Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38576574_38576595delinsGTGGCCCTGGGCTCCAAGGAGCCA1358573093SCN5Ac.3508+66_3508+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3508+66_3508+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC)
c.3511+66_3511+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3511+66_3511+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC)
c.3349+66_3349+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3349+66_3349+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC)
c.3382+66_3382+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3382+66_3382+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC)
3g.38576577_38576597delCA72923845SCN5Ac.3508+66_3508+86del (n.3508+66_3508+86del)
c.3511+66_3511+86del (n.3511+66_3511+86del)
c.3349+66_3349+86del (n.3349+66_3349+86del)
c.3382+66_3382+86del (n.3382+66_3382+86del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576584delCA2665112432SCN5Ac.3508+79del (n.3508+79del)
c.3511+79del (n.3511+79del)
c.3349+79del (n.3349+79del)
c.3382+79del (n.3382+79del)
 gnomAD v4
3g.38576583G>ACA2665112435SCN5Ac.3508+78C>T (n.3508+78C>T)
c.3511+78C>T (n.3511+78C>T)
c.3349+78C>T (n.3349+78C>T)
c.3382+78C>T (n.3382+78C>T)
 gnomAD v4
3g.38576583G=CA1358573100SCN5Ac.3508+78C= (n.3508+78C=)
c.3511+78C= (n.3511+78C=)
c.3349+78C= (n.3349+78C=)
c.3382+78C= (n.3382+78C=)
3g.38576583G>TCA1358573101SCN5Ac.3508+78C>A (n.3508+78C>A)
c.3511+78C>A (n.3511+78C>A)
c.3349+78C>A (n.3349+78C>A)
c.3382+78C>A (n.3382+78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576584G>ACA2665112436SCN5Ac.3508+77C>T (n.3508+77C>T)
c.3511+77C>T (n.3511+77C>T)
c.3349+77C>T (n.3349+77C>T)
c.3382+77C>T (n.3382+77C>T)
 gnomAD v4
3g.38576584G>TCA2665112437SCN5Ac.3508+77C>A (n.3508+77C>A)
c.3511+77C>A (n.3511+77C>A)
c.3349+77C>A (n.3349+77C>A)
c.3382+77C>A (n.3382+77C>A)
 gnomAD v4
3g.38576585C>ACA2665112438SCN5Ac.3508+76G>T (n.3508+76G>T)
c.3511+76G>T (n.3511+76G>T)
c.3349+76G>T (n.3349+76G>T)
c.3382+76G>T (n.3382+76G>T)
 gnomAD v4
3g.38576585C>TCA2665112439SCN5Ac.3508+76G>A (n.3508+76G>A)
c.3511+76G>A (n.3511+76G>A)
c.3349+76G>A (n.3349+76G>A)
c.3382+76G>A (n.3382+76G>A)
 gnomAD v4
3g.38576587C>TCA2665112440SCN5Ac.3508+74G>A (n.3508+74G>A)
c.3511+74G>A (n.3511+74G>A)
c.3349+74G>A (n.3349+74G>A)
c.3382+74G>A (n.3382+74G>A)
 gnomAD v4
3g.38576588C>TCA2665112441SCN5Ac.3508+73G>A (n.3508+73G>A)
c.3511+73G>A (n.3511+73G>A)
c.3349+73G>A (n.3349+73G>A)
c.3382+73G>A (n.3382+73G>A)
 gnomAD v4
3g.38576589A=CA1358573102SCN5Ac.3508+72T= (n.3508+72T=)
c.3511+72T= (n.3511+72T=)
c.3349+72T= (n.3349+72T=)
c.3382+72T= (n.3382+72T=)
3g.38576589A>CCA2581866982SCN5Ac.3508+72T>G (n.3508+72T>G)
c.3511+72T>G (n.3511+72T>G)
c.3349+72T>G (n.3349+72T>G)
c.3382+72T>G (n.3382+72T>G)
3g.38576589A>GCA11622933SCN5Ac.3508+72T>C (n.3508+72T>C)
c.3511+72T>C (n.3511+72T>C)
c.3349+72T>C (n.3349+72T>C)
c.3382+72T>C (n.3382+72T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576589A>TCA2581866983SCN5Ac.3508+72T>A (n.3508+72T>A)
c.3511+72T>A (n.3511+72T>A)
c.3349+72T>A (n.3349+72T>A)
c.3382+72T>A (n.3382+72T>A)
3g.38576590A>CCA2665112443SCN5Ac.3508+71T>G (n.3508+71T>G)
c.3511+71T>G (n.3511+71T>G)
c.3349+71T>G (n.3349+71T>G)
c.3382+71T>G (n.3382+71T>G)
 gnomAD v4
3g.38576590A>GCA2665112442SCN5Ac.3508+71T>C (n.3508+71T>C)
c.3511+71T>C (n.3511+71T>C)
c.3349+71T>C (n.3349+71T>C)
c.3382+71T>C (n.3382+71T>C)
 gnomAD v4
3g.38576591G>ACA2665112444SCN5Ac.3508+70C>T (n.3508+70C>T)
c.3511+70C>T (n.3511+70C>T)
c.3349+70C>T (n.3349+70C>T)
c.3382+70C>T (n.3382+70C>T)
 gnomAD v4
3g.38576592G>ACA1358573104SCN5Ac.3508+69C>T (n.3508+69C>T)
c.3511+69C>T (n.3511+69C>T)
c.3349+69C>T (n.3349+69C>T)
c.3382+69C>T (n.3382+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576592G=CA1358573103SCN5Ac.3508+69C= (n.3508+69C=)
c.3511+69C= (n.3511+69C=)
c.3349+69C= (n.3349+69C=)
c.3382+69C= (n.3382+69C=)
3g.38576592G>TCA2665112445SCN5Ac.3508+69C>A (n.3508+69C>A)
c.3511+69C>A (n.3511+69C>A)
c.3349+69C>A (n.3349+69C>A)
c.3382+69C>A (n.3382+69C>A)
 gnomAD v4
3g.38576593A>GCA2665112446SCN5Ac.3508+68T>C (n.3508+68T>C)
c.3511+68T>C (n.3511+68T>C)
c.3349+68T>C (n.3349+68T>C)
c.3382+68T>C (n.3382+68T>C)
 gnomAD v4
3g.38576594G>TCA2665112447SCN5Ac.3508+67C>A (n.3508+67C>A)
c.3511+67C>A (n.3511+67C>A)
c.3349+67C>A (n.3349+67C>A)
c.3382+67C>A (n.3382+67C>A)
 gnomAD v4
3g.38576595C>ACA2665112448SCN5Ac.3508+66G>T (n.3508+66G>T)
c.3511+66G>T (n.3511+66G>T)
c.3349+66G>T (n.3349+66G>T)
c.3382+66G>T (n.3382+66G>T)
 gnomAD v4
3g.38576595C=CA1358573105SCN5Ac.3508+66G= (n.3508+66G=)
c.3511+66G= (n.3511+66G=)
c.3349+66G= (n.3349+66G=)
c.3382+66G= (n.3382+66G=)
3g.38576595C>TCA1358573106SCN5Ac.3508+66G>A (n.3508+66G>A)
c.3511+66G>A (n.3511+66G>A)
c.3349+66G>A (n.3349+66G>A)
c.3382+66G>A (n.3382+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576597_38576602delCA2665112449SCN5Ac.3508+60_3508+65del (n.3508+60_3508+65del)
c.3511+60_3511+65del (n.3511+60_3511+65del)
c.3349+60_3349+65del (n.3349+60_3349+65del)
c.3382+60_3382+65del (n.3382+60_3382+65del)
 gnomAD v4
3g.38576597G>TCA2665112450SCN5Ac.3508+64C>A (n.3508+64C>A)
c.3511+64C>A (n.3511+64C>A)
c.3349+64C>A (n.3349+64C>A)
c.3382+64C>A (n.3382+64C>A)
 gnomAD v4
3g.38576598C>TCA2665112451SCN5Ac.3508+63G>A (n.3508+63G>A)
c.3511+63G>A (n.3511+63G>A)
c.3349+63G>A (n.3349+63G>A)
c.3382+63G>A (n.3382+63G>A)
 gnomAD v4
3g.38576600G>CCA1358573107SCN5Ac.3508+61C>G (n.3508+61C>G)
c.3511+61C>G (n.3511+61C>G)
c.3349+61C>G (n.3349+61C>G)
c.3382+61C>G (n.3382+61C>G)
 dbSNP
3g.38576600G=CA1358573108SCN5Ac.3508+61C= (n.3508+61C=)
c.3511+61C= (n.3511+61C=)
c.3349+61C= (n.3349+61C=)
c.3382+61C= (n.3382+61C=)
3g.38576600G>TCA2665112452SCN5Ac.3508+61C>A (n.3508+61C>A)
c.3511+61C>A (n.3511+61C>A)
c.3349+61C>A (n.3349+61C>A)
c.3382+61C>A (n.3382+61C>A)
 gnomAD v4
3g.38576601G>ACA72923865SCN5Ac.3508+60C>T (n.3508+60C>T)
c.3511+60C>T (n.3511+60C>T)
c.3349+60C>T (n.3349+60C>T)
c.3382+60C>T (n.3382+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576601G=CA1358573109SCN5Ac.3508+60C= (n.3508+60C=)
c.3511+60C= (n.3511+60C=)
c.3349+60C= (n.3349+60C=)
c.3382+60C= (n.3382+60C=)
3g.38576601G>TCA2665112453SCN5Ac.3508+60C>A (n.3508+60C>A)
c.3511+60C>A (n.3511+60C>A)
c.3349+60C>A (n.3349+60C>A)
c.3382+60C>A (n.3382+60C>A)
 gnomAD v4
3g.38576602T>CCA72923869SCN5Ac.3508+59A>G (n.3508+59A>G)
c.3511+59A>G (n.3511+59A>G)
c.3349+59A>G (n.3349+59A>G)
c.3382+59A>G (n.3382+59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576602T=CA1358573110SCN5Ac.3508+59A= (n.3508+59A=)
c.3511+59A= (n.3511+59A=)
c.3349+59A= (n.3349+59A=)
c.3382+59A= (n.3382+59A=)
3g.38576603C>ACA2665112454SCN5Ac.3508+58G>T (n.3508+58G>T)
c.3511+58G>T (n.3511+58G>T)
c.3349+58G>T (n.3349+58G>T)
c.3382+58G>T (n.3382+58G>T)
 gnomAD v4
3g.38576604C>ACA2665112455SCN5Ac.3508+57G>T (n.3508+57G>T)
c.3511+57G>T (n.3511+57G>T)
c.3349+57G>T (n.3349+57G>T)
c.3382+57G>T (n.3382+57G>T)
 gnomAD v4
3g.38576605T>CCA2665112456SCN5Ac.3508+56A>G (n.3508+56A>G)
c.3511+56A>G (n.3511+56A>G)
c.3349+56A>G (n.3349+56A>G)
c.3382+56A>G (n.3382+56A>G)
 gnomAD v4
3g.38576606C>ACA2665112457SCN5Ac.3508+55G>T (n.3508+55G>T)
c.3511+55G>T (n.3511+55G>T)
c.3349+55G>T (n.3349+55G>T)
c.3382+55G>T (n.3382+55G>T)
 gnomAD v4
3g.38576606C=CA1358573111SCN5Ac.3508+55G= (n.3508+55G=)
c.3511+55G= (n.3511+55G=)
c.3349+55G= (n.3349+55G=)
c.3382+55G= (n.3382+55G=)
3g.38576606C>TCA1358573112SCN5Ac.3508+55G>A (n.3508+55G>A)
c.3511+55G>A (n.3511+55G>A)
c.3349+55G>A (n.3349+55G>A)
c.3382+55G>A (n.3382+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576607C>ACA2665112458SCN5Ac.3508+54G>T (n.3508+54G>T)
c.3511+54G>T (n.3511+54G>T)
c.3349+54G>T (n.3349+54G>T)
c.3382+54G>T (n.3382+54G>T)
 gnomAD v4
3g.38576608T>ACA906907808SCN5Ac.3508+53A>T (n.3508+53A>T)
c.3511+53A>T (n.3511+53A>T)
c.3349+53A>T (n.3349+53A>T)
c.3382+53A>T (n.3382+53A>T)
 dbSNP
3g.38576608T=CA1358573113SCN5Ac.3508+53A= (n.3508+53A=)
c.3511+53A= (n.3511+53A=)
c.3349+53A= (n.3349+53A=)
c.3382+53A= (n.3382+53A=)
3g.38576609G>ACA2665112459SCN5Ac.3508+52C>T (n.3508+52C>T)
c.3511+52C>T (n.3511+52C>T)
c.3349+52C>T (n.3349+52C>T)
c.3382+52C>T (n.3382+52C>T)
 gnomAD v4
3g.38576609G>CCA2665112460SCN5Ac.3508+52C>G (n.3508+52C>G)
c.3511+52C>G (n.3511+52C>G)
c.3349+52C>G (n.3349+52C>G)
c.3382+52C>G (n.3382+52C>G)
 gnomAD v4
3g.38576609G>TCA2665112461SCN5Ac.3508+52C>A (n.3508+52C>A)
c.3511+52C>A (n.3511+52C>A)
c.3349+52C>A (n.3349+52C>A)
c.3382+52C>A (n.3382+52C>A)
 gnomAD v4
3g.38576610T>CCA2665112462SCN5Ac.3508+51A>G (n.3508+51A>G)
c.3511+51A>G (n.3511+51A>G)
c.3349+51A>G (n.3349+51A>G)
c.3382+51A>G (n.3382+51A>G)
 gnomAD v4
3g.38576611C>ACA2665112463SCN5Ac.3508+50G>T (n.3508+50G>T)
c.3511+50G>T (n.3511+50G>T)
c.3349+50G>T (n.3349+50G>T)
c.3382+50G>T (n.3382+50G>T)
 gnomAD v4
3g.38576611C>TCA2665112464SCN5Ac.3508+50G>A (n.3508+50G>A)
c.3511+50G>A (n.3511+50G>A)
c.3349+50G>A (n.3349+50G>A)
c.3382+50G>A (n.3382+50G>A)
 gnomAD v4
3g.38576612C>ACA061940SCN5Ac.3508+49G>T (n.3508+49G>T)
c.3511+49G>T (n.3511+49G>T)
c.3349+49G>T (n.3349+49G>T)
c.3382+49G>T (n.3382+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576612C=CA1358573114SCN5Ac.3508+49G= (n.3508+49G=)
c.3511+49G= (n.3511+49G=)
c.3349+49G= (n.3349+49G=)
c.3382+49G= (n.3382+49G=)
3g.38576612C>GCA2665112465SCN5Ac.3508+49G>C (n.3508+49G>C)
c.3511+49G>C (n.3511+49G>C)
c.3349+49G>C (n.3349+49G>C)
c.3382+49G>C (n.3382+49G>C)
 gnomAD v4
3g.38576613C>ACA2665112466SCN5Ac.3508+48G>T (n.3508+48G>T)
c.3511+48G>T (n.3511+48G>T)
c.3349+48G>T (n.3349+48G>T)
c.3382+48G>T (n.3382+48G>T)
 gnomAD v4
3g.38576613C=CA1358573115SCN5Ac.3508+48G= (n.3508+48G=)
c.3511+48G= (n.3511+48G=)
c.3349+48G= (n.3349+48G=)
c.3382+48G= (n.3382+48G=)
3g.38576613C>TCA72923874SCN5Ac.3508+48G>A (n.3508+48G>A)
c.3511+48G>A (n.3511+48G>A)
c.3349+48G>A (n.3349+48G>A)
c.3382+48G>A (n.3382+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576614C>ACA2665112467SCN5Ac.3508+47G>T (n.3508+47G>T)
c.3511+47G>T (n.3511+47G>T)
c.3349+47G>T (n.3349+47G>T)
c.3382+47G>T (n.3382+47G>T)
 gnomAD v4
3g.38576614C=CA1358573116SCN5Ac.3508+47G= (n.3508+47G=)
c.3511+47G= (n.3511+47G=)
c.3349+47G= (n.3349+47G=)
c.3382+47G= (n.3382+47G=)
3g.38576614C>GCA2665112468SCN5Ac.3508+47G>C (n.3508+47G>C)
c.3511+47G>C (n.3511+47G>C)
c.3349+47G>C (n.3349+47G>C)
c.3382+47G>C (n.3382+47G>C)
 gnomAD v4
3g.38576614C>TCA647831931SCN5Ac.3508+47G>A (n.3508+47G>A)
c.3511+47G>A (n.3511+47G>A)
c.3349+47G>A (n.3349+47G>A)
c.3382+47G>A (n.3382+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.38576615T>ACA2665112469SCN5Ac.3508+46A>T (n.3508+46A>T)
c.3511+46A>T (n.3511+46A>T)
c.3349+46A>T (n.3349+46A>T)
c.3382+46A>T (n.3382+46A>T)
 gnomAD v4
3g.38576615T>CCA2665112470SCN5Ac.3508+46A>G (n.3508+46A>G)
c.3511+46A>G (n.3511+46A>G)
c.3349+46A>G (n.3349+46A>G)
c.3382+46A>G (n.3382+46A>G)
 gnomAD v4
3g.38576616C>ACA2665112471SCN5Ac.3508+45G>T (n.3508+45G>T)
c.3511+45G>T (n.3511+45G>T)
c.3349+45G>T (n.3349+45G>T)
c.3382+45G>T (n.3382+45G>T)
 gnomAD v4
3g.38576616C=CA1358573117SCN5Ac.3508+45G= (n.3508+45G=)
c.3511+45G= (n.3511+45G=)
c.3349+45G= (n.3349+45G=)
c.3382+45G= (n.3382+45G=)
3g.38576616C>GCA542272629SCN5Ac.3508+45G>C (n.3508+45G>C)
c.3511+45G>C (n.3511+45G>C)
c.3349+45G>C (n.3349+45G>C)
c.3382+45G>C (n.3382+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576617_38576618delinsTGCA1358573118SCN5Ac.3508+43_3508+44delinsCA (n.3508+43_3508+44delinsCA)
c.3511+43_3511+44delinsCA (n.3511+43_3511+44delinsCA)
c.3349+43_3349+44delinsCA (n.3349+43_3349+44delinsCA)
c.3382+43_3382+44delinsCA (n.3382+43_3382+44delinsCA)
3g.38576618G>CCA2665112472SCN5Ac.3508+43C>G (n.3508+43C>G)
c.3511+43C>G (n.3511+43C>G)
c.3349+43C>G (n.3349+43C>G)
c.3382+43C>G (n.3382+43C>G)
 gnomAD v4
3g.38576618G>TCA2665112473SCN5Ac.3508+43C>A (n.3508+43C>A)
c.3511+43C>A (n.3511+43C>A)
c.3349+43C>A (n.3349+43C>A)
c.3382+43C>A (n.3382+43C>A)
 gnomAD v4
3g.38576620delCA1047001727SCN5Ac.3508+43del (n.3508+43del)
c.3511+43del (n.3511+43del)
c.3349+43del (n.3349+43del)
c.3382+43del (n.3382+43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576619G>ACA061935SCN5Ac.3508+42C>T (n.3508+42C>T)
c.3511+42C>T (n.3511+42C>T)
c.3349+42C>T (n.3349+42C>T)
c.3382+42C>T (n.3382+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576619G=CA1358573119SCN5Ac.3508+42C= (n.3508+42C=)
c.3511+42C= (n.3511+42C=)
c.3349+42C= (n.3349+42C=)
c.3382+42C= (n.3382+42C=)
3g.38576619G>TCA2665112474SCN5Ac.3508+42C>A (n.3508+42C>A)
c.3511+42C>A (n.3511+42C>A)
c.3349+42C>A (n.3349+42C>A)
c.3382+42C>A (n.3382+42C>A)
 gnomAD v4
3g.38576620G>ACA542272630SCN5Ac.3508+41C>T (n.3508+41C>T)
c.3511+41C>T (n.3511+41C>T)
c.3349+41C>T (n.3349+41C>T)
c.3382+41C>T (n.3382+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576620G=CA1358573120SCN5Ac.3508+41C= (n.3508+41C=)
c.3511+41C= (n.3511+41C=)
c.3349+41C= (n.3349+41C=)
c.3382+41C= (n.3382+41C=)
3g.38576620G>TCA2665112475SCN5Ac.3508+41C>A (n.3508+41C>A)
c.3511+41C>A (n.3511+41C>A)
c.3349+41C>A (n.3349+41C>A)
c.3382+41C>A (n.3382+41C>A)
 gnomAD v4
3g.38576623_38576628dupCA2665112476SCN5Ac.3508+35_3508+40dup (n.3508+35_3508+40dup)
c.3511+35_3511+40dup (n.3511+35_3511+40dup)
c.3349+35_3349+40dup (n.3349+35_3349+40dup)
c.3382+35_3382+40dup (n.3382+35_3382+40dup)
 gnomAD v4
3g.38576622G>ACA2665112477SCN5Ac.3508+39C>T (n.3508+39C>T)
c.3511+39C>T (n.3511+39C>T)
c.3349+39C>T (n.3349+39C>T)
c.3382+39C>T (n.3382+39C>T)
 gnomAD v4
3g.38576623G>TCA2665112478SCN5Ac.3508+38C>A (n.3508+38C>A)
c.3511+38C>A (n.3511+38C>A)
c.3349+38C>A (n.3349+38C>A)
c.3382+38C>A (n.3382+38C>A)
 gnomAD v4
3g.38576624A=CA1358573121SCN5Ac.3508+37T= (n.3508+37T=)
c.3511+37T= (n.3511+37T=)
c.3349+37T= (n.3349+37T=)
c.3382+37T= (n.3382+37T=)
3g.38576624A>GCA061932SCN5Ac.3508+37T>C (n.3508+37T>C)
c.3511+37T>C (n.3511+37T>C)
c.3349+37T>C (n.3349+37T>C)
c.3382+37T>C (n.3382+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576625A=CA1358573122SCN5Ac.3508+36T= (n.3508+36T=)
c.3511+36T= (n.3511+36T=)
c.3349+36T= (n.3349+36T=)
c.3382+36T= (n.3382+36T=)
3g.38576625A>GCA72923883SCN5Ac.3508+36T>C (n.3508+36T>C)
c.3511+36T>C (n.3511+36T>C)
c.3349+36T>C (n.3349+36T>C)
c.3382+36T>C (n.3382+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576626C=CA1358573123SCN5Ac.3508+35G= (n.3508+35G=)
c.3511+35G= (n.3511+35G=)
c.3349+35G= (n.3349+35G=)
c.3382+35G= (n.3382+35G=)
3g.38576626C>TCA061928SCN5Ac.3508+35G>A (n.3508+35G>A)
c.3511+35G>A (n.3511+35G>A)
c.3349+35G>A (n.3349+35G>A)
c.3382+35G>A (n.3382+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576627T>GCA906907819SCN5Ac.3508+34A>C (n.3508+34A>C)
c.3511+34A>C (n.3511+34A>C)
c.3349+34A>C (n.3349+34A>C)
c.3382+34A>C (n.3382+34A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576627T=CA1358573124SCN5Ac.3508+34A= (n.3508+34A=)
c.3511+34A= (n.3511+34A=)
c.3349+34A= (n.3349+34A=)
c.3382+34A= (n.3382+34A=)
3g.38576628G>ACA1047001732SCN5Ac.3508+33C>T (n.3508+33C>T)
c.3511+33C>T (n.3511+33C>T)
c.3349+33C>T (n.3349+33C>T)
c.3382+33C>T (n.3382+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576628G=CA1358573125SCN5Ac.3508+33C= (n.3508+33C=)
c.3511+33C= (n.3511+33C=)
c.3349+33C= (n.3349+33C=)
c.3382+33C= (n.3382+33C=)
3g.38576630G=CA1358573126SCN5Ac.3508+31C= (n.3508+31C=)
c.3511+31C= (n.3511+31C=)
c.3349+31C= (n.3349+31C=)
c.3382+31C= (n.3382+31C=)
3g.38576630G>TCA542272633SCN5Ac.3508+31C>A (n.3508+31C>A)
c.3511+31C>A (n.3511+31C>A)
c.3349+31C>A (n.3349+31C>A)
c.3382+31C>A (n.3382+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576631G=CA1358573127SCN5Ac.3508+30C= (n.3508+30C=)
c.3511+30C= (n.3511+30C=)
c.3349+30C= (n.3349+30C=)
c.3382+30C= (n.3382+30C=)
3g.38576631G>TCA542272635SCN5Ac.3508+30C>A (n.3508+30C>A)
c.3511+30C>A (n.3511+30C>A)
c.3349+30C>A (n.3349+30C>A)
c.3382+30C>A (n.3382+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576634A=CA1358573128SCN5Ac.3508+27T= (n.3508+27T=)
c.3511+27T= (n.3511+27T=)
c.3349+27T= (n.3349+27T=)
c.3382+27T= (n.3382+27T=)
3g.38576634A>GCA061923SCN5Ac.3508+27T>C (n.3508+27T>C)
c.3511+27T>C (n.3511+27T>C)
c.3349+27T>C (n.3349+27T>C)
c.3382+27T>C (n.3382+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576635G>ACA542272637SCN5Ac.3508+26C>T (n.3508+26C>T)
c.3511+26C>T (n.3511+26C>T)
c.3349+26C>T (n.3349+26C>T)
c.3382+26C>T (n.3382+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576635G=CA1358573129SCN5Ac.3508+26C= (n.3508+26C=)
c.3511+26C= (n.3511+26C=)
c.3349+26C= (n.3349+26C=)
c.3382+26C= (n.3382+26C=)
3g.38576635G>TCA2577553113SCN5Ac.3508+26C>A (n.3508+26C>A)
c.3511+26C>A (n.3511+26C>A)
c.3349+26C>A (n.3349+26C>A)
c.3382+26C>A (n.3382+26C>A)
 gnomAD v4
3g.38576636G>ACA2665112479SCN5Ac.3508+25C>T (n.3508+25C>T)
c.3511+25C>T (n.3511+25C>T)
c.3349+25C>T (n.3349+25C>T)
c.3382+25C>T (n.3382+25C>T)
 gnomAD v4
3g.38576637G>ACA542272639SCN5Ac.3508+24C>T (n.3508+24C>T)
c.3511+24C>T (n.3511+24C>T)
c.3349+24C>T (n.3349+24C>T)
c.3382+24C>T (n.3382+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576637G=CA1358573130SCN5Ac.3508+24C= (n.3508+24C=)
c.3511+24C= (n.3511+24C=)
c.3349+24C= (n.3349+24C=)
c.3382+24C= (n.3382+24C=)
3g.38576637G>TCA2665112480SCN5Ac.3508+24C>A (n.3508+24C>A)
c.3511+24C>A (n.3511+24C>A)
c.3349+24C>A (n.3349+24C>A)
c.3382+24C>A (n.3382+24C>A)
 gnomAD v4
3g.38576638C>TCA2755899500SCN5Ac.3508+23G>A (n.3508+23G>A)
c.3511+23G>A (n.3511+23G>A)
c.3349+23G>A (n.3349+23G>A)
c.3382+23G>A (n.3382+23G>A)
3g.38576639A=CA1358573131SCN5Ac.3508+22T= (n.3508+22T=)
c.3511+22T= (n.3511+22T=)
c.3349+22T= (n.3349+22T=)
c.3382+22T= (n.3382+22T=)
3g.38576639A>GCA542272642SCN5Ac.3508+22T>C (n.3508+22T>C)
c.3511+22T>C (n.3511+22T>C)
c.3349+22T>C (n.3349+22T>C)
c.3382+22T>C (n.3382+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576642G>CCA906907844SCN5Ac.3508+19C>G (n.3508+19C>G)
c.3511+19C>G (n.3511+19C>G)
c.3349+19C>G (n.3349+19C>G)
c.3382+19C>G (n.3382+19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576642G=CA1358573132SCN5Ac.3508+19C= (n.3508+19C=)
c.3511+19C= (n.3511+19C=)
c.3349+19C= (n.3349+19C=)
c.3382+19C= (n.3382+19C=)
3g.38576642G>TCA2665112481SCN5Ac.3508+19C>A (n.3508+19C>A)
c.3511+19C>A (n.3511+19C>A)
c.3349+19C>A (n.3349+19C>A)
c.3382+19C>A (n.3382+19C>A)
 gnomAD v4
3g.38576643G>ACA2577553114SCN5Ac.3508+18C>T (n.3508+18C>T)
c.3511+18C>T (n.3511+18C>T)
c.3349+18C>T (n.3349+18C>T)
c.3382+18C>T (n.3382+18C>T)
3g.38576643G>TCA2755899510SCN5Ac.3508+18C>A (n.3508+18C>A)
c.3511+18C>A (n.3511+18C>A)
c.3349+18C>A (n.3349+18C>A)
c.3382+18C>A (n.3382+18C>A)
3g.38576644G>TCA2518269199SCN5Ac.3508+17C>A (n.3508+17C>A)
c.3511+17C>A (n.3511+17C>A)
c.3349+17C>A (n.3349+17C>A)
c.3382+17C>A (n.3382+17C>A)
3g.38576645C=CA1358573133SCN5Ac.3508+16G= (n.3508+16G=)
c.3511+16G= (n.3511+16G=)
c.3349+16G= (n.3349+16G=)
c.3382+16G= (n.3382+16G=)
3g.38576645C>TCA061920SCN5Ac.3508+16G>A (n.3508+16G>A)
c.3511+16G>A (n.3511+16G>A)
c.3349+16G>A (n.3349+16G>A)
c.3382+16G>A (n.3382+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576646T>ACA2665112482SCN5Ac.3508+15A>T (n.3508+15A>T)
c.3511+15A>T (n.3511+15A>T)
c.3349+15A>T (n.3349+15A>T)
c.3382+15A>T (n.3382+15A>T)
 gnomAD v4
3g.38576646T>CCA2665112483SCN5Ac.3508+15A>G (n.3508+15A>G)
c.3511+15A>G (n.3511+15A>G)
c.3349+15A>G (n.3349+15A>G)
c.3382+15A>G (n.3382+15A>G)
 gnomAD v4
3g.38576647G>ACA2665112484SCN5Ac.3508+14C>T (n.3508+14C>T)
c.3511+14C>T (n.3511+14C>T)
c.3349+14C>T (n.3349+14C>T)
c.3382+14C>T (n.3382+14C>T)
 gnomAD v4
3g.38576647G=CA1358573134SCN5Ac.3508+14C= (n.3508+14C=)
c.3511+14C= (n.3511+14C=)
c.3349+14C= (n.3349+14C=)
c.3382+14C= (n.3382+14C=)
3g.38576647G>TCA017203SCN5Ac.3508+14C>A (n.3508+14C>A)
c.3511+14C>A (n.3511+14C>A)
c.3349+14C>A (n.3349+14C>A)
c.3382+14C>A (n.3382+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38576648C>TCA2577553115SCN5Ac.3508+13G>A (n.3508+13G>A)
c.3511+13G>A (n.3511+13G>A)
c.3349+13G>A (n.3349+13G>A)
c.3382+13G>A (n.3382+13G>A)
3g.38576649C=CA1358573135SCN5Ac.3508+12G= (n.3508+12G=)
c.3511+12G= (n.3511+12G=)
c.3349+12G= (n.3349+12G=)
c.3382+12G= (n.3382+12G=)
3g.38576649C>TCA017197SCN5Ac.3508+12G>A (n.3508+12G>A)
c.3511+12G>A (n.3511+12G>A)
c.3349+12G>A (n.3349+12G>A)
c.3382+12G>A (n.3382+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576650C>ACA906907857SCN5Ac.3508+11G>T (n.3508+11G>T)
c.3511+11G>T (n.3511+11G>T)
c.3349+11G>T (n.3349+11G>T)
c.3382+11G>T (n.3382+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576650C=CA1358573136SCN5Ac.3508+11G= (n.3508+11G=)
c.3511+11G= (n.3511+11G=)
c.3349+11G= (n.3349+11G=)
c.3382+11G= (n.3382+11G=)
3g.38576650C>GCA2665112485SCN5Ac.3508+11G>C (n.3508+11G>C)
c.3511+11G>C (n.3511+11G>C)
c.3349+11G>C (n.3349+11G>C)
c.3382+11G>C (n.3382+11G>C)
 gnomAD v4
3g.38576650C>TCA061907SCN5Ac.3508+11G>A (n.3508+11G>A)
c.3511+11G>A (n.3511+11G>A)
c.3349+11G>A (n.3349+11G>A)
c.3382+11G>A (n.3382+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576651G>ACA017189SCN5Ac.3508+10C>T (n.3508+10C>T)
c.3511+10C>T (n.3511+10C>T)
c.3349+10C>T (n.3349+10C>T)
c.3382+10C>T (n.3382+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576651G>CCA2665112486SCN5Ac.3508+10C>G (n.3508+10C>G)
c.3511+10C>G (n.3511+10C>G)
c.3349+10C>G (n.3349+10C>G)
c.3382+10C>G (n.3382+10C>G)
 gnomAD v4
3g.38576651G=CA1358573137SCN5Ac.3508+10C= (n.3508+10C=)
c.3511+10C= (n.3511+10C=)
c.3349+10C= (n.3349+10C=)
c.3382+10C= (n.3382+10C=)
3g.38576651G>TCA2577553116SCN5Ac.3508+10C>A (n.3508+10C>A)
c.3511+10C>A (n.3511+10C>A)
c.3349+10C>A (n.3349+10C>A)
c.3382+10C>A (n.3382+10C>A)
 gnomAD v4
3g.38576652G>TCA2665112487SCN5Ac.3508+9C>A (n.3508+9C>A)
c.3511+9C>A (n.3511+9C>A)
c.3349+9C>A (n.3349+9C>A)
c.3382+9C>A (n.3382+9C>A)
 gnomAD v4
3g.38576653G>TCA2665112488SCN5Ac.3508+8C>A (n.3508+8C>A)
c.3511+8C>A (n.3511+8C>A)
c.3349+8C>A (n.3349+8C>A)
c.3382+8C>A (n.3382+8C>A)
 gnomAD v4
3g.38576654C=CA1358573138SCN5Ac.3508+7G= (n.3508+7G=)
c.3511+7G= (n.3511+7G=)
c.3349+7G= (n.3349+7G=)
c.3382+7G= (n.3382+7G=)
3g.38576654C>TCA542272644SCN5Ac.3508+7G>A (n.3508+7G>A)
c.3511+7G>A (n.3511+7G>A)
c.3349+7G>A (n.3349+7G>A)
c.3382+7G>A (n.3382+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576655C=CA1358573139SCN5Ac.3508+6G= (n.3508+6G=)
c.3511+6G= (n.3511+6G=)
c.3349+6G= (n.3349+6G=)
c.3382+6G= (n.3382+6G=)
3g.38576655C>TCA542272645SCN5Ac.3508+6G>A (n.3508+6G>A)
c.3511+6G>A (n.3511+6G>A)
c.3349+6G>A (n.3349+6G>A)
c.3382+6G>A (n.3382+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576656A=CA1358573140SCN5Ac.3508+5T= (n.3508+5T=)
c.3511+5T= (n.3511+5T=)
c.3349+5T= (n.3349+5T=)
c.3382+5T= (n.3382+5T=)
3g.38576656A>GCA542272647SCN5Ac.3508+5T>C (n.3508+5T>C)
c.3511+5T>C (n.3511+5T>C)
c.3349+5T>C (n.3349+5T>C)
c.3382+5T>C (n.3382+5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576657T>CCA2665112489SCN5Ac.3508+4A>G (n.3508+4A>G)
c.3511+4A>G (n.3511+4A>G)
c.3349+4A>G (n.3349+4A>G)
c.3382+4A>G (n.3382+4A>G)
 gnomAD v4
3g.38576658T>CCA906907865SCN5Ac.3508+3A>G (n.3508+3A>G)
c.3511+3A>G (n.3511+3A>G)
c.3349+3A>G (n.3349+3A>G)
c.3382+3A>G (n.3382+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38576658T=CA1358573141SCN5Ac.3508+3A= (n.3508+3A=)
c.3511+3A= (n.3511+3A=)
c.3349+3A= (n.3349+3A=)
c.3382+3A= (n.3382+3A=)
3g.38576659A>CCA352138310SCN5Ac.3508+2T>G (n.3508+2T>G)
c.3511+2T>G (n.3511+2T>G)
c.3349+2T>G (n.3349+2T>G)
c.3382+2T>G (n.3382+2T>G)
3g.38576659A>GCA352138309SCN5Ac.3508+2T>C (n.3508+2T>C)
c.3511+2T>C (n.3511+2T>C)
c.3349+2T>C (n.3349+2T>C)
c.3382+2T>C (n.3382+2T>C)
3g.38576659A>TCA352138308SCN5Ac.3508+2T>A (n.3508+2T>A)
c.3511+2T>A (n.3511+2T>A)
c.3349+2T>A (n.3349+2T>A)
c.3382+2T>A (n.3382+2T>A)
3g.38576660C>ACA352138311SCN5Ac.3508+1G>T (n.3508+1G>T)
c.3511+1G>T (n.3511+1G>T)
c.3349+1G>T (n.3349+1G>T)
c.3382+1G>T (n.3382+1G>T)
 ClinVar
3g.38576660C>GCA352138312SCN5Ac.3508+1G>C (n.3508+1G>C)
c.3511+1G>C (n.3511+1G>C)
c.3349+1G>C (n.3349+1G>C)
c.3382+1G>C (n.3382+1G>C)
 ClinVar
3g.38576660C>TCA352138313SCN5Ac.3508+1G>A (n.3508+1G>A)
c.3511+1G>A (n.3511+1G>A)
c.3349+1G>A (n.3349+1G>A)
c.3382+1G>A (n.3382+1G>A)
3g.38576661C>ACA352138314SCN5Ac.3508G>T (p.Gly1170Cys)
c.3511G>T (p.Gly1171Cys)
c.3349G>T (p.Gly1117Cys)
c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
3g.38576661C>GCA352138315SCN5Ac.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.3511G>C (p.Gly1171Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
3g.38576661C>TCA352138316SCN5Ac.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.3511G>A (p.Gly1171Ser)
c.3349G>A (p.Gly1117Ser)
c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
3g.38576662T>ACA352138318SCN5Ac.3507A>T (p.Glu1169Asp)
c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
c.3381A>T (p.Glu1127Asp)
3g.38576662T>CCA433134104SCN5Ac.3507A>G (p.Glu1169=)
c.3510A>G (p.Glu1170=)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
c.3381A>G (p.Glu1127=)
3g.38576662T>GCA352138317SCN5Ac.3507A>C (p.Glu1169Asp)
c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
c.3381A>C (p.Glu1127Asp)
3g.38576663T>ACA352138319SCN5Ac.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
3g.38576663T>CCA352138320SCN5Ac.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
3g.38576663T>GCA352138321SCN5Ac.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
3g.38576664C>ACA352138322SCN5Ac.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
 dbSNP
3g.38576664C=CA1358573142SCN5Ac.3505G= (p.Glu1169=)
c.3508G= (p.Glu1170=)
c.3346G= (p.Glu1116=)
c.3379G= (p.Glu1127=)
3g.38576664C>GCA352138323SCN5Ac.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
3g.38576664C>TCA352138324SCN5Ac.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
 gnomAD v4
3g.38576665A>CCA433134105SCN5Ac.3504T>G (p.Thr1168=)
c.3507T>G (p.Thr1169=)
c.3345T>G (p.Thr1115=)
c.3378T>G (p.Thr1126=)
3g.38576665A>GCA433134106SCN5Ac.3504T>C (p.Thr1168=)
c.3507T>C (p.Thr1169=)
c.3345T>C (p.Thr1115=)
c.3378T>C (p.Thr1126=)
3g.38576665A>TCA433134107SCN5Ac.3504T>A (p.Thr1168=)
c.3507T>A (p.Thr1169=)
c.3345T>A (p.Thr1115=)
c.3378T>A (p.Thr1126=)
3g.38576666G>ACA061897SCN5Ac.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576666G>CCA352138326SCN5Ac.3503C>G (p.Thr1168Ser)
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.3344C>G (p.Thr1115Ser)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38576666G=CA1358573143SCN5Ac.3503C= (p.Thr1168=)
c.3506C= (p.Thr1169=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
c.3377C= (p.Thr1126=)
3g.38576666G>TCA352138325SCN5Ac.3503C>A (p.Thr1168Asn)
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
3g.38576667T>ACA352138327SCN5Ac.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
3g.38576667T>CCA352138328SCN5Ac.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
3g.38576667T>GCA352138329SCN5Ac.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
3g.38576668G>ACA433134108SCN5Ac.3501C>T (p.Phe1167=)
c.3504C>T (p.Phe1168=)
c.3342C>T (p.Phe1114=)
c.3375C>T (p.Phe1125=)
 gnomAD v4
3g.38576668G>CCA352138330SCN5Ac.3501C>G (p.Phe1167Leu)
c.3504C>G (p.Phe1168Leu)
c.3342C>G (p.Phe1114Leu)
c.3375C>G (p.Phe1125Leu)
3g.38576668G>TCA352138331SCN5Ac.3501C>A (p.Phe1167Leu)
c.3504C>A (p.Phe1168Leu)
c.3342C>A (p.Phe1114Leu)
c.3375C>A (p.Phe1125Leu)
3g.38576669A>CCA352138332SCN5Ac.3500T>G (p.Phe1167Cys)
c.3503T>G (p.Phe1168Cys)
c.3341T>G (p.Phe1114Cys)
c.3374T>G (p.Phe1125Cys)
3g.38576669A>GCA352138333SCN5Ac.3500T>C (p.Phe1167Ser)
c.3503T>C (p.Phe1168Ser)
c.3341T>C (p.Phe1114Ser)
c.3374T>C (p.Phe1125Ser)
3g.38576669A>TCA352138334SCN5Ac.3500T>A (p.Phe1167Tyr)
c.3503T>A (p.Phe1168Tyr)
c.3341T>A (p.Phe1114Tyr)
c.3374T>A (p.Phe1125Tyr)
3g.38576670A=CA1358573144SCN5Ac.3499T= (p.Phe1167=)
c.3502T= (p.Phe1168=)
c.3340T= (p.Phe1114=)
c.3373T= (p.Phe1125=)
3g.38576670A>CCA352138335SCN5Ac.3499T>G (p.Phe1167Val)
c.3502T>G (p.Phe1168Val)
c.3340T>G (p.Phe1114Val)
c.3373T>G (p.Phe1125Val)
3g.38576670A>GCA352138336SCN5Ac.3499T>C (p.Phe1167Leu)
c.3502T>C (p.Phe1168Leu)
c.3340T>C (p.Phe1114Leu)
c.3373T>C (p.Phe1125Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576670A>TCA352138337SCN5Ac.3499T>A (p.Phe1167Ile)
c.3502T>A (p.Phe1168Ile)
c.3340T>A (p.Phe1114Ile)
c.3373T>A (p.Phe1125Ile)
3g.38576671G>ACA433134109SCN5Ac.3498C>T (p.Cys1166=)
c.3501C>T (p.Cys1167=)
c.3339C>T (p.Cys1113=)
c.3372C>T (p.Cys1124=)
3g.38576671G>CCA352138339SCN5Ac.3498C>G (p.Cys1166Trp)
c.3501C>G (p.Cys1167Trp)
c.3339C>G (p.Cys1113Trp)
c.3372C>G (p.Cys1124Trp)
3g.38576671G=CA1358573145SCN5Ac.3498C= (p.Cys1166=)
c.3501C= (p.Cys1167=)
c.3339C= (p.Cys1113=)
c.3372C= (p.Cys1124=)
3g.38576671G>TCA352138338SCN5Ac.3498C>A (p.Cys1166Ter)
c.3501C>A (p.Cys1167Ter)
c.3339C>A (p.Cys1113Ter)
c.3372C>A (p.Cys1124Ter)
 dbSNP
3g.38576672C>ACA352138340SCN5Ac.3497G>T (p.Cys1166Phe)
c.3500G>T (p.Cys1167Phe)
c.3338G>T (p.Cys1113Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
 COSMIC
3g.38576672C=CA1358573146SCN5Ac.3497G= (p.Cys1166=)
c.3500G= (p.Cys1167=)
c.3338G= (p.Cys1113=)
c.3371G= (p.Cys1124=)
3g.38576672C>GCA352138341SCN5Ac.3497G>C (p.Cys1166Ser)
c.3500G>C (p.Cys1167Ser)
c.3338G>C (p.Cys1113Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
3g.38576672C>TCA72923913SCN5Ac.3497G>A (p.Cys1166Tyr)
c.3500G>A (p.Cys1167Tyr)
c.3338G>A (p.Cys1113Tyr)
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576673A>CCA352138342SCN5Ac.3496T>G (p.Cys1166Gly)
c.3499T>G (p.Cys1167Gly)
c.3337T>G (p.Cys1113Gly)
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
3g.38576673A>GCA352138343SCN5Ac.3496T>C (p.Cys1166Arg)
c.3499T>C (p.Cys1167Arg)
c.3337T>C (p.Cys1113Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
 gnomAD v4
3g.38576673A>TCA352138344SCN5Ac.3496T>A (p.Cys1166Ser)
c.3499T>A (p.Cys1167Ser)
c.3337T>A (p.Cys1113Ser)
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
3g.38576674G>ACA433134111SCN5Ac.3495C>T (p.Asp1165=)
c.3498C>T (p.Asp1166=)
c.3336C>T (p.Asp1112=)
c.3369C>T (p.Asp1123=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576674G>CCA352138345SCN5Ac.3495C>G (p.Asp1165Glu)
c.3498C>G (p.Asp1166Glu)
c.3336C>G (p.Asp1112Glu)
c.3369C>G (p.Asp1123Glu)
3g.38576674G=CA1358573147SCN5Ac.3495C= (p.Asp1165=)
c.3498C= (p.Asp1166=)
c.3336C= (p.Asp1112=)
c.3369C= (p.Asp1123=)
3g.38576674G>TCA352138346SCN5Ac.3495C>A (p.Asp1165Glu)
c.3498C>A (p.Asp1166Glu)
c.3336C>A (p.Asp1112Glu)
c.3369C>A (p.Asp1123Glu)
3g.38576675T>ACA352138347SCN5Ac.3494A>T (p.Asp1165Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.3335A>T (p.Asp1112Val)
c.3368A>T (p.Asp1123Val)
3g.38576675T>CCA352138348SCN5Ac.3494A>G (p.Asp1165Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.3335A>G (p.Asp1112Gly)
c.3368A>G (p.Asp1123Gly)
3g.38576675T>GCA352138349SCN5Ac.3494A>C (p.Asp1165Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.3335A>C (p.Asp1112Ala)
c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
3g.38576676C>ACA352138350SCN5Ac.3493G>T (p.Asp1165Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.3334G>T (p.Asp1112Tyr)
c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
3g.38576676C=CA1358573148SCN5Ac.3493G= (p.Asp1165=)
c.3496G= (p.Asp1166=)
c.3334G= (p.Asp1112=)
c.3367G= (p.Asp1123=)
3g.38576676C>GCA352138351SCN5Ac.3493G>C (p.Asp1165His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.3334G>C (p.Asp1112His)
c.3367G>C (p.Asp1123His)
3g.38576676C>TCA017182SCN5Ac.3493G>A (p.Asp1165Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.3334G>A (p.Asp1112Asn)
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
 ClinVar dbSNP
3g.38576677delCA2697550823SCN5Ac.3493del (p.Asp1165ThrfsTer?)
c.3496del (p.Asp1166ThrfsTer?)
c.3334del (p.Asp1112ThrfsTer?)
c.3367del (p.Asp1123ThrfsTer?)
 ClinVar
3g.38576677C>ACA352138353SCN5Ac.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.3495G>T (p.Glu1165Asp)
c.3333G>T (p.Glu1111Asp)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
3g.38576677C=CA1358573149SCN5Ac.3492G= (p.Glu1164=)
c.3495G= (p.Glu1165=)
c.3333G= (p.Glu1111=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
3g.38576677C>GCA352138352SCN5Ac.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.3495G>C (p.Glu1165Asp)
c.3333G>C (p.Glu1111Asp)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38576677C>TCA061895SCN5Ac.3492G>A (p.Glu1164=)
c.3495G>A (p.Glu1165=)
c.3333G>A (p.Glu1111=)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576678T>ACA352138354SCN5Ac.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
 ClinVar dbSNP
3g.38576678T>CCA352138355SCN5Ac.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
3g.38576678T>GCA352138356SCN5Ac.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
3g.38576678T=CA1358573150SCN5Ac.3491A= (p.Glu1164=)
c.3494A= (p.Glu1165=)
c.3332A= (p.Glu1111=)
c.3365A= (p.Glu1122=)
3g.38576679C>ACA352138357SCN5Ac.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.3331G>T (p.Glu1111Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38576679C=CA1358573151SCN5Ac.3490G= (p.Glu1164=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.3331G= (p.Glu1111=)
c.3364G= (p.Glu1122=)
3g.38576679C>GCA061886SCN5Ac.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.38576679C>TCA352138358SCN5Ac.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38576680T>ACA433134113SCN5Ac.3489A>T (p.Pro1163=)
c.3492A>T (p.Pro1164=)
c.3330A>T (p.Pro1110=)
c.3363A>T (p.Pro1121=)
3g.38576680T>CCA433134114SCN5Ac.3489A>G (p.Pro1163=)
c.3492A>G (p.Pro1164=)
c.3330A>G (p.Pro1110=)
c.3363A>G (p.Pro1121=)
 gnomAD v4
3g.38576680T>GCA433134112SCN5Ac.3489A>C (p.Pro1163=)
c.3492A>C (p.Pro1164=)
c.3330A>C (p.Pro1110=)
c.3363A>C (p.Pro1121=)
3g.38576680T=CA1358573152SCN5Ac.3489A= (p.Pro1163=)
c.3492A= (p.Pro1164=)
c.3330A= (p.Pro1110=)
c.3363A= (p.Pro1121=)
3g.38576681G>ACA10582193SCN5Ac.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.3491C>T (p.Pro1164Leu)
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.3362C>T (p.Pro1121Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38576681G>CCA352138359SCN5Ac.3488C>G (p.Pro1163Arg)
c.3491C>G (p.Pro1164Arg)
c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
c.3362C>G (p.Pro1121Arg)
3g.38576681G=CA1358573153SCN5Ac.3488C= (p.Pro1163=)
c.3491C= (p.Pro1164=)
c.3329C= (p.Pro1110=)
c.3362C= (p.Pro1121=)
3g.38576681G>TCA352138360SCN5Ac.3488C>A (p.Pro1163Gln)
c.3491C>A (p.Pro1164Gln)
c.3329C>A (p.Pro1110Gln)
c.3362C>A (p.Pro1121Gln)
3g.38576683dupCA307962SCN5Ac.3488dup (p.Glu1164ArgfsTer6)
c.3491dup (p.Glu1165ArgfsTer6)
c.3329dup (p.Glu1111ArgfsTer6)
c.3362dup (p.Glu1122ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.38576682G>ACA352138361SCN5Ac.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.3490C>T (p.Pro1164Ser)
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.3361C>T (p.Pro1121Ser)
3g.38576682G>CCA352138362SCN5Ac.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.3490C>G (p.Pro1164Ala)
c.3328C>G (p.Pro1110Ala)
c.3361C>G (p.Pro1121Ala)
3g.38576682G=CA1358573154SCN5Ac.3487C= (p.Pro1163=)
c.3490C= (p.Pro1164=)
c.3328C= (p.Pro1110=)
c.3361C= (p.Pro1121=)
3g.38576682G>TCA352138363SCN5Ac.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.3490C>A (p.Pro1164Thr)
c.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.3361C>A (p.Pro1121Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38576683G>ACA433134117SCN5Ac.3486C>T (p.Asp1162=)
c.3489C>T (p.Asp1163=)
c.3327C>T (p.Asp1109=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
3g.38576683G>CCA352138365SCN5Ac.3486C>G (p.Asp1162Glu)
c.3489C>G (p.Asp1163Glu)
c.3327C>G (p.Asp1109Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
3g.38576683G>TCA352138364SCN5Ac.3486C>A (p.Asp1162Glu)
c.3489C>A (p.Asp1163Glu)
c.3327C>A (p.Asp1109Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)

Number of alleles fetched