UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580276_38580284del | CA2584911078 | RYR1 | c.1448-94_1448-86del c.2845-94_2845-86del c.2817-94_2817-86del c.14512-94_14512-86del (n.14512-94_14512-86del) c.14497-94_14497-86del (n.14497-94_14497-86del) c.14494-94_14494-86del (n.14494-94_14494-86del) c.14479-94_14479-86del (n.14479-94_14479-86del) c.14509-94_14509-86del (n.14509-94_14509-86del) c.14425-94_14425-86del (n.14425-94_14425-86del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>C | CA2584911084 | RYR1 | c.1448-91A>C c.2845-91A>C c.2817-91A>C c.14512-91A>C (n.14512-91A>C) c.14497-91A>C (n.14497-91A>C) c.14494-91A>C (n.14494-91A>C) c.14479-91A>C (n.14479-91A>C) c.14509-91A>C (n.14509-91A>C) c.14425-91A>C (n.14425-91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>G | CA2584911085 | RYR1 | c.1448-91A>G c.2845-91A>G c.2817-91A>G c.14512-91A>G (n.14512-91A>G) c.14497-91A>G (n.14497-91A>G) c.14494-91A>G (n.14494-91A>G) c.14479-91A>G (n.14479-91A>G) c.14509-91A>G (n.14509-91A>G) c.14425-91A>G (n.14425-91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>T | CA2584911086 | RYR1 | c.1448-91A>T c.2845-91A>T c.2817-91A>T c.14512-91A>T (n.14512-91A>T) c.14497-91A>T (n.14497-91A>T) c.14494-91A>T (n.14494-91A>T) c.14479-91A>T (n.14479-91A>T) c.14509-91A>T (n.14509-91A>T) c.14425-91A>T (n.14425-91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>A | CA2584911087 | RYR1 | c.1448-90G>A c.2845-90G>A c.2817-90G>A c.14512-90G>A (n.14512-90G>A) c.14497-90G>A (n.14497-90G>A) c.14494-90G>A (n.14494-90G>A) c.14479-90G>A (n.14479-90G>A) c.14509-90G>A (n.14509-90G>A) c.14425-90G>A (n.14425-90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>C | CA2584911088 | RYR1 | c.1448-90G>C c.2845-90G>C c.2817-90G>C c.14512-90G>C (n.14512-90G>C) c.14497-90G>C (n.14497-90G>C) c.14494-90G>C (n.14494-90G>C) c.14479-90G>C (n.14479-90G>C) c.14509-90G>C (n.14509-90G>C) c.14425-90G>C (n.14425-90G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>T | CA2584911089 | RYR1 | c.1448-90G>T c.2845-90G>T c.2817-90G>T c.14512-90G>T (n.14512-90G>T) c.14497-90G>T (n.14497-90G>T) c.14494-90G>T (n.14494-90G>T) c.14479-90G>T (n.14479-90G>T) c.14509-90G>T (n.14509-90G>T) c.14425-90G>T (n.14425-90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580281G>A | CA657387742 | RYR1 | c.1448-89G>A c.2845-89G>A c.2817-89G>A c.14512-89G>A (n.14512-89G>A) c.14497-89G>A (n.14497-89G>A) c.14494-89G>A (n.14494-89G>A) c.14479-89G>A (n.14479-89G>A) c.14509-89G>A (n.14509-89G>A) c.14425-89G>A (n.14425-89G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38580282G>A | CA2584911090 | RYR1 | c.1448-88G>A c.2845-88G>A c.2817-88G>A c.14512-88G>A (n.14512-88G>A) c.14497-88G>A (n.14497-88G>A) c.14494-88G>A (n.14494-88G>A) c.14479-88G>A (n.14479-88G>A) c.14509-88G>A (n.14509-88G>A) c.14425-88G>A (n.14425-88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C>A | CA2584911091 | RYR1 | c.1448-86C>A c.2845-86C>A c.2817-86C>A c.14512-86C>A (n.14512-86C>A) c.14497-86C>A (n.14497-86C>A) c.14494-86C>A (n.14494-86C>A) c.14479-86C>A (n.14479-86C>A) c.14509-86C>A (n.14509-86C>A) c.14425-86C>A (n.14425-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C= | CA2335092389 | RYR1 | c.1448-86C= c.2845-86C= c.2817-86C= c.14512-86C= (n.14512-86C=) c.14497-86C= (n.14497-86C=) c.14494-86C= (n.14494-86C=) c.14479-86C= (n.14479-86C=) c.14509-86C= (n.14509-86C=) c.14425-86C= (n.14425-86C=) | |
| 19 | g.38580284C>G | CA2584911092 | RYR1 | c.1448-86C>G c.2845-86C>G c.2817-86C>G c.14512-86C>G (n.14512-86C>G) c.14497-86C>G (n.14497-86C>G) c.14494-86C>G (n.14494-86C>G) c.14479-86C>G (n.14479-86C>G) c.14509-86C>G (n.14509-86C>G) c.14425-86C>G (n.14425-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C>T | CA308121845 | RYR1 | c.1448-86C>T c.2845-86C>T c.2817-86C>T c.14512-86C>T (n.14512-86C>T) c.14497-86C>T (n.14497-86C>T) c.14494-86C>T (n.14494-86C>T) c.14479-86C>T (n.14479-86C>T) c.14509-86C>T (n.14509-86C>T) c.14425-86C>T (n.14425-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T>C | CA2335092391 | RYR1 | c.1448-85T>C c.2845-85T>C c.2817-85T>C c.14512-85T>C (n.14512-85T>C) c.14497-85T>C (n.14497-85T>C) c.14494-85T>C (n.14494-85T>C) c.14479-85T>C (n.14479-85T>C) c.14509-85T>C (n.14509-85T>C) c.14425-85T>C (n.14425-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T>G | CA2584911093 | RYR1 | c.1448-85T>G c.2845-85T>G c.2817-85T>G c.14512-85T>G (n.14512-85T>G) c.14497-85T>G (n.14497-85T>G) c.14494-85T>G (n.14494-85T>G) c.14479-85T>G (n.14479-85T>G) c.14509-85T>G (n.14509-85T>G) c.14425-85T>G (n.14425-85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T= | CA2335092390 | RYR1 | c.1448-85T= c.2845-85T= c.2817-85T= c.14512-85T= (n.14512-85T=) c.14497-85T= (n.14497-85T=) c.14494-85T= (n.14494-85T=) c.14479-85T= (n.14479-85T=) c.14509-85T= (n.14509-85T=) c.14425-85T= (n.14425-85T=) | |
| 19 | g.38580286del | CA2584911094 | RYR1 | c.1448-84del c.2845-84del c.2817-84del c.14512-84del (n.14512-84del) c.14497-84del (n.14497-84del) c.14494-84del (n.14494-84del) c.14479-84del (n.14479-84del) c.14509-84del (n.14509-84del) c.14425-84del (n.14425-84del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580286G>T | CA2814346355 | RYR1 | c.1448-84G>T c.2845-84G>T c.2817-84G>T c.14512-84G>T (n.14512-84G>T) c.14497-84G>T (n.14497-84G>T) c.14494-84G>T (n.14494-84G>T) c.14479-84G>T (n.14479-84G>T) c.14509-84G>T (n.14509-84G>T) c.14425-84G>T (n.14425-84G>T) | |
| 19 | g.38580287A= | CA2335092392 | RYR1 | c.1448-83A= c.2845-83A= c.2817-83A= c.14512-83A= (n.14512-83A=) c.14497-83A= (n.14497-83A=) c.14494-83A= (n.14494-83A=) c.14479-83A= (n.14479-83A=) c.14509-83A= (n.14509-83A=) c.14425-83A= (n.14425-83A=) | |
| 19 | g.38580287A>T | CA882064624 | RYR1 | c.1448-83A>T c.2845-83A>T c.2817-83A>T c.14512-83A>T (n.14512-83A>T) c.14497-83A>T (n.14497-83A>T) c.14494-83A>T (n.14494-83A>T) c.14479-83A>T (n.14479-83A>T) c.14509-83A>T (n.14509-83A>T) c.14425-83A>T (n.14425-83A>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580288A>C | CA995740412 | RYR1 | c.1448-82A>C c.2845-82A>C c.2817-82A>C c.14512-82A>C (n.14512-82A>C) c.14497-82A>C (n.14497-82A>C) c.14494-82A>C (n.14494-82A>C) c.14479-82A>C (n.14479-82A>C) c.14509-82A>C (n.14509-82A>C) c.14425-82A>C (n.14425-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>A | CA2584911096 | RYR1 | c.1448-81C>A c.2845-81C>A c.2817-81C>A c.14512-81C>A (n.14512-81C>A) c.14497-81C>A (n.14497-81C>A) c.14494-81C>A (n.14494-81C>A) c.14479-81C>A (n.14479-81C>A) c.14509-81C>A (n.14509-81C>A) c.14425-81C>A (n.14425-81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>G | CA2584911097 | RYR1 | c.1448-81C>G c.2845-81C>G c.2817-81C>G c.14512-81C>G (n.14512-81C>G) c.14497-81C>G (n.14497-81C>G) c.14494-81C>G (n.14494-81C>G) c.14479-81C>G (n.14479-81C>G) c.14509-81C>G (n.14509-81C>G) c.14425-81C>G (n.14425-81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>T | CA2584911098 | RYR1 | c.1448-81C>T c.2845-81C>T c.2817-81C>T c.14512-81C>T (n.14512-81C>T) c.14497-81C>T (n.14497-81C>T) c.14494-81C>T (n.14494-81C>T) c.14479-81C>T (n.14479-81C>T) c.14509-81C>T (n.14509-81C>T) c.14425-81C>T (n.14425-81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290del | CA2584911095 | RYR1 | c.1448-80del c.2845-80del c.2817-80del c.14512-80del (n.14512-80del) c.14497-80del (n.14497-80del) c.14494-80del (n.14494-80del) c.14479-80del (n.14479-80del) c.14509-80del (n.14509-80del) c.14425-80del (n.14425-80del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290C>A | CA2335092394 | RYR1 | c.1448-80C>A c.2845-80C>A c.2817-80C>A c.14512-80C>A (n.14512-80C>A) c.14497-80C>A (n.14497-80C>A) c.14494-80C>A (n.14494-80C>A) c.14479-80C>A (n.14479-80C>A) c.14509-80C>A (n.14509-80C>A) c.14425-80C>A (n.14425-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290C= | CA2335092393 | RYR1 | c.1448-80C= c.2845-80C= c.2817-80C= c.14512-80C= (n.14512-80C=) c.14497-80C= (n.14497-80C=) c.14494-80C= (n.14494-80C=) c.14479-80C= (n.14479-80C=) c.14509-80C= (n.14509-80C=) c.14425-80C= (n.14425-80C=) | |
| 19 | g.38580290C>T | CA308121847 | RYR1 | c.1448-80C>T c.2845-80C>T c.2817-80C>T c.14512-80C>T (n.14512-80C>T) c.14497-80C>T (n.14497-80C>T) c.14494-80C>T (n.14494-80C>T) c.14479-80C>T (n.14479-80C>T) c.14509-80C>T (n.14509-80C>T) c.14425-80C>T (n.14425-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G>A | CA308121849 | RYR1 | c.1448-79G>A c.2845-79G>A c.2817-79G>A c.14512-79G>A (n.14512-79G>A) c.14497-79G>A (n.14497-79G>A) c.14494-79G>A (n.14494-79G>A) c.14479-79G>A (n.14479-79G>A) c.14509-79G>A (n.14509-79G>A) c.14425-79G>A (n.14425-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G>C | CA2576827522 | RYR1 | c.1448-79G>C c.2845-79G>C c.2817-79G>C c.14512-79G>C (n.14512-79G>C) c.14497-79G>C (n.14497-79G>C) c.14494-79G>C (n.14494-79G>C) c.14479-79G>C (n.14479-79G>C) c.14509-79G>C (n.14509-79G>C) c.14425-79G>C (n.14425-79G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G= | CA2335092395 | RYR1 | c.1448-79G= c.2845-79G= c.2817-79G= c.14512-79G= (n.14512-79G=) c.14497-79G= (n.14497-79G=) c.14494-79G= (n.14494-79G=) c.14479-79G= (n.14479-79G=) c.14509-79G= (n.14509-79G=) c.14425-79G= (n.14425-79G=) | |
| 19 | g.38580294dup | CA2584911099 | RYR1 | c.1448-76dup c.2845-76dup c.2817-76dup c.14512-76dup (n.14512-76dup) c.14497-76dup (n.14497-76dup) c.14494-76dup (n.14494-76dup) c.14479-76dup (n.14479-76dup) c.14509-76dup (n.14509-76dup) c.14425-76dup (n.14425-76dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580292G>C | CA2584911101 | RYR1 | c.1448-78G>C c.2845-78G>C c.2817-78G>C c.14512-78G>C (n.14512-78G>C) c.14497-78G>C (n.14497-78G>C) c.14494-78G>C (n.14494-78G>C) c.14479-78G>C (n.14479-78G>C) c.14509-78G>C (n.14509-78G>C) c.14425-78G>C (n.14425-78G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580292G>T | CA2584911100 | RYR1 | c.1448-78G>T c.2845-78G>T c.2817-78G>T c.14512-78G>T (n.14512-78G>T) c.14497-78G>T (n.14497-78G>T) c.14494-78G>T (n.14494-78G>T) c.14479-78G>T (n.14479-78G>T) c.14509-78G>T (n.14509-78G>T) c.14425-78G>T (n.14425-78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580293G>A | CA2582145908 | RYR1 | c.1448-77G>A c.2845-77G>A c.2817-77G>A c.14512-77G>A (n.14512-77G>A) c.14497-77G>A (n.14497-77G>A) c.14494-77G>A (n.14494-77G>A) c.14479-77G>A (n.14479-77G>A) c.14509-77G>A (n.14509-77G>A) c.14425-77G>A (n.14425-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580294G>A | CA2584911102 | RYR1 | c.1448-76G>A c.2845-76G>A c.2817-76G>A c.14512-76G>A (n.14512-76G>A) c.14497-76G>A (n.14497-76G>A) c.14494-76G>A (n.14494-76G>A) c.14479-76G>A (n.14479-76G>A) c.14509-76G>A (n.14509-76G>A) c.14425-76G>A (n.14425-76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580295C>G | CA2584911103 | RYR1 | c.1448-75C>G c.2845-75C>G c.2817-75C>G c.14512-75C>G (n.14512-75C>G) c.14497-75C>G (n.14497-75C>G) c.14494-75C>G (n.14494-75C>G) c.14479-75C>G (n.14479-75C>G) c.14509-75C>G (n.14509-75C>G) c.14425-75C>G (n.14425-75C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580295C>T | CA2584911104 | RYR1 | c.1448-75C>T c.2845-75C>T c.2817-75C>T c.14512-75C>T (n.14512-75C>T) c.14497-75C>T (n.14497-75C>T) c.14494-75C>T (n.14494-75C>T) c.14479-75C>T (n.14479-75C>T) c.14509-75C>T (n.14509-75C>T) c.14425-75C>T (n.14425-75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580296C>T | CA2584911105 | RYR1 | c.1448-74C>T c.2845-74C>T c.2817-74C>T c.14512-74C>T (n.14512-74C>T) c.14497-74C>T (n.14497-74C>T) c.14494-74C>T (n.14494-74C>T) c.14479-74C>T (n.14479-74C>T) c.14509-74C>T (n.14509-74C>T) c.14425-74C>T (n.14425-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G>A | CA995740417 | RYR1 | c.1448-71G>A c.2845-71G>A c.2817-71G>A c.14512-71G>A (n.14512-71G>A) c.14497-71G>A (n.14497-71G>A) c.14494-71G>A (n.14494-71G>A) c.14479-71G>A (n.14479-71G>A) c.14509-71G>A (n.14509-71G>A) c.14425-71G>A (n.14425-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G>C | CA2584911107 | RYR1 | c.1448-71G>C c.2845-71G>C c.2817-71G>C c.14512-71G>C (n.14512-71G>C) c.14497-71G>C (n.14497-71G>C) c.14494-71G>C (n.14494-71G>C) c.14479-71G>C (n.14479-71G>C) c.14509-71G>C (n.14509-71G>C) c.14425-71G>C (n.14425-71G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G= | CA2335092396 | RYR1 | c.1448-71G= c.2845-71G= c.2817-71G= c.14512-71G= (n.14512-71G=) c.14497-71G= (n.14497-71G=) c.14494-71G= (n.14494-71G=) c.14479-71G= (n.14479-71G=) c.14509-71G= (n.14509-71G=) c.14425-71G= (n.14425-71G=) | |
| 19 | g.38580299_38580300del | CA2584911106 | RYR1 | c.1448-71_1448-70del c.2845-71_2845-70del c.2817-71_2817-70del c.14512-71_14512-70del (n.14512-71_14512-70del) c.14497-71_14497-70del (n.14497-71_14497-70del) c.14494-71_14494-70del (n.14494-71_14494-70del) c.14479-71_14479-70del (n.14479-71_14479-70del) c.14509-71_14509-70del (n.14509-71_14509-70del) c.14425-71_14425-70del (n.14425-71_14425-70del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580300A= | CA2335092398 | RYR1 | c.1448-70A= c.2845-70A= c.2817-70A= c.14512-70A= (n.14512-70A=) c.14497-70A= (n.14497-70A=) c.14494-70A= (n.14494-70A=) c.14479-70A= (n.14479-70A=) c.14509-70A= (n.14509-70A=) c.14425-70A= (n.14425-70A=) | |
| 19 | g.38580300A>C | CA2501114168 | RYR1 | c.1448-70A>C c.2845-70A>C c.2817-70A>C c.14512-70A>C (n.14512-70A>C) c.14497-70A>C (n.14497-70A>C) c.14494-70A>C (n.14494-70A>C) c.14479-70A>C (n.14479-70A>C) c.14509-70A>C (n.14509-70A>C) c.14425-70A>C (n.14425-70A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580300A>G | CA2335092397 | RYR1 | c.1448-70A>G c.2845-70A>G c.2817-70A>G c.14512-70A>G (n.14512-70A>G) c.14497-70A>G (n.14497-70A>G) c.14494-70A>G (n.14494-70A>G) c.14479-70A>G (n.14479-70A>G) c.14509-70A>G (n.14509-70A>G) c.14425-70A>G (n.14425-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580301C>A | CA2584911108 | RYR1 | c.1448-69C>A c.2845-69C>A c.2817-69C>A c.14512-69C>A (n.14512-69C>A) c.14497-69C>A (n.14497-69C>A) c.14494-69C>A (n.14494-69C>A) c.14479-69C>A (n.14479-69C>A) c.14509-69C>A (n.14509-69C>A) c.14425-69C>A (n.14425-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580301C= | CA2335092399 | RYR1 | c.1448-69C= c.2845-69C= c.2817-69C= c.14512-69C= (n.14512-69C=) c.14497-69C= (n.14497-69C=) c.14494-69C= (n.14494-69C=) c.14479-69C= (n.14479-69C=) c.14509-69C= (n.14509-69C=) c.14425-69C= (n.14425-69C=) | |
| 19 | g.38580301C>T | CA882064625 | RYR1 | c.1448-69C>T c.2845-69C>T c.2817-69C>T c.14512-69C>T (n.14512-69C>T) c.14497-69C>T (n.14497-69C>T) c.14494-69C>T (n.14494-69C>T) c.14479-69C>T (n.14479-69C>T) c.14509-69C>T (n.14509-69C>T) c.14425-69C>T (n.14425-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580302C>A | CA2584911111 | RYR1 | c.1448-68C>A c.2845-68C>A c.2817-68C>A c.14512-68C>A (n.14512-68C>A) c.14497-68C>A (n.14497-68C>A) c.14494-68C>A (n.14494-68C>A) c.14479-68C>A (n.14479-68C>A) c.14509-68C>A (n.14509-68C>A) c.14425-68C>A (n.14425-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580302C>G | CA2584911109 | RYR1 | c.1448-68C>G c.2845-68C>G c.2817-68C>G c.14512-68C>G (n.14512-68C>G) c.14497-68C>G (n.14497-68C>G) c.14494-68C>G (n.14494-68C>G) c.14479-68C>G (n.14479-68C>G) c.14509-68C>G (n.14509-68C>G) c.14425-68C>G (n.14425-68C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580302_38580321del | CA2584911110 | RYR1 | c.1448-68_1448-49del c.2845-68_2845-49del c.2817-68_2817-49del c.14512-68_14512-49del (n.14512-68_14512-49del) c.14497-68_14497-49del (n.14497-68_14497-49del) c.14494-68_14494-49del (n.14494-68_14494-49del) c.14479-68_14479-49del (n.14479-68_14479-49del) c.14509-68_14509-49del (n.14509-68_14509-49del) c.14425-68_14425-49del (n.14425-68_14425-49del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580303C>A | CA2584911112 | RYR1 | c.1448-67C>A c.2845-67C>A c.2817-67C>A c.14512-67C>A (n.14512-67C>A) c.14497-67C>A (n.14497-67C>A) c.14494-67C>A (n.14494-67C>A) c.14479-67C>A (n.14479-67C>A) c.14509-67C>A (n.14509-67C>A) c.14425-67C>A (n.14425-67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580304A>C | CA2584911114 | RYR1 | c.1448-66A>C c.2845-66A>C c.2817-66A>C c.14512-66A>C (n.14512-66A>C) c.14497-66A>C (n.14497-66A>C) c.14494-66A>C (n.14494-66A>C) c.14479-66A>C (n.14479-66A>C) c.14509-66A>C (n.14509-66A>C) c.14425-66A>C (n.14425-66A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580304_38580305del | CA2584911113 | RYR1 | c.1448-66_1448-65del c.2845-66_2845-65del c.2817-66_2817-65del c.14512-66_14512-65del (n.14512-66_14512-65del) c.14497-66_14497-65del (n.14497-66_14497-65del) c.14494-66_14494-65del (n.14494-66_14494-65del) c.14479-66_14479-65del (n.14479-66_14479-65del) c.14509-66_14509-65del (n.14509-66_14509-65del) c.14425-66_14425-65del (n.14425-66_14425-65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580305G>A | CA2335092401 | RYR1 | c.1448-65G>A c.2845-65G>A c.2817-65G>A c.14512-65G>A (n.14512-65G>A) c.14497-65G>A (n.14497-65G>A) c.14494-65G>A (n.14494-65G>A) c.14479-65G>A (n.14479-65G>A) c.14509-65G>A (n.14509-65G>A) c.14425-65G>A (n.14425-65G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38580305G>C | CA882064626 | RYR1 | c.1448-65G>C c.2845-65G>C c.2817-65G>C c.14512-65G>C (n.14512-65G>C) c.14497-65G>C (n.14497-65G>C) c.14494-65G>C (n.14494-65G>C) c.14479-65G>C (n.14479-65G>C) c.14509-65G>C (n.14509-65G>C) c.14425-65G>C (n.14425-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580305G= | CA2335092400 | RYR1 | c.1448-65G= c.2845-65G= c.2817-65G= c.14512-65G= (n.14512-65G=) c.14497-65G= (n.14497-65G=) c.14494-65G= (n.14494-65G=) c.14479-65G= (n.14479-65G=) c.14509-65G= (n.14509-65G=) c.14425-65G= (n.14425-65G=) | |
| 19 | g.38580306C>A | CA2584911115 | RYR1 | c.1448-64C>A c.2845-64C>A c.2817-64C>A c.14512-64C>A (n.14512-64C>A) c.14497-64C>A (n.14497-64C>A) c.14494-64C>A (n.14494-64C>A) c.14479-64C>A (n.14479-64C>A) c.14509-64C>A (n.14509-64C>A) c.14425-64C>A (n.14425-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580307A= | CA2335092402 | RYR1 | c.1448-63A= c.2845-63A= c.2817-63A= c.14512-63A= (n.14512-63A=) c.14497-63A= (n.14497-63A=) c.14494-63A= (n.14494-63A=) c.14479-63A= (n.14479-63A=) c.14509-63A= (n.14509-63A=) c.14425-63A= (n.14425-63A=) | |
| 19 | g.38580307A>C | CA995740422 | RYR1 | c.1448-63A>C c.2845-63A>C c.2817-63A>C c.14512-63A>C (n.14512-63A>C) c.14497-63A>C (n.14497-63A>C) c.14494-63A>C (n.14494-63A>C) c.14479-63A>C (n.14479-63A>C) c.14509-63A>C (n.14509-63A>C) c.14425-63A>C (n.14425-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580307A>G | CA308121854 | RYR1 | c.1448-63A>G c.2845-63A>G c.2817-63A>G c.14512-63A>G (n.14512-63A>G) c.14497-63A>G (n.14497-63A>G) c.14494-63A>G (n.14494-63A>G) c.14479-63A>G (n.14479-63A>G) c.14509-63A>G (n.14509-63A>G) c.14425-63A>G (n.14425-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580307A>T | CA2576827523 | RYR1 | c.1448-63A>T c.2845-63A>T c.2817-63A>T c.14512-63A>T (n.14512-63A>T) c.14497-63A>T (n.14497-63A>T) c.14494-63A>T (n.14494-63A>T) c.14479-63A>T (n.14479-63A>T) c.14509-63A>T (n.14509-63A>T) c.14425-63A>T (n.14425-63A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580307_38580311del | CA2584911116 | RYR1 | c.1448-63_1448-59del c.2845-63_2845-59del c.2817-63_2817-59del c.14512-63_14512-59del (n.14512-63_14512-59del) c.14497-63_14497-59del (n.14497-63_14497-59del) c.14494-63_14494-59del (n.14494-63_14494-59del) c.14479-63_14479-59del (n.14479-63_14479-59del) c.14509-63_14509-59del (n.14509-63_14509-59del) c.14425-63_14425-59del (n.14425-63_14425-59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580307_38580327del | CA2584911117 | RYR1 | c.1448-63_1448-43del c.2845-63_2845-43del c.2817-63_2817-43del c.14512-63_14512-43del (n.14512-63_14512-43del) c.14497-63_14497-43del (n.14497-63_14497-43del) c.14494-63_14494-43del (n.14494-63_14494-43del) c.14479-63_14479-43del (n.14479-63_14479-43del) c.14509-63_14509-43del (n.14509-63_14509-43del) c.14425-63_14425-43del (n.14425-63_14425-43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580308T>G | CA995740427 | RYR1 | c.1448-62T>G c.2845-62T>G c.2817-62T>G c.14512-62T>G (n.14512-62T>G) c.14497-62T>G (n.14497-62T>G) c.14494-62T>G (n.14494-62T>G) c.14479-62T>G (n.14479-62T>G) c.14509-62T>G (n.14509-62T>G) c.14425-62T>G (n.14425-62T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580310G>T | CA2584911118 | RYR1 | c.1448-60G>T c.2845-60G>T c.2817-60G>T c.14512-60G>T (n.14512-60G>T) c.14497-60G>T (n.14497-60G>T) c.14494-60G>T (n.14494-60G>T) c.14479-60G>T (n.14479-60G>T) c.14509-60G>T (n.14509-60G>T) c.14425-60G>T (n.14425-60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580311G>A | CA2584911119 | RYR1 | c.1448-59G>A c.2845-59G>A c.2817-59G>A c.14512-59G>A (n.14512-59G>A) c.14497-59G>A (n.14497-59G>A) c.14494-59G>A (n.14494-59G>A) c.14479-59G>A (n.14479-59G>A) c.14509-59G>A (n.14509-59G>A) c.14425-59G>A (n.14425-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580312C= | CA2335092403 | RYR1 | c.1448-58C= c.2845-58C= c.2817-58C= c.14512-58C= (n.14512-58C=) c.14497-58C= (n.14497-58C=) c.14494-58C= (n.14494-58C=) c.14479-58C= (n.14479-58C=) c.14509-58C= (n.14509-58C=) c.14425-58C= (n.14425-58C=) | |
| 19 | g.38580312C>T | CA2335092404 | RYR1 | c.1448-58C>T c.2845-58C>T c.2817-58C>T c.14512-58C>T (n.14512-58C>T) c.14497-58C>T (n.14497-58C>T) c.14494-58C>T (n.14494-58C>T) c.14479-58C>T (n.14479-58C>T) c.14509-58C>T (n.14509-58C>T) c.14425-58C>T (n.14425-58C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580312_38580313insTTGCCCTCCCCCC | CA2584911120 | RYR1 | c.1448-58_1448-57insTTGCCCTCCCCCC c.2845-58_2845-57insTTGCCCTCCCCCC c.2817-58_2817-57insTTGCCCTCCCCCC c.14512-58_14512-57insTTGCCCTCCCCCC (n.14512-58_14512-57insTTGCCCTCCCCCC) c.14497-58_14497-57insTTGCCCTCCCCCC (n.14497-58_14497-57insTTGCCCTCCCCCC) c.14494-58_14494-57insTTGCCCTCCCCCC (n.14494-58_14494-57insTTGCCCTCCCCCC) c.14479-58_14479-57insTTGCCCTCCCCCC (n.14479-58_14479-57insTTGCCCTCCCCCC) c.14509-58_14509-57insTTGCCCTCCCCCC (n.14509-58_14509-57insTTGCCCTCCCCCC) c.14425-58_14425-57insTTGCCCTCCCCCC (n.14425-58_14425-57insTTGCCCTCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580313A>C | CA2584911123 | RYR1 | c.1448-57A>C c.2845-57A>C c.2817-57A>C c.14512-57A>C (n.14512-57A>C) c.14497-57A>C (n.14497-57A>C) c.14494-57A>C (n.14494-57A>C) c.14479-57A>C (n.14479-57A>C) c.14509-57A>C (n.14509-57A>C) c.14425-57A>C (n.14425-57A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580313A>G | CA2814346356 | RYR1 | c.1448-57A>G c.2845-57A>G c.2817-57A>G c.14512-57A>G (n.14512-57A>G) c.14497-57A>G (n.14497-57A>G) c.14494-57A>G (n.14494-57A>G) c.14479-57A>G (n.14479-57A>G) c.14509-57A>G (n.14509-57A>G) c.14425-57A>G (n.14425-57A>G) | |
| 19 | g.38580313A>T | CA2584911124 | RYR1 | c.1448-57A>T c.2845-57A>T c.2817-57A>T c.14512-57A>T (n.14512-57A>T) c.14497-57A>T (n.14497-57A>T) c.14494-57A>T (n.14494-57A>T) c.14479-57A>T (n.14479-57A>T) c.14509-57A>T (n.14509-57A>T) c.14425-57A>T (n.14425-57A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580313_38580326del | CA2584911121 | RYR1 | c.1448-57_1448-44del c.2845-57_2845-44del c.2817-57_2817-44del c.14512-57_14512-44del (n.14512-57_14512-44del) c.14497-57_14497-44del (n.14497-57_14497-44del) c.14494-57_14494-44del (n.14494-57_14494-44del) c.14479-57_14479-44del (n.14479-57_14479-44del) c.14509-57_14509-44del (n.14509-57_14509-44del) c.14425-57_14425-44del (n.14425-57_14425-44del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580313_38580327del | CA2584911122 | RYR1 | c.1448-57_1448-43del c.2845-57_2845-43del c.2817-57_2817-43del c.14512-57_14512-43del (n.14512-57_14512-43del) c.14497-57_14497-43del (n.14497-57_14497-43del) c.14494-57_14494-43del (n.14494-57_14494-43del) c.14479-57_14479-43del (n.14479-57_14479-43del) c.14509-57_14509-43del (n.14509-57_14509-43del) c.14425-57_14425-43del (n.14425-57_14425-43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580313_38580314insCCCTGCCCATGCT | CA2584911125 | RYR1 | c.1448-57_1448-56insCCCTGCCCATGCT c.2845-57_2845-56insCCCTGCCCATGCT c.2817-57_2817-56insCCCTGCCCATGCT c.14512-57_14512-56insCCCTGCCCATGCT (n.14512-57_14512-56insCCCTGCCCATGCT) c.14497-57_14497-56insCCCTGCCCATGCT (n.14497-57_14497-56insCCCTGCCCATGCT) c.14494-57_14494-56insCCCTGCCCATGCT (n.14494-57_14494-56insCCCTGCCCATGCT) c.14479-57_14479-56insCCCTGCCCATGCT (n.14479-57_14479-56insCCCTGCCCATGCT) c.14509-57_14509-56insCCCTGCCCATGCT (n.14509-57_14509-56insCCCTGCCCATGCT) c.14425-57_14425-56insCCCTGCCCATGCT (n.14425-57_14425-56insCCCTGCCCATGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580314G>A | CA633066907 | RYR1 | c.1448-56G>A c.2845-56G>A c.2817-56G>A c.14512-56G>A (n.14512-56G>A) c.14497-56G>A (n.14497-56G>A) c.14494-56G>A (n.14494-56G>A) c.14479-56G>A (n.14479-56G>A) c.14509-56G>A (n.14509-56G>A) c.14425-56G>A (n.14425-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580314G= | CA2335092405 | RYR1 | c.1448-56G= c.2845-56G= c.2817-56G= c.14512-56G= (n.14512-56G=) c.14497-56G= (n.14497-56G=) c.14494-56G= (n.14494-56G=) c.14479-56G= (n.14479-56G=) c.14509-56G= (n.14509-56G=) c.14425-56G= (n.14425-56G=) | |
| 19 | g.38580317_38580320del | CA2584911126 | RYR1 | c.1448-53_1448-50del c.2845-53_2845-50del c.2817-53_2817-50del c.14512-53_14512-50del (n.14512-53_14512-50del) c.14497-53_14497-50del (n.14497-53_14497-50del) c.14494-53_14494-50del (n.14494-53_14494-50del) c.14479-53_14479-50del (n.14479-53_14479-50del) c.14509-53_14509-50del (n.14509-53_14509-50del) c.14425-53_14425-50del (n.14425-53_14425-50del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580315G>T | CA2814346357 | RYR1 | c.1448-55G>T c.2845-55G>T c.2817-55G>T c.14512-55G>T (n.14512-55G>T) c.14497-55G>T (n.14497-55G>T) c.14494-55G>T (n.14494-55G>T) c.14479-55G>T (n.14479-55G>T) c.14509-55G>T (n.14509-55G>T) c.14425-55G>T (n.14425-55G>T) | |
| 19 | g.38580316G>A | CA2576827524 | RYR1 | c.1448-54G>A c.2845-54G>A c.2817-54G>A c.14512-54G>A (n.14512-54G>A) c.14497-54G>A (n.14497-54G>A) c.14494-54G>A (n.14494-54G>A) c.14479-54G>A (n.14479-54G>A) c.14509-54G>A (n.14509-54G>A) c.14425-54G>A (n.14425-54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580316G>T | CA2584911127 | RYR1 | c.1448-54G>T c.2845-54G>T c.2817-54G>T c.14512-54G>T (n.14512-54G>T) c.14497-54G>T (n.14497-54G>T) c.14494-54G>T (n.14494-54G>T) c.14479-54G>T (n.14479-54G>T) c.14509-54G>T (n.14509-54G>T) c.14425-54G>T (n.14425-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580317T>A | CA2584911129 | RYR1 | c.1448-53T>A c.2845-53T>A c.2817-53T>A c.14512-53T>A (n.14512-53T>A) c.14497-53T>A (n.14497-53T>A) c.14494-53T>A (n.14494-53T>A) c.14479-53T>A (n.14479-53T>A) c.14509-53T>A (n.14509-53T>A) c.14425-53T>A (n.14425-53T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580317T>C | CA2584911130 | RYR1 | c.1448-53T>C c.2845-53T>C c.2817-53T>C c.14512-53T>C (n.14512-53T>C) c.14497-53T>C (n.14497-53T>C) c.14494-53T>C (n.14494-53T>C) c.14479-53T>C (n.14479-53T>C) c.14509-53T>C (n.14509-53T>C) c.14425-53T>C (n.14425-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580317T>G | CA633066908 | RYR1 | c.1448-53T>G c.2845-53T>G c.2817-53T>G c.14512-53T>G (n.14512-53T>G) c.14497-53T>G (n.14497-53T>G) c.14494-53T>G (n.14494-53T>G) c.14479-53T>G (n.14479-53T>G) c.14509-53T>G (n.14509-53T>G) c.14425-53T>G (n.14425-53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580317T= | CA2335092406 | RYR1 | c.1448-53T= c.2845-53T= c.2817-53T= c.14512-53T= (n.14512-53T=) c.14497-53T= (n.14497-53T=) c.14494-53T= (n.14494-53T=) c.14479-53T= (n.14479-53T=) c.14509-53T= (n.14509-53T=) c.14425-53T= (n.14425-53T=) | |
| 19 | g.38580317dup | CA2584911128 | RYR1 | c.1448-53dup c.2845-53dup c.2817-53dup c.14512-53dup (n.14512-53dup) c.14497-53dup (n.14497-53dup) c.14494-53dup (n.14494-53dup) c.14479-53dup (n.14479-53dup) c.14509-53dup (n.14509-53dup) c.14425-53dup (n.14425-53dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580317_38580318delinsTG | CA2335092407 | RYR1 | c.1448-53_1448-52delinsTG c.2845-53_2845-52delinsTG c.2817-53_2817-52delinsTG c.14512-53_14512-52delinsTG (n.14512-53_14512-52delinsTG) c.14497-53_14497-52delinsTG (n.14497-53_14497-52delinsTG) c.14494-53_14494-52delinsTG (n.14494-53_14494-52delinsTG) c.14479-53_14479-52delinsTG (n.14479-53_14479-52delinsTG) c.14509-53_14509-52delinsTG (n.14509-53_14509-52delinsTG) c.14425-53_14425-52delinsTG (n.14425-53_14425-52delinsTG) | |
| 19 | g.38580318G>A | CA308121864 | RYR1 | c.1448-52G>A c.2845-52G>A c.2817-52G>A c.14512-52G>A (n.14512-52G>A) c.14497-52G>A (n.14497-52G>A) c.14494-52G>A (n.14494-52G>A) c.14479-52G>A (n.14479-52G>A) c.14509-52G>A (n.14509-52G>A) c.14425-52G>A (n.14425-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580318G>C | CA308121872 | RYR1 | c.1448-52G>C c.2845-52G>C c.2817-52G>C c.14512-52G>C (n.14512-52G>C) c.14497-52G>C (n.14497-52G>C) c.14494-52G>C (n.14494-52G>C) c.14479-52G>C (n.14479-52G>C) c.14509-52G>C (n.14509-52G>C) c.14425-52G>C (n.14425-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580318G= | CA2335092408 | RYR1 | c.1448-52G= c.2845-52G= c.2817-52G= c.14512-52G= (n.14512-52G=) c.14497-52G= (n.14497-52G=) c.14494-52G= (n.14494-52G=) c.14479-52G= (n.14479-52G=) c.14509-52G= (n.14509-52G=) c.14425-52G= (n.14425-52G=) | |
| 19 | g.38580318G>T | CA308121877 | RYR1 | c.1448-52G>T c.2845-52G>T c.2817-52G>T c.14512-52G>T (n.14512-52G>T) c.14497-52G>T (n.14497-52G>T) c.14494-52G>T (n.14494-52G>T) c.14479-52G>T (n.14479-52G>T) c.14509-52G>T (n.14509-52G>T) c.14425-52G>T (n.14425-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580323dup | CA308121862 | RYR1 | c.1448-47dup c.2845-47dup c.2817-47dup c.14512-47dup (n.14512-47dup) c.14497-47dup (n.14497-47dup) c.14494-47dup (n.14494-47dup) c.14479-47dup (n.14479-47dup) c.14509-47dup (n.14509-47dup) c.14425-47dup (n.14425-47dup) | dbSNP |
| 19 | g.38580323del | CA882064627 | RYR1 | c.1448-47del c.2845-47del c.2817-47del c.14512-47del (n.14512-47del) c.14497-47del (n.14497-47del) c.14494-47del (n.14494-47del) c.14479-47del (n.14479-47del) c.14509-47del (n.14509-47del) c.14425-47del (n.14425-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580319G>A | CA061369 | RYR1 | c.1448-51G>A c.2845-51G>A c.2817-51G>A c.14512-51G>A (n.14512-51G>A) c.14497-51G>A (n.14497-51G>A) c.14494-51G>A (n.14494-51G>A) c.14479-51G>A (n.14479-51G>A) c.14509-51G>A (n.14509-51G>A) c.14425-51G>A (n.14425-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580319G>C | CA2335092409 | RYR1 | c.1448-51G>C c.2845-51G>C c.2817-51G>C c.14512-51G>C (n.14512-51G>C) c.14497-51G>C (n.14497-51G>C) c.14494-51G>C (n.14494-51G>C) c.14479-51G>C (n.14479-51G>C) c.14509-51G>C (n.14509-51G>C) c.14425-51G>C (n.14425-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580319G= | CA2335092410 | RYR1 | c.1448-51G= c.2845-51G= c.2817-51G= c.14512-51G= (n.14512-51G=) c.14497-51G= (n.14497-51G=) c.14494-51G= (n.14494-51G=) c.14479-51G= (n.14479-51G=) c.14509-51G= (n.14509-51G=) c.14425-51G= (n.14425-51G=) | |
| 19 | g.38580319G>T | CA633066909 | RYR1 | c.1448-51G>T c.2845-51G>T c.2817-51G>T c.14512-51G>T (n.14512-51G>T) c.14497-51G>T (n.14497-51G>T) c.14494-51G>T (n.14494-51G>T) c.14479-51G>T (n.14479-51G>T) c.14509-51G>T (n.14509-51G>T) c.14425-51G>T (n.14425-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580320G>A | CA061366 | RYR1 | c.1448-50G>A c.2845-50G>A c.2817-50G>A c.14512-50G>A (n.14512-50G>A) c.14497-50G>A (n.14497-50G>A) c.14494-50G>A (n.14494-50G>A) c.14479-50G>A (n.14479-50G>A) c.14509-50G>A (n.14509-50G>A) c.14425-50G>A (n.14425-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38580320G>C | CA2584911132 | RYR1 | c.1448-50G>C c.2845-50G>C c.2817-50G>C c.14512-50G>C (n.14512-50G>C) c.14497-50G>C (n.14497-50G>C) c.14494-50G>C (n.14494-50G>C) c.14479-50G>C (n.14479-50G>C) c.14509-50G>C (n.14509-50G>C) c.14425-50G>C (n.14425-50G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580320G= | CA2335092411 | RYR1 | c.1448-50G= c.2845-50G= c.2817-50G= c.14512-50G= (n.14512-50G=) c.14497-50G= (n.14497-50G=) c.14494-50G= (n.14494-50G=) c.14479-50G= (n.14479-50G=) c.14509-50G= (n.14509-50G=) c.14425-50G= (n.14425-50G=) | |
| 19 | g.38580320G>T | CA633066910 | RYR1 | c.1448-50G>T c.2845-50G>T c.2817-50G>T c.14512-50G>T (n.14512-50G>T) c.14497-50G>T (n.14497-50G>T) c.14494-50G>T (n.14494-50G>T) c.14479-50G>T (n.14479-50G>T) c.14509-50G>T (n.14509-50G>T) c.14425-50G>T (n.14425-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580323_38580327del | CA2584911131 | RYR1 | c.1448-47_1448-43del c.2845-47_2845-43del c.2817-47_2817-43del c.14512-47_14512-43del (n.14512-47_14512-43del) c.14497-47_14497-43del (n.14497-47_14497-43del) c.14494-47_14494-43del (n.14494-47_14494-43del) c.14479-47_14479-43del (n.14479-47_14479-43del) c.14509-47_14509-43del (n.14509-47_14509-43del) c.14425-47_14425-43del (n.14425-47_14425-43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580321G>A | CA633066911 | RYR1 | c.1448-49G>A c.2845-49G>A c.2817-49G>A c.14512-49G>A (n.14512-49G>A) c.14497-49G>A (n.14497-49G>A) c.14494-49G>A (n.14494-49G>A) c.14479-49G>A (n.14479-49G>A) c.14509-49G>A (n.14509-49G>A) c.14425-49G>A (n.14425-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580321G>C | CA2584911134 | RYR1 | c.1448-49G>C c.2845-49G>C c.2817-49G>C c.14512-49G>C (n.14512-49G>C) c.14497-49G>C (n.14497-49G>C) c.14494-49G>C (n.14494-49G>C) c.14479-49G>C (n.14479-49G>C) c.14509-49G>C (n.14509-49G>C) c.14425-49G>C (n.14425-49G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580321G= | CA2335092412 | RYR1 | c.1448-49G= c.2845-49G= c.2817-49G= c.14512-49G= (n.14512-49G=) c.14497-49G= (n.14497-49G=) c.14494-49G= (n.14494-49G=) c.14479-49G= (n.14479-49G=) c.14509-49G= (n.14509-49G=) c.14425-49G= (n.14425-49G=) | |
| 19 | g.38580324_38580327del | CA2584911133 | RYR1 | c.1448-46_1448-43del c.2845-46_2845-43del c.2817-46_2817-43del c.14512-46_14512-43del (n.14512-46_14512-43del) c.14497-46_14497-43del (n.14497-46_14497-43del) c.14494-46_14494-43del (n.14494-46_14494-43del) c.14479-46_14479-43del (n.14479-46_14479-43del) c.14509-46_14509-43del (n.14509-46_14509-43del) c.14425-46_14425-43del (n.14425-46_14425-43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580322G>A | CA081253 | RYR1 | c.1448-48G>A c.2845-48G>A c.2817-48G>A c.14512-48G>A (n.14512-48G>A) c.14497-48G>A (n.14497-48G>A) c.14494-48G>A (n.14494-48G>A) c.14479-48G>A (n.14479-48G>A) c.14509-48G>A (n.14509-48G>A) c.14425-48G>A (n.14425-48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580322G>C | CA2584911135 | RYR1 | c.1448-48G>C c.2845-48G>C c.2817-48G>C c.14512-48G>C (n.14512-48G>C) c.14497-48G>C (n.14497-48G>C) c.14494-48G>C (n.14494-48G>C) c.14479-48G>C (n.14479-48G>C) c.14509-48G>C (n.14509-48G>C) c.14425-48G>C (n.14425-48G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580323G>A | CA081252 | RYR1 | c.1448-47G>A c.2845-47G>A c.2817-47G>A c.14512-47G>A (n.14512-47G>A) c.14497-47G>A (n.14497-47G>A) c.14494-47G>A (n.14494-47G>A) c.14479-47G>A (n.14479-47G>A) c.14509-47G>A (n.14509-47G>A) c.14425-47G>A (n.14425-47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580323G>C | CA2584911136 | RYR1 | c.1448-47G>C c.2845-47G>C c.2817-47G>C c.14512-47G>C (n.14512-47G>C) c.14497-47G>C (n.14497-47G>C) c.14494-47G>C (n.14494-47G>C) c.14479-47G>C (n.14479-47G>C) c.14509-47G>C (n.14509-47G>C) c.14425-47G>C (n.14425-47G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580323G>T | CA657387743 | RYR1 | c.1448-47G>T c.2845-47G>T c.2817-47G>T c.14512-47G>T (n.14512-47G>T) c.14497-47G>T (n.14497-47G>T) c.14494-47G>T (n.14494-47G>T) c.14479-47G>T (n.14479-47G>T) c.14509-47G>T (n.14509-47G>T) c.14425-47G>T (n.14425-47G>T) | COSMIC |
| 19 | g.38580324A= | CA2335092413 | RYR1 | c.1448-46A= c.2845-46A= c.2817-46A= c.14512-46A= (n.14512-46A=) c.14497-46A= (n.14497-46A=) c.14494-46A= (n.14494-46A=) c.14479-46A= (n.14479-46A=) c.14509-46A= (n.14509-46A=) c.14425-46A= (n.14425-46A=) | |
| 19 | g.38580324A>C | CA2335092414 | RYR1 | c.1448-46A>C c.2845-46A>C c.2817-46A>C c.14512-46A>C (n.14512-46A>C) c.14497-46A>C (n.14497-46A>C) c.14494-46A>C (n.14494-46A>C) c.14479-46A>C (n.14479-46A>C) c.14509-46A>C (n.14509-46A>C) c.14425-46A>C (n.14425-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580325G>C | CA2584911138 | RYR1 | c.1448-45G>C c.2845-45G>C c.2817-45G>C c.14512-45G>C (n.14512-45G>C) c.14497-45G>C (n.14497-45G>C) c.14494-45G>C (n.14494-45G>C) c.14479-45G>C (n.14479-45G>C) c.14509-45G>C (n.14509-45G>C) c.14425-45G>C (n.14425-45G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580325G>T | CA2584911137 | RYR1 | c.1448-45G>T c.2845-45G>T c.2817-45G>T c.14512-45G>T (n.14512-45G>T) c.14497-45G>T (n.14497-45G>T) c.14494-45G>T (n.14494-45G>T) c.14479-45G>T (n.14479-45G>T) c.14509-45G>T (n.14509-45G>T) c.14425-45G>T (n.14425-45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580326G>C | CA2584911139 | RYR1 | c.1448-44G>C c.2845-44G>C c.2817-44G>C c.14512-44G>C (n.14512-44G>C) c.14497-44G>C (n.14497-44G>C) c.14494-44G>C (n.14494-44G>C) c.14479-44G>C (n.14479-44G>C) c.14509-44G>C (n.14509-44G>C) c.14425-44G>C (n.14425-44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580326G>T | CA2584911140 | RYR1 | c.1448-44G>T c.2845-44G>T c.2817-44G>T c.14512-44G>T (n.14512-44G>T) c.14497-44G>T (n.14497-44G>T) c.14494-44G>T (n.14494-44G>T) c.14479-44G>T (n.14479-44G>T) c.14509-44G>T (n.14509-44G>T) c.14425-44G>T (n.14425-44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580327G>C | CA2584911141 | RYR1 | c.1448-43G>C c.2845-43G>C c.2817-43G>C c.14512-43G>C (n.14512-43G>C) c.14497-43G>C (n.14497-43G>C) c.14494-43G>C (n.14494-43G>C) c.14479-43G>C (n.14479-43G>C) c.14509-43G>C (n.14509-43G>C) c.14425-43G>C (n.14425-43G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580327G= | CA2335092415 | RYR1 | c.1448-43G= c.2845-43G= c.2817-43G= c.14512-43G= (n.14512-43G=) c.14497-43G= (n.14497-43G=) c.14494-43G= (n.14494-43G=) c.14479-43G= (n.14479-43G=) c.14509-43G= (n.14509-43G=) c.14425-43G= (n.14425-43G=) | |
| 19 | g.38580327G>T | CA2335092416 | RYR1 | c.1448-43G>T c.2845-43G>T c.2817-43G>T c.14512-43G>T (n.14512-43G>T) c.14497-43G>T (n.14497-43G>T) c.14494-43G>T (n.14494-43G>T) c.14479-43G>T (n.14479-43G>T) c.14509-43G>T (n.14509-43G>T) c.14425-43G>T (n.14425-43G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580327_38580328insGCCACCC | CA2584911144 | RYR1 | c.1448-43_1448-42insGCCACCC c.2845-43_2845-42insGCCACCC c.2817-43_2817-42insGCCACCC c.14512-43_14512-42insGCCACCC (n.14512-43_14512-42insGCCACCC) c.14497-43_14497-42insGCCACCC (n.14497-43_14497-42insGCCACCC) c.14494-43_14494-42insGCCACCC (n.14494-43_14494-42insGCCACCC) c.14479-43_14479-42insGCCACCC (n.14479-43_14479-42insGCCACCC) c.14509-43_14509-42insGCCACCC (n.14509-43_14509-42insGCCACCC) c.14425-43_14425-42insGCCACCC (n.14425-43_14425-42insGCCACCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCCCC | CA2584911153 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCC c.2845-42_2845-41insCCCC c.2817-42_2817-41insCCCC c.14512-42_14512-41insCCCC (n.14512-42_14512-41insCCCC) c.14497-42_14497-41insCCCC (n.14497-42_14497-41insCCCC) c.14494-42_14494-41insCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCC) c.14479-42_14479-41insCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCC) c.14509-42_14509-41insCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCC) c.14425-42_14425-41insCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCCCCC | CA2584911151 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCCC c.2845-42_2845-41insCCCCC c.2817-42_2817-41insCCCCC c.14512-42_14512-41insCCCCC (n.14512-42_14512-41insCCCCC) c.14497-42_14497-41insCCCCC (n.14497-42_14497-41insCCCCC) c.14494-42_14494-41insCCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCC) c.14479-42_14479-41insCCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCC) c.14509-42_14509-41insCCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCC) c.14425-42_14425-41insCCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCGCCC | CA2584911147 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCGCCC c.2845-42_2845-41insCGCCC c.2817-42_2817-41insCGCCC c.14512-42_14512-41insCGCCC (n.14512-42_14512-41insCGCCC) c.14497-42_14497-41insCGCCC (n.14497-42_14497-41insCGCCC) c.14494-42_14494-41insCGCCC (n.14494-42_14494-41insCGCCC) c.14479-42_14479-41insCGCCC (n.14479-42_14479-41insCGCCC) c.14509-42_14509-41insCGCCC (n.14509-42_14509-41insCGCCC) c.14425-42_14425-41insCGCCC (n.14425-42_14425-41insCGCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCACCCC | CA2584911154 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCACCCC c.2845-42_2845-41insCACCCC c.2817-42_2817-41insCACCCC c.14512-42_14512-41insCACCCC (n.14512-42_14512-41insCACCCC) c.14497-42_14497-41insCACCCC (n.14497-42_14497-41insCACCCC) c.14494-42_14494-41insCACCCC (n.14494-42_14494-41insCACCCC) c.14479-42_14479-41insCACCCC (n.14479-42_14479-41insCACCCC) c.14509-42_14509-41insCACCCC (n.14509-42_14509-41insCACCCC) c.14425-42_14425-41insCACCCC (n.14425-42_14425-41insCACCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCCCCCC | CA2584911150 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCCCC c.2845-42_2845-41insCCCCCC c.2817-42_2817-41insCCCCCC c.14512-42_14512-41insCCCCCC (n.14512-42_14512-41insCCCCCC) c.14497-42_14497-41insCCCCCC (n.14497-42_14497-41insCCCCCC) c.14494-42_14494-41insCCCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCCC) c.14479-42_14479-41insCCCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCCC) c.14509-42_14509-41insCCCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCCC) c.14425-42_14425-41insCCCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCCCCCCC | CA2584911149 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCCCCC c.2845-42_2845-41insCCCCCCC c.2817-42_2817-41insCCCCCCC c.14512-42_14512-41insCCCCCCC (n.14512-42_14512-41insCCCCCCC) c.14497-42_14497-41insCCCCCCC (n.14497-42_14497-41insCCCCCCC) c.14494-42_14494-41insCCCCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCCCC) c.14479-42_14479-41insCCCCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCCCC) c.14509-42_14509-41insCCCCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCCCC) c.14425-42_14425-41insCCCCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCGCGCCC | CA2584911145 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCGCGCCC c.2845-42_2845-41insCGCGCCC c.2817-42_2817-41insCGCGCCC c.14512-42_14512-41insCGCGCCC (n.14512-42_14512-41insCGCGCCC) c.14497-42_14497-41insCGCGCCC (n.14497-42_14497-41insCGCGCCC) c.14494-42_14494-41insCGCGCCC (n.14494-42_14494-41insCGCGCCC) c.14479-42_14479-41insCGCGCCC (n.14479-42_14479-41insCGCGCCC) c.14509-42_14509-41insCGCGCCC (n.14509-42_14509-41insCGCGCCC) c.14425-42_14425-41insCGCGCCC (n.14425-42_14425-41insCGCGCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCCCACCCC | CA2584911152 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCACCCC c.2845-42_2845-41insCCCACCCC c.2817-42_2817-41insCCCACCCC c.14512-42_14512-41insCCCACCCC (n.14512-42_14512-41insCCCACCCC) c.14497-42_14497-41insCCCACCCC (n.14497-42_14497-41insCCCACCCC) c.14494-42_14494-41insCCCACCCC (n.14494-42_14494-41insCCCACCCC) c.14479-42_14479-41insCCCACCCC (n.14479-42_14479-41insCCCACCCC) c.14509-42_14509-41insCCCACCCC (n.14509-42_14509-41insCCCACCCC) c.14425-42_14425-41insCCCACCCC (n.14425-42_14425-41insCCCACCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCCCCGCCC | CA2584911148 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCCGCCC c.2845-42_2845-41insCCCCGCCC c.2817-42_2817-41insCCCCGCCC c.14512-42_14512-41insCCCCGCCC (n.14512-42_14512-41insCCCCGCCC) c.14497-42_14497-41insCCCCGCCC (n.14497-42_14497-41insCCCCGCCC) c.14494-42_14494-41insCCCCGCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCGCCC) c.14479-42_14479-41insCCCCGCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCGCCC) c.14509-42_14509-41insCCCCGCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCGCCC) c.14425-42_14425-41insCCCCGCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCGCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580328_38580329insCGCCCGCCC | CA2584911146 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCGCCCGCCC c.2845-42_2845-41insCGCCCGCCC c.2817-42_2817-41insCGCCCGCCC c.14512-42_14512-41insCGCCCGCCC (n.14512-42_14512-41insCGCCCGCCC) c.14497-42_14497-41insCGCCCGCCC (n.14497-42_14497-41insCGCCCGCCC) c.14494-42_14494-41insCGCCCGCCC (n.14494-42_14494-41insCGCCCGCCC) c.14479-42_14479-41insCGCCCGCCC (n.14479-42_14479-41insCGCCCGCCC) c.14509-42_14509-41insCGCCCGCCC (n.14509-42_14509-41insCGCCCGCCC) c.14425-42_14425-41insCGCCCGCCC (n.14425-42_14425-41insCGCCCGCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580329_38580330insCCCCA | CA2584911143 | RYR1 | c.1448-41_1448-40insCCCCA c.2845-41_2845-40insCCCCA c.2817-41_2817-40insCCCCA c.14512-41_14512-40insCCCCA (n.14512-41_14512-40insCCCCA) c.14497-41_14497-40insCCCCA (n.14497-41_14497-40insCCCCA) c.14494-41_14494-40insCCCCA (n.14494-41_14494-40insCCCCA) c.14479-41_14479-40insCCCCA (n.14479-41_14479-40insCCCCA) c.14509-41_14509-40insCCCCA (n.14509-41_14509-40insCCCCA) c.14425-41_14425-40insCCCCA (n.14425-41_14425-40insCCCCA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580329A>T | CA2576827525 | RYR1 | c.1448-41A>T c.2845-41A>T c.2817-41A>T c.14512-41A>T (n.14512-41A>T) c.14497-41A>T (n.14497-41A>T) c.14494-41A>T (n.14494-41A>T) c.14479-41A>T (n.14479-41A>T) c.14509-41A>T (n.14509-41A>T) c.14425-41A>T (n.14425-41A>T) | |
| 19 | g.38580330A= | CA2335092417 | RYR1 | c.1448-40A= c.2845-40A= c.2817-40A= c.14512-40A= (n.14512-40A=) c.14497-40A= (n.14497-40A=) c.14494-40A= (n.14494-40A=) c.14479-40A= (n.14479-40A=) c.14509-40A= (n.14509-40A=) c.14425-40A= (n.14425-40A=) | |
| 19 | g.38580330A>C | CA2584911155 | RYR1 | c.1448-40A>C c.2845-40A>C c.2817-40A>C c.14512-40A>C (n.14512-40A>C) c.14497-40A>C (n.14497-40A>C) c.14494-40A>C (n.14494-40A>C) c.14479-40A>C (n.14479-40A>C) c.14509-40A>C (n.14509-40A>C) c.14425-40A>C (n.14425-40A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580330A>G | CA882064628 | RYR1 | c.1448-40A>G c.2845-40A>G c.2817-40A>G c.14512-40A>G (n.14512-40A>G) c.14497-40A>G (n.14497-40A>G) c.14494-40A>G (n.14494-40A>G) c.14479-40A>G (n.14479-40A>G) c.14509-40A>G (n.14509-40A>G) c.14425-40A>G (n.14425-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580332C= | CA2335092418 | RYR1 | c.1448-38C= c.2845-38C= c.2817-38C= c.14512-38C= (n.14512-38C=) c.14497-38C= (n.14497-38C=) c.14494-38C= (n.14494-38C=) c.14479-38C= (n.14479-38C=) c.14509-38C= (n.14509-38C=) c.14425-38C= (n.14425-38C=) | |
| 19 | g.38580332C>G | CA061365 | RYR1 | c.1448-38C>G c.2845-38C>G c.2817-38C>G c.14512-38C>G (n.14512-38C>G) c.14497-38C>G (n.14497-38C>G) c.14494-38C>G (n.14494-38C>G) c.14479-38C>G (n.14479-38C>G) c.14509-38C>G (n.14509-38C>G) c.14425-38C>G (n.14425-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38580332C>T | CA633066912 | RYR1 | c.1448-38C>T c.2845-38C>T c.2817-38C>T c.14512-38C>T (n.14512-38C>T) c.14497-38C>T (n.14497-38C>T) c.14494-38C>T (n.14494-38C>T) c.14479-38C>T (n.14479-38C>T) c.14509-38C>T (n.14509-38C>T) c.14425-38C>T (n.14425-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580334C>A | CA2814346360 | RYR1 | c.1448-36C>A c.2845-36C>A c.2817-36C>A c.14512-36C>A (n.14512-36C>A) c.14497-36C>A (n.14497-36C>A) c.14494-36C>A (n.14494-36C>A) c.14479-36C>A (n.14479-36C>A) c.14509-36C>A (n.14509-36C>A) c.14425-36C>A (n.14425-36C>A) | |
| 19 | g.38580334C= | CA2335092419 | RYR1 | c.1448-36C= c.2845-36C= c.2817-36C= c.14512-36C= (n.14512-36C=) c.14497-36C= (n.14497-36C=) c.14494-36C= (n.14494-36C=) c.14479-36C= (n.14479-36C=) c.14509-36C= (n.14509-36C=) c.14425-36C= (n.14425-36C=) | |
| 19 | g.38580334C>T | CA061362 | RYR1 | c.1448-36C>T c.2845-36C>T c.2817-36C>T c.14512-36C>T (n.14512-36C>T) c.14497-36C>T (n.14497-36C>T) c.14494-36C>T (n.14494-36C>T) c.14479-36C>T (n.14479-36C>T) c.14509-36C>T (n.14509-36C>T) c.14425-36C>T (n.14425-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580335A= | CA2335092420 | RYR1 | c.1448-35A= c.2845-35A= c.2817-35A= c.14512-35A= (n.14512-35A=) c.14497-35A= (n.14497-35A=) c.14494-35A= (n.14494-35A=) c.14479-35A= (n.14479-35A=) c.14509-35A= (n.14509-35A=) c.14425-35A= (n.14425-35A=) | |
| 19 | g.38580335A>C | CA2335092421 | RYR1 | c.1448-35A>C c.2845-35A>C c.2817-35A>C c.14512-35A>C (n.14512-35A>C) c.14497-35A>C (n.14497-35A>C) c.14494-35A>C (n.14494-35A>C) c.14479-35A>C (n.14479-35A>C) c.14509-35A>C (n.14509-35A>C) c.14425-35A>C (n.14425-35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580335A>G | CA081251 | RYR1 | c.1448-35A>G c.2845-35A>G c.2817-35A>G c.14512-35A>G (n.14512-35A>G) c.14497-35A>G (n.14497-35A>G) c.14494-35A>G (n.14494-35A>G) c.14479-35A>G (n.14479-35A>G) c.14509-35A>G (n.14509-35A>G) c.14425-35A>G (n.14425-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580335A>T | CA2572852524 | RYR1 | c.1448-35A>T c.2845-35A>T c.2817-35A>T c.14512-35A>T (n.14512-35A>T) c.14497-35A>T (n.14497-35A>T) c.14494-35A>T (n.14494-35A>T) c.14479-35A>T (n.14479-35A>T) c.14509-35A>T (n.14509-35A>T) c.14425-35A>T (n.14425-35A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580336G>A | CA308121888 | RYR1 | c.1448-34G>A c.2845-34G>A c.2817-34G>A c.14512-34G>A (n.14512-34G>A) c.14497-34G>A (n.14497-34G>A) c.14494-34G>A (n.14494-34G>A) c.14479-34G>A (n.14479-34G>A) c.14509-34G>A (n.14509-34G>A) c.14425-34G>A (n.14425-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580336G>C | CA2584911156 | RYR1 | c.1448-34G>C c.2845-34G>C c.2817-34G>C c.14512-34G>C (n.14512-34G>C) c.14497-34G>C (n.14497-34G>C) c.14494-34G>C (n.14494-34G>C) c.14479-34G>C (n.14479-34G>C) c.14509-34G>C (n.14509-34G>C) c.14425-34G>C (n.14425-34G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580336G= | CA2335092422 | RYR1 | c.1448-34G= c.2845-34G= c.2817-34G= c.14512-34G= (n.14512-34G=) c.14497-34G= (n.14497-34G=) c.14494-34G= (n.14494-34G=) c.14479-34G= (n.14479-34G=) c.14509-34G= (n.14509-34G=) c.14425-34G= (n.14425-34G=) | |
| 19 | g.38580336G>T | CA2584911157 | RYR1 | c.1448-34G>T c.2845-34G>T c.2817-34G>T c.14512-34G>T (n.14512-34G>T) c.14497-34G>T (n.14497-34G>T) c.14494-34G>T (n.14494-34G>T) c.14479-34G>T (n.14479-34G>T) c.14509-34G>T (n.14509-34G>T) c.14425-34G>T (n.14425-34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580338G>A | CA2584911158 | RYR1 | c.1448-32G>A c.2845-32G>A c.2817-32G>A c.14512-32G>A (n.14512-32G>A) c.14497-32G>A (n.14497-32G>A) c.14494-32G>A (n.14494-32G>A) c.14479-32G>A (n.14479-32G>A) c.14509-32G>A (n.14509-32G>A) c.14425-32G>A (n.14425-32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580338G= | CA2335092423 | RYR1 | c.1448-32G= c.2845-32G= c.2817-32G= c.14512-32G= (n.14512-32G=) c.14497-32G= (n.14497-32G=) c.14494-32G= (n.14494-32G=) c.14479-32G= (n.14479-32G=) c.14509-32G= (n.14509-32G=) c.14425-32G= (n.14425-32G=) | |
| 19 | g.38580338G>T | CA2335092424 | RYR1 | c.1448-32G>T c.2845-32G>T c.2817-32G>T c.14512-32G>T (n.14512-32G>T) c.14497-32G>T (n.14497-32G>T) c.14494-32G>T (n.14494-32G>T) c.14479-32G>T (n.14479-32G>T) c.14509-32G>T (n.14509-32G>T) c.14425-32G>T (n.14425-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580339C= | CA2335092425 | RYR1 | c.1448-31C= c.2845-31C= c.2817-31C= c.14512-31C= (n.14512-31C=) c.14497-31C= (n.14497-31C=) c.14494-31C= (n.14494-31C=) c.14479-31C= (n.14479-31C=) c.14509-31C= (n.14509-31C=) c.14425-31C= (n.14425-31C=) | |
| 19 | g.38580339C>T | CA061357 | RYR1 | c.1448-31C>T c.2845-31C>T c.2817-31C>T c.14512-31C>T (n.14512-31C>T) c.14497-31C>T (n.14497-31C>T) c.14494-31C>T (n.14494-31C>T) c.14479-31C>T (n.14479-31C>T) c.14509-31C>T (n.14509-31C>T) c.14425-31C>T (n.14425-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580340G>A | CA061356 | RYR1 | c.1448-30G>A c.2845-30G>A c.2817-30G>A c.14512-30G>A (n.14512-30G>A) c.14497-30G>A (n.14497-30G>A) c.14494-30G>A (n.14494-30G>A) c.14479-30G>A (n.14479-30G>A) c.14509-30G>A (n.14509-30G>A) c.14425-30G>A (n.14425-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580340G= | CA2335092426 | RYR1 | c.1448-30G= c.2845-30G= c.2817-30G= c.14512-30G= (n.14512-30G=) c.14497-30G= (n.14497-30G=) c.14494-30G= (n.14494-30G=) c.14479-30G= (n.14479-30G=) c.14509-30G= (n.14509-30G=) c.14425-30G= (n.14425-30G=) | |
| 19 | g.38580342A= | CA2335092427 | RYR1 | c.1448-28A= c.2845-28A= c.2817-28A= c.14512-28A= (n.14512-28A=) c.14497-28A= (n.14497-28A=) c.14494-28A= (n.14494-28A=) c.14479-28A= (n.14479-28A=) c.14509-28A= (n.14509-28A=) c.14425-28A= (n.14425-28A=) | |
| 19 | g.38580342A>G | CA882064629 | RYR1 | c.1448-28A>G c.2845-28A>G c.2817-28A>G c.14512-28A>G (n.14512-28A>G) c.14497-28A>G (n.14497-28A>G) c.14494-28A>G (n.14494-28A>G) c.14479-28A>G (n.14479-28A>G) c.14509-28A>G (n.14509-28A>G) c.14425-28A>G (n.14425-28A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580342_38580343delinsAG | CA2335092428 | RYR1 | c.1448-28_1448-27delinsAG c.2845-28_2845-27delinsAG c.2817-28_2817-27delinsAG c.14512-28_14512-27delinsAG (n.14512-28_14512-27delinsAG) c.14497-28_14497-27delinsAG (n.14497-28_14497-27delinsAG) c.14494-28_14494-27delinsAG (n.14494-28_14494-27delinsAG) c.14479-28_14479-27delinsAG (n.14479-28_14479-27delinsAG) c.14509-28_14509-27delinsAG (n.14509-28_14509-27delinsAG) c.14425-28_14425-27delinsAG (n.14425-28_14425-27delinsAG) | |
| 19 | g.38580343del | CA2335092429 | RYR1 | c.1448-27del c.2845-27del c.2817-27del c.14512-27del (n.14512-27del) c.14497-27del (n.14497-27del) c.14494-27del (n.14494-27del) c.14479-27del (n.14479-27del) c.14509-27del (n.14509-27del) c.14425-27del (n.14425-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580343G>A | CA081247 | RYR1 | c.1448-27G>A c.2845-27G>A c.2817-27G>A c.14512-27G>A (n.14512-27G>A) c.14497-27G>A (n.14497-27G>A) c.14494-27G>A (n.14494-27G>A) c.14479-27G>A (n.14479-27G>A) c.14509-27G>A (n.14509-27G>A) c.14425-27G>A (n.14425-27G>A) | |
| 19 | g.38580344C>G | CA2584911159 | RYR1 | c.1448-26C>G c.2845-26C>G c.2817-26C>G c.14512-26C>G (n.14512-26C>G) c.14497-26C>G (n.14497-26C>G) c.14494-26C>G (n.14494-26C>G) c.14479-26C>G (n.14479-26C>G) c.14509-26C>G (n.14509-26C>G) c.14425-26C>G (n.14425-26C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580344C>T | CA2584911160 | RYR1 | c.1448-26C>T c.2845-26C>T c.2817-26C>T c.14512-26C>T (n.14512-26C>T) c.14497-26C>T (n.14497-26C>T) c.14494-26C>T (n.14494-26C>T) c.14479-26C>T (n.14479-26C>T) c.14509-26C>T (n.14509-26C>T) c.14425-26C>T (n.14425-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580346G>T | CA2584911161 | RYR1 | c.1448-24G>T c.2845-24G>T c.2817-24G>T c.14512-24G>T (n.14512-24G>T) c.14497-24G>T (n.14497-24G>T) c.14494-24G>T (n.14494-24G>T) c.14479-24G>T (n.14479-24G>T) c.14509-24G>T (n.14509-24G>T) c.14425-24G>T (n.14425-24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580348C>A | CA308121895 | RYR1 | c.1448-22C>A c.2845-22C>A c.2817-22C>A c.14512-22C>A (n.14512-22C>A) c.14497-22C>A (n.14497-22C>A) c.14494-22C>A (n.14494-22C>A) c.14479-22C>A (n.14479-22C>A) c.14509-22C>A (n.14509-22C>A) c.14425-22C>A (n.14425-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580348C= | CA2335092430 | RYR1 | c.1448-22C= c.2845-22C= c.2817-22C= c.14512-22C= (n.14512-22C=) c.14497-22C= (n.14497-22C=) c.14494-22C= (n.14494-22C=) c.14479-22C= (n.14479-22C=) c.14509-22C= (n.14509-22C=) c.14425-22C= (n.14425-22C=) | |
| 19 | g.38580348C>T | CA2584911162 | RYR1 | c.1448-22C>T c.2845-22C>T c.2817-22C>T c.14512-22C>T (n.14512-22C>T) c.14497-22C>T (n.14497-22C>T) c.14494-22C>T (n.14494-22C>T) c.14479-22C>T (n.14479-22C>T) c.14509-22C>T (n.14509-22C>T) c.14425-22C>T (n.14425-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580349C= | CA2335092431 | RYR1 | c.1448-21C= c.2845-21C= c.2817-21C= c.14512-21C= (n.14512-21C=) c.14497-21C= (n.14497-21C=) c.14494-21C= (n.14494-21C=) c.14479-21C= (n.14479-21C=) c.14509-21C= (n.14509-21C=) c.14425-21C= (n.14425-21C=) | |
| 19 | g.38580349C>T | CA633066913 | RYR1 | c.1448-21C>T c.2845-21C>T c.2817-21C>T c.14512-21C>T (n.14512-21C>T) c.14497-21C>T (n.14497-21C>T) c.14494-21C>T (n.14494-21C>T) c.14479-21C>T (n.14479-21C>T) c.14509-21C>T (n.14509-21C>T) c.14425-21C>T (n.14425-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580351G>A | CA2739276762 | RYR1 | c.1448-19G>A c.2845-19G>A c.2817-19G>A c.14512-19G>A (n.14512-19G>A) c.14497-19G>A (n.14497-19G>A) c.14494-19G>A (n.14494-19G>A) c.14479-19G>A (n.14479-19G>A) c.14509-19G>A (n.14509-19G>A) c.14425-19G>A (n.14425-19G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38580354C>T | CA2584911163 | RYR1 | c.1448-16C>T c.2845-16C>T c.2817-16C>T c.14512-16C>T (n.14512-16C>T) c.14497-16C>T (n.14497-16C>T) c.14494-16C>T (n.14494-16C>T) c.14479-16C>T (n.14479-16C>T) c.14509-16C>T (n.14509-16C>T) c.14425-16C>T (n.14425-16C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C>A | CA2584911165 | RYR1 | c.1448-15C>A c.2845-15C>A c.2817-15C>A c.14512-15C>A (n.14512-15C>A) c.14497-15C>A (n.14497-15C>A) c.14494-15C>A (n.14494-15C>A) c.14479-15C>A (n.14479-15C>A) c.14509-15C>A (n.14509-15C>A) c.14425-15C>A (n.14425-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C= | CA2335092432 | RYR1 | c.1448-15C= c.2845-15C= c.2817-15C= c.14512-15C= (n.14512-15C=) c.14497-15C= (n.14497-15C=) c.14494-15C= (n.14494-15C=) c.14479-15C= (n.14479-15C=) c.14509-15C= (n.14509-15C=) c.14425-15C= (n.14425-15C=) | |
| 19 | g.38580355C>G | CA882064631 | RYR1 | c.1448-15C>G c.2845-15C>G c.2817-15C>G c.14512-15C>G (n.14512-15C>G) c.14497-15C>G (n.14497-15C>G) c.14494-15C>G (n.14494-15C>G) c.14479-15C>G (n.14479-15C>G) c.14509-15C>G (n.14509-15C>G) c.14425-15C>G (n.14425-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C>T | CA633066914 | RYR1 | c.1448-15C>T c.2845-15C>T c.2817-15C>T c.14512-15C>T (n.14512-15C>T) c.14497-15C>T (n.14497-15C>T) c.14494-15C>T (n.14494-15C>T) c.14479-15C>T (n.14479-15C>T) c.14509-15C>T (n.14509-15C>T) c.14425-15C>T (n.14425-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580356C>T | CA2584911166 | RYR1 | c.1448-14C>T c.2845-14C>T c.2817-14C>T c.14512-14C>T (n.14512-14C>T) c.14497-14C>T (n.14497-14C>T) c.14494-14C>T (n.14494-14C>T) c.14479-14C>T (n.14479-14C>T) c.14509-14C>T (n.14509-14C>T) c.14425-14C>T (n.14425-14C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580357A= | CA2335092433 | RYR1 | c.1448-13A= c.2845-13A= c.2817-13A= c.14512-13A= (n.14512-13A=) c.14497-13A= (n.14497-13A=) c.14494-13A= (n.14494-13A=) c.14479-13A= (n.14479-13A=) c.14509-13A= (n.14509-13A=) c.14425-13A= (n.14425-13A=) | |
| 19 | g.38580357A>G | CA995740449 | RYR1 | c.1448-13A>G c.2845-13A>G c.2817-13A>G c.14512-13A>G (n.14512-13A>G) c.14497-13A>G (n.14497-13A>G) c.14494-13A>G (n.14494-13A>G) c.14479-13A>G (n.14479-13A>G) c.14509-13A>G (n.14509-13A>G) c.14425-13A>G (n.14425-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580359C= | CA2335092434 | RYR1 | c.1448-11C= c.2845-11C= c.2817-11C= c.14512-11C= (n.14512-11C=) c.14497-11C= (n.14497-11C=) c.14494-11C= (n.14494-11C=) c.14479-11C= (n.14479-11C=) c.14509-11C= (n.14509-11C=) c.14425-11C= (n.14425-11C=) | |
| 19 | g.38580359C>T | CA882064632 | RYR1 | c.1448-11C>T c.2845-11C>T c.2817-11C>T c.14512-11C>T (n.14512-11C>T) c.14497-11C>T (n.14497-11C>T) c.14494-11C>T (n.14494-11C>T) c.14479-11C>T (n.14479-11C>T) c.14509-11C>T (n.14509-11C>T) c.14425-11C>T (n.14425-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580360C= | CA2335092435 | RYR1 | c.1448-10C= c.2845-10C= c.2817-10C= c.14512-10C= (n.14512-10C=) c.14497-10C= (n.14497-10C=) c.14494-10C= (n.14494-10C=) c.14479-10C= (n.14479-10C=) c.14509-10C= (n.14509-10C=) c.14425-10C= (n.14425-10C=) | |
| 19 | g.38580360C>G | CA882064635 | RYR1 | c.1448-10C>G c.2845-10C>G c.2817-10C>G c.14512-10C>G (n.14512-10C>G) c.14497-10C>G (n.14497-10C>G) c.14494-10C>G (n.14494-10C>G) c.14479-10C>G (n.14479-10C>G) c.14509-10C>G (n.14509-10C>G) c.14425-10C>G (n.14425-10C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580360C>T | CA061353 | RYR1 | c.1448-10C>T c.2845-10C>T c.2817-10C>T c.14512-10C>T (n.14512-10C>T) c.14497-10C>T (n.14497-10C>T) c.14494-10C>T (n.14494-10C>T) c.14479-10C>T (n.14479-10C>T) c.14509-10C>T (n.14509-10C>T) c.14425-10C>T (n.14425-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580362G>A | CA061372 | RYR1 | c.1448-8G>A c.2845-8G>A c.2817-8G>A c.14512-8G>A (n.14512-8G>A) c.14497-8G>A (n.14497-8G>A) c.14494-8G>A (n.14494-8G>A) c.14479-8G>A (n.14479-8G>A) c.14509-8G>A (n.14509-8G>A) c.14425-8G>A (n.14425-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580362G= | CA2335092436 | RYR1 | c.1448-8G= c.2845-8G= c.2817-8G= c.14512-8G= (n.14512-8G=) c.14497-8G= (n.14497-8G=) c.14494-8G= (n.14494-8G=) c.14479-8G= (n.14479-8G=) c.14509-8G= (n.14509-8G=) c.14425-8G= (n.14425-8G=) | |
| 19 | g.38580362G>T | CA2335092437 | RYR1 | c.1448-8G>T c.2845-8G>T c.2817-8G>T c.14512-8G>T (n.14512-8G>T) c.14497-8G>T (n.14497-8G>T) c.14494-8G>T (n.14494-8G>T) c.14479-8G>T (n.14479-8G>T) c.14509-8G>T (n.14509-8G>T) c.14425-8G>T (n.14425-8G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580363C>T | CA081246 | RYR1 | c.1448-7C>T c.2845-7C>T c.2817-7C>T c.14512-7C>T (n.14512-7C>T) c.14497-7C>T (n.14497-7C>T) c.14494-7C>T (n.14494-7C>T) c.14479-7C>T (n.14479-7C>T) c.14509-7C>T (n.14509-7C>T) c.14425-7C>T (n.14425-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580365C= | CA2335092438 | RYR1 | c.1448-5C= c.2845-5C= c.2817-5C= c.14512-5C= (n.14512-5C=) c.14497-5C= (n.14497-5C=) c.14494-5C= (n.14494-5C=) c.14479-5C= (n.14479-5C=) c.14509-5C= (n.14509-5C=) c.14425-5C= (n.14425-5C=) | |
| 19 | g.38580365C>T | CA308121905 | RYR1 | c.1448-5C>T c.2845-5C>T c.2817-5C>T c.14512-5C>T (n.14512-5C>T) c.14497-5C>T (n.14497-5C>T) c.14494-5C>T (n.14494-5C>T) c.14479-5C>T (n.14479-5C>T) c.14509-5C>T (n.14509-5C>T) c.14425-5C>T (n.14425-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580367C>A | CA2584911170 | RYR1 | c.1448-3C>A c.2845-3C>A c.2817-3C>A c.14512-3C>A (n.14512-3C>A) c.14497-3C>A (n.14497-3C>A) c.14494-3C>A (n.14494-3C>A) c.14479-3C>A (n.14479-3C>A) c.14509-3C>A (n.14509-3C>A) c.14425-3C>A (n.14425-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580368A>C | CA405687532 | RYR1 | c.1448-2A>C c.2845-2A>C c.2817-2A>C c.14512-2A>C (n.14512-2A>C) c.14497-2A>C (n.14497-2A>C) c.14494-2A>C (n.14494-2A>C) c.14479-2A>C (n.14479-2A>C) c.14509-2A>C (n.14509-2A>C) c.14425-2A>C (n.14425-2A>C) | |
| 19 | g.38580368A>G | CA405687536 | RYR1 | c.1448-2A>G c.2845-2A>G c.2817-2A>G c.14512-2A>G (n.14512-2A>G) c.14497-2A>G (n.14497-2A>G) c.14494-2A>G (n.14494-2A>G) c.14479-2A>G (n.14479-2A>G) c.14509-2A>G (n.14509-2A>G) c.14425-2A>G (n.14425-2A>G) | |
| 19 | g.38580368A>T | CA405687539 | RYR1 | c.1448-2A>T c.2845-2A>T c.2817-2A>T c.14512-2A>T (n.14512-2A>T) c.14497-2A>T (n.14497-2A>T) c.14494-2A>T (n.14494-2A>T) c.14479-2A>T (n.14479-2A>T) c.14509-2A>T (n.14509-2A>T) c.14425-2A>T (n.14425-2A>T) | |
| 19 | g.38580369G>A | CA113770 | RYR1 | c.1448-1G>A c.2845-1G>A c.2817-1G>A c.14512-1G>A (n.14512-1G>A) c.14497-1G>A (n.14497-1G>A) c.14494-1G>A (n.14494-1G>A) c.14479-1G>A (n.14479-1G>A) c.14509-1G>A (n.14509-1G>A) c.14425-1G>A (n.14425-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580369G>C | CA405687542 | RYR1 | c.1448-1G>C c.2845-1G>C c.2817-1G>C c.14512-1G>C (n.14512-1G>C) c.14497-1G>C (n.14497-1G>C) c.14494-1G>C (n.14494-1G>C) c.14479-1G>C (n.14479-1G>C) c.14509-1G>C (n.14509-1G>C) c.14425-1G>C (n.14425-1G>C) | |
| 19 | g.38580369G= | CA2335092439 | RYR1 | c.1448-1G= c.2845-1G= c.2817-1G= c.14512-1G= (n.14512-1G=) c.14497-1G= (n.14497-1G=) c.14494-1G= (n.14494-1G=) c.14479-1G= (n.14479-1G=) c.14509-1G= (n.14509-1G=) c.14425-1G= (n.14425-1G=) | |
| 19 | g.38580369G>T | CA405687544 | RYR1 | c.1448-1G>T c.2845-1G>T c.2817-1G>T c.14512-1G>T (n.14512-1G>T) c.14497-1G>T (n.14497-1G>T) c.14494-1G>T (n.14494-1G>T) c.14479-1G>T (n.14479-1G>T) c.14509-1G>T (n.14509-1G>T) c.14425-1G>T (n.14425-1G>T) | |
| 19 | g.38580370C>A | CA405687546 | RYR1 | c.1448C>A c.2845C>A c.2817C>A c.14512C>A (p.Leu4838Met) c.14497C>A (p.Leu4833Met) c.14494C>A (p.Leu4832Met) c.14479C>A (p.Leu4827Met) c.14509C>A (p.Leu4837Met) c.14425C>A (p.Leu4809Met) | |
| 19 | g.38580370C= | CA2335092440 | RYR1 | c.1448C= c.2845C= c.2817C= c.14512C= (p.Leu4838=) c.14497C= (p.Leu4833=) c.14494C= (p.Leu4832=) c.14479C= (p.Leu4827=) c.14509C= (p.Leu4837=) c.14425C= (p.Leu4809=) | |
| 19 | g.38580370C>G | CA024163 | RYR1 | c.1448C>G c.2845C>G c.2817C>G c.14512C>G (p.Leu4838Val) c.14497C>G (p.Leu4833Val) c.14494C>G (p.Leu4832Val) c.14479C>G (p.Leu4827Val) c.14509C>G (p.Leu4837Val) c.14425C>G (p.Leu4809Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580370C>T | CA507356005 | RYR1 | c.1448C>T c.2845C>T c.2817C>T c.14512C>T (p.Leu4838=) c.14497C>T (p.Leu4833=) c.14494C>T (p.Leu4832=) c.14479C>T (p.Leu4827=) c.14509C>T (p.Leu4837=) c.14425C>T (p.Leu4809=) | |
| 19 | g.38580371T>A | CA405687554 | RYR1 | c.1449T>A c.2846T>A c.2818T>A c.14513T>A (p.Leu4838Gln) c.14498T>A (p.Leu4833Gln) c.14495T>A (p.Leu4832Gln) c.14480T>A (p.Leu4827Gln) c.14510T>A (p.Leu4837Gln) c.14426T>A (p.Leu4809Gln) | |
| 19 | g.38580371T>C | CA405687550 | RYR1 | c.1449T>C c.2846T>C c.2818T>C c.14513T>C (p.Leu4838Pro) c.14498T>C (p.Leu4833Pro) c.14495T>C (p.Leu4832Pro) c.14480T>C (p.Leu4827Pro) c.14510T>C (p.Leu4837Pro) c.14426T>C (p.Leu4809Pro) | |
| 19 | g.38580371T>G | CA405687552 | RYR1 | c.1449T>G c.2846T>G c.2818T>G c.14513T>G (p.Leu4838Arg) c.14498T>G (p.Leu4833Arg) c.14495T>G (p.Leu4832Arg) c.14480T>G (p.Leu4827Arg) c.14510T>G (p.Leu4837Arg) c.14426T>G (p.Leu4809Arg) | |
| 19 | g.38580372G>A | CA507356007 | RYR1 | c.1450G>A c.2847G>A c.2819G>A c.14514G>A (p.Leu4838=) c.14499G>A (p.Leu4833=) c.14496G>A (p.Leu4832=) c.14481G>A (p.Leu4827=) c.14511G>A (p.Leu4837=) c.14427G>A (p.Leu4809=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580372G>C | CA507356008 | RYR1 | c.1450G>C c.2847G>C c.2819G>C c.14514G>C (p.Leu4838=) c.14499G>C (p.Leu4833=) c.14496G>C (p.Leu4832=) c.14481G>C (p.Leu4827=) c.14511G>C (p.Leu4837=) c.14427G>C (p.Leu4809=) | dbSNP |
| 19 | g.38580372G= | CA2335092441 | RYR1 | c.1450G= c.2847G= c.2819G= c.14514G= (p.Leu4838=) c.14499G= (p.Leu4833=) c.14496G= (p.Leu4832=) c.14481G= (p.Leu4827=) c.14511G= (p.Leu4837=) c.14427G= (p.Leu4809=) | |
| 19 | g.38580372G>T | CA507356009 | RYR1 | c.1450G>T c.2847G>T c.2819G>T c.14514G>T (p.Leu4838=) c.14499G>T (p.Leu4833=) c.14496G>T (p.Leu4832=) c.14481G>T (p.Leu4827=) c.14511G>T (p.Leu4837=) c.14427G>T (p.Leu4809=) | |
| 19 | g.38580373G>A | CA405687555 | RYR1 | c.1451G>A c.2848G>A c.2820G>A c.14515G>A (p.Val4839Met) c.14500G>A (p.Val4834Met) c.14497G>A (p.Val4833Met) c.14482G>A (p.Val4828Met) c.14512G>A (p.Val4838Met) c.14428G>A (p.Val4810Met) | |
| 19 | g.38580373G>C | CA405687557 | RYR1 | c.1451G>C c.2848G>C c.2820G>C c.14515G>C (p.Val4839Leu) c.14500G>C (p.Val4834Leu) c.14497G>C (p.Val4833Leu) c.14482G>C (p.Val4828Leu) c.14512G>C (p.Val4838Leu) c.14428G>C (p.Val4810Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580373G= | CA2335092442 | RYR1 | c.1451G= c.2848G= c.2820G= c.14515G= (p.Val4839=) c.14500G= (p.Val4834=) c.14497G= (p.Val4833=) c.14482G= (p.Val4828=) c.14512G= (p.Val4838=) c.14428G= (p.Val4810=) | |
| 19 | g.38580373G>T | CA405687559 | RYR1 | c.1451G>T c.2848G>T c.2820G>T c.14515G>T (p.Val4839Leu) c.14500G>T (p.Val4834Leu) c.14497G>T (p.Val4833Leu) c.14482G>T (p.Val4828Leu) c.14512G>T (p.Val4838Leu) c.14428G>T (p.Val4810Leu) | dbSNP |
| 19 | g.38580374T>A | CA405687563 | RYR1 | c.1452T>A c.2849T>A c.2821T>A c.14516T>A (p.Val4839Glu) c.14501T>A (p.Val4834Glu) c.14498T>A (p.Val4833Glu) c.14483T>A (p.Val4828Glu) c.14513T>A (p.Val4838Glu) c.14429T>A (p.Val4810Glu) | |
| 19 | g.38580374T>C | CA405687565 | RYR1 | c.1452T>C c.2849T>C c.2821T>C c.14516T>C (p.Val4839Ala) c.14501T>C (p.Val4834Ala) c.14498T>C (p.Val4833Ala) c.14483T>C (p.Val4828Ala) c.14513T>C (p.Val4838Ala) c.14429T>C (p.Val4810Ala) | |
| 19 | g.38580374T>G | CA405687566 | RYR1 | c.1452T>G c.2849T>G c.2821T>G c.14516T>G (p.Val4839Gly) c.14501T>G (p.Val4834Gly) c.14498T>G (p.Val4833Gly) c.14483T>G (p.Val4828Gly) c.14513T>G (p.Val4838Gly) c.14429T>G (p.Val4810Gly) | |
| 19 | g.38580375G>A | CA081242 | RYR1 | c.1453G>A c.2850G>A c.2822G>A c.14517G>A (p.Val4839=) c.14502G>A (p.Val4834=) c.14499G>A (p.Val4833=) c.14484G>A (p.Val4828=) c.14514G>A (p.Val4838=) c.14430G>A (p.Val4810=) | |
| 19 | g.38580375G>C | CA507356014 | RYR1 | c.1453G>C c.2850G>C c.2822G>C c.14517G>C (p.Val4839=) c.14502G>C (p.Val4834=) c.14499G>C (p.Val4833=) c.14484G>C (p.Val4828=) c.14514G>C (p.Val4838=) c.14430G>C (p.Val4810=) | |
| 19 | g.38580375G>T | CA507356016 | RYR1 | c.1453G>T c.2850G>T c.2822G>T c.14517G>T (p.Val4839=) c.14502G>T (p.Val4834=) c.14499G>T (p.Val4833=) c.14484G>T (p.Val4828=) c.14514G>T (p.Val4838=) c.14430G>T (p.Val4810=) | |
| 19 | g.38580376A= | CA2335092443 | RYR1 | c.1454A= c.2851A= c.2823A= c.14518A= (p.Met4840=) c.14503A= (p.Met4835=) c.14500A= (p.Met4834=) c.14485A= (p.Met4829=) c.14515A= (p.Met4839=) c.14431A= (p.Met4811=) | |
| 19 | g.38580376A>C | CA405687567 | RYR1 | c.1454A>C c.2851A>C c.2823A>C c.14518A>C (p.Met4840Leu) c.14503A>C (p.Met4835Leu) c.14500A>C (p.Met4834Leu) c.14485A>C (p.Met4829Leu) c.14515A>C (p.Met4839Leu) c.14431A>C (p.Met4811Leu) | |
| 19 | g.38580376A>G | CA405687568 | RYR1 | c.1454A>G c.2851A>G c.2823A>G c.14518A>G (p.Met4840Val) c.14503A>G (p.Met4835Val) c.14500A>G (p.Met4834Val) c.14485A>G (p.Met4829Val) c.14515A>G (p.Met4839Val) c.14431A>G (p.Met4811Val) | |
| 19 | g.38580376A>T | CA308121922 | RYR1 | c.1454A>T c.2851A>T c.2823A>T c.14518A>T (p.Met4840Leu) c.14503A>T (p.Met4835Leu) c.14500A>T (p.Met4834Leu) c.14485A>T (p.Met4829Leu) c.14515A>T (p.Met4839Leu) c.14431A>T (p.Met4811Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580377T>A | CA405687571 | RYR1 | c.1455T>A c.2852T>A c.2824T>A c.14519T>A (p.Met4840Lys) c.14504T>A (p.Met4835Lys) c.14501T>A (p.Met4834Lys) c.14486T>A (p.Met4829Lys) c.14516T>A (p.Met4839Lys) c.14432T>A (p.Met4811Lys) | |
| 19 | g.38580377T>C | CA405687572 | RYR1 | c.1455T>C c.2852T>C c.2824T>C c.14519T>C (p.Met4840Thr) c.14504T>C (p.Met4835Thr) c.14501T>C (p.Met4834Thr) c.14486T>C (p.Met4829Thr) c.14516T>C (p.Met4839Thr) c.14432T>C (p.Met4811Thr) | |
| 19 | g.38580377T>G | CA405687574 | RYR1 | c.1455T>G c.2852T>G c.2824T>G c.14519T>G (p.Met4840Arg) c.14504T>G (p.Met4835Arg) c.14501T>G (p.Met4834Arg) c.14486T>G (p.Met4829Arg) c.14516T>G (p.Met4839Arg) c.14432T>G (p.Met4811Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580377T= | CA2335092444 | RYR1 | c.1455T= c.2852T= c.2824T= c.14519T= (p.Met4840=) c.14504T= (p.Met4835=) c.14501T= (p.Met4834=) c.14486T= (p.Met4829=) c.14516T= (p.Met4839=) c.14432T= (p.Met4811=) | |
| 19 | g.38580378G>A | CA405687579 | RYR1 | c.1456G>A c.2853G>A c.2825G>A c.14520G>A (p.Met4840Ile) c.14505G>A (p.Met4835Ile) c.14502G>A (p.Met4834Ile) c.14487G>A (p.Met4829Ile) c.14517G>A (p.Met4839Ile) c.14433G>A (p.Met4811Ile) | |
| 19 | g.38580378G>C | CA405687578 | RYR1 | c.1456G>C c.2853G>C c.2825G>C c.14520G>C (p.Met4840Ile) c.14505G>C (p.Met4835Ile) c.14502G>C (p.Met4834Ile) c.14487G>C (p.Met4829Ile) c.14517G>C (p.Met4839Ile) c.14433G>C (p.Met4811Ile) | |
| 19 | g.38580378G= | CA2335092445 | RYR1 | c.1456G= c.2853G= c.2825G= c.14520G= (p.Met4840=) c.14505G= (p.Met4835=) c.14502G= (p.Met4834=) c.14487G= (p.Met4829=) c.14517G= (p.Met4839=) c.14433G= (p.Met4811=) | |
| 19 | g.38580378G>T | CA405687576 | RYR1 | c.1456G>T c.2853G>T c.2825G>T c.14520G>T (p.Met4840Ile) c.14505G>T (p.Met4835Ile) c.14502G>T (p.Met4834Ile) c.14487G>T (p.Met4829Ile) c.14517G>T (p.Met4839Ile) c.14433G>T (p.Met4811Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580379A>C | CA405687580 | RYR1 | c.1457A>C c.2854A>C c.2826A>C c.14521A>C (p.Thr4841Pro) c.14506A>C (p.Thr4836Pro) c.14503A>C (p.Thr4835Pro) c.14488A>C (p.Thr4830Pro) c.14518A>C (p.Thr4840Pro) c.14434A>C (p.Thr4812Pro) | |
| 19 | g.38580379A>G | CA405687581 | RYR1 | c.1457A>G c.2854A>G c.2826A>G c.14521A>G (p.Thr4841Ala) c.14506A>G (p.Thr4836Ala) c.14503A>G (p.Thr4835Ala) c.14488A>G (p.Thr4830Ala) c.14518A>G (p.Thr4840Ala) c.14434A>G (p.Thr4812Ala) | |
| 19 | g.38580379A>T | CA405687583 | RYR1 | c.1457A>T c.2854A>T c.2826A>T c.14521A>T (p.Thr4841Ser) c.14506A>T (p.Thr4836Ser) c.14503A>T (p.Thr4835Ser) c.14488A>T (p.Thr4830Ser) c.14518A>T (p.Thr4840Ser) c.14434A>T (p.Thr4812Ser) | |
| 19 | g.38580379_38580381dup | CA2335092446 | RYR1 | c.1457_1459dup c.2854_2856dup c.2826_2828dup c.14521_14523dup (p.Thr4841_Val4842insThr) c.14506_14508dup (p.Thr4836_Val4837insThr) c.14503_14505dup (p.Thr4835_Val4836insThr) c.14488_14490dup (p.Thr4830_Val4831insThr) c.14518_14520dup (p.Thr4840_Val4841insThr) c.14434_14436dup (p.Thr4812_Val4813insThr) | dbSNP |