Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38576762G>A | CA352138532 | SCN5A | c.3407C>T (p.Ser1136Phe) c.3410C>T (p.Ser1137Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.3281C>T (p.Ser1094Phe) | |
3 | g.38576762G>C | CA352138533 | SCN5A | c.3407C>G (p.Ser1136Cys) c.3410C>G (p.Ser1137Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.3281C>G (p.Ser1094Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.38576762G>T | CA352138534 | SCN5A | c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) | |
3 | g.38576763A>C | CA352138535 | SCN5A | c.3406T>G (p.Ser1136Ala) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) | |
3 | g.38576763A>G | CA352138536 | SCN5A | c.3406T>C (p.Ser1136Pro) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) | |
3 | g.38576763A>T | CA352138537 | SCN5A | c.3406T>A (p.Ser1136Thr) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) | |
3 | g.38576764G>A | CA433134217 | SCN5A | c.3405C>T (p.Cys1135=) c.3408C>T (p.Cys1136=) c.3246C>T (p.Cys1082=) c.3279C>T (p.Cys1093=) | gnomAD v4 |
3 | g.38576764G>C | CA352138538 | SCN5A | c.3405C>G (p.Cys1135Trp) c.3408C>G (p.Cys1136Trp) c.3246C>G (p.Cys1082Trp) c.3279C>G (p.Cys1093Trp) | |
3 | g.38576764G= | CA1358573191 | SCN5A | c.3405C= (p.Cys1135=) c.3408C= (p.Cys1136=) c.3246C= (p.Cys1082=) c.3279C= (p.Cys1093=) | |
3 | g.38576764G>T | CA352138539 | SCN5A | c.3405C>A (p.Cys1135Ter) c.3408C>A (p.Cys1136Ter) c.3246C>A (p.Cys1082Ter) c.3279C>A (p.Cys1093Ter) | dbSNP |
3 | g.38576765C>A | CA352138540 | SCN5A | c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.3407G>T (p.Cys1136Phe) c.3245G>T (p.Cys1082Phe) c.3278G>T (p.Cys1093Phe) | |
3 | g.38576765C= | CA1358573192 | SCN5A | c.3404G= (p.Cys1135=) c.3407G= (p.Cys1136=) c.3245G= (p.Cys1082=) c.3278G= (p.Cys1093=) | |
3 | g.38576765C>G | CA352138541 | SCN5A | c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.3407G>C (p.Cys1136Ser) c.3245G>C (p.Cys1082Ser) c.3278G>C (p.Cys1093Ser) | |
3 | g.38576765C>T | CA352138542 | SCN5A | c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.3407G>A (p.Cys1136Tyr) c.3245G>A (p.Cys1082Tyr) c.3278G>A (p.Cys1093Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576766A>C | CA352138543 | SCN5A | c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.3406T>G (p.Cys1136Gly) c.3244T>G (p.Cys1082Gly) c.3277T>G (p.Cys1093Gly) | |
3 | g.38576766A>G | CA352138544 | SCN5A | c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.3406T>C (p.Cys1136Arg) c.3244T>C (p.Cys1082Arg) c.3277T>C (p.Cys1093Arg) | |
3 | g.38576766A>T | CA352138545 | SCN5A | c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.3406T>A (p.Cys1136Ser) c.3244T>A (p.Cys1082Ser) c.3277T>A (p.Cys1093Ser) | |
3 | g.38576767A>C | CA352138546 | SCN5A | c.3402T>G (p.Ser1134Arg) c.3405T>G (p.Ser1135Arg) c.3243T>G (p.Ser1081Arg) c.3276T>G (p.Ser1092Arg) | |
3 | g.38576767A>G | CA433134218 | SCN5A | c.3402T>C (p.Ser1134=) c.3405T>C (p.Ser1135=) c.3243T>C (p.Ser1081=) c.3276T>C (p.Ser1092=) | gnomAD v4 |
3 | g.38576767A>T | CA352138547 | SCN5A | c.3402T>A (p.Ser1134Arg) c.3405T>A (p.Ser1135Arg) c.3243T>A (p.Ser1081Arg) c.3276T>A (p.Ser1092Arg) | |
3 | g.38576768C>A | CA017130 | SCN5A | c.3401G>T (p.Ser1134Ile) c.3404G>T (p.Ser1135Ile) c.3242G>T (p.Ser1081Ile) c.3275G>T (p.Ser1092Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576768C= | CA1358573193 | SCN5A | c.3401G= (p.Ser1134=) c.3404G= (p.Ser1135=) c.3242G= (p.Ser1081=) c.3275G= (p.Ser1092=) | |
3 | g.38576768C>G | CA352138548 | SCN5A | c.3401G>C (p.Ser1134Thr) c.3404G>C (p.Ser1135Thr) c.3242G>C (p.Ser1081Thr) c.3275G>C (p.Ser1092Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576768C>T | CA352138549 | SCN5A | c.3401G>A (p.Ser1134Asn) c.3404G>A (p.Ser1135Asn) c.3242G>A (p.Ser1081Asn) c.3275G>A (p.Ser1092Asn) | ClinVar |
3 | g.38576769T>A | CA352138552 | SCN5A | c.3400A>T (p.Ser1134Cys) c.3403A>T (p.Ser1135Cys) c.3241A>T (p.Ser1081Cys) c.3274A>T (p.Ser1092Cys) | |
3 | g.38576769T>C | CA352138551 | SCN5A | c.3400A>G (p.Ser1134Gly) c.3403A>G (p.Ser1135Gly) c.3241A>G (p.Ser1081Gly) c.3274A>G (p.Ser1092Gly) | |
3 | g.38576769T>G | CA352138550 | SCN5A | c.3400A>C (p.Ser1134Arg) c.3403A>C (p.Ser1135Arg) c.3241A>C (p.Ser1081Arg) c.3274A>C (p.Ser1092Arg) | |
3 | g.38576770G>A | CA433134219 | SCN5A | c.3399C>T (p.Asp1133=) c.3402C>T (p.Asp1134=) c.3240C>T (p.Asp1080=) c.3273C>T (p.Asp1091=) | gnomAD v4 |
3 | g.38576770G>C | CA352138553 | SCN5A | c.3399C>G (p.Asp1133Glu) c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.3240C>G (p.Asp1080Glu) c.3273C>G (p.Asp1091Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576770G= | CA1358573194 | SCN5A | c.3399C= (p.Asp1133=) c.3402C= (p.Asp1134=) c.3240C= (p.Asp1080=) c.3273C= (p.Asp1091=) | |
3 | g.38576770G>T | CA352138554 | SCN5A | c.3399C>A (p.Asp1133Glu) c.3402C>A (p.Asp1134Glu) c.3240C>A (p.Asp1080Glu) c.3273C>A (p.Asp1091Glu) | |
3 | g.38576771T>A | CA352138555 | SCN5A | c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.3272A>T (p.Asp1091Val) | |
3 | g.38576771T>C | CA352138556 | SCN5A | c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) | |
3 | g.38576771T>G | CA352138557 | SCN5A | c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) | |
3 | g.38576772C>A | CA352138558 | SCN5A | c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) | |
3 | g.38576772C= | CA1358573195 | SCN5A | c.3397G= (p.Asp1133=) c.3400G= (p.Asp1134=) c.3238G= (p.Asp1080=) c.3271G= (p.Asp1091=) | |
3 | g.38576772C>G | CA352138559 | SCN5A | c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3400G>C (p.Asp1134His) c.3238G>C (p.Asp1080His) c.3271G>C (p.Asp1091His) | |
3 | g.38576772C>T | CA061807 | SCN5A | c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38576773C>A | CA352138560 | SCN5A | c.3396G>T (p.Glu1132Asp) c.3399G>T (p.Glu1133Asp) c.3237G>T (p.Glu1079Asp) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) | |
3 | g.38576773C>G | CA352138561 | SCN5A | c.3396G>C (p.Glu1132Asp) c.3399G>C (p.Glu1133Asp) c.3237G>C (p.Glu1079Asp) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) | |
3 | g.38576773C>T | CA433134220 | SCN5A | c.3396G>A (p.Glu1132=) c.3399G>A (p.Glu1133=) c.3237G>A (p.Glu1079=) c.3270G>A (p.Glu1090=) | ClinVar |
3 | g.38576774T>A | CA352138562 | SCN5A | c.3395A>T (p.Glu1132Val) c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.3236A>T (p.Glu1079Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) | |
3 | g.38576774T>C | CA352138563 | SCN5A | c.3395A>G (p.Glu1132Gly) c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.3236A>G (p.Glu1079Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.38576774T>G | CA352138564 | SCN5A | c.3395A>C (p.Glu1132Ala) c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.3236A>C (p.Glu1079Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) | |
3 | g.38576775C>A | CA352138566 | SCN5A | c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.3235G>T (p.Glu1079Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576775C= | CA1358573196 | SCN5A | c.3394G= (p.Glu1132=) c.3397G= (p.Glu1133=) c.3235G= (p.Glu1079=) c.3268G= (p.Glu1090=) | |
3 | g.38576775C>G | CA352138567 | SCN5A | c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.3397G>C (p.Glu1133Gln) c.3235G>C (p.Glu1079Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) | |
3 | g.38576775C>T | CA352138565 | SCN5A | c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.3235G>A (p.Glu1079Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576776T>A | CA433134221 | SCN5A | c.3393A>T (p.Pro1131=) c.3396A>T (p.Pro1132=) c.3234A>T (p.Pro1078=) c.3267A>T (p.Pro1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576776T>C | CA061799 | SCN5A | c.3393A>G (p.Pro1131=) c.3396A>G (p.Pro1132=) c.3234A>G (p.Pro1078=) c.3267A>G (p.Pro1089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38576776T>G | CA433134222 | SCN5A | c.3393A>C (p.Pro1131=) c.3396A>C (p.Pro1132=) c.3234A>C (p.Pro1078=) c.3267A>C (p.Pro1089=) | |
3 | g.38576776T= | CA1358573197 | SCN5A | c.3393A= (p.Pro1131=) c.3396A= (p.Pro1132=) c.3234A= (p.Pro1078=) c.3267A= (p.Pro1089=) | |
3 | g.38576777G>A | CA352138568 | SCN5A | c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38576777G>C | CA352138570 | SCN5A | c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) | ClinVar |
3 | g.38576777G= | CA1358573198 | SCN5A | c.3392C= (p.Pro1131=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.3233C= (p.Pro1078=) c.3266C= (p.Pro1089=) | |
3 | g.38576777G>T | CA352138569 | SCN5A | c.3392C>A (p.Pro1131Gln) c.3395C>A (p.Pro1132Gln) c.3233C>A (p.Pro1078Gln) c.3266C>A (p.Pro1089Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576778G>A | CA017122 | SCN5A | c.3391C>T (p.Pro1131Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576778G>C | CA352138571 | SCN5A | c.3391C>G (p.Pro1131Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) | ClinVar |
3 | g.38576778G= | CA1358573199 | SCN5A | c.3391C= (p.Pro1131=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.3232C= (p.Pro1078=) c.3265C= (p.Pro1089=) | |
3 | g.38576778G>T | CA352138572 | SCN5A | c.3391C>A (p.Pro1131Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) | |
3 | g.38576779G>A | CA061789 | SCN5A | c.3390C>T (p.Thr1130=) c.3393C>T (p.Thr1131=) c.3231C>T (p.Thr1077=) c.3264C>T (p.Thr1088=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38576779G>C | CA433134223 | SCN5A | c.3390C>G (p.Thr1130=) c.3393C>G (p.Thr1131=) c.3231C>G (p.Thr1077=) c.3264C>G (p.Thr1088=) | |
3 | g.38576779G= | CA1358573200 | SCN5A | c.3390C= (p.Thr1130=) c.3393C= (p.Thr1131=) c.3231C= (p.Thr1077=) c.3264C= (p.Thr1088=) | |
3 | g.38576779G>T | CA433134224 | SCN5A | c.3390C>A (p.Thr1130=) c.3393C>A (p.Thr1131=) c.3231C>A (p.Thr1077=) c.3264C>A (p.Thr1088=) | |
3 | g.38576780G>A | CA017114 | SCN5A | c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.3263C>T (p.Thr1088Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576780G>C | CA352138573 | SCN5A | c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) c.3230C>G (p.Thr1077Ser) c.3263C>G (p.Thr1088Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576780G= | CA1358573201 | SCN5A | c.3389C= (p.Thr1130=) c.3392C= (p.Thr1131=) c.3230C= (p.Thr1077=) c.3263C= (p.Thr1088=) | |
3 | g.38576780G>T | CA352138574 | SCN5A | c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) c.3230C>A (p.Thr1077Asn) c.3263C>A (p.Thr1088Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576781T>A | CA061773 | SCN5A | c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576781T>C | CA352138575 | SCN5A | c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) | |
3 | g.38576781T>G | CA352138576 | SCN5A | c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576781T= | CA1358573202 | SCN5A | c.3388A= (p.Thr1130=) c.3391A= (p.Thr1131=) c.3229A= (p.Thr1077=) c.3262A= (p.Thr1088=) | |
3 | g.38576782C>A | CA352138577 | SCN5A | c.3388-1G>T (n.3388-1G>T) c.3391-1G>T (n.3391-1G>T) c.3229-1G>T (n.3229-1G>T) c.3262-1G>T (n.3262-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576782C>G | CA352138578 | SCN5A | c.3388-1G>C (n.3388-1G>C) c.3391-1G>C (n.3391-1G>C) c.3229-1G>C (n.3229-1G>C) c.3262-1G>C (n.3262-1G>C) | ClinVar |
3 | g.38576782C>T | CA352138579 | SCN5A | c.3388-1G>A (n.3388-1G>A) c.3391-1G>A (n.3391-1G>A) c.3229-1G>A (n.3229-1G>A) c.3262-1G>A (n.3262-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576783T>A | CA352138580 | SCN5A | c.3388-2A>T (n.3388-2A>T) c.3391-2A>T (n.3391-2A>T) c.3229-2A>T (n.3229-2A>T) c.3262-2A>T (n.3262-2A>T) | |
3 | g.38576783T>C | CA352138582 | SCN5A | c.3388-2A>G (n.3388-2A>G) c.3391-2A>G (n.3391-2A>G) c.3229-2A>G (n.3229-2A>G) c.3262-2A>G (n.3262-2A>G) | |
3 | g.38576783T>G | CA352138581 | SCN5A | c.3388-2A>C (n.3388-2A>C) c.3391-2A>C (n.3391-2A>C) c.3229-2A>C (n.3229-2A>C) c.3262-2A>C (n.3262-2A>C) | |
3 | g.38576784A= | CA1358573203 | SCN5A | c.3388-3T= (n.3388-3T=) c.3391-3T= (n.3391-3T=) c.3229-3T= (n.3229-3T=) c.3262-3T= (n.3262-3T=) | |
3 | g.38576784A>G | CA16604913 | SCN5A | c.3388-3T>C (n.3388-3T>C) c.3391-3T>C (n.3391-3T>C) c.3229-3T>C (n.3229-3T>C) c.3262-3T>C (n.3262-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576785T>C | CA542272680 | SCN5A | c.3388-4A>G (n.3388-4A>G) c.3391-4A>G (n.3391-4A>G) c.3229-4A>G (n.3229-4A>G) c.3262-4A>G (n.3262-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576785T= | CA1358573204 | SCN5A | c.3388-4A= (n.3388-4A=) c.3391-4A= (n.3391-4A=) c.3229-4A= (n.3229-4A=) c.3262-4A= (n.3262-4A=) | |
3 | g.38576786G>A | CA542272682 | SCN5A | c.3388-5C>T (n.3388-5C>T) c.3391-5C>T (n.3391-5C>T) c.3229-5C>T (n.3229-5C>T) c.3262-5C>T (n.3262-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576786G= | CA1358573205 | SCN5A | c.3388-5C= (n.3388-5C=) c.3391-5C= (n.3391-5C=) c.3229-5C= (n.3229-5C=) c.3262-5C= (n.3262-5C=) | |
3 | g.38576786G>T | CA2665112491 | SCN5A | c.3388-5C>A (n.3388-5C>A) c.3391-5C>A (n.3391-5C>A) c.3229-5C>A (n.3229-5C>A) c.3262-5C>A (n.3262-5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576787G>A | CA916079934 | SCN5A | c.3388-6C>T (n.3388-6C>T) c.3391-6C>T (n.3391-6C>T) c.3229-6C>T (n.3229-6C>T) c.3262-6C>T (n.3262-6C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576787G>C | CA2580069732 | SCN5A | c.3388-6C>G (n.3388-6C>G) c.3391-6C>G (n.3391-6C>G) c.3229-6C>G (n.3229-6C>G) c.3262-6C>G (n.3262-6C>G) | ClinVar |
3 | g.38576787G= | CA1358573206 | SCN5A | c.3388-6C= (n.3388-6C=) c.3391-6C= (n.3391-6C=) c.3229-6C= (n.3229-6C=) c.3262-6C= (n.3262-6C=) | |
3 | g.38576788A= | CA1358573207 | SCN5A | c.3388-7T= (n.3388-7T=) c.3391-7T= (n.3391-7T=) c.3229-7T= (n.3229-7T=) c.3262-7T= (n.3262-7T=) | |
3 | g.38576788A>G | CA061768 | SCN5A | c.3388-7T>C (n.3388-7T>C) c.3391-7T>C (n.3391-7T>C) c.3229-7T>C (n.3229-7T>C) c.3262-7T>C (n.3262-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576789_38576791delinsCAG | CA1358573208 | SCN5A | c.3388-10_3388-8delinsCTG (n.3388-10_3388-8delinsCTG) c.3391-10_3391-8delinsCTG (n.3391-10_3391-8delinsCTG) c.3229-10_3229-8delinsCTG (n.3229-10_3229-8delinsCTG) c.3262-10_3262-8delinsCTG (n.3262-10_3262-8delinsCTG) | |
3 | g.38576790del | CA2580069733 | SCN5A | c.3388-9del (n.3388-9del) c.3391-9del (n.3391-9del) c.3229-9del (n.3229-9del) c.3262-9del (n.3262-9del) | ClinVar |
3 | g.38576790A>T | CA2665112492 | SCN5A | c.3388-9T>A (n.3388-9T>A) c.3391-9T>A (n.3391-9T>A) c.3229-9T>A (n.3229-9T>A) c.3262-9T>A (n.3262-9T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576790_38576791del | CA1139657958 | SCN5A | c.3388-10_3388-9del (n.3388-10_3388-9del) c.3391-10_3391-9del (n.3391-10_3391-9del) c.3229-10_3229-9del (n.3229-10_3229-9del) c.3262-10_3262-9del (n.3262-10_3262-9del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576791G>C | CA2580069734 | SCN5A | c.3388-10C>G (n.3388-10C>G) c.3391-10C>G (n.3391-10C>G) c.3229-10C>G (n.3229-10C>G) c.3262-10C>G (n.3262-10C>G) | ClinVar |
3 | g.38576791G>T | CA2665112493 | SCN5A | c.3388-10C>A (n.3388-10C>A) c.3391-10C>A (n.3391-10C>A) c.3229-10C>A (n.3229-10C>A) c.3262-10C>A (n.3262-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576792G>A | CA542272685 | SCN5A | c.3388-11C>T (n.3388-11C>T) c.3391-11C>T (n.3391-11C>T) c.3229-11C>T (n.3229-11C>T) c.3262-11C>T (n.3262-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576792G= | CA1358573209 | SCN5A | c.3388-11C= (n.3388-11C=) c.3391-11C= (n.3391-11C=) c.3229-11C= (n.3229-11C=) c.3262-11C= (n.3262-11C=) | |
3 | g.38576792G>T | CA72924019 | SCN5A | c.3388-11C>A (n.3388-11C>A) c.3391-11C>A (n.3391-11C>A) c.3229-11C>A (n.3229-11C>A) c.3262-11C>A (n.3262-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576793G>C | CA1139657959 | SCN5A | c.3388-12C>G (n.3388-12C>G) c.3391-12C>G (n.3391-12C>G) c.3229-12C>G (n.3229-12C>G) c.3262-12C>G (n.3262-12C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38576793G= | CA1358573211 | SCN5A | c.3388-12C= (n.3388-12C=) c.3391-12C= (n.3391-12C=) c.3229-12C= (n.3229-12C=) c.3262-12C= (n.3262-12C=) | |
3 | g.38576793_38576795delinsGGT | CA1358573210 | SCN5A | c.3388-14_3388-12delinsACC (n.3388-14_3388-12delinsACC) c.3391-14_3391-12delinsACC (n.3391-14_3391-12delinsACC) c.3229-14_3229-12delinsACC (n.3229-14_3229-12delinsACC) c.3262-14_3262-12delinsACC (n.3262-14_3262-12delinsACC) | |
3 | g.38576794G>A | CA1358573213 | SCN5A | c.3388-13C>T (n.3388-13C>T) c.3391-13C>T (n.3391-13C>T) c.3229-13C>T (n.3229-13C>T) c.3262-13C>T (n.3262-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576794G= | CA1358573212 | SCN5A | c.3388-13C= (n.3388-13C=) c.3391-13C= (n.3391-13C=) c.3229-13C= (n.3229-13C=) c.3262-13C= (n.3262-13C=) | |
3 | g.38576794G>T | CA2573136264 | SCN5A | c.3388-13C>A (n.3388-13C>A) c.3391-13C>A (n.3391-13C>A) c.3229-13C>A (n.3229-13C>A) c.3262-13C>A (n.3262-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576797_38576798del | CA542272687 | SCN5A | c.3388-14_3388-13del (n.3388-14_3388-13del) c.3391-14_3391-13del (n.3391-14_3391-13del) c.3229-14_3229-13del (n.3229-14_3229-13del) c.3262-14_3262-13del (n.3262-14_3262-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576796G>A | CA061745 | SCN5A | c.3388-15C>T (n.3388-15C>T) c.3391-15C>T (n.3391-15C>T) c.3229-15C>T (n.3229-15C>T) c.3262-15C>T (n.3262-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576796G= | CA1358573214 | SCN5A | c.3388-15C= (n.3388-15C=) c.3391-15C= (n.3391-15C=) c.3229-15C= (n.3229-15C=) c.3262-15C= (n.3262-15C=) | |
3 | g.38576797T>A | CA061748 | SCN5A | c.3388-16A>T (n.3388-16A>T) c.3391-16A>T (n.3391-16A>T) c.3229-16A>T (n.3229-16A>T) c.3262-16A>T (n.3262-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576797T>C | CA2665112494 | SCN5A | c.3388-16A>G (n.3388-16A>G) c.3391-16A>G (n.3391-16A>G) c.3229-16A>G (n.3229-16A>G) c.3262-16A>G (n.3262-16A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576797T>G | CA906908166 | SCN5A | c.3388-16A>C (n.3388-16A>C) c.3391-16A>C (n.3391-16A>C) c.3229-16A>C (n.3229-16A>C) c.3262-16A>C (n.3262-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576797T= | CA1358573215 | SCN5A | c.3388-16A= (n.3388-16A=) c.3391-16A= (n.3391-16A=) c.3229-16A= (n.3229-16A=) c.3262-16A= (n.3262-16A=) | |
3 | g.38576798G>T | CA1047001842 | SCN5A | c.3388-17C>A (n.3388-17C>A) c.3391-17C>A (n.3391-17C>A) c.3229-17C>A (n.3229-17C>A) c.3262-17C>A (n.3262-17C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576799G>T | CA2665112495 | SCN5A | c.3388-18C>A (n.3388-18C>A) c.3391-18C>A (n.3391-18C>A) c.3229-18C>A (n.3229-18C>A) c.3262-18C>A (n.3262-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576800G>A | CA542272690 | SCN5A | c.3388-19C>T (n.3388-19C>T) c.3391-19C>T (n.3391-19C>T) c.3229-19C>T (n.3229-19C>T) c.3262-19C>T (n.3262-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576800G>C | CA061756 | SCN5A | c.3388-19C>G (n.3388-19C>G) c.3391-19C>G (n.3391-19C>G) c.3229-19C>G (n.3229-19C>G) c.3262-19C>G (n.3262-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576800G= | CA1358573216 | SCN5A | c.3388-19C= (n.3388-19C=) c.3391-19C= (n.3391-19C=) c.3229-19C= (n.3229-19C=) c.3262-19C= (n.3262-19C=) | |
3 | g.38576800G>T | CA2665112496 | SCN5A | c.3388-19C>A (n.3388-19C>A) c.3391-19C>A (n.3391-19C>A) c.3229-19C>A (n.3229-19C>A) c.3262-19C>A (n.3262-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576802C= | CA1358573218 | SCN5A | c.3388-21G= (n.3388-21G=) c.3391-21G= (n.3391-21G=) c.3229-21G= (n.3229-21G=) c.3262-21G= (n.3262-21G=) | |
3 | g.38576802C>T | CA542272691 | SCN5A | c.3388-21G>A (n.3388-21G>A) c.3391-21G>A (n.3391-21G>A) c.3229-21G>A (n.3229-21G>A) c.3262-21G>A (n.3262-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38576802_38576812delinsCAGGGTGGGAA | CA1358573217 | SCN5A | c.3388-31_3388-21delinsTTCCCACCCTG (n.3388-31_3388-21delinsTTCCCACCCTG) c.3391-31_3391-21delinsTTCCCACCCTG (n.3391-31_3391-21delinsTTCCCACCCTG) c.3229-31_3229-21delinsTTCCCACCCTG (n.3229-31_3229-21delinsTTCCCACCCTG) c.3262-31_3262-21delinsTTCCCACCCTG (n.3262-31_3262-21delinsTTCCCACCCTG) | |
3 | g.38576803A>G | CA2665112498 | SCN5A | c.3388-22T>C (n.3388-22T>C) c.3391-22T>C (n.3391-22T>C) c.3229-22T>C (n.3229-22T>C) c.3262-22T>C (n.3262-22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576803_38576804del | CA2665112497 | SCN5A | c.3388-23_3388-22del (n.3388-23_3388-22del) c.3391-23_3391-22del (n.3391-23_3391-22del) c.3229-23_3229-22del (n.3229-23_3229-22del) c.3262-23_3262-22del (n.3262-23_3262-22del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576803_38576804delinsAG | CA1358573219 | SCN5A | c.3388-23_3388-22delinsCT (n.3388-23_3388-22delinsCT) c.3391-23_3391-22delinsCT (n.3391-23_3391-22delinsCT) c.3229-23_3229-22delinsCT (n.3229-23_3229-22delinsCT) c.3262-23_3262-22delinsCT (n.3262-23_3262-22delinsCT) | |
3 | g.38576809_38576818del | CA906908178 | SCN5A | c.3388-31_3388-22del (n.3388-31_3388-22del) c.3391-31_3391-22del (n.3391-31_3391-22del) c.3229-31_3229-22del (n.3229-31_3229-22del) c.3262-31_3262-22del (n.3262-31_3262-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576804G>C | CA1358573221 | SCN5A | c.3388-23C>G (n.3388-23C>G) c.3391-23C>G (n.3391-23C>G) c.3229-23C>G (n.3229-23C>G) c.3262-23C>G (n.3262-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576804G= | CA1358573220 | SCN5A | c.3388-23C= (n.3388-23C=) c.3391-23C= (n.3391-23C=) c.3229-23C= (n.3229-23C=) c.3262-23C= (n.3262-23C=) | |
3 | g.38576804G>T | CA2665112499 | SCN5A | c.3388-23C>A (n.3388-23C>A) c.3391-23C>A (n.3391-23C>A) c.3229-23C>A (n.3229-23C>A) c.3262-23C>A (n.3262-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576806del | CA542272692 | SCN5A | c.3388-23del (n.3388-23del) c.3391-23del (n.3391-23del) c.3229-23del (n.3229-23del) c.3262-23del (n.3262-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576805G>A | CA2665112500 | SCN5A | c.3388-24C>T (n.3388-24C>T) c.3391-24C>T (n.3391-24C>T) c.3229-24C>T (n.3229-24C>T) c.3262-24C>T (n.3262-24C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576805G>T | CA2665112501 | SCN5A | c.3388-24C>A (n.3388-24C>A) c.3391-24C>A (n.3391-24C>A) c.3229-24C>A (n.3229-24C>A) c.3262-24C>A (n.3262-24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576806G>A | CA2665112502 | SCN5A | c.3388-25C>T (n.3388-25C>T) c.3391-25C>T (n.3391-25C>T) c.3229-25C>T (n.3229-25C>T) c.3262-25C>T (n.3262-25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576806G>T | CA2665112503 | SCN5A | c.3388-25C>A (n.3388-25C>A) c.3391-25C>A (n.3391-25C>A) c.3229-25C>A (n.3229-25C>A) c.3262-25C>A (n.3262-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576807T>G | CA72924021 | SCN5A | c.3388-26A>C (n.3388-26A>C) c.3391-26A>C (n.3391-26A>C) c.3229-26A>C (n.3229-26A>C) c.3262-26A>C (n.3262-26A>C) | dbSNP |
3 | g.38576807T= | CA1358573222 | SCN5A | c.3388-26A= (n.3388-26A=) c.3391-26A= (n.3391-26A=) c.3229-26A= (n.3229-26A=) c.3262-26A= (n.3262-26A=) | |
3 | g.38576808G>T | CA2665112504 | SCN5A | c.3388-27C>A (n.3388-27C>A) c.3391-27C>A (n.3391-27C>A) c.3229-27C>A (n.3229-27C>A) c.3262-27C>A (n.3262-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576809G>A | CA2577553138 | SCN5A | c.3388-28C>T (n.3388-28C>T) c.3391-28C>T (n.3391-28C>T) c.3229-28C>T (n.3229-28C>T) c.3262-28C>T (n.3262-28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576809G>T | CA2665112505 | SCN5A | c.3388-28C>A (n.3388-28C>A) c.3391-28C>A (n.3391-28C>A) c.3229-28C>A (n.3229-28C>A) c.3262-28C>A (n.3262-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576810G>A | CA542272693 | SCN5A | c.3388-29C>T (n.3388-29C>T) c.3391-29C>T (n.3391-29C>T) c.3229-29C>T (n.3229-29C>T) c.3262-29C>T (n.3262-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576810G= | CA1358573223 | SCN5A | c.3388-29C= (n.3388-29C=) c.3391-29C= (n.3391-29C=) c.3229-29C= (n.3229-29C=) c.3262-29C= (n.3262-29C=) | |
3 | g.38576810G>T | CA2665112506 | SCN5A | c.3388-29C>A (n.3388-29C>A) c.3391-29C>A (n.3391-29C>A) c.3229-29C>A (n.3229-29C>A) c.3262-29C>A (n.3262-29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576813del | CA2665112507 | SCN5A | c.3388-30del (n.3388-30del) c.3391-30del (n.3391-30del) c.3229-30del (n.3229-30del) c.3262-30del (n.3262-30del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576812A>G | CA2665112508 | SCN5A | c.3388-31T>C (n.3388-31T>C) c.3391-31T>C (n.3391-31T>C) c.3229-31T>C (n.3229-31T>C) c.3262-31T>C (n.3262-31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576813A>T | CA2665112509 | SCN5A | c.3388-32T>A (n.3388-32T>A) c.3391-32T>A (n.3391-32T>A) c.3229-32T>A (n.3229-32T>A) c.3262-32T>A (n.3262-32T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576814G>A | CA647831932 | SCN5A | c.3388-33C>T (n.3388-33C>T) c.3391-33C>T (n.3391-33C>T) c.3229-33C>T (n.3229-33C>T) c.3262-33C>T (n.3262-33C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38576814G>C | CA061761 | SCN5A | c.3388-33C>G (n.3388-33C>G) c.3391-33C>G (n.3391-33C>G) c.3229-33C>G (n.3229-33C>G) c.3262-33C>G (n.3262-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576814G= | CA1358573224 | SCN5A | c.3388-33C= (n.3388-33C=) c.3391-33C= (n.3391-33C=) c.3229-33C= (n.3229-33C=) c.3262-33C= (n.3262-33C=) | |
3 | g.38576814G>T | CA2665112510 | SCN5A | c.3388-33C>A (n.3388-33C>A) c.3391-33C>A (n.3391-33C>A) c.3229-33C>A (n.3229-33C>A) c.3262-33C>A (n.3262-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576815G>A | CA2665112511 | SCN5A | c.3388-34C>T (n.3388-34C>T) c.3391-34C>T (n.3391-34C>T) c.3229-34C>T (n.3229-34C>T) c.3262-34C>T (n.3262-34C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576815G>C | CA2665112512 | SCN5A | c.3388-34C>G (n.3388-34C>G) c.3391-34C>G (n.3391-34C>G) c.3229-34C>G (n.3229-34C>G) c.3262-34C>G (n.3262-34C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576815G>T | CA2665112513 | SCN5A | c.3388-34C>A (n.3388-34C>A) c.3391-34C>A (n.3391-34C>A) c.3229-34C>A (n.3229-34C>A) c.3262-34C>A (n.3262-34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576816G>A | CA2665112515 | SCN5A | c.3388-35C>T (n.3388-35C>T) c.3391-35C>T (n.3391-35C>T) c.3229-35C>T (n.3229-35C>T) c.3262-35C>T (n.3262-35C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576816G>T | CA2665112514 | SCN5A | c.3388-35C>A (n.3388-35C>A) c.3391-35C>A (n.3391-35C>A) c.3229-35C>A (n.3229-35C>A) c.3262-35C>A (n.3262-35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576819_38576820del | CA2665112516 | SCN5A | c.3388-36_3388-35del (n.3388-36_3388-35del) c.3391-36_3391-35del (n.3391-36_3391-35del) c.3229-36_3229-35del (n.3229-36_3229-35del) c.3262-36_3262-35del (n.3262-36_3262-35del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576817T>A | CA2665112517 | SCN5A | c.3388-36A>T (n.3388-36A>T) c.3391-36A>T (n.3391-36A>T) c.3229-36A>T (n.3229-36A>T) c.3262-36A>T (n.3262-36A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576817T>G | CA1358573226 | SCN5A | c.3388-36A>C (n.3388-36A>C) c.3391-36A>C (n.3391-36A>C) c.3229-36A>C (n.3229-36A>C) c.3262-36A>C (n.3262-36A>C) | dbSNP |
3 | g.38576817T= | CA1358573225 | SCN5A | c.3388-36A= (n.3388-36A=) c.3391-36A= (n.3391-36A=) c.3229-36A= (n.3229-36A=) c.3262-36A= (n.3262-36A=) | |
3 | g.38576818G>A | CA542272695 | SCN5A | c.3388-37C>T (n.3388-37C>T) c.3391-37C>T (n.3391-37C>T) c.3229-37C>T (n.3229-37C>T) c.3262-37C>T (n.3262-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576818G= | CA1358573227 | SCN5A | c.3388-37C= (n.3388-37C=) c.3391-37C= (n.3391-37C=) c.3229-37C= (n.3229-37C=) c.3262-37C= (n.3262-37C=) | |
3 | g.38576818G>T | CA2665112518 | SCN5A | c.3388-37C>A (n.3388-37C>A) c.3391-37C>A (n.3391-37C>A) c.3229-37C>A (n.3229-37C>A) c.3262-37C>A (n.3262-37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576820G>A | CA2755899651 | SCN5A | c.3388-39C>T (n.3388-39C>T) c.3391-39C>T (n.3391-39C>T) c.3229-39C>T (n.3229-39C>T) c.3262-39C>T (n.3262-39C>T) | |
3 | g.38576820G>C | CA2577553139 | SCN5A | c.3388-39C>G (n.3388-39C>G) c.3391-39C>G (n.3391-39C>G) c.3229-39C>G (n.3229-39C>G) c.3262-39C>G (n.3262-39C>G) | |
3 | g.38576820G>T | CA2665112519 | SCN5A | c.3388-39C>A (n.3388-39C>A) c.3391-39C>A (n.3391-39C>A) c.3229-39C>A (n.3229-39C>A) c.3262-39C>A (n.3262-39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576821A>G | CA2665112520 | SCN5A | c.3388-40T>C (n.3388-40T>C) c.3391-40T>C (n.3391-40T>C) c.3229-40T>C (n.3229-40T>C) c.3262-40T>C (n.3262-40T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576823_38576839del | CA2561920199 | SCN5A | c.3388-56_3388-40del (n.3388-56_3388-40del) c.3391-56_3391-40del (n.3391-56_3391-40del) c.3229-56_3229-40del (n.3229-56_3229-40del) c.3262-56_3262-40del (n.3262-56_3262-40del) | |
3 | g.38576822G>A | CA906908188 | SCN5A | c.3388-41C>T (n.3388-41C>T) c.3391-41C>T (n.3391-41C>T) c.3229-41C>T (n.3229-41C>T) c.3262-41C>T (n.3262-41C>T) | dbSNP |
3 | g.38576822G= | CA1358573228 | SCN5A | c.3388-41C= (n.3388-41C=) c.3391-41C= (n.3391-41C=) c.3229-41C= (n.3229-41C=) c.3262-41C= (n.3262-41C=) | |
3 | g.38576823T>C | CA2665112521 | SCN5A | c.3388-42A>G (n.3388-42A>G) c.3391-42A>G (n.3391-42A>G) c.3229-42A>G (n.3229-42A>G) c.3262-42A>G (n.3262-42A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576823T>G | CA1047001852 | SCN5A | c.3388-42A>C (n.3388-42A>C) c.3391-42A>C (n.3391-42A>C) c.3229-42A>C (n.3229-42A>C) c.3262-42A>C (n.3262-42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576823T= | CA1358573229 | SCN5A | c.3388-42A= (n.3388-42A=) c.3391-42A= (n.3391-42A=) c.3229-42A= (n.3229-42A=) c.3262-42A= (n.3262-42A=) | |
3 | g.38576824G>A | CA2665112522 | SCN5A | c.3388-43C>T (n.3388-43C>T) c.3391-43C>T (n.3391-43C>T) c.3229-43C>T (n.3229-43C>T) c.3262-43C>T (n.3262-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576824G>T | CA2665112523 | SCN5A | c.3388-43C>A (n.3388-43C>A) c.3391-43C>A (n.3391-43C>A) c.3229-43C>A (n.3229-43C>A) c.3262-43C>A (n.3262-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576825T>C | CA1358573231 | SCN5A | c.3388-44A>G (n.3388-44A>G) c.3391-44A>G (n.3391-44A>G) c.3229-44A>G (n.3229-44A>G) c.3262-44A>G (n.3262-44A>G) | dbSNP |
3 | g.38576825T>G | CA2665112524 | SCN5A | c.3388-44A>C (n.3388-44A>C) c.3391-44A>C (n.3391-44A>C) c.3229-44A>C (n.3229-44A>C) c.3262-44A>C (n.3262-44A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576825T= | CA1358573230 | SCN5A | c.3388-44A= (n.3388-44A=) c.3391-44A= (n.3391-44A=) c.3229-44A= (n.3229-44A=) c.3262-44A= (n.3262-44A=) | |
3 | g.38576826G>T | CA2526617000 | SCN5A | c.3388-45C>A (n.3388-45C>A) c.3391-45C>A (n.3391-45C>A) c.3229-45C>A (n.3229-45C>A) c.3262-45C>A (n.3262-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576827G>T | CA2665112525 | SCN5A | c.3388-46C>A (n.3388-46C>A) c.3391-46C>A (n.3391-46C>A) c.3229-46C>A (n.3229-46C>A) c.3262-46C>A (n.3262-46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576828G>A | CA2665112526 | SCN5A | c.3388-47C>T (n.3388-47C>T) c.3391-47C>T (n.3391-47C>T) c.3229-47C>T (n.3229-47C>T) c.3262-47C>T (n.3262-47C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576828G>T | CA2665112527 | SCN5A | c.3388-47C>A (n.3388-47C>A) c.3391-47C>A (n.3391-47C>A) c.3229-47C>A (n.3229-47C>A) c.3262-47C>A (n.3262-47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576829C>A | CA2665112529 | SCN5A | c.3388-48G>T (n.3388-48G>T) c.3391-48G>T (n.3391-48G>T) c.3229-48G>T (n.3229-48G>T) c.3262-48G>T (n.3262-48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576829C>T | CA2665112528 | SCN5A | c.3388-48G>A (n.3388-48G>A) c.3391-48G>A (n.3391-48G>A) c.3229-48G>A (n.3229-48G>A) c.3262-48G>A (n.3262-48G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576830T>A | CA061764 | SCN5A | c.3388-49A>T (n.3388-49A>T) c.3391-49A>T (n.3391-49A>T) c.3229-49A>T (n.3229-49A>T) c.3262-49A>T (n.3262-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576830T>C | CA2665112530 | SCN5A | c.3388-49A>G (n.3388-49A>G) c.3391-49A>G (n.3391-49A>G) c.3229-49A>G (n.3229-49A>G) c.3262-49A>G (n.3262-49A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576830T= | CA1358573232 | SCN5A | c.3388-49A= (n.3388-49A=) c.3391-49A= (n.3391-49A=) c.3229-49A= (n.3229-49A=) c.3262-49A= (n.3262-49A=) | |
3 | g.38576831G>A | CA542272696 | SCN5A | c.3388-50C>T (n.3388-50C>T) c.3391-50C>T (n.3391-50C>T) c.3229-50C>T (n.3229-50C>T) c.3262-50C>T (n.3262-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38576831G= | CA1358573233 | SCN5A | c.3388-50C= (n.3388-50C=) c.3391-50C= (n.3391-50C=) c.3229-50C= (n.3229-50C=) c.3262-50C= (n.3262-50C=) | |
3 | g.38576831G>T | CA2665112531 | SCN5A | c.3388-50C>A (n.3388-50C>A) c.3391-50C>A (n.3391-50C>A) c.3229-50C>A (n.3229-50C>A) c.3262-50C>A (n.3262-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576832A>G | CA2665112532 | SCN5A | c.3388-51T>C (n.3388-51T>C) c.3391-51T>C (n.3391-51T>C) c.3229-51T>C (n.3229-51T>C) c.3262-51T>C (n.3262-51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576833G>A | CA2577553140 | SCN5A | c.3388-52C>T (n.3388-52C>T) c.3391-52C>T (n.3391-52C>T) c.3229-52C>T (n.3229-52C>T) c.3262-52C>T (n.3262-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576833G>C | CA1047001859 | SCN5A | c.3388-52C>G (n.3388-52C>G) c.3391-52C>G (n.3391-52C>G) c.3229-52C>G (n.3229-52C>G) c.3262-52C>G (n.3262-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576833G= | CA1358573234 | SCN5A | c.3388-52C= (n.3388-52C=) c.3391-52C= (n.3391-52C=) c.3229-52C= (n.3229-52C=) c.3262-52C= (n.3262-52C=) | |
3 | g.38576833G>T | CA2665112533 | SCN5A | c.3388-52C>A (n.3388-52C>A) c.3391-52C>A (n.3391-52C>A) c.3229-52C>A (n.3229-52C>A) c.3262-52C>A (n.3262-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576834T>C | CA2665112534 | SCN5A | c.3388-53A>G (n.3388-53A>G) c.3391-53A>G (n.3391-53A>G) c.3229-53A>G (n.3229-53A>G) c.3262-53A>G (n.3262-53A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576835A>G | CA2665112535 | SCN5A | c.3388-54T>C (n.3388-54T>C) c.3391-54T>C (n.3391-54T>C) c.3229-54T>C (n.3229-54T>C) c.3262-54T>C (n.3262-54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576836G>A | CA906908191 | SCN5A | c.3388-55C>T (n.3388-55C>T) c.3391-55C>T (n.3391-55C>T) c.3229-55C>T (n.3229-55C>T) c.3262-55C>T (n.3262-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576836G= | CA1358573235 | SCN5A | c.3388-55C= (n.3388-55C=) c.3391-55C= (n.3391-55C=) c.3229-55C= (n.3229-55C=) c.3262-55C= (n.3262-55C=) | |
3 | g.38576836G>T | CA2665112536 | SCN5A | c.3388-55C>A (n.3388-55C>A) c.3391-55C>A (n.3391-55C>A) c.3229-55C>A (n.3229-55C>A) c.3262-55C>A (n.3262-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576837C>A | CA2665112537 | SCN5A | c.3388-56G>T (n.3388-56G>T) c.3391-56G>T (n.3391-56G>T) c.3229-56G>T (n.3229-56G>T) c.3262-56G>T (n.3262-56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576837C>T | CA2665112538 | SCN5A | c.3388-56G>A (n.3388-56G>A) c.3391-56G>A (n.3391-56G>A) c.3229-56G>A (n.3229-56G>A) c.3262-56G>A (n.3262-56G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576839G>A | CA2665112539 | SCN5A | c.3388-58C>T (n.3388-58C>T) c.3391-58C>T (n.3391-58C>T) c.3229-58C>T (n.3229-58C>T) c.3262-58C>T (n.3262-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576839G>T | CA2665112540 | SCN5A | c.3388-58C>A (n.3388-58C>A) c.3391-58C>A (n.3391-58C>A) c.3229-58C>A (n.3229-58C>A) c.3262-58C>A (n.3262-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576840C>A | CA2577553143 | SCN5A | c.3388-59G>T (n.3388-59G>T) c.3391-59G>T (n.3391-59G>T) c.3229-59G>T (n.3229-59G>T) c.3262-59G>T (n.3262-59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576840C= | CA1358573236 | SCN5A | c.3388-59G= (n.3388-59G=) c.3391-59G= (n.3391-59G=) c.3229-59G= (n.3229-59G=) c.3262-59G= (n.3262-59G=) | |
3 | g.38576840C>G | CA1358573237 | SCN5A | c.3388-59G>C (n.3388-59G>C) c.3391-59G>C (n.3391-59G>C) c.3229-59G>C (n.3229-59G>C) c.3262-59G>C (n.3262-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576841C>A | CA2665112541 | SCN5A | c.3388-60G>T (n.3388-60G>T) c.3391-60G>T (n.3391-60G>T) c.3229-60G>T (n.3229-60G>T) c.3262-60G>T (n.3262-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576841C= | CA1358573238 | SCN5A | c.3388-60G= (n.3388-60G=) c.3391-60G= (n.3391-60G=) c.3229-60G= (n.3229-60G=) c.3262-60G= (n.3262-60G=) | |
3 | g.38576841C>T | CA1047001861 | SCN5A | c.3388-60G>A (n.3388-60G>A) c.3391-60G>A (n.3391-60G>A) c.3229-60G>A (n.3229-60G>A) c.3262-60G>A (n.3262-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576842T>C | CA2665112544 | SCN5A | c.3388-61A>G (n.3388-61A>G) c.3391-61A>G (n.3391-61A>G) c.3229-61A>G (n.3229-61A>G) c.3262-61A>G (n.3262-61A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576842T>G | CA2665112543 | SCN5A | c.3388-61A>C (n.3388-61A>C) c.3391-61A>C (n.3391-61A>C) c.3229-61A>C (n.3229-61A>C) c.3262-61A>C (n.3262-61A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576844del | CA2665112542 | SCN5A | c.3388-61del (n.3388-61del) c.3391-61del (n.3391-61del) c.3229-61del (n.3229-61del) c.3262-61del (n.3262-61del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576845G>T | CA2665112545 | SCN5A | c.3388-64C>A (n.3388-64C>A) c.3391-64C>A (n.3391-64C>A) c.3229-64C>A (n.3229-64C>A) c.3262-64C>A (n.3262-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576846G>A | CA2665112546 | SCN5A | c.3388-65C>T (n.3388-65C>T) c.3391-65C>T (n.3391-65C>T) c.3229-65C>T (n.3229-65C>T) c.3262-65C>T (n.3262-65C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576846G>T | CA2665112547 | SCN5A | c.3388-65C>A (n.3388-65C>A) c.3391-65C>A (n.3391-65C>A) c.3229-65C>A (n.3229-65C>A) c.3262-65C>A (n.3262-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576847C>A | CA2665112548 | SCN5A | c.3388-66G>T (n.3388-66G>T) c.3391-66G>T (n.3391-66G>T) c.3229-66G>T (n.3229-66G>T) c.3262-66G>T (n.3262-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576847C>G | CA2665112549 | SCN5A | c.3388-66G>C (n.3388-66G>C) c.3391-66G>C (n.3391-66G>C) c.3229-66G>C (n.3229-66G>C) c.3262-66G>C (n.3262-66G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576847C>T | CA2665112550 | SCN5A | c.3388-66G>A (n.3388-66G>A) c.3391-66G>A (n.3391-66G>A) c.3229-66G>A (n.3229-66G>A) c.3262-66G>A (n.3262-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576848C>A | CA2577553144 | SCN5A | c.3388-67G>T (n.3388-67G>T) c.3391-67G>T (n.3391-67G>T) c.3229-67G>T (n.3229-67G>T) c.3262-67G>T (n.3262-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576848C= | CA1358573240 | SCN5A | c.3388-67G= (n.3388-67G=) c.3391-67G= (n.3391-67G=) c.3229-67G= (n.3229-67G=) c.3262-67G= (n.3262-67G=) | |
3 | g.38576848C>T | CA1358573239 | SCN5A | c.3388-67G>A (n.3388-67G>A) c.3391-67G>A (n.3391-67G>A) c.3229-67G>A (n.3229-67G>A) c.3262-67G>A (n.3262-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576849T>C | CA2665112551 | SCN5A | c.3388-68A>G (n.3388-68A>G) c.3391-68A>G (n.3391-68A>G) c.3229-68A>G (n.3229-68A>G) c.3262-68A>G (n.3262-68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576850C>A | CA2665112552 | SCN5A | c.3388-69G>T (n.3388-69G>T) c.3391-69G>T (n.3391-69G>T) c.3229-69G>T (n.3229-69G>T) c.3262-69G>T (n.3262-69G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576850C= | CA1358573241 | SCN5A | c.3388-69G= (n.3388-69G=) c.3391-69G= (n.3391-69G=) c.3229-69G= (n.3229-69G=) c.3262-69G= (n.3262-69G=) | |
3 | g.38576850C>G | CA1047001871 | SCN5A | c.3388-69G>C (n.3388-69G>C) c.3391-69G>C (n.3391-69G>C) c.3229-69G>C (n.3229-69G>C) c.3262-69G>C (n.3262-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576850C>T | CA906908192 | SCN5A | c.3388-69G>A (n.3388-69G>A) c.3391-69G>A (n.3391-69G>A) c.3229-69G>A (n.3229-69G>A) c.3262-69G>A (n.3262-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576851G>A | CA72924026 | SCN5A | c.3388-70C>T (n.3388-70C>T) c.3391-70C>T (n.3391-70C>T) c.3229-70C>T (n.3229-70C>T) c.3262-70C>T (n.3262-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576851G>C | CA2665112554 | SCN5A | c.3388-70C>G (n.3388-70C>G) c.3391-70C>G (n.3391-70C>G) c.3229-70C>G (n.3229-70C>G) c.3262-70C>G (n.3262-70C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576851G= | CA1358573242 | SCN5A | c.3388-70C= (n.3388-70C=) c.3391-70C= (n.3391-70C=) c.3229-70C= (n.3229-70C=) c.3262-70C= (n.3262-70C=) | |
3 | g.38576851G>T | CA2665112553 | SCN5A | c.3388-70C>A (n.3388-70C>A) c.3391-70C>A (n.3391-70C>A) c.3229-70C>A (n.3229-70C>A) c.3262-70C>A (n.3262-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576853G>A | CA2665112555 | SCN5A | c.3388-72C>T (n.3388-72C>T) c.3391-72C>T (n.3391-72C>T) c.3229-72C>T (n.3229-72C>T) c.3262-72C>T (n.3262-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576853G>T | CA2665112556 | SCN5A | c.3388-72C>A (n.3388-72C>A) c.3391-72C>A (n.3391-72C>A) c.3229-72C>A (n.3229-72C>A) c.3262-72C>A (n.3262-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576854C>A | CA2665112557 | SCN5A | c.3388-73G>T (n.3388-73G>T) c.3391-73G>T (n.3391-73G>T) c.3229-73G>T (n.3229-73G>T) c.3262-73G>T (n.3262-73G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576854C= | CA1358573243 | SCN5A | c.3388-73G= (n.3388-73G=) c.3391-73G= (n.3391-73G=) c.3229-73G= (n.3229-73G=) c.3262-73G= (n.3262-73G=) | |
3 | g.38576854C>G | CA72924028 | SCN5A | c.3388-73G>C (n.3388-73G>C) c.3391-73G>C (n.3391-73G>C) c.3229-73G>C (n.3229-73G>C) c.3262-73G>C (n.3262-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576854C>T | CA906908194 | SCN5A | c.3388-73G>A (n.3388-73G>A) c.3391-73G>A (n.3391-73G>A) c.3229-73G>A (n.3229-73G>A) c.3262-73G>A (n.3262-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576855C>A | CA2665112558 | SCN5A | c.3388-74G>T (n.3388-74G>T) c.3391-74G>T (n.3391-74G>T) c.3229-74G>T (n.3229-74G>T) c.3262-74G>T (n.3262-74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576855C>T | CA2665112559 | SCN5A | c.3388-74G>A (n.3388-74G>A) c.3391-74G>A (n.3391-74G>A) c.3229-74G>A (n.3229-74G>A) c.3262-74G>A (n.3262-74G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576856C>A | CA2665112560 | SCN5A | c.3388-75G>T (n.3388-75G>T) c.3391-75G>T (n.3391-75G>T) c.3229-75G>T (n.3229-75G>T) c.3262-75G>T (n.3262-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576856C>T | CA2577553145 | SCN5A | c.3388-75G>A (n.3388-75G>A) c.3391-75G>A (n.3391-75G>A) c.3229-75G>A (n.3229-75G>A) c.3262-75G>A (n.3262-75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576856_38576858delinsCAG | CA1358573244 | SCN5A | c.3388-77_3388-75delinsCTG (n.3388-77_3388-75delinsCTG) c.3391-77_3391-75delinsCTG (n.3391-77_3391-75delinsCTG) c.3229-77_3229-75delinsCTG (n.3229-77_3229-75delinsCTG) c.3262-77_3262-75delinsCTG (n.3262-77_3262-75delinsCTG) | |
3 | g.38576857A>G | CA2665112561 | SCN5A | c.3388-76T>C (n.3388-76T>C) c.3391-76T>C (n.3391-76T>C) c.3229-76T>C (n.3229-76T>C) c.3262-76T>C (n.3262-76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576857A>T | CA2665112562 | SCN5A | c.3388-76T>A (n.3388-76T>A) c.3391-76T>A (n.3391-76T>A) c.3229-76T>A (n.3229-76T>A) c.3262-76T>A (n.3262-76T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576859_38576860del | CA1358573245 | SCN5A | c.3388-77_3388-76del (n.3388-77_3388-76del) c.3391-77_3391-76del (n.3391-77_3391-76del) c.3229-77_3229-76del (n.3229-77_3229-76del) c.3262-77_3262-76del (n.3262-77_3262-76del) | dbSNP |
3 | g.38576858G>A | CA2665112564 | SCN5A | c.3388-77C>T (n.3388-77C>T) c.3391-77C>T (n.3391-77C>T) c.3229-77C>T (n.3229-77C>T) c.3262-77C>T (n.3262-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576858G>C | CA72924031 | SCN5A | c.3388-77C>G (n.3388-77C>G) c.3391-77C>G (n.3391-77C>G) c.3229-77C>G (n.3229-77C>G) c.3262-77C>G (n.3262-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576858G= | CA1358573246 | SCN5A | c.3388-77C= (n.3388-77C=) c.3391-77C= (n.3391-77C=) c.3229-77C= (n.3229-77C=) c.3262-77C= (n.3262-77C=) | |
3 | g.38576858G>T | CA2665112563 | SCN5A | c.3388-77C>A (n.3388-77C>A) c.3391-77C>A (n.3391-77C>A) c.3229-77C>A (n.3229-77C>A) c.3262-77C>A (n.3262-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576859A>G | CA2665112565 | SCN5A | c.3388-78T>C (n.3388-78T>C) c.3391-78T>C (n.3391-78T>C) c.3229-78T>C (n.3229-78T>C) c.3262-78T>C (n.3262-78T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576860del | CA2595894987 | SCN5A | c.3388-79del (n.3388-79del) c.3391-79del (n.3391-79del) c.3229-79del (n.3229-79del) c.3262-79del (n.3262-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576860G>T | CA2665112566 | SCN5A | c.3388-79C>A (n.3388-79C>A) c.3391-79C>A (n.3391-79C>A) c.3229-79C>A (n.3229-79C>A) c.3262-79C>A (n.3262-79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576862C>A | CA2665112567 | SCN5A | c.3388-81G>T (n.3388-81G>T) c.3391-81G>T (n.3391-81G>T) c.3229-81G>T (n.3229-81G>T) c.3262-81G>T (n.3262-81G>T) | gnomAD v4 |