Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14425-57_14425-44del (n.14425-57_14425-44del)
 gnomAD v4
19g.38580313_38580327delCA2584911122RYR1c.1448-57_1448-43del
c.2845-57_2845-43del
c.2817-57_2817-43del
c.14512-57_14512-43del (n.14512-57_14512-43del)
c.14497-57_14497-43del (n.14497-57_14497-43del)
c.14494-57_14494-43del (n.14494-57_14494-43del)
c.14479-57_14479-43del (n.14479-57_14479-43del)
c.14509-57_14509-43del (n.14509-57_14509-43del)
c.14425-57_14425-43del (n.14425-57_14425-43del)
 gnomAD v4
19g.38580313_38580314insCCCTGCCCATGCTCA2584911125RYR1c.1448-57_1448-56insCCCTGCCCATGCT
c.2845-57_2845-56insCCCTGCCCATGCT
c.2817-57_2817-56insCCCTGCCCATGCT
c.14512-57_14512-56insCCCTGCCCATGCT (n.14512-57_14512-56insCCCTGCCCATGCT)
c.14497-57_14497-56insCCCTGCCCATGCT (n.14497-57_14497-56insCCCTGCCCATGCT)
c.14494-57_14494-56insCCCTGCCCATGCT (n.14494-57_14494-56insCCCTGCCCATGCT)
c.14479-57_14479-56insCCCTGCCCATGCT (n.14479-57_14479-56insCCCTGCCCATGCT)
c.14509-57_14509-56insCCCTGCCCATGCT (n.14509-57_14509-56insCCCTGCCCATGCT)
c.14425-57_14425-56insCCCTGCCCATGCT (n.14425-57_14425-56insCCCTGCCCATGCT)
 gnomAD v4
19g.38580314G>ACA633066907RYR1c.1448-56G>A
c.2845-56G>A
c.2817-56G>A
c.14512-56G>A (n.14512-56G>A)
c.14497-56G>A (n.14497-56G>A)
c.14494-56G>A (n.14494-56G>A)
c.14479-56G>A (n.14479-56G>A)
c.14509-56G>A (n.14509-56G>A)
c.14425-56G>A (n.14425-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580314G=CA2335092405RYR1c.1448-56G=
c.2845-56G=
c.2817-56G=
c.14512-56G= (n.14512-56G=)
c.14497-56G= (n.14497-56G=)
c.14494-56G= (n.14494-56G=)
c.14479-56G= (n.14479-56G=)
c.14509-56G= (n.14509-56G=)
c.14425-56G= (n.14425-56G=)
19g.38580317_38580320delCA2584911126RYR1c.1448-53_1448-50del
c.2845-53_2845-50del
c.2817-53_2817-50del
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c.14497-53_14497-50del (n.14497-53_14497-50del)
c.14494-53_14494-50del (n.14494-53_14494-50del)
c.14479-53_14479-50del (n.14479-53_14479-50del)
c.14509-53_14509-50del (n.14509-53_14509-50del)
c.14425-53_14425-50del (n.14425-53_14425-50del)
 gnomAD v4
19g.38580315G>TCA2814346357RYR1c.1448-55G>T
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c.2817-55G>T
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c.14425-55G>T (n.14425-55G>T)
19g.38580316G>ACA2576827524RYR1c.1448-54G>A
c.2845-54G>A
c.2817-54G>A
c.14512-54G>A (n.14512-54G>A)
c.14497-54G>A (n.14497-54G>A)
c.14494-54G>A (n.14494-54G>A)
c.14479-54G>A (n.14479-54G>A)
c.14509-54G>A (n.14509-54G>A)
c.14425-54G>A (n.14425-54G>A)
 gnomAD v4
19g.38580316G>TCA2584911127RYR1c.1448-54G>T
c.2845-54G>T
c.2817-54G>T
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c.14479-54G>T (n.14479-54G>T)
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c.14425-54G>T (n.14425-54G>T)
 gnomAD v4
19g.38580317T>ACA2584911129RYR1c.1448-53T>A
c.2845-53T>A
c.2817-53T>A
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c.14479-53T>A (n.14479-53T>A)
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c.14425-53T>A (n.14425-53T>A)
 gnomAD v4
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c.2845-53T>C
c.2817-53T>C
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c.14479-53T>C (n.14479-53T>C)
c.14509-53T>C (n.14509-53T>C)
c.14425-53T>C (n.14425-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580317T>GCA633066908RYR1c.1448-53T>G
c.2845-53T>G
c.2817-53T>G
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c.14509-53T>G (n.14509-53T>G)
c.14425-53T>G (n.14425-53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580317T=CA2335092406RYR1c.1448-53T=
c.2845-53T=
c.2817-53T=
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c.14479-53T= (n.14479-53T=)
c.14509-53T= (n.14509-53T=)
c.14425-53T= (n.14425-53T=)
19g.38580317dupCA2584911128RYR1c.1448-53dup
c.2845-53dup
c.2817-53dup
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c.14494-53dup (n.14494-53dup)
c.14479-53dup (n.14479-53dup)
c.14509-53dup (n.14509-53dup)
c.14425-53dup (n.14425-53dup)
 gnomAD v4
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c.14425-53_14425-52delinsTG (n.14425-53_14425-52delinsTG)
19g.38580318G>ACA308121864RYR1c.1448-52G>A
c.2845-52G>A
c.2817-52G>A
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c.14425-52G>A (n.14425-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580318G>CCA308121872RYR1c.1448-52G>C
c.2845-52G>C
c.2817-52G>C
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c.14494-52G>C (n.14494-52G>C)
c.14479-52G>C (n.14479-52G>C)
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c.14425-52G>C (n.14425-52G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580318G=CA2335092408RYR1c.1448-52G=
c.2845-52G=
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c.14512-52G= (n.14512-52G=)
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c.14479-52G= (n.14479-52G=)
c.14509-52G= (n.14509-52G=)
c.14425-52G= (n.14425-52G=)
19g.38580318G>TCA308121877RYR1c.1448-52G>T
c.2845-52G>T
c.2817-52G>T
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c.14425-52G>T (n.14425-52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580323dupCA308121862RYR1c.1448-47dup
c.2845-47dup
c.2817-47dup
c.14512-47dup (n.14512-47dup)
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c.14479-47dup (n.14479-47dup)
c.14509-47dup (n.14509-47dup)
c.14425-47dup (n.14425-47dup)
 dbSNP
19g.38580323delCA882064627RYR1c.1448-47del
c.2845-47del
c.2817-47del
c.14512-47del (n.14512-47del)
c.14497-47del (n.14497-47del)
c.14494-47del (n.14494-47del)
c.14479-47del (n.14479-47del)
c.14509-47del (n.14509-47del)
c.14425-47del (n.14425-47del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580319G>ACA061369RYR1c.1448-51G>A
c.2845-51G>A
c.2817-51G>A
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c.14479-51G>A (n.14479-51G>A)
c.14509-51G>A (n.14509-51G>A)
c.14425-51G>A (n.14425-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580319G>CCA2335092409RYR1c.1448-51G>C
c.2845-51G>C
c.2817-51G>C
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c.14497-51G>C (n.14497-51G>C)
c.14494-51G>C (n.14494-51G>C)
c.14479-51G>C (n.14479-51G>C)
c.14509-51G>C (n.14509-51G>C)
c.14425-51G>C (n.14425-51G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580319G=CA2335092410RYR1c.1448-51G=
c.2845-51G=
c.2817-51G=
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c.14479-51G= (n.14479-51G=)
c.14509-51G= (n.14509-51G=)
c.14425-51G= (n.14425-51G=)
19g.38580319G>TCA633066909RYR1c.1448-51G>T
c.2845-51G>T
c.2817-51G>T
c.14512-51G>T (n.14512-51G>T)
c.14497-51G>T (n.14497-51G>T)
c.14494-51G>T (n.14494-51G>T)
c.14479-51G>T (n.14479-51G>T)
c.14509-51G>T (n.14509-51G>T)
c.14425-51G>T (n.14425-51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580320G>ACA061366RYR1c.1448-50G>A
c.2845-50G>A
c.2817-50G>A
c.14512-50G>A (n.14512-50G>A)
c.14497-50G>A (n.14497-50G>A)
c.14494-50G>A (n.14494-50G>A)
c.14479-50G>A (n.14479-50G>A)
c.14509-50G>A (n.14509-50G>A)
c.14425-50G>A (n.14425-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38580320G>CCA2584911132RYR1c.1448-50G>C
c.2845-50G>C
c.2817-50G>C
c.14512-50G>C (n.14512-50G>C)
c.14497-50G>C (n.14497-50G>C)
c.14494-50G>C (n.14494-50G>C)
c.14479-50G>C (n.14479-50G>C)
c.14509-50G>C (n.14509-50G>C)
c.14425-50G>C (n.14425-50G>C)
 gnomAD v4
19g.38580320G=CA2335092411RYR1c.1448-50G=
c.2845-50G=
c.2817-50G=
c.14512-50G= (n.14512-50G=)
c.14497-50G= (n.14497-50G=)
c.14494-50G= (n.14494-50G=)
c.14479-50G= (n.14479-50G=)
c.14509-50G= (n.14509-50G=)
c.14425-50G= (n.14425-50G=)
19g.38580320G>TCA633066910RYR1c.1448-50G>T
c.2845-50G>T
c.2817-50G>T
c.14512-50G>T (n.14512-50G>T)
c.14497-50G>T (n.14497-50G>T)
c.14494-50G>T (n.14494-50G>T)
c.14479-50G>T (n.14479-50G>T)
c.14509-50G>T (n.14509-50G>T)
c.14425-50G>T (n.14425-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580323_38580327delCA2584911131RYR1c.1448-47_1448-43del
c.2845-47_2845-43del
c.2817-47_2817-43del
c.14512-47_14512-43del (n.14512-47_14512-43del)
c.14497-47_14497-43del (n.14497-47_14497-43del)
c.14494-47_14494-43del (n.14494-47_14494-43del)
c.14479-47_14479-43del (n.14479-47_14479-43del)
c.14509-47_14509-43del (n.14509-47_14509-43del)
c.14425-47_14425-43del (n.14425-47_14425-43del)
 gnomAD v4
19g.38580321G>ACA633066911RYR1c.1448-49G>A
c.2845-49G>A
c.2817-49G>A
c.14512-49G>A (n.14512-49G>A)
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c.14494-49G>A (n.14494-49G>A)
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 gnomAD v4
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19g.38580324_38580327delCA2584911133RYR1c.1448-46_1448-43del
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c.14425-46_14425-43del (n.14425-46_14425-43del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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c.14425-45G>C (n.14425-45G>C)
 gnomAD v4
19g.38580325G>TCA2584911137RYR1c.1448-45G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14425-43G= (n.14425-43G=)
19g.38580327G>TCA2335092416RYR1c.1448-43G>T
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c.2817-43G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38580328_38580329insCCCCCCCCA2584911149RYR1c.1448-42_1448-41insCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14509-42_14509-41insCCCACCCC (n.14509-42_14509-41insCCCACCCC)
c.14425-42_14425-41insCCCACCCC (n.14425-42_14425-41insCCCACCCC)
 gnomAD v4
19g.38580328_38580329insCCCCGCCCCA2584911148RYR1c.1448-42_1448-41insCCCCGCCC
c.2845-42_2845-41insCCCCGCCC
c.2817-42_2817-41insCCCCGCCC
c.14512-42_14512-41insCCCCGCCC (n.14512-42_14512-41insCCCCGCCC)
c.14497-42_14497-41insCCCCGCCC (n.14497-42_14497-41insCCCCGCCC)
c.14494-42_14494-41insCCCCGCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCGCCC)
c.14479-42_14479-41insCCCCGCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCGCCC)
c.14509-42_14509-41insCCCCGCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCGCCC)
c.14425-42_14425-41insCCCCGCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCGCCC)
 gnomAD v4
19g.38580328_38580329insCGCCCGCCCCA2584911146RYR1c.1448-42_1448-41insCGCCCGCCC
c.2845-42_2845-41insCGCCCGCCC
c.2817-42_2817-41insCGCCCGCCC
c.14512-42_14512-41insCGCCCGCCC (n.14512-42_14512-41insCGCCCGCCC)
c.14497-42_14497-41insCGCCCGCCC (n.14497-42_14497-41insCGCCCGCCC)
c.14494-42_14494-41insCGCCCGCCC (n.14494-42_14494-41insCGCCCGCCC)
c.14479-42_14479-41insCGCCCGCCC (n.14479-42_14479-41insCGCCCGCCC)
c.14509-42_14509-41insCGCCCGCCC (n.14509-42_14509-41insCGCCCGCCC)
c.14425-42_14425-41insCGCCCGCCC (n.14425-42_14425-41insCGCCCGCCC)
 gnomAD v4
19g.38580329_38580330insCCCCACA2584911143RYR1c.1448-41_1448-40insCCCCA
c.2845-41_2845-40insCCCCA
c.2817-41_2817-40insCCCCA
c.14512-41_14512-40insCCCCA (n.14512-41_14512-40insCCCCA)
c.14497-41_14497-40insCCCCA (n.14497-41_14497-40insCCCCA)
c.14494-41_14494-40insCCCCA (n.14494-41_14494-40insCCCCA)
c.14479-41_14479-40insCCCCA (n.14479-41_14479-40insCCCCA)
c.14509-41_14509-40insCCCCA (n.14509-41_14509-40insCCCCA)
c.14425-41_14425-40insCCCCA (n.14425-41_14425-40insCCCCA)
 gnomAD v4
19g.38580329A>TCA2576827525RYR1c.1448-41A>T
c.2845-41A>T
c.2817-41A>T
c.14512-41A>T (n.14512-41A>T)
c.14497-41A>T (n.14497-41A>T)
c.14494-41A>T (n.14494-41A>T)
c.14479-41A>T (n.14479-41A>T)
c.14509-41A>T (n.14509-41A>T)
c.14425-41A>T (n.14425-41A>T)
19g.38580330A=CA2335092417RYR1c.1448-40A=
c.2845-40A=
c.2817-40A=
c.14512-40A= (n.14512-40A=)
c.14497-40A= (n.14497-40A=)
c.14494-40A= (n.14494-40A=)
c.14479-40A= (n.14479-40A=)
c.14509-40A= (n.14509-40A=)
c.14425-40A= (n.14425-40A=)
19g.38580330A>CCA2584911155RYR1c.1448-40A>C
c.2845-40A>C
c.2817-40A>C
c.14512-40A>C (n.14512-40A>C)
c.14497-40A>C (n.14497-40A>C)
c.14494-40A>C (n.14494-40A>C)
c.14479-40A>C (n.14479-40A>C)
c.14509-40A>C (n.14509-40A>C)
c.14425-40A>C (n.14425-40A>C)
 gnomAD v4
19g.38580330A>GCA882064628RYR1c.1448-40A>G
c.2845-40A>G
c.2817-40A>G
c.14512-40A>G (n.14512-40A>G)
c.14497-40A>G (n.14497-40A>G)
c.14494-40A>G (n.14494-40A>G)
c.14479-40A>G (n.14479-40A>G)
c.14509-40A>G (n.14509-40A>G)
c.14425-40A>G (n.14425-40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580332C=CA2335092418RYR1c.1448-38C=
c.2845-38C=
c.2817-38C=
c.14512-38C= (n.14512-38C=)
c.14497-38C= (n.14497-38C=)
c.14494-38C= (n.14494-38C=)
c.14479-38C= (n.14479-38C=)
c.14509-38C= (n.14509-38C=)
c.14425-38C= (n.14425-38C=)
19g.38580332C>GCA061365RYR1c.1448-38C>G
c.2845-38C>G
c.2817-38C>G
c.14512-38C>G (n.14512-38C>G)
c.14497-38C>G (n.14497-38C>G)
c.14494-38C>G (n.14494-38C>G)
c.14479-38C>G (n.14479-38C>G)
c.14509-38C>G (n.14509-38C>G)
c.14425-38C>G (n.14425-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38580332C>TCA633066912RYR1c.1448-38C>T
c.2845-38C>T
c.2817-38C>T
c.14512-38C>T (n.14512-38C>T)
c.14497-38C>T (n.14497-38C>T)
c.14494-38C>T (n.14494-38C>T)
c.14479-38C>T (n.14479-38C>T)
c.14509-38C>T (n.14509-38C>T)
c.14425-38C>T (n.14425-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580334C>ACA2814346360RYR1c.1448-36C>A
c.2845-36C>A
c.2817-36C>A
c.14512-36C>A (n.14512-36C>A)
c.14497-36C>A (n.14497-36C>A)
c.14494-36C>A (n.14494-36C>A)
c.14479-36C>A (n.14479-36C>A)
c.14509-36C>A (n.14509-36C>A)
c.14425-36C>A (n.14425-36C>A)
19g.38580334C=CA2335092419RYR1c.1448-36C=
c.2845-36C=
c.2817-36C=
c.14512-36C= (n.14512-36C=)
c.14497-36C= (n.14497-36C=)
c.14494-36C= (n.14494-36C=)
c.14479-36C= (n.14479-36C=)
c.14509-36C= (n.14509-36C=)
c.14425-36C= (n.14425-36C=)
19g.38580334C>TCA061362RYR1c.1448-36C>T
c.2845-36C>T
c.2817-36C>T
c.14512-36C>T (n.14512-36C>T)
c.14497-36C>T (n.14497-36C>T)
c.14494-36C>T (n.14494-36C>T)
c.14479-36C>T (n.14479-36C>T)
c.14509-36C>T (n.14509-36C>T)
c.14425-36C>T (n.14425-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580335A=CA2335092420RYR1c.1448-35A=
c.2845-35A=
c.2817-35A=
c.14512-35A= (n.14512-35A=)
c.14497-35A= (n.14497-35A=)
c.14494-35A= (n.14494-35A=)
c.14479-35A= (n.14479-35A=)
c.14509-35A= (n.14509-35A=)
c.14425-35A= (n.14425-35A=)
19g.38580335A>CCA2335092421RYR1c.1448-35A>C
c.2845-35A>C
c.2817-35A>C
c.14512-35A>C (n.14512-35A>C)
c.14497-35A>C (n.14497-35A>C)
c.14494-35A>C (n.14494-35A>C)
c.14479-35A>C (n.14479-35A>C)
c.14509-35A>C (n.14509-35A>C)
c.14425-35A>C (n.14425-35A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580335A>GCA081251RYR1c.1448-35A>G
c.2845-35A>G
c.2817-35A>G
c.14512-35A>G (n.14512-35A>G)
c.14497-35A>G (n.14497-35A>G)
c.14494-35A>G (n.14494-35A>G)
c.14479-35A>G (n.14479-35A>G)
c.14509-35A>G (n.14509-35A>G)
c.14425-35A>G (n.14425-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580335A>TCA2572852524RYR1c.1448-35A>T
c.2845-35A>T
c.2817-35A>T
c.14512-35A>T (n.14512-35A>T)
c.14497-35A>T (n.14497-35A>T)
c.14494-35A>T (n.14494-35A>T)
c.14479-35A>T (n.14479-35A>T)
c.14509-35A>T (n.14509-35A>T)
c.14425-35A>T (n.14425-35A>T)
 gnomAD v4
19g.38580336G>ACA308121888RYR1c.1448-34G>A
c.2845-34G>A
c.2817-34G>A
c.14512-34G>A (n.14512-34G>A)
c.14497-34G>A (n.14497-34G>A)
c.14494-34G>A (n.14494-34G>A)
c.14479-34G>A (n.14479-34G>A)
c.14509-34G>A (n.14509-34G>A)
c.14425-34G>A (n.14425-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580336G>CCA2584911156RYR1c.1448-34G>C
c.2845-34G>C
c.2817-34G>C
c.14512-34G>C (n.14512-34G>C)
c.14497-34G>C (n.14497-34G>C)
c.14494-34G>C (n.14494-34G>C)
c.14479-34G>C (n.14479-34G>C)
c.14509-34G>C (n.14509-34G>C)
c.14425-34G>C (n.14425-34G>C)
 gnomAD v4
19g.38580336G=CA2335092422RYR1c.1448-34G=
c.2845-34G=
c.2817-34G=
c.14512-34G= (n.14512-34G=)
c.14497-34G= (n.14497-34G=)
c.14494-34G= (n.14494-34G=)
c.14479-34G= (n.14479-34G=)
c.14509-34G= (n.14509-34G=)
c.14425-34G= (n.14425-34G=)
19g.38580336G>TCA2584911157RYR1c.1448-34G>T
c.2845-34G>T
c.2817-34G>T
c.14512-34G>T (n.14512-34G>T)
c.14497-34G>T (n.14497-34G>T)
c.14494-34G>T (n.14494-34G>T)
c.14479-34G>T (n.14479-34G>T)
c.14509-34G>T (n.14509-34G>T)
c.14425-34G>T (n.14425-34G>T)
 gnomAD v4
19g.38580338G>ACA2584911158RYR1c.1448-32G>A
c.2845-32G>A
c.2817-32G>A
c.14512-32G>A (n.14512-32G>A)
c.14497-32G>A (n.14497-32G>A)
c.14494-32G>A (n.14494-32G>A)
c.14479-32G>A (n.14479-32G>A)
c.14509-32G>A (n.14509-32G>A)
c.14425-32G>A (n.14425-32G>A)
 gnomAD v4
19g.38580338G=CA2335092423RYR1c.1448-32G=
c.2845-32G=
c.2817-32G=
c.14512-32G= (n.14512-32G=)
c.14497-32G= (n.14497-32G=)
c.14494-32G= (n.14494-32G=)
c.14479-32G= (n.14479-32G=)
c.14509-32G= (n.14509-32G=)
c.14425-32G= (n.14425-32G=)
19g.38580338G>TCA2335092424RYR1c.1448-32G>T
c.2845-32G>T
c.2817-32G>T
c.14512-32G>T (n.14512-32G>T)
c.14497-32G>T (n.14497-32G>T)
c.14494-32G>T (n.14494-32G>T)
c.14479-32G>T (n.14479-32G>T)
c.14509-32G>T (n.14509-32G>T)
c.14425-32G>T (n.14425-32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580339C=CA2335092425RYR1c.1448-31C=
c.2845-31C=
c.2817-31C=
c.14512-31C= (n.14512-31C=)
c.14497-31C= (n.14497-31C=)
c.14494-31C= (n.14494-31C=)
c.14479-31C= (n.14479-31C=)
c.14509-31C= (n.14509-31C=)
c.14425-31C= (n.14425-31C=)
19g.38580339C>TCA061357RYR1c.1448-31C>T
c.2845-31C>T
c.2817-31C>T
c.14512-31C>T (n.14512-31C>T)
c.14497-31C>T (n.14497-31C>T)
c.14494-31C>T (n.14494-31C>T)
c.14479-31C>T (n.14479-31C>T)
c.14509-31C>T (n.14509-31C>T)
c.14425-31C>T (n.14425-31C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580340G>ACA061356RYR1c.1448-30G>A
c.2845-30G>A
c.2817-30G>A
c.14512-30G>A (n.14512-30G>A)
c.14497-30G>A (n.14497-30G>A)
c.14494-30G>A (n.14494-30G>A)
c.14479-30G>A (n.14479-30G>A)
c.14509-30G>A (n.14509-30G>A)
c.14425-30G>A (n.14425-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580340G=CA2335092426RYR1c.1448-30G=
c.2845-30G=
c.2817-30G=
c.14512-30G= (n.14512-30G=)
c.14497-30G= (n.14497-30G=)
c.14494-30G= (n.14494-30G=)
c.14479-30G= (n.14479-30G=)
c.14509-30G= (n.14509-30G=)
c.14425-30G= (n.14425-30G=)
19g.38580342A=CA2335092427RYR1c.1448-28A=
c.2845-28A=
c.2817-28A=
c.14512-28A= (n.14512-28A=)
c.14497-28A= (n.14497-28A=)
c.14494-28A= (n.14494-28A=)
c.14479-28A= (n.14479-28A=)
c.14509-28A= (n.14509-28A=)
c.14425-28A= (n.14425-28A=)
19g.38580342A>GCA882064629RYR1c.1448-28A>G
c.2845-28A>G
c.2817-28A>G
c.14512-28A>G (n.14512-28A>G)
c.14497-28A>G (n.14497-28A>G)
c.14494-28A>G (n.14494-28A>G)
c.14479-28A>G (n.14479-28A>G)
c.14509-28A>G (n.14509-28A>G)
c.14425-28A>G (n.14425-28A>G)
 dbSNP
19g.38580342_38580343delinsAGCA2335092428RYR1c.1448-28_1448-27delinsAG
c.2845-28_2845-27delinsAG
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c.14425-28_14425-27delinsAG (n.14425-28_14425-27delinsAG)
19g.38580343delCA2335092429RYR1c.1448-27del
c.2845-27del
c.2817-27del
c.14512-27del (n.14512-27del)
c.14497-27del (n.14497-27del)
c.14494-27del (n.14494-27del)
c.14479-27del (n.14479-27del)
c.14509-27del (n.14509-27del)
c.14425-27del (n.14425-27del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580343G>ACA081247RYR1c.1448-27G>A
c.2845-27G>A
c.2817-27G>A
c.14512-27G>A (n.14512-27G>A)
c.14497-27G>A (n.14497-27G>A)
c.14494-27G>A (n.14494-27G>A)
c.14479-27G>A (n.14479-27G>A)
c.14509-27G>A (n.14509-27G>A)
c.14425-27G>A (n.14425-27G>A)
19g.38580344C>GCA2584911159RYR1c.1448-26C>G
c.2845-26C>G
c.2817-26C>G
c.14512-26C>G (n.14512-26C>G)
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c.14509-26C>G (n.14509-26C>G)
c.14425-26C>G (n.14425-26C>G)
 gnomAD v4
19g.38580344C>TCA2584911160RYR1c.1448-26C>T
c.2845-26C>T
c.2817-26C>T
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c.14494-26C>T (n.14494-26C>T)
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c.14509-26C>T (n.14509-26C>T)
c.14425-26C>T (n.14425-26C>T)
 gnomAD v4
19g.38580346G>TCA2584911161RYR1c.1448-24G>T
c.2845-24G>T
c.2817-24G>T
c.14512-24G>T (n.14512-24G>T)
c.14497-24G>T (n.14497-24G>T)
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c.14479-24G>T (n.14479-24G>T)
c.14509-24G>T (n.14509-24G>T)
c.14425-24G>T (n.14425-24G>T)
 gnomAD v4
19g.38580348C>ACA308121895RYR1c.1448-22C>A
c.2845-22C>A
c.2817-22C>A
c.14512-22C>A (n.14512-22C>A)
c.14497-22C>A (n.14497-22C>A)
c.14494-22C>A (n.14494-22C>A)
c.14479-22C>A (n.14479-22C>A)
c.14509-22C>A (n.14509-22C>A)
c.14425-22C>A (n.14425-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580348C=CA2335092430RYR1c.1448-22C=
c.2845-22C=
c.2817-22C=
c.14512-22C= (n.14512-22C=)
c.14497-22C= (n.14497-22C=)
c.14494-22C= (n.14494-22C=)
c.14479-22C= (n.14479-22C=)
c.14509-22C= (n.14509-22C=)
c.14425-22C= (n.14425-22C=)
19g.38580348C>TCA2584911162RYR1c.1448-22C>T
c.2845-22C>T
c.2817-22C>T
c.14512-22C>T (n.14512-22C>T)
c.14497-22C>T (n.14497-22C>T)
c.14494-22C>T (n.14494-22C>T)
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c.14509-22C>T (n.14509-22C>T)
c.14425-22C>T (n.14425-22C>T)
 gnomAD v4
19g.38580349C=CA2335092431RYR1c.1448-21C=
c.2845-21C=
c.2817-21C=
c.14512-21C= (n.14512-21C=)
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c.14494-21C= (n.14494-21C=)
c.14479-21C= (n.14479-21C=)
c.14509-21C= (n.14509-21C=)
c.14425-21C= (n.14425-21C=)
19g.38580349C>TCA633066913RYR1c.1448-21C>T
c.2845-21C>T
c.2817-21C>T
c.14512-21C>T (n.14512-21C>T)
c.14497-21C>T (n.14497-21C>T)
c.14494-21C>T (n.14494-21C>T)
c.14479-21C>T (n.14479-21C>T)
c.14509-21C>T (n.14509-21C>T)
c.14425-21C>T (n.14425-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580351G>ACA2739276762RYR1c.1448-19G>A
c.2845-19G>A
c.2817-19G>A
c.14512-19G>A (n.14512-19G>A)
c.14497-19G>A (n.14497-19G>A)
c.14494-19G>A (n.14494-19G>A)
c.14479-19G>A (n.14479-19G>A)
c.14509-19G>A (n.14509-19G>A)
c.14425-19G>A (n.14425-19G>A)
 ClinVar
19g.38580354C>TCA2584911163RYR1c.1448-16C>T
c.2845-16C>T
c.2817-16C>T
c.14512-16C>T (n.14512-16C>T)
c.14497-16C>T (n.14497-16C>T)
c.14494-16C>T (n.14494-16C>T)
c.14479-16C>T (n.14479-16C>T)
c.14509-16C>T (n.14509-16C>T)
c.14425-16C>T (n.14425-16C>T)
 gnomAD v4
19g.38580355C>ACA2584911165RYR1c.1448-15C>A
c.2845-15C>A
c.2817-15C>A
c.14512-15C>A (n.14512-15C>A)
c.14497-15C>A (n.14497-15C>A)
c.14494-15C>A (n.14494-15C>A)
c.14479-15C>A (n.14479-15C>A)
c.14509-15C>A (n.14509-15C>A)
c.14425-15C>A (n.14425-15C>A)
 gnomAD v4
19g.38580355C=CA2335092432RYR1c.1448-15C=
c.2845-15C=
c.2817-15C=
c.14512-15C= (n.14512-15C=)
c.14497-15C= (n.14497-15C=)
c.14494-15C= (n.14494-15C=)
c.14479-15C= (n.14479-15C=)
c.14509-15C= (n.14509-15C=)
c.14425-15C= (n.14425-15C=)
19g.38580355C>GCA882064631RYR1c.1448-15C>G
c.2845-15C>G
c.2817-15C>G
c.14512-15C>G (n.14512-15C>G)
c.14497-15C>G (n.14497-15C>G)
c.14494-15C>G (n.14494-15C>G)
c.14479-15C>G (n.14479-15C>G)
c.14509-15C>G (n.14509-15C>G)
c.14425-15C>G (n.14425-15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580355C>TCA633066914RYR1c.1448-15C>T
c.2845-15C>T
c.2817-15C>T
c.14512-15C>T (n.14512-15C>T)
c.14497-15C>T (n.14497-15C>T)
c.14494-15C>T (n.14494-15C>T)
c.14479-15C>T (n.14479-15C>T)
c.14509-15C>T (n.14509-15C>T)
c.14425-15C>T (n.14425-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580356C>TCA2584911166RYR1c.1448-14C>T
c.2845-14C>T
c.2817-14C>T
c.14512-14C>T (n.14512-14C>T)
c.14497-14C>T (n.14497-14C>T)
c.14494-14C>T (n.14494-14C>T)
c.14479-14C>T (n.14479-14C>T)
c.14509-14C>T (n.14509-14C>T)
c.14425-14C>T (n.14425-14C>T)
 gnomAD v4
19g.38580357A=CA2335092433RYR1c.1448-13A=
c.2845-13A=
c.2817-13A=
c.14512-13A= (n.14512-13A=)
c.14497-13A= (n.14497-13A=)
c.14494-13A= (n.14494-13A=)
c.14479-13A= (n.14479-13A=)
c.14509-13A= (n.14509-13A=)
c.14425-13A= (n.14425-13A=)
19g.38580357A>GCA995740449RYR1c.1448-13A>G
c.2845-13A>G
c.2817-13A>G
c.14512-13A>G (n.14512-13A>G)
c.14497-13A>G (n.14497-13A>G)
c.14494-13A>G (n.14494-13A>G)
c.14479-13A>G (n.14479-13A>G)
c.14509-13A>G (n.14509-13A>G)
c.14425-13A>G (n.14425-13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580359C=CA2335092434RYR1c.1448-11C=
c.2845-11C=
c.2817-11C=
c.14512-11C= (n.14512-11C=)
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c.14494-11C= (n.14494-11C=)
c.14479-11C= (n.14479-11C=)
c.14509-11C= (n.14509-11C=)
c.14425-11C= (n.14425-11C=)
19g.38580359C>TCA882064632RYR1c.1448-11C>T
c.2845-11C>T
c.2817-11C>T
c.14512-11C>T (n.14512-11C>T)
c.14497-11C>T (n.14497-11C>T)
c.14494-11C>T (n.14494-11C>T)
c.14479-11C>T (n.14479-11C>T)
c.14509-11C>T (n.14509-11C>T)
c.14425-11C>T (n.14425-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38580360C=CA2335092435RYR1c.1448-10C=
c.2845-10C=
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c.14497-10C= (n.14497-10C=)
c.14494-10C= (n.14494-10C=)
c.14479-10C= (n.14479-10C=)
c.14509-10C= (n.14509-10C=)
c.14425-10C= (n.14425-10C=)
19g.38580360C>GCA882064635RYR1c.1448-10C>G
c.2845-10C>G
c.2817-10C>G
c.14512-10C>G (n.14512-10C>G)
c.14497-10C>G (n.14497-10C>G)
c.14494-10C>G (n.14494-10C>G)
c.14479-10C>G (n.14479-10C>G)
c.14509-10C>G (n.14509-10C>G)
c.14425-10C>G (n.14425-10C>G)
 dbSNP
19g.38580360C>TCA061353RYR1c.1448-10C>T
c.2845-10C>T
c.2817-10C>T
c.14512-10C>T (n.14512-10C>T)
c.14497-10C>T (n.14497-10C>T)
c.14494-10C>T (n.14494-10C>T)
c.14479-10C>T (n.14479-10C>T)
c.14509-10C>T (n.14509-10C>T)
c.14425-10C>T (n.14425-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580362G>ACA061372RYR1c.1448-8G>A
c.2845-8G>A
c.2817-8G>A
c.14512-8G>A (n.14512-8G>A)
c.14497-8G>A (n.14497-8G>A)
c.14494-8G>A (n.14494-8G>A)
c.14479-8G>A (n.14479-8G>A)
c.14509-8G>A (n.14509-8G>A)
c.14425-8G>A (n.14425-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580362G=CA2335092436RYR1c.1448-8G=
c.2845-8G=
c.2817-8G=
c.14512-8G= (n.14512-8G=)
c.14497-8G= (n.14497-8G=)
c.14494-8G= (n.14494-8G=)
c.14479-8G= (n.14479-8G=)
c.14509-8G= (n.14509-8G=)
c.14425-8G= (n.14425-8G=)
19g.38580362G>TCA2335092437RYR1c.1448-8G>T
c.2845-8G>T
c.2817-8G>T
c.14512-8G>T (n.14512-8G>T)
c.14497-8G>T (n.14497-8G>T)
c.14494-8G>T (n.14494-8G>T)
c.14479-8G>T (n.14479-8G>T)
c.14509-8G>T (n.14509-8G>T)
c.14425-8G>T (n.14425-8G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.38580363C>TCA081246RYR1c.1448-7C>T
c.2845-7C>T
c.2817-7C>T
c.14512-7C>T (n.14512-7C>T)
c.14497-7C>T (n.14497-7C>T)
c.14494-7C>T (n.14494-7C>T)
c.14479-7C>T (n.14479-7C>T)
c.14509-7C>T (n.14509-7C>T)
c.14425-7C>T (n.14425-7C>T)
 gnomAD v4
19g.38580365C=CA2335092438RYR1c.1448-5C=
c.2845-5C=
c.2817-5C=
c.14512-5C= (n.14512-5C=)
c.14497-5C= (n.14497-5C=)
c.14494-5C= (n.14494-5C=)
c.14479-5C= (n.14479-5C=)
c.14509-5C= (n.14509-5C=)
c.14425-5C= (n.14425-5C=)
19g.38580365C>TCA308121905RYR1c.1448-5C>T
c.2845-5C>T
c.2817-5C>T
c.14512-5C>T (n.14512-5C>T)
c.14497-5C>T (n.14497-5C>T)
c.14494-5C>T (n.14494-5C>T)
c.14479-5C>T (n.14479-5C>T)
c.14509-5C>T (n.14509-5C>T)
c.14425-5C>T (n.14425-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580367C>ACA2584911170RYR1c.1448-3C>A
c.2845-3C>A
c.2817-3C>A
c.14512-3C>A (n.14512-3C>A)
c.14497-3C>A (n.14497-3C>A)
c.14494-3C>A (n.14494-3C>A)
c.14479-3C>A (n.14479-3C>A)
c.14509-3C>A (n.14509-3C>A)
c.14425-3C>A (n.14425-3C>A)
 gnomAD v4
19g.38580368A>CCA405687532RYR1c.1448-2A>C
c.2845-2A>C
c.2817-2A>C
c.14512-2A>C (n.14512-2A>C)
c.14497-2A>C (n.14497-2A>C)
c.14494-2A>C (n.14494-2A>C)
c.14479-2A>C (n.14479-2A>C)
c.14509-2A>C (n.14509-2A>C)
c.14425-2A>C (n.14425-2A>C)
19g.38580368A>GCA405687536RYR1c.1448-2A>G
c.2845-2A>G
c.2817-2A>G
c.14512-2A>G (n.14512-2A>G)
c.14497-2A>G (n.14497-2A>G)
c.14494-2A>G (n.14494-2A>G)
c.14479-2A>G (n.14479-2A>G)
c.14509-2A>G (n.14509-2A>G)
c.14425-2A>G (n.14425-2A>G)
19g.38580368A>TCA405687539RYR1c.1448-2A>T
c.2845-2A>T
c.2817-2A>T
c.14512-2A>T (n.14512-2A>T)
c.14497-2A>T (n.14497-2A>T)
c.14494-2A>T (n.14494-2A>T)
c.14479-2A>T (n.14479-2A>T)
c.14509-2A>T (n.14509-2A>T)
c.14425-2A>T (n.14425-2A>T)
19g.38580369G>ACA113770RYR1c.1448-1G>A
c.2845-1G>A
c.2817-1G>A
c.14512-1G>A (n.14512-1G>A)
c.14497-1G>A (n.14497-1G>A)
c.14494-1G>A (n.14494-1G>A)
c.14479-1G>A (n.14479-1G>A)
c.14509-1G>A (n.14509-1G>A)
c.14425-1G>A (n.14425-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580369G>CCA405687542RYR1c.1448-1G>C
c.2845-1G>C
c.2817-1G>C
c.14512-1G>C (n.14512-1G>C)
c.14497-1G>C (n.14497-1G>C)
c.14494-1G>C (n.14494-1G>C)
c.14479-1G>C (n.14479-1G>C)
c.14509-1G>C (n.14509-1G>C)
c.14425-1G>C (n.14425-1G>C)
19g.38580369G=CA2335092439RYR1c.1448-1G=
c.2845-1G=
c.2817-1G=
c.14512-1G= (n.14512-1G=)
c.14497-1G= (n.14497-1G=)
c.14494-1G= (n.14494-1G=)
c.14479-1G= (n.14479-1G=)
c.14509-1G= (n.14509-1G=)
c.14425-1G= (n.14425-1G=)
19g.38580369G>TCA405687544RYR1c.1448-1G>T
c.2845-1G>T
c.2817-1G>T
c.14512-1G>T (n.14512-1G>T)
c.14497-1G>T (n.14497-1G>T)
c.14494-1G>T (n.14494-1G>T)
c.14479-1G>T (n.14479-1G>T)
c.14509-1G>T (n.14509-1G>T)
c.14425-1G>T (n.14425-1G>T)
19g.38580370C>ACA405687546RYR1c.1448C>A
c.2845C>A
c.2817C>A
c.14512C>A (p.Leu4838Met)
c.14497C>A (p.Leu4833Met)
c.14494C>A (p.Leu4832Met)
c.14479C>A (p.Leu4827Met)
c.14509C>A (p.Leu4837Met)
c.14425C>A (p.Leu4809Met)
19g.38580370C=CA2335092440RYR1c.1448C=
c.2845C=
c.2817C=
c.14512C= (p.Leu4838=)
c.14497C= (p.Leu4833=)
c.14494C= (p.Leu4832=)
c.14479C= (p.Leu4827=)
c.14509C= (p.Leu4837=)
c.14425C= (p.Leu4809=)
19g.38580370C>GCA024163RYR1c.1448C>G
c.2845C>G
c.2817C>G
c.14512C>G (p.Leu4838Val)
c.14497C>G (p.Leu4833Val)
c.14494C>G (p.Leu4832Val)
c.14479C>G (p.Leu4827Val)
c.14509C>G (p.Leu4837Val)
c.14425C>G (p.Leu4809Val)
 ClinVar dbSNP
19g.38580370C>TCA507356005RYR1c.1448C>T
c.2845C>T
c.2817C>T
c.14512C>T (p.Leu4838=)
c.14497C>T (p.Leu4833=)
c.14494C>T (p.Leu4832=)
c.14479C>T (p.Leu4827=)
c.14509C>T (p.Leu4837=)
c.14425C>T (p.Leu4809=)
19g.38580371T>ACA405687554RYR1c.1449T>A
c.2846T>A
c.2818T>A
c.14513T>A (p.Leu4838Gln)
c.14498T>A (p.Leu4833Gln)
c.14495T>A (p.Leu4832Gln)
c.14480T>A (p.Leu4827Gln)
c.14510T>A (p.Leu4837Gln)
c.14426T>A (p.Leu4809Gln)
19g.38580371T>CCA405687550RYR1c.1449T>C
c.2846T>C
c.2818T>C
c.14513T>C (p.Leu4838Pro)
c.14498T>C (p.Leu4833Pro)
c.14495T>C (p.Leu4832Pro)
c.14480T>C (p.Leu4827Pro)
c.14510T>C (p.Leu4837Pro)
c.14426T>C (p.Leu4809Pro)
19g.38580371T>GCA405687552RYR1c.1449T>G
c.2846T>G
c.2818T>G
c.14513T>G (p.Leu4838Arg)
c.14498T>G (p.Leu4833Arg)
c.14495T>G (p.Leu4832Arg)
c.14480T>G (p.Leu4827Arg)
c.14510T>G (p.Leu4837Arg)
c.14426T>G (p.Leu4809Arg)
19g.38580372G>ACA507356007RYR1c.1450G>A
c.2847G>A
c.2819G>A
c.14514G>A (p.Leu4838=)
c.14499G>A (p.Leu4833=)
c.14496G>A (p.Leu4832=)
c.14481G>A (p.Leu4827=)
c.14511G>A (p.Leu4837=)
c.14427G>A (p.Leu4809=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580372G>CCA507356008RYR1c.1450G>C
c.2847G>C
c.2819G>C
c.14514G>C (p.Leu4838=)
c.14499G>C (p.Leu4833=)
c.14496G>C (p.Leu4832=)
c.14481G>C (p.Leu4827=)
c.14511G>C (p.Leu4837=)
c.14427G>C (p.Leu4809=)
 dbSNP
19g.38580372G=CA2335092441RYR1c.1450G=
c.2847G=
c.2819G=
c.14514G= (p.Leu4838=)
c.14499G= (p.Leu4833=)
c.14496G= (p.Leu4832=)
c.14481G= (p.Leu4827=)
c.14511G= (p.Leu4837=)
c.14427G= (p.Leu4809=)
19g.38580372G>TCA507356009RYR1c.1450G>T
c.2847G>T
c.2819G>T
c.14514G>T (p.Leu4838=)
c.14499G>T (p.Leu4833=)
c.14496G>T (p.Leu4832=)
c.14481G>T (p.Leu4827=)
c.14511G>T (p.Leu4837=)
c.14427G>T (p.Leu4809=)
19g.38580373G>ACA405687555RYR1c.1451G>A
c.2848G>A
c.2820G>A
c.14515G>A (p.Val4839Met)
c.14500G>A (p.Val4834Met)
c.14497G>A (p.Val4833Met)
c.14482G>A (p.Val4828Met)
c.14512G>A (p.Val4838Met)
c.14428G>A (p.Val4810Met)
 ClinVar
19g.38580373G>CCA405687557RYR1c.1451G>C
c.2848G>C
c.2820G>C
c.14515G>C (p.Val4839Leu)
c.14500G>C (p.Val4834Leu)
c.14497G>C (p.Val4833Leu)
c.14482G>C (p.Val4828Leu)
c.14512G>C (p.Val4838Leu)
c.14428G>C (p.Val4810Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.38580373G=CA2335092442RYR1c.1451G=
c.2848G=
c.2820G=
c.14515G= (p.Val4839=)
c.14500G= (p.Val4834=)
c.14497G= (p.Val4833=)
c.14482G= (p.Val4828=)
c.14512G= (p.Val4838=)
c.14428G= (p.Val4810=)
19g.38580373G>TCA405687559RYR1c.1451G>T
c.2848G>T
c.2820G>T
c.14515G>T (p.Val4839Leu)
c.14500G>T (p.Val4834Leu)
c.14497G>T (p.Val4833Leu)
c.14482G>T (p.Val4828Leu)
c.14512G>T (p.Val4838Leu)
c.14428G>T (p.Val4810Leu)
 dbSNP
19g.38580374T>ACA405687563RYR1c.1452T>A
c.2849T>A
c.2821T>A
c.14516T>A (p.Val4839Glu)
c.14501T>A (p.Val4834Glu)
c.14498T>A (p.Val4833Glu)
c.14483T>A (p.Val4828Glu)
c.14513T>A (p.Val4838Glu)
c.14429T>A (p.Val4810Glu)
19g.38580374T>CCA405687565RYR1c.1452T>C
c.2849T>C
c.2821T>C
c.14516T>C (p.Val4839Ala)
c.14501T>C (p.Val4834Ala)
c.14498T>C (p.Val4833Ala)
c.14483T>C (p.Val4828Ala)
c.14513T>C (p.Val4838Ala)
c.14429T>C (p.Val4810Ala)
19g.38580374T>GCA405687566RYR1c.1452T>G
c.2849T>G
c.2821T>G
c.14516T>G (p.Val4839Gly)
c.14501T>G (p.Val4834Gly)
c.14498T>G (p.Val4833Gly)
c.14483T>G (p.Val4828Gly)
c.14513T>G (p.Val4838Gly)
c.14429T>G (p.Val4810Gly)
19g.38580375G>ACA081242RYR1c.1453G>A
c.2850G>A
c.2822G>A
c.14517G>A (p.Val4839=)
c.14502G>A (p.Val4834=)
c.14499G>A (p.Val4833=)
c.14484G>A (p.Val4828=)
c.14514G>A (p.Val4838=)
c.14430G>A (p.Val4810=)
19g.38580375G>CCA507356014RYR1c.1453G>C
c.2850G>C
c.2822G>C
c.14517G>C (p.Val4839=)
c.14502G>C (p.Val4834=)
c.14499G>C (p.Val4833=)
c.14484G>C (p.Val4828=)
c.14514G>C (p.Val4838=)
c.14430G>C (p.Val4810=)
19g.38580375G>TCA507356016RYR1c.1453G>T
c.2850G>T
c.2822G>T
c.14517G>T (p.Val4839=)
c.14502G>T (p.Val4834=)
c.14499G>T (p.Val4833=)
c.14484G>T (p.Val4828=)
c.14514G>T (p.Val4838=)
c.14430G>T (p.Val4810=)
19g.38580376A=CA2335092443RYR1c.1454A=
c.2851A=
c.2823A=
c.14518A= (p.Met4840=)
c.14503A= (p.Met4835=)
c.14500A= (p.Met4834=)
c.14485A= (p.Met4829=)
c.14515A= (p.Met4839=)
c.14431A= (p.Met4811=)
19g.38580376A>CCA405687567RYR1c.1454A>C
c.2851A>C
c.2823A>C
c.14518A>C (p.Met4840Leu)
c.14503A>C (p.Met4835Leu)
c.14500A>C (p.Met4834Leu)
c.14485A>C (p.Met4829Leu)
c.14515A>C (p.Met4839Leu)
c.14431A>C (p.Met4811Leu)
19g.38580376A>GCA405687568RYR1c.1454A>G
c.2851A>G
c.2823A>G
c.14518A>G (p.Met4840Val)
c.14503A>G (p.Met4835Val)
c.14500A>G (p.Met4834Val)
c.14485A>G (p.Met4829Val)
c.14515A>G (p.Met4839Val)
c.14431A>G (p.Met4811Val)
19g.38580376A>TCA308121922RYR1c.1454A>T
c.2851A>T
c.2823A>T
c.14518A>T (p.Met4840Leu)
c.14503A>T (p.Met4835Leu)
c.14500A>T (p.Met4834Leu)
c.14485A>T (p.Met4829Leu)
c.14515A>T (p.Met4839Leu)
c.14431A>T (p.Met4811Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38580377T>ACA405687571RYR1c.1455T>A
c.2852T>A
c.2824T>A
c.14519T>A (p.Met4840Lys)
c.14504T>A (p.Met4835Lys)
c.14501T>A (p.Met4834Lys)
c.14486T>A (p.Met4829Lys)
c.14516T>A (p.Met4839Lys)
c.14432T>A (p.Met4811Lys)
19g.38580377T>CCA405687572RYR1c.1455T>C
c.2852T>C
c.2824T>C
c.14519T>C (p.Met4840Thr)
c.14504T>C (p.Met4835Thr)
c.14501T>C (p.Met4834Thr)
c.14486T>C (p.Met4829Thr)
c.14516T>C (p.Met4839Thr)
c.14432T>C (p.Met4811Thr)
19g.38580377T>GCA405687574RYR1c.1455T>G
c.2852T>G
c.2824T>G
c.14519T>G (p.Met4840Arg)
c.14504T>G (p.Met4835Arg)
c.14501T>G (p.Met4834Arg)
c.14486T>G (p.Met4829Arg)
c.14516T>G (p.Met4839Arg)
c.14432T>G (p.Met4811Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.38580377T=CA2335092444RYR1c.1455T=
c.2852T=
c.2824T=
c.14519T= (p.Met4840=)
c.14504T= (p.Met4835=)
c.14501T= (p.Met4834=)
c.14486T= (p.Met4829=)
c.14516T= (p.Met4839=)
c.14432T= (p.Met4811=)
19g.38580378G>ACA405687579RYR1c.1456G>A
c.2853G>A
c.2825G>A
c.14520G>A (p.Met4840Ile)
c.14505G>A (p.Met4835Ile)
c.14502G>A (p.Met4834Ile)
c.14487G>A (p.Met4829Ile)
c.14517G>A (p.Met4839Ile)
c.14433G>A (p.Met4811Ile)
19g.38580378G>CCA405687578RYR1c.1456G>C
c.2853G>C
c.2825G>C
c.14520G>C (p.Met4840Ile)
c.14505G>C (p.Met4835Ile)
c.14502G>C (p.Met4834Ile)
c.14487G>C (p.Met4829Ile)
c.14517G>C (p.Met4839Ile)
c.14433G>C (p.Met4811Ile)
19g.38580378G=CA2335092445RYR1c.1456G=
c.2853G=
c.2825G=
c.14520G= (p.Met4840=)
c.14505G= (p.Met4835=)
c.14502G= (p.Met4834=)
c.14487G= (p.Met4829=)
c.14517G= (p.Met4839=)
c.14433G= (p.Met4811=)
19g.38580378G>TCA405687576RYR1c.1456G>T
c.2853G>T
c.2825G>T
c.14520G>T (p.Met4840Ile)
c.14505G>T (p.Met4835Ile)
c.14502G>T (p.Met4834Ile)
c.14487G>T (p.Met4829Ile)
c.14517G>T (p.Met4839Ile)
c.14433G>T (p.Met4811Ile)
 gnomAD v4
19g.38580379A>CCA405687580RYR1c.1457A>C
c.2854A>C
c.2826A>C
c.14521A>C (p.Thr4841Pro)
c.14506A>C (p.Thr4836Pro)
c.14503A>C (p.Thr4835Pro)
c.14488A>C (p.Thr4830Pro)
c.14518A>C (p.Thr4840Pro)
c.14434A>C (p.Thr4812Pro)
19g.38580379A>GCA405687581RYR1c.1457A>G
c.2854A>G
c.2826A>G
c.14521A>G (p.Thr4841Ala)
c.14506A>G (p.Thr4836Ala)
c.14503A>G (p.Thr4835Ala)
c.14488A>G (p.Thr4830Ala)
c.14518A>G (p.Thr4840Ala)
c.14434A>G (p.Thr4812Ala)
19g.38580379A>TCA405687583RYR1c.1457A>T
c.2854A>T
c.2826A>T
c.14521A>T (p.Thr4841Ser)
c.14506A>T (p.Thr4836Ser)
c.14503A>T (p.Thr4835Ser)
c.14488A>T (p.Thr4830Ser)
c.14518A>T (p.Thr4840Ser)
c.14434A>T (p.Thr4812Ser)
19g.38580379_38580381dupCA2335092446RYR1c.1457_1459dup
c.2854_2856dup
c.2826_2828dup
c.14521_14523dup (p.Thr4841_Val4842insThr)
c.14506_14508dup (p.Thr4836_Val4837insThr)
c.14503_14505dup (p.Thr4835_Val4836insThr)
c.14488_14490dup (p.Thr4830_Val4831insThr)
c.14518_14520dup (p.Thr4840_Val4841insThr)
c.14434_14436dup (p.Thr4812_Val4813insThr)
 dbSNP
19g.38580380C>ACA405687585RYR1c.1458C>A
c.2855C>A
c.2827C>A
c.14522C>A (p.Thr4841Asn)
c.14507C>A (p.Thr4836Asn)
c.14504C>A (p.Thr4835Asn)
c.14489C>A (p.Thr4830Asn)
c.14519C>A (p.Thr4840Asn)
c.14435C>A (p.Thr4812Asn)
19g.38580380C>GCA405687586RYR1c.1458C>G
c.2855C>G
c.2827C>G
c.14522C>G (p.Thr4841Ser)
c.14507C>G (p.Thr4836Ser)
c.14504C>G (p.Thr4835Ser)
c.14489C>G (p.Thr4830Ser)
c.14519C>G (p.Thr4840Ser)
c.14435C>G (p.Thr4812Ser)
19g.38580380C>TCA405687589RYR1c.1458C>T
c.2855C>T
c.2827C>T
c.14522C>T (p.Thr4841Ile)
c.14507C>T (p.Thr4836Ile)
c.14504C>T (p.Thr4835Ile)
c.14489C>T (p.Thr4830Ile)
c.14519C>T (p.Thr4840Ile)
c.14435C>T (p.Thr4812Ile)
19g.38580381C>ACA507356023RYR1c.1459C>A
c.2856C>A
c.2828C>A
c.14523C>A (p.Thr4841=)
c.14508C>A (p.Thr4836=)
c.14505C>A (p.Thr4835=)
c.14490C>A (p.Thr4830=)
c.14520C>A (p.Thr4840=)
c.14436C>A (p.Thr4812=)
19g.38580381C=CA2335092447RYR1c.1459C=
c.2856C=
c.2828C=
c.14523C= (p.Thr4841=)
c.14508C= (p.Thr4836=)
c.14505C= (p.Thr4835=)
c.14490C= (p.Thr4830=)
c.14520C= (p.Thr4840=)
c.14436C= (p.Thr4812=)
19g.38580381C>GCA507356025RYR1c.1459C>G
c.2856C>G
c.2828C>G
c.14523C>G (p.Thr4841=)
c.14508C>G (p.Thr4836=)
c.14505C>G (p.Thr4835=)
c.14490C>G (p.Thr4830=)
c.14520C>G (p.Thr4840=)
c.14436C>G (p.Thr4812=)
19g.38580381C>TCA061377RYR1c.1459C>T
c.2856C>T
c.2828C>T
c.14523C>T (p.Thr4841=)
c.14508C>T (p.Thr4836=)
c.14505C>T (p.Thr4835=)
c.14490C>T (p.Thr4830=)
c.14520C>T (p.Thr4840=)
c.14436C>T (p.Thr4812=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38580382G>ACA024165RYR1c.1460G>A
c.2857G>A
c.2829G>A
c.14524G>A (p.Val4842Met)
c.14509G>A (p.Val4837Met)
c.14506G>A (p.Val4836Met)
c.14491G>A (p.Val4831Met)
c.14521G>A (p.Val4841Met)
c.14437G>A (p.Val4813Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580382G>CCA081238RYR1c.1460G>C
c.2857G>C
c.2829G>C
c.14524G>C (p.Val4842Leu)
c.14509G>C (p.Val4837Leu)
c.14506G>C (p.Val4836Leu)
c.14491G>C (p.Val4831Leu)
c.14521G>C (p.Val4841Leu)
c.14437G>C (p.Val4813Leu)
 gnomAD v4
19g.38580382G=CA2335092448RYR1c.1460G=
c.2857G=
c.2829G=
c.14524G= (p.Val4842=)
c.14509G= (p.Val4837=)
c.14506G= (p.Val4836=)
c.14491G= (p.Val4831=)
c.14521G= (p.Val4841=)
c.14437G= (p.Val4813=)
19g.38580382G>TCA405687593RYR1c.1460G>T
c.2857G>T
c.2829G>T
c.14524G>T (p.Val4842Leu)
c.14509G>T (p.Val4837Leu)
c.14506G>T (p.Val4836Leu)
c.14491G>T (p.Val4831Leu)
c.14521G>T (p.Val4841Leu)
c.14437G>T (p.Val4813Leu)
 gnomAD v4
19g.38580383T>ACA405687594RYR1c.1461T>A
c.2858T>A
c.2830T>A
c.14525T>A (p.Val4842Glu)
c.14510T>A (p.Val4837Glu)
c.14507T>A (p.Val4836Glu)
c.14492T>A (p.Val4831Glu)
c.14522T>A (p.Val4841Glu)
c.14438T>A (p.Val4813Glu)
19g.38580383T>CCA405687595RYR1c.1461T>C
c.2858T>C
c.2830T>C
c.14525T>C (p.Val4842Ala)
c.14510T>C (p.Val4837Ala)
c.14507T>C (p.Val4836Ala)
c.14492T>C (p.Val4831Ala)
c.14522T>C (p.Val4841Ala)
c.14438T>C (p.Val4813Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38580383T>GCA405687597RYR1c.1461T>G
c.2858T>G
c.2830T>G
c.14525T>G (p.Val4842Gly)
c.14510T>G (p.Val4837Gly)
c.14507T>G (p.Val4836Gly)
c.14492T>G (p.Val4831Gly)
c.14522T>G (p.Val4841Gly)
c.14438T>G (p.Val4813Gly)
19g.38580383T=CA2335092449RYR1c.1461T=
c.2858T=
c.2830T=
c.14525T= (p.Val4842=)
c.14510T= (p.Val4837=)
c.14507T= (p.Val4836=)
c.14492T= (p.Val4831=)
c.14522T= (p.Val4841=)
c.14438T= (p.Val4813=)
19g.38580383dupCA2814346365RYR1c.1461dup
c.2858dup
c.2830dup
c.14525dup (p.Leu4844ProfsTer27)
c.14510dup (p.Leu4839ProfsTer27)
c.14507dup (p.Leu4838ProfsTer27)
c.14492dup (p.Leu4833ProfsTer27)
c.14522dup (p.Leu4843ProfsTer27)
c.14438dup (p.Leu4815ProfsTer27)
19g.38580386_38580394delCA2573156337RYR1c.1464_1472del
c.2861_2869del
c.2833_2841del
c.14528_14536del (p.Gly4843_Leu4845del)
c.14513_14521del (p.Gly4838_Leu4840del)
c.14510_14518del (p.Gly4837_Leu4839del)
c.14495_14503del (p.Gly4832_Leu4834del)
c.14525_14533del (p.Gly4842_Leu4844del)
c.14441_14449del (p.Gly4814_Leu4816del)
 ClinVar dbSNP
19g.38580384G>ACA507356032RYR1c.1462G>A
c.2859G>A
c.2831G>A
c.14526G>A (p.Val4842=)
c.14511G>A (p.Val4837=)
c.14508G>A (p.Val4836=)
c.14493G>A (p.Val4831=)
c.14523G>A (p.Val4841=)
c.14439G>A (p.Val4813=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38580384G>CCA507356031RYR1c.1462G>C
c.2859G>C
c.2831G>C
c.14526G>C (p.Val4842=)
c.14511G>C (p.Val4837=)
c.14508G>C (p.Val4836=)
c.14493G>C (p.Val4831=)
c.14523G>C (p.Val4841=)
c.14439G>C (p.Val4813=)
19g.38580384G=CA2335092450RYR1c.1462G=
c.2859G=
c.2831G=
c.14526G= (p.Val4842=)
c.14511G= (p.Val4837=)
c.14508G= (p.Val4836=)
c.14493G= (p.Val4831=)
c.14523G= (p.Val4841=)
c.14439G= (p.Val4813=)
19g.38580384G>TCA507356029RYR1c.1462G>T
c.2859G>T
c.2831G>T
c.14526G>T (p.Val4842=)
c.14511G>T (p.Val4837=)
c.14508G>T (p.Val4836=)
c.14493G>T (p.Val4831=)
c.14523G>T (p.Val4841=)
c.14439G>T (p.Val4813=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580385G>ACA081256RYR1c.1463G>A
c.2860G>A
c.2832G>A
c.14527G>A (p.Gly4843Ser)
c.14512G>A (p.Gly4838Ser)
c.14509G>A (p.Gly4837Ser)
c.14494G>A (p.Gly4832Ser)
c.14524G>A (p.Gly4842Ser)
c.14440G>A (p.Gly4814Ser)
19g.38580385G>CCA405687601RYR1c.1463G>C
c.2860G>C
c.2832G>C
c.14527G>C (p.Gly4843Arg)
c.14512G>C (p.Gly4838Arg)
c.14509G>C (p.Gly4837Arg)
c.14494G>C (p.Gly4832Arg)
c.14524G>C (p.Gly4842Arg)
c.14440G>C (p.Gly4814Arg)
19g.38580385G>TCA405687600RYR1c.1463G>T
c.2860G>T
c.2832G>T
c.14527G>T (p.Gly4843Cys)
c.14512G>T (p.Gly4838Cys)
c.14509G>T (p.Gly4837Cys)
c.14494G>T (p.Gly4832Cys)
c.14524G>T (p.Gly4842Cys)
c.14440G>T (p.Gly4814Cys)
19g.38580386_38580387insAGGCA081239RYR1c.1464_1465insAGG
c.2861_2862insAGG
c.2833_2834insAGG
c.14528_14529insAGG (p.Gly4843_Leu4844insGly)
c.14513_14514insAGG (p.Gly4838_Leu4839insGly)
c.14510_14511insAGG (p.Gly4837_Leu4838insGly)
c.14495_14496insAGG (p.Gly4832_Leu4833insGly)
c.14525_14526insAGG (p.Gly4842_Leu4843insGly)
c.14441_14442insAGG (p.Gly4814_Leu4815insGly)
19g.38580386G>ACA405687603RYR1c.1464G>A
c.2861G>A
c.2833G>A
c.14528G>A (p.Gly4843Asp)
c.14513G>A (p.Gly4838Asp)
c.14510G>A (p.Gly4837Asp)
c.14495G>A (p.Gly4832Asp)
c.14525G>A (p.Gly4842Asp)
c.14441G>A (p.Gly4814Asp)
19g.38580386G>CCA405687605RYR1c.1464G>C
c.2861G>C
c.2833G>C
c.14528G>C (p.Gly4843Ala)
c.14513G>C (p.Gly4838Ala)
c.14510G>C (p.Gly4837Ala)
c.14495G>C (p.Gly4832Ala)
c.14525G>C (p.Gly4842Ala)
c.14441G>C (p.Gly4814Ala)
19g.38580386G>TCA405687607RYR1c.1464G>T
c.2861G>T
c.2833G>T
c.14528G>T (p.Gly4843Val)
c.14513G>T (p.Gly4838Val)
c.14510G>T (p.Gly4837Val)
c.14495G>T (p.Gly4832Val)
c.14525G>T (p.Gly4842Val)
c.14441G>T (p.Gly4814Val)
19g.38580387C>ACA507356035RYR1c.1465C>A
c.2862C>A
c.2834C>A
c.14529C>A (p.Gly4843=)
c.14514C>A (p.Gly4838=)
c.14511C>A (p.Gly4837=)
c.14496C>A (p.Gly4832=)
c.14526C>A (p.Gly4842=)
c.14442C>A (p.Gly4814=)
19g.38580387C>GCA507356036RYR1c.1465C>G
c.2862C>G
c.2834C>G
c.14529C>G (p.Gly4843=)
c.14514C>G (p.Gly4838=)
c.14511C>G (p.Gly4837=)
c.14496C>G (p.Gly4832=)
c.14526C>G (p.Gly4842=)
c.14442C>G (p.Gly4814=)
19g.38580387C>TCA507356037RYR1c.1465C>T
c.2862C>T
c.2834C>T
c.14529C>T (p.Gly4843=)
c.14514C>T (p.Gly4838=)
c.14511C>T (p.Gly4837=)
c.14496C>T (p.Gly4832=)
c.14526C>T (p.Gly4842=)
c.14442C>T (p.Gly4814=)
 gnomAD v4
19g.38580388C>ACA405687609RYR1c.1466C>A
c.2863C>A
c.2835C>A
c.14530C>A (p.Leu4844Ile)
c.14515C>A (p.Leu4839Ile)
c.14512C>A (p.Leu4838Ile)
c.14497C>A (p.Leu4833Ile)
c.14527C>A (p.Leu4843Ile)
c.14443C>A (p.Leu4815Ile)
19g.38580388C>GCA405687610RYR1c.1466C>G
c.2863C>G
c.2835C>G
c.14530C>G (p.Leu4844Val)
c.14515C>G (p.Leu4839Val)
c.14512C>G (p.Leu4838Val)
c.14497C>G (p.Leu4833Val)
c.14527C>G (p.Leu4843Val)
c.14443C>G (p.Leu4815Val)
19g.38580388C>TCA405687611RYR1c.1466C>T
c.2863C>T
c.2835C>T
c.14530C>T (p.Leu4844Phe)
c.14515C>T (p.Leu4839Phe)
c.14512C>T (p.Leu4838Phe)
c.14497C>T (p.Leu4833Phe)
c.14527C>T (p.Leu4843Phe)
c.14443C>T (p.Leu4815Phe)
 gnomAD v4
19g.38580389T>ACA405687612RYR1c.1467T>A
c.2864T>A
c.2836T>A
c.14531T>A (p.Leu4844His)
c.14516T>A (p.Leu4839His)
c.14513T>A (p.Leu4838His)
c.14498T>A (p.Leu4833His)
c.14528T>A (p.Leu4843His)
c.14444T>A (p.Leu4815His)
19g.38580389T>CCA405687613RYR1c.1467T>C
c.2864T>C
c.2836T>C
c.14531T>C (p.Leu4844Pro)
c.14516T>C (p.Leu4839Pro)
c.14513T>C (p.Leu4838Pro)
c.14498T>C (p.Leu4833Pro)
c.14528T>C (p.Leu4843Pro)
c.14444T>C (p.Leu4815Pro)
 ClinVar
19g.38580389T>GCA405687615RYR1c.1467T>G
c.2864T>G
c.2836T>G
c.14531T>G (p.Leu4844Arg)
c.14516T>G (p.Leu4839Arg)
c.14513T>G (p.Leu4838Arg)
c.14498T>G (p.Leu4833Arg)
c.14528T>G (p.Leu4843Arg)
c.14444T>G (p.Leu4815Arg)
19g.38580390T>ACA507356042RYR1c.1468T>A
c.2865T>A
c.2837T>A
c.14532T>A (p.Leu4844=)
c.14517T>A (p.Leu4839=)
c.14514T>A (p.Leu4838=)
c.14499T>A (p.Leu4833=)
c.14529T>A (p.Leu4843=)
c.14445T>A (p.Leu4815=)
19g.38580390T>CCA507356040RYR1c.1468T>C
c.2865T>C
c.2837T>C
c.14532T>C (p.Leu4844=)
c.14517T>C (p.Leu4839=)
c.14514T>C (p.Leu4838=)
c.14499T>C (p.Leu4833=)
c.14529T>C (p.Leu4843=)
c.14445T>C (p.Leu4815=)
19g.38580390T>GCA507356041RYR1c.1468T>G
c.2865T>G
c.2837T>G
c.14532T>G (p.Leu4844=)
c.14517T>G (p.Leu4839=)
c.14514T>G (p.Leu4838=)
c.14499T>G (p.Leu4833=)
c.14529T>G (p.Leu4843=)
c.14445T>G (p.Leu4815=)
19g.38580391C>ACA405687617RYR1c.1469C>A
c.2866C>A
c.2838C>A
c.14533C>A (p.Leu4845Met)
c.14518C>A (p.Leu4840Met)
c.14515C>A (p.Leu4839Met)
c.14500C>A (p.Leu4834Met)
c.14530C>A (p.Leu4844Met)
c.14446C>A (p.Leu4816Met)
 ClinVar dbSNP
19g.38580391C>GCA405687619RYR1c.1469C>G
c.2866C>G
c.2838C>G
c.14533C>G (p.Leu4845Val)
c.14518C>G (p.Leu4840Val)
c.14515C>G (p.Leu4839Val)
c.14500C>G (p.Leu4834Val)
c.14530C>G (p.Leu4844Val)
c.14446C>G (p.Leu4816Val)
19g.38580391C>TCA507356047RYR1c.1469C>T
c.2866C>T
c.2838C>T
c.14533C>T (p.Leu4845=)
c.14518C>T (p.Leu4840=)
c.14515C>T (p.Leu4839=)
c.14500C>T (p.Leu4834=)
c.14530C>T (p.Leu4844=)
c.14446C>T (p.Leu4816=)
19g.38580392T>ACA405687621RYR1c.1470T>A
c.2867T>A
c.2839T>A
c.14534T>A (p.Leu4845Gln)
c.14519T>A (p.Leu4840Gln)
c.14516T>A (p.Leu4839Gln)
c.14501T>A (p.Leu4834Gln)
c.14531T>A (p.Leu4844Gln)
c.14447T>A (p.Leu4816Gln)
19g.38580392T>CCA405687623RYR1c.1470T>C
c.2867T>C
c.2839T>C
c.14534T>C (p.Leu4845Pro)
c.14519T>C (p.Leu4840Pro)
c.14516T>C (p.Leu4839Pro)
c.14501T>C (p.Leu4834Pro)
c.14531T>C (p.Leu4844Pro)
c.14447T>C (p.Leu4816Pro)
19g.38580392T>GCA405687624RYR1c.1470T>G
c.2867T>G
c.2839T>G
c.14534T>G (p.Leu4845Arg)
c.14519T>G (p.Leu4840Arg)
c.14516T>G (p.Leu4839Arg)
c.14501T>G (p.Leu4834Arg)
c.14531T>G (p.Leu4844Arg)
c.14447T>G (p.Leu4816Arg)
19g.38580393G>ACA507356048RYR1c.1471G>A
c.2868G>A
c.2840G>A
c.14535G>A (p.Leu4845=)
c.14520G>A (p.Leu4840=)
c.14517G>A (p.Leu4839=)
c.14502G>A (p.Leu4834=)
c.14532G>A (p.Leu4844=)
c.14448G>A (p.Leu4816=)
 gnomAD v4
19g.38580393G>CCA308121927RYR1c.1471G>C
c.2868G>C
c.2840G>C
c.14535G>C (p.Leu4845=)
c.14520G>C (p.Leu4840=)
c.14517G>C (p.Leu4839=)
c.14502G>C (p.Leu4834=)
c.14532G>C (p.Leu4844=)
c.14448G>C (p.Leu4816=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580393G=CA2335092451RYR1c.1471G=
c.2868G=
c.2840G=
c.14535G= (p.Leu4845=)
c.14520G= (p.Leu4840=)
c.14517G= (p.Leu4839=)
c.14502G= (p.Leu4834=)
c.14532G= (p.Leu4844=)
c.14448G= (p.Leu4816=)
19g.38580393G>TCA507356052RYR1c.1471G>T
c.2868G>T
c.2840G>T
c.14535G>T (p.Leu4845=)
c.14520G>T (p.Leu4840=)
c.14517G>T (p.Leu4839=)
c.14502G>T (p.Leu4834=)
c.14532G>T (p.Leu4844=)
c.14448G>T (p.Leu4816=)
19g.38580394G>ACA405687627RYR1c.1472G>A
c.2869G>A
c.2841G>A
c.14536G>A (p.Ala4846Thr)
c.14521G>A (p.Ala4841Thr)
c.14518G>A (p.Ala4840Thr)
c.14503G>A (p.Ala4835Thr)
c.14533G>A (p.Ala4845Thr)
c.14449G>A (p.Ala4817Thr)
19g.38580394G>CCA405687629RYR1c.1472G>C
c.2869G>C
c.2841G>C
c.14536G>C (p.Ala4846Pro)
c.14521G>C (p.Ala4841Pro)
c.14518G>C (p.Ala4840Pro)
c.14503G>C (p.Ala4835Pro)
c.14533G>C (p.Ala4845Pro)
c.14449G>C (p.Ala4817Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.38580394G=CA2335092452RYR1c.1472G=
c.2869G=
c.2841G=
c.14536G= (p.Ala4846=)
c.14521G= (p.Ala4841=)
c.14518G= (p.Ala4840=)
c.14503G= (p.Ala4835=)
c.14533G= (p.Ala4845=)
c.14449G= (p.Ala4817=)
19g.38580394G>TCA405687625RYR1c.1472G>T
c.2869G>T
c.2841G>T
c.14536G>T (p.Ala4846Ser)
c.14521G>T (p.Ala4841Ser)
c.14518G>T (p.Ala4840Ser)
c.14503G>T (p.Ala4835Ser)
c.14533G>T (p.Ala4845Ser)
c.14449G>T (p.Ala4817Ser)
19g.38580395C>ACA405687631RYR1c.1473C>A
c.2870C>A
c.2842C>A
c.14537C>A (p.Ala4846Glu)
c.14522C>A (p.Ala4841Glu)
c.14519C>A (p.Ala4840Glu)
c.14504C>A (p.Ala4835Glu)
c.14534C>A (p.Ala4845Glu)
c.14450C>A (p.Ala4817Glu)
19g.38580395C=CA2335092453RYR1c.1473C=
c.2870C=
c.2842C=
c.14537C= (p.Ala4846=)
c.14522C= (p.Ala4841=)
c.14519C= (p.Ala4840=)
c.14504C= (p.Ala4835=)
c.14534C= (p.Ala4845=)
c.14450C= (p.Ala4817=)
19g.38580395C>GCA061378RYR1c.1473C>G
c.2870C>G
c.2842C>G
c.14537C>G (p.Ala4846Gly)
c.14522C>G (p.Ala4841Gly)
c.14519C>G (p.Ala4840Gly)
c.14504C>G (p.Ala4835Gly)
c.14534C>G (p.Ala4845Gly)
c.14450C>G (p.Ala4817Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580395C>TCA024167RYR1c.1473C>T
c.2870C>T
c.2842C>T
c.14537C>T (p.Ala4846Val)
c.14522C>T (p.Ala4841Val)
c.14519C>T (p.Ala4840Val)
c.14504C>T (p.Ala4835Val)
c.14534C>T (p.Ala4845Val)
c.14450C>T (p.Ala4817Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38580395_38580398delinsCGGTCA2335092454RYR1c.1473_1476delinsCGGT
c.2870_2873delinsCGGT
c.2842_2845delinsCGGT
c.14537_14540delinsCGGT (p.Ala4846=)
c.14522_14525delinsCGGT (p.Ala4841=)
c.14519_14522delinsCGGT (p.Ala4840=)
c.14504_14507delinsCGGT (p.Ala4835=)
c.14534_14537delinsCGGT (p.Ala4845=)
c.14450_14453delinsCGGT (p.Ala4817=)
19g.38580396G>ACA308121949RYR1c.1474G>A
c.2871G>A
c.2843G>A
c.14538G>A (p.Ala4846=)
c.14523G>A (p.Ala4841=)
c.14520G>A (p.Ala4840=)
c.14505G>A (p.Ala4835=)
c.14535G>A (p.Ala4845=)
c.14451G>A (p.Ala4817=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580396G>CCA061382RYR1c.1474G>C
c.2871G>C
c.2843G>C
c.14538G>C (p.Ala4846=)
c.14523G>C (p.Ala4841=)
c.14520G>C (p.Ala4840=)
c.14505G>C (p.Ala4835=)
c.14535G>C (p.Ala4845=)
c.14451G>C (p.Ala4817=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580396G=CA2335092455RYR1c.1474G=
c.2871G=
c.2843G=
c.14538G= (p.Ala4846=)
c.14523G= (p.Ala4841=)
c.14520G= (p.Ala4840=)
c.14505G= (p.Ala4835=)
c.14535G= (p.Ala4845=)
c.14451G= (p.Ala4817=)
19g.38580396G>TCA507356055RYR1c.1474G>T
c.2871G>T
c.2843G>T
c.14538G>T (p.Ala4846=)
c.14523G>T (p.Ala4841=)
c.14520G>T (p.Ala4840=)
c.14505G>T (p.Ala4835=)
c.14535G>T (p.Ala4845=)
c.14451G>T (p.Ala4817=)
19g.38580399_38580401delCA658799201RYR1c.1477_1479del
c.2874_2876del
c.2846_2848del
c.14541_14543del (p.Val4848del)
c.14526_14528del (p.Val4843del)
c.14523_14525del (p.Val4842del)
c.14508_14510del (p.Val4837del)
c.14538_14540del (p.Val4847del)
c.14454_14456del (p.Val4819del)
 ClinVar dbSNP
19g.38580397G>ACA405687636RYR1c.1475G>A
c.2872G>A
c.2844G>A
c.14539G>A (p.Val4847Met)
c.14524G>A (p.Val4842Met)
c.14521G>A (p.Val4841Met)
c.14506G>A (p.Val4836Met)
c.14536G>A (p.Val4846Met)
c.14452G>A (p.Val4818Met)
19g.38580397G>CCA405687638RYR1c.1475G>C
c.2872G>C
c.2844G>C
c.14539G>C (p.Val4847Leu)
c.14524G>C (p.Val4842Leu)
c.14521G>C (p.Val4841Leu)
c.14506G>C (p.Val4836Leu)
c.14536G>C (p.Val4846Leu)
c.14452G>C (p.Val4818Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.38580397G=CA2335092456RYR1c.1475G=
c.2872G=
c.2844G=
c.14539G= (p.Val4847=)
c.14524G= (p.Val4842=)
c.14521G= (p.Val4841=)
c.14506G= (p.Val4836=)
c.14536G= (p.Val4846=)
c.14452G= (p.Val4818=)
19g.38580397G>TCA405687639RYR1c.1475G>T
c.2872G>T
c.2844G>T
c.14539G>T (p.Val4847Leu)
c.14524G>T (p.Val4842Leu)
c.14521G>T (p.Val4841Leu)
c.14506G>T (p.Val4836Leu)
c.14536G>T (p.Val4846Leu)
c.14452G>T (p.Val4818Leu)
19g.38580398T>ACA405687641RYR1c.1476T>A
c.2873T>A
c.2845T>A
c.14540T>A (p.Val4847Glu)
c.14525T>A (p.Val4842Glu)
c.14522T>A (p.Val4841Glu)
c.14507T>A (p.Val4836Glu)
c.14537T>A (p.Val4846Glu)
c.14453T>A (p.Val4818Glu)
19g.38580398T>CCA405687644RYR1c.1476T>C
c.2873T>C
c.2845T>C
c.14540T>C (p.Val4847Ala)
c.14525T>C (p.Val4842Ala)
c.14522T>C (p.Val4841Ala)
c.14507T>C (p.Val4836Ala)
c.14537T>C (p.Val4846Ala)
c.14453T>C (p.Val4818Ala)
19g.38580398T>GCA405687646RYR1c.1476T>G
c.2873T>G
c.2845T>G
c.14540T>G (p.Val4847Gly)
c.14525T>G (p.Val4842Gly)
c.14522T>G (p.Val4841Gly)
c.14507T>G (p.Val4836Gly)
c.14537T>G (p.Val4846Gly)
c.14453T>G (p.Val4818Gly)
19g.38580399G>ACA507356063RYR1c.1477G>A
c.2874G>A
c.2846G>A
c.14541G>A (p.Val4847=)
c.14526G>A (p.Val4842=)
c.14523G>A (p.Val4841=)
c.14508G>A (p.Val4836=)
c.14538G>A (p.Val4846=)
c.14454G>A (p.Val4818=)
19g.38580399G>CCA081258RYR1c.1477G>C
c.2874G>C
c.2846G>C
c.14541G>C (p.Val4847=)
c.14526G>C (p.Val4842=)
c.14523G>C (p.Val4841=)
c.14508G>C (p.Val4836=)
c.14538G>C (p.Val4846=)
c.14454G>C (p.Val4818=)
19g.38580399G>TCA507356064RYR1c.1477G>T
c.2874G>T
c.2846G>T
c.14541G>T (p.Val4847=)
c.14526G>T (p.Val4842=)
c.14523G>T (p.Val4841=)
c.14508G>T (p.Val4836=)
c.14538G>T (p.Val4846=)
c.14454G>T (p.Val4818=)
19g.38580400G>ACA405687649RYR1c.1478G>A
c.2875G>A
c.2847G>A
c.14542G>A (p.Val4848Ile)
c.14527G>A (p.Val4843Ile)
c.14524G>A (p.Val4842Ile)
c.14509G>A (p.Val4837Ile)
c.14539G>A (p.Val4847Ile)
c.14455G>A (p.Val4819Ile)
19g.38580400G>CCA405687650RYR1c.1478G>C
c.2875G>C
c.2847G>C
c.14542G>C (p.Val4848Leu)
c.14527G>C (p.Val4843Leu)
c.14524G>C (p.Val4842Leu)
c.14509G>C (p.Val4837Leu)
c.14539G>C (p.Val4847Leu)
c.14455G>C (p.Val4819Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.38580400G=CA2335092457RYR1c.1478G=
c.2875G=
c.2847G=
c.14542G= (p.Val4848=)
c.14527G= (p.Val4843=)
c.14524G= (p.Val4842=)
c.14509G= (p.Val4837=)
c.14539G= (p.Val4847=)
c.14455G= (p.Val4819=)
19g.38580400G>TCA405687651RYR1c.1478G>T
c.2875G>T
c.2847G>T
c.14542G>T (p.Val4848Phe)
c.14527G>T (p.Val4843Phe)
c.14524G>T (p.Val4842Phe)
c.14509G>T (p.Val4837Phe)
c.14539G>T (p.Val4847Phe)
c.14455G>T (p.Val4819Phe)
19g.38580401T>ACA405687655RYR1c.1479T>A
c.2876T>A
c.2848T>A
c.14543T>A (p.Val4848Asp)
c.14528T>A (p.Val4843Asp)
c.14525T>A (p.Val4842Asp)
c.14510T>A (p.Val4837Asp)
c.14540T>A (p.Val4847Asp)
c.14456T>A (p.Val4819Asp)
19g.38580401T>CCA405687653RYR1c.1479T>C
c.2876T>C
c.2848T>C
c.14543T>C (p.Val4848Ala)
c.14528T>C (p.Val4843Ala)
c.14525T>C (p.Val4842Ala)
c.14510T>C (p.Val4837Ala)
c.14540T>C (p.Val4847Ala)
c.14456T>C (p.Val4819Ala)
19g.38580401T>GCA405687654RYR1c.1479T>G
c.2876T>G
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched