Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.14278-36_14278-33dup (n.14278-36_14278-33dup)
 gnomAD v4
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c.14278-38C>A (n.14278-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579944C=CA2335092231RYR1c.1301-38C=
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c.14362-37T>C (n.14362-37T>C)
c.14278-37T>C (n.14278-37T>C)
 gnomAD v4
19g.38579945T>GCA061172RYR1c.1301-37T>G
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c.14362-37T>G (n.14362-37T>G)
c.14278-37T>G (n.14278-37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.38579946G>TCA2584910928RYR1c.1301-36G>T
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c.14365-36G>T (n.14365-36G>T)
c.14350-36G>T (n.14350-36G>T)
c.14347-36G>T (n.14347-36G>T)
c.14332-36G>T (n.14332-36G>T)
c.14362-36G>T (n.14362-36G>T)
c.14278-36G>T (n.14278-36G>T)
 gnomAD v4
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c.14350-35C>A (n.14350-35C>A)
c.14347-35C>A (n.14347-35C>A)
c.14332-35C>A (n.14332-35C>A)
c.14362-35C>A (n.14362-35C>A)
c.14278-35C>A (n.14278-35C>A)
19g.38579948C>ACA2561993590RYR1c.1301-34C>A
c.2698-34C>A
c.2670-34C>A
c.14365-34C>A (n.14365-34C>A)
c.14350-34C>A (n.14350-34C>A)
c.14347-34C>A (n.14347-34C>A)
c.14332-34C>A (n.14332-34C>A)
c.14362-34C>A (n.14362-34C>A)
c.14278-34C>A (n.14278-34C>A)
19g.38579951C=CA2335092233RYR1c.1301-31C=
c.2698-31C=
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c.14350-31C= (n.14350-31C=)
c.14347-31C= (n.14347-31C=)
c.14332-31C= (n.14332-31C=)
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c.14278-31C= (n.14278-31C=)
19g.38579951C>GCA2499586881RYR1c.1301-31C>G
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c.2670-31C>G
c.14365-31C>G (n.14365-31C>G)
c.14350-31C>G (n.14350-31C>G)
c.14347-31C>G (n.14347-31C>G)
c.14332-31C>G (n.14332-31C>G)
c.14362-31C>G (n.14362-31C>G)
c.14278-31C>G (n.14278-31C>G)
 gnomAD v4
19g.38579951C>TCA632876989RYR1c.1301-31C>T
c.2698-31C>T
c.2670-31C>T
c.14365-31C>T (n.14365-31C>T)
c.14350-31C>T (n.14350-31C>T)
c.14347-31C>T (n.14347-31C>T)
c.14332-31C>T (n.14332-31C>T)
c.14362-31C>T (n.14362-31C>T)
c.14278-31C>T (n.14278-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579955dupCA2814346328RYR1c.1301-27dup
c.2698-27dup
c.2670-27dup
c.14365-27dup (n.14365-27dup)
c.14350-27dup (n.14350-27dup)
c.14347-27dup (n.14347-27dup)
c.14332-27dup (n.14332-27dup)
c.14362-27dup (n.14362-27dup)
c.14278-27dup (n.14278-27dup)
19g.38579952C>TCA2576827508RYR1c.1301-30C>T
c.2698-30C>T
c.2670-30C>T
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c.14362-30C>T (n.14362-30C>T)
c.14278-30C>T (n.14278-30C>T)
19g.38579953C=CA2335092234RYR1c.1301-29C=
c.2698-29C=
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c.14332-29C= (n.14332-29C=)
c.14362-29C= (n.14362-29C=)
c.14278-29C= (n.14278-29C=)
19g.38579953C>TCA632876990RYR1c.1301-29C>T
c.2698-29C>T
c.2670-29C>T
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c.14278-29C>T (n.14278-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579954C>TCA2584910929RYR1c.1301-28C>T
c.2698-28C>T
c.2670-28C>T
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c.14278-28C>T (n.14278-28C>T)
 gnomAD v4
19g.38579955C>ACA657387741RYR1c.1301-27C>A
c.2698-27C>A
c.2670-27C>A
c.14365-27C>A (n.14365-27C>A)
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c.14347-27C>A (n.14347-27C>A)
c.14332-27C>A (n.14332-27C>A)
c.14362-27C>A (n.14362-27C>A)
c.14278-27C>A (n.14278-27C>A)
 dbSNP COSMIC
19g.38579955C=CA2335092236RYR1c.1301-27C=
c.2698-27C=
c.2670-27C=
c.14365-27C= (n.14365-27C=)
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c.14347-27C= (n.14347-27C=)
c.14332-27C= (n.14332-27C=)
c.14362-27C= (n.14362-27C=)
c.14278-27C= (n.14278-27C=)
19g.38579955C>TCA9415956RYR1c.1301-27C>T
c.2698-27C>T
c.2670-27C>T
c.14365-27C>T (n.14365-27C>T)
c.14350-27C>T (n.14350-27C>T)
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c.14362-27C>T (n.14362-27C>T)
c.14278-27C>T (n.14278-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579955_38579956delinsCTCA2335092235RYR1c.1301-27_1301-26delinsCT
c.2698-27_2698-26delinsCT
c.2670-27_2670-26delinsCT
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c.14350-27_14350-26delinsCT (n.14350-27_14350-26delinsCT)
c.14347-27_14347-26delinsCT (n.14347-27_14347-26delinsCT)
c.14332-27_14332-26delinsCT (n.14332-27_14332-26delinsCT)
c.14362-27_14362-26delinsCT (n.14362-27_14362-26delinsCT)
c.14278-27_14278-26delinsCT (n.14278-27_14278-26delinsCT)
19g.38579956delCA9415955RYR1c.1301-26del
c.2698-26del
c.2670-26del
c.14365-26del (n.14365-26del)
c.14350-26del (n.14350-26del)
c.14347-26del (n.14347-26del)
c.14332-26del (n.14332-26del)
c.14362-26del (n.14362-26del)
c.14278-26del (n.14278-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579957G>CCA2584910930RYR1c.1301-25G>C
c.2698-25G>C
c.2670-25G>C
c.14365-25G>C (n.14365-25G>C)
c.14350-25G>C (n.14350-25G>C)
c.14347-25G>C (n.14347-25G>C)
c.14332-25G>C (n.14332-25G>C)
c.14362-25G>C (n.14362-25G>C)
c.14278-25G>C (n.14278-25G>C)
 gnomAD v4
19g.38579958delCA081205RYR1c.1301-24del
c.2698-24del
c.2670-24del
c.14365-24del (n.14365-24del)
c.14350-24del (n.14350-24del)
c.14347-24del (n.14347-24del)
c.14332-24del (n.14332-24del)
c.14362-24del (n.14362-24del)
c.14278-24del (n.14278-24del)
19g.38579959C=CA2335092237RYR1c.1301-23C=
c.2698-23C=
c.2670-23C=
c.14365-23C= (n.14365-23C=)
c.14350-23C= (n.14350-23C=)
c.14347-23C= (n.14347-23C=)
c.14332-23C= (n.14332-23C=)
c.14362-23C= (n.14362-23C=)
c.14278-23C= (n.14278-23C=)
19g.38579959C>GCA995740319RYR1c.1301-23C>G
c.2698-23C>G
c.2670-23C>G
c.14365-23C>G (n.14365-23C>G)
c.14350-23C>G (n.14350-23C>G)
c.14347-23C>G (n.14347-23C>G)
c.14332-23C>G (n.14332-23C>G)
c.14362-23C>G (n.14362-23C>G)
c.14278-23C>G (n.14278-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579962dupCA2584910931RYR1c.1301-20dup
c.2698-20dup
c.2670-20dup
c.14365-20dup (n.14365-20dup)
c.14350-20dup (n.14350-20dup)
c.14347-20dup (n.14347-20dup)
c.14332-20dup (n.14332-20dup)
c.14362-20dup (n.14362-20dup)
c.14278-20dup (n.14278-20dup)
 gnomAD v4
19g.38579962_38579968delCA2576827509RYR1c.1301-20_1301-14del
c.2698-20_2698-14del
c.2670-20_2670-14del
c.14365-20_14365-14del (n.14365-20_14365-14del)
c.14350-20_14350-14del (n.14350-20_14350-14del)
c.14347-20_14347-14del (n.14347-20_14347-14del)
c.14332-20_14332-14del (n.14332-20_14332-14del)
c.14362-20_14362-14del (n.14362-20_14362-14del)
c.14278-20_14278-14del (n.14278-20_14278-14del)
 ClinVar
19g.38579960C>ACA2584910932RYR1c.1301-22C>A
c.2698-22C>A
c.2670-22C>A
c.14365-22C>A (n.14365-22C>A)
c.14350-22C>A (n.14350-22C>A)
c.14347-22C>A (n.14347-22C>A)
c.14332-22C>A (n.14332-22C>A)
c.14362-22C>A (n.14362-22C>A)
c.14278-22C>A (n.14278-22C>A)
 gnomAD v4
19g.38579960C=CA2335092238RYR1c.1301-22C=
c.2698-22C=
c.2670-22C=
c.14365-22C= (n.14365-22C=)
c.14350-22C= (n.14350-22C=)
c.14347-22C= (n.14347-22C=)
c.14332-22C= (n.14332-22C=)
c.14362-22C= (n.14362-22C=)
c.14278-22C= (n.14278-22C=)
19g.38579960C>TCA632876991RYR1c.1301-22C>T
c.2698-22C>T
c.2670-22C>T
c.14365-22C>T (n.14365-22C>T)
c.14350-22C>T (n.14350-22C>T)
c.14347-22C>T (n.14347-22C>T)
c.14332-22C>T (n.14332-22C>T)
c.14362-22C>T (n.14362-22C>T)
c.14278-22C>T (n.14278-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579961C>ACA2584910933RYR1c.1301-21C>A
c.2698-21C>A
c.2670-21C>A
c.14365-21C>A (n.14365-21C>A)
c.14350-21C>A (n.14350-21C>A)
c.14347-21C>A (n.14347-21C>A)
c.14332-21C>A (n.14332-21C>A)
c.14362-21C>A (n.14362-21C>A)
c.14278-21C>A (n.14278-21C>A)
 gnomAD v4
19g.38579961C>TCA2584910934RYR1c.1301-21C>T
c.2698-21C>T
c.2670-21C>T
c.14365-21C>T (n.14365-21C>T)
c.14350-21C>T (n.14350-21C>T)
c.14347-21C>T (n.14347-21C>T)
c.14332-21C>T (n.14332-21C>T)
c.14362-21C>T (n.14362-21C>T)
c.14278-21C>T (n.14278-21C>T)
 gnomAD v4
19g.38579962C=CA2335092239RYR1c.1301-20C=
c.2698-20C=
c.2670-20C=
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c.14347-20C= (n.14347-20C=)
c.14332-20C= (n.14332-20C=)
c.14362-20C= (n.14362-20C=)
c.14278-20C= (n.14278-20C=)
19g.38579962C>TCA2335092240RYR1c.1301-20C>T
c.2698-20C>T
c.2670-20C>T
c.14365-20C>T (n.14365-20C>T)
c.14350-20C>T (n.14350-20C>T)
c.14347-20C>T (n.14347-20C>T)
c.14332-20C>T (n.14332-20C>T)
c.14362-20C>T (n.14362-20C>T)
c.14278-20C>T (n.14278-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38579965G>ACA2584910935RYR1c.1301-17G>A
c.2698-17G>A
c.2670-17G>A
c.14365-17G>A (n.14365-17G>A)
c.14350-17G>A (n.14350-17G>A)
c.14347-17G>A (n.14347-17G>A)
c.14332-17G>A (n.14332-17G>A)
c.14362-17G>A (n.14362-17G>A)
c.14278-17G>A (n.14278-17G>A)
 gnomAD v4
19g.38579966C=CA2335092241RYR1c.1301-16C=
c.2698-16C=
c.2670-16C=
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c.14347-16C= (n.14347-16C=)
c.14332-16C= (n.14332-16C=)
c.14362-16C= (n.14362-16C=)
c.14278-16C= (n.14278-16C=)
19g.38579966C>TCA632876992RYR1c.1301-16C>T
c.2698-16C>T
c.2670-16C>T
c.14365-16C>T (n.14365-16C>T)
c.14350-16C>T (n.14350-16C>T)
c.14347-16C>T (n.14347-16C>T)
c.14332-16C>T (n.14332-16C>T)
c.14362-16C>T (n.14362-16C>T)
c.14278-16C>T (n.14278-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579968C>GCA2576827510RYR1c.1301-14C>G
c.2698-14C>G
c.2670-14C>G
c.14365-14C>G (n.14365-14C>G)
c.14350-14C>G (n.14350-14C>G)
c.14347-14C>G (n.14347-14C>G)
c.14332-14C>G (n.14332-14C>G)
c.14362-14C>G (n.14362-14C>G)
c.14278-14C>G (n.14278-14C>G)
19g.38579969T>CCA2584910936RYR1c.1301-13T>C
c.2698-13T>C
c.2670-13T>C
c.14365-13T>C (n.14365-13T>C)
c.14350-13T>C (n.14350-13T>C)
c.14347-13T>C (n.14347-13T>C)
c.14332-13T>C (n.14332-13T>C)
c.14362-13T>C (n.14362-13T>C)
c.14278-13T>C (n.14278-13T>C)
 gnomAD v4
19g.38579970delCA2584910937RYR1c.1301-12del
c.2698-12del
c.2670-12del
c.14365-12del (n.14365-12del)
c.14350-12del (n.14350-12del)
c.14347-12del (n.14347-12del)
c.14332-12del (n.14332-12del)
c.14362-12del (n.14362-12del)
c.14278-12del (n.14278-12del)
 gnomAD v4
19g.38579970G>CCA2584910938RYR1c.1301-12G>C
c.2698-12G>C
c.2670-12G>C
c.14365-12G>C (n.14365-12G>C)
c.14350-12G>C (n.14350-12G>C)
c.14347-12G>C (n.14347-12G>C)
c.14332-12G>C (n.14332-12G>C)
c.14362-12G>C (n.14362-12G>C)
c.14278-12G>C (n.14278-12G>C)
 gnomAD v4
19g.38579971_38579972delinsTGCA2335092242RYR1c.1301-11_1301-10delinsTG
c.2698-11_2698-10delinsTG
c.2670-11_2670-10delinsTG
c.14365-11_14365-10delinsTG (n.14365-11_14365-10delinsTG)
c.14350-11_14350-10delinsTG (n.14350-11_14350-10delinsTG)
c.14347-11_14347-10delinsTG (n.14347-11_14347-10delinsTG)
c.14332-11_14332-10delinsTG (n.14332-11_14332-10delinsTG)
c.14362-11_14362-10delinsTG (n.14362-11_14362-10delinsTG)
c.14278-11_14278-10delinsTG (n.14278-11_14278-10delinsTG)
19g.38579972delCA920105668RYR1c.1301-10del
c.2698-10del
c.2670-10del
c.14365-10del (n.14365-10del)
c.14350-10del (n.14350-10del)
c.14347-10del (n.14347-10del)
c.14332-10del (n.14332-10del)
c.14362-10del (n.14362-10del)
c.14278-10del (n.14278-10del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38579972G>ACA308121494RYR1c.1301-10G>A
c.2698-10G>A
c.2670-10G>A
c.14365-10G>A (n.14365-10G>A)
c.14350-10G>A (n.14350-10G>A)
c.14347-10G>A (n.14347-10G>A)
c.14332-10G>A (n.14332-10G>A)
c.14362-10G>A (n.14362-10G>A)
c.14278-10G>A (n.14278-10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579972G=CA2335092243RYR1c.1301-10G=
c.2698-10G=
c.2670-10G=
c.14365-10G= (n.14365-10G=)
c.14350-10G= (n.14350-10G=)
c.14347-10G= (n.14347-10G=)
c.14332-10G= (n.14332-10G=)
c.14362-10G= (n.14362-10G=)
c.14278-10G= (n.14278-10G=)
19g.38579973T>CCA2584910939RYR1c.1301-9T>C
c.2698-9T>C
c.2670-9T>C
c.14365-9T>C (n.14365-9T>C)
c.14350-9T>C (n.14350-9T>C)
c.14347-9T>C (n.14347-9T>C)
c.14332-9T>C (n.14332-9T>C)
c.14362-9T>C (n.14362-9T>C)
c.14278-9T>C (n.14278-9T>C)
 gnomAD v4
19g.38579975C=CA2335092244RYR1c.1301-7C=
c.2698-7C=
c.2670-7C=
c.14365-7C= (n.14365-7C=)
c.14350-7C= (n.14350-7C=)
c.14347-7C= (n.14347-7C=)
c.14332-7C= (n.14332-7C=)
c.14362-7C= (n.14362-7C=)
c.14278-7C= (n.14278-7C=)
19g.38579975C>TCA061198RYR1c.1301-7C>T
c.2698-7C>T
c.2670-7C>T
c.14365-7C>T (n.14365-7C>T)
c.14350-7C>T (n.14350-7C>T)
c.14347-7C>T (n.14347-7C>T)
c.14332-7C>T (n.14332-7C>T)
c.14362-7C>T (n.14362-7C>T)
c.14278-7C>T (n.14278-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579976_38579979dupCA2584910940RYR1c.1301-6_1301-3dup
c.2698-6_2698-3dup
c.2670-6_2670-3dup
c.14365-6_14365-3dup (n.14365-6_14365-3dup)
c.14350-6_14350-3dup (n.14350-6_14350-3dup)
c.14347-6_14347-3dup (n.14347-6_14347-3dup)
c.14332-6_14332-3dup (n.14332-6_14332-3dup)
c.14362-6_14362-3dup (n.14362-6_14362-3dup)
c.14278-6_14278-3dup (n.14278-6_14278-3dup)
 gnomAD v4
19g.38579976C=CA2335092245RYR1c.1301-6C=
c.2698-6C=
c.2670-6C=
c.14365-6C= (n.14365-6C=)
c.14350-6C= (n.14350-6C=)
c.14347-6C= (n.14347-6C=)
c.14332-6C= (n.14332-6C=)
c.14362-6C= (n.14362-6C=)
c.14278-6C= (n.14278-6C=)
19g.38579976C>TCA16621738RYR1c.1301-6C>T
c.2698-6C>T
c.2670-6C>T
c.14365-6C>T (n.14365-6C>T)
c.14350-6C>T (n.14350-6C>T)
c.14347-6C>T (n.14347-6C>T)
c.14332-6C>T (n.14332-6C>T)
c.14362-6C>T (n.14362-6C>T)
c.14278-6C>T (n.14278-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38579977C>TCA2736063409RYR1c.1301-5C>T
c.2698-5C>T
c.2670-5C>T
c.14365-5C>T (n.14365-5C>T)
c.14350-5C>T (n.14350-5C>T)
c.14347-5C>T (n.14347-5C>T)
c.14332-5C>T (n.14332-5C>T)
c.14362-5C>T (n.14362-5C>T)
c.14278-5C>T (n.14278-5C>T)
 dbSNP
19g.38579978A=CA2335092246RYR1c.1301-4A=
c.2698-4A=
c.2670-4A=
c.14365-4A= (n.14365-4A=)
c.14350-4A= (n.14350-4A=)
c.14347-4A= (n.14347-4A=)
c.14332-4A= (n.14332-4A=)
c.14362-4A= (n.14362-4A=)
c.14278-4A= (n.14278-4A=)
19g.38579978A>CCA061196RYR1c.1301-4A>C
c.2698-4A>C
c.2670-4A>C
c.14365-4A>C (n.14365-4A>C)
c.14350-4A>C (n.14350-4A>C)
c.14347-4A>C (n.14347-4A>C)
c.14332-4A>C (n.14332-4A>C)
c.14362-4A>C (n.14362-4A>C)
c.14278-4A>C (n.14278-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579978A>GCA2739276761RYR1c.1301-4A>G
c.2698-4A>G
c.2670-4A>G
c.14365-4A>G (n.14365-4A>G)
c.14350-4A>G (n.14350-4A>G)
c.14347-4A>G (n.14347-4A>G)
c.14332-4A>G (n.14332-4A>G)
c.14362-4A>G (n.14362-4A>G)
c.14278-4A>G (n.14278-4A>G)
 ClinVar
19g.38579979C=CA2335092247RYR1c.1301-3C=
c.2698-3C=
c.2670-3C=
c.14365-3C= (n.14365-3C=)
c.14350-3C= (n.14350-3C=)
c.14347-3C= (n.14347-3C=)
c.14332-3C= (n.14332-3C=)
c.14362-3C= (n.14362-3C=)
c.14278-3C= (n.14278-3C=)
19g.38579979C>GCA061178RYR1c.1301-3C>G
c.2698-3C>G
c.2670-3C>G
c.14365-3C>G (n.14365-3C>G)
c.14350-3C>G (n.14350-3C>G)
c.14347-3C>G (n.14347-3C>G)
c.14332-3C>G (n.14332-3C>G)
c.14362-3C>G (n.14362-3C>G)
c.14278-3C>G (n.14278-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579979C>TCA882064476RYR1c.1301-3C>T
c.2698-3C>T
c.2670-3C>T
c.14365-3C>T (n.14365-3C>T)
c.14350-3C>T (n.14350-3C>T)
c.14347-3C>T (n.14347-3C>T)
c.14332-3C>T (n.14332-3C>T)
c.14362-3C>T (n.14362-3C>T)
c.14278-3C>T (n.14278-3C>T)
 dbSNP
19g.38579980A=CA2335092248RYR1c.1301-2A=
c.2698-2A=
c.2670-2A=
c.14365-2A= (n.14365-2A=)
c.14350-2A= (n.14350-2A=)
c.14347-2A= (n.14347-2A=)
c.14332-2A= (n.14332-2A=)
c.14362-2A= (n.14362-2A=)
c.14278-2A= (n.14278-2A=)
19g.38579980A>CCA405686733RYR1c.1301-2A>C
c.2698-2A>C
c.2670-2A>C
c.14365-2A>C (n.14365-2A>C)
c.14350-2A>C (n.14350-2A>C)
c.14347-2A>C (n.14347-2A>C)
c.14332-2A>C (n.14332-2A>C)
c.14362-2A>C (n.14362-2A>C)
c.14278-2A>C (n.14278-2A>C)
19g.38579980A>GCA405686751RYR1c.1301-2A>G
c.2698-2A>G
c.2670-2A>G
c.14365-2A>G (n.14365-2A>G)
c.14350-2A>G (n.14350-2A>G)
c.14347-2A>G (n.14347-2A>G)
c.14332-2A>G (n.14332-2A>G)
c.14362-2A>G (n.14362-2A>G)
c.14278-2A>G (n.14278-2A>G)
19g.38579980A>TCA024127RYR1c.1301-2A>T
c.2698-2A>T
c.2670-2A>T
c.14365-2A>T (n.14365-2A>T)
c.14350-2A>T (n.14350-2A>T)
c.14347-2A>T (n.14347-2A>T)
c.14332-2A>T (n.14332-2A>T)
c.14362-2A>T (n.14362-2A>T)
c.14278-2A>T (n.14278-2A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.38579981G>ACA405686761RYR1c.1301-1G>A
c.2698-1G>A
c.2670-1G>A
c.14365-1G>A (n.14365-1G>A)
c.14350-1G>A (n.14350-1G>A)
c.14347-1G>A (n.14347-1G>A)
c.14332-1G>A (n.14332-1G>A)
c.14362-1G>A (n.14362-1G>A)
c.14278-1G>A (n.14278-1G>A)
19g.38579981G>CCA405686762RYR1c.1301-1G>C
c.2698-1G>C
c.2670-1G>C
c.14365-1G>C (n.14365-1G>C)
c.14350-1G>C (n.14350-1G>C)
c.14347-1G>C (n.14347-1G>C)
c.14332-1G>C (n.14332-1G>C)
c.14362-1G>C (n.14362-1G>C)
c.14278-1G>C (n.14278-1G>C)
19g.38579981G>TCA405686765RYR1c.1301-1G>T
c.2698-1G>T
c.2670-1G>T
c.14365-1G>T (n.14365-1G>T)
c.14350-1G>T (n.14350-1G>T)
c.14347-1G>T (n.14347-1G>T)
c.14332-1G>T (n.14332-1G>T)
c.14362-1G>T (n.14362-1G>T)
c.14278-1G>T (n.14278-1G>T)
19g.38579982T>ACA405686768RYR1c.1301T>A
c.2698T>A
c.2670T>A
c.14365T>A (p.Ser4789Thr)
c.14350T>A (p.Ser4784Thr)
c.14347T>A (p.Ser4783Thr)
c.14332T>A (p.Ser4778Thr)
c.14362T>A (p.Ser4788Thr)
c.14278T>A (p.Ser4760Thr)
19g.38579982T>CCA405686774RYR1c.1301T>C
c.2698T>C
c.2670T>C
c.14365T>C (p.Ser4789Pro)
c.14350T>C (p.Ser4784Pro)
c.14347T>C (p.Ser4783Pro)
c.14332T>C (p.Ser4778Pro)
c.14362T>C (p.Ser4788Pro)
c.14278T>C (p.Ser4760Pro)
19g.38579982T>GCA405686772RYR1c.1301T>G
c.2698T>G
c.2670T>G
c.14365T>G (p.Ser4789Ala)
c.14350T>G (p.Ser4784Ala)
c.14347T>G (p.Ser4783Ala)
c.14332T>G (p.Ser4778Ala)
c.14362T>G (p.Ser4788Ala)
c.14278T>G (p.Ser4760Ala)
19g.38579983C>ACA405686777RYR1c.1302C>A
c.2699C>A
c.2671C>A
c.14366C>A (p.Ser4789Tyr)
c.14351C>A (p.Ser4784Tyr)
c.14348C>A (p.Ser4783Tyr)
c.14333C>A (p.Ser4778Tyr)
c.14363C>A (p.Ser4788Tyr)
c.14279C>A (p.Ser4760Tyr)
19g.38579983C>GCA405686780RYR1c.1302C>G
c.2699C>G
c.2671C>G
c.14366C>G (p.Ser4789Cys)
c.14351C>G (p.Ser4784Cys)
c.14348C>G (p.Ser4783Cys)
c.14333C>G (p.Ser4778Cys)
c.14363C>G (p.Ser4788Cys)
c.14279C>G (p.Ser4760Cys)
19g.38579983C>TCA405686782RYR1c.1302C>T
c.2699C>T
c.2671C>T
c.14366C>T (p.Ser4789Phe)
c.14351C>T (p.Ser4784Phe)
c.14348C>T (p.Ser4783Phe)
c.14333C>T (p.Ser4778Phe)
c.14363C>T (p.Ser4788Phe)
c.14279C>T (p.Ser4760Phe)
19g.38579984C>ACA507246051RYR1c.1303C>A
c.2700C>A
c.2672C>A
c.14367C>A (p.Ser4789=)
c.14352C>A (p.Ser4784=)
c.14349C>A (p.Ser4783=)
c.14334C>A (p.Ser4778=)
c.14364C>A (p.Ser4788=)
c.14280C>A (p.Ser4760=)
19g.38579984C>GCA507246052RYR1c.1303C>G
c.2700C>G
c.2672C>G
c.14367C>G (p.Ser4789=)
c.14352C>G (p.Ser4784=)
c.14349C>G (p.Ser4783=)
c.14334C>G (p.Ser4778=)
c.14364C>G (p.Ser4788=)
c.14280C>G (p.Ser4760=)
19g.38579984C>TCA081204RYR1c.1303C>T
c.2700C>T
c.2672C>T
c.14367C>T (p.Ser4789=)
c.14352C>T (p.Ser4784=)
c.14349C>T (p.Ser4783=)
c.14334C>T (p.Ser4778=)
c.14364C>T (p.Ser4788=)
c.14280C>T (p.Ser4760=)
19g.38579985T>ACA405686785RYR1c.1304T>A
c.2701T>A
c.2673T>A
c.14368T>A (p.Phe4790Ile)
c.14353T>A (p.Phe4785Ile)
c.14350T>A (p.Phe4784Ile)
c.14335T>A (p.Phe4779Ile)
c.14365T>A (p.Phe4789Ile)
c.14281T>A (p.Phe4761Ile)
19g.38579985T>CCA405686787RYR1c.1304T>C
c.2701T>C
c.2673T>C
c.14368T>C (p.Phe4790Leu)
c.14353T>C (p.Phe4785Leu)
c.14350T>C (p.Phe4784Leu)
c.14335T>C (p.Phe4779Leu)
c.14365T>C (p.Phe4789Leu)
c.14281T>C (p.Phe4761Leu)
19g.38579985T>GCA405686791RYR1c.1304T>G
c.2701T>G
c.2673T>G
c.14368T>G (p.Phe4790Val)
c.14353T>G (p.Phe4785Val)
c.14350T>G (p.Phe4784Val)
c.14335T>G (p.Phe4779Val)
c.14365T>G (p.Phe4789Val)
c.14281T>G (p.Phe4761Val)
19g.38579986T>ACA405686793RYR1c.1305T>A
c.2702T>A
c.2674T>A
c.14369T>A (p.Phe4790Tyr)
c.14354T>A (p.Phe4785Tyr)
c.14351T>A (p.Phe4784Tyr)
c.14336T>A (p.Phe4779Tyr)
c.14366T>A (p.Phe4789Tyr)
c.14282T>A (p.Phe4761Tyr)
19g.38579986T>CCA405686794RYR1c.1305T>C
c.2702T>C
c.2674T>C
c.14369T>C (p.Phe4790Ser)
c.14354T>C (p.Phe4785Ser)
c.14351T>C (p.Phe4784Ser)
c.14336T>C (p.Phe4779Ser)
c.14366T>C (p.Phe4789Ser)
c.14282T>C (p.Phe4761Ser)
19g.38579986T>GCA405686795RYR1c.1305T>G
c.2702T>G
c.2674T>G
c.14369T>G (p.Phe4790Cys)
c.14354T>G (p.Phe4785Cys)
c.14351T>G (p.Phe4784Cys)
c.14336T>G (p.Phe4779Cys)
c.14366T>G (p.Phe4789Cys)
c.14282T>G (p.Phe4761Cys)
19g.38579987C>ACA405686796RYR1c.1306C>A
c.2703C>A
c.2675C>A
c.14370C>A (p.Phe4790Leu)
c.14355C>A (p.Phe4785Leu)
c.14352C>A (p.Phe4784Leu)
c.14337C>A (p.Phe4779Leu)
c.14367C>A (p.Phe4789Leu)
c.14283C>A (p.Phe4761Leu)
19g.38579987C>GCA405686797RYR1c.1306C>G
c.2703C>G
c.2675C>G
c.14370C>G (p.Phe4790Leu)
c.14355C>G (p.Phe4785Leu)
c.14352C>G (p.Phe4784Leu)
c.14337C>G (p.Phe4779Leu)
c.14367C>G (p.Phe4789Leu)
c.14283C>G (p.Phe4761Leu)
19g.38579987C>TCA507246057RYR1c.1306C>T
c.2703C>T
c.2675C>T
c.14370C>T (p.Phe4790=)
c.14355C>T (p.Phe4785=)
c.14352C>T (p.Phe4784=)
c.14337C>T (p.Phe4779=)
c.14367C>T (p.Phe4789=)
c.14283C>T (p.Phe4761=)
19g.38579988C>ACA405686799RYR1c.1307C>A
c.2704C>A
c.2676C>A
c.14371C>A (p.Leu4791Met)
c.14356C>A (p.Leu4786Met)
c.14353C>A (p.Leu4785Met)
c.14338C>A (p.Leu4780Met)
c.14368C>A (p.Leu4790Met)
c.14284C>A (p.Leu4762Met)
19g.38579988C>GCA405686801RYR1c.1307C>G
c.2704C>G
c.2676C>G
c.14371C>G (p.Leu4791Val)
c.14356C>G (p.Leu4786Val)
c.14353C>G (p.Leu4785Val)
c.14338C>G (p.Leu4780Val)
c.14368C>G (p.Leu4790Val)
c.14284C>G (p.Leu4762Val)
19g.38579988C>TCA507246058RYR1c.1307C>T
c.2704C>T
c.2676C>T
c.14371C>T (p.Leu4791=)
c.14356C>T (p.Leu4786=)
c.14353C>T (p.Leu4785=)
c.14338C>T (p.Leu4780=)
c.14368C>T (p.Leu4790=)
c.14284C>T (p.Leu4762=)
19g.38579989T>ACA405686809RYR1c.1308T>A
c.2705T>A
c.2677T>A
c.14372T>A (p.Leu4791Gln)
c.14357T>A (p.Leu4786Gln)
c.14354T>A (p.Leu4785Gln)
c.14339T>A (p.Leu4780Gln)
c.14369T>A (p.Leu4790Gln)
c.14285T>A (p.Leu4762Gln)
19g.38579989T>CCA405686804RYR1c.1308T>C
c.2705T>C
c.2677T>C
c.14372T>C (p.Leu4791Pro)
c.14357T>C (p.Leu4786Pro)
c.14354T>C (p.Leu4785Pro)
c.14339T>C (p.Leu4780Pro)
c.14369T>C (p.Leu4790Pro)
c.14285T>C (p.Leu4762Pro)
19g.38579989T>GCA405686807RYR1c.1308T>G
c.2705T>G
c.2677T>G
c.14372T>G (p.Leu4791Arg)
c.14357T>G (p.Leu4786Arg)
c.14354T>G (p.Leu4785Arg)
c.14339T>G (p.Leu4780Arg)
c.14369T>G (p.Leu4790Arg)
c.14285T>G (p.Leu4762Arg)
 ClinVar
19g.38579990G>ACA507246060RYR1c.1309G>A
c.2706G>A
c.2678G>A
c.14373G>A (p.Leu4791=)
c.14358G>A (p.Leu4786=)
c.14355G>A (p.Leu4785=)
c.14340G>A (p.Leu4780=)
c.14370G>A (p.Leu4790=)
c.14286G>A (p.Leu4762=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38579990G>CCA507246061RYR1c.1309G>C
c.2706G>C
c.2678G>C
c.14373G>C (p.Leu4791=)
c.14358G>C (p.Leu4786=)
c.14355G>C (p.Leu4785=)
c.14340G>C (p.Leu4780=)
c.14370G>C (p.Leu4790=)
c.14286G>C (p.Leu4762=)
19g.38579990G>TCA507246062RYR1c.1309G>T
c.2706G>T
c.2678G>T
c.14373G>T (p.Leu4791=)
c.14358G>T (p.Leu4786=)
c.14355G>T (p.Leu4785=)
c.14340G>T (p.Leu4780=)
c.14370G>T (p.Leu4790=)
c.14286G>T (p.Leu4762=)
19g.38579991T>ACA405686810RYR1c.1310T>A
c.2707T>A
c.2679T>A
c.14374T>A (p.Tyr4792Asn)
c.14359T>A (p.Tyr4787Asn)
c.14356T>A (p.Tyr4786Asn)
c.14341T>A (p.Tyr4781Asn)
c.14371T>A (p.Tyr4791Asn)
c.14287T>A (p.Tyr4763Asn)
19g.38579991T>CCA405686811RYR1c.1310T>C
c.2707T>C
c.2679T>C
c.14374T>C (p.Tyr4792His)
c.14359T>C (p.Tyr4787His)
c.14356T>C (p.Tyr4786His)
c.14341T>C (p.Tyr4781His)
c.14371T>C (p.Tyr4791His)
c.14287T>C (p.Tyr4763His)
 ClinVar
19g.38579991T>GCA405686815RYR1c.1310T>G
c.2707T>G
c.2679T>G
c.14374T>G (p.Tyr4792Asp)
c.14359T>G (p.Tyr4787Asp)
c.14356T>G (p.Tyr4786Asp)
c.14341T>G (p.Tyr4781Asp)
c.14371T>G (p.Tyr4791Asp)
c.14287T>G (p.Tyr4763Asp)
19g.38579992A>CCA405686818RYR1c.1311A>C
c.2708A>C
c.2680A>C
c.14375A>C (p.Tyr4792Ser)
c.14360A>C (p.Tyr4787Ser)
c.14357A>C (p.Tyr4786Ser)
c.14342A>C (p.Tyr4781Ser)
c.14372A>C (p.Tyr4791Ser)
c.14288A>C (p.Tyr4763Ser)
19g.38579992A>GCA405686820RYR1c.1311A>G
c.2708A>G
c.2680A>G
c.14375A>G (p.Tyr4792Cys)
c.14360A>G (p.Tyr4787Cys)
c.14357A>G (p.Tyr4786Cys)
c.14342A>G (p.Tyr4781Cys)
c.14372A>G (p.Tyr4791Cys)
c.14288A>G (p.Tyr4763Cys)
19g.38579992A>TCA405686821RYR1c.1311A>T
c.2708A>T
c.2680A>T
c.14375A>T (p.Tyr4792Phe)
c.14360A>T (p.Tyr4787Phe)
c.14357A>T (p.Tyr4786Phe)
c.14342A>T (p.Tyr4781Phe)
c.14372A>T (p.Tyr4791Phe)
c.14288A>T (p.Tyr4763Phe)
19g.38579993C>ACA405686822RYR1c.1312C>A
c.2709C>A
c.2681C>A
c.14376C>A (p.Tyr4792Ter)
c.14361C>A (p.Tyr4787Ter)
c.14358C>A (p.Tyr4786Ter)
c.14343C>A (p.Tyr4781Ter)
c.14373C>A (p.Tyr4791Ter)
c.14289C>A (p.Tyr4763Ter)
19g.38579993C=CA2335092249RYR1c.1312C=
c.2709C=
c.2681C=
c.14376C= (p.Tyr4792=)
c.14361C= (p.Tyr4787=)
c.14358C= (p.Tyr4786=)
c.14343C= (p.Tyr4781=)
c.14373C= (p.Tyr4791=)
c.14289C= (p.Tyr4763=)
19g.38579993C>GCA405686823RYR1c.1312C>G
c.2709C>G
c.2681C>G
c.14376C>G (p.Tyr4792Ter)
c.14361C>G (p.Tyr4787Ter)
c.14358C>G (p.Tyr4786Ter)
c.14343C>G (p.Tyr4781Ter)
c.14373C>G (p.Tyr4791Ter)
c.14289C>G (p.Tyr4763Ter)
19g.38579993C>TCA061202RYR1c.1312C>T
c.2709C>T
c.2681C>T
c.14376C>T (p.Tyr4792=)
c.14361C>T (p.Tyr4787=)
c.14358C>T (p.Tyr4786=)
c.14343C>T (p.Tyr4781=)
c.14373C>T (p.Tyr4791=)
c.14289C>T (p.Tyr4763=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38579994C>ACA405686828RYR1c.1313C>A
c.2710C>A
c.2682C>A
c.14377C>A (p.Leu4793Met)
c.14362C>A (p.Leu4788Met)
c.14359C>A (p.Leu4787Met)
c.14344C>A (p.Leu4782Met)
c.14374C>A (p.Leu4792Met)
c.14290C>A (p.Leu4764Met)
19g.38579994C=CA2335092250RYR1c.1313C=
c.2710C=
c.2682C=
c.14377C= (p.Leu4793=)
c.14362C= (p.Leu4788=)
c.14359C= (p.Leu4787=)
c.14344C= (p.Leu4782=)
c.14374C= (p.Leu4792=)
c.14290C= (p.Leu4764=)
19g.38579994C>GCA405686830RYR1c.1313C>G
c.2710C>G
c.2682C>G
c.14377C>G (p.Leu4793Val)
c.14362C>G (p.Leu4788Val)
c.14359C>G (p.Leu4787Val)
c.14344C>G (p.Leu4782Val)
c.14374C>G (p.Leu4792Val)
c.14290C>G (p.Leu4764Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579994C>TCA507246064RYR1c.1313C>T
c.2710C>T
c.2682C>T
c.14377C>T (p.Leu4793=)
c.14362C>T (p.Leu4788=)
c.14359C>T (p.Leu4787=)
c.14344C>T (p.Leu4782=)
c.14374C>T (p.Leu4792=)
c.14290C>T (p.Leu4764=)
19g.38579995delCA2584910941RYR1c.1314del
c.2711del
c.2683del
c.14378del (p.Leu4793ArgfsTer6)
c.14363del (p.Leu4788ArgfsTer6)
c.14360del (p.Leu4787ArgfsTer6)
c.14345del (p.Leu4782ArgfsTer6)
c.14375del (p.Leu4792ArgfsTer6)
c.14291del (p.Leu4764ArgfsTer6)
 gnomAD v4
19g.38579995T>ACA405686844RYR1c.1314T>A
c.2711T>A
c.2683T>A
c.14378T>A (p.Leu4793Gln)
c.14363T>A (p.Leu4788Gln)
c.14360T>A (p.Leu4787Gln)
c.14345T>A (p.Leu4782Gln)
c.14375T>A (p.Leu4792Gln)
c.14291T>A (p.Leu4764Gln)
19g.38579995T>CCA024130RYR1c.1314T>C
c.2711T>C
c.2683T>C
c.14378T>C (p.Leu4793Pro)
c.14363T>C (p.Leu4788Pro)
c.14360T>C (p.Leu4787Pro)
c.14345T>C (p.Leu4782Pro)
c.14375T>C (p.Leu4792Pro)
c.14291T>C (p.Leu4764Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.38579995T>GCA405686849RYR1c.1314T>G
c.2711T>G
c.2683T>G
c.14378T>G (p.Leu4793Arg)
c.14363T>G (p.Leu4788Arg)
c.14360T>G (p.Leu4787Arg)
c.14345T>G (p.Leu4782Arg)
c.14375T>G (p.Leu4792Arg)
c.14291T>G (p.Leu4764Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579995T=CA2335092251RYR1c.1314T=
c.2711T=
c.2683T=
c.14378T= (p.Leu4793=)
c.14363T= (p.Leu4788=)
c.14360T= (p.Leu4787=)
c.14345T= (p.Leu4782=)
c.14375T= (p.Leu4792=)
c.14291T= (p.Leu4764=)
19g.38579996G>ACA507246065RYR1c.1315G>A
c.2712G>A
c.2684G>A
c.14379G>A (p.Leu4793=)
c.14364G>A (p.Leu4788=)
c.14361G>A (p.Leu4787=)
c.14346G>A (p.Leu4782=)
c.14376G>A (p.Leu4792=)
c.14292G>A (p.Leu4764=)
19g.38579996G>CCA507246066RYR1c.1315G>C
c.2712G>C
c.2684G>C
c.14379G>C (p.Leu4793=)
c.14364G>C (p.Leu4788=)
c.14361G>C (p.Leu4787=)
c.14346G>C (p.Leu4782=)
c.14376G>C (p.Leu4792=)
c.14292G>C (p.Leu4764=)
19g.38579996G>TCA507246067RYR1c.1315G>T
c.2712G>T
c.2684G>T
c.14379G>T (p.Leu4793=)
c.14364G>T (p.Leu4788=)
c.14361G>T (p.Leu4787=)
c.14346G>T (p.Leu4782=)
c.14376G>T (p.Leu4792=)
c.14292G>T (p.Leu4764=)
19g.38579997G>ACA405686852RYR1c.1316G>A
c.2713G>A
c.2685G>A
c.14380G>A (p.Gly4794Ser)
c.14365G>A (p.Gly4789Ser)
c.14362G>A (p.Gly4788Ser)
c.14347G>A (p.Gly4783Ser)
c.14377G>A (p.Gly4793Ser)
c.14293G>A (p.Gly4765Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38579997G>CCA405686853RYR1c.1316G>C
c.2713G>C
c.2685G>C
c.14380G>C (p.Gly4794Arg)
c.14365G>C (p.Gly4789Arg)
c.14362G>C (p.Gly4788Arg)
c.14347G>C (p.Gly4783Arg)
c.14377G>C (p.Gly4793Arg)
c.14293G>C (p.Gly4765Arg)
19g.38579997G>TCA405686854RYR1c.1316G>T
c.2713G>T
c.2685G>T
c.14380G>T (p.Gly4794Cys)
c.14365G>T (p.Gly4789Cys)
c.14362G>T (p.Gly4788Cys)
c.14347G>T (p.Gly4783Cys)
c.14377G>T (p.Gly4793Cys)
c.14293G>T (p.Gly4765Cys)
19g.38579998G>ACA405686855RYR1c.1317G>A
c.2714G>A
c.2686G>A
c.14381G>A (p.Gly4794Asp)
c.14366G>A (p.Gly4789Asp)
c.14363G>A (p.Gly4788Asp)
c.14348G>A (p.Gly4783Asp)
c.14378G>A (p.Gly4793Asp)
c.14294G>A (p.Gly4765Asp)
19g.38579998G>CCA405686856RYR1c.1317G>C
c.2714G>C
c.2686G>C
c.14381G>C (p.Gly4794Ala)
c.14366G>C (p.Gly4789Ala)
c.14363G>C (p.Gly4788Ala)
c.14348G>C (p.Gly4783Ala)
c.14378G>C (p.Gly4793Ala)
c.14294G>C (p.Gly4765Ala)
 dbSNP
19g.38579998G=CA2335092252RYR1c.1317G=
c.2714G=
c.2686G=
c.14381G= (p.Gly4794=)
c.14366G= (p.Gly4789=)
c.14363G= (p.Gly4788=)
c.14348G= (p.Gly4783=)
c.14378G= (p.Gly4793=)
c.14294G= (p.Gly4765=)
19g.38579998G>TCA405686857RYR1c.1317G>T
c.2714G>T
c.2686G>T
c.14381G>T (p.Gly4794Val)
c.14366G>T (p.Gly4789Val)
c.14363G>T (p.Gly4788Val)
c.14348G>T (p.Gly4783Val)
c.14378G>T (p.Gly4793Val)
c.14294G>T (p.Gly4765Val)
19g.38579999C>ACA507246068RYR1c.1318C>A
c.2715C>A
c.2687C>A
c.14382C>A (p.Gly4794=)
c.14367C>A (p.Gly4789=)
c.14364C>A (p.Gly4788=)
c.14349C>A (p.Gly4783=)
c.14379C>A (p.Gly4793=)
c.14295C>A (p.Gly4765=)
19g.38579999C>GCA507246069RYR1c.1318C>G
c.2715C>G
c.2687C>G
c.14382C>G (p.Gly4794=)
c.14367C>G (p.Gly4789=)
c.14364C>G (p.Gly4788=)
c.14349C>G (p.Gly4783=)
c.14379C>G (p.Gly4793=)
c.14295C>G (p.Gly4765=)
19g.38579999C>TCA507246070RYR1c.1318C>T
c.2715C>T
c.2687C>T
c.14382C>T (p.Gly4794=)
c.14367C>T (p.Gly4789=)
c.14364C>T (p.Gly4788=)
c.14349C>T (p.Gly4783=)
c.14379C>T (p.Gly4793=)
c.14295C>T (p.Gly4765=)
 gnomAD v4
19g.38580000T>ACA405686861RYR1c.1319T>A
c.2716T>A
c.2688T>A
c.14383T>A (p.Trp4795Arg)
c.14368T>A (p.Trp4790Arg)
c.14365T>A (p.Trp4789Arg)
c.14350T>A (p.Trp4784Arg)
c.14380T>A (p.Trp4794Arg)
c.14296T>A (p.Trp4766Arg)
19g.38580000T>CCA405686859RYR1c.1319T>C
c.2716T>C
c.2688T>C
c.14383T>C (p.Trp4795Arg)
c.14368T>C (p.Trp4790Arg)
c.14365T>C (p.Trp4789Arg)
c.14350T>C (p.Trp4784Arg)
c.14380T>C (p.Trp4794Arg)
c.14296T>C (p.Trp4766Arg)
 ClinVar
19g.38580000T>GCA405686858RYR1c.1319T>G
c.2716T>G
c.2688T>G
c.14383T>G (p.Trp4795Gly)
c.14368T>G (p.Trp4790Gly)
c.14365T>G (p.Trp4789Gly)
c.14350T>G (p.Trp4784Gly)
c.14380T>G (p.Trp4794Gly)
c.14296T>G (p.Trp4766Gly)
19g.38580001G>ACA405686864RYR1c.1320G>A
c.2717G>A
c.2689G>A
c.14384G>A (p.Trp4795Ter)
c.14369G>A (p.Trp4790Ter)
c.14366G>A (p.Trp4789Ter)
c.14351G>A (p.Trp4784Ter)
c.14381G>A (p.Trp4794Ter)
c.14297G>A (p.Trp4766Ter)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38580001G>CCA405686865RYR1c.1320G>C
c.2717G>C
c.2689G>C
c.14384G>C (p.Trp4795Ser)
c.14369G>C (p.Trp4790Ser)
c.14366G>C (p.Trp4789Ser)
c.14351G>C (p.Trp4784Ser)
c.14381G>C (p.Trp4794Ser)
c.14297G>C (p.Trp4766Ser)
19g.38580001G>TCA405686866RYR1c.1320G>T
c.2717G>T
c.2689G>T
c.14384G>T (p.Trp4795Leu)
c.14369G>T (p.Trp4790Leu)
c.14366G>T (p.Trp4789Leu)
c.14351G>T (p.Trp4784Leu)
c.14381G>T (p.Trp4794Leu)
c.14297G>T (p.Trp4766Leu)
19g.38580002G>ACA061206RYR1c.1321G>A
c.2718G>A
c.2690G>A
c.14385G>A (p.Trp4795Ter)
c.14370G>A (p.Trp4790Ter)
c.14367G>A (p.Trp4789Ter)
c.14352G>A (p.Trp4784Ter)
c.14382G>A (p.Trp4794Ter)
c.14298G>A (p.Trp4766Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580002G>CCA308121517RYR1c.1321G>C
c.2718G>C
c.2690G>C
c.14385G>C (p.Trp4795Cys)
c.14370G>C (p.Trp4790Cys)
c.14367G>C (p.Trp4789Cys)
c.14352G>C (p.Trp4784Cys)
c.14382G>C (p.Trp4794Cys)
c.14298G>C (p.Trp4766Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38580002G=CA2335092253RYR1c.1321G=
c.2718G=
c.2690G=
c.14385G= (p.Trp4795=)
c.14370G= (p.Trp4790=)
c.14367G= (p.Trp4789=)
c.14352G= (p.Trp4784=)
c.14382G= (p.Trp4794=)
c.14298G= (p.Trp4766=)
19g.38580002G>TCA061207RYR1c.1321G>T
c.2718G>T
c.2690G>T
c.14385G>T (p.Trp4795Cys)
c.14370G>T (p.Trp4790Cys)
c.14367G>T (p.Trp4789Cys)
c.14352G>T (p.Trp4784Cys)
c.14382G>T (p.Trp4794Cys)
c.14298G>T (p.Trp4766Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580003T>ACA405686875RYR1c.1322T>A
c.2719T>A
c.2691T>A
c.14386T>A (p.Tyr4796Asn)
c.14371T>A (p.Tyr4791Asn)
c.14368T>A (p.Tyr4790Asn)
c.14353T>A (p.Tyr4785Asn)
c.14383T>A (p.Tyr4795Asn)
c.14299T>A (p.Tyr4767Asn)
19g.38580003T>CCA405686882RYR1c.1322T>C
c.2719T>C
c.2691T>C
c.14386T>C (p.Tyr4796His)
c.14371T>C (p.Tyr4791His)
c.14368T>C (p.Tyr4790His)
c.14353T>C (p.Tyr4785His)
c.14383T>C (p.Tyr4795His)
c.14299T>C (p.Tyr4767His)
 ClinVar dbSNP
19g.38580003T>GCA405686879RYR1c.1322T>G
c.2719T>G
c.2691T>G
c.14386T>G (p.Tyr4796Asp)
c.14371T>G (p.Tyr4791Asp)
c.14368T>G (p.Tyr4790Asp)
c.14353T>G (p.Tyr4785Asp)
c.14383T>G (p.Tyr4795Asp)
c.14299T>G (p.Tyr4767Asp)
19g.38580003T=CA2335092254RYR1c.1322T=
c.2719T=
c.2691T=
c.14386T= (p.Tyr4796=)
c.14371T= (p.Tyr4791=)
c.14368T= (p.Tyr4790=)
c.14353T= (p.Tyr4785=)
c.14383T= (p.Tyr4795=)
c.14299T= (p.Tyr4767=)
19g.38580004A=CA2335092255RYR1c.1323A=
c.2720A=
c.2692A=
c.14387A= (p.Tyr4796=)
c.14372A= (p.Tyr4791=)
c.14369A= (p.Tyr4790=)
c.14354A= (p.Tyr4785=)
c.14384A= (p.Tyr4795=)
c.14300A= (p.Tyr4767=)
19g.38580004A>CCA405686885RYR1c.1323A>C
c.2720A>C
c.2692A>C
c.14387A>C (p.Tyr4796Ser)
c.14372A>C (p.Tyr4791Ser)
c.14369A>C (p.Tyr4790Ser)
c.14354A>C (p.Tyr4785Ser)
c.14384A>C (p.Tyr4795Ser)
c.14300A>C (p.Tyr4767Ser)
19g.38580004A>GCA024131RYR1c.1323A>G
c.2720A>G
c.2692A>G
c.14387A>G (p.Tyr4796Cys)
c.14372A>G (p.Tyr4791Cys)
c.14369A>G (p.Tyr4790Cys)
c.14354A>G (p.Tyr4785Cys)
c.14384A>G (p.Tyr4795Cys)
c.14300A>G (p.Tyr4767Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38580004A>TCA405686890RYR1c.1323A>T
c.2720A>T
c.2692A>T
c.14387A>T (p.Tyr4796Phe)
c.14372A>T (p.Tyr4791Phe)
c.14369A>T (p.Tyr4790Phe)
c.14354A>T (p.Tyr4785Phe)
c.14384A>T (p.Tyr4795Phe)
c.14300A>T (p.Tyr4767Phe)
19g.38580005T>ACA405686893RYR1c.1324T>A
c.2721T>A
c.2693T>A
c.14388T>A (p.Tyr4796Ter)
c.14373T>A (p.Tyr4791Ter)
c.14370T>A (p.Tyr4790Ter)
c.14355T>A (p.Tyr4785Ter)
c.14385T>A (p.Tyr4795Ter)
c.14301T>A (p.Tyr4767Ter)
19g.38580005T>CCA507246071RYR1c.1324T>C
c.2721T>C
c.2693T>C
c.14388T>C (p.Tyr4796=)
c.14373T>C (p.Tyr4791=)
c.14370T>C (p.Tyr4790=)
c.14355T>C (p.Tyr4785=)
c.14385T>C (p.Tyr4795=)
c.14301T>C (p.Tyr4767=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580005T>GCA405686895RYR1c.1324T>G
c.2721T>G
c.2693T>G
c.14388T>G (p.Tyr4796Ter)
c.14373T>G (p.Tyr4791Ter)
c.14370T>G (p.Tyr4790Ter)
c.14355T>G (p.Tyr4785Ter)
c.14385T>G (p.Tyr4795Ter)
c.14301T>G (p.Tyr4767Ter)
19g.38580005T=CA2335092256RYR1c.1324T=
c.2721T=
c.2693T=
c.14388T= (p.Tyr4796=)
c.14373T= (p.Tyr4791=)
c.14370T= (p.Tyr4790=)
c.14355T= (p.Tyr4785=)
c.14385T= (p.Tyr4795=)
c.14301T= (p.Tyr4767=)
19g.38580006A>CCA405686898RYR1c.1325A>C
c.2722A>C
c.2694A>C
c.14389A>C (p.Met4797Leu)
c.14374A>C (p.Met4792Leu)
c.14371A>C (p.Met4791Leu)
c.14356A>C (p.Met4786Leu)
c.14386A>C (p.Met4796Leu)
c.14302A>C (p.Met4768Leu)
19g.38580006A>GCA405686900RYR1c.1325A>G
c.2722A>G
c.2694A>G
c.14389A>G (p.Met4797Val)
c.14374A>G (p.Met4792Val)
c.14371A>G (p.Met4791Val)
c.14356A>G (p.Met4786Val)
c.14386A>G (p.Met4796Val)
c.14302A>G (p.Met4768Val)
19g.38580006A>TCA405686903RYR1c.1325A>T
c.2722A>T
c.2694A>T
c.14389A>T (p.Met4797Leu)
c.14374A>T (p.Met4792Leu)
c.14371A>T (p.Met4791Leu)
c.14356A>T (p.Met4786Leu)
c.14386A>T (p.Met4796Leu)
c.14302A>T (p.Met4768Leu)
19g.38580007T>ACA405686906RYR1c.1326T>A
c.2723T>A
c.2695T>A
c.14390T>A (p.Met4797Lys)
c.14375T>A (p.Met4792Lys)
c.14372T>A (p.Met4791Lys)
c.14357T>A (p.Met4786Lys)
c.14387T>A (p.Met4796Lys)
c.14303T>A (p.Met4768Lys)
19g.38580007T>CCA308121518RYR1c.1326T>C
c.2723T>C
c.2695T>C
c.14390T>C (p.Met4797Thr)
c.14375T>C (p.Met4792Thr)
c.14372T>C (p.Met4791Thr)
c.14357T>C (p.Met4786Thr)
c.14387T>C (p.Met4796Thr)
c.14303T>C (p.Met4768Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580007T>GCA405686909RYR1c.1326T>G
c.2723T>G
c.2695T>G
c.14390T>G (p.Met4797Arg)
c.14375T>G (p.Met4792Arg)
c.14372T>G (p.Met4791Arg)
c.14357T>G (p.Met4786Arg)
c.14387T>G (p.Met4796Arg)
c.14303T>G (p.Met4768Arg)
19g.38580007T=CA2335092257RYR1c.1326T=
c.2723T=
c.2695T=
c.14390T= (p.Met4797=)
c.14375T= (p.Met4792=)
c.14372T= (p.Met4791=)
c.14357T= (p.Met4786=)
c.14387T= (p.Met4796=)
c.14303T= (p.Met4768=)
19g.38580008G>ACA405686912RYR1c.1327G>A
c.2724G>A
c.2696G>A
c.14391G>A (p.Met4797Ile)
c.14376G>A (p.Met4792Ile)
c.14373G>A (p.Met4791Ile)
c.14358G>A (p.Met4786Ile)
c.14388G>A (p.Met4796Ile)
c.14304G>A (p.Met4768Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580008G>CCA405686917RYR1c.1327G>C
c.2724G>C
c.2696G>C
c.14391G>C (p.Met4797Ile)
c.14376G>C (p.Met4792Ile)
c.14373G>C (p.Met4791Ile)
c.14358G>C (p.Met4786Ile)
c.14388G>C (p.Met4796Ile)
c.14304G>C (p.Met4768Ile)
19g.38580008G=CA2335092258RYR1c.1327G=
c.2724G=
c.2696G=
c.14391G= (p.Met4797=)
c.14376G= (p.Met4792=)
c.14373G= (p.Met4791=)
c.14358G= (p.Met4786=)
c.14388G= (p.Met4796=)
c.14304G= (p.Met4768=)
19g.38580008G>TCA405686914RYR1c.1327G>T
c.2724G>T
c.2696G>T
c.14391G>T (p.Met4797Ile)
c.14376G>T (p.Met4792Ile)
c.14373G>T (p.Met4791Ile)
c.14358G>T (p.Met4786Ile)
c.14388G>T (p.Met4796Ile)
c.14304G>T (p.Met4768Ile)
19g.38580009dupCA658658813RYR1c.1328dup
c.2725dup
c.2697dup
c.14392dup (p.Val4798GlyfsTer?)
c.14377dup (p.Val4793GlyfsTer?)
c.14374dup (p.Val4792GlyfsTer?)
c.14359dup (p.Val4787GlyfsTer?)
c.14389dup (p.Val4797GlyfsTer?)
c.14305dup (p.Val4769GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.38580009G>ACA405686919RYR1c.1328G>A
c.2725G>A
c.2697G>A
c.14392G>A (p.Val4798Met)
c.14377G>A (p.Val4793Met)
c.14374G>A (p.Val4792Met)
c.14359G>A (p.Val4787Met)
c.14389G>A (p.Val4797Met)
c.14305G>A (p.Val4769Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580009G>CCA405686924RYR1c.1328G>C
c.2725G>C
c.2697G>C
c.14392G>C (p.Val4798Leu)
c.14377G>C (p.Val4793Leu)
c.14374G>C (p.Val4792Leu)
c.14359G>C (p.Val4787Leu)
c.14389G>C (p.Val4797Leu)
c.14305G>C (p.Val4769Leu)
19g.38580009G=CA2335092259RYR1c.1328G=
c.2725G=
c.2697G=
c.14392G= (p.Val4798=)
c.14377G= (p.Val4793=)
c.14374G= (p.Val4792=)
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c.14305G= (p.Val4769=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.38580011G=CA2335092261RYR1c.1330G=
c.2727G=
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c.14394G= (p.Val4798=)
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c.14307G= (p.Val4769=)
19g.38580011G>TCA507246073RYR1c.1330G>T
c.2727G>T
c.2699G>T
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c.14361G>T (p.Val4787=)
c.14391G>T (p.Val4797=)
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c.14392A>C (p.Met4798Leu)
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19g.38580012A>GCA405686936RYR1c.1331A>G
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c.14392A>G (p.Met4798Val)
c.14308A>G (p.Met4770Val)
19g.38580012A>TCA405686938RYR1c.1331A>T
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c.14362A>T (p.Met4788Leu)
c.14392A>T (p.Met4798Leu)
c.14308A>T (p.Met4770Leu)
19g.38580013T>ACA405686941RYR1c.1332T>A
c.2729T>A
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c.14393T>A (p.Met4798Lys)
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19g.38580013T>CCA081221RYR1c.1332T>C
c.2729T>C
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 dbSNP
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c.2729T>G
c.2701T>G
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c.14393T>G (p.Met4798Arg)
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19g.38580013T=CA2335092262RYR1c.1332T=
c.2729T=
c.2701T=
c.14396T= (p.Met4799=)
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c.14363T= (p.Met4788=)
c.14393T= (p.Met4798=)
c.14309T= (p.Met4770=)
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c.2730G>A
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 gnomAD v4
19g.38580014G>CCA405686945RYR1c.1333G>C
c.2730G>C
c.2702G>C
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c.14364G>C (p.Met4788Ile)
c.14394G>C (p.Met4798Ile)
c.14310G>C (p.Met4770Ile)
19g.38580014G>TCA405686947RYR1c.1333G>T
c.2730G>T
c.2702G>T
c.14397G>T (p.Met4799Ile)
c.14382G>T (p.Met4794Ile)
c.14379G>T (p.Met4793Ile)
c.14364G>T (p.Met4788Ile)
c.14394G>T (p.Met4798Ile)
c.14310G>T (p.Met4770Ile)
19g.38580015T>ACA405686952RYR1c.1334T>A
c.2731T>A
c.2703T>A
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19g.38580015T>CCA405686953RYR1c.1334T>C
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19g.38580015T>GCA405686954RYR1c.1334T>G
c.2731T>G
c.2703T>G
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c.14395T>G (p.Ser4799Ala)
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19g.38580016C>ACA405686955RYR1c.1335C>A
c.2732C>A
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c.14396C>A (p.Ser4799Tyr)
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19g.38580016C>GCA405686956RYR1c.1335C>G
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19g.38580016C>TCA405686958RYR1c.1335C>T
c.2732C>T
c.2704C>T
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c.14312C>T (p.Ser4771Phe)
 ClinVar
19g.38580017C>ACA507355962RYR1c.1336C>A
c.2733C>A
c.2705C>A
c.14400C>A (p.Ser4800=)
c.14385C>A (p.Ser4795=)
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19g.38580017C>GCA507355963RYR1c.1336C>G
c.2733C>G
c.2705C>G
c.14400C>G (p.Ser4800=)
c.14385C>G (p.Ser4795=)
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c.14367C>G (p.Ser4789=)
c.14397C>G (p.Ser4799=)
c.14313C>G (p.Ser4771=)
19g.38580017C>TCA507355964RYR1c.1336C>T
c.2733C>T
c.2705C>T
c.14400C>T (p.Ser4800=)
c.14385C>T (p.Ser4795=)
c.14382C>T (p.Ser4794=)
c.14367C>T (p.Ser4789=)
c.14397C>T (p.Ser4799=)
c.14313C>T (p.Ser4771=)
 COSMIC
19g.38580018C>ACA405686960RYR1c.1337C>A
c.2734C>A
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c.14398C>A (p.Leu4800Ile)
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19g.38580018C=CA2335092263RYR1c.1337C=
c.2734C=
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c.14398C= (p.Leu4800=)
c.14314C= (p.Leu4772=)
19g.38580018C>GCA405686962RYR1c.1337C>G
c.2734C>G
c.2706C>G
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c.14398C>G (p.Leu4800Val)
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19g.38580018C>TCA405686964RYR1c.1337C>T
c.2734C>T
c.2706C>T
c.14401C>T (p.Leu4801Phe)
c.14386C>T (p.Leu4796Phe)
c.14383C>T (p.Leu4795Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38580019T>ACA405686965RYR1c.1338T>A
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c.14399T>A (p.Leu4800His)
c.14315T>A (p.Leu4772His)
19g.38580019T>CCA405686966RYR1c.1338T>C
c.2735T>C
c.2707T>C
c.14402T>C (p.Leu4801Pro)
c.14387T>C (p.Leu4796Pro)
c.14384T>C (p.Leu4795Pro)
c.14369T>C (p.Leu4790Pro)
c.14399T>C (p.Leu4800Pro)
c.14315T>C (p.Leu4772Pro)
 gnomAD v4
19g.38580019T>GCA405686968RYR1c.1338T>G
c.2735T>G
c.2707T>G
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19g.38580020C>ACA507355965RYR1c.1339C>A
c.2736C>A
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c.14400C>A (p.Leu4800=)
c.14316C>A (p.Leu4772=)
 gnomAD v4
19g.38580020C=CA2335092264RYR1c.1339C=
c.2736C=
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c.14400C= (p.Leu4800=)
c.14316C= (p.Leu4772=)
19g.38580020C>GCA507355966RYR1c.1339C>G
c.2736C>G
c.2708C>G
c.14403C>G (p.Leu4801=)
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c.14400C>G (p.Leu4800=)
c.14316C>G (p.Leu4772=)
19g.38580020C>TCA507355967RYR1c.1339C>T
c.2736C>T
c.2708C>T
c.14403C>T (p.Leu4801=)
c.14388C>T (p.Leu4796=)
c.14385C>T (p.Leu4795=)
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c.14400C>T (p.Leu4800=)
c.14316C>T (p.Leu4772=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580021T>ACA405686969RYR1c.1340T>A
c.2737T>A
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19g.38580021T>CCA507355968RYR1c.1340T>C
c.2737T>C
c.2709T>C
c.14404T>C (p.Leu4802=)
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c.14371T>C (p.Leu4791=)
c.14401T>C (p.Leu4801=)
c.14317T>C (p.Leu4773=)
19g.38580021T>GCA405686970RYR1c.1340T>G
c.2737T>G
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c.14404T>G (p.Leu4802Val)
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c.14386T>G (p.Leu4796Val)
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c.14401T>G (p.Leu4801Val)
c.14317T>G (p.Leu4773Val)
19g.38580022T>ACA405686971RYR1c.1341T>A
c.2738T>A
c.2710T>A
c.14405T>A (p.Leu4802Ter)
c.14390T>A (p.Leu4797Ter)
c.14387T>A (p.Leu4796Ter)
c.14372T>A (p.Leu4791Ter)
c.14402T>A (p.Leu4801Ter)
c.14318T>A (p.Leu4773Ter)
19g.38580022T>CCA405686974RYR1c.1341T>C
c.2738T>C
c.2710T>C
c.14405T>C (p.Leu4802Ser)
c.14390T>C (p.Leu4797Ser)
c.14387T>C (p.Leu4796Ser)
c.14372T>C (p.Leu4791Ser)
c.14402T>C (p.Leu4801Ser)
c.14318T>C (p.Leu4773Ser)
19g.38580022T>GCA405686972RYR1c.1341T>G
c.2738T>G
c.2710T>G
c.14405T>G (p.Leu4802Trp)
c.14390T>G (p.Leu4797Trp)
c.14387T>G (p.Leu4796Trp)
c.14372T>G (p.Leu4791Trp)
c.14402T>G (p.Leu4801Trp)
c.14318T>G (p.Leu4773Trp)
19g.38580023G>ACA507355969RYR1c.1342G>A
c.2739G>A
c.2711G>A
c.14406G>A (p.Leu4802=)
c.14391G>A (p.Leu4797=)
c.14388G>A (p.Leu4796=)
c.14373G>A (p.Leu4791=)
c.14403G>A (p.Leu4801=)
c.14319G>A (p.Leu4773=)
19g.38580023G>CCA405686976RYR1c.1342G>C
c.2739G>C
c.2711G>C
c.14406G>C (p.Leu4802Phe)
c.14391G>C (p.Leu4797Phe)
c.14388G>C (p.Leu4796Phe)
c.14373G>C (p.Leu4791Phe)
c.14403G>C (p.Leu4801Phe)
c.14319G>C (p.Leu4773Phe)
19g.38580023G>TCA405686977RYR1c.1342G>T
c.2739G>T
c.2711G>T
c.14406G>T (p.Leu4802Phe)
c.14391G>T (p.Leu4797Phe)
c.14388G>T (p.Leu4796Phe)
c.14373G>T (p.Leu4791Phe)
c.14403G>T (p.Leu4801Phe)
c.14319G>T (p.Leu4773Phe)
19g.38580024G>ACA308121537RYR1c.1343G>A
c.2740G>A
c.2712G>A
c.14407G>A (p.Gly4803Arg)
c.14392G>A (p.Gly4798Arg)
c.14389G>A (p.Gly4797Arg)
c.14374G>A (p.Gly4792Arg)
c.14404G>A (p.Gly4802Arg)
c.14320G>A (p.Gly4774Arg)
 dbSNP
19g.38580024G>CCA405686979RYR1c.1343G>C
c.2740G>C
c.2712G>C
c.14407G>C (p.Gly4803Arg)
c.14392G>C (p.Gly4798Arg)
c.14389G>C (p.Gly4797Arg)
c.14374G>C (p.Gly4792Arg)
c.14404G>C (p.Gly4802Arg)
c.14320G>C (p.Gly4774Arg)
19g.38580024G=CA2335092265RYR1c.1343G=
c.2740G=
c.2712G=
c.14407G= (p.Gly4803=)
c.14392G= (p.Gly4798=)
c.14389G= (p.Gly4797=)
c.14374G= (p.Gly4792=)
c.14404G= (p.Gly4802=)
c.14320G= (p.Gly4774=)
19g.38580024G>TCA405686981RYR1c.1343G>T
c.2740G>T
c.2712G>T
c.14407G>T (p.Gly4803Ter)
c.14392G>T (p.Gly4798Ter)
c.14389G>T (p.Gly4797Ter)
c.14374G>T (p.Gly4792Ter)
c.14404G>T (p.Gly4802Ter)
c.14320G>T (p.Gly4774Ter)
19g.38580025G>ACA405686983RYR1c.1344G>A
c.2741G>A
c.2713G>A
c.14408G>A (p.Gly4803Glu)
c.14393G>A (p.Gly4798Glu)
c.14390G>A (p.Gly4797Glu)
c.14375G>A (p.Gly4792Glu)
c.14405G>A (p.Gly4802Glu)
c.14321G>A (p.Gly4774Glu)
19g.38580025G>CCA405686986RYR1c.1344G>C
c.2741G>C
c.2713G>C
c.14408G>C (p.Gly4803Ala)
c.14393G>C (p.Gly4798Ala)
c.14390G>C (p.Gly4797Ala)
c.14375G>C (p.Gly4792Ala)
c.14405G>C (p.Gly4802Ala)
c.14321G>C (p.Gly4774Ala)
19g.38580025G>TCA081197RYR1c.1344G>T
c.2741G>T
c.2713G>T
c.14408G>T (p.Gly4803Val)
c.14393G>T (p.Gly4798Val)
c.14390G>T (p.Gly4797Val)
c.14375G>T (p.Gly4792Val)
c.14405G>T (p.Gly4802Val)
c.14321G>T (p.Gly4774Val)
19g.38580026A=CA2335092266RYR1c.1345A=
c.2742A=
c.2714A=
c.14409A= (p.Gly4803=)
c.14394A= (p.Gly4798=)
c.14391A= (p.Gly4797=)
c.14376A= (p.Gly4792=)
c.14406A= (p.Gly4802=)
c.14322A= (p.Gly4774=)
19g.38580026A>CCA507355970RYR1c.1345A>C
c.2742A>C
c.2714A>C
c.14409A>C (p.Gly4803=)
c.14394A>C (p.Gly4798=)
c.14391A>C (p.Gly4797=)
c.14376A>C (p.Gly4792=)
c.14406A>C (p.Gly4802=)
c.14322A>C (p.Gly4774=)
19g.38580026A>GCA507355971RYR1c.1345A>G
c.2742A>G
c.2714A>G
c.14409A>G (p.Gly4803=)
c.14394A>G (p.Gly4798=)
c.14391A>G (p.Gly4797=)
c.14376A>G (p.Gly4792=)
c.14406A>G (p.Gly4802=)
c.14322A>G (p.Gly4774=)
19g.38580026A>TCA061214RYR1c.1345A>T
c.2742A>T
c.2714A>T
c.14409A>T (p.Gly4803=)
c.14394A>T (p.Gly4798=)
c.14391A>T (p.Gly4797=)
c.14376A>T (p.Gly4792=)
c.14406A>T (p.Gly4802=)
c.14322A>T (p.Gly4774=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38580027C>ACA405686990RYR1c.1346C>A
c.2743C>A
c.2715C>A
c.14410C>A (p.His4804Asn)
c.14395C>A (p.His4799Asn)
c.14392C>A (p.His4798Asn)
c.14377C>A (p.His4793Asn)
c.14407C>A (p.His4803Asn)
c.14323C>A (p.His4775Asn)
19g.38580027C=CA2335092267RYR1c.1346C=
c.2743C=
c.2715C=
c.14410C= (p.His4804=)
c.14395C= (p.His4799=)
c.14392C= (p.His4798=)
c.14377C= (p.His4793=)
c.14407C= (p.His4803=)
c.14323C= (p.His4775=)
19g.38580027C>GCA405686992RYR1c.1346C>G
c.2743C>G
c.2715C>G
c.14410C>G (p.His4804Asp)
c.14395C>G (p.His4799Asp)
c.14392C>G (p.His4798Asp)
c.14377C>G (p.His4793Asp)
c.14407C>G (p.His4803Asp)
c.14323C>G (p.His4775Asp)
19g.38580027C>TCA024135RYR1c.1346C>T
c.2743C>T
c.2715C>T
c.14410C>T (p.His4804Tyr)
c.14395C>T (p.His4799Tyr)
c.14392C>T (p.His4798Tyr)
c.14377C>T (p.His4793Tyr)
c.14407C>T (p.His4803Tyr)
c.14323C>T (p.His4775Tyr)
 ClinVar dbSNP
19g.38580028A=CA2335092268RYR1c.1347A=
c.2744A=
c.2716A=
c.14411A= (p.His4804=)
c.14396A= (p.His4799=)
c.14393A= (p.His4798=)
c.14378A= (p.His4793=)
c.14408A= (p.His4803=)
c.14324A= (p.His4775=)
19g.38580028A>CCA405687001RYR1c.1347A>C
c.2744A>C
c.2716A>C
c.14411A>C (p.His4804Pro)
c.14396A>C (p.His4799Pro)
c.14393A>C (p.His4798Pro)
c.14378A>C (p.His4793Pro)
c.14408A>C (p.His4803Pro)
c.14324A>C (p.His4775Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.38580028A>GCA405686998RYR1c.1347A>G
c.2744A>G
c.2716A>G
c.14411A>G (p.His4804Arg)
c.14396A>G (p.His4799Arg)
c.14393A>G (p.His4798Arg)
c.14378A>G (p.His4793Arg)
c.14408A>G (p.His4803Arg)
c.14324A>G (p.His4775Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.38580028A>TCA405686996RYR1c.1347A>T
c.2744A>T
c.2716A>T
c.14411A>T (p.His4804Leu)
c.14396A>T (p.His4799Leu)
c.14393A>T (p.His4798Leu)
c.14378A>T (p.His4793Leu)
c.14408A>T (p.His4803Leu)
c.14324A>T (p.His4775Leu)
19g.38580029C>ACA405687003RYR1c.1348C>A
c.2745C>A
c.2717C>A
c.14412C>A (p.His4804Gln)
c.14397C>A (p.His4799Gln)
c.14394C>A (p.His4798Gln)
c.14379C>A (p.His4793Gln)
c.14409C>A (p.His4803Gln)
c.14325C>A (p.His4775Gln)
19g.38580029C>GCA405687005RYR1c.1348C>G
c.2745C>G
c.2717C>G
c.14412C>G (p.His4804Gln)
c.14397C>G (p.His4799Gln)
c.14394C>G (p.His4798Gln)
c.14379C>G (p.His4793Gln)
c.14409C>G (p.His4803Gln)
c.14325C>G (p.His4775Gln)
 gnomAD v4
19g.38580029C>TCA507355975RYR1c.1348C>T
c.2745C>T
c.2717C>T
c.14412C>T (p.His4804=)
c.14397C>T (p.His4799=)
c.14394C>T (p.His4798=)
c.14379C>T (p.His4793=)
c.14409C>T (p.His4803=)
c.14325C>T (p.His4775=)
 gnomAD v4
19g.38580030T>ACA405687006RYR1c.1349T>A
c.2746T>A
c.2718T>A
c.14413T>A (p.Tyr4805Asn)
c.14398T>A (p.Tyr4800Asn)
c.14395T>A (p.Tyr4799Asn)
c.14380T>A (p.Tyr4794Asn)
c.14410T>A (p.Tyr4804Asn)
c.14326T>A (p.Tyr4776Asn)
19g.38580030T>CCA405687008RYR1c.1349T>C
c.2746T>C
c.2718T>C
c.14413T>C (p.Tyr4805His)
c.14398T>C (p.Tyr4800His)
c.14395T>C (p.Tyr4799His)
c.14380T>C (p.Tyr4794His)
c.14410T>C (p.Tyr4804His)
c.14326T>C (p.Tyr4776His)
19g.38580030T>GCA405687011RYR1c.1349T>G
c.2746T>G
c.2718T>G
c.14413T>G (p.Tyr4805Asp)
c.14398T>G (p.Tyr4800Asp)
c.14395T>G (p.Tyr4799Asp)
c.14380T>G (p.Tyr4794Asp)
c.14410T>G (p.Tyr4804Asp)
c.14326T>G (p.Tyr4776Asp)
19g.38580031A=CA2335092269RYR1c.1350A=
c.2747A=
c.2719A=
c.14414A= (p.Tyr4805=)
c.14399A= (p.Tyr4800=)
c.14396A= (p.Tyr4799=)
c.14381A= (p.Tyr4794=)
c.14411A= (p.Tyr4804=)
c.14327A= (p.Tyr4776=)
19g.38580031A>CCA405687013RYR1c.1350A>C
c.2747A>C
c.2719A>C
c.14414A>C (p.Tyr4805Ser)
c.14399A>C (p.Tyr4800Ser)
c.14396A>C (p.Tyr4799Ser)
c.14381A>C (p.Tyr4794Ser)
c.14411A>C (p.Tyr4804Ser)
c.14327A>C (p.Tyr4776Ser)
19g.38580031A>GCA405687014RYR1c.1350A>G
c.2747A>G
c.2719A>G
c.14414A>G (p.Tyr4805Cys)
c.14399A>G (p.Tyr4800Cys)
c.14396A>G (p.Tyr4799Cys)
c.14381A>G (p.Tyr4794Cys)
c.14411A>G (p.Tyr4804Cys)
c.14327A>G (p.Tyr4776Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580031A>TCA405687015RYR1c.1350A>T
c.2747A>T
c.2719A>T
c.14414A>T (p.Tyr4805Phe)
c.14399A>T (p.Tyr4800Phe)
c.14396A>T (p.Tyr4799Phe)
c.14381A>T (p.Tyr4794Phe)
c.14411A>T (p.Tyr4804Phe)
c.14327A>T (p.Tyr4776Phe)
19g.38580036_38580038delCA2580614897RYR1c.1355_1357del
c.2752_2754del
c.2724_2726del
c.14419_14421del (p.Asn4807del)
c.14404_14406del (p.Asn4802del)
c.14401_14403del (p.Asn4801del)
c.14386_14388del (p.Asn4796del)
c.14416_14418del (p.Asn4806del)
c.14332_14334del (p.Asn4778del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched