11C= (n.14629-11C=) c.14614-11C= (n.14614-11C=) c.14644-11C= (n.14644-11C=) c.14560-11C= (n.14560-11C=) | |
| 19 | g.38584932C>T | CA633067000 | RYR1 | c.1583-11C>T c.2980-11C>T c.2952-11C>T n.29C>T c.14647-11C>T (n.14647-11C>T) c.14632-11C>T (n.14632-11C>T) c.14629-11C>T (n.14629-11C>T) c.14614-11C>T (n.14614-11C>T) c.14644-11C>T (n.14644-11C>T) c.14560-11C>T (n.14560-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584933C= | CA2335094917 | RYR1 | c.1583-10C= c.2980-10C= c.2952-10C= n.30C= c.14647-10C= (n.14647-10C=) c.14632-10C= (n.14632-10C=) c.14629-10C= (n.14629-10C=) c.14614-10C= (n.14614-10C=) c.14644-10C= (n.14644-10C=) c.14560-10C= (n.14560-10C=) | |
| 19 | g.38584933C>T | CA061475 | RYR1 | c.1583-10C>T c.2980-10C>T c.2952-10C>T n.30C>T c.14647-10C>T (n.14647-10C>T) c.14632-10C>T (n.14632-10C>T) c.14629-10C>T (n.14629-10C>T) c.14614-10C>T (n.14614-10C>T) c.14644-10C>T (n.14644-10C>T) c.14560-10C>T (n.14560-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584934C= | CA2335094918 | RYR1 | c.1583-9C= c.2980-9C= c.2952-9C= n.31C= c.14647-9C= (n.14647-9C=) c.14632-9C= (n.14632-9C=) c.14629-9C= (n.14629-9C=) c.14614-9C= (n.14614-9C=) c.14644-9C= (n.14644-9C=) c.14560-9C= (n.14560-9C=) | |
| 19 | g.38584934C>G | CA081285 | RYR1 | c.1583-9C>G c.2980-9C>G c.2952-9C>G n.31C>G c.14647-9C>G (n.14647-9C>G) c.14632-9C>G (n.14632-9C>G) c.14629-9C>G (n.14629-9C>G) c.14614-9C>G (n.14614-9C>G) c.14644-9C>G (n.14644-9C>G) c.14560-9C>G (n.14560-9C>G) | |
| 19 | g.38584934C>T | CA633067001 | RYR1 | c.1583-9C>T c.2980-9C>T c.2952-9C>T n.31C>T c.14647-9C>T (n.14647-9C>T) c.14632-9C>T (n.14632-9C>T) c.14629-9C>T (n.14629-9C>T) c.14614-9C>T (n.14614-9C>T) c.14644-9C>T (n.14644-9C>T) c.14560-9C>T (n.14560-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584936C>T | CA081284 | RYR1 | c.1583-7C>T c.2980-7C>T c.2952-7C>T n.33C>T c.14647-7C>T (n.14647-7C>T) c.14632-7C>T (n.14632-7C>T) c.14629-7C>T (n.14629-7C>T) c.14614-7C>T (n.14614-7C>T) c.14644-7C>T (n.14644-7C>T) c.14560-7C>T (n.14560-7C>T) | |
| 19 | g.38584937C>T | CA645613557 | RYR1 | c.1583-6C>T c.2980-6C>T c.2952-6C>T n.34C>T c.14647-6C>T (n.14647-6C>T) c.14632-6C>T (n.14632-6C>T) c.14629-6C>T (n.14629-6C>T) c.14614-6C>T (n.14614-6C>T) c.14644-6C>T (n.14644-6C>T) c.14560-6C>T (n.14560-6C>T) | COSMIC |
| 19 | g.38584938C>A | CA2551948338 | RYR1 | c.1583-5C>A c.2980-5C>A c.2952-5C>A n.35C>A c.14647-5C>A (n.14647-5C>A) c.14632-5C>A (n.14632-5C>A) c.14629-5C>A (n.14629-5C>A) c.14614-5C>A (n.14614-5C>A) c.14644-5C>A (n.14644-5C>A) c.14560-5C>A (n.14560-5C>A) | |
| 19 | g.38584938C= | CA2335094919 | RYR1 | c.1583-5C= c.2980-5C= c.2952-5C= n.35C= c.14647-5C= (n.14647-5C=) c.14632-5C= (n.14632-5C=) c.14629-5C= (n.14629-5C=) c.14614-5C= (n.14614-5C=) c.14644-5C= (n.14644-5C=) c.14560-5C= (n.14560-5C=) | |
| 19 | g.38584938C>T | CA061492 | RYR1 | c.1583-5C>T c.2980-5C>T c.2952-5C>T n.35C>T c.14647-5C>T (n.14647-5C>T) c.14632-5C>T (n.14632-5C>T) c.14629-5C>T (n.14629-5C>T) c.14614-5C>T (n.14614-5C>T) c.14644-5C>T (n.14644-5C>T) c.14560-5C>T (n.14560-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584938_38584942delinsCTCAG | CA2335094920 | RYR1 | c.1583-5_1583-1delinsCTCAG c.2980-5_2980-1delinsCTCAG c.2952-5_2952-1delinsCTCAG n.35_39delinsCTCAG c.14647-5_14647-1delinsCTCAG (n.14647-5_14647-1delinsCTCAG) c.14632-5_14632-1delinsCTCAG (n.14632-5_14632-1delinsCTCAG) c.14629-5_14629-1delinsCTCAG (n.14629-5_14629-1delinsCTCAG) c.14614-5_14614-1delinsCTCAG (n.14614-5_14614-1delinsCTCAG) c.14644-5_14644-1delinsCTCAG (n.14644-5_14644-1delinsCTCAG) c.14560-5_14560-1delinsCTCAG (n.14560-5_14560-1delinsCTCAG) | |
| 19 | g.38584939T>G | CA061490 | RYR1 | c.1583-4T>G c.2980-4T>G c.2952-4T>G n.36T>G c.14647-4T>G (n.14647-4T>G) c.14632-4T>G (n.14632-4T>G) c.14629-4T>G (n.14629-4T>G) c.14614-4T>G (n.14614-4T>G) c.14644-4T>G (n.14644-4T>G) c.14560-4T>G (n.14560-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584939T= | CA2335094921 | RYR1 | c.1583-4T= c.2980-4T= c.2952-4T= n.36T= c.14647-4T= (n.14647-4T=) c.14632-4T= (n.14632-4T=) c.14629-4T= (n.14629-4T=) c.14614-4T= (n.14614-4T=) c.14644-4T= (n.14644-4T=) c.14560-4T= (n.14560-4T=) | |
| 19 | g.38584940_38584943del | CA633067002 | RYR1 | c.1583-3_1583del c.2980-3_2980del c.2952-3_2952del n.37_40del c.14647-3_14647del c.14632-3_14632del c.14629-3_14629del c.14614-3_14614del c.14644-3_14644del c.14560-3_14560del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584940C= | CA2335094922 | RYR1 | c.1583-3C= c.2980-3C= c.2952-3C= n.37C= c.14647-3C= (n.14647-3C=) c.14632-3C= (n.14632-3C=) c.14629-3C= (n.14629-3C=) c.14614-3C= (n.14614-3C=) c.14644-3C= (n.14644-3C=) c.14560-3C= (n.14560-3C=) | |
| 19 | g.38584940C>G | CA915940775 | RYR1 | c.1583-3C>G c.2980-3C>G c.2952-3C>G n.37C>G c.14647-3C>G (n.14647-3C>G) c.14632-3C>G (n.14632-3C>G) c.14629-3C>G (n.14629-3C>G) c.14614-3C>G (n.14614-3C>G) c.14644-3C>G (n.14644-3C>G) c.14560-3C>G (n.14560-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584940C>T | CA2335094923 | RYR1 | c.1583-3C>T c.2980-3C>T c.2952-3C>T n.37C>T c.14647-3C>T (n.14647-3C>T) c.14632-3C>T (n.14632-3C>T) c.14629-3C>T (n.14629-3C>T) c.14614-3C>T (n.14614-3C>T) c.14644-3C>T (n.14644-3C>T) c.14560-3C>T (n.14560-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584941A>C | CA405689963 | RYR1 | c.1583-2A>C c.2980-2A>C c.2952-2A>C n.38A>C c.14647-2A>C (n.14647-2A>C) c.14632-2A>C (n.14632-2A>C) c.14629-2A>C (n.14629-2A>C) c.14614-2A>C (n.14614-2A>C) c.14644-2A>C (n.14644-2A>C) c.14560-2A>C (n.14560-2A>C) | |
| 19 | g.38584941A>G | CA405689969 | RYR1 | c.1583-2A>G c.2980-2A>G c.2952-2A>G n.38A>G c.14647-2A>G (n.14647-2A>G) c.14632-2A>G (n.14632-2A>G) c.14629-2A>G (n.14629-2A>G) c.14614-2A>G (n.14614-2A>G) c.14644-2A>G (n.14644-2A>G) c.14560-2A>G (n.14560-2A>G) | |
| 19 | g.38584941A>T | CA405689977 | RYR1 | c.1583-2A>T c.2980-2A>T c.2952-2A>T n.38A>T c.14647-2A>T (n.14647-2A>T) c.14632-2A>T (n.14632-2A>T) c.14629-2A>T (n.14629-2A>T) c.14614-2A>T (n.14614-2A>T) c.14644-2A>T (n.14644-2A>T) c.14560-2A>T (n.14560-2A>T) | |
| 19 | g.38584942G>A | CA308125416 | RYR1 | c.1583-1G>A c.2980-1G>A c.2952-1G>A n.39G>A c.14647-1G>A (n.14647-1G>A) c.14632-1G>A (n.14632-1G>A) c.14629-1G>A (n.14629-1G>A) c.14614-1G>A (n.14614-1G>A) c.14644-1G>A (n.14644-1G>A) c.14560-1G>A (n.14560-1G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584942G>C | CA405689987 | RYR1 | c.1583-1G>C c.2980-1G>C c.2952-1G>C n.39G>C c.14647-1G>C (n.14647-1G>C) c.14632-1G>C (n.14632-1G>C) c.14629-1G>C (n.14629-1G>C) c.14614-1G>C (n.14614-1G>C) c.14644-1G>C (n.14644-1G>C) c.14560-1G>C (n.14560-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584942G= | CA2335094924 | RYR1 | c.1583-1G= c.2980-1G= c.2952-1G= n.39G= c.14647-1G= (n.14647-1G=) c.14632-1G= (n.14632-1G=) c.14629-1G= (n.14629-1G=) c.14614-1G= (n.14614-1G=) c.14644-1G= (n.14644-1G=) c.14560-1G= (n.14560-1G=) | |
| 19 | g.38584942G>T | CA405689991 | RYR1 | c.1583-1G>T c.2980-1G>T c.2952-1G>T n.39G>T c.14647-1G>T (n.14647-1G>T) c.14632-1G>T (n.14632-1G>T) c.14629-1G>T (n.14629-1G>T) c.14614-1G>T (n.14614-1G>T) c.14644-1G>T (n.14644-1G>T) c.14560-1G>T (n.14560-1G>T) | |
| 19 | g.38584943T>A | CA405689996 | RYR1 | c.1583T>A c.2980T>A c.2952T>A n.40T>A c.14647T>A (p.Cys4883Ser) c.14632T>A (p.Cys4878Ser) c.14629T>A (p.Cys4877Ser) c.14614T>A (p.Cys4872Ser) c.14644T>A (p.Cys4882Ser) c.14560T>A (p.Cys4854Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584943T>C | CA405690008 | RYR1 | c.1583T>C c.2980T>C c.2952T>C n.40T>C c.14647T>C (p.Cys4883Arg) c.14632T>C (p.Cys4878Arg) c.14629T>C (p.Cys4877Arg) c.14614T>C (p.Cys4872Arg) c.14644T>C (p.Cys4882Arg) c.14560T>C (p.Cys4854Arg) | |
| 19 | g.38584943T>G | CA405689999 | RYR1 | c.1583T>G c.2980T>G c.2952T>G n.40T>G c.14647T>G (p.Cys4883Gly) c.14632T>G (p.Cys4878Gly) c.14629T>G (p.Cys4877Gly) c.14614T>G (p.Cys4872Gly) c.14644T>G (p.Cys4882Gly) c.14560T>G (p.Cys4854Gly) | |
| 19 | g.38584943T= | CA2335094925 | RYR1 | c.1583T= c.2980T= c.2952T= n.40T= c.14647T= (p.Cys4883=) c.14632T= (p.Cys4878=) c.14629T= (p.Cys4877=) c.14614T= (p.Cys4872=) c.14644T= (p.Cys4882=) c.14560T= (p.Cys4854=) | |
| 19 | g.38584944G>A | CA405690012 | RYR1 | c.1584G>A c.2981G>A c.2953G>A n.41G>A c.14648G>A (p.Cys4883Tyr) c.14633G>A (p.Cys4878Tyr) c.14630G>A (p.Cys4877Tyr) c.14615G>A (p.Cys4872Tyr) c.14645G>A (p.Cys4882Tyr) c.14561G>A (p.Cys4854Tyr) | |
| 19 | g.38584944G>C | CA405690021 | RYR1 | c.1584G>C c.2981G>C c.2953G>C n.41G>C c.14648G>C (p.Cys4883Ser) c.14633G>C (p.Cys4878Ser) c.14630G>C (p.Cys4877Ser) c.14615G>C (p.Cys4872Ser) c.14645G>C (p.Cys4882Ser) c.14561G>C (p.Cys4854Ser) | |
| 19 | g.38584944G>T | CA405690014 | RYR1 | c.1584G>T c.2981G>T c.2953G>T n.41G>T c.14648G>T (p.Cys4883Phe) c.14633G>T (p.Cys4878Phe) c.14630G>T (p.Cys4877Phe) c.14615G>T (p.Cys4872Phe) c.14645G>T (p.Cys4882Phe) c.14561G>T (p.Cys4854Phe) | |
| 19 | g.38584945T>A | CA405690025 | RYR1 | c.1585T>A c.2982T>A c.2954T>A n.42T>A c.14649T>A (p.Cys4883Ter) c.14634T>A (p.Cys4878Ter) c.14631T>A (p.Cys4877Ter) c.14616T>A (p.Cys4872Ter) c.14646T>A (p.Cys4882Ter) c.14562T>A (p.Cys4854Ter) | |
| 19 | g.38584945T>C | CA061498 | RYR1 | c.1585T>C c.2982T>C c.2954T>C n.42T>C c.14649T>C (p.Cys4883=) c.14634T>C (p.Cys4878=) c.14631T>C (p.Cys4877=) c.14616T>C (p.Cys4872=) c.14646T>C (p.Cys4882=) c.14562T>C (p.Cys4854=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584945T>G | CA405690032 | RYR1 | c.1585T>G c.2982T>G c.2954T>G n.42T>G c.14649T>G (p.Cys4883Trp) c.14634T>G (p.Cys4878Trp) c.14631T>G (p.Cys4877Trp) c.14616T>G (p.Cys4872Trp) c.14646T>G (p.Cys4882Trp) c.14562T>G (p.Cys4854Trp) | |
| 19 | g.38584945T= | CA2335094926 | RYR1 | c.1585T= c.2982T= c.2954T= n.42T= c.14649T= (p.Cys4883=) c.14634T= (p.Cys4878=) c.14631T= (p.Cys4877=) c.14616T= (p.Cys4872=) c.14646T= (p.Cys4882=) c.14562T= (p.Cys4854=) | |
| 19 | g.38584946T>A | CA405690035 | RYR1 | c.1586T>A c.2983T>A c.2955T>A n.43T>A c.14650T>A (p.Tyr4884Asn) c.14635T>A (p.Tyr4879Asn) c.14632T>A (p.Tyr4878Asn) c.14617T>A (p.Tyr4873Asn) c.14647T>A (p.Tyr4883Asn) c.14563T>A (p.Tyr4855Asn) | |
| 19 | g.38584946T>C | CA405690038 | RYR1 | c.1586T>C c.2983T>C c.2955T>C n.43T>C c.14650T>C (p.Tyr4884His) c.14635T>C (p.Tyr4879His) c.14632T>C (p.Tyr4878His) c.14617T>C (p.Tyr4873His) c.14647T>C (p.Tyr4883His) c.14563T>C (p.Tyr4855His) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584946T>G | CA405690041 | RYR1 | c.1586T>G c.2983T>G c.2955T>G n.43T>G c.14650T>G (p.Tyr4884Asp) c.14635T>G (p.Tyr4879Asp) c.14632T>G (p.Tyr4878Asp) c.14617T>G (p.Tyr4873Asp) c.14647T>G (p.Tyr4883Asp) c.14563T>G (p.Tyr4855Asp) |