Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38579933del | CA2814346326 | RYR1 | c.1301-49del c.2698-49del c.2670-49del c.14365-49del (n.14365-49del) c.14350-49del (n.14350-49del) c.14347-49del (n.14347-49del) c.14332-49del (n.14332-49del) c.14362-49del (n.14362-49del) c.14278-49del (n.14278-49del) | |
19 | g.38579934T>G | CA632876986 | RYR1 | c.1301-48T>G c.2698-48T>G c.2670-48T>G c.14365-48T>G (n.14365-48T>G) c.14350-48T>G (n.14350-48T>G) c.14347-48T>G (n.14347-48T>G) c.14332-48T>G (n.14332-48T>G) c.14362-48T>G (n.14362-48T>G) c.14278-48T>G (n.14278-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579934T= | CA2335092223 | RYR1 | c.1301-48T= c.2698-48T= c.2670-48T= c.14365-48T= (n.14365-48T=) c.14350-48T= (n.14350-48T=) c.14347-48T= (n.14347-48T=) c.14332-48T= (n.14332-48T=) c.14362-48T= (n.14362-48T=) c.14278-48T= (n.14278-48T=) | |
19 | g.38579935C= | CA2335092224 | RYR1 | c.1301-47C= c.2698-47C= c.2670-47C= c.14365-47C= (n.14365-47C=) c.14350-47C= (n.14350-47C=) c.14347-47C= (n.14347-47C=) c.14332-47C= (n.14332-47C=) c.14362-47C= (n.14362-47C=) c.14278-47C= (n.14278-47C=) | |
19 | g.38579935C>T | CA061193 | RYR1 | c.1301-47C>T c.2698-47C>T c.2670-47C>T c.14365-47C>T (n.14365-47C>T) c.14350-47C>T (n.14350-47C>T) c.14347-47C>T (n.14347-47C>T) c.14332-47C>T (n.14332-47C>T) c.14362-47C>T (n.14362-47C>T) c.14278-47C>T (n.14278-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579936G>A | CA061187 | RYR1 | c.1301-46G>A c.2698-46G>A c.2670-46G>A c.14365-46G>A (n.14365-46G>A) c.14350-46G>A (n.14350-46G>A) c.14347-46G>A (n.14347-46G>A) c.14332-46G>A (n.14332-46G>A) c.14362-46G>A (n.14362-46G>A) c.14278-46G>A (n.14278-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579936G>C | CA061190 | RYR1 | c.1301-46G>C c.2698-46G>C c.2670-46G>C c.14365-46G>C (n.14365-46G>C) c.14350-46G>C (n.14350-46G>C) c.14347-46G>C (n.14347-46G>C) c.14332-46G>C (n.14332-46G>C) c.14362-46G>C (n.14362-46G>C) c.14278-46G>C (n.14278-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579936G= | CA2335092226 | RYR1 | c.1301-46G= c.2698-46G= c.2670-46G= c.14365-46G= (n.14365-46G=) c.14350-46G= (n.14350-46G=) c.14347-46G= (n.14347-46G=) c.14332-46G= (n.14332-46G=) c.14362-46G= (n.14362-46G=) c.14278-46G= (n.14278-46G=) | |
19 | g.38579936G>T | CA2335092225 | RYR1 | c.1301-46G>T c.2698-46G>T c.2670-46G>T c.14365-46G>T (n.14365-46G>T) c.14350-46G>T (n.14350-46G>T) c.14347-46G>T (n.14347-46G>T) c.14332-46G>T (n.14332-46G>T) c.14362-46G>T (n.14362-46G>T) c.14278-46G>T (n.14278-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579938G>C | CA2584910923 | RYR1 | c.1301-44G>C c.2698-44G>C c.2670-44G>C c.14365-44G>C (n.14365-44G>C) c.14350-44G>C (n.14350-44G>C) c.14347-44G>C (n.14347-44G>C) c.14332-44G>C (n.14332-44G>C) c.14362-44G>C (n.14362-44G>C) c.14278-44G>C (n.14278-44G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579939T>C | CA081214 | RYR1 | c.1301-43T>C c.2698-43T>C c.2670-43T>C c.14365-43T>C (n.14365-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14347-43T>C (n.14347-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) c.14362-43T>C (n.14362-43T>C) c.14278-43T>C (n.14278-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579939T= | CA2335092227 | RYR1 | c.1301-43T= c.2698-43T= c.2670-43T= c.14365-43T= (n.14365-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14347-43T= (n.14347-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) c.14362-43T= (n.14362-43T=) c.14278-43T= (n.14278-43T=) | |
19 | g.38579940G>A | CA061180 | RYR1 | c.1301-42G>A c.2698-42G>A c.2670-42G>A c.14365-42G>A (n.14365-42G>A) c.14350-42G>A (n.14350-42G>A) c.14347-42G>A (n.14347-42G>A) c.14332-42G>A (n.14332-42G>A) c.14362-42G>A (n.14362-42G>A) c.14278-42G>A (n.14278-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579940G>C | CA2335092229 | RYR1 | c.1301-42G>C c.2698-42G>C c.2670-42G>C c.14365-42G>C (n.14365-42G>C) c.14350-42G>C (n.14350-42G>C) c.14347-42G>C (n.14347-42G>C) c.14332-42G>C (n.14332-42G>C) c.14362-42G>C (n.14362-42G>C) c.14278-42G>C (n.14278-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579940G= | CA2335092228 | RYR1 | c.1301-42G= c.2698-42G= c.2670-42G= c.14365-42G= (n.14365-42G=) c.14350-42G= (n.14350-42G=) c.14347-42G= (n.14347-42G=) c.14332-42G= (n.14332-42G=) c.14362-42G= (n.14362-42G=) c.14278-42G= (n.14278-42G=) | |
19 | g.38579940G>T | CA2584910924 | RYR1 | c.1301-42G>T c.2698-42G>T c.2670-42G>T c.14365-42G>T (n.14365-42G>T) c.14350-42G>T (n.14350-42G>T) c.14347-42G>T (n.14347-42G>T) c.14332-42G>T (n.14332-42G>T) c.14362-42G>T (n.14362-42G>T) c.14278-42G>T (n.14278-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579942C>T | CA2584910925 | RYR1 | c.1301-40C>T c.2698-40C>T c.2670-40C>T c.14365-40C>T (n.14365-40C>T) c.14350-40C>T (n.14350-40C>T) c.14347-40C>T (n.14347-40C>T) c.14332-40C>T (n.14332-40C>T) c.14362-40C>T (n.14362-40C>T) c.14278-40C>T (n.14278-40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579943C= | CA2335092230 | RYR1 | c.1301-39C= c.2698-39C= c.2670-39C= c.14365-39C= (n.14365-39C=) c.14350-39C= (n.14350-39C=) c.14347-39C= (n.14347-39C=) c.14332-39C= (n.14332-39C=) c.14362-39C= (n.14362-39C=) c.14278-39C= (n.14278-39C=) | |
19 | g.38579943C>T | CA061174 | RYR1 | c.1301-39C>T c.2698-39C>T c.2670-39C>T c.14365-39C>T (n.14365-39C>T) c.14350-39C>T (n.14350-39C>T) c.14347-39C>T (n.14347-39C>T) c.14332-39C>T (n.14332-39C>T) c.14362-39C>T (n.14362-39C>T) c.14278-39C>T (n.14278-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38579946_38579949dup | CA2584910926 | RYR1 | c.1301-36_1301-33dup c.2698-36_2698-33dup c.2670-36_2670-33dup c.14365-36_14365-33dup (n.14365-36_14365-33dup) c.14350-36_14350-33dup (n.14350-36_14350-33dup) c.14347-36_14347-33dup (n.14347-36_14347-33dup) c.14332-36_14332-33dup (n.14332-36_14332-33dup) c.14362-36_14362-33dup (n.14362-36_14362-33dup) c.14278-36_14278-33dup (n.14278-36_14278-33dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38579944C>A | CA061173 | RYR1 | c.1301-38C>A c.2698-38C>A c.2670-38C>A c.14365-38C>A (n.14365-38C>A) c.14350-38C>A (n.14350-38C>A) c.14347-38C>A (n.14347-38C>A) c.14332-38C>A (n.14332-38C>A) c.14362-38C>A (n.14362-38C>A) c.14278-38C>A (n.14278-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579944C= | CA2335092231 | RYR1 | c.1301-38C= c.2698-38C= c.2670-38C= c.14365-38C= (n.14365-38C=) c.14350-38C= (n.14350-38C=) c.14347-38C= (n.14347-38C=) c.14332-38C= (n.14332-38C=) c.14362-38C= (n.14362-38C=) c.14278-38C= (n.14278-38C=) | |
19 | g.38579945T>C | CA2584910927 | RYR1 | c.1301-37T>C c.2698-37T>C c.2670-37T>C c.14365-37T>C (n.14365-37T>C) c.14350-37T>C (n.14350-37T>C) c.14347-37T>C (n.14347-37T>C) c.14332-37T>C (n.14332-37T>C) c.14362-37T>C (n.14362-37T>C) c.14278-37T>C (n.14278-37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579945T>G | CA061172 | RYR1 | c.1301-37T>G c.2698-37T>G c.2670-37T>G c.14365-37T>G (n.14365-37T>G) c.14350-37T>G (n.14350-37T>G) c.14347-37T>G (n.14347-37T>G) c.14332-37T>G (n.14332-37T>G) c.14362-37T>G (n.14362-37T>G) c.14278-37T>G (n.14278-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579945T= | CA2335092232 | RYR1 | c.1301-37T= c.2698-37T= c.2670-37T= c.14365-37T= (n.14365-37T=) c.14350-37T= (n.14350-37T=) c.14347-37T= (n.14347-37T=) c.14332-37T= (n.14332-37T=) c.14362-37T= (n.14362-37T=) c.14278-37T= (n.14278-37T=) | |
19 | g.38579946G>T | CA2584910928 | RYR1 | c.1301-36G>T c.2698-36G>T c.2670-36G>T c.14365-36G>T (n.14365-36G>T) c.14350-36G>T (n.14350-36G>T) c.14347-36G>T (n.14347-36G>T) c.14332-36G>T (n.14332-36G>T) c.14362-36G>T (n.14362-36G>T) c.14278-36G>T (n.14278-36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579947C>A | CA081208 | RYR1 | c.1301-35C>A c.2698-35C>A c.2670-35C>A c.14365-35C>A (n.14365-35C>A) c.14350-35C>A (n.14350-35C>A) c.14347-35C>A (n.14347-35C>A) c.14332-35C>A (n.14332-35C>A) c.14362-35C>A (n.14362-35C>A) c.14278-35C>A (n.14278-35C>A) | |
19 | g.38579948C>A | CA2561993590 | RYR1 | c.1301-34C>A c.2698-34C>A c.2670-34C>A c.14365-34C>A (n.14365-34C>A) c.14350-34C>A (n.14350-34C>A) c.14347-34C>A (n.14347-34C>A) c.14332-34C>A (n.14332-34C>A) c.14362-34C>A (n.14362-34C>A) c.14278-34C>A (n.14278-34C>A) | |
19 | g.38579951C= | CA2335092233 | RYR1 | c.1301-31C= c.2698-31C= c.2670-31C= c.14365-31C= (n.14365-31C=) c.14350-31C= (n.14350-31C=) c.14347-31C= (n.14347-31C=) c.14332-31C= (n.14332-31C=) c.14362-31C= (n.14362-31C=) c.14278-31C= (n.14278-31C=) | |
19 | g.38579951C>G | CA2499586881 | RYR1 | c.1301-31C>G c.2698-31C>G c.2670-31C>G c.14365-31C>G (n.14365-31C>G) c.14350-31C>G (n.14350-31C>G) c.14347-31C>G (n.14347-31C>G) c.14332-31C>G (n.14332-31C>G) c.14362-31C>G (n.14362-31C>G) c.14278-31C>G (n.14278-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579951C>T | CA632876989 | RYR1 | c.1301-31C>T c.2698-31C>T c.2670-31C>T c.14365-31C>T (n.14365-31C>T) c.14350-31C>T (n.14350-31C>T) c.14347-31C>T (n.14347-31C>T) c.14332-31C>T (n.14332-31C>T) c.14362-31C>T (n.14362-31C>T) c.14278-31C>T (n.14278-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579955dup | CA2814346328 | RYR1 | c.1301-27dup c.2698-27dup c.2670-27dup c.14365-27dup (n.14365-27dup) c.14350-27dup (n.14350-27dup) c.14347-27dup (n.14347-27dup) c.14332-27dup (n.14332-27dup) c.14362-27dup (n.14362-27dup) c.14278-27dup (n.14278-27dup) | |
19 | g.38579952C>T | CA2576827508 | RYR1 | c.1301-30C>T c.2698-30C>T c.2670-30C>T c.14365-30C>T (n.14365-30C>T) c.14350-30C>T (n.14350-30C>T) c.14347-30C>T (n.14347-30C>T) c.14332-30C>T (n.14332-30C>T) c.14362-30C>T (n.14362-30C>T) c.14278-30C>T (n.14278-30C>T) | |
19 | g.38579953C= | CA2335092234 | RYR1 | c.1301-29C= c.2698-29C= c.2670-29C= c.14365-29C= (n.14365-29C=) c.14350-29C= (n.14350-29C=) c.14347-29C= (n.14347-29C=) c.14332-29C= (n.14332-29C=) c.14362-29C= (n.14362-29C=) c.14278-29C= (n.14278-29C=) | |
19 | g.38579953C>T | CA632876990 | RYR1 | c.1301-29C>T c.2698-29C>T c.2670-29C>T c.14365-29C>T (n.14365-29C>T) c.14350-29C>T (n.14350-29C>T) c.14347-29C>T (n.14347-29C>T) c.14332-29C>T (n.14332-29C>T) c.14362-29C>T (n.14362-29C>T) c.14278-29C>T (n.14278-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579954C>T | CA2584910929 | RYR1 | c.1301-28C>T c.2698-28C>T c.2670-28C>T c.14365-28C>T (n.14365-28C>T) c.14350-28C>T (n.14350-28C>T) c.14347-28C>T (n.14347-28C>T) c.14332-28C>T (n.14332-28C>T) c.14362-28C>T (n.14362-28C>T) c.14278-28C>T (n.14278-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579955C>A | CA657387741 | RYR1 | c.1301-27C>A c.2698-27C>A c.2670-27C>A c.14365-27C>A (n.14365-27C>A) c.14350-27C>A (n.14350-27C>A) c.14347-27C>A (n.14347-27C>A) c.14332-27C>A (n.14332-27C>A) c.14362-27C>A (n.14362-27C>A) c.14278-27C>A (n.14278-27C>A) | dbSNP COSMIC |
19 | g.38579955C= | CA2335092236 | RYR1 | c.1301-27C= c.2698-27C= c.2670-27C= c.14365-27C= (n.14365-27C=) c.14350-27C= (n.14350-27C=) c.14347-27C= (n.14347-27C=) c.14332-27C= (n.14332-27C=) c.14362-27C= (n.14362-27C=) c.14278-27C= (n.14278-27C=) | |
19 | g.38579955C>T | CA9415956 | RYR1 | c.1301-27C>T c.2698-27C>T c.2670-27C>T c.14365-27C>T (n.14365-27C>T) c.14350-27C>T (n.14350-27C>T) c.14347-27C>T (n.14347-27C>T) c.14332-27C>T (n.14332-27C>T) c.14362-27C>T (n.14362-27C>T) c.14278-27C>T (n.14278-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579955_38579956delinsCT | CA2335092235 | RYR1 | c.1301-27_1301-26delinsCT c.2698-27_2698-26delinsCT c.2670-27_2670-26delinsCT c.14365-27_14365-26delinsCT (n.14365-27_14365-26delinsCT) c.14350-27_14350-26delinsCT (n.14350-27_14350-26delinsCT) c.14347-27_14347-26delinsCT (n.14347-27_14347-26delinsCT) c.14332-27_14332-26delinsCT (n.14332-27_14332-26delinsCT) c.14362-27_14362-26delinsCT (n.14362-27_14362-26delinsCT) c.14278-27_14278-26delinsCT (n.14278-27_14278-26delinsCT) | |
19 | g.38579956del | CA9415955 | RYR1 | c.1301-26del c.2698-26del c.2670-26del c.14365-26del (n.14365-26del) c.14350-26del (n.14350-26del) c.14347-26del (n.14347-26del) c.14332-26del (n.14332-26del) c.14362-26del (n.14362-26del) c.14278-26del (n.14278-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579957G>C | CA2584910930 | RYR1 | c.1301-25G>C c.2698-25G>C c.2670-25G>C c.14365-25G>C (n.14365-25G>C) c.14350-25G>C (n.14350-25G>C) c.14347-25G>C (n.14347-25G>C) c.14332-25G>C (n.14332-25G>C) c.14362-25G>C (n.14362-25G>C) c.14278-25G>C (n.14278-25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579958del | CA081205 | RYR1 | c.1301-24del c.2698-24del c.2670-24del c.14365-24del (n.14365-24del) c.14350-24del (n.14350-24del) c.14347-24del (n.14347-24del) c.14332-24del (n.14332-24del) c.14362-24del (n.14362-24del) c.14278-24del (n.14278-24del) | |
19 | g.38579959C= | CA2335092237 | RYR1 | c.1301-23C= c.2698-23C= c.2670-23C= c.14365-23C= (n.14365-23C=) c.14350-23C= (n.14350-23C=) c.14347-23C= (n.14347-23C=) c.14332-23C= (n.14332-23C=) c.14362-23C= (n.14362-23C=) c.14278-23C= (n.14278-23C=) | |
19 | g.38579959C>G | CA995740319 | RYR1 | c.1301-23C>G c.2698-23C>G c.2670-23C>G c.14365-23C>G (n.14365-23C>G) c.14350-23C>G (n.14350-23C>G) c.14347-23C>G (n.14347-23C>G) c.14332-23C>G (n.14332-23C>G) c.14362-23C>G (n.14362-23C>G) c.14278-23C>G (n.14278-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579962dup | CA2584910931 | RYR1 | c.1301-20dup c.2698-20dup c.2670-20dup c.14365-20dup (n.14365-20dup) c.14350-20dup (n.14350-20dup) c.14347-20dup (n.14347-20dup) c.14332-20dup (n.14332-20dup) c.14362-20dup (n.14362-20dup) c.14278-20dup (n.14278-20dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38579962_38579968del | CA2576827509 | RYR1 | c.1301-20_1301-14del c.2698-20_2698-14del c.2670-20_2670-14del c.14365-20_14365-14del (n.14365-20_14365-14del) c.14350-20_14350-14del (n.14350-20_14350-14del) c.14347-20_14347-14del (n.14347-20_14347-14del) c.14332-20_14332-14del (n.14332-20_14332-14del) c.14362-20_14362-14del (n.14362-20_14362-14del) c.14278-20_14278-14del (n.14278-20_14278-14del) | ClinVar |
19 | g.38579960C>A | CA2584910932 | RYR1 | c.1301-22C>A c.2698-22C>A c.2670-22C>A c.14365-22C>A (n.14365-22C>A) c.14350-22C>A (n.14350-22C>A) c.14347-22C>A (n.14347-22C>A) c.14332-22C>A (n.14332-22C>A) c.14362-22C>A (n.14362-22C>A) c.14278-22C>A (n.14278-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579960C= | CA2335092238 | RYR1 | c.1301-22C= c.2698-22C= c.2670-22C= c.14365-22C= (n.14365-22C=) c.14350-22C= (n.14350-22C=) c.14347-22C= (n.14347-22C=) c.14332-22C= (n.14332-22C=) c.14362-22C= (n.14362-22C=) c.14278-22C= (n.14278-22C=) | |
19 | g.38579960C>T | CA632876991 | RYR1 | c.1301-22C>T c.2698-22C>T c.2670-22C>T c.14365-22C>T (n.14365-22C>T) c.14350-22C>T (n.14350-22C>T) c.14347-22C>T (n.14347-22C>T) c.14332-22C>T (n.14332-22C>T) c.14362-22C>T (n.14362-22C>T) c.14278-22C>T (n.14278-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579961C>A | CA2584910933 | RYR1 | c.1301-21C>A c.2698-21C>A c.2670-21C>A c.14365-21C>A (n.14365-21C>A) c.14350-21C>A (n.14350-21C>A) c.14347-21C>A (n.14347-21C>A) c.14332-21C>A (n.14332-21C>A) c.14362-21C>A (n.14362-21C>A) c.14278-21C>A (n.14278-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579961C>T | CA2584910934 | RYR1 | c.1301-21C>T c.2698-21C>T c.2670-21C>T c.14365-21C>T (n.14365-21C>T) c.14350-21C>T (n.14350-21C>T) c.14347-21C>T (n.14347-21C>T) c.14332-21C>T (n.14332-21C>T) c.14362-21C>T (n.14362-21C>T) c.14278-21C>T (n.14278-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579962C= | CA2335092239 | RYR1 | c.1301-20C= c.2698-20C= c.2670-20C= c.14365-20C= (n.14365-20C=) c.14350-20C= (n.14350-20C=) c.14347-20C= (n.14347-20C=) c.14332-20C= (n.14332-20C=) c.14362-20C= (n.14362-20C=) c.14278-20C= (n.14278-20C=) | |
19 | g.38579962C>T | CA2335092240 | RYR1 | c.1301-20C>T c.2698-20C>T c.2670-20C>T c.14365-20C>T (n.14365-20C>T) c.14350-20C>T (n.14350-20C>T) c.14347-20C>T (n.14347-20C>T) c.14332-20C>T (n.14332-20C>T) c.14362-20C>T (n.14362-20C>T) c.14278-20C>T (n.14278-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579965G>A | CA2584910935 | RYR1 | c.1301-17G>A c.2698-17G>A c.2670-17G>A c.14365-17G>A (n.14365-17G>A) c.14350-17G>A (n.14350-17G>A) c.14347-17G>A (n.14347-17G>A) c.14332-17G>A (n.14332-17G>A) c.14362-17G>A (n.14362-17G>A) c.14278-17G>A (n.14278-17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579966C= | CA2335092241 | RYR1 | c.1301-16C= c.2698-16C= c.2670-16C= c.14365-16C= (n.14365-16C=) c.14350-16C= (n.14350-16C=) c.14347-16C= (n.14347-16C=) c.14332-16C= (n.14332-16C=) c.14362-16C= (n.14362-16C=) c.14278-16C= (n.14278-16C=) | |
19 | g.38579966C>T | CA632876992 | RYR1 | c.1301-16C>T c.2698-16C>T c.2670-16C>T c.14365-16C>T (n.14365-16C>T) c.14350-16C>T (n.14350-16C>T) c.14347-16C>T (n.14347-16C>T) c.14332-16C>T (n.14332-16C>T) c.14362-16C>T (n.14362-16C>T) c.14278-16C>T (n.14278-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579968C>G | CA2576827510 | RYR1 | c.1301-14C>G c.2698-14C>G c.2670-14C>G c.14365-14C>G (n.14365-14C>G) c.14350-14C>G (n.14350-14C>G) c.14347-14C>G (n.14347-14C>G) c.14332-14C>G (n.14332-14C>G) c.14362-14C>G (n.14362-14C>G) c.14278-14C>G (n.14278-14C>G) | |
19 | g.38579969T>C | CA2584910936 | RYR1 | c.1301-13T>C c.2698-13T>C c.2670-13T>C c.14365-13T>C (n.14365-13T>C) c.14350-13T>C (n.14350-13T>C) c.14347-13T>C (n.14347-13T>C) c.14332-13T>C (n.14332-13T>C) c.14362-13T>C (n.14362-13T>C) c.14278-13T>C (n.14278-13T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579970del | CA2584910937 | RYR1 | c.1301-12del c.2698-12del c.2670-12del c.14365-12del (n.14365-12del) c.14350-12del (n.14350-12del) c.14347-12del (n.14347-12del) c.14332-12del (n.14332-12del) c.14362-12del (n.14362-12del) c.14278-12del (n.14278-12del) | gnomAD v4 |
19 | g.38579970G>C | CA2584910938 | RYR1 | c.1301-12G>C c.2698-12G>C c.2670-12G>C c.14365-12G>C (n.14365-12G>C) c.14350-12G>C (n.14350-12G>C) c.14347-12G>C (n.14347-12G>C) c.14332-12G>C (n.14332-12G>C) c.14362-12G>C (n.14362-12G>C) c.14278-12G>C (n.14278-12G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579971_38579972delinsTG | CA2335092242 | RYR1 | c.1301-11_1301-10delinsTG c.2698-11_2698-10delinsTG c.2670-11_2670-10delinsTG c.14365-11_14365-10delinsTG (n.14365-11_14365-10delinsTG) c.14350-11_14350-10delinsTG (n.14350-11_14350-10delinsTG) c.14347-11_14347-10delinsTG (n.14347-11_14347-10delinsTG) c.14332-11_14332-10delinsTG (n.14332-11_14332-10delinsTG) c.14362-11_14362-10delinsTG (n.14362-11_14362-10delinsTG) c.14278-11_14278-10delinsTG (n.14278-11_14278-10delinsTG) | |
19 | g.38579972del | CA920105668 | RYR1 | c.1301-10del c.2698-10del c.2670-10del c.14365-10del (n.14365-10del) c.14350-10del (n.14350-10del) c.14347-10del (n.14347-10del) c.14332-10del (n.14332-10del) c.14362-10del (n.14362-10del) c.14278-10del (n.14278-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579972G>A | CA308121494 | RYR1 | c.1301-10G>A c.2698-10G>A c.2670-10G>A c.14365-10G>A (n.14365-10G>A) c.14350-10G>A (n.14350-10G>A) c.14347-10G>A (n.14347-10G>A) c.14332-10G>A (n.14332-10G>A) c.14362-10G>A (n.14362-10G>A) c.14278-10G>A (n.14278-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579972G= | CA2335092243 | RYR1 | c.1301-10G= c.2698-10G= c.2670-10G= c.14365-10G= (n.14365-10G=) c.14350-10G= (n.14350-10G=) c.14347-10G= (n.14347-10G=) c.14332-10G= (n.14332-10G=) c.14362-10G= (n.14362-10G=) c.14278-10G= (n.14278-10G=) | |
19 | g.38579973T>C | CA2584910939 | RYR1 | c.1301-9T>C c.2698-9T>C c.2670-9T>C c.14365-9T>C (n.14365-9T>C) c.14350-9T>C (n.14350-9T>C) c.14347-9T>C (n.14347-9T>C) c.14332-9T>C (n.14332-9T>C) c.14362-9T>C (n.14362-9T>C) c.14278-9T>C (n.14278-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579975C= | CA2335092244 | RYR1 | c.1301-7C= c.2698-7C= c.2670-7C= c.14365-7C= (n.14365-7C=) c.14350-7C= (n.14350-7C=) c.14347-7C= (n.14347-7C=) c.14332-7C= (n.14332-7C=) c.14362-7C= (n.14362-7C=) c.14278-7C= (n.14278-7C=) | |
19 | g.38579975C>T | CA061198 | RYR1 | c.1301-7C>T c.2698-7C>T c.2670-7C>T c.14365-7C>T (n.14365-7C>T) c.14350-7C>T (n.14350-7C>T) c.14347-7C>T (n.14347-7C>T) c.14332-7C>T (n.14332-7C>T) c.14362-7C>T (n.14362-7C>T) c.14278-7C>T (n.14278-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579976_38579979dup | CA2584910940 | RYR1 | c.1301-6_1301-3dup c.2698-6_2698-3dup c.2670-6_2670-3dup c.14365-6_14365-3dup (n.14365-6_14365-3dup) c.14350-6_14350-3dup (n.14350-6_14350-3dup) c.14347-6_14347-3dup (n.14347-6_14347-3dup) c.14332-6_14332-3dup (n.14332-6_14332-3dup) c.14362-6_14362-3dup (n.14362-6_14362-3dup) c.14278-6_14278-3dup (n.14278-6_14278-3dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38579976C= | CA2335092245 | RYR1 | c.1301-6C= c.2698-6C= c.2670-6C= c.14365-6C= (n.14365-6C=) c.14350-6C= (n.14350-6C=) c.14347-6C= (n.14347-6C=) c.14332-6C= (n.14332-6C=) c.14362-6C= (n.14362-6C=) c.14278-6C= (n.14278-6C=) | |
19 | g.38579976C>T | CA16621738 | RYR1 | c.1301-6C>T c.2698-6C>T c.2670-6C>T c.14365-6C>T (n.14365-6C>T) c.14350-6C>T (n.14350-6C>T) c.14347-6C>T (n.14347-6C>T) c.14332-6C>T (n.14332-6C>T) c.14362-6C>T (n.14362-6C>T) c.14278-6C>T (n.14278-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579977C>T | CA2736063409 | RYR1 | c.1301-5C>T c.2698-5C>T c.2670-5C>T c.14365-5C>T (n.14365-5C>T) c.14350-5C>T (n.14350-5C>T) c.14347-5C>T (n.14347-5C>T) c.14332-5C>T (n.14332-5C>T) c.14362-5C>T (n.14362-5C>T) c.14278-5C>T (n.14278-5C>T) | dbSNP |
19 | g.38579978A= | CA2335092246 | RYR1 | c.1301-4A= c.2698-4A= c.2670-4A= c.14365-4A= (n.14365-4A=) c.14350-4A= (n.14350-4A=) c.14347-4A= (n.14347-4A=) c.14332-4A= (n.14332-4A=) c.14362-4A= (n.14362-4A=) c.14278-4A= (n.14278-4A=) | |
19 | g.38579978A>C | CA061196 | RYR1 | c.1301-4A>C c.2698-4A>C c.2670-4A>C c.14365-4A>C (n.14365-4A>C) c.14350-4A>C (n.14350-4A>C) c.14347-4A>C (n.14347-4A>C) c.14332-4A>C (n.14332-4A>C) c.14362-4A>C (n.14362-4A>C) c.14278-4A>C (n.14278-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579978A>G | CA2739276761 | RYR1 | c.1301-4A>G c.2698-4A>G c.2670-4A>G c.14365-4A>G (n.14365-4A>G) c.14350-4A>G (n.14350-4A>G) c.14347-4A>G (n.14347-4A>G) c.14332-4A>G (n.14332-4A>G) c.14362-4A>G (n.14362-4A>G) c.14278-4A>G (n.14278-4A>G) | ClinVar |
19 | g.38579979C= | CA2335092247 | RYR1 | c.1301-3C= c.2698-3C= c.2670-3C= c.14365-3C= (n.14365-3C=) c.14350-3C= (n.14350-3C=) c.14347-3C= (n.14347-3C=) c.14332-3C= (n.14332-3C=) c.14362-3C= (n.14362-3C=) c.14278-3C= (n.14278-3C=) | |
19 | g.38579979C>G | CA061178 | RYR1 | c.1301-3C>G c.2698-3C>G c.2670-3C>G c.14365-3C>G (n.14365-3C>G) c.14350-3C>G (n.14350-3C>G) c.14347-3C>G (n.14347-3C>G) c.14332-3C>G (n.14332-3C>G) c.14362-3C>G (n.14362-3C>G) c.14278-3C>G (n.14278-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579979C>T | CA882064476 | RYR1 | c.1301-3C>T c.2698-3C>T c.2670-3C>T c.14365-3C>T (n.14365-3C>T) c.14350-3C>T (n.14350-3C>T) c.14347-3C>T (n.14347-3C>T) c.14332-3C>T (n.14332-3C>T) c.14362-3C>T (n.14362-3C>T) c.14278-3C>T (n.14278-3C>T) | dbSNP |
19 | g.38579980A= | CA2335092248 | RYR1 | c.1301-2A= c.2698-2A= c.2670-2A= c.14365-2A= (n.14365-2A=) c.14350-2A= (n.14350-2A=) c.14347-2A= (n.14347-2A=) c.14332-2A= (n.14332-2A=) c.14362-2A= (n.14362-2A=) c.14278-2A= (n.14278-2A=) | |
19 | g.38579980A>C | CA405686733 | RYR1 | c.1301-2A>C c.2698-2A>C c.2670-2A>C c.14365-2A>C (n.14365-2A>C) c.14350-2A>C (n.14350-2A>C) c.14347-2A>C (n.14347-2A>C) c.14332-2A>C (n.14332-2A>C) c.14362-2A>C (n.14362-2A>C) c.14278-2A>C (n.14278-2A>C) | |
19 | g.38579980A>G | CA405686751 | RYR1 | c.1301-2A>G c.2698-2A>G c.2670-2A>G c.14365-2A>G (n.14365-2A>G) c.14350-2A>G (n.14350-2A>G) c.14347-2A>G (n.14347-2A>G) c.14332-2A>G (n.14332-2A>G) c.14362-2A>G (n.14362-2A>G) c.14278-2A>G (n.14278-2A>G) | |
19 | g.38579980A>T | CA024127 | RYR1 | c.1301-2A>T c.2698-2A>T c.2670-2A>T c.14365-2A>T (n.14365-2A>T) c.14350-2A>T (n.14350-2A>T) c.14347-2A>T (n.14347-2A>T) c.14332-2A>T (n.14332-2A>T) c.14362-2A>T (n.14362-2A>T) c.14278-2A>T (n.14278-2A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38579981G>A | CA405686761 | RYR1 | c.1301-1G>A c.2698-1G>A c.2670-1G>A c.14365-1G>A (n.14365-1G>A) c.14350-1G>A (n.14350-1G>A) c.14347-1G>A (n.14347-1G>A) c.14332-1G>A (n.14332-1G>A) c.14362-1G>A (n.14362-1G>A) c.14278-1G>A (n.14278-1G>A) | |
19 | g.38579981G>C | CA405686762 | RYR1 | c.1301-1G>C c.2698-1G>C c.2670-1G>C c.14365-1G>C (n.14365-1G>C) c.14350-1G>C (n.14350-1G>C) c.14347-1G>C (n.14347-1G>C) c.14332-1G>C (n.14332-1G>C) c.14362-1G>C (n.14362-1G>C) c.14278-1G>C (n.14278-1G>C) | |
19 | g.38579981G>T | CA405686765 | RYR1 | c.1301-1G>T c.2698-1G>T c.2670-1G>T c.14365-1G>T (n.14365-1G>T) c.14350-1G>T (n.14350-1G>T) c.14347-1G>T (n.14347-1G>T) c.14332-1G>T (n.14332-1G>T) c.14362-1G>T (n.14362-1G>T) c.14278-1G>T (n.14278-1G>T) | |
19 | g.38579982T>A | CA405686768 | RYR1 | c.1301T>A c.2698T>A c.2670T>A c.14365T>A (p.Ser4789Thr) c.14350T>A (p.Ser4784Thr) c.14347T>A (p.Ser4783Thr) c.14332T>A (p.Ser4778Thr) c.14362T>A (p.Ser4788Thr) c.14278T>A (p.Ser4760Thr) | |
19 | g.38579982T>C | CA405686774 | RYR1 | c.1301T>C c.2698T>C c.2670T>C c.14365T>C (p.Ser4789Pro) c.14350T>C (p.Ser4784Pro) c.14347T>C (p.Ser4783Pro) c.14332T>C (p.Ser4778Pro) c.14362T>C (p.Ser4788Pro) c.14278T>C (p.Ser4760Pro) | |
19 | g.38579982T>G | CA405686772 | RYR1 | c.1301T>G c.2698T>G c.2670T>G c.14365T>G (p.Ser4789Ala) c.14350T>G (p.Ser4784Ala) c.14347T>G (p.Ser4783Ala) c.14332T>G (p.Ser4778Ala) c.14362T>G (p.Ser4788Ala) c.14278T>G (p.Ser4760Ala) | |
19 | g.38579983C>A | CA405686777 | RYR1 | c.1302C>A c.2699C>A c.2671C>A c.14366C>A (p.Ser4789Tyr) c.14351C>A (p.Ser4784Tyr) c.14348C>A (p.Ser4783Tyr) c.14333C>A (p.Ser4778Tyr) c.14363C>A (p.Ser4788Tyr) c.14279C>A (p.Ser4760Tyr) | |
19 | g.38579983C>G | CA405686780 | RYR1 | c.1302C>G c.2699C>G c.2671C>G c.14366C>G (p.Ser4789Cys) c.14351C>G (p.Ser4784Cys) c.14348C>G (p.Ser4783Cys) c.14333C>G (p.Ser4778Cys) c.14363C>G (p.Ser4788Cys) c.14279C>G (p.Ser4760Cys) | |
19 | g.38579983C>T | CA405686782 | RYR1 | c.1302C>T c.2699C>T c.2671C>T c.14366C>T (p.Ser4789Phe) c.14351C>T (p.Ser4784Phe) c.14348C>T (p.Ser4783Phe) c.14333C>T (p.Ser4778Phe) c.14363C>T (p.Ser4788Phe) c.14279C>T (p.Ser4760Phe) | |
19 | g.38579984C>A | CA507246051 | RYR1 | c.1303C>A c.2700C>A c.2672C>A c.14367C>A (p.Ser4789=) c.14352C>A (p.Ser4784=) c.14349C>A (p.Ser4783=) c.14334C>A (p.Ser4778=) c.14364C>A (p.Ser4788=) c.14280C>A (p.Ser4760=) | |
19 | g.38579984C>G | CA507246052 | RYR1 | c.1303C>G c.2700C>G c.2672C>G c.14367C>G (p.Ser4789=) c.14352C>G (p.Ser4784=) c.14349C>G (p.Ser4783=) c.14334C>G (p.Ser4778=) c.14364C>G (p.Ser4788=) c.14280C>G (p.Ser4760=) | |
19 | g.38579984C>T | CA081204 | RYR1 | c.1303C>T c.2700C>T c.2672C>T c.14367C>T (p.Ser4789=) c.14352C>T (p.Ser4784=) c.14349C>T (p.Ser4783=) c.14334C>T (p.Ser4778=) c.14364C>T (p.Ser4788=) c.14280C>T (p.Ser4760=) | |
19 | g.38579985T>A | CA405686785 | RYR1 | c.1304T>A c.2701T>A c.2673T>A c.14368T>A (p.Phe4790Ile) c.14353T>A (p.Phe4785Ile) c.14350T>A (p.Phe4784Ile) c.14335T>A (p.Phe4779Ile) c.14365T>A (p.Phe4789Ile) c.14281T>A (p.Phe4761Ile) | |
19 | g.38579985T>C | CA405686787 | RYR1 | c.1304T>C c.2701T>C c.2673T>C c.14368T>C (p.Phe4790Leu) c.14353T>C (p.Phe4785Leu) c.14350T>C (p.Phe4784Leu) c.14335T>C (p.Phe4779Leu) c.14365T>C (p.Phe4789Leu) c.14281T>C (p.Phe4761Leu) | |
19 | g.38579985T>G | CA405686791 | RYR1 | c.1304T>G c.2701T>G c.2673T>G c.14368T>G (p.Phe4790Val) c.14353T>G (p.Phe4785Val) c.14350T>G (p.Phe4784Val) c.14335T>G (p.Phe4779Val) c.14365T>G (p.Phe4789Val) c.14281T>G (p.Phe4761Val) | |
19 | g.38579986T>A | CA405686793 | RYR1 | c.1305T>A c.2702T>A c.2674T>A c.14369T>A (p.Phe4790Tyr) c.14354T>A (p.Phe4785Tyr) c.14351T>A (p.Phe4784Tyr) c.14336T>A (p.Phe4779Tyr) c.14366T>A (p.Phe4789Tyr) c.14282T>A (p.Phe4761Tyr) | |
19 | g.38579986T>C | CA405686794 | RYR1 | c.1305T>C c.2702T>C c.2674T>C c.14369T>C (p.Phe4790Ser) c.14354T>C (p.Phe4785Ser) c.14351T>C (p.Phe4784Ser) c.14336T>C (p.Phe4779Ser) c.14366T>C (p.Phe4789Ser) c.14282T>C (p.Phe4761Ser) | |
19 | g.38579986T>G | CA405686795 | RYR1 | c.1305T>G c.2702T>G c.2674T>G c.14369T>G (p.Phe4790Cys) c.14354T>G (p.Phe4785Cys) c.14351T>G (p.Phe4784Cys) c.14336T>G (p.Phe4779Cys) c.14366T>G (p.Phe4789Cys) c.14282T>G (p.Phe4761Cys) | |
19 | g.38579987C>A | CA405686796 | RYR1 | c.1306C>A c.2703C>A c.2675C>A c.14370C>A (p.Phe4790Leu) c.14355C>A (p.Phe4785Leu) c.14352C>A (p.Phe4784Leu) c.14337C>A (p.Phe4779Leu) c.14367C>A (p.Phe4789Leu) c.14283C>A (p.Phe4761Leu) | |
19 | g.38579987C>G | CA405686797 | RYR1 | c.1306C>G c.2703C>G c.2675C>G c.14370C>G (p.Phe4790Leu) c.14355C>G (p.Phe4785Leu) c.14352C>G (p.Phe4784Leu) c.14337C>G (p.Phe4779Leu) c.14367C>G (p.Phe4789Leu) c.14283C>G (p.Phe4761Leu) | |
19 | g.38579987C>T | CA507246057 | RYR1 | c.1306C>T c.2703C>T c.2675C>T c.14370C>T (p.Phe4790=) c.14355C>T (p.Phe4785=) c.14352C>T (p.Phe4784=) c.14337C>T (p.Phe4779=) c.14367C>T (p.Phe4789=) c.14283C>T (p.Phe4761=) | |
19 | g.38579988C>A | CA405686799 | RYR1 | c.1307C>A c.2704C>A c.2676C>A c.14371C>A (p.Leu4791Met) c.14356C>A (p.Leu4786Met) c.14353C>A (p.Leu4785Met) c.14338C>A (p.Leu4780Met) c.14368C>A (p.Leu4790Met) c.14284C>A (p.Leu4762Met) | |
19 | g.38579988C>G | CA405686801 | RYR1 | c.1307C>G c.2704C>G c.2676C>G c.14371C>G (p.Leu4791Val) c.14356C>G (p.Leu4786Val) c.14353C>G (p.Leu4785Val) c.14338C>G (p.Leu4780Val) c.14368C>G (p.Leu4790Val) c.14284C>G (p.Leu4762Val) | |
19 | g.38579988C>T | CA507246058 | RYR1 | c.1307C>T c.2704C>T c.2676C>T c.14371C>T (p.Leu4791=) c.14356C>T (p.Leu4786=) c.14353C>T (p.Leu4785=) c.14338C>T (p.Leu4780=) c.14368C>T (p.Leu4790=) c.14284C>T (p.Leu4762=) | |
19 | g.38579989T>A | CA405686809 | RYR1 | c.1308T>A c.2705T>A c.2677T>A c.14372T>A (p.Leu4791Gln) c.14357T>A (p.Leu4786Gln) c.14354T>A (p.Leu4785Gln) c.14339T>A (p.Leu4780Gln) c.14369T>A (p.Leu4790Gln) c.14285T>A (p.Leu4762Gln) | |
19 | g.38579989T>C | CA405686804 | RYR1 | c.1308T>C c.2705T>C c.2677T>C c.14372T>C (p.Leu4791Pro) c.14357T>C (p.Leu4786Pro) c.14354T>C (p.Leu4785Pro) c.14339T>C (p.Leu4780Pro) c.14369T>C (p.Leu4790Pro) c.14285T>C (p.Leu4762Pro) | |
19 | g.38579989T>G | CA405686807 | RYR1 | c.1308T>G c.2705T>G c.2677T>G c.14372T>G (p.Leu4791Arg) c.14357T>G (p.Leu4786Arg) c.14354T>G (p.Leu4785Arg) c.14339T>G (p.Leu4780Arg) c.14369T>G (p.Leu4790Arg) c.14285T>G (p.Leu4762Arg) | ClinVar |
19 | g.38579990G>A | CA507246060 | RYR1 | c.1309G>A c.2706G>A c.2678G>A c.14373G>A (p.Leu4791=) c.14358G>A (p.Leu4786=) c.14355G>A (p.Leu4785=) c.14340G>A (p.Leu4780=) c.14370G>A (p.Leu4790=) c.14286G>A (p.Leu4762=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579990G>C | CA507246061 | RYR1 | c.1309G>C c.2706G>C c.2678G>C c.14373G>C (p.Leu4791=) c.14358G>C (p.Leu4786=) c.14355G>C (p.Leu4785=) c.14340G>C (p.Leu4780=) c.14370G>C (p.Leu4790=) c.14286G>C (p.Leu4762=) | |
19 | g.38579990G>T | CA507246062 | RYR1 | c.1309G>T c.2706G>T c.2678G>T c.14373G>T (p.Leu4791=) c.14358G>T (p.Leu4786=) c.14355G>T (p.Leu4785=) c.14340G>T (p.Leu4780=) c.14370G>T (p.Leu4790=) c.14286G>T (p.Leu4762=) | |
19 | g.38579991T>A | CA405686810 | RYR1 | c.1310T>A c.2707T>A c.2679T>A c.14374T>A (p.Tyr4792Asn) c.14359T>A (p.Tyr4787Asn) c.14356T>A (p.Tyr4786Asn) c.14341T>A (p.Tyr4781Asn) c.14371T>A (p.Tyr4791Asn) c.14287T>A (p.Tyr4763Asn) | |
19 | g.38579991T>C | CA405686811 | RYR1 | c.1310T>C c.2707T>C c.2679T>C c.14374T>C (p.Tyr4792His) c.14359T>C (p.Tyr4787His) c.14356T>C (p.Tyr4786His) c.14341T>C (p.Tyr4781His) c.14371T>C (p.Tyr4791His) c.14287T>C (p.Tyr4763His) | ClinVar |
19 | g.38579991T>G | CA405686815 | RYR1 | c.1310T>G c.2707T>G c.2679T>G c.14374T>G (p.Tyr4792Asp) c.14359T>G (p.Tyr4787Asp) c.14356T>G (p.Tyr4786Asp) c.14341T>G (p.Tyr4781Asp) c.14371T>G (p.Tyr4791Asp) c.14287T>G (p.Tyr4763Asp) | |
19 | g.38579992A>C | CA405686818 | RYR1 | c.1311A>C c.2708A>C c.2680A>C c.14375A>C (p.Tyr4792Ser) c.14360A>C (p.Tyr4787Ser) c.14357A>C (p.Tyr4786Ser) c.14342A>C (p.Tyr4781Ser) c.14372A>C (p.Tyr4791Ser) c.14288A>C (p.Tyr4763Ser) | |
19 | g.38579992A>G | CA405686820 | RYR1 | c.1311A>G c.2708A>G c.2680A>G c.14375A>G (p.Tyr4792Cys) c.14360A>G (p.Tyr4787Cys) c.14357A>G (p.Tyr4786Cys) c.14342A>G (p.Tyr4781Cys) c.14372A>G (p.Tyr4791Cys) c.14288A>G (p.Tyr4763Cys) | |
19 | g.38579992A>T | CA405686821 | RYR1 | c.1311A>T c.2708A>T c.2680A>T c.14375A>T (p.Tyr4792Phe) c.14360A>T (p.Tyr4787Phe) c.14357A>T (p.Tyr4786Phe) c.14342A>T (p.Tyr4781Phe) c.14372A>T (p.Tyr4791Phe) c.14288A>T (p.Tyr4763Phe) | |
19 | g.38579993C>A | CA405686822 | RYR1 | c.1312C>A c.2709C>A c.2681C>A c.14376C>A (p.Tyr4792Ter) c.14361C>A (p.Tyr4787Ter) c.14358C>A (p.Tyr4786Ter) c.14343C>A (p.Tyr4781Ter) c.14373C>A (p.Tyr4791Ter) c.14289C>A (p.Tyr4763Ter) | |
19 | g.38579993C= | CA2335092249 | RYR1 | c.1312C= c.2709C= c.2681C= c.14376C= (p.Tyr4792=) c.14361C= (p.Tyr4787=) c.14358C= (p.Tyr4786=) c.14343C= (p.Tyr4781=) c.14373C= (p.Tyr4791=) c.14289C= (p.Tyr4763=) | |
19 | g.38579993C>G | CA405686823 | RYR1 | c.1312C>G c.2709C>G c.2681C>G c.14376C>G (p.Tyr4792Ter) c.14361C>G (p.Tyr4787Ter) c.14358C>G (p.Tyr4786Ter) c.14343C>G (p.Tyr4781Ter) c.14373C>G (p.Tyr4791Ter) c.14289C>G (p.Tyr4763Ter) | |
19 | g.38579993C>T | CA061202 | RYR1 | c.1312C>T c.2709C>T c.2681C>T c.14376C>T (p.Tyr4792=) c.14361C>T (p.Tyr4787=) c.14358C>T (p.Tyr4786=) c.14343C>T (p.Tyr4781=) c.14373C>T (p.Tyr4791=) c.14289C>T (p.Tyr4763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38579994C>A | CA405686828 | RYR1 | c.1313C>A c.2710C>A c.2682C>A c.14377C>A (p.Leu4793Met) c.14362C>A (p.Leu4788Met) c.14359C>A (p.Leu4787Met) c.14344C>A (p.Leu4782Met) c.14374C>A (p.Leu4792Met) c.14290C>A (p.Leu4764Met) | |
19 | g.38579994C= | CA2335092250 | RYR1 | c.1313C= c.2710C= c.2682C= c.14377C= (p.Leu4793=) c.14362C= (p.Leu4788=) c.14359C= (p.Leu4787=) c.14344C= (p.Leu4782=) c.14374C= (p.Leu4792=) c.14290C= (p.Leu4764=) | |
19 | g.38579994C>G | CA405686830 | RYR1 | c.1313C>G c.2710C>G c.2682C>G c.14377C>G (p.Leu4793Val) c.14362C>G (p.Leu4788Val) c.14359C>G (p.Leu4787Val) c.14344C>G (p.Leu4782Val) c.14374C>G (p.Leu4792Val) c.14290C>G (p.Leu4764Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579994C>T | CA507246064 | RYR1 | c.1313C>T c.2710C>T c.2682C>T c.14377C>T (p.Leu4793=) c.14362C>T (p.Leu4788=) c.14359C>T (p.Leu4787=) c.14344C>T (p.Leu4782=) c.14374C>T (p.Leu4792=) c.14290C>T (p.Leu4764=) | |
19 | g.38579995del | CA2584910941 | RYR1 | c.1314del c.2711del c.2683del c.14378del (p.Leu4793ArgfsTer6) c.14363del (p.Leu4788ArgfsTer6) c.14360del (p.Leu4787ArgfsTer6) c.14345del (p.Leu4782ArgfsTer6) c.14375del (p.Leu4792ArgfsTer6) c.14291del (p.Leu4764ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.38579995T>A | CA405686844 | RYR1 | c.1314T>A c.2711T>A c.2683T>A c.14378T>A (p.Leu4793Gln) c.14363T>A (p.Leu4788Gln) c.14360T>A (p.Leu4787Gln) c.14345T>A (p.Leu4782Gln) c.14375T>A (p.Leu4792Gln) c.14291T>A (p.Leu4764Gln) | |
19 | g.38579995T>C | CA024130 | RYR1 | c.1314T>C c.2711T>C c.2683T>C c.14378T>C (p.Leu4793Pro) c.14363T>C (p.Leu4788Pro) c.14360T>C (p.Leu4787Pro) c.14345T>C (p.Leu4782Pro) c.14375T>C (p.Leu4792Pro) c.14291T>C (p.Leu4764Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38579995T>G | CA405686849 | RYR1 | c.1314T>G c.2711T>G c.2683T>G c.14378T>G (p.Leu4793Arg) c.14363T>G (p.Leu4788Arg) c.14360T>G (p.Leu4787Arg) c.14345T>G (p.Leu4782Arg) c.14375T>G (p.Leu4792Arg) c.14291T>G (p.Leu4764Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579995T= | CA2335092251 | RYR1 | c.1314T= c.2711T= c.2683T= c.14378T= (p.Leu4793=) c.14363T= (p.Leu4788=) c.14360T= (p.Leu4787=) c.14345T= (p.Leu4782=) c.14375T= (p.Leu4792=) c.14291T= (p.Leu4764=) | |
19 | g.38579996G>A | CA507246065 | RYR1 | c.1315G>A c.2712G>A c.2684G>A c.14379G>A (p.Leu4793=) c.14364G>A (p.Leu4788=) c.14361G>A (p.Leu4787=) c.14346G>A (p.Leu4782=) c.14376G>A (p.Leu4792=) c.14292G>A (p.Leu4764=) | |
19 | g.38579996G>C | CA507246066 | RYR1 | c.1315G>C c.2712G>C c.2684G>C c.14379G>C (p.Leu4793=) c.14364G>C (p.Leu4788=) c.14361G>C (p.Leu4787=) c.14346G>C (p.Leu4782=) c.14376G>C (p.Leu4792=) c.14292G>C (p.Leu4764=) | |
19 | g.38579996G>T | CA507246067 | RYR1 | c.1315G>T c.2712G>T c.2684G>T c.14379G>T (p.Leu4793=) c.14364G>T (p.Leu4788=) c.14361G>T (p.Leu4787=) c.14346G>T (p.Leu4782=) c.14376G>T (p.Leu4792=) c.14292G>T (p.Leu4764=) | |
19 | g.38579997G>A | CA405686852 | RYR1 | c.1316G>A c.2713G>A c.2685G>A c.14380G>A (p.Gly4794Ser) c.14365G>A (p.Gly4789Ser) c.14362G>A (p.Gly4788Ser) c.14347G>A (p.Gly4783Ser) c.14377G>A (p.Gly4793Ser) c.14293G>A (p.Gly4765Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579997G>C | CA405686853 | RYR1 | c.1316G>C c.2713G>C c.2685G>C c.14380G>C (p.Gly4794Arg) c.14365G>C (p.Gly4789Arg) c.14362G>C (p.Gly4788Arg) c.14347G>C (p.Gly4783Arg) c.14377G>C (p.Gly4793Arg) c.14293G>C (p.Gly4765Arg) | |
19 | g.38579997G>T | CA405686854 | RYR1 | c.1316G>T c.2713G>T c.2685G>T c.14380G>T (p.Gly4794Cys) c.14365G>T (p.Gly4789Cys) c.14362G>T (p.Gly4788Cys) c.14347G>T (p.Gly4783Cys) c.14377G>T (p.Gly4793Cys) c.14293G>T (p.Gly4765Cys) | |
19 | g.38579998G>A | CA405686855 | RYR1 | c.1317G>A c.2714G>A c.2686G>A c.14381G>A (p.Gly4794Asp) c.14366G>A (p.Gly4789Asp) c.14363G>A (p.Gly4788Asp) c.14348G>A (p.Gly4783Asp) c.14378G>A (p.Gly4793Asp) c.14294G>A (p.Gly4765Asp) | |
19 | g.38579998G>C | CA405686856 | RYR1 | c.1317G>C c.2714G>C c.2686G>C c.14381G>C (p.Gly4794Ala) c.14366G>C (p.Gly4789Ala) c.14363G>C (p.Gly4788Ala) c.14348G>C (p.Gly4783Ala) c.14378G>C (p.Gly4793Ala) c.14294G>C (p.Gly4765Ala) | dbSNP |
19 | g.38579998G= | CA2335092252 | RYR1 | c.1317G= c.2714G= c.2686G= c.14381G= (p.Gly4794=) c.14366G= (p.Gly4789=) c.14363G= (p.Gly4788=) c.14348G= (p.Gly4783=) c.14378G= (p.Gly4793=) c.14294G= (p.Gly4765=) | |
19 | g.38579998G>T | CA405686857 | RYR1 | c.1317G>T c.2714G>T c.2686G>T c.14381G>T (p.Gly4794Val) c.14366G>T (p.Gly4789Val) c.14363G>T (p.Gly4788Val) c.14348G>T (p.Gly4783Val) c.14378G>T (p.Gly4793Val) c.14294G>T (p.Gly4765Val) | |
19 | g.38579999C>A | CA507246068 | RYR1 | c.1318C>A c.2715C>A c.2687C>A c.14382C>A (p.Gly4794=) c.14367C>A (p.Gly4789=) c.14364C>A (p.Gly4788=) c.14349C>A (p.Gly4783=) c.14379C>A (p.Gly4793=) c.14295C>A (p.Gly4765=) | |
19 | g.38579999C>G | CA507246069 | RYR1 | c.1318C>G c.2715C>G c.2687C>G c.14382C>G (p.Gly4794=) c.14367C>G (p.Gly4789=) c.14364C>G (p.Gly4788=) c.14349C>G (p.Gly4783=) c.14379C>G (p.Gly4793=) c.14295C>G (p.Gly4765=) | |
19 | g.38579999C>T | CA507246070 | RYR1 | c.1318C>T c.2715C>T c.2687C>T c.14382C>T (p.Gly4794=) c.14367C>T (p.Gly4789=) c.14364C>T (p.Gly4788=) c.14349C>T (p.Gly4783=) c.14379C>T (p.Gly4793=) c.14295C>T (p.Gly4765=) | gnomAD v4 |
19 | g.38580000T>A | CA405686861 | RYR1 | c.1319T>A c.2716T>A c.2688T>A c.14383T>A (p.Trp4795Arg) c.14368T>A (p.Trp4790Arg) c.14365T>A (p.Trp4789Arg) c.14350T>A (p.Trp4784Arg) c.14380T>A (p.Trp4794Arg) c.14296T>A (p.Trp4766Arg) | |
19 | g.38580000T>C | CA405686859 | RYR1 | c.1319T>C c.2716T>C c.2688T>C c.14383T>C (p.Trp4795Arg) c.14368T>C (p.Trp4790Arg) c.14365T>C (p.Trp4789Arg) c.14350T>C (p.Trp4784Arg) c.14380T>C (p.Trp4794Arg) c.14296T>C (p.Trp4766Arg) | ClinVar |
19 | g.38580000T>G | CA405686858 | RYR1 | c.1319T>G c.2716T>G c.2688T>G c.14383T>G (p.Trp4795Gly) c.14368T>G (p.Trp4790Gly) c.14365T>G (p.Trp4789Gly) c.14350T>G (p.Trp4784Gly) c.14380T>G (p.Trp4794Gly) c.14296T>G (p.Trp4766Gly) | |
19 | g.38580001G>A | CA405686864 | RYR1 | c.1320G>A c.2717G>A c.2689G>A c.14384G>A (p.Trp4795Ter) c.14369G>A (p.Trp4790Ter) c.14366G>A (p.Trp4789Ter) c.14351G>A (p.Trp4784Ter) c.14381G>A (p.Trp4794Ter) c.14297G>A (p.Trp4766Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38580001G>C | CA405686865 | RYR1 | c.1320G>C c.2717G>C c.2689G>C c.14384G>C (p.Trp4795Ser) c.14369G>C (p.Trp4790Ser) c.14366G>C (p.Trp4789Ser) c.14351G>C (p.Trp4784Ser) c.14381G>C (p.Trp4794Ser) c.14297G>C (p.Trp4766Ser) | |
19 | g.38580001G>T | CA405686866 | RYR1 | c.1320G>T c.2717G>T c.2689G>T c.14384G>T (p.Trp4795Leu) c.14369G>T (p.Trp4790Leu) c.14366G>T (p.Trp4789Leu) c.14351G>T (p.Trp4784Leu) c.14381G>T (p.Trp4794Leu) c.14297G>T (p.Trp4766Leu) | |
19 | g.38580002G>A | CA061206 | RYR1 | c.1321G>A c.2718G>A c.2690G>A c.14385G>A (p.Trp4795Ter) c.14370G>A (p.Trp4790Ter) c.14367G>A (p.Trp4789Ter) c.14352G>A (p.Trp4784Ter) c.14382G>A (p.Trp4794Ter) c.14298G>A (p.Trp4766Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580002G>C | CA308121517 | RYR1 | c.1321G>C c.2718G>C c.2690G>C c.14385G>C (p.Trp4795Cys) c.14370G>C (p.Trp4790Cys) c.14367G>C (p.Trp4789Cys) c.14352G>C (p.Trp4784Cys) c.14382G>C (p.Trp4794Cys) c.14298G>C (p.Trp4766Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580002G= | CA2335092253 | RYR1 | c.1321G= c.2718G= c.2690G= c.14385G= (p.Trp4795=) c.14370G= (p.Trp4790=) c.14367G= (p.Trp4789=) c.14352G= (p.Trp4784=) c.14382G= (p.Trp4794=) c.14298G= (p.Trp4766=) | |
19 | g.38580002G>T | CA061207 | RYR1 | c.1321G>T c.2718G>T c.2690G>T c.14385G>T (p.Trp4795Cys) c.14370G>T (p.Trp4790Cys) c.14367G>T (p.Trp4789Cys) c.14352G>T (p.Trp4784Cys) c.14382G>T (p.Trp4794Cys) c.14298G>T (p.Trp4766Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580003T>A | CA405686875 | RYR1 | c.1322T>A c.2719T>A c.2691T>A c.14386T>A (p.Tyr4796Asn) c.14371T>A (p.Tyr4791Asn) c.14368T>A (p.Tyr4790Asn) c.14353T>A (p.Tyr4785Asn) c.14383T>A (p.Tyr4795Asn) c.14299T>A (p.Tyr4767Asn) | |
19 | g.38580003T>C | CA405686882 | RYR1 | c.1322T>C c.2719T>C c.2691T>C c.14386T>C (p.Tyr4796His) c.14371T>C (p.Tyr4791His) c.14368T>C (p.Tyr4790His) c.14353T>C (p.Tyr4785His) c.14383T>C (p.Tyr4795His) c.14299T>C (p.Tyr4767His) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38580003T>G | CA405686879 | RYR1 | c.1322T>G c.2719T>G c.2691T>G c.14386T>G (p.Tyr4796Asp) c.14371T>G (p.Tyr4791Asp) c.14368T>G (p.Tyr4790Asp) c.14353T>G (p.Tyr4785Asp) c.14383T>G (p.Tyr4795Asp) c.14299T>G (p.Tyr4767Asp) | |
19 | g.38580003T= | CA2335092254 | RYR1 | c.1322T= c.2719T= c.2691T= c.14386T= (p.Tyr4796=) c.14371T= (p.Tyr4791=) c.14368T= (p.Tyr4790=) c.14353T= (p.Tyr4785=) c.14383T= (p.Tyr4795=) c.14299T= (p.Tyr4767=) | |
19 | g.38580004A= | CA2335092255 | RYR1 | c.1323A= c.2720A= c.2692A= c.14387A= (p.Tyr4796=) c.14372A= (p.Tyr4791=) c.14369A= (p.Tyr4790=) c.14354A= (p.Tyr4785=) c.14384A= (p.Tyr4795=) c.14300A= (p.Tyr4767=) | |
19 | g.38580004A>C | CA405686885 | RYR1 | c.1323A>C c.2720A>C c.2692A>C c.14387A>C (p.Tyr4796Ser) c.14372A>C (p.Tyr4791Ser) c.14369A>C (p.Tyr4790Ser) c.14354A>C (p.Tyr4785Ser) c.14384A>C (p.Tyr4795Ser) c.14300A>C (p.Tyr4767Ser) | |
19 | g.38580004A>G | CA024131 | RYR1 | c.1323A>G c.2720A>G c.2692A>G c.14387A>G (p.Tyr4796Cys) c.14372A>G (p.Tyr4791Cys) c.14369A>G (p.Tyr4790Cys) c.14354A>G (p.Tyr4785Cys) c.14384A>G (p.Tyr4795Cys) c.14300A>G (p.Tyr4767Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580004A>T | CA405686890 | RYR1 | c.1323A>T c.2720A>T c.2692A>T c.14387A>T (p.Tyr4796Phe) c.14372A>T (p.Tyr4791Phe) c.14369A>T (p.Tyr4790Phe) c.14354A>T (p.Tyr4785Phe) c.14384A>T (p.Tyr4795Phe) c.14300A>T (p.Tyr4767Phe) | |
19 | g.38580005T>A | CA405686893 | RYR1 | c.1324T>A c.2721T>A c.2693T>A c.14388T>A (p.Tyr4796Ter) c.14373T>A (p.Tyr4791Ter) c.14370T>A (p.Tyr4790Ter) c.14355T>A (p.Tyr4785Ter) c.14385T>A (p.Tyr4795Ter) c.14301T>A (p.Tyr4767Ter) | |
19 | g.38580005T>C | CA507246071 | RYR1 | c.1324T>C c.2721T>C c.2693T>C c.14388T>C (p.Tyr4796=) c.14373T>C (p.Tyr4791=) c.14370T>C (p.Tyr4790=) c.14355T>C (p.Tyr4785=) c.14385T>C (p.Tyr4795=) c.14301T>C (p.Tyr4767=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580005T>G | CA405686895 | RYR1 | c.1324T>G c.2721T>G c.2693T>G c.14388T>G (p.Tyr4796Ter) c.14373T>G (p.Tyr4791Ter) c.14370T>G (p.Tyr4790Ter) c.14355T>G (p.Tyr4785Ter) c.14385T>G (p.Tyr4795Ter) c.14301T>G (p.Tyr4767Ter) | |
19 | g.38580005T= | CA2335092256 | RYR1 | c.1324T= c.2721T= c.2693T= c.14388T= (p.Tyr4796=) c.14373T= (p.Tyr4791=) c.14370T= (p.Tyr4790=) c.14355T= (p.Tyr4785=) c.14385T= (p.Tyr4795=) c.14301T= (p.Tyr4767=) | |
19 | g.38580006A>C | CA405686898 | RYR1 | c.1325A>C c.2722A>C c.2694A>C c.14389A>C (p.Met4797Leu) c.14374A>C (p.Met4792Leu) c.14371A>C (p.Met4791Leu) c.14356A>C (p.Met4786Leu) c.14386A>C (p.Met4796Leu) c.14302A>C (p.Met4768Leu) | |
19 | g.38580006A>G | CA405686900 | RYR1 | c.1325A>G c.2722A>G c.2694A>G c.14389A>G (p.Met4797Val) c.14374A>G (p.Met4792Val) c.14371A>G (p.Met4791Val) c.14356A>G (p.Met4786Val) c.14386A>G (p.Met4796Val) c.14302A>G (p.Met4768Val) | |
19 | g.38580006A>T | CA405686903 | RYR1 | c.1325A>T c.2722A>T c.2694A>T c.14389A>T (p.Met4797Leu) c.14374A>T (p.Met4792Leu) c.14371A>T (p.Met4791Leu) c.14356A>T (p.Met4786Leu) c.14386A>T (p.Met4796Leu) c.14302A>T (p.Met4768Leu) | |
19 | g.38580007T>A | CA405686906 | RYR1 | c.1326T>A c.2723T>A c.2695T>A c.14390T>A (p.Met4797Lys) c.14375T>A (p.Met4792Lys) c.14372T>A (p.Met4791Lys) c.14357T>A (p.Met4786Lys) c.14387T>A (p.Met4796Lys) c.14303T>A (p.Met4768Lys) | |
19 | g.38580007T>C | CA308121518 | RYR1 | c.1326T>C c.2723T>C c.2695T>C c.14390T>C (p.Met4797Thr) c.14375T>C (p.Met4792Thr) c.14372T>C (p.Met4791Thr) c.14357T>C (p.Met4786Thr) c.14387T>C (p.Met4796Thr) c.14303T>C (p.Met4768Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580007T>G | CA405686909 | RYR1 | c.1326T>G c.2723T>G c.2695T>G c.14390T>G (p.Met4797Arg) c.14375T>G (p.Met4792Arg) c.14372T>G (p.Met4791Arg) c.14357T>G (p.Met4786Arg) c.14387T>G (p.Met4796Arg) c.14303T>G (p.Met4768Arg) | |
19 | g.38580007T= | CA2335092257 | RYR1 | c.1326T= c.2723T= c.2695T= c.14390T= (p.Met4797=) c.14375T= (p.Met4792=) c.14372T= (p.Met4791=) c.14357T= (p.Met4786=) c.14387T= (p.Met4796=) c.14303T= (p.Met4768=) | |
19 | g.38580008G>A | CA405686912 | RYR1 | c.1327G>A c.2724G>A c.2696G>A c.14391G>A (p.Met4797Ile) c.14376G>A (p.Met4792Ile) c.14373G>A (p.Met4791Ile) c.14358G>A (p.Met4786Ile) c.14388G>A (p.Met4796Ile) c.14304G>A (p.Met4768Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580008G>C | CA405686917 | RYR1 | c.1327G>C c.2724G>C c.2696G>C c.14391G>C (p.Met4797Ile) c.14376G>C (p.Met4792Ile) c.14373G>C (p.Met4791Ile) c.14358G>C (p.Met4786Ile) c.14388G>C (p.Met4796Ile) c.14304G>C (p.Met4768Ile) | |
19 | g.38580008G= | CA2335092258 | RYR1 | c.1327G= c.2724G= c.2696G= c.14391G= (p.Met4797=) c.14376G= (p.Met4792=) c.14373G= (p.Met4791=) c.14358G= (p.Met4786=) c.14388G= (p.Met4796=) c.14304G= (p.Met4768=) | |
19 | g.38580008G>T | CA405686914 | RYR1 | c.1327G>T c.2724G>T c.2696G>T c.14391G>T (p.Met4797Ile) c.14376G>T (p.Met4792Ile) c.14373G>T (p.Met4791Ile) c.14358G>T (p.Met4786Ile) c.14388G>T (p.Met4796Ile) c.14304G>T (p.Met4768Ile) | |
19 | g.38580009dup | CA658658813 | RYR1 | c.1328dup c.2725dup c.2697dup c.14392dup (p.Val4798GlyfsTer?) c.14377dup (p.Val4793GlyfsTer?) c.14374dup (p.Val4792GlyfsTer?) c.14359dup (p.Val4787GlyfsTer?) c.14389dup (p.Val4797GlyfsTer?) c.14305dup (p.Val4769GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38580009G>A | CA405686919 | RYR1 | c.1328G>A c.2725G>A c.2697G>A c.14392G>A (p.Val4798Met) c.14377G>A (p.Val4793Met) c.14374G>A (p.Val4792Met) c.14359G>A (p.Val4787Met) c.14389G>A (p.Val4797Met) c.14305G>A (p.Val4769Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580009G>C | CA405686924 | RYR1 | c.1328G>C c.2725G>C c.2697G>C c.14392G>C (p.Val4798Leu) c.14377G>C (p.Val4793Leu) c.14374G>C (p.Val4792Leu) c.14359G>C (p.Val4787Leu) c.14389G>C (p.Val4797Leu) c.14305G>C (p.Val4769Leu) | |
19 | g.38580009G= | CA2335092259 | RYR1 | c.1328G= c.2725G= c.2697G= c.14392G= (p.Val4798=) c.14377G= (p.Val4793=) c.14374G= (p.Val4792=) c.14359G= (p.Val4787=) c.14389G= (p.Val4797=) c.14305G= (p.Val4769=) | |
19 | g.38580009G>T | CA405686926 | RYR1 | c.1328G>T c.2725G>T c.2697G>T c.14392G>T (p.Val4798Leu) c.14377G>T (p.Val4793Leu) c.14374G>T (p.Val4792Leu) c.14359G>T (p.Val4787Leu) c.14389G>T (p.Val4797Leu) c.14305G>T (p.Val4769Leu) | |
19 | g.38580010T>A | CA405686928 | RYR1 | c.1329T>A c.2726T>A c.2698T>A c.14393T>A (p.Val4798Glu) c.14378T>A (p.Val4793Glu) c.14375T>A (p.Val4792Glu) c.14360T>A (p.Val4787Glu) c.14390T>A (p.Val4797Glu) c.14306T>A (p.Val4769Glu) | |
19 | g.38580010T>C | CA061211 | RYR1 | c.1329T>C c.2726T>C c.2698T>C c.14393T>C (p.Val4798Ala) c.14378T>C (p.Val4793Ala) c.14375T>C (p.Val4792Ala) c.14360T>C (p.Val4787Ala) c.14390T>C (p.Val4797Ala) c.14306T>C (p.Val4769Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580010T>G | CA405686932 | RYR1 | c.1329T>G c.2726T>G c.2698T>G c.14393T>G (p.Val4798Gly) c.14378T>G (p.Val4793Gly) c.14375T>G (p.Val4792Gly) c.14360T>G (p.Val4787Gly) c.14390T>G (p.Val4797Gly) c.14306T>G (p.Val4769Gly) | |
19 | g.38580010T= | CA2335092260 | RYR1 | c.1329T= c.2726T= c.2698T= c.14393T= (p.Val4798=) c.14378T= (p.Val4793=) c.14375T= (p.Val4792=) c.14360T= (p.Val4787=) c.14390T= (p.Val4797=) c.14306T= (p.Val4769=) | |
19 | g.38580011G>A | CA308121534 | RYR1 | c.1330G>A c.2727G>A c.2699G>A c.14394G>A (p.Val4798=) c.14379G>A (p.Val4793=) c.14376G>A (p.Val4792=) c.14361G>A (p.Val4787=) c.14391G>A (p.Val4797=) c.14307G>A (p.Val4769=) | dbSNP |
19 | g.38580011G>C | CA507246072 | RYR1 | c.1330G>C c.2727G>C c.2699G>C c.14394G>C (p.Val4798=) c.14379G>C (p.Val4793=) c.14376G>C (p.Val4792=) c.14361G>C (p.Val4787=) c.14391G>C (p.Val4797=) c.14307G>C (p.Val4769=) | |
19 | g.38580011G= | CA2335092261 | RYR1 | c.1330G= c.2727G= c.2699G= c.14394G= (p.Val4798=) c.14379G= (p.Val4793=) c.14376G= (p.Val4792=) c.14361G= (p.Val4787=) c.14391G= (p.Val4797=) c.14307G= (p.Val4769=) | |
19 | g.38580011G>T | CA507246073 | RYR1 | c.1330G>T c.2727G>T c.2699G>T c.14394G>T (p.Val4798=) c.14379G>T (p.Val4793=) c.14376G>T (p.Val4792=) c.14361G>T (p.Val4787=) c.14391G>T (p.Val4797=) c.14307G>T (p.Val4769=) | |
19 | g.38580012A>C | CA405686934 | RYR1 | c.1331A>C c.2728A>C c.2700A>C c.14395A>C (p.Met4799Leu) c.14380A>C (p.Met4794Leu) c.14377A>C (p.Met4793Leu) c.14362A>C (p.Met4788Leu) c.14392A>C (p.Met4798Leu) c.14308A>C (p.Met4770Leu) | |
19 | g.38580012A>G | CA405686936 | RYR1 | c.1331A>G c.2728A>G c.2700A>G c.14395A>G (p.Met4799Val) c.14380A>G (p.Met4794Val) c.14377A>G (p.Met4793Val) c.14362A>G (p.Met4788Val) c.14392A>G (p.Met4798Val) c.14308A>G (p.Met4770Val) | |
19 | g.38580012A>T | CA405686938 | RYR1 | c.1331A>T c.2728A>T c.2700A>T c.14395A>T (p.Met4799Leu) c.14380A>T (p.Met4794Leu) c.14377A>T (p.Met4793Leu) c.14362A>T (p.Met4788Leu) c.14392A>T (p.Met4798Leu) c.14308A>T (p.Met4770Leu) | |
19 | g.38580013T>A | CA405686941 | RYR1 | c.1332T>A c.2729T>A c.2701T>A c.14396T>A (p.Met4799Lys) c.14381T>A (p.Met4794Lys) c.14378T>A (p.Met4793Lys) c.14363T>A (p.Met4788Lys) c.14393T>A (p.Met4798Lys) c.14309T>A (p.Met4770Lys) | |
19 | g.38580013T>C | CA081221 | RYR1 | c.1332T>C c.2729T>C c.2701T>C c.14396T>C (p.Met4799Thr) c.14381T>C (p.Met4794Thr) c.14378T>C (p.Met4793Thr) c.14363T>C (p.Met4788Thr) c.14393T>C (p.Met4798Thr) c.14309T>C (p.Met4770Thr) | dbSNP |
19 | g.38580013T>G | CA405686943 | RYR1 | c.1332T>G c.2729T>G c.2701T>G c.14396T>G (p.Met4799Arg) c.14381T>G (p.Met4794Arg) c.14378T>G (p.Met4793Arg) c.14363T>G (p.Met4788Arg) c.14393T>G (p.Met4798Arg) c.14309T>G (p.Met4770Arg) | |
19 | g.38580013T= | CA2335092262 | RYR1 | c.1332T= c.2729T= c.2701T= c.14396T= (p.Met4799=) c.14381T= (p.Met4794=) c.14378T= (p.Met4793=) c.14363T= (p.Met4788=) c.14393T= (p.Met4798=) c.14309T= (p.Met4770=) | |
19 | g.38580014G>A | CA405686950 | RYR1 | c.1333G>A c.2730G>A c.2702G>A c.14397G>A (p.Met4799Ile) c.14382G>A (p.Met4794Ile) c.14379G>A (p.Met4793Ile) c.14364G>A (p.Met4788Ile) c.14394G>A (p.Met4798Ile) c.14310G>A (p.Met4770Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.38580014G>C | CA405686945 | RYR1 | c.1333G>C c.2730G>C c.2702G>C c.14397G>C (p.Met4799Ile) c.14382G>C (p.Met4794Ile) c.14379G>C (p.Met4793Ile) c.14364G>C (p.Met4788Ile) c.14394G>C (p.Met4798Ile) c.14310G>C (p.Met4770Ile) | |
19 | g.38580014G>T | CA405686947 | RYR1 | c.1333G>T c.2730G>T c.2702G>T c.14397G>T (p.Met4799Ile) c.14382G>T (p.Met4794Ile) c.14379G>T (p.Met4793Ile) c.14364G>T (p.Met4788Ile) c.14394G>T (p.Met4798Ile) c.14310G>T (p.Met4770Ile) | |
19 | g.38580015T>A | CA405686952 | RYR1 | c.1334T>A c.2731T>A c.2703T>A c.14398T>A (p.Ser4800Thr) c.14383T>A (p.Ser4795Thr) c.14380T>A (p.Ser4794Thr) c.14365T>A (p.Ser4789Thr) c.14395T>A (p.Ser4799Thr) c.14311T>A (p.Ser4771Thr) | |
19 | g.38580015T>C | CA405686953 | RYR1 | c.1334T>C c.2731T>C c.2703T>C c.14398T>C (p.Ser4800Pro) c.14383T>C (p.Ser4795Pro) c.14380T>C (p.Ser4794Pro) c.14365T>C (p.Ser4789Pro) c.14395T>C (p.Ser4799Pro) c.14311T>C (p.Ser4771Pro) | |
19 | g.38580015T>G | CA405686954 | RYR1 | c.1334T>G c.2731T>G c.2703T>G c.14398T>G (p.Ser4800Ala) c.14383T>G (p.Ser4795Ala) c.14380T>G (p.Ser4794Ala) c.14365T>G (p.Ser4789Ala) c.14395T>G (p.Ser4799Ala) c.14311T>G (p.Ser4771Ala) | |
19 | g.38580016C>A | CA405686955 | RYR1 | c.1335C>A c.2732C>A c.2704C>A c.14399C>A (p.Ser4800Tyr) c.14384C>A (p.Ser4795Tyr) c.14381C>A (p.Ser4794Tyr) c.14366C>A (p.Ser4789Tyr) c.14396C>A (p.Ser4799Tyr) c.14312C>A (p.Ser4771Tyr) | |
19 | g.38580016C>G | CA405686956 | RYR1 | c.1335C>G c.2732C>G c.2704C>G c.14399C>G (p.Ser4800Cys) c.14384C>G (p.Ser4795Cys) c.14381C>G (p.Ser4794Cys) c.14366C>G (p.Ser4789Cys) c.14396C>G (p.Ser4799Cys) c.14312C>G (p.Ser4771Cys) | |
19 | g.38580016C>T | CA405686958 | RYR1 | c.1335C>T c.2732C>T c.2704C>T c.14399C>T (p.Ser4800Phe) c.14384C>T (p.Ser4795Phe) c.14381C>T (p.Ser4794Phe) c.14366C>T (p.Ser4789Phe) c.14396C>T (p.Ser4799Phe) c.14312C>T (p.Ser4771Phe) | ClinVar |
19 | g.38580017C>A | CA507355962 | RYR1 | c.1336C>A c.2733C>A c.2705C>A c.14400C>A (p.Ser4800=) c.14385C>A (p.Ser4795=) c.14382C>A (p.Ser4794=) c.14367C>A (p.Ser4789=) c.14397C>A (p.Ser4799=) c.14313C>A (p.Ser4771=) | |
19 | g.38580017C>G | CA507355963 | RYR1 | c.1336C>G c.2733C>G c.2705C>G c.14400C>G (p.Ser4800=) c.14385C>G (p.Ser4795=) c.14382C>G (p.Ser4794=) c.14367C>G (p.Ser4789=) c.14397C>G (p.Ser4799=) c.14313C>G (p.Ser4771=) | |
19 | g.38580017C>T | CA507355964 | RYR1 | c.1336C>T c.2733C>T c.2705C>T c.14400C>T (p.Ser4800=) c.14385C>T (p.Ser4795=) c.14382C>T (p.Ser4794=) c.14367C>T (p.Ser4789=) c.14397C>T (p.Ser4799=) c.14313C>T (p.Ser4771=) | COSMIC |
19 | g.38580018C>A | CA405686960 | RYR1 | c.1337C>A c.2734C>A c.2706C>A c.14401C>A (p.Leu4801Ile) c.14386C>A (p.Leu4796Ile) c.14383C>A (p.Leu4795Ile) c.14368C>A (p.Leu4790Ile) c.14398C>A (p.Leu4800Ile) c.14314C>A (p.Leu4772Ile) | |
19 | g.38580018C= | CA2335092263 | RYR1 | c.1337C= c.2734C= c.2706C= c.14401C= (p.Leu4801=) c.14386C= (p.Leu4796=) c.14383C= (p.Leu4795=) c.14368C= (p.Leu4790=) c.14398C= (p.Leu4800=) c.14314C= (p.Leu4772=) | |
19 | g.38580018C>G | CA405686962 | RYR1 | c.1337C>G c.2734C>G c.2706C>G c.14401C>G (p.Leu4801Val) c.14386C>G (p.Leu4796Val) c.14383C>G (p.Leu4795Val) c.14368C>G (p.Leu4790Val) c.14398C>G (p.Leu4800Val) c.14314C>G (p.Leu4772Val) | |
19 | g.38580018C>T | CA405686964 | RYR1 | c.1337C>T c.2734C>T c.2706C>T c.14401C>T (p.Leu4801Phe) c.14386C>T (p.Leu4796Phe) c.14383C>T (p.Leu4795Phe) c.14368C>T (p.Leu4790Phe) c.14398C>T (p.Leu4800Phe) c.14314C>T (p.Leu4772Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38580019T>A | CA405686965 | RYR1 | c.1338T>A c.2735T>A c.2707T>A c.14402T>A (p.Leu4801His) c.14387T>A (p.Leu4796His) c.14384T>A (p.Leu4795His) c.14369T>A (p.Leu4790His) c.14399T>A (p.Leu4800His) c.14315T>A (p.Leu4772His) | |
19 | g.38580019T>C | CA405686966 | RYR1 | c.1338T>C c.2735T>C c.2707T>C c.14402T>C (p.Leu4801Pro) c.14387T>C (p.Leu4796Pro) c.14384T>C (p.Leu4795Pro) c.14369T>C (p.Leu4790Pro) c.14399T>C (p.Leu4800Pro) c.14315T>C (p.Leu4772Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.38580019T>G | CA405686968 | RYR1 | c.1338T>G c.2735T>G c.2707T>G c.14402T>G (p.Leu4801Arg) c.14387T>G (p.Leu4796Arg) c.14384T>G (p.Leu4795Arg) c.14369T>G (p.Leu4790Arg) c.14399T>G (p.Leu4800Arg) c.14315T>G (p.Leu4772Arg) | |
19 | g.38580020C>A | CA507355965 | RYR1 | c.1339C>A c.2736C>A c.2708C>A c.14403C>A (p.Leu4801=) c.14388C>A (p.Leu4796=) c.14385C>A (p.Leu4795=) c.14370C>A (p.Leu4790=) c.14400C>A (p.Leu4800=) c.14316C>A (p.Leu4772=) | gnomAD v4 |
19 | g.38580020C= | CA2335092264 | RYR1 | c.1339C= c.2736C= c.2708C= c.14403C= (p.Leu4801=) c.14388C= (p.Leu4796=) c.14385C= (p.Leu4795=) c.14370C= (p.Leu4790=) c.14400C= (p.Leu4800=) c.14316C= (p.Leu4772=) | |
19 | g.38580020C>G | CA507355966 | RYR1 | c.1339C>G c.2736C>G c.2708C>G c.14403C>G (p.Leu4801=) c.14388C>G (p.Leu4796=) c.14385C>G (p.Leu4795=) c.14370C>G (p.Leu4790=) c.14400C>G (p.Leu4800=) c.14316C>G (p.Leu4772=) | |
19 | g.38580020C>T | CA507355967 | RYR1 | c.1339C>T c.2736C>T c.2708C>T c.14403C>T (p.Leu4801=) c.14388C>T (p.Leu4796=) c.14385C>T (p.Leu4795=) c.14370C>T (p.Leu4790=) c.14400C>T (p.Leu4800=) c.14316C>T (p.Leu4772=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580021T>A | CA405686969 | RYR1 | c.1340T>A c.2737T>A c.2709T>A c.14404T>A (p.Leu4802Met) c.14389T>A (p.Leu4797Met) c.14386T>A (p.Leu4796Met) c.14371T>A (p.Leu4791Met) c.14401T>A (p.Leu4801Met) c.14317T>A (p.Leu4773Met) | |
19 | g.38580021T>C | CA507355968 | RYR1 | c.1340T>C c.2737T>C c.2709T>C c.14404T>C (p.Leu4802=) c.14389T>C (p.Leu4797=) c.14386T>C (p.Leu4796=) c.14371T>C (p.Leu4791=) c.14401T>C (p.Leu4801=) c.14317T>C (p.Leu4773=) | |
19 | g.38580021T>G | CA405686970 | RYR1 | c.1340T>G c.2737T>G c.2709T>G c.14404T>G (p.Leu4802Val) c.14389T>G (p.Leu4797Val) c.14386T>G (p.Leu4796Val) c.14371T>G (p.Leu4791Val) c.14401T>G (p.Leu4801Val) c.14317T>G (p.Leu4773Val) | |
19 | g.38580022T>A | CA405686971 | RYR1 | c.1341T>A c.2738T>A c.2710T>A c.14405T>A (p.Leu4802Ter) c.14390T>A (p.Leu4797Ter) c.14387T>A (p.Leu4796Ter) c.14372T>A (p.Leu4791Ter) c.14402T>A (p.Leu4801Ter) c.14318T>A (p.Leu4773Ter) | |
19 | g.38580022T>C | CA405686974 | RYR1 | c.1341T>C c.2738T>C c.2710T>C c.14405T>C (p.Leu4802Ser) c.14390T>C (p.Leu4797Ser) c.14387T>C (p.Leu4796Ser) c.14372T>C (p.Leu4791Ser) c.14402T>C (p.Leu4801Ser) c.14318T>C (p.Leu4773Ser) | |
19 | g.38580022T>G | CA405686972 | RYR1 | c.1341T>G c.2738T>G c.2710T>G c.14405T>G (p.Leu4802Trp) c.14390T>G (p.Leu4797Trp) c.14387T>G (p.Leu4796Trp) c.14372T>G (p.Leu4791Trp) c.14402T>G (p.Leu4801Trp) c.14318T>G (p.Leu4773Trp) | |
19 | g.38580023G>A | CA507355969 | RYR1 | c.1342G>A c.2739G>A c.2711G>A c.14406G>A (p.Leu4802=) c.14391G>A (p.Leu4797=) c.14388G>A (p.Leu4796=) c.14373G>A (p.Leu4791=) c.14403G>A (p.Leu4801=) c.14319G>A (p.Leu4773=) | |
19 | g.38580023G>C | CA405686976 | RYR1 | c.1342G>C c.2739G>C c.2711G>C c.14406G>C (p.Leu4802Phe) c.14391G>C (p.Leu4797Phe) c.14388G>C (p.Leu4796Phe) c.14373G>C (p.Leu4791Phe) c.14403G>C (p.Leu4801Phe) c.14319G>C (p.Leu4773Phe) | |
19 | g.38580023G>T | CA405686977 | RYR1 | c.1342G>T c.2739G>T c.2711G>T c.14406G>T (p.Leu4802Phe) c.14391G>T (p.Leu4797Phe) c.14388G>T (p.Leu4796Phe) c.14373G>T (p.Leu4791Phe) c.14403G>T (p.Leu4801Phe) c.14319G>T (p.Leu4773Phe) | |
19 | g.38580024G>A | CA308121537 | RYR1 | c.1343G>A c.2740G>A c.2712G>A c.14407G>A (p.Gly4803Arg) c.14392G>A (p.Gly4798Arg) c.14389G>A (p.Gly4797Arg) c.14374G>A (p.Gly4792Arg) c.14404G>A (p.Gly4802Arg) c.14320G>A (p.Gly4774Arg) | dbSNP |
19 | g.38580024G>C | CA405686979 | RYR1 | c.1343G>C c.2740G>C c.2712G>C c.14407G>C (p.Gly4803Arg) c.14392G>C (p.Gly4798Arg) c.14389G>C (p.Gly4797Arg) c.14374G>C (p.Gly4792Arg) c.14404G>C (p.Gly4802Arg) c.14320G>C (p.Gly4774Arg) | |
19 | g.38580024G= | CA2335092265 | RYR1 | c.1343G= c.2740G= c.2712G= c.14407G= (p.Gly4803=) c.14392G= (p.Gly4798=) c.14389G= (p.Gly4797=) c.14374G= (p.Gly4792=) c.14404G= (p.Gly4802=) c.14320G= (p.Gly4774=) | |
19 | g.38580024G>T | CA405686981 | RYR1 | c.1343G>T c.2740G>T c.2712G>T c.14407G>T (p.Gly4803Ter) c.14392G>T (p.Gly4798Ter) c.14389G>T (p.Gly4797Ter) c.14374G>T (p.Gly4792Ter) c.14404G>T (p.Gly4802Ter) c.14320G>T (p.Gly4774Ter) | |
19 | g.38580025G>A | CA405686983 | RYR1 | c.1344G>A c.2741G>A c.2713G>A c.14408G>A (p.Gly4803Glu) c.14393G>A (p.Gly4798Glu) c.14390G>A (p.Gly4797Glu) c.14375G>A (p.Gly4792Glu) c.14405G>A (p.Gly4802Glu) c.14321G>A (p.Gly4774Glu) | |
19 | g.38580025G>C | CA405686986 | RYR1 | c.1344G>C c.2741G>C c.2713G>C c.14408G>C (p.Gly4803Ala) c.14393G>C (p.Gly4798Ala) c.14390G>C (p.Gly4797Ala) c.14375G>C (p.Gly4792Ala) c.14405G>C (p.Gly4802Ala) c.14321G>C (p.Gly4774Ala) | |
19 | g.38580025G>T | CA081197 | RYR1 | c.1344G>T c.2741G>T c.2713G>T c.14408G>T (p.Gly4803Val) c.14393G>T (p.Gly4798Val) c.14390G>T (p.Gly4797Val) c.14375G>T (p.Gly4792Val) c.14405G>T (p.Gly4802Val) c.14321G>T (p.Gly4774Val) | |
19 | g.38580026A= | CA2335092266 | RYR1 | c.1345A= c.2742A= c.2714A= c.14409A= (p.Gly4803=) c.14394A= (p.Gly4798=) c.14391A= (p.Gly4797=) c.14376A= (p.Gly4792=) c.14406A= (p.Gly4802=) c.14322A= (p.Gly4774=) | |
19 | g.38580026A>C | CA507355970 | RYR1 | c.1345A>C c.2742A>C c.2714A>C c.14409A>C (p.Gly4803=) c.14394A>C (p.Gly4798=) c.14391A>C (p.Gly4797=) c.14376A>C (p.Gly4792=) c.14406A>C (p.Gly4802=) c.14322A>C (p.Gly4774=) | |
19 | g.38580026A>G | CA507355971 | RYR1 | c.1345A>G c.2742A>G c.2714A>G c.14409A>G (p.Gly4803=) c.14394A>G (p.Gly4798=) c.14391A>G (p.Gly4797=) c.14376A>G (p.Gly4792=) c.14406A>G (p.Gly4802=) c.14322A>G (p.Gly4774=) | |
19 | g.38580026A>T | CA061214 | RYR1 | c.1345A>T c.2742A>T c.2714A>T c.14409A>T (p.Gly4803=) c.14394A>T (p.Gly4798=) c.14391A>T (p.Gly4797=) c.14376A>T (p.Gly4792=) c.14406A>T (p.Gly4802=) c.14322A>T (p.Gly4774=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38580027C>A | CA405686990 | RYR1 | c.1346C>A c.2743C>A c.2715C>A c.14410C>A (p.His4804Asn) c.14395C>A (p.His4799Asn) c.14392C>A (p.His4798Asn) c.14377C>A (p.His4793Asn) c.14407C>A (p.His4803Asn) c.14323C>A (p.His4775Asn) | |
19 | g.38580027C= | CA2335092267 | RYR1 | c.1346C= c.2743C= c.2715C= c.14410C= (p.His4804=) c.14395C= (p.His4799=) c.14392C= (p.His4798=) c.14377C= (p.His4793=) c.14407C= (p.His4803=) c.14323C= (p.His4775=) | |
19 | g.38580027C>G | CA405686992 | RYR1 | c.1346C>G c.2743C>G c.2715C>G c.14410C>G (p.His4804Asp) c.14395C>G (p.His4799Asp) c.14392C>G (p.His4798Asp) c.14377C>G (p.His4793Asp) c.14407C>G (p.His4803Asp) c.14323C>G (p.His4775Asp) | |
19 | g.38580027C>T | CA024135 | RYR1 | c.1346C>T c.2743C>T c.2715C>T c.14410C>T (p.His4804Tyr) c.14395C>T (p.His4799Tyr) c.14392C>T (p.His4798Tyr) c.14377C>T (p.His4793Tyr) c.14407C>T (p.His4803Tyr) c.14323C>T (p.His4775Tyr) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38580028A= | CA2335092268 | RYR1 | c.1347A= c.2744A= c.2716A= c.14411A= (p.His4804=) c.14396A= (p.His4799=) c.14393A= (p.His4798=) c.14378A= (p.His4793=) c.14408A= (p.His4803=) c.14324A= (p.His4775=) | |
19 | g.38580028A>C | CA405687001 | RYR1 | c.1347A>C c.2744A>C c.2716A>C c.14411A>C (p.His4804Pro) c.14396A>C (p.His4799Pro) c.14393A>C (p.His4798Pro) c.14378A>C (p.His4793Pro) c.14408A>C (p.His4803Pro) c.14324A>C (p.His4775Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38580028A>G | CA405686998 | RYR1 | c.1347A>G c.2744A>G c.2716A>G c.14411A>G (p.His4804Arg) c.14396A>G (p.His4799Arg) c.14393A>G (p.His4798Arg) c.14378A>G (p.His4793Arg) c.14408A>G (p.His4803Arg) c.14324A>G (p.His4775Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38580028A>T | CA405686996 | RYR1 | c.1347A>T c.2744A>T c.2716A>T c.14411A>T (p.His4804Leu) c.14396A>T (p.His4799Leu) c.14393A>T (p.His4798Leu) c.14378A>T (p.His4793Leu) c.14408A>T (p.His4803Leu) c.14324A>T (p.His4775Leu) | |
19 | g.38580029C>A | CA405687003 | RYR1 | c.1348C>A c.2745C>A c.2717C>A c.14412C>A (p.His4804Gln) c.14397C>A (p.His4799Gln) c.14394C>A (p.His4798Gln) c.14379C>A (p.His4793Gln) c.14409C>A (p.His4803Gln) c.14325C>A (p.His4775Gln) | |
19 | g.38580029C>G | CA405687005 | RYR1 | c.1348C>G c.2745C>G c.2717C>G c.14412C>G (p.His4804Gln) c.14397C>G (p.His4799Gln) c.14394C>G (p.His4798Gln) c.14379C>G (p.His4793Gln) c.14409C>G (p.His4803Gln) c.14325C>G (p.His4775Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.38580029C>T | CA507355975 | RYR1 | c.1348C>T c.2745C>T c.2717C>T c.14412C>T (p.His4804=) c.14397C>T (p.His4799=) c.14394C>T (p.His4798=) c.14379C>T (p.His4793=) c.14409C>T (p.His4803=) c.14325C>T (p.His4775=) | gnomAD v4 |
19 | g.38580030T>A | CA405687006 | RYR1 | c.1349T>A c.2746T>A c.2718T>A c.14413T>A (p.Tyr4805Asn) c.14398T>A (p.Tyr4800Asn) c.14395T>A (p.Tyr4799Asn) c.14380T>A (p.Tyr4794Asn) c.14410T>A (p.Tyr4804Asn) c.14326T>A (p.Tyr4776Asn) | |
19 | g.38580030T>C | CA405687008 | RYR1 | c.1349T>C c.2746T>C c.2718T>C c.14413T>C (p.Tyr4805His) c.14398T>C (p.Tyr4800His) c.14395T>C (p.Tyr4799His) c.14380T>C (p.Tyr4794His) c.14410T>C (p.Tyr4804His) c.14326T>C (p.Tyr4776His) | |
19 | g.38580030T>G | CA405687011 | RYR1 | c.1349T>G c.2746T>G c.2718T>G c.14413T>G (p.Tyr4805Asp) c.14398T>G (p.Tyr4800Asp) c.14395T>G (p.Tyr4799Asp) c.14380T>G (p.Tyr4794Asp) c.14410T>G (p.Tyr4804Asp) c.14326T>G (p.Tyr4776Asp) | |
19 | g.38580031A= | CA2335092269 | RYR1 | c.1350A= c.2747A= c.2719A= c.14414A= (p.Tyr4805=) c.14399A= (p.Tyr4800=) c.14396A= (p.Tyr4799=) c.14381A= (p.Tyr4794=) c.14411A= (p.Tyr4804=) c.14327A= (p.Tyr4776=) | |
19 | g.38580031A>C | CA405687013 | RYR1 | c.1350A>C c.2747A>C c.2719A>C c.14414A>C (p.Tyr4805Ser) c.14399A>C (p.Tyr4800Ser) c.14396A>C (p.Tyr4799Ser) c.14381A>C (p.Tyr4794Ser) c.14411A>C (p.Tyr4804Ser) c.14327A>C (p.Tyr4776Ser) | |
19 | g.38580031A>G | CA405687014 | RYR1 | c.1350A>G c.2747A>G c.2719A>G c.14414A>G (p.Tyr4805Cys) c.14399A>G (p.Tyr4800Cys) c.14396A>G (p.Tyr4799Cys) c.14381A>G (p.Tyr4794Cys) c.14411A>G (p.Tyr4804Cys) c.14327A>G (p.Tyr4776Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580031A>T | CA405687015 | RYR1 | c.1350A>T c.2747A>T c.2719A>T c.14414A>T (p.Tyr4805Phe) c.14399A>T (p.Tyr4800Phe) c.14396A>T (p.Tyr4799Phe) c.14381A>T (p.Tyr4794Phe) c.14411A>T (p.Tyr4804Phe) c.14327A>T (p.Tyr4776Phe) | |
19 | g.38580036_38580038del | CA2580614897 | RYR1 | c.1355_1357del c.2752_2754del c.2724_2726del c.14419_14421del (p.Asn4807del) c.14404_14406del (p.Asn4802del) c.14401_14403del (p.Asn4801del) c.14386_14388del (p.Asn4796del) c.14416_14418del (p.Asn4806del) c.14332_14334del (p.Asn4778del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580032C>A | CA405687017 | RYR1 | c.1351C>A c.2748C>A c.2720C>A c.14415C>A (p.Tyr4805Ter) c.14400C>A (p.Tyr4800Ter) c.14397C>A (p.Tyr4799Ter) c.14382C>A (p.Tyr4794Ter) c.14412C>A (p.Tyr4804Ter) c.14328C>A (p.Tyr4776Ter) | |
19 | g.38580032C= | CA2335092270 | RYR1 | c.1351C= c.2748C= c.2720C= c.14415C= (p.Tyr4805=) c.14400C= (p.Tyr4800=) c.14397C= (p.Tyr4799=) c.14382C= (p.Tyr4794=) c.14412C= (p.Tyr4804=) c.14328C= (p.Tyr4776=) | |
19 | g.38580032C>G | CA405687020 | RYR1 | c.1351C>G c.2748C>G c.2720C>G c.14415C>G (p.Tyr4805Ter) c.14400C>G (p.Tyr4800Ter) c.14397C>G (p.Tyr4799Ter) c.14382C>G (p.Tyr4794Ter) c.14412C>G (p.Tyr4804Ter) c.14328C>G (p.Tyr4776Ter) | |
19 | g.38580032C>T | CA507355979 | RYR1 | c.1351C>T c.2748C>T c.2720C>T c.14415C>T (p.Tyr4805=) c.14400C>T (p.Tyr4800=) c.14397C>T (p.Tyr4799=) c.14382C>T (p.Tyr4794=) c.14412C>T (p.Tyr4804=) c.14328C>T (p.Tyr4776=) | dbSNP gnomAD v4 |