UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580192_38580204delinsAGGGATAAGGGCC | CA2335092347 | RYR1 | c.1447+64_1447+76delinsAGGGATAAGGGCC c.2844+64_2844+76delinsAGGGATAAGGGCC c.2816+64_2816+76delinsAGGGATAAGGGCC c.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC) | |
| 19 | g.38580196_38580207del | CA2335092348 | RYR1 | c.1447+68_1447+79del c.2844+68_2844+79del c.2816+68_2816+79del c.14511+68_14511+79del (n.14511+68_14511+79del) c.14496+68_14496+79del (n.14496+68_14496+79del) c.14493+68_14493+79del (n.14493+68_14493+79del) c.14478+68_14478+79del (n.14478+68_14478+79del) c.14508+68_14508+79del (n.14508+68_14508+79del) c.14424+68_14424+79del (n.14424+68_14424+79del) | dbSNP |
| 19 | g.38580201G>A | CA633066838 | RYR1 | c.1447+73G>A c.2844+73G>A c.2816+73G>A c.14511+73G>A (n.14511+73G>A) c.14496+73G>A (n.14496+73G>A) c.14493+73G>A (n.14493+73G>A) c.14478+73G>A (n.14478+73G>A) c.14508+73G>A (n.14508+73G>A) c.14424+73G>A (n.14424+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38580201G= | CA2335092351 | RYR1 | c.1447+73G= c.2844+73G= c.2816+73G= c.14511+73G= (n.14511+73G=) c.14496+73G= (n.14496+73G=) c.14493+73G= (n.14493+73G=) c.14478+73G= (n.14478+73G=) c.14508+73G= (n.14508+73G=) c.14424+73G= (n.14424+73G=) | |
| 19 | g.38580202G>A | CA308121766 | RYR1 | c.1447+74G>A c.2844+74G>A c.2816+74G>A c.14511+74G>A (n.14511+74G>A) c.14496+74G>A (n.14496+74G>A) c.14493+74G>A (n.14493+74G>A) c.14478+74G>A (n.14478+74G>A) c.14508+74G>A (n.14508+74G>A) c.14424+74G>A (n.14424+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580202G= | CA2335092352 | RYR1 | c.1447+74G= c.2844+74G= c.2816+74G= c.14511+74G= (n.14511+74G=) c.14496+74G= (n.14496+74G=) c.14493+74G= (n.14493+74G=) c.14478+74G= (n.14478+74G=) c.14508+74G= (n.14508+74G=) c.14424+74G= (n.14424+74G=) | |
| 19 | g.38580202G>T | CA2584911029 | RYR1 | c.1447+74G>T c.2844+74G>T c.2816+74G>T c.14511+74G>T (n.14511+74G>T) c.14496+74G>T (n.14496+74G>T) c.14493+74G>T (n.14493+74G>T) c.14478+74G>T (n.14478+74G>T) c.14508+74G>T (n.14508+74G>T) c.14424+74G>T (n.14424+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580203C>T | CA2584911030 | RYR1 | c.1447+75C>T c.2844+75C>T c.2816+75C>T c.14511+75C>T (n.14511+75C>T) c.14496+75C>T (n.14496+75C>T) c.14493+75C>T (n.14493+75C>T) c.14478+75C>T (n.14478+75C>T) c.14508+75C>T (n.14508+75C>T) c.14424+75C>T (n.14424+75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580204C= | CA2335092353 | RYR1 | c.1447+76C= c.2844+76C= c.2816+76C= c.14511+76C= (n.14511+76C=) c.14496+76C= (n.14496+76C=) c.14493+76C= (n.14493+76C=) c.14478+76C= (n.14478+76C=) c.14508+76C= (n.14508+76C=) c.14424+76C= (n.14424+76C=) | |
| 19 | g.38580204C>T | CA633066839 | RYR1 | c.1447+76C>T c.2844+76C>T c.2816+76C>T c.14511+76C>T (n.14511+76C>T) c.14496+76C>T (n.14496+76C>T) c.14493+76C>T (n.14493+76C>T) c.14478+76C>T (n.14478+76C>T) c.14508+76C>T (n.14508+76C>T) c.14424+76C>T (n.14424+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580205G>A | CA308121767 | RYR1 | c.1447+77G>A c.2844+77G>A c.2816+77G>A c.14511+77G>A (n.14511+77G>A) c.14496+77G>A (n.14496+77G>A) c.14493+77G>A (n.14493+77G>A) c.14478+77G>A (n.14478+77G>A) c.14508+77G>A (n.14508+77G>A) c.14424+77G>A (n.14424+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580205G= | CA2335092354 | RYR1 | c.1447+77G= c.2844+77G= c.2816+77G= c.14511+77G= (n.14511+77G=) c.14496+77G= (n.14496+77G=) c.14493+77G= (n.14493+77G=) c.14478+77G= (n.14478+77G=) c.14508+77G= (n.14508+77G=) c.14424+77G= (n.14424+77G=) | |
| 19 | g.38580206G>C | CA2576827514 | RYR1 | c.1447+78G>C c.2844+78G>C c.2816+78G>C c.14511+78G>C (n.14511+78G>C) c.14496+78G>C (n.14496+78G>C) c.14493+78G>C (n.14493+78G>C) c.14478+78G>C (n.14478+78G>C) c.14508+78G>C (n.14508+78G>C) c.14424+78G>C (n.14424+78G>C) | |
| 19 | g.38580207G>T | CA2584911031 | RYR1 | c.1447+79G>T c.2844+79G>T c.2816+79G>T c.14511+79G>T (n.14511+79G>T) c.14496+79G>T (n.14496+79G>T) c.14493+79G>T (n.14493+79G>T) c.14478+79G>T (n.14478+79G>T) c.14508+79G>T (n.14508+79G>T) c.14424+79G>T (n.14424+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580208C>A | CA2584911032 | RYR1 | c.1447+80C>A c.2844+80C>A c.2816+80C>A c.14511+80C>A (n.14511+80C>A) c.14496+80C>A (n.14496+80C>A) c.14493+80C>A (n.14493+80C>A) c.14478+80C>A (n.14478+80C>A) c.14508+80C>A (n.14508+80C>A) c.14424+80C>A (n.14424+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580209A>C | CA2584911033 | RYR1 | c.1447+81A>C c.2844+81A>C c.2816+81A>C c.14511+81A>C (n.14511+81A>C) c.14496+81A>C (n.14496+81A>C) c.14493+81A>C (n.14493+81A>C) c.14478+81A>C (n.14478+81A>C) c.14508+81A>C (n.14508+81A>C) c.14424+81A>C (n.14424+81A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580210G>C | CA2576827515 | RYR1 | c.1447+82G>C c.2844+82G>C c.2816+82G>C c.14511+82G>C (n.14511+82G>C) c.14496+82G>C (n.14496+82G>C) c.14493+82G>C (n.14493+82G>C) c.14478+82G>C (n.14478+82G>C) c.14508+82G>C (n.14508+82G>C) c.14424+82G>C (n.14424+82G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580211C>A | CA2584911034 | RYR1 | c.1447+83C>A c.2844+83C>A c.2816+83C>A c.14511+83C>A (n.14511+83C>A) c.14496+83C>A (n.14496+83C>A) c.14493+83C>A (n.14493+83C>A) c.14478+83C>A (n.14478+83C>A) c.14508+83C>A (n.14508+83C>A) c.14424+83C>A (n.14424+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580211C>G | CA2584911035 | RYR1 | c.1447+83C>G c.2844+83C>G c.2816+83C>G c.14511+83C>G (n.14511+83C>G) c.14496+83C>G (n.14496+83C>G) c.14493+83C>G (n.14493+83C>G) c.14478+83C>G (n.14478+83C>G) c.14508+83C>G (n.14508+83C>G) c.14424+83C>G (n.14424+83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580214G>A | CA882064613 | RYR1 | c.1447+86G>A c.2844+86G>A c.2816+86G>A c.14511+86G>A (n.14511+86G>A) c.14496+86G>A (n.14496+86G>A) c.14493+86G>A (n.14493+86G>A) c.14478+86G>A (n.14478+86G>A) c.14508+86G>A (n.14508+86G>A) c.14424+86G>A (n.14424+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580214G= | CA2335092355 | RYR1 | c.1447+86G= c.2844+86G= c.2816+86G= c.14511+86G= (n.14511+86G=) c.14496+86G= (n.14496+86G=) c.14493+86G= (n.14493+86G=) c.14478+86G= (n.14478+86G=) c.14508+86G= (n.14508+86G=) c.14424+86G= (n.14424+86G=) | |
| 19 | g.38580215G>C | CA2576827516 | RYR1 | c.1447+87G>C c.2844+87G>C c.2816+87G>C c.14511+87G>C (n.14511+87G>C) c.14496+87G>C (n.14496+87G>C) c.14493+87G>C (n.14493+87G>C) c.14478+87G>C (n.14478+87G>C) c.14508+87G>C (n.14508+87G>C) c.14424+87G>C (n.14424+87G>C) | |
| 19 | g.38580215G= | CA2335092356 | RYR1 | c.1447+87G= c.2844+87G= c.2816+87G= c.14511+87G= (n.14511+87G=) c.14496+87G= (n.14496+87G=) c.14493+87G= (n.14493+87G=) c.14478+87G= (n.14478+87G=) c.14508+87G= (n.14508+87G=) c.14424+87G= (n.14424+87G=) | |
| 19 | g.38580215G>T | CA995740389 | RYR1 | c.1447+87G>T c.2844+87G>T c.2816+87G>T c.14511+87G>T (n.14511+87G>T) c.14496+87G>T (n.14496+87G>T) c.14493+87G>T (n.14493+87G>T) c.14478+87G>T (n.14478+87G>T) c.14508+87G>T (n.14508+87G>T) c.14424+87G>T (n.14424+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580216C= | CA2335092357 | RYR1 | c.1447+88C= c.2844+88C= c.2816+88C= c.14511+88C= (n.14511+88C=) c.14496+88C= (n.14496+88C=) c.14493+88C= (n.14493+88C=) c.14478+88C= (n.14478+88C=) c.14508+88C= (n.14508+88C=) c.14424+88C= (n.14424+88C=) | |
| 19 | g.38580216C>T | CA882064614 | RYR1 | c.1447+88C>T c.2844+88C>T c.2816+88C>T c.14511+88C>T (n.14511+88C>T) c.14496+88C>T (n.14496+88C>T) c.14493+88C>T (n.14493+88C>T) c.14478+88C>T (n.14478+88C>T) c.14508+88C>T (n.14508+88C>T) c.14424+88C>T (n.14424+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580217T>A | CA2584911036 | RYR1 | c.1447+89T>A c.2844+89T>A c.2816+89T>A c.14511+89T>A (n.14511+89T>A) c.14496+89T>A (n.14496+89T>A) c.14493+89T>A (n.14493+89T>A) c.14478+89T>A (n.14478+89T>A) c.14508+89T>A (n.14508+89T>A) c.14424+89T>A (n.14424+89T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580219A= | CA2335092358 | RYR1 | c.1447+91A= c.2844+91A= c.2816+91A= c.14511+91A= (n.14511+91A=) c.14496+91A= (n.14496+91A=) c.14493+91A= (n.14493+91A=) c.14478+91A= (n.14478+91A=) c.14508+91A= (n.14508+91A=) c.14424+91A= (n.14424+91A=) | |
| 19 | g.38580219A>T | CA2335092359 | RYR1 | c.1447+91A>T c.2844+91A>T c.2816+91A>T c.14511+91A>T (n.14511+91A>T) c.14496+91A>T (n.14496+91A>T) c.14493+91A>T (n.14493+91A>T) c.14478+91A>T (n.14478+91A>T) c.14508+91A>T (n.14508+91A>T) c.14424+91A>T (n.14424+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580220G>A | CA2584911037 | RYR1 | c.1447+92G>A c.2844+92G>A c.2816+92G>A c.14511+92G>A (n.14511+92G>A) c.14496+92G>A (n.14496+92G>A) c.14493+92G>A (n.14493+92G>A) c.14478+92G>A (n.14478+92G>A) c.14508+92G>A (n.14508+92G>A) c.14424+92G>A (n.14424+92G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580220G>C | CA2576827517 | RYR1 | c.1447+92G>C c.2844+92G>C c.2816+92G>C c.14511+92G>C (n.14511+92G>C) c.14496+92G>C (n.14496+92G>C) c.14493+92G>C (n.14493+92G>C) c.14478+92G>C (n.14478+92G>C) c.14508+92G>C (n.14508+92G>C) c.14424+92G>C (n.14424+92G>C) | |
| 19 | g.38580223G>A | CA2584911038 | RYR1 | c.1447+95G>A c.2844+95G>A c.2816+95G>A c.14511+95G>A (n.14511+95G>A) c.14496+95G>A (n.14496+95G>A) c.14493+95G>A (n.14493+95G>A) c.14478+95G>A (n.14478+95G>A) c.14508+95G>A (n.14508+95G>A) c.14424+95G>A (n.14424+95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580223G>T | CA2584911039 | RYR1 | c.1447+95G>T c.2844+95G>T c.2816+95G>T c.14511+95G>T (n.14511+95G>T) c.14496+95G>T (n.14496+95G>T) c.14493+95G>T (n.14493+95G>T) c.14478+95G>T (n.14478+95G>T) c.14508+95G>T (n.14508+95G>T) c.14424+95G>T (n.14424+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580224G>T | CA2584911040 | RYR1 | c.1447+96G>T c.2844+96G>T c.2816+96G>T c.14511+96G>T (n.14511+96G>T) c.14496+96G>T (n.14496+96G>T) c.14493+96G>T (n.14493+96G>T) c.14478+96G>T (n.14478+96G>T) c.14508+96G>T (n.14508+96G>T) c.14424+96G>T (n.14424+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580225G>A | CA2584911041 | RYR1 | c.1447+97G>A c.2844+97G>A c.2816+97G>A c.14511+97G>A (n.14511+97G>A) c.14496+97G>A (n.14496+97G>A) c.14493+97G>A (n.14493+97G>A) c.14478+97G>A (n.14478+97G>A) c.14508+97G>A (n.14508+97G>A) c.14424+97G>A (n.14424+97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580226G>A | CA2576827518 | RYR1 | c.1447+98G>A c.2844+98G>A c.2816+98G>A c.14511+98G>A (n.14511+98G>A) c.14496+98G>A (n.14496+98G>A) c.14493+98G>A (n.14493+98G>A) c.14478+98G>A (n.14478+98G>A) c.14508+98G>A (n.14508+98G>A) c.14424+98G>A (n.14424+98G>A) | |
| 19 | g.38580227C>A | CA2584911042 | RYR1 | c.1447+99C>A c.2844+99C>A c.2816+99C>A c.14511+99C>A (n.14511+99C>A) c.14496+99C>A (n.14496+99C>A) c.14493+99C>A (n.14493+99C>A) c.14478+99C>A (n.14478+99C>A) c.14508+99C>A (n.14508+99C>A) c.14424+99C>A (n.14424+99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580227C>G | CA2584911043 | RYR1 | c.1447+99C>G c.2844+99C>G c.2816+99C>G c.14511+99C>G (n.14511+99C>G) c.14496+99C>G (n.14496+99C>G) c.14493+99C>G (n.14493+99C>G) c.14478+99C>G (n.14478+99C>G) c.14508+99C>G (n.14508+99C>G) c.14424+99C>G (n.14424+99C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580227C>T | CA2584911044 | RYR1 | c.1447+99C>T c.2844+99C>T c.2816+99C>T c.14511+99C>T (n.14511+99C>T) c.14496+99C>T (n.14496+99C>T) c.14493+99C>T (n.14493+99C>T) c.14478+99C>T (n.14478+99C>T) c.14508+99C>T (n.14508+99C>T) c.14424+99C>T (n.14424+99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580228A>G | CA2576827519 | RYR1 | c.1447+100A>G c.2844+100A>G c.2816+100A>G c.14511+100A>G (n.14511+100A>G) c.14496+100A>G (n.14496+100A>G) c.14493+100A>G (n.14493+100A>G) c.14478+100A>G (n.14478+100A>G) c.14508+100A>G (n.14508+100A>G) c.14424+100A>G (n.14424+100A>G) | |
| 19 | g.38580230G>A | CA308121769 | RYR1 | c.1447+102G>A c.2844+102G>A c.2816+102G>A c.14511+102G>A (n.14511+102G>A) c.14496+102G>A (n.14496+102G>A) c.14493+102G>A (n.14493+102G>A) c.14478+102G>A (n.14478+102G>A) c.14508+102G>A (n.14508+102G>A) c.14424+102G>A (n.14424+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580230G= | CA2335092360 | RYR1 | c.1447+102G= c.2844+102G= c.2816+102G= c.14511+102G= (n.14511+102G=) c.14496+102G= (n.14496+102G=) c.14493+102G= (n.14493+102G=) c.14478+102G= (n.14478+102G=) c.14508+102G= (n.14508+102G=) c.14424+102G= (n.14424+102G=) | |
| 19 | g.38580232C>A | CA2584911045 | RYR1 | c.1447+104C>A c.2844+104C>A c.2816+104C>A c.14511+104C>A (n.14511+104C>A) c.14496+104C>A (n.14496+104C>A) c.14493+104C>A (n.14493+104C>A) c.14478+104C>A (n.14478+104C>A) c.14508+104C>A (n.14508+104C>A) c.14424+104C>A (n.14424+104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580232C>T | CA2584911046 | RYR1 | c.1447+104C>T c.2844+104C>T c.2816+104C>T c.14511+104C>T (n.14511+104C>T) c.14496+104C>T (n.14496+104C>T) c.14493+104C>T (n.14493+104C>T) c.14478+104C>T (n.14478+104C>T) c.14508+104C>T (n.14508+104C>T) c.14424+104C>T (n.14424+104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580233C= | CA2335092362 | RYR1 | c.1447+105C= c.2844+105C= c.2816+105C= c.14511+105C= (n.14511+105C=) c.14496+105C= (n.14496+105C=) c.14493+105C= (n.14493+105C=) c.14478+105C= (n.14478+105C=) c.14508+105C= (n.14508+105C=) c.14424+105C= (n.14424+105C=) | |
| 19 | g.38580233C>G | CA2335092361 | RYR1 | c.1447+105C>G c.2844+105C>G c.2816+105C>G c.14511+105C>G (n.14511+105C>G) c.14496+105C>G (n.14496+105C>G) c.14493+105C>G (n.14493+105C>G) c.14478+105C>G (n.14478+105C>G) c.14508+105C>G (n.14508+105C>G) c.14424+105C>G (n.14424+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580233C>T | CA882064615 | RYR1 | c.1447+105C>T c.2844+105C>T c.2816+105C>T c.14511+105C>T (n.14511+105C>T) c.14496+105C>T (n.14496+105C>T) c.14493+105C>T (n.14493+105C>T) c.14478+105C>T (n.14478+105C>T) c.14508+105C>T (n.14508+105C>T) c.14424+105C>T (n.14424+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580234A>T | CA2519161607 | RYR1 | c.1447+106A>T c.2844+106A>T c.2816+106A>T c.14511+106A>T (n.14511+106A>T) c.14496+106A>T (n.14496+106A>T) c.14493+106A>T (n.14493+106A>T) c.14478+106A>T (n.14478+106A>T) c.14508+106A>T (n.14508+106A>T) c.14424+106A>T (n.14424+106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580235G>A | CA2584911047 | RYR1 | c.1447+107G>A c.2844+107G>A c.2816+107G>A c.14511+107G>A (n.14511+107G>A) c.14496+107G>A (n.14496+107G>A) c.14493+107G>A (n.14493+107G>A) c.14478+107G>A (n.14478+107G>A) c.14508+107G>A (n.14508+107G>A) c.14424+107G>A (n.14424+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580235_38580237delinsGGT | CA2335092363 | RYR1 | c.1447+107_1447+109delinsGGT c.2844+107_2844+109delinsGGT c.2816+107_2816+109delinsGGT c.14511+107_14511+109delinsGGT (n.14511+107_14511+109delinsGGT) c.14496+107_14496+109delinsGGT (n.14496+107_14496+109delinsGGT) c.14493+107_14493+109delinsGGT (n.14493+107_14493+109delinsGGT) c.14478+107_14478+109delinsGGT (n.14478+107_14478+109delinsGGT) c.14508+107_14508+109delinsGGT (n.14508+107_14508+109delinsGGT) c.14424+107_14424+109delinsGGT (n.14424+107_14424+109delinsGGT) | |
| 19 | g.38580236G>A | CA882064617 | RYR1 | c.1447+108G>A c.2844+108G>A c.2816+108G>A c.14511+108G>A (n.14511+108G>A) c.14496+108G>A (n.14496+108G>A) c.14493+108G>A (n.14493+108G>A) c.14478+108G>A (n.14478+108G>A) c.14508+108G>A (n.14508+108G>A) c.14424+108G>A (n.14424+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580236G= | CA2335092364 | RYR1 | c.1447+108G= c.2844+108G= c.2816+108G= c.14511+108G= (n.14511+108G=) c.14496+108G= (n.14496+108G=) c.14493+108G= (n.14493+108G=) c.14478+108G= (n.14478+108G=) c.14508+108G= (n.14508+108G=) c.14424+108G= (n.14424+108G=) | |
| 19 | g.38580236G>T | CA308121771 | RYR1 | c.1447+108G>T c.2844+108G>T c.2816+108G>T c.14511+108G>T (n.14511+108G>T) c.14496+108G>T (n.14496+108G>T) c.14493+108G>T (n.14493+108G>T) c.14478+108G>T (n.14478+108G>T) c.14508+108G>T (n.14508+108G>T) c.14424+108G>T (n.14424+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580237_38580238del | CA882064616 | RYR1 | c.1447+109_1447+110del c.2844+109_2844+110del c.2816+109_2816+110del c.14511+109_14511+110del (n.14511+109_14511+110del) c.14496+109_14496+110del (n.14496+109_14496+110del) c.14493+109_14493+110del (n.14493+109_14493+110del) c.14478+109_14478+110del (n.14478+109_14478+110del) c.14508+109_14508+110del (n.14508+109_14508+110del) c.14424+109_14424+110del (n.14424+109_14424+110del) | dbSNP |
| 19 | g.38580239C>A | CA2584911048 | RYR1 | c.1447+111C>A c.2844+111C>A c.2816+111C>A c.14511+111C>A (n.14511+111C>A) c.14496+111C>A (n.14496+111C>A) c.14493+111C>A (n.14493+111C>A) c.14478+111C>A (n.14478+111C>A) c.14508+111C>A (n.14508+111C>A) c.14424+111C>A (n.14424+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580239C= | CA2335092365 | RYR1 | c.1447+111C= c.2844+111C= c.2816+111C= c.14511+111C= (n.14511+111C=) c.14496+111C= (n.14496+111C=) c.14493+111C= (n.14493+111C=) c.14478+111C= (n.14478+111C=) c.14508+111C= (n.14508+111C=) c.14424+111C= (n.14424+111C=) | |
| 19 | g.38580239C>T | CA308121778 | RYR1 | c.1447+111C>T c.2844+111C>T c.2816+111C>T c.14511+111C>T (n.14511+111C>T) c.14496+111C>T (n.14496+111C>T) c.14493+111C>T (n.14493+111C>T) c.14478+111C>T (n.14478+111C>T) c.14508+111C>T (n.14508+111C>T) c.14424+111C>T (n.14424+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580240G>A | CA308121791 | RYR1 | c.1447+112G>A c.2844+112G>A c.2816+112G>A c.14511+112G>A (n.14511+112G>A) c.14496+112G>A (n.14496+112G>A) c.14493+112G>A (n.14493+112G>A) c.14478+112G>A (n.14478+112G>A) c.14508+112G>A (n.14508+112G>A) c.14424+112G>A (n.14424+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580240G>C | CA2335092367 | RYR1 | c.1447+112G>C c.2844+112G>C c.2816+112G>C c.14511+112G>C (n.14511+112G>C) c.14496+112G>C (n.14496+112G>C) c.14493+112G>C (n.14493+112G>C) c.14478+112G>C (n.14478+112G>C) c.14508+112G>C (n.14508+112G>C) c.14424+112G>C (n.14424+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580240G= | CA2335092366 | RYR1 | c.1447+112G= c.2844+112G= c.2816+112G= c.14511+112G= (n.14511+112G=) c.14496+112G= (n.14496+112G=) c.14493+112G= (n.14493+112G=) c.14478+112G= (n.14478+112G=) c.14508+112G= (n.14508+112G=) c.14424+112G= (n.14424+112G=) | |
| 19 | g.38580240G>T | CA882064618 | RYR1 | c.1447+112G>T c.2844+112G>T c.2816+112G>T c.14511+112G>T (n.14511+112G>T) c.14496+112G>T (n.14496+112G>T) c.14493+112G>T (n.14493+112G>T) c.14478+112G>T (n.14478+112G>T) c.14508+112G>T (n.14508+112G>T) c.14424+112G>T (n.14424+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580241C>T | CA2584911049 | RYR1 | c.1447+113C>T c.2844+113C>T c.2816+113C>T c.14511+113C>T (n.14511+113C>T) c.14496+113C>T (n.14496+113C>T) c.14493+113C>T (n.14493+113C>T) c.14478+113C>T (n.14478+113C>T) c.14508+113C>T (n.14508+113C>T) c.14424+113C>T (n.14424+113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580242T>C | CA308121800 | RYR1 | c.1447+114T>C c.2844+114T>C c.2816+114T>C c.14511+114T>C (n.14511+114T>C) c.14496+114T>C (n.14496+114T>C) c.14493+114T>C (n.14493+114T>C) c.14478+114T>C (n.14478+114T>C) c.14508+114T>C (n.14508+114T>C) c.14424+114T>C (n.14424+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580242T= | CA2335092368 | RYR1 | c.1447+114T= c.2844+114T= c.2816+114T= c.14511+114T= (n.14511+114T=) c.14496+114T= (n.14496+114T=) c.14493+114T= (n.14493+114T=) c.14478+114T= (n.14478+114T=) c.14508+114T= (n.14508+114T=) c.14424+114T= (n.14424+114T=) | |
| 19 | g.38580243G>T | CA2584911051 | RYR1 | c.1447+115G>T c.2844+115G>T c.2816+115G>T c.14511+115G>T (n.14511+115G>T) c.14496+115G>T (n.14496+115G>T) c.14493+115G>T (n.14493+115G>T) c.14478+115G>T (n.14478+115G>T) c.14508+115G>T (n.14508+115G>T) c.14424+115G>T (n.14424+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580244A= | CA2335092369 | RYR1 | c.1447+116A= c.2844+116A= c.2816+116A= c.14511+116A= (n.14511+116A=) c.14496+116A= (n.14496+116A=) c.14493+116A= (n.14493+116A=) c.14478+116A= (n.14478+116A=) c.14508+116A= (n.14508+116A=) c.14424+116A= (n.14424+116A=) | |
| 19 | g.38580244A>G | CA995740397 | RYR1 | c.1447+116A>G c.2844+116A>G c.2816+116A>G c.14511+116A>G (n.14511+116A>G) c.14496+116A>G (n.14496+116A>G) c.14493+116A>G (n.14493+116A>G) c.14478+116A>G (n.14478+116A>G) c.14508+116A>G (n.14508+116A>G) c.14424+116A>G (n.14424+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580244A>T | CA995740395 | RYR1 | c.1447+116A>T c.2844+116A>T c.2816+116A>T c.14511+116A>T (n.14511+116A>T) c.14496+116A>T (n.14496+116A>T) c.14493+116A>T (n.14493+116A>T) c.14478+116A>T (n.14478+116A>T) c.14508+116A>T (n.14508+116A>T) c.14424+116A>T (n.14424+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580245G>A | CA882064619 | RYR1 | c.1447+117G>A c.2844+117G>A c.2816+117G>A c.14511+117G>A (n.14511+117G>A) c.14496+117G>A (n.14496+117G>A) c.14493+117G>A (n.14493+117G>A) c.14478+117G>A (n.14478+117G>A) c.14508+117G>A (n.14508+117G>A) c.14424+117G>A (n.14424+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580245G= | CA2335092370 | RYR1 | c.1447+117G= c.2844+117G= c.2816+117G= c.14511+117G= (n.14511+117G=) c.14496+117G= (n.14496+117G=) c.14493+117G= (n.14493+117G=) c.14478+117G= (n.14478+117G=) c.14508+117G= (n.14508+117G=) c.14424+117G= (n.14424+117G=) | |
| 19 | g.38580246C= | CA2335092371 | RYR1 | c.1447+118C= c.2844+118C= c.2816+118C= c.14511+118C= (n.14511+118C=) c.14496+118C= (n.14496+118C=) c.14493+118C= (n.14493+118C=) c.14478+118C= (n.14478+118C=) c.14508+118C= (n.14508+118C=) c.14424+118C= (n.14424+118C=) | |
| 19 | g.38580246C>T | CA308121805 | RYR1 | c.1447+118C>T c.2844+118C>T c.2816+118C>T c.14511+118C>T (n.14511+118C>T) c.14496+118C>T (n.14496+118C>T) c.14493+118C>T (n.14493+118C>T) c.14478+118C>T (n.14478+118C>T) c.14508+118C>T (n.14508+118C>T) c.14424+118C>T (n.14424+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580247C= | CA2335092373 | RYR1 | c.1447+119C= c.2844+119C= c.2816+119C= c.14511+119C= (n.14511+119C=) c.14496+119C= (n.14496+119C=) c.14493+119C= (n.14493+119C=) c.14478+119C= (n.14478+119C=) c.14508+119C= (n.14508+119C=) c.14424+119C= (n.14424+119C=) | |
| 19 | g.38580247C>T | CA308121832 | RYR1 | c.1447+119C>T c.2844+119C>T c.2816+119C>T c.14511+119C>T (n.14511+119C>T) c.14496+119C>T (n.14496+119C>T) c.14493+119C>T (n.14493+119C>T) c.14478+119C>T (n.14478+119C>T) c.14508+119C>T (n.14508+119C>T) c.14424+119C>T (n.14424+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580247_38580248delinsCG | CA2335092372 | RYR1 | c.1447+119_1447+120delinsCG c.2844+119_2844+120delinsCG c.2816+119_2816+120delinsCG c.14511+119_14511+120delinsCG (n.14511+119_14511+120delinsCG) c.14496+119_14496+120delinsCG (n.14496+119_14496+120delinsCG) c.14493+119_14493+120delinsCG (n.14493+119_14493+120delinsCG) c.14478+119_14478+120delinsCG (n.14478+119_14478+120delinsCG) c.14508+119_14508+120delinsCG (n.14508+119_14508+120delinsCG) c.14424+119_14424+120delinsCG (n.14424+119_14424+120delinsCG) | |
| 19 | g.38580248G>A | CA308121838 | RYR1 | c.1447+120G>A c.2844+120G>A c.2816+120G>A c.14511+120G>A (n.14511+120G>A) c.14496+120G>A (n.14496+120G>A) c.14493+120G>A (n.14493+120G>A) c.14478+120G>A (n.14478+120G>A) c.14508+120G>A (n.14508+120G>A) c.14424+120G>A (n.14424+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580248G= | CA2335092374 | RYR1 | c.1447+120G= c.2844+120G= c.2816+120G= c.14511+120G= (n.14511+120G=) c.14496+120G= (n.14496+120G=) c.14493+120G= (n.14493+120G=) c.14478+120G= (n.14478+120G=) c.14508+120G= (n.14508+120G=) c.14424+120G= (n.14424+120G=) | |
| 19 | g.38580248G>T | CA2584911052 | RYR1 | c.1447+120G>T c.2844+120G>T c.2816+120G>T c.14511+120G>T (n.14511+120G>T) c.14496+120G>T (n.14496+120G>T) c.14493+120G>T (n.14493+120G>T) c.14478+120G>T (n.14478+120G>T) c.14508+120G>T (n.14508+120G>T) c.14424+120G>T (n.14424+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252dup | CA308121841 | RYR1 | c.1448-118dup c.2845-118dup c.2817-118dup c.14512-118dup (n.14512-118dup) c.14497-118dup (n.14497-118dup) c.14494-118dup (n.14494-118dup) c.14479-118dup (n.14479-118dup) c.14509-118dup (n.14509-118dup) c.14425-118dup (n.14425-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252del | CA633066840 | RYR1 | c.1448-118del c.2845-118del c.2817-118del c.14512-118del (n.14512-118del) c.14497-118del (n.14497-118del) c.14494-118del (n.14494-118del) c.14479-118del (n.14479-118del) c.14509-118del (n.14509-118del) c.14425-118del (n.14425-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580249G>A | CA2584911053 | RYR1 | c.1448-121G>A c.2845-121G>A c.2817-121G>A c.14512-121G>A (n.14512-121G>A) c.14497-121G>A (n.14497-121G>A) c.14494-121G>A (n.14494-121G>A) c.14479-121G>A (n.14479-121G>A) c.14509-121G>A (n.14509-121G>A) c.14425-121G>A (n.14425-121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580249G>T | CA2584911054 | RYR1 | c.1448-121G>T c.2845-121G>T c.2817-121G>T c.14512-121G>T (n.14512-121G>T) c.14497-121G>T (n.14497-121G>T) c.14494-121G>T (n.14494-121G>T) c.14479-121G>T (n.14479-121G>T) c.14509-121G>T (n.14509-121G>T) c.14425-121G>T (n.14425-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580251G>A | CA2335092376 | RYR1 | c.1448-119G>A c.2845-119G>A c.2817-119G>A c.14512-119G>A (n.14512-119G>A) c.14497-119G>A (n.14497-119G>A) c.14494-119G>A (n.14494-119G>A) c.14479-119G>A (n.14479-119G>A) c.14509-119G>A (n.14509-119G>A) c.14425-119G>A (n.14425-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580251G= | CA2335092375 | RYR1 | c.1448-119G= c.2845-119G= c.2817-119G= c.14512-119G= (n.14512-119G=) c.14497-119G= (n.14497-119G=) c.14494-119G= (n.14494-119G=) c.14479-119G= (n.14479-119G=) c.14509-119G= (n.14509-119G=) c.14425-119G= (n.14425-119G=) | |
| 19 | g.38580251G>T | CA2584911055 | RYR1 | c.1448-119G>T c.2845-119G>T c.2817-119G>T c.14512-119G>T (n.14512-119G>T) c.14497-119G>T (n.14497-119G>T) c.14494-119G>T (n.14494-119G>T) c.14479-119G>T (n.14479-119G>T) c.14509-119G>T (n.14509-119G>T) c.14425-119G>T (n.14425-119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252G>C | CA2335092378 | RYR1 | c.1448-118G>C c.2845-118G>C c.2817-118G>C c.14512-118G>C (n.14512-118G>C) c.14497-118G>C (n.14497-118G>C) c.14494-118G>C (n.14494-118G>C) c.14479-118G>C (n.14479-118G>C) c.14509-118G>C (n.14509-118G>C) c.14425-118G>C (n.14425-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252G= | CA2335092377 | RYR1 | c.1448-118G= c.2845-118G= c.2817-118G= c.14512-118G= (n.14512-118G=) c.14497-118G= (n.14497-118G=) c.14494-118G= (n.14494-118G=) c.14479-118G= (n.14479-118G=) c.14509-118G= (n.14509-118G=) c.14425-118G= (n.14425-118G=) | |
| 19 | g.38580252G>T | CA882064620 | RYR1 | c.1448-118G>T c.2845-118G>T c.2817-118G>T c.14512-118G>T (n.14512-118G>T) c.14497-118G>T (n.14497-118G>T) c.14494-118G>T (n.14494-118G>T) c.14479-118G>T (n.14479-118G>T) c.14509-118G>T (n.14509-118G>T) c.14425-118G>T (n.14425-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580253T>G | CA995740407 | RYR1 | c.1448-117T>G c.2845-117T>G c.2817-117T>G c.14512-117T>G (n.14512-117T>G) c.14497-117T>G (n.14497-117T>G) c.14494-117T>G (n.14494-117T>G) c.14479-117T>G (n.14479-117T>G) c.14509-117T>G (n.14509-117T>G) c.14425-117T>G (n.14425-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580253T= | CA2335092379 | RYR1 | c.1448-117T= c.2845-117T= c.2817-117T= c.14512-117T= (n.14512-117T=) c.14497-117T= (n.14497-117T=) c.14494-117T= (n.14494-117T=) c.14479-117T= (n.14479-117T=) c.14509-117T= (n.14509-117T=) c.14425-117T= (n.14425-117T=) | |
| 19 | g.38580254G= | CA2335092380 | RYR1 | c.1448-116G= c.2845-116G= c.2817-116G= c.14512-116G= (n.14512-116G=) c.14497-116G= (n.14497-116G=) c.14494-116G= (n.14494-116G=) c.14479-116G= (n.14479-116G=) c.14509-116G= (n.14509-116G=) c.14425-116G= (n.14425-116G=) | |
| 19 | g.38580254G>T | CA308121842 | RYR1 | c.1448-116G>T c.2845-116G>T c.2817-116G>T c.14512-116G>T (n.14512-116G>T) c.14497-116G>T (n.14497-116G>T) c.14494-116G>T (n.14494-116G>T) c.14479-116G>T (n.14479-116G>T) c.14509-116G>T (n.14509-116G>T) c.14425-116G>T (n.14425-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T>C | CA2584911056 | RYR1 | c.1448-115T>C c.2845-115T>C c.2817-115T>C c.14512-115T>C (n.14512-115T>C) c.14497-115T>C (n.14497-115T>C) c.14494-115T>C (n.14494-115T>C) c.14479-115T>C (n.14479-115T>C) c.14509-115T>C (n.14509-115T>C) c.14425-115T>C (n.14425-115T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T>G | CA882064621 | RYR1 | c.1448-115T>G c.2845-115T>G c.2817-115T>G c.14512-115T>G (n.14512-115T>G) c.14497-115T>G (n.14497-115T>G) c.14494-115T>G (n.14494-115T>G) c.14479-115T>G (n.14479-115T>G) c.14509-115T>G (n.14509-115T>G) c.14425-115T>G (n.14425-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T= | CA2335092381 | RYR1 | c.1448-115T= c.2845-115T= c.2817-115T= c.14512-115T= (n.14512-115T=) c.14497-115T= (n.14497-115T=) c.14494-115T= (n.14494-115T=) c.14479-115T= (n.14479-115T=) c.14509-115T= (n.14509-115T=) c.14425-115T= (n.14425-115T=) | |
| 19 | g.38580256G>A | CA2584911057 | RYR1 | c.1448-114G>A c.2845-114G>A c.2817-114G>A c.14512-114G>A (n.14512-114G>A) c.14497-114G>A (n.14497-114G>A) c.14494-114G>A (n.14494-114G>A) c.14479-114G>A (n.14479-114G>A) c.14509-114G>A (n.14509-114G>A) c.14425-114G>A (n.14425-114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580256G= | CA2335092382 | RYR1 | c.1448-114G= c.2845-114G= c.2817-114G= c.14512-114G= (n.14512-114G=) c.14497-114G= (n.14497-114G=) c.14494-114G= (n.14494-114G=) c.14479-114G= (n.14479-114G=) c.14509-114G= (n.14509-114G=) c.14425-114G= (n.14425-114G=) | |
| 19 | g.38580256G>T | CA308121843 | RYR1 | c.1448-114G>T c.2845-114G>T c.2817-114G>T c.14512-114G>T (n.14512-114G>T) c.14497-114G>T (n.14497-114G>T) c.14494-114G>T (n.14494-114G>T) c.14479-114G>T (n.14479-114G>T) c.14509-114G>T (n.14509-114G>T) c.14425-114G>T (n.14425-114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580257T>G | CA995740409 | RYR1 | c.1448-113T>G c.2845-113T>G c.2817-113T>G c.14512-113T>G (n.14512-113T>G) c.14497-113T>G (n.14497-113T>G) c.14494-113T>G (n.14494-113T>G) c.14479-113T>G (n.14479-113T>G) c.14509-113T>G (n.14509-113T>G) c.14425-113T>G (n.14425-113T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580258G= | CA2335092383 | RYR1 | c.1448-112G= c.2845-112G= c.2817-112G= c.14512-112G= (n.14512-112G=) c.14497-112G= (n.14497-112G=) c.14494-112G= (n.14494-112G=) c.14479-112G= (n.14479-112G=) c.14509-112G= (n.14509-112G=) c.14425-112G= (n.14425-112G=) | |
| 19 | g.38580258G>T | CA2584911059 | RYR1 | c.1448-112G>T c.2845-112G>T c.2817-112G>T c.14512-112G>T (n.14512-112G>T) c.14497-112G>T (n.14497-112G>T) c.14494-112G>T (n.14494-112G>T) c.14479-112G>T (n.14479-112G>T) c.14509-112G>T (n.14509-112G>T) c.14425-112G>T (n.14425-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580261del | CA2584911058 | RYR1 | c.1448-109del c.2845-109del c.2817-109del c.14512-109del (n.14512-109del) c.14497-109del (n.14497-109del) c.14494-109del (n.14494-109del) c.14479-109del (n.14479-109del) c.14509-109del (n.14509-109del) c.14425-109del (n.14425-109del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580258_38580259insT | CA2335092384 | RYR1 | c.1448-112_1448-111insT c.2845-112_2845-111insT c.2817-112_2817-111insT c.14512-112_14512-111insT (n.14512-112_14512-111insT) c.14497-112_14497-111insT (n.14497-112_14497-111insT) c.14494-112_14494-111insT (n.14494-112_14494-111insT) c.14479-112_14479-111insT (n.14479-112_14479-111insT) c.14509-112_14509-111insT (n.14509-112_14509-111insT) c.14425-112_14425-111insT (n.14425-112_14425-111insT) | dbSNP |
| 19 | g.38580259G>A | CA2584911060 | RYR1 | c.1448-111G>A c.2845-111G>A c.2817-111G>A c.14512-111G>A (n.14512-111G>A) c.14497-111G>A (n.14497-111G>A) c.14494-111G>A (n.14494-111G>A) c.14479-111G>A (n.14479-111G>A) c.14509-111G>A (n.14509-111G>A) c.14425-111G>A (n.14425-111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580259G>T | CA2584911061 | RYR1 | c.1448-111G>T c.2845-111G>T c.2817-111G>T c.14512-111G>T (n.14512-111G>T) c.14497-111G>T (n.14497-111G>T) c.14494-111G>T (n.14494-111G>T) c.14479-111G>T (n.14479-111G>T) c.14509-111G>T (n.14509-111G>T) c.14425-111G>T (n.14425-111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580260G>A | CA2584911062 | RYR1 | c.1448-110G>A c.2845-110G>A c.2817-110G>A c.14512-110G>A (n.14512-110G>A) c.14497-110G>A (n.14497-110G>A) c.14494-110G>A (n.14494-110G>A) c.14479-110G>A (n.14479-110G>A) c.14509-110G>A (n.14509-110G>A) c.14425-110G>A (n.14425-110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580261G>A | CA2584911063 | RYR1 | c.1448-109G>A c.2845-109G>A c.2817-109G>A c.14512-109G>A (n.14512-109G>A) c.14497-109G>A (n.14497-109G>A) c.14494-109G>A (n.14494-109G>A) c.14479-109G>A (n.14479-109G>A) c.14509-109G>A (n.14509-109G>A) c.14425-109G>A (n.14425-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580261G>T | CA2527748739 | RYR1 | c.1448-109G>T c.2845-109G>T c.2817-109G>T c.14512-109G>T (n.14512-109G>T) c.14497-109G>T (n.14497-109G>T) c.14494-109G>T (n.14494-109G>T) c.14479-109G>T (n.14479-109G>T) c.14509-109G>T (n.14509-109G>T) c.14425-109G>T (n.14425-109G>T) | |
| 19 | g.38580262C>A | CA2584911064 | RYR1 | c.1448-108C>A c.2845-108C>A c.2817-108C>A c.14512-108C>A (n.14512-108C>A) c.14497-108C>A (n.14497-108C>A) c.14494-108C>A (n.14494-108C>A) c.14479-108C>A (n.14479-108C>A) c.14509-108C>A (n.14509-108C>A) c.14425-108C>A (n.14425-108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580263A>C | CA2584911065 | RYR1 | c.1448-107A>C c.2845-107A>C c.2817-107A>C c.14512-107A>C (n.14512-107A>C) c.14497-107A>C (n.14497-107A>C) c.14494-107A>C (n.14494-107A>C) c.14479-107A>C (n.14479-107A>C) c.14509-107A>C (n.14509-107A>C) c.14425-107A>C (n.14425-107A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580263A>G | CA2584911066 | RYR1 | c.1448-107A>G c.2845-107A>G c.2817-107A>G c.14512-107A>G (n.14512-107A>G) c.14497-107A>G (n.14497-107A>G) c.14494-107A>G (n.14494-107A>G) c.14479-107A>G (n.14479-107A>G) c.14509-107A>G (n.14509-107A>G) c.14425-107A>G (n.14425-107A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580264G>A | CA2584911067 | RYR1 | c.1448-106G>A c.2845-106G>A c.2817-106G>A c.14512-106G>A (n.14512-106G>A) c.14497-106G>A (n.14497-106G>A) c.14494-106G>A (n.14494-106G>A) c.14479-106G>A (n.14479-106G>A) c.14509-106G>A (n.14509-106G>A) c.14425-106G>A (n.14425-106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580264G>C | CA2335092386 | RYR1 | c.1448-106G>C c.2845-106G>C c.2817-106G>C c.14512-106G>C (n.14512-106G>C) c.14497-106G>C (n.14497-106G>C) c.14494-106G>C (n.14494-106G>C) c.14479-106G>C (n.14479-106G>C) c.14509-106G>C (n.14509-106G>C) c.14425-106G>C (n.14425-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38580264G>T | CA2584911068 | RYR1 | c.1448-106G>T c.2845-106G>T c.2817-106G>T c.14512-106G>T (n.14512-106G>T) c.14497-106G>T (n.14497-106G>T) c.14494-106G>T (n.14494-106G>T) c.14479-106G>T (n.14479-106G>T) c.14509-106G>T (n.14509-106G>T) c.14425-106G>T (n.14425-106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580265C>A | CA2584911069 | RYR1 | c.1448-105C>A c.2845-105C>A c.2817-105C>A c.14512-105C>A (n.14512-105C>A) c.14497-105C>A (n.14497-105C>A) c.14494-105C>A (n.14494-105C>A) c.14479-105C>A (n.14479-105C>A) c.14509-105C>A (n.14509-105C>A) c.14425-105C>A (n.14425-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580267A>C | CA2584911070 | RYR1 | c.1448-103A>C c.2845-103A>C c.2817-103A>C c.14512-103A>C (n.14512-103A>C) c.14497-103A>C (n.14497-103A>C) c.14494-103A>C (n.14494-103A>C) c.14479-103A>C (n.14479-103A>C) c.14509-103A>C (n.14509-103A>C) c.14425-103A>C (n.14425-103A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580267A>G | CA2584911071 | RYR1 | c.1448-103A>G c.2845-103A>G c.2817-103A>G c.14512-103A>G (n.14512-103A>G) c.14497-103A>G (n.14497-103A>G) c.14494-103A>G (n.14494-103A>G) c.14479-103A>G (n.14479-103A>G) c.14509-103A>G (n.14509-103A>G) c.14425-103A>G (n.14425-103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580268G>A | CA2584911072 | RYR1 | c.1448-102G>A c.2845-102G>A c.2817-102G>A c.14512-102G>A (n.14512-102G>A) c.14497-102G>A (n.14497-102G>A) c.14494-102G>A (n.14494-102G>A) c.14479-102G>A (n.14479-102G>A) c.14509-102G>A (n.14509-102G>A) c.14425-102G>A (n.14425-102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580268G>C | CA2584911073 | RYR1 | c.1448-102G>C c.2845-102G>C c.2817-102G>C c.14512-102G>C (n.14512-102G>C) c.14497-102G>C (n.14497-102G>C) c.14494-102G>C (n.14494-102G>C) c.14479-102G>C (n.14479-102G>C) c.14509-102G>C (n.14509-102G>C) c.14425-102G>C (n.14425-102G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580268G>T | CA2584911074 | RYR1 | c.1448-102G>T c.2845-102G>T c.2817-102G>T c.14512-102G>T (n.14512-102G>T) c.14497-102G>T (n.14497-102G>T) c.14494-102G>T (n.14494-102G>T) c.14479-102G>T (n.14479-102G>T) c.14509-102G>T (n.14509-102G>T) c.14425-102G>T (n.14425-102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580270T>A | CA2584911075 | RYR1 | c.1448-100T>A c.2845-100T>A c.2817-100T>A c.14512-100T>A (n.14512-100T>A) c.14497-100T>A (n.14497-100T>A) c.14494-100T>A (n.14494-100T>A) c.14479-100T>A (n.14479-100T>A) c.14509-100T>A (n.14509-100T>A) c.14425-100T>A (n.14425-100T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580271A>G | CA2584911076 | RYR1 | c.1448-99A>G c.2845-99A>G c.2817-99A>G c.14512-99A>G (n.14512-99A>G) c.14497-99A>G (n.14497-99A>G) c.14494-99A>G (n.14494-99A>G) c.14479-99A>G (n.14479-99A>G) c.14509-99A>G (n.14509-99A>G) c.14425-99A>G (n.14425-99A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580272G>A | CA882064622 | RYR1 | c.1448-98G>A c.2845-98G>A c.2817-98G>A c.14512-98G>A (n.14512-98G>A) c.14497-98G>A (n.14497-98G>A) c.14494-98G>A (n.14494-98G>A) c.14479-98G>A (n.14479-98G>A) c.14509-98G>A (n.14509-98G>A) c.14425-98G>A (n.14425-98G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38580272G= | CA2335092387 | RYR1 | c.1448-98G= c.2845-98G= c.2817-98G= c.14512-98G= (n.14512-98G=) c.14497-98G= (n.14497-98G=) c.14494-98G= (n.14494-98G=) c.14479-98G= (n.14479-98G=) c.14509-98G= (n.14509-98G=) c.14425-98G= (n.14425-98G=) | |
| 19 | g.38580274G>A | CA2584911077 | RYR1 | c.1448-96G>A c.2845-96G>A c.2817-96G>A c.14512-96G>A (n.14512-96G>A) c.14497-96G>A (n.14497-96G>A) c.14494-96G>A (n.14494-96G>A) c.14479-96G>A (n.14479-96G>A) c.14509-96G>A (n.14509-96G>A) c.14425-96G>A (n.14425-96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580274G>T | CA2736063740 | RYR1 | c.1448-96G>T c.2845-96G>T c.2817-96G>T c.14512-96G>T (n.14512-96G>T) c.14497-96G>T (n.14497-96G>T) c.14494-96G>T (n.14494-96G>T) c.14479-96G>T (n.14479-96G>T) c.14509-96G>T (n.14509-96G>T) c.14425-96G>T (n.14425-96G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580275C>A | CA2584911079 | RYR1 | c.1448-95C>A c.2845-95C>A c.2817-95C>A c.14512-95C>A (n.14512-95C>A) c.14497-95C>A (n.14497-95C>A) c.14494-95C>A (n.14494-95C>A) c.14479-95C>A (n.14479-95C>A) c.14509-95C>A (n.14509-95C>A) c.14425-95C>A (n.14425-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580276_38580284del | CA2584911078 | RYR1 | c.1448-94_1448-86del c.2845-94_2845-86del c.2817-94_2817-86del c.14512-94_14512-86del (n.14512-94_14512-86del) c.14497-94_14497-86del (n.14497-94_14497-86del) c.14494-94_14494-86del (n.14494-94_14494-86del) c.14479-94_14479-86del (n.14479-94_14479-86del) c.14509-94_14509-86del (n.14509-94_14509-86del) c.14425-94_14425-86del (n.14425-94_14425-86del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580276C= | CA2335092388 | RYR1 | c.1448-94C= c.2845-94C= c.2817-94C= c.14512-94C= (n.14512-94C=) c.14497-94C= (n.14497-94C=) c.14494-94C= (n.14494-94C=) c.14479-94C= (n.14479-94C=) c.14509-94C= (n.14509-94C=) c.14425-94C= (n.14425-94C=) | |
| 19 | g.38580276C>G | CA2584911080 | RYR1 | c.1448-94C>G c.2845-94C>G c.2817-94C>G c.14512-94C>G (n.14512-94C>G) c.14497-94C>G (n.14497-94C>G) c.14494-94C>G (n.14494-94C>G) c.14479-94C>G (n.14479-94C>G) c.14509-94C>G (n.14509-94C>G) c.14425-94C>G (n.14425-94C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580276C>T | CA882064623 | RYR1 | c.1448-94C>T c.2845-94C>T c.2817-94C>T c.14512-94C>T (n.14512-94C>T) c.14497-94C>T (n.14497-94C>T) c.14494-94C>T (n.14494-94C>T) c.14479-94C>T (n.14479-94C>T) c.14509-94C>T (n.14509-94C>T) c.14425-94C>T (n.14425-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580277A>C | CA2584911081 | RYR1 | c.1448-93A>C c.2845-93A>C c.2817-93A>C c.14512-93A>C (n.14512-93A>C) c.14497-93A>C (n.14497-93A>C) c.14494-93A>C (n.14494-93A>C) c.14479-93A>C (n.14479-93A>C) c.14509-93A>C (n.14509-93A>C) c.14425-93A>C (n.14425-93A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580277A>G | CA2576827520 | RYR1 | c.1448-93A>G c.2845-93A>G c.2817-93A>G c.14512-93A>G (n.14512-93A>G) c.14497-93A>G (n.14497-93A>G) c.14494-93A>G (n.14494-93A>G) c.14479-93A>G (n.14479-93A>G) c.14509-93A>G (n.14509-93A>G) c.14425-93A>G (n.14425-93A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580277A>T | CA2576827521 | RYR1 | c.1448-93A>T c.2845-93A>T c.2817-93A>T c.14512-93A>T (n.14512-93A>T) c.14497-93A>T (n.14497-93A>T) c.14494-93A>T (n.14494-93A>T) c.14479-93A>T (n.14479-93A>T) c.14509-93A>T (n.14509-93A>T) c.14425-93A>T (n.14425-93A>T) | |
| 19 | g.38580278C>A | CA2584911082 | RYR1 | c.1448-92C>A c.2845-92C>A c.2817-92C>A c.14512-92C>A (n.14512-92C>A) c.14497-92C>A (n.14497-92C>A) c.14494-92C>A (n.14494-92C>A) c.14479-92C>A (n.14479-92C>A) c.14509-92C>A (n.14509-92C>A) c.14425-92C>A (n.14425-92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580278C>T | CA2584911083 | RYR1 | c.1448-92C>T c.2845-92C>T c.2817-92C>T c.14512-92C>T (n.14512-92C>T) c.14497-92C>T (n.14497-92C>T) c.14494-92C>T (n.14494-92C>T) c.14479-92C>T (n.14479-92C>T) c.14509-92C>T (n.14509-92C>T) c.14425-92C>T (n.14425-92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>C | CA2584911084 | RYR1 | c.1448-91A>C c.2845-91A>C c.2817-91A>C c.14512-91A>C (n.14512-91A>C) c.14497-91A>C (n.14497-91A>C) c.14494-91A>C (n.14494-91A>C) c.14479-91A>C (n.14479-91A>C) c.14509-91A>C (n.14509-91A>C) c.14425-91A>C (n.14425-91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>G | CA2584911085 | RYR1 | c.1448-91A>G c.2845-91A>G c.2817-91A>G c.14512-91A>G (n.14512-91A>G) c.14497-91A>G (n.14497-91A>G) c.14494-91A>G (n.14494-91A>G) c.14479-91A>G (n.14479-91A>G) c.14509-91A>G (n.14509-91A>G) c.14425-91A>G (n.14425-91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>T | CA2584911086 | RYR1 | c.1448-91A>T c.2845-91A>T c.2817-91A>T c.14512-91A>T (n.14512-91A>T) c.14497-91A>T (n.14497-91A>T) c.14494-91A>T (n.14494-91A>T) c.14479-91A>T (n.14479-91A>T) c.14509-91A>T (n.14509-91A>T) c.14425-91A>T (n.14425-91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>A | CA2584911087 | RYR1 | c.1448-90G>A c.2845-90G>A c.2817-90G>A c.14512-90G>A (n.14512-90G>A) c.14497-90G>A (n.14497-90G>A) c.14494-90G>A (n.14494-90G>A) c.14479-90G>A (n.14479-90G>A) c.14509-90G>A (n.14509-90G>A) c.14425-90G>A (n.14425-90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>C | CA2584911088 | RYR1 | c.1448-90G>C c.2845-90G>C c.2817-90G>C c.14512-90G>C (n.14512-90G>C) c.14497-90G>C (n.14497-90G>C) c.14494-90G>C (n.14494-90G>C) c.14479-90G>C (n.14479-90G>C) c.14509-90G>C (n.14509-90G>C) c.14425-90G>C (n.14425-90G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>T | CA2584911089 | RYR1 | c.1448-90G>T c.2845-90G>T c.2817-90G>T c.14512-90G>T (n.14512-90G>T) c.14497-90G>T (n.14497-90G>T) c.14494-90G>T (n.14494-90G>T) c.14479-90G>T (n.14479-90G>T) c.14509-90G>T (n.14509-90G>T) c.14425-90G>T (n.14425-90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580281G>A | CA657387742 | RYR1 | c.1448-89G>A c.2845-89G>A c.2817-89G>A c.14512-89G>A (n.14512-89G>A) c.14497-89G>A (n.14497-89G>A) c.14494-89G>A (n.14494-89G>A) c.14479-89G>A (n.14479-89G>A) c.14509-89G>A (n.14509-89G>A) c.14425-89G>A (n.14425-89G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38580282G>A | CA2584911090 | RYR1 | c.1448-88G>A c.2845-88G>A c.2817-88G>A c.14512-88G>A (n.14512-88G>A) c.14497-88G>A (n.14497-88G>A) c.14494-88G>A (n.14494-88G>A) c.14479-88G>A (n.14479-88G>A) c.14509-88G>A (n.14509-88G>A) c.14425-88G>A (n.14425-88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C>A | CA2584911091 | RYR1 | c.1448-86C>A c.2845-86C>A c.2817-86C>A c.14512-86C>A (n.14512-86C>A) c.14497-86C>A (n.14497-86C>A) c.14494-86C>A (n.14494-86C>A) c.14479-86C>A (n.14479-86C>A) c.14509-86C>A (n.14509-86C>A) c.14425-86C>A (n.14425-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C= | CA2335092389 | RYR1 | c.1448-86C= c.2845-86C= c.2817-86C= c.14512-86C= (n.14512-86C=) c.14497-86C= (n.14497-86C=) c.14494-86C= (n.14494-86C=) c.14479-86C= (n.14479-86C=) c.14509-86C= (n.14509-86C=) c.14425-86C= (n.14425-86C=) | |
| 19 | g.38580284C>G | CA2584911092 | RYR1 | c.1448-86C>G c.2845-86C>G c.2817-86C>G c.14512-86C>G (n.14512-86C>G) c.14497-86C>G (n.14497-86C>G) c.14494-86C>G (n.14494-86C>G) c.14479-86C>G (n.14479-86C>G) c.14509-86C>G (n.14509-86C>G) c.14425-86C>G (n.14425-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C>T | CA308121845 | RYR1 | c.1448-86C>T c.2845-86C>T c.2817-86C>T c.14512-86C>T (n.14512-86C>T) c.14497-86C>T (n.14497-86C>T) c.14494-86C>T (n.14494-86C>T) c.14479-86C>T (n.14479-86C>T) c.14509-86C>T (n.14509-86C>T) c.14425-86C>T (n.14425-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T>C | CA2335092391 | RYR1 | c.1448-85T>C c.2845-85T>C c.2817-85T>C c.14512-85T>C (n.14512-85T>C) c.14497-85T>C (n.14497-85T>C) c.14494-85T>C (n.14494-85T>C) c.14479-85T>C (n.14479-85T>C) c.14509-85T>C (n.14509-85T>C) c.14425-85T>C (n.14425-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T>G | CA2584911093 | RYR1 | c.1448-85T>G c.2845-85T>G c.2817-85T>G c.14512-85T>G (n.14512-85T>G) c.14497-85T>G (n.14497-85T>G) c.14494-85T>G (n.14494-85T>G) c.14479-85T>G (n.14479-85T>G) c.14509-85T>G (n.14509-85T>G) c.14425-85T>G (n.14425-85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T= | CA2335092390 | RYR1 | c.1448-85T= c.2845-85T= c.2817-85T= c.14512-85T= (n.14512-85T=) c.14497-85T= (n.14497-85T=) c.14494-85T= (n.14494-85T=) c.14479-85T= (n.14479-85T=) c.14509-85T= (n.14509-85T=) c.14425-85T= (n.14425-85T=) | |
| 19 | g.38580286del | CA2584911094 | RYR1 | c.1448-84del c.2845-84del c.2817-84del c.14512-84del (n.14512-84del) c.14497-84del (n.14497-84del) c.14494-84del (n.14494-84del) c.14479-84del (n.14479-84del) c.14509-84del (n.14509-84del) c.14425-84del (n.14425-84del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580286G>T | CA2814346355 | RYR1 | c.1448-84G>T c.2845-84G>T c.2817-84G>T c.14512-84G>T (n.14512-84G>T) c.14497-84G>T (n.14497-84G>T) c.14494-84G>T (n.14494-84G>T) c.14479-84G>T (n.14479-84G>T) c.14509-84G>T (n.14509-84G>T) c.14425-84G>T (n.14425-84G>T) | |
| 19 | g.38580287A= | CA2335092392 | RYR1 | c.1448-83A= c.2845-83A= c.2817-83A= c.14512-83A= (n.14512-83A=) c.14497-83A= (n.14497-83A=) c.14494-83A= (n.14494-83A=) c.14479-83A= (n.14479-83A=) c.14509-83A= (n.14509-83A=) c.14425-83A= (n.14425-83A=) | |
| 19 | g.38580287A>T | CA882064624 | RYR1 | c.1448-83A>T c.2845-83A>T c.2817-83A>T c.14512-83A>T (n.14512-83A>T) c.14497-83A>T (n.14497-83A>T) c.14494-83A>T (n.14494-83A>T) c.14479-83A>T (n.14479-83A>T) c.14509-83A>T (n.14509-83A>T) c.14425-83A>T (n.14425-83A>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580288A>C | CA995740412 | RYR1 | c.1448-82A>C c.2845-82A>C c.2817-82A>C c.14512-82A>C (n.14512-82A>C) c.14497-82A>C (n.14497-82A>C) c.14494-82A>C (n.14494-82A>C) c.14479-82A>C (n.14479-82A>C) c.14509-82A>C (n.14509-82A>C) c.14425-82A>C (n.14425-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>A | CA2584911096 | RYR1 | c.1448-81C>A c.2845-81C>A c.2817-81C>A c.14512-81C>A (n.14512-81C>A) c.14497-81C>A (n.14497-81C>A) c.14494-81C>A (n.14494-81C>A) c.14479-81C>A (n.14479-81C>A) c.14509-81C>A (n.14509-81C>A) c.14425-81C>A (n.14425-81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>G | CA2584911097 | RYR1 | c.1448-81C>G c.2845-81C>G c.2817-81C>G c.14512-81C>G (n.14512-81C>G) c.14497-81C>G (n.14497-81C>G) c.14494-81C>G (n.14494-81C>G) c.14479-81C>G (n.14479-81C>G) c.14509-81C>G (n.14509-81C>G) c.14425-81C>G (n.14425-81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>T | CA2584911098 | RYR1 | c.1448-81C>T c.2845-81C>T c.2817-81C>T c.14512-81C>T (n.14512-81C>T) c.14497-81C>T (n.14497-81C>T) c.14494-81C>T (n.14494-81C>T) c.14479-81C>T (n.14479-81C>T) c.14509-81C>T (n.14509-81C>T) c.14425-81C>T (n.14425-81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290del | CA2584911095 | RYR1 | c.1448-80del c.2845-80del c.2817-80del c.14512-80del (n.14512-80del) c.14497-80del (n.14497-80del) c.14494-80del (n.14494-80del) c.14479-80del (n.14479-80del) c.14509-80del (n.14509-80del) c.14425-80del (n.14425-80del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290C>A | CA2335092394 | RYR1 | c.1448-80C>A c.2845-80C>A c.2817-80C>A c.14512-80C>A (n.14512-80C>A) c.14497-80C>A (n.14497-80C>A) c.14494-80C>A (n.14494-80C>A) c.14479-80C>A (n.14479-80C>A) c.14509-80C>A (n.14509-80C>A) c.14425-80C>A (n.14425-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290C= | CA2335092393 | RYR1 | c.1448-80C= c.2845-80C= c.2817-80C= c.14512-80C= (n.14512-80C=) c.14497-80C= (n.14497-80C=) c.14494-80C= (n.14494-80C=) c.14479-80C= (n.14479-80C=) c.14509-80C= (n.14509-80C=) c.14425-80C= (n.14425-80C=) | |
| 19 | g.38580290C>T | CA308121847 | RYR1 | c.1448-80C>T c.2845-80C>T c.2817-80C>T c.14512-80C>T (n.14512-80C>T) c.14497-80C>T (n.14497-80C>T) c.14494-80C>T (n.14494-80C>T) c.14479-80C>T (n.14479-80C>T) c.14509-80C>T (n.14509-80C>T) c.14425-80C>T (n.14425-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G>A | CA308121849 | RYR1 | c.1448-79G>A c.2845-79G>A c.2817-79G>A c.14512-79G>A (n.14512-79G>A) c.14497-79G>A (n.14497-79G>A) c.14494-79G>A (n.14494-79G>A) c.14479-79G>A (n.14479-79G>A) c.14509-79G>A (n.14509-79G>A) c.14425-79G>A (n.14425-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G>C | CA2576827522 | RYR1 | c.1448-79G>C c.2845-79G>C c.2817-79G>C c.14512-79G>C (n.14512-79G>C) c.14497-79G>C (n.14497-79G>C) c.14494-79G>C (n.14494-79G>C) c.14479-79G>C (n.14479-79G>C) c.14509-79G>C (n.14509-79G>C) c.14425-79G>C (n.14425-79G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G= | CA2335092395 | RYR1 | c.1448-79G= c.2845-79G= c.2817-79G= c.14512-79G= (n.14512-79G=) c.14497-79G= (n.14497-79G=) c.14494-79G= (n.14494-79G=) c.14479-79G= (n.14479-79G=) c.14509-79G= (n.14509-79G=) c.14425-79G= (n.14425-79G=) | |
| 19 | g.38580294dup | CA2584911099 | RYR1 | c.1448-76dup c.2845-76dup c.2817-76dup c.14512-76dup (n.14512-76dup) c.14497-76dup (n.14497-76dup) c.14494-76dup (n.14494-76dup) c.14479-76dup (n.14479-76dup) c.14509-76dup (n.14509-76dup) c.14425-76dup (n.14425-76dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580292G>C | CA2584911101 | RYR1 | c.1448-78G>C c.2845-78G>C c.2817-78G>C c.14512-78G>C (n.14512-78G>C) c.14497-78G>C (n.14497-78G>C) c.14494-78G>C (n.14494-78G>C) c.14479-78G>C (n.14479-78G>C) c.14509-78G>C (n.14509-78G>C) c.14425-78G>C (n.14425-78G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580292G>T | CA2584911100 | RYR1 | c.1448-78G>T c.2845-78G>T c.2817-78G>T c.14512-78G>T (n.14512-78G>T) c.14497-78G>T (n.14497-78G>T) c.14494-78G>T (n.14494-78G>T) c.14479-78G>T (n.14479-78G>T) c.14509-78G>T (n.14509-78G>T) c.14425-78G>T (n.14425-78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580293G>A | CA2582145908 | RYR1 | c.1448-77G>A c.2845-77G>A c.2817-77G>A c.14512-77G>A (n.14512-77G>A) c.14497-77G>A (n.14497-77G>A) c.14494-77G>A (n.14494-77G>A) c.14479-77G>A (n.14479-77G>A) c.14509-77G>A (n.14509-77G>A) c.14425-77G>A (n.14425-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580294G>A | CA2584911102 | RYR1 | c.1448-76G>A c.2845-76G>A c.2817-76G>A c.14512-76G>A (n.14512-76G>A) c.14497-76G>A (n.14497-76G>A) c.14494-76G>A (n.14494-76G>A) c.14479-76G>A (n.14479-76G>A) c.14509-76G>A (n.14509-76G>A) c.14425-76G>A (n.14425-76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580295C>G | CA2584911103 | RYR1 | c.1448-75C>G c.2845-75C>G c.2817-75C>G c.14512-75C>G (n.14512-75C>G) c.14497-75C>G (n.14497-75C>G) c.14494-75C>G (n.14494-75C>G) c.14479-75C>G (n.14479-75C>G) c.14509-75C>G (n.14509-75C>G) c.14425-75C>G (n.14425-75C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580295C>T | CA2584911104 | RYR1 | c.1448-75C>T c.2845-75C>T c.2817-75C>T c.14512-75C>T (n.14512-75C>T) c.14497-75C>T (n.14497-75C>T) c.14494-75C>T (n.14494-75C>T) c.14479-75C>T (n.14479-75C>T) c.14509-75C>T (n.14509-75C>T) c.14425-75C>T (n.14425-75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580296C>T | CA2584911105 | RYR1 | c.1448-74C>T c.2845-74C>T c.2817-74C>T c.14512-74C>T (n.14512-74C>T) c.14497-74C>T (n.14497-74C>T) c.14494-74C>T (n.14494-74C>T) c.14479-74C>T (n.14479-74C>T) c.14509-74C>T (n.14509-74C>T) c.14425-74C>T (n.14425-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G>A | CA995740417 | RYR1 | c.1448-71G>A c.2845-71G>A c.2817-71G>A c.14512-71G>A (n.14512-71G>A) c.14497-71G>A (n.14497-71G>A) c.14494-71G>A (n.14494-71G>A) c.14479-71G>A (n.14479-71G>A) c.14509-71G>A (n.14509-71G>A) c.14425-71G>A (n.14425-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G>C | CA2584911107 | RYR1 | c.1448-71G>C c.2845-71G>C c.2817-71G>C c.14512-71G>C (n.14512-71G>C) c.14497-71G>C (n.14497-71G>C) c.14494-71G>C (n.14494-71G>C) c.14479-71G>C (n.14479-71G>C) c.14509-71G>C (n.14509-71G>C) c.14425-71G>C (n.14425-71G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G= | CA2335092396 | RYR1 | c.1448-71G= c.2845-71G= c.2817-71G= c.14512-71G= (n.14512-71G=) c.14497-71G= (n.14497-71G=) c.14494-71G= (n.14494-71G=) c.14479-71G= (n.14479-71G=) c.14509-71G= (n.14509-71G=) c.14425-71G= (n.14425-71G=) | |
| 19 | g.38580299_38580300del | CA2584911106 | RYR1 | c.1448-71_1448-70del c.2845-71_2845-70del c.2817-71_2817-70del c.14512-71_14512-70del (n.14512-71_14512-70del) c.14497-71_14497-70del (n.14497-71_14497-70del) c.14494-71_14494-70del (n.14494-71_14494-70del) c.14479-71_14479-70del (n.14479-71_14479-70del) c.14509-71_14509-70del (n.14509-71_14509-70del) c.14425-71_14425-70del (n.14425-71_14425-70del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580300A= | CA2335092398 | RYR1 | c.1448-70A= c.2845-70A= c.2817-70A= c.14512-70A= (n.14512-70A=) c.14497-70A= (n.14497-70A=) c.14494-70A= (n.14494-70A=) c.14479-70A= (n.14479-70A=) c.14509-70A= (n.14509-70A=) c.14425-70A= (n.14425-70A=) | |
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