OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580155G>A | CA308121731 | RYR1 | c.1447+27G>A c.2844+27G>A c.2816+27G>A c.14511+27G>A (n.14511+27G>A) c.14496+27G>A (n.14496+27G>A) c.14493+27G>A (n.14493+27G>A) c.14478+27G>A (n.14478+27G>A) c.14508+27G>A (n.14508+27G>A) c.14424+27G>A (n.14424+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580155G= | CA2335092323 | RYR1 | c.1447+27G= c.2844+27G= c.2816+27G= c.14511+27G= (n.14511+27G=) c.14496+27G= (n.14496+27G=) c.14493+27G= (n.14493+27G=) c.14478+27G= (n.14478+27G=) c.14508+27G= (n.14508+27G=) c.14424+27G= (n.14424+27G=) | |
| 19 | g.38580155G>T | CA995740377 | RYR1 | c.1447+27G>T c.2844+27G>T c.2816+27G>T c.14511+27G>T (n.14511+27G>T) c.14496+27G>T (n.14496+27G>T) c.14493+27G>T (n.14493+27G>T) c.14478+27G>T (n.14478+27G>T) c.14508+27G>T (n.14508+27G>T) c.14424+27G>T (n.14424+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580156T>A | CA308121740 | RYR1 | c.1447+28T>A c.2844+28T>A c.2816+28T>A c.14511+28T>A (n.14511+28T>A) c.14496+28T>A (n.14496+28T>A) c.14493+28T>A (n.14493+28T>A) c.14478+28T>A (n.14478+28T>A) c.14508+28T>A (n.14508+28T>A) c.14424+28T>A (n.14424+28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580156T= | CA2335092324 | RYR1 | c.1447+28T= c.2844+28T= c.2816+28T= c.14511+28T= (n.14511+28T=) c.14496+28T= (n.14496+28T=) c.14493+28T= (n.14493+28T=) c.14478+28T= (n.14478+28T=) c.14508+28T= (n.14508+28T=) c.14424+28T= (n.14424+28T=) | |
| 19 | g.38580157G>A | CA308121750 | RYR1 | c.1447+29G>A c.2844+29G>A c.2816+29G>A c.14511+29G>A (n.14511+29G>A) c.14496+29G>A (n.14496+29G>A) c.14493+29G>A (n.14493+29G>A) c.14478+29G>A (n.14478+29G>A) c.14508+29G>A (n.14508+29G>A) c.14424+29G>A (n.14424+29G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38580157G>C | CA2335092326 | RYR1 | c.1447+29G>C c.2844+29G>C c.2816+29G>C c.14511+29G>C (n.14511+29G>C) c.14496+29G>C (n.14496+29G>C) c.14493+29G>C (n.14493+29G>C) c.14478+29G>C (n.14478+29G>C) c.14508+29G>C (n.14508+29G>C) c.14424+29G>C (n.14424+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580157G= | CA2335092325 | RYR1 | c.1447+29G= c.2844+29G= c.2816+29G= c.14511+29G= (n.14511+29G=) c.14496+29G= (n.14496+29G=) c.14493+29G= (n.14493+29G=) c.14478+29G= (n.14478+29G=) c.14508+29G= (n.14508+29G=) c.14424+29G= (n.14424+29G=) | |
| 19 | g.38580160C>A | CA2335092328 | RYR1 | c.1447+32C>A c.2844+32C>A c.2816+32C>A c.14511+32C>A (n.14511+32C>A) c.14496+32C>A (n.14496+32C>A) c.14493+32C>A (n.14493+32C>A) c.14478+32C>A (n.14478+32C>A) c.14508+32C>A (n.14508+32C>A) c.14424+32C>A (n.14424+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580160C= | CA2335092327 | RYR1 | c.1447+32C= c.2844+32C= c.2816+32C= c.14511+32C= (n.14511+32C=) c.14496+32C= (n.14496+32C=) c.14493+32C= (n.14493+32C=) c.14478+32C= (n.14478+32C=) c.14508+32C= (n.14508+32C=) c.14424+32C= (n.14424+32C=) | |
| 19 | g.38580160C>T | CA061342 | RYR1 | c.1447+32C>T c.2844+32C>T c.2816+32C>T c.14511+32C>T (n.14511+32C>T) c.14496+32C>T (n.14496+32C>T) c.14493+32C>T (n.14493+32C>T) c.14478+32C>T (n.14478+32C>T) c.14508+32C>T (n.14508+32C>T) c.14424+32C>T (n.14424+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580161C>A | CA2576827511 | RYR1 | c.1447+33C>A c.2844+33C>A c.2816+33C>A c.14511+33C>A (n.14511+33C>A) c.14496+33C>A (n.14496+33C>A) c.14493+33C>A (n.14493+33C>A) c.14478+33C>A (n.14478+33C>A) c.14508+33C>A (n.14508+33C>A) c.14424+33C>A (n.14424+33C>A) | |
| 19 | g.38580161C= | CA2335092329 | RYR1 | c.1447+33C= c.2844+33C= c.2816+33C= c.14511+33C= (n.14511+33C=) c.14496+33C= (n.14496+33C=) c.14493+33C= (n.14493+33C=) c.14478+33C= (n.14478+33C=) c.14508+33C= (n.14508+33C=) c.14424+33C= (n.14424+33C=) | |
| 19 | g.38580161C>T | CA2335092330 | RYR1 | c.1447+33C>T c.2844+33C>T c.2816+33C>T c.14511+33C>T (n.14511+33C>T) c.14496+33C>T (n.14496+33C>T) c.14493+33C>T (n.14493+33C>T) c.14478+33C>T (n.14478+33C>T) c.14508+33C>T (n.14508+33C>T) c.14424+33C>T (n.14424+33C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580162A= | CA2335092331 | RYR1 | c.1447+34A= c.2844+34A= c.2816+34A= c.14511+34A= (n.14511+34A=) c.14496+34A= (n.14496+34A=) c.14493+34A= (n.14493+34A=) c.14478+34A= (n.14478+34A=) c.14508+34A= (n.14508+34A=) c.14424+34A= (n.14424+34A=) | |
| 19 | g.38580162A>G | CA2584911020 | RYR1 | c.1447+34A>G c.2844+34A>G c.2816+34A>G c.14511+34A>G (n.14511+34A>G) c.14496+34A>G (n.14496+34A>G) c.14493+34A>G (n.14493+34A>G) c.14478+34A>G (n.14478+34A>G) c.14508+34A>G (n.14508+34A>G) c.14424+34A>G (n.14424+34A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580162A>T | CA633066836 | RYR1 | c.1447+34A>T c.2844+34A>T c.2816+34A>T c.14511+34A>T (n.14511+34A>T) c.14496+34A>T (n.14496+34A>T) c.14493+34A>T (n.14493+34A>T) c.14478+34A>T (n.14478+34A>T) c.14508+34A>T (n.14508+34A>T) c.14424+34A>T (n.14424+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580163G>A | CA308121755 | RYR1 | c.1447+35G>A c.2844+35G>A c.2816+35G>A c.14511+35G>A (n.14511+35G>A) c.14496+35G>A (n.14496+35G>A) c.14493+35G>A (n.14493+35G>A) c.14478+35G>A (n.14478+35G>A) c.14508+35G>A (n.14508+35G>A) c.14424+35G>A (n.14424+35G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38580163G= | CA2335092332 | RYR1 | c.1447+35G= c.2844+35G= c.2816+35G= c.14511+35G= (n.14511+35G=) c.14496+35G= (n.14496+35G=) c.14493+35G= (n.14493+35G=) c.14478+35G= (n.14478+35G=) c.14508+35G= (n.14508+35G=) c.14424+35G= (n.14424+35G=) | |
| 19 | g.38580164C>T | CA2584911021 | RYR1 | c.1447+36C>T c.2844+36C>T c.2816+36C>T c.14511+36C>T (n.14511+36C>T) c.14496+36C>T (n.14496+36C>T) c.14493+36C>T (n.14493+36C>T) c.14478+36C>T (n.14478+36C>T) c.14508+36C>T (n.14508+36C>T) c.14424+36C>T (n.14424+36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580167G>A | CA2584911022 | RYR1 | c.1447+39G>A c.2844+39G>A c.2816+39G>A c.14511+39G>A (n.14511+39G>A) c.14496+39G>A (n.14496+39G>A) c.14493+39G>A (n.14493+39G>A) c.14478+39G>A (n.14478+39G>A) c.14508+39G>A (n.14508+39G>A) c.14424+39G>A (n.14424+39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580168G= | CA2335092334 | RYR1 | c.1447+40G= c.2844+40G= c.2816+40G= c.14511+40G= (n.14511+40G=) c.14496+40G= (n.14496+40G=) c.14493+40G= (n.14493+40G=) c.14478+40G= (n.14478+40G=) c.14508+40G= (n.14508+40G=) c.14424+40G= (n.14424+40G=) | |
| 19 | g.38580168G>T | CA2335092333 | RYR1 | c.1447+40G>T c.2844+40G>T c.2816+40G>T c.14511+40G>T (n.14511+40G>T) c.14496+40G>T (n.14496+40G>T) c.14493+40G>T (n.14493+40G>T) c.14478+40G>T (n.14478+40G>T) c.14508+40G>T (n.14508+40G>T) c.14424+40G>T (n.14424+40G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580169A>G | CA2584911023 | RYR1 | c.1447+41A>G c.2844+41A>G c.2816+41A>G c.14511+41A>G (n.14511+41A>G) c.14496+41A>G (n.14496+41A>G) c.14493+41A>G (n.14493+41A>G) c.14478+41A>G (n.14478+41A>G) c.14508+41A>G (n.14508+41A>G) c.14424+41A>G (n.14424+41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580170C>A | CA2335092336 | RYR1 | c.1447+42C>A c.2844+42C>A c.2816+42C>A c.14511+42C>A (n.14511+42C>A) c.14496+42C>A (n.14496+42C>A) c.14493+42C>A (n.14493+42C>A) c.14478+42C>A (n.14478+42C>A) c.14508+42C>A (n.14508+42C>A) c.14424+42C>A (n.14424+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580170C= | CA2335092335 | RYR1 | c.1447+42C= c.2844+42C= c.2816+42C= c.14511+42C= (n.14511+42C=) c.14496+42C= (n.14496+42C=) c.14493+42C= (n.14493+42C=) c.14478+42C= (n.14478+42C=) c.14508+42C= (n.14508+42C=) c.14424+42C= (n.14424+42C=) | |
| 19 | g.38580170C>G | CA2565880981 | RYR1 | c.1447+42C>G c.2844+42C>G c.2816+42C>G c.14511+42C>G (n.14511+42C>G) c.14496+42C>G (n.14496+42C>G) c.14493+42C>G (n.14493+42C>G) c.14478+42C>G (n.14478+42C>G) c.14508+42C>G (n.14508+42C>G) c.14424+42C>G (n.14424+42C>G) | |
| 19 | g.38580171C= | CA2335092337 | RYR1 | c.1447+43C= c.2844+43C= c.2816+43C= c.14511+43C= (n.14511+43C=) c.14496+43C= (n.14496+43C=) c.14493+43C= (n.14493+43C=) c.14478+43C= (n.14478+43C=) c.14508+43C= (n.14508+43C=) c.14424+43C= (n.14424+43C=) | |
| 19 | g.38580171C>G | CA061347 | RYR1 | c.1447+43C>G c.2844+43C>G c.2816+43C>G c.14511+43C>G (n.14511+43C>G) c.14496+43C>G (n.14496+43C>G) c.14493+43C>G (n.14493+43C>G) c.14478+43C>G (n.14478+43C>G) c.14508+43C>G (n.14508+43C>G) c.14424+43C>G (n.14424+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580174C>A | CA2335092339 | RYR1 | c.1447+46C>A c.2844+46C>A c.2816+46C>A c.14511+46C>A (n.14511+46C>A) c.14496+46C>A (n.14496+46C>A) c.14493+46C>A (n.14493+46C>A) c.14478+46C>A (n.14478+46C>A) c.14508+46C>A (n.14508+46C>A) c.14424+46C>A (n.14424+46C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38580174C= | CA2335092338 | RYR1 | c.1447+46C= c.2844+46C= c.2816+46C= c.14511+46C= (n.14511+46C=) c.14496+46C= (n.14496+46C=) c.14493+46C= (n.14493+46C=) c.14478+46C= (n.14478+46C=) c.14508+46C= (n.14508+46C=) c.14424+46C= (n.14424+46C=) | |
| 19 | g.38580174C>T | CA061348 | RYR1 | c.1447+46C>T c.2844+46C>T c.2816+46C>T c.14511+46C>T (n.14511+46C>T) c.14496+46C>T (n.14496+46C>T) c.14493+46C>T (n.14493+46C>T) c.14478+46C>T (n.14478+46C>T) c.14508+46C>T (n.14508+46C>T) c.14424+46C>T (n.14424+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580175G>A | CA633066837 | RYR1 | c.1447+47G>A c.2844+47G>A c.2816+47G>A c.14511+47G>A (n.14511+47G>A) c.14496+47G>A (n.14496+47G>A) c.14493+47G>A (n.14493+47G>A) c.14478+47G>A (n.14478+47G>A) c.14508+47G>A (n.14508+47G>A) c.14424+47G>A (n.14424+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580175G= | CA2335092340 | RYR1 | c.1447+47G= c.2844+47G= c.2816+47G= c.14511+47G= (n.14511+47G=) c.14496+47G= (n.14496+47G=) c.14493+47G= (n.14493+47G=) c.14478+47G= (n.14478+47G=) c.14508+47G= (n.14508+47G=) c.14424+47G= (n.14424+47G=) | |
| 19 | g.38580178G>A | CA2584911024 | RYR1 | c.1447+50G>A c.2844+50G>A c.2816+50G>A c.14511+50G>A (n.14511+50G>A) c.14496+50G>A (n.14496+50G>A) c.14493+50G>A (n.14493+50G>A) c.14478+50G>A (n.14478+50G>A) c.14508+50G>A (n.14508+50G>A) c.14424+50G>A (n.14424+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580181G>A | CA2576827512 | RYR1 | c.1447+53G>A c.2844+53G>A c.2816+53G>A c.14511+53G>A (n.14511+53G>A) c.14496+53G>A (n.14496+53G>A) c.14493+53G>A (n.14493+53G>A) c.14478+53G>A (n.14478+53G>A) c.14508+53G>A (n.14508+53G>A) c.14424+53G>A (n.14424+53G>A) | |
| 19 | g.38580181G>C | CA2584911025 | RYR1 | c.1447+53G>C c.2844+53G>C c.2816+53G>C c.14511+53G>C (n.14511+53G>C) c.14496+53G>C (n.14496+53G>C) c.14493+53G>C (n.14493+53G>C) c.14478+53G>C (n.14478+53G>C) c.14508+53G>C (n.14508+53G>C) c.14424+53G>C (n.14424+53G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580182T>C | CA2584911026 | RYR1 | c.1447+54T>C c.2844+54T>C c.2816+54T>C c.14511+54T>C (n.14511+54T>C) c.14496+54T>C (n.14496+54T>C) c.14493+54T>C (n.14493+54T>C) c.14478+54T>C (n.14478+54T>C) c.14508+54T>C (n.14508+54T>C) c.14424+54T>C (n.14424+54T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580183G>A | CA882064611 | RYR1 | c.1447+55G>A c.2844+55G>A c.2816+55G>A c.14511+55G>A (n.14511+55G>A) c.14496+55G>A (n.14496+55G>A) c.14493+55G>A (n.14493+55G>A) c.14478+55G>A (n.14478+55G>A) c.14508+55G>A (n.14508+55G>A) c.14424+55G>A (n.14424+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580183G= | CA2335092341 | RYR1 | c.1447+55G= c.2844+55G= c.2816+55G= c.14511+55G= (n.14511+55G=) c.14496+55G= (n.14496+55G=) c.14493+55G= (n.14493+55G=) c.14478+55G= (n.14478+55G=) c.14508+55G= (n.14508+55G=) c.14424+55G= (n.14424+55G=) | |
| 19 | g.38580184G= | CA2335092342 | RYR1 | c.1447+56G= c.2844+56G= c.2816+56G= c.14511+56G= (n.14511+56G=) c.14496+56G= (n.14496+56G=) c.14493+56G= (n.14493+56G=) c.14478+56G= (n.14478+56G=) c.14508+56G= (n.14508+56G=) c.14424+56G= (n.14424+56G=) | |
| 19 | g.38580184G>T | CA995740382 | RYR1 | c.1447+56G>T c.2844+56G>T c.2816+56G>T c.14511+56G>T (n.14511+56G>T) c.14496+56G>T (n.14496+56G>T) c.14493+56G>T (n.14493+56G>T) c.14478+56G>T (n.14478+56G>T) c.14508+56G>T (n.14508+56G>T) c.14424+56G>T (n.14424+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580185G>A | CA2584911027 | RYR1 | c.1447+57G>A c.2844+57G>A c.2816+57G>A c.14511+57G>A (n.14511+57G>A) c.14496+57G>A (n.14496+57G>A) c.14493+57G>A (n.14493+57G>A) c.14478+57G>A (n.14478+57G>A) c.14508+57G>A (n.14508+57G>A) c.14424+57G>A (n.14424+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580189T>G | CA2335092344 | RYR1 | c.1447+61T>G c.2844+61T>G c.2816+61T>G c.14511+61T>G (n.14511+61T>G) c.14496+61T>G (n.14496+61T>G) c.14493+61T>G (n.14493+61T>G) c.14478+61T>G (n.14478+61T>G) c.14508+61T>G (n.14508+61T>G) c.14424+61T>G (n.14424+61T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580189T= | CA2335092343 | RYR1 | c.1447+61T= c.2844+61T= c.2816+61T= c.14511+61T= (n.14511+61T=) c.14496+61T= (n.14496+61T=) c.14493+61T= (n.14493+61T=) c.14478+61T= (n.14478+61T=) c.14508+61T= (n.14508+61T=) c.14424+61T= (n.14424+61T=) | |
| 19 | g.38580190G>A | CA2335092346 | RYR1 | c.1447+62G>A c.2844+62G>A c.2816+62G>A c.14511+62G>A (n.14511+62G>A) c.14496+62G>A (n.14496+62G>A) c.14493+62G>A (n.14493+62G>A) c.14478+62G>A (n.14478+62G>A) c.14508+62G>A (n.14508+62G>A) c.14424+62G>A (n.14424+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580190G= | CA2335092345 | RYR1 | c.1447+62G= c.2844+62G= c.2816+62G= c.14511+62G= (n.14511+62G=) c.14496+62G= (n.14496+62G=) c.14493+62G= (n.14493+62G=) c.14478+62G= (n.14478+62G=) c.14508+62G= (n.14508+62G=) c.14424+62G= (n.14424+62G=) | |
| 19 | g.38580191A>G | CA2814346349 | RYR1 | c.1447+63A>G c.2844+63A>G c.2816+63A>G c.14511+63A>G (n.14511+63A>G) c.14496+63A>G (n.14496+63A>G) c.14493+63A>G (n.14493+63A>G) c.14478+63A>G (n.14478+63A>G) c.14508+63A>G (n.14508+63A>G) c.14424+63A>G (n.14424+63A>G) | |
| 19 | g.38580192_38580204delinsAGGGATAAGGGCC | CA2335092347 | RYR1 | c.1447+64_1447+76delinsAGGGATAAGGGCC c.2844+64_2844+76delinsAGGGATAAGGGCC c.2816+64_2816+76delinsAGGGATAAGGGCC c.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC) | |
| 19 | g.38580193G>A | CA2576827513 | RYR1 | c.1447+65G>A c.2844+65G>A c.2816+65G>A c.14511+65G>A (n.14511+65G>A) c.14496+65G>A (n.14496+65G>A) c.14493+65G>A (n.14493+65G>A) c.14478+65G>A (n.14478+65G>A) c.14508+65G>A (n.14508+65G>A) c.14424+65G>A (n.14424+65G>A) | |
| 19 | g.38580196_38580207del | CA2335092348 | RYR1 | c.1447+68_1447+79del c.2844+68_2844+79del c.2816+68_2816+79del c.14511+68_14511+79del (n.14511+68_14511+79del) c.14496+68_14496+79del (n.14496+68_14496+79del) c.14493+68_14493+79del (n.14493+68_14493+79del) c.14478+68_14478+79del (n.14478+68_14478+79del) c.14508+68_14508+79del (n.14508+68_14508+79del) c.14424+68_14424+79del (n.14424+68_14424+79del) | dbSNP |
| 19 | g.38580194G>T | CA2505811158 | RYR1 | c.1447+66G>T c.2844+66G>T c.2816+66G>T c.14511+66G>T (n.14511+66G>T) c.14496+66G>T (n.14496+66G>T) c.14493+66G>T (n.14493+66G>T) c.14478+66G>T (n.14478+66G>T) c.14508+66G>T (n.14508+66G>T) c.14424+66G>T (n.14424+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580197T>C | CA2584911028 | RYR1 | c.1447+69T>C c.2844+69T>C c.2816+69T>C c.14511+69T>C (n.14511+69T>C) c.14496+69T>C (n.14496+69T>C) c.14493+69T>C (n.14493+69T>C) c.14478+69T>C (n.14478+69T>C) c.14508+69T>C (n.14508+69T>C) c.14424+69T>C (n.14424+69T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580199A= | CA2335092349 | RYR1 | c.1447+71A= c.2844+71A= c.2816+71A= c.14511+71A= (n.14511+71A=) c.14496+71A= (n.14496+71A=) c.14493+71A= (n.14493+71A=) c.14478+71A= (n.14478+71A=) c.14508+71A= (n.14508+71A=) c.14424+71A= (n.14424+71A=) | |
| 19 | g.38580199A>T | CA882064612 | RYR1 | c.1447+71A>T c.2844+71A>T c.2816+71A>T c.14511+71A>T (n.14511+71A>T) c.14496+71A>T (n.14496+71A>T) c.14493+71A>T (n.14493+71A>T) c.14478+71A>T (n.14478+71A>T) c.14508+71A>T (n.14508+71A>T) c.14424+71A>T (n.14424+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580200G>C | CA995740383 | RYR1 | c.1447+72G>C c.2844+72G>C c.2816+72G>C c.14511+72G>C (n.14511+72G>C) c.14496+72G>C (n.14496+72G>C) c.14493+72G>C (n.14493+72G>C) c.14478+72G>C (n.14478+72G>C) c.14508+72G>C (n.14508+72G>C) c.14424+72G>C (n.14424+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580200G= | CA2335092350 | RYR1 | c.1447+72G= c.2844+72G= c.2816+72G= c.14511+72G= (n.14511+72G=) c.14496+72G= (n.14496+72G=) c.14493+72G= (n.14493+72G=) c.14478+72G= (n.14478+72G=) c.14508+72G= (n.14508+72G=) c.14424+72G= (n.14424+72G=) | |
| 19 | g.38580201G>A | CA633066838 | RYR1 | c.1447+73G>A c.2844+73G>A c.2816+73G>A c.14511+73G>A (n.14511+73G>A) c.14496+73G>A (n.14496+73G>A) c.14493+73G>A (n.14493+73G>A) c.14478+73G>A (n.14478+73G>A) c.14508+73G>A (n.14508+73G>A) c.14424+73G>A (n.14424+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38580201G= | CA2335092351 | RYR1 | c.1447+73G= c.2844+73G= c.2816+73G= c.14511+73G= (n.14511+73G=) c.14496+73G= (n.14496+73G=) c.14493+73G= (n.14493+73G=) c.14478+73G= (n.14478+73G=) c.14508+73G= (n.14508+73G=) c.14424+73G= (n.14424+73G=) | |
| 19 | g.38580202G>A | CA308121766 | RYR1 | c.1447+74G>A c.2844+74G>A c.2816+74G>A c.14511+74G>A (n.14511+74G>A) c.14496+74G>A (n.14496+74G>A) c.14493+74G>A (n.14493+74G>A) c.14478+74G>A (n.14478+74G>A) c.14508+74G>A (n.14508+74G>A) c.14424+74G>A (n.14424+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580202G= | CA2335092352 | RYR1 | c.1447+74G= c.2844+74G= c.2816+74G= c.14511+74G= (n.14511+74G=) c.14496+74G= (n.14496+74G=) c.14493+74G= (n.14493+74G=) c.14478+74G= (n.14478+74G=) c.14508+74G= (n.14508+74G=) c.14424+74G= (n.14424+74G=) | |
| 19 | g.38580202G>T | CA2584911029 | RYR1 | c.1447+74G>T c.2844+74G>T c.2816+74G>T c.14511+74G>T (n.14511+74G>T) c.14496+74G>T (n.14496+74G>T) c.14493+74G>T (n.14493+74G>T) c.14478+74G>T (n.14478+74G>T) c.14508+74G>T (n.14508+74G>T) c.14424+74G>T (n.14424+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580203C>T | CA2584911030 | RYR1 | c.1447+75C>T c.2844+75C>T c.2816+75C>T c.14511+75C>T (n.14511+75C>T) c.14496+75C>T (n.14496+75C>T) c.14493+75C>T (n.14493+75C>T) c.14478+75C>T (n.14478+75C>T) c.14508+75C>T (n.14508+75C>T) c.14424+75C>T (n.14424+75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580204C= | CA2335092353 | RYR1 | c.1447+76C= c.2844+76C= c.2816+76C= c.14511+76C= (n.14511+76C=) c.14496+76C= (n.14496+76C=) c.14493+76C= (n.14493+76C=) c.14478+76C= (n.14478+76C=) c.14508+76C= (n.14508+76C=) c.14424+76C= (n.14424+76C=) | |
| 19 | g.38580204C>T | CA633066839 | RYR1 | c.1447+76C>T c.2844+76C>T c.2816+76C>T c.14511+76C>T (n.14511+76C>T) c.14496+76C>T (n.14496+76C>T) c.14493+76C>T (n.14493+76C>T) c.14478+76C>T (n.14478+76C>T) c.14508+76C>T (n.14508+76C>T) c.14424+76C>T (n.14424+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580205G>A | CA308121767 | RYR1 | c.1447+77G>A c.2844+77G>A c.2816+77G>A c.14511+77G>A (n.14511+77G>A) c.14496+77G>A (n.14496+77G>A) c.14493+77G>A (n.14493+77G>A) c.14478+77G>A (n.14478+77G>A) c.14508+77G>A (n.14508+77G>A) c.14424+77G>A (n.14424+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580205G= | CA2335092354 | RYR1 | c.1447+77G= c.2844+77G= c.2816+77G= c.14511+77G= (n.14511+77G=) c.14496+77G= (n.14496+77G=) c.14493+77G= (n.14493+77G=) c.14478+77G= (n.14478+77G=) c.14508+77G= (n.14508+77G=) c.14424+77G= (n.14424+77G=) | |
| 19 | g.38580206G>C | CA2576827514 | RYR1 | c.1447+78G>C c.2844+78G>C c.2816+78G>C c.14511+78G>C (n.14511+78G>C) c.14496+78G>C (n.14496+78G>C) c.14493+78G>C (n.14493+78G>C) c.14478+78G>C (n.14478+78G>C) c.14508+78G>C (n.14508+78G>C) c.14424+78G>C (n.14424+78G>C) | |
| 19 | g.38580207G>T | CA2584911031 | RYR1 | c.1447+79G>T c.2844+79G>T c.2816+79G>T c.14511+79G>T (n.14511+79G>T) c.14496+79G>T (n.14496+79G>T) c.14493+79G>T (n.14493+79G>T) c.14478+79G>T (n.14478+79G>T) c.14508+79G>T (n.14508+79G>T) c.14424+79G>T (n.14424+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580208C>A | CA2584911032 | RYR1 | c.1447+80C>A c.2844+80C>A c.2816+80C>A c.14511+80C>A (n.14511+80C>A) c.14496+80C>A (n.14496+80C>A) c.14493+80C>A (n.14493+80C>A) c.14478+80C>A (n.14478+80C>A) c.14508+80C>A (n.14508+80C>A) c.14424+80C>A (n.14424+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580209A>C | CA2584911033 | RYR1 | c.1447+81A>C c.2844+81A>C c.2816+81A>C c.14511+81A>C (n.14511+81A>C) c.14496+81A>C (n.14496+81A>C) c.14493+81A>C (n.14493+81A>C) c.14478+81A>C (n.14478+81A>C) c.14508+81A>C (n.14508+81A>C) c.14424+81A>C (n.14424+81A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580210G>C | CA2576827515 | RYR1 | c.1447+82G>C c.2844+82G>C c.2816+82G>C c.14511+82G>C (n.14511+82G>C) c.14496+82G>C (n.14496+82G>C) c.14493+82G>C (n.14493+82G>C) c.14478+82G>C (n.14478+82G>C) c.14508+82G>C (n.14508+82G>C) c.14424+82G>C (n.14424+82G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580211C>A | CA2584911034 | RYR1 | c.1447+83C>A c.2844+83C>A c.2816+83C>A c.14511+83C>A (n.14511+83C>A) c.14496+83C>A (n.14496+83C>A) c.14493+83C>A (n.14493+83C>A) c.14478+83C>A (n.14478+83C>A) c.14508+83C>A (n.14508+83C>A) c.14424+83C>A (n.14424+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580211C>G | CA2584911035 | RYR1 | c.1447+83C>G c.2844+83C>G c.2816+83C>G c.14511+83C>G (n.14511+83C>G) c.14496+83C>G (n.14496+83C>G) c.14493+83C>G (n.14493+83C>G) c.14478+83C>G (n.14478+83C>G) c.14508+83C>G (n.14508+83C>G) c.14424+83C>G (n.14424+83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580214G>A | CA882064613 | RYR1 | c.1447+86G>A c.2844+86G>A c.2816+86G>A c.14511+86G>A (n.14511+86G>A) c.14496+86G>A (n.14496+86G>A) c.14493+86G>A (n.14493+86G>A) c.14478+86G>A (n.14478+86G>A) c.14508+86G>A (n.14508+86G>A) c.14424+86G>A (n.14424+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580214G= | CA2335092355 | RYR1 | c.1447+86G= c.2844+86G= c.2816+86G= c.14511+86G= (n.14511+86G=) c.14496+86G= (n.14496+86G=) c.14493+86G= (n.14493+86G=) c.14478+86G= (n.14478+86G=) c.14508+86G= (n.14508+86G=) c.14424+86G= (n.14424+86G=) | |
| 19 | g.38580215G>C | CA2576827516 | RYR1 | c.1447+87G>C c.2844+87G>C c.2816+87G>C c.14511+87G>C (n.14511+87G>C) c.14496+87G>C (n.14496+87G>C) c.14493+87G>C (n.14493+87G>C) c.14478+87G>C (n.14478+87G>C) c.14508+87G>C (n.14508+87G>C) c.14424+87G>C (n.14424+87G>C) | |
| 19 | g.38580215G= | CA2335092356 | RYR1 | c.1447+87G= c.2844+87G= c.2816+87G= c.14511+87G= (n.14511+87G=) c.14496+87G= (n.14496+87G=) c.14493+87G= (n.14493+87G=) c.14478+87G= (n.14478+87G=) c.14508+87G= (n.14508+87G=) c.14424+87G= (n.14424+87G=) | |
| 19 | g.38580215G>T | CA995740389 | RYR1 | c.1447+87G>T c.2844+87G>T c.2816+87G>T c.14511+87G>T (n.14511+87G>T) c.14496+87G>T (n.14496+87G>T) c.14493+87G>T (n.14493+87G>T) c.14478+87G>T (n.14478+87G>T) c.14508+87G>T (n.14508+87G>T) c.14424+87G>T (n.14424+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580216C= | CA2335092357 | RYR1 | c.1447+88C= c.2844+88C= c.2816+88C= c.14511+88C= (n.14511+88C=) c.14496+88C= (n.14496+88C=) c.14493+88C= (n.14493+88C=) c.14478+88C= (n.14478+88C=) c.14508+88C= (n.14508+88C=) c.14424+88C= (n.14424+88C=) | |
| 19 | g.38580216C>T | CA882064614 | RYR1 | c.1447+88C>T c.2844+88C>T c.2816+88C>T c.14511+88C>T (n.14511+88C>T) c.14496+88C>T (n.14496+88C>T) c.14493+88C>T (n.14493+88C>T) c.14478+88C>T (n.14478+88C>T) c.14508+88C>T (n.14508+88C>T) c.14424+88C>T (n.14424+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580217T>A | CA2584911036 | RYR1 | c.1447+89T>A c.2844+89T>A c.2816+89T>A c.14511+89T>A (n.14511+89T>A) c.14496+89T>A (n.14496+89T>A) c.14493+89T>A (n.14493+89T>A) c.14478+89T>A (n.14478+89T>A) c.14508+89T>A (n.14508+89T>A) c.14424+89T>A (n.14424+89T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580219A= | CA2335092358 | RYR1 | c.1447+91A= c.2844+91A= c.2816+91A= c.14511+91A= (n.14511+91A=) c.14496+91A= (n.14496+91A=) c.14493+91A= (n.14493+91A=) c.14478+91A= (n.14478+91A=) c.14508+91A= (n.14508+91A=) c.14424+91A= (n.14424+91A=) | |
| 19 | g.38580219A>T | CA2335092359 | RYR1 | c.1447+91A>T c.2844+91A>T c.2816+91A>T c.14511+91A>T (n.14511+91A>T) c.14496+91A>T (n.14496+91A>T) c.14493+91A>T (n.14493+91A>T) c.14478+91A>T (n.14478+91A>T) c.14508+91A>T (n.14508+91A>T) c.14424+91A>T (n.14424+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580220G>A | CA2584911037 | RYR1 | c.1447+92G>A c.2844+92G>A c.2816+92G>A c.14511+92G>A (n.14511+92G>A) c.14496+92G>A (n.14496+92G>A) c.14493+92G>A (n.14493+92G>A) c.14478+92G>A (n.14478+92G>A) c.14508+92G>A (n.14508+92G>A) c.14424+92G>A (n.14424+92G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580220G>C | CA2576827517 | RYR1 | c.1447+92G>C c.2844+92G>C c.2816+92G>C c.14511+92G>C (n.14511+92G>C) c.14496+92G>C (n.14496+92G>C) c.14493+92G>C (n.14493+92G>C) c.14478+92G>C (n.14478+92G>C) c.14508+92G>C (n.14508+92G>C) c.14424+92G>C (n.14424+92G>C) | |
| 19 | g.38580223G>A | CA2584911038 | RYR1 | c.1447+95G>A c.2844+95G>A c.2816+95G>A c.14511+95G>A (n.14511+95G>A) c.14496+95G>A (n.14496+95G>A) c.14493+95G>A (n.14493+95G>A) c.14478+95G>A (n.14478+95G>A) c.14508+95G>A (n.14508+95G>A) c.14424+95G>A (n.14424+95G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580223G>T | CA2584911039 | RYR1 | c.1447+95G>T c.2844+95G>T c.2816+95G>T c.14511+95G>T (n.14511+95G>T) c.14496+95G>T (n.14496+95G>T) c.14493+95G>T (n.14493+95G>T) c.14478+95G>T (n.14478+95G>T) c.14508+95G>T (n.14508+95G>T) c.14424+95G>T (n.14424+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580224G>T | CA2584911040 | RYR1 | c.1447+96G>T c.2844+96G>T c.2816+96G>T c.14511+96G>T (n.14511+96G>T) c.14496+96G>T (n.14496+96G>T) c.14493+96G>T (n.14493+96G>T) c.14478+96G>T (n.14478+96G>T) c.14508+96G>T (n.14508+96G>T) c.14424+96G>T (n.14424+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580225G>A | CA2584911041 | RYR1 | c.1447+97G>A c.2844+97G>A c.2816+97G>A c.14511+97G>A (n.14511+97G>A) c.14496+97G>A (n.14496+97G>A) c.14493+97G>A (n.14493+97G>A) c.14478+97G>A (n.14478+97G>A) c.14508+97G>A (n.14508+97G>A) c.14424+97G>A (n.14424+97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580226G>A | CA2576827518 | RYR1 | c.1447+98G>A c.2844+98G>A c.2816+98G>A c.14511+98G>A (n.14511+98G>A) c.14496+98G>A (n.14496+98G>A) c.14493+98G>A (n.14493+98G>A) c.14478+98G>A (n.14478+98G>A) c.14508+98G>A (n.14508+98G>A) c.14424+98G>A (n.14424+98G>A) | |
| 19 | g.38580227C>A | CA2584911042 | RYR1 | c.1447+99C>A c.2844+99C>A c.2816+99C>A c.14511+99C>A (n.14511+99C>A) c.14496+99C>A (n.14496+99C>A) c.14493+99C>A (n.14493+99C>A) c.14478+99C>A (n.14478+99C>A) c.14508+99C>A (n.14508+99C>A) c.14424+99C>A (n.14424+99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580227C>G | CA2584911043 | RYR1 | c.1447+99C>G c.2844+99C>G c.2816+99C>G c.14511+99C>G (n.14511+99C>G) c.14496+99C>G (n.14496+99C>G) c.14493+99C>G (n.14493+99C>G) c.14478+99C>G (n.14478+99C>G) c.14508+99C>G (n.14508+99C>G) c.14424+99C>G (n.14424+99C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580227C>T | CA2584911044 | RYR1 | c.1447+99C>T c.2844+99C>T c.2816+99C>T c.14511+99C>T (n.14511+99C>T) c.14496+99C>T (n.14496+99C>T) c.14493+99C>T (n.14493+99C>T) c.14478+99C>T (n.14478+99C>T) c.14508+99C>T (n.14508+99C>T) c.14424+99C>T (n.14424+99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580228A>G | CA2576827519 | RYR1 | c.1447+100A>G c.2844+100A>G c.2816+100A>G c.14511+100A>G (n.14511+100A>G) c.14496+100A>G (n.14496+100A>G) c.14493+100A>G (n.14493+100A>G) c.14478+100A>G (n.14478+100A>G) c.14508+100A>G (n.14508+100A>G) c.14424+100A>G (n.14424+100A>G) | |
| 19 | g.38580230G>A | CA308121769 | RYR1 | c.1447+102G>A c.2844+102G>A c.2816+102G>A c.14511+102G>A (n.14511+102G>A) c.14496+102G>A (n.14496+102G>A) c.14493+102G>A (n.14493+102G>A) c.14478+102G>A (n.14478+102G>A) c.14508+102G>A (n.14508+102G>A) c.14424+102G>A (n.14424+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580230G= | CA2335092360 | RYR1 | c.1447+102G= c.2844+102G= c.2816+102G= c.14511+102G= (n.14511+102G=) c.14496+102G= (n.14496+102G=) c.14493+102G= (n.14493+102G=) c.14478+102G= (n.14478+102G=) c.14508+102G= (n.14508+102G=) c.14424+102G= (n.14424+102G=) | |
| 19 | g.38580232C>A | CA2584911045 | RYR1 | c.1447+104C>A c.2844+104C>A c.2816+104C>A c.14511+104C>A (n.14511+104C>A) c.14496+104C>A (n.14496+104C>A) c.14493+104C>A (n.14493+104C>A) c.14478+104C>A (n.14478+104C>A) c.14508+104C>A (n.14508+104C>A) c.14424+104C>A (n.14424+104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580232C>T | CA2584911046 | RYR1 | c.1447+104C>T c.2844+104C>T c.2816+104C>T c.14511+104C>T (n.14511+104C>T) c.14496+104C>T (n.14496+104C>T) c.14493+104C>T (n.14493+104C>T) c.14478+104C>T (n.14478+104C>T) c.14508+104C>T (n.14508+104C>T) c.14424+104C>T (n.14424+104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580233C= | CA2335092362 | RYR1 | c.1447+105C= c.2844+105C= c.2816+105C= c.14511+105C= (n.14511+105C=) c.14496+105C= (n.14496+105C=) c.14493+105C= (n.14493+105C=) c.14478+105C= (n.14478+105C=) c.14508+105C= (n.14508+105C=) c.14424+105C= (n.14424+105C=) | |
| 19 | g.38580233C>G | CA2335092361 | RYR1 | c.1447+105C>G c.2844+105C>G c.2816+105C>G c.14511+105C>G (n.14511+105C>G) c.14496+105C>G (n.14496+105C>G) c.14493+105C>G (n.14493+105C>G) c.14478+105C>G (n.14478+105C>G) c.14508+105C>G (n.14508+105C>G) c.14424+105C>G (n.14424+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580233C>T | CA882064615 | RYR1 | c.1447+105C>T c.2844+105C>T c.2816+105C>T c.14511+105C>T (n.14511+105C>T) c.14496+105C>T (n.14496+105C>T) c.14493+105C>T (n.14493+105C>T) c.14478+105C>T (n.14478+105C>T) c.14508+105C>T (n.14508+105C>T) c.14424+105C>T (n.14424+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580234A>T | CA2519161607 | RYR1 | c.1447+106A>T c.2844+106A>T c.2816+106A>T c.14511+106A>T (n.14511+106A>T) c.14496+106A>T (n.14496+106A>T) c.14493+106A>T (n.14493+106A>T) c.14478+106A>T (n.14478+106A>T) c.14508+106A>T (n.14508+106A>T) c.14424+106A>T (n.14424+106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580235G>A | CA2584911047 | RYR1 | c.1447+107G>A c.2844+107G>A c.2816+107G>A c.14511+107G>A (n.14511+107G>A) c.14496+107G>A (n.14496+107G>A) c.14493+107G>A (n.14493+107G>A) c.14478+107G>A (n.14478+107G>A) c.14508+107G>A (n.14508+107G>A) c.14424+107G>A (n.14424+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580235_38580237delinsGGT | CA2335092363 | RYR1 | c.1447+107_1447+109delinsGGT c.2844+107_2844+109delinsGGT c.2816+107_2816+109delinsGGT c.14511+107_14511+109delinsGGT (n.14511+107_14511+109delinsGGT) c.14496+107_14496+109delinsGGT (n.14496+107_14496+109delinsGGT) c.14493+107_14493+109delinsGGT (n.14493+107_14493+109delinsGGT) c.14478+107_14478+109delinsGGT (n.14478+107_14478+109delinsGGT) c.14508+107_14508+109delinsGGT (n.14508+107_14508+109delinsGGT) c.14424+107_14424+109delinsGGT (n.14424+107_14424+109delinsGGT) | |
| 19 | g.38580236G>A | CA882064617 | RYR1 | c.1447+108G>A c.2844+108G>A c.2816+108G>A c.14511+108G>A (n.14511+108G>A) c.14496+108G>A (n.14496+108G>A) c.14493+108G>A (n.14493+108G>A) c.14478+108G>A (n.14478+108G>A) c.14508+108G>A (n.14508+108G>A) c.14424+108G>A (n.14424+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580236G= | CA2335092364 | RYR1 | c.1447+108G= c.2844+108G= c.2816+108G= c.14511+108G= (n.14511+108G=) c.14496+108G= (n.14496+108G=) c.14493+108G= (n.14493+108G=) c.14478+108G= (n.14478+108G=) c.14508+108G= (n.14508+108G=) c.14424+108G= (n.14424+108G=) | |
| 19 | g.38580236G>T | CA308121771 | RYR1 | c.1447+108G>T c.2844+108G>T c.2816+108G>T c.14511+108G>T (n.14511+108G>T) c.14496+108G>T (n.14496+108G>T) c.14493+108G>T (n.14493+108G>T) c.14478+108G>T (n.14478+108G>T) c.14508+108G>T (n.14508+108G>T) c.14424+108G>T (n.14424+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580237_38580238del | CA882064616 | RYR1 | c.1447+109_1447+110del c.2844+109_2844+110del c.2816+109_2816+110del c.14511+109_14511+110del (n.14511+109_14511+110del) c.14496+109_14496+110del (n.14496+109_14496+110del) c.14493+109_14493+110del (n.14493+109_14493+110del) c.14478+109_14478+110del (n.14478+109_14478+110del) c.14508+109_14508+110del (n.14508+109_14508+110del) c.14424+109_14424+110del (n.14424+109_14424+110del) | dbSNP |
| 19 | g.38580239C>A | CA2584911048 | RYR1 | c.1447+111C>A c.2844+111C>A c.2816+111C>A c.14511+111C>A (n.14511+111C>A) c.14496+111C>A (n.14496+111C>A) c.14493+111C>A (n.14493+111C>A) c.14478+111C>A (n.14478+111C>A) c.14508+111C>A (n.14508+111C>A) c.14424+111C>A (n.14424+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580239C= | CA2335092365 | RYR1 | c.1447+111C= c.2844+111C= c.2816+111C= c.14511+111C= (n.14511+111C=) c.14496+111C= (n.14496+111C=) c.14493+111C= (n.14493+111C=) c.14478+111C= (n.14478+111C=) c.14508+111C= (n.14508+111C=) c.14424+111C= (n.14424+111C=) | |
| 19 | g.38580239C>T | CA308121778 | RYR1 | c.1447+111C>T c.2844+111C>T c.2816+111C>T c.14511+111C>T (n.14511+111C>T) c.14496+111C>T (n.14496+111C>T) c.14493+111C>T (n.14493+111C>T) c.14478+111C>T (n.14478+111C>T) c.14508+111C>T (n.14508+111C>T) c.14424+111C>T (n.14424+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580240G>A | CA308121791 | RYR1 | c.1447+112G>A c.2844+112G>A c.2816+112G>A c.14511+112G>A (n.14511+112G>A) c.14496+112G>A (n.14496+112G>A) c.14493+112G>A (n.14493+112G>A) c.14478+112G>A (n.14478+112G>A) c.14508+112G>A (n.14508+112G>A) c.14424+112G>A (n.14424+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580240G>C | CA2335092367 | RYR1 | c.1447+112G>C c.2844+112G>C c.2816+112G>C c.14511+112G>C (n.14511+112G>C) c.14496+112G>C (n.14496+112G>C) c.14493+112G>C (n.14493+112G>C) c.14478+112G>C (n.14478+112G>C) c.14508+112G>C (n.14508+112G>C) c.14424+112G>C (n.14424+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580240G= | CA2335092366 | RYR1 | c.1447+112G= c.2844+112G= c.2816+112G= c.14511+112G= (n.14511+112G=) c.14496+112G= (n.14496+112G=) c.14493+112G= (n.14493+112G=) c.14478+112G= (n.14478+112G=) c.14508+112G= (n.14508+112G=) c.14424+112G= (n.14424+112G=) | |
| 19 | g.38580240G>T | CA882064618 | RYR1 | c.1447+112G>T c.2844+112G>T c.2816+112G>T c.14511+112G>T (n.14511+112G>T) c.14496+112G>T (n.14496+112G>T) c.14493+112G>T (n.14493+112G>T) c.14478+112G>T (n.14478+112G>T) c.14508+112G>T (n.14508+112G>T) c.14424+112G>T (n.14424+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580241C>T | CA2584911049 | RYR1 | c.1447+113C>T c.2844+113C>T c.2816+113C>T c.14511+113C>T (n.14511+113C>T) c.14496+113C>T (n.14496+113C>T) c.14493+113C>T (n.14493+113C>T) c.14478+113C>T (n.14478+113C>T) c.14508+113C>T (n.14508+113C>T) c.14424+113C>T (n.14424+113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580242T>C | CA308121800 | RYR1 | c.1447+114T>C c.2844+114T>C c.2816+114T>C c.14511+114T>C (n.14511+114T>C) c.14496+114T>C (n.14496+114T>C) c.14493+114T>C (n.14493+114T>C) c.14478+114T>C (n.14478+114T>C) c.14508+114T>C (n.14508+114T>C) c.14424+114T>C (n.14424+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580242T= | CA2335092368 | RYR1 | c.1447+114T= c.2844+114T= c.2816+114T= c.14511+114T= (n.14511+114T=) c.14496+114T= (n.14496+114T=) c.14493+114T= (n.14493+114T=) c.14478+114T= (n.14478+114T=) c.14508+114T= (n.14508+114T=) c.14424+114T= (n.14424+114T=) | |
| 19 | g.38580243G>T | CA2584911051 | RYR1 | c.1447+115G>T c.2844+115G>T c.2816+115G>T c.14511+115G>T (n.14511+115G>T) c.14496+115G>T (n.14496+115G>T) c.14493+115G>T (n.14493+115G>T) c.14478+115G>T (n.14478+115G>T) c.14508+115G>T (n.14508+115G>T) c.14424+115G>T (n.14424+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580244A= | CA2335092369 | RYR1 | c.1447+116A= c.2844+116A= c.2816+116A= c.14511+116A= (n.14511+116A=) c.14496+116A= (n.14496+116A=) c.14493+116A= (n.14493+116A=) c.14478+116A= (n.14478+116A=) c.14508+116A= (n.14508+116A=) c.14424+116A= (n.14424+116A=) | |
| 19 | g.38580244A>G | CA995740397 | RYR1 | c.1447+116A>G c.2844+116A>G c.2816+116A>G c.14511+116A>G (n.14511+116A>G) c.14496+116A>G (n.14496+116A>G) c.14493+116A>G (n.14493+116A>G) c.14478+116A>G (n.14478+116A>G) c.14508+116A>G (n.14508+116A>G) c.14424+116A>G (n.14424+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580244A>T | CA995740395 | RYR1 | c.1447+116A>T c.2844+116A>T c.2816+116A>T c.14511+116A>T (n.14511+116A>T) c.14496+116A>T (n.14496+116A>T) c.14493+116A>T (n.14493+116A>T) c.14478+116A>T (n.14478+116A>T) c.14508+116A>T (n.14508+116A>T) c.14424+116A>T (n.14424+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580245G>A | CA882064619 | RYR1 | c.1447+117G>A c.2844+117G>A c.2816+117G>A c.14511+117G>A (n.14511+117G>A) c.14496+117G>A (n.14496+117G>A) c.14493+117G>A (n.14493+117G>A) c.14478+117G>A (n.14478+117G>A) c.14508+117G>A (n.14508+117G>A) c.14424+117G>A (n.14424+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580245G= | CA2335092370 | RYR1 | c.1447+117G= c.2844+117G= c.2816+117G= c.14511+117G= (n.14511+117G=) c.14496+117G= (n.14496+117G=) c.14493+117G= (n.14493+117G=) c.14478+117G= (n.14478+117G=) c.14508+117G= (n.14508+117G=) c.14424+117G= (n.14424+117G=) | |
| 19 | g.38580246C= | CA2335092371 | RYR1 | c.1447+118C= c.2844+118C= c.2816+118C= c.14511+118C= (n.14511+118C=) c.14496+118C= (n.14496+118C=) c.14493+118C= (n.14493+118C=) c.14478+118C= (n.14478+118C=) c.14508+118C= (n.14508+118C=) c.14424+118C= (n.14424+118C=) | |
| 19 | g.38580246C>T | CA308121805 | RYR1 | c.1447+118C>T c.2844+118C>T c.2816+118C>T c.14511+118C>T (n.14511+118C>T) c.14496+118C>T (n.14496+118C>T) c.14493+118C>T (n.14493+118C>T) c.14478+118C>T (n.14478+118C>T) c.14508+118C>T (n.14508+118C>T) c.14424+118C>T (n.14424+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580247C= | CA2335092373 | RYR1 | c.1447+119C= c.2844+119C= c.2816+119C= c.14511+119C= (n.14511+119C=) c.14496+119C= (n.14496+119C=) c.14493+119C= (n.14493+119C=) c.14478+119C= (n.14478+119C=) c.14508+119C= (n.14508+119C=) c.14424+119C= (n.14424+119C=) | |
| 19 | g.38580247C>T | CA308121832 | RYR1 | c.1447+119C>T c.2844+119C>T c.2816+119C>T c.14511+119C>T (n.14511+119C>T) c.14496+119C>T (n.14496+119C>T) c.14493+119C>T (n.14493+119C>T) c.14478+119C>T (n.14478+119C>T) c.14508+119C>T (n.14508+119C>T) c.14424+119C>T (n.14424+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580247_38580248delinsCG | CA2335092372 | RYR1 | c.1447+119_1447+120delinsCG c.2844+119_2844+120delinsCG c.2816+119_2816+120delinsCG c.14511+119_14511+120delinsCG (n.14511+119_14511+120delinsCG) c.14496+119_14496+120delinsCG (n.14496+119_14496+120delinsCG) c.14493+119_14493+120delinsCG (n.14493+119_14493+120delinsCG) c.14478+119_14478+120delinsCG (n.14478+119_14478+120delinsCG) c.14508+119_14508+120delinsCG (n.14508+119_14508+120delinsCG) c.14424+119_14424+120delinsCG (n.14424+119_14424+120delinsCG) | |
| 19 | g.38580248G>A | CA308121838 | RYR1 | c.1447+120G>A c.2844+120G>A c.2816+120G>A c.14511+120G>A (n.14511+120G>A) c.14496+120G>A (n.14496+120G>A) c.14493+120G>A (n.14493+120G>A) c.14478+120G>A (n.14478+120G>A) c.14508+120G>A (n.14508+120G>A) c.14424+120G>A (n.14424+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580248G= | CA2335092374 | RYR1 | c.1447+120G= c.2844+120G= c.2816+120G= c.14511+120G= (n.14511+120G=) c.14496+120G= (n.14496+120G=) c.14493+120G= (n.14493+120G=) c.14478+120G= (n.14478+120G=) c.14508+120G= (n.14508+120G=) c.14424+120G= (n.14424+120G=) | |
| 19 | g.38580248G>T | CA2584911052 | RYR1 | c.1447+120G>T c.2844+120G>T c.2816+120G>T c.14511+120G>T (n.14511+120G>T) c.14496+120G>T (n.14496+120G>T) c.14493+120G>T (n.14493+120G>T) c.14478+120G>T (n.14478+120G>T) c.14508+120G>T (n.14508+120G>T) c.14424+120G>T (n.14424+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252dup | CA308121841 | RYR1 | c.1448-118dup c.2845-118dup c.2817-118dup c.14512-118dup (n.14512-118dup) c.14497-118dup (n.14497-118dup) c.14494-118dup (n.14494-118dup) c.14479-118dup (n.14479-118dup) c.14509-118dup (n.14509-118dup) c.14425-118dup (n.14425-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252del | CA633066840 | RYR1 | c.1448-118del c.2845-118del c.2817-118del c.14512-118del (n.14512-118del) c.14497-118del (n.14497-118del) c.14494-118del (n.14494-118del) c.14479-118del (n.14479-118del) c.14509-118del (n.14509-118del) c.14425-118del (n.14425-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580249G>A | CA2584911053 | RYR1 | c.1448-121G>A c.2845-121G>A c.2817-121G>A c.14512-121G>A (n.14512-121G>A) c.14497-121G>A (n.14497-121G>A) c.14494-121G>A (n.14494-121G>A) c.14479-121G>A (n.14479-121G>A) c.14509-121G>A (n.14509-121G>A) c.14425-121G>A (n.14425-121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580249G>T | CA2584911054 | RYR1 | c.1448-121G>T c.2845-121G>T c.2817-121G>T c.14512-121G>T (n.14512-121G>T) c.14497-121G>T (n.14497-121G>T) c.14494-121G>T (n.14494-121G>T) c.14479-121G>T (n.14479-121G>T) c.14509-121G>T (n.14509-121G>T) c.14425-121G>T (n.14425-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580251G>A | CA2335092376 | RYR1 | c.1448-119G>A c.2845-119G>A c.2817-119G>A c.14512-119G>A (n.14512-119G>A) c.14497-119G>A (n.14497-119G>A) c.14494-119G>A (n.14494-119G>A) c.14479-119G>A (n.14479-119G>A) c.14509-119G>A (n.14509-119G>A) c.14425-119G>A (n.14425-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580251G= | CA2335092375 | RYR1 | c.1448-119G= c.2845-119G= c.2817-119G= c.14512-119G= (n.14512-119G=) c.14497-119G= (n.14497-119G=) c.14494-119G= (n.14494-119G=) c.14479-119G= (n.14479-119G=) c.14509-119G= (n.14509-119G=) c.14425-119G= (n.14425-119G=) | |
| 19 | g.38580251G>T | CA2584911055 | RYR1 | c.1448-119G>T c.2845-119G>T c.2817-119G>T c.14512-119G>T (n.14512-119G>T) c.14497-119G>T (n.14497-119G>T) c.14494-119G>T (n.14494-119G>T) c.14479-119G>T (n.14479-119G>T) c.14509-119G>T (n.14509-119G>T) c.14425-119G>T (n.14425-119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252G>C | CA2335092378 | RYR1 | c.1448-118G>C c.2845-118G>C c.2817-118G>C c.14512-118G>C (n.14512-118G>C) c.14497-118G>C (n.14497-118G>C) c.14494-118G>C (n.14494-118G>C) c.14479-118G>C (n.14479-118G>C) c.14509-118G>C (n.14509-118G>C) c.14425-118G>C (n.14425-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252G= | CA2335092377 | RYR1 | c.1448-118G= c.2845-118G= c.2817-118G= c.14512-118G= (n.14512-118G=) c.14497-118G= (n.14497-118G=) c.14494-118G= (n.14494-118G=) c.14479-118G= (n.14479-118G=) c.14509-118G= (n.14509-118G=) c.14425-118G= (n.14425-118G=) | |
| 19 | g.38580252G>T | CA882064620 | RYR1 | c.1448-118G>T c.2845-118G>T c.2817-118G>T c.14512-118G>T (n.14512-118G>T) c.14497-118G>T (n.14497-118G>T) c.14494-118G>T (n.14494-118G>T) c.14479-118G>T (n.14479-118G>T) c.14509-118G>T (n.14509-118G>T) c.14425-118G>T (n.14425-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580253T>G | CA995740407 | RYR1 | c.1448-117T>G c.2845-117T>G c.2817-117T>G c.14512-117T>G (n.14512-117T>G) c.14497-117T>G (n.14497-117T>G) c.14494-117T>G (n.14494-117T>G) c.14479-117T>G (n.14479-117T>G) c.14509-117T>G (n.14509-117T>G) c.14425-117T>G (n.14425-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580253T= | CA2335092379 | RYR1 | c.1448-117T= c.2845-117T= c.2817-117T= c.14512-117T= (n.14512-117T=) c.14497-117T= (n.14497-117T=) c.14494-117T= (n.14494-117T=) c.14479-117T= (n.14479-117T=) c.14509-117T= (n.14509-117T=) c.14425-117T= (n.14425-117T=) | |
| 19 | g.38580254G= | CA2335092380 | RYR1 | c.1448-116G= c.2845-116G= c.2817-116G= c.14512-116G= (n.14512-116G=) c.14497-116G= (n.14497-116G=) c.14494-116G= (n.14494-116G=) c.14479-116G= (n.14479-116G=) c.14509-116G= (n.14509-116G=) c.14425-116G= (n.14425-116G=) | |
| 19 | g.38580254G>T | CA308121842 | RYR1 | c.1448-116G>T c.2845-116G>T c.2817-116G>T c.14512-116G>T (n.14512-116G>T) c.14497-116G>T (n.14497-116G>T) c.14494-116G>T (n.14494-116G>T) c.14479-116G>T (n.14479-116G>T) c.14509-116G>T (n.14509-116G>T) c.14425-116G>T (n.14425-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T>C | CA2584911056 | RYR1 | c.1448-115T>C c.2845-115T>C c.2817-115T>C c.14512-115T>C (n.14512-115T>C) c.14497-115T>C (n.14497-115T>C) c.14494-115T>C (n.14494-115T>C) c.14479-115T>C (n.14479-115T>C) c.14509-115T>C (n.14509-115T>C) c.14425-115T>C (n.14425-115T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T>G | CA882064621 | RYR1 | c.1448-115T>G c.2845-115T>G c.2817-115T>G c.14512-115T>G (n.14512-115T>G) c.14497-115T>G (n.14497-115T>G) c.14494-115T>G (n.14494-115T>G) c.14479-115T>G (n.14479-115T>G) c.14509-115T>G (n.14509-115T>G) c.14425-115T>G (n.14425-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T= | CA2335092381 | RYR1 | c.1448-115T= c.2845-115T= c.2817-115T= c.14512-115T= (n.14512-115T=) c.14497-115T= (n.14497-115T=) c.14494-115T= (n.14494-115T=) c.14479-115T= (n.14479-115T=) c.14509-115T= (n.14509-115T=) c.14425-115T= (n.14425-115T=) |