UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38573324C>A | CA2576772273 | RYR1 | c.1065+17C>A c.2462+17C>A c.2434+17C>A c.14129+17C>A (n.14129+17C>A) c.14114+17C>A (n.14114+17C>A) c.14111+17C>A (n.14111+17C>A) c.14096+17C>A (n.14096+17C>A) c.14126+17C>A (n.14126+17C>A) c.14042+17C>A (n.14042+17C>A) | |
| 19 | g.38573324C= | CA2335089031 | RYR1 | c.1065+17C= c.2462+17C= c.2434+17C= c.14129+17C= (n.14129+17C=) c.14114+17C= (n.14114+17C=) c.14111+17C= (n.14111+17C=) c.14096+17C= (n.14096+17C=) c.14126+17C= (n.14126+17C=) c.14042+17C= (n.14042+17C=) | |
| 19 | g.38573324C>T | CA632875369 | RYR1 | c.1065+17C>T c.2462+17C>T c.2434+17C>T c.14129+17C>T (n.14129+17C>T) c.14114+17C>T (n.14114+17C>T) c.14111+17C>T (n.14111+17C>T) c.14096+17C>T (n.14096+17C>T) c.14126+17C>T (n.14126+17C>T) c.14042+17C>T (n.14042+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573326C= | CA2335089032 | RYR1 | c.1065+19C= c.2462+19C= c.2434+19C= c.14129+19C= (n.14129+19C=) c.14114+19C= (n.14114+19C=) c.14111+19C= (n.14111+19C=) c.14096+19C= (n.14096+19C=) c.14126+19C= (n.14126+19C=) c.14042+19C= (n.14042+19C=) | |
| 19 | g.38573326C>T | CA060833 | RYR1 | c.1065+19C>T c.2462+19C>T c.2434+19C>T c.14129+19C>T (n.14129+19C>T) c.14114+19C>T (n.14114+19C>T) c.14111+19C>T (n.14111+19C>T) c.14096+19C>T (n.14096+19C>T) c.14126+19C>T (n.14126+19C>T) c.14042+19C>T (n.14042+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38573328T>C | CA2584910313 | RYR1 | c.1065+21T>C c.2462+21T>C c.2434+21T>C c.14129+21T>C (n.14129+21T>C) c.14114+21T>C (n.14114+21T>C) c.14111+21T>C (n.14111+21T>C) c.14096+21T>C (n.14096+21T>C) c.14126+21T>C (n.14126+21T>C) c.14042+21T>C (n.14042+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573330A= | CA2335089033 | RYR1 | c.1065+23A= c.2462+23A= c.2434+23A= c.14129+23A= (n.14129+23A=) c.14114+23A= (n.14114+23A=) c.14111+23A= (n.14111+23A=) c.14096+23A= (n.14096+23A=) c.14126+23A= (n.14126+23A=) c.14042+23A= (n.14042+23A=) | |
| 19 | g.38573330A>C | CA308114898 | RYR1 | c.1065+23A>C c.2462+23A>C c.2434+23A>C c.14129+23A>C (n.14129+23A>C) c.14114+23A>C (n.14114+23A>C) c.14111+23A>C (n.14111+23A>C) c.14096+23A>C (n.14096+23A>C) c.14126+23A>C (n.14126+23A>C) c.14042+23A>C (n.14042+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573331G>A | CA882063144 | RYR1 | c.1065+24G>A c.2462+24G>A c.2434+24G>A c.14129+24G>A (n.14129+24G>A) c.14114+24G>A (n.14114+24G>A) c.14111+24G>A (n.14111+24G>A) c.14096+24G>A (n.14096+24G>A) c.14126+24G>A (n.14126+24G>A) c.14042+24G>A (n.14042+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573331G>C | CA2584910314 | RYR1 | c.1065+24G>C c.2462+24G>C c.2434+24G>C c.14129+24G>C (n.14129+24G>C) c.14114+24G>C (n.14114+24G>C) c.14111+24G>C (n.14111+24G>C) c.14096+24G>C (n.14096+24G>C) c.14126+24G>C (n.14126+24G>C) c.14042+24G>C (n.14042+24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573331G= | CA2335089034 | RYR1 | c.1065+24G= c.2462+24G= c.2434+24G= c.14129+24G= (n.14129+24G=) c.14114+24G= (n.14114+24G=) c.14111+24G= (n.14111+24G=) c.14096+24G= (n.14096+24G=) c.14126+24G= (n.14126+24G=) c.14042+24G= (n.14042+24G=) | |
| 19 | g.38573331G>T | CA2584910315 | RYR1 | c.1065+24G>T c.2462+24G>T c.2434+24G>T c.14129+24G>T (n.14129+24G>T) c.14114+24G>T (n.14114+24G>T) c.14111+24G>T (n.14111+24G>T) c.14096+24G>T (n.14096+24G>T) c.14126+24G>T (n.14126+24G>T) c.14042+24G>T (n.14042+24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573332_38573336del | CA2576772274 | RYR1 | c.1065+25_1065+29del c.2462+25_2462+29del c.2434+25_2434+29del c.14129+25_14129+29del (n.14129+25_14129+29del) c.14114+25_14114+29del (n.14114+25_14114+29del) c.14111+25_14111+29del (n.14111+25_14111+29del) c.14096+25_14096+29del (n.14096+25_14096+29del) c.14126+25_14126+29del (n.14126+25_14126+29del) c.14042+25_14042+29del (n.14042+25_14042+29del) | |
| 19 | g.38573332G>A | CA308114900 | RYR1 | c.1065+25G>A c.2462+25G>A c.2434+25G>A c.14129+25G>A (n.14129+25G>A) c.14114+25G>A (n.14114+25G>A) c.14111+25G>A (n.14111+25G>A) c.14096+25G>A (n.14096+25G>A) c.14126+25G>A (n.14126+25G>A) c.14042+25G>A (n.14042+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573332G= | CA2335089035 | RYR1 | c.1065+25G= c.2462+25G= c.2434+25G= c.14129+25G= (n.14129+25G=) c.14114+25G= (n.14114+25G=) c.14111+25G= (n.14111+25G=) c.14096+25G= (n.14096+25G=) c.14126+25G= (n.14126+25G=) c.14042+25G= (n.14042+25G=) | |
| 19 | g.38573335G>A | CA060841 | RYR1 | c.1065+28G>A c.2462+28G>A c.2434+28G>A c.14129+28G>A (n.14129+28G>A) c.14114+28G>A (n.14114+28G>A) c.14111+28G>A (n.14111+28G>A) c.14096+28G>A (n.14096+28G>A) c.14126+28G>A (n.14126+28G>A) c.14042+28G>A (n.14042+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573335G>C | CA060842 | RYR1 | c.1065+28G>C c.2462+28G>C c.2434+28G>C c.14129+28G>C (n.14129+28G>C) c.14114+28G>C (n.14114+28G>C) c.14111+28G>C (n.14111+28G>C) c.14096+28G>C (n.14096+28G>C) c.14126+28G>C (n.14126+28G>C) c.14042+28G>C (n.14042+28G>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38573335G= | CA2335089036 | RYR1 | c.1065+28G= c.2462+28G= c.2434+28G= c.14129+28G= (n.14129+28G=) c.14114+28G= (n.14114+28G=) c.14111+28G= (n.14111+28G=) c.14096+28G= (n.14096+28G=) c.14126+28G= (n.14126+28G=) c.14042+28G= (n.14042+28G=) | |
| 19 | g.38573336G= | CA2335089037 | RYR1 | c.1065+29G= c.2462+29G= c.2434+29G= c.14129+29G= (n.14129+29G=) c.14114+29G= (n.14114+29G=) c.14111+29G= (n.14111+29G=) c.14096+29G= (n.14096+29G=) c.14126+29G= (n.14126+29G=) c.14042+29G= (n.14042+29G=) | |
| 19 | g.38573336G>T | CA632875372 | RYR1 | c.1065+29G>T c.2462+29G>T c.2434+29G>T c.14129+29G>T (n.14129+29G>T) c.14114+29G>T (n.14114+29G>T) c.14111+29G>T (n.14111+29G>T) c.14096+29G>T (n.14096+29G>T) c.14126+29G>T (n.14126+29G>T) c.14042+29G>T (n.14042+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573339G>A | CA2584910316 | RYR1 | c.1065+32G>A c.2462+32G>A c.2434+32G>A c.14129+32G>A (n.14129+32G>A) c.14114+32G>A (n.14114+32G>A) c.14111+32G>A (n.14111+32G>A) c.14096+32G>A (n.14096+32G>A) c.14126+32G>A (n.14126+32G>A) c.14042+32G>A (n.14042+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573339G>T | CA2584910317 | RYR1 | c.1065+32G>T c.2462+32G>T c.2434+32G>T c.14129+32G>T (n.14129+32G>T) c.14114+32G>T (n.14114+32G>T) c.14111+32G>T (n.14111+32G>T) c.14096+32G>T (n.14096+32G>T) c.14126+32G>T (n.14126+32G>T) c.14042+32G>T (n.14042+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573341A= | CA2335089038 | RYR1 | c.1065+34A= c.2462+34A= c.2434+34A= c.14129+34A= (n.14129+34A=) c.14114+34A= (n.14114+34A=) c.14111+34A= (n.14111+34A=) c.14096+34A= (n.14096+34A=) c.14126+34A= (n.14126+34A=) c.14042+34A= (n.14042+34A=) | |
| 19 | g.38573341A>T | CA882063148 | RYR1 | c.1065+34A>T c.2462+34A>T c.2434+34A>T c.14129+34A>T (n.14129+34A>T) c.14114+34A>T (n.14114+34A>T) c.14111+34A>T (n.14111+34A>T) c.14096+34A>T (n.14096+34A>T) c.14126+34A>T (n.14126+34A>T) c.14042+34A>T (n.14042+34A>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573342G>A | CA632875374 | RYR1 | c.1065+35G>A c.2462+35G>A c.2434+35G>A c.14129+35G>A (n.14129+35G>A) c.14114+35G>A (n.14114+35G>A) c.14111+35G>A (n.14111+35G>A) c.14096+35G>A (n.14096+35G>A) c.14126+35G>A (n.14126+35G>A) c.14042+35G>A (n.14042+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573342G>C | CA2584910318 | RYR1 | c.1065+35G>C c.2462+35G>C c.2434+35G>C c.14129+35G>C (n.14129+35G>C) c.14114+35G>C (n.14114+35G>C) c.14111+35G>C (n.14111+35G>C) c.14096+35G>C (n.14096+35G>C) c.14126+35G>C (n.14126+35G>C) c.14042+35G>C (n.14042+35G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573342G= | CA2335089039 | RYR1 | c.1065+35G= c.2462+35G= c.2434+35G= c.14129+35G= (n.14129+35G=) c.14114+35G= (n.14114+35G=) c.14111+35G= (n.14111+35G=) c.14096+35G= (n.14096+35G=) c.14126+35G= (n.14126+35G=) c.14042+35G= (n.14042+35G=) | |
| 19 | g.38573343G>A | CA2335089041 | RYR1 | c.1065+36G>A c.2462+36G>A c.2434+36G>A c.14129+36G>A (n.14129+36G>A) c.14114+36G>A (n.14114+36G>A) c.14111+36G>A (n.14111+36G>A) c.14096+36G>A (n.14096+36G>A) c.14126+36G>A (n.14126+36G>A) c.14042+36G>A (n.14042+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573343G>C | CA2584910319 | RYR1 | c.1065+36G>C c.2462+36G>C c.2434+36G>C c.14129+36G>C (n.14129+36G>C) c.14114+36G>C (n.14114+36G>C) c.14111+36G>C (n.14111+36G>C) c.14096+36G>C (n.14096+36G>C) c.14126+36G>C (n.14126+36G>C) c.14042+36G>C (n.14042+36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573343G= | CA2335089040 | RYR1 | c.1065+36G= c.2462+36G= c.2434+36G= c.14129+36G= (n.14129+36G=) c.14114+36G= (n.14114+36G=) c.14111+36G= (n.14111+36G=) c.14096+36G= (n.14096+36G=) c.14126+36G= (n.14126+36G=) c.14042+36G= (n.14042+36G=) | |
| 19 | g.38573344A>G | CA2584910320 | RYR1 | c.1065+37A>G c.2462+37A>G c.2434+37A>G c.14129+37A>G (n.14129+37A>G) c.14114+37A>G (n.14114+37A>G) c.14111+37A>G (n.14111+37A>G) c.14096+37A>G (n.14096+37A>G) c.14126+37A>G (n.14126+37A>G) c.14042+37A>G (n.14042+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573345G>A | CA2335089043 | RYR1 | c.1065+38G>A c.2462+38G>A c.2434+38G>A c.14129+38G>A (n.14129+38G>A) c.14114+38G>A (n.14114+38G>A) c.14111+38G>A (n.14111+38G>A) c.14096+38G>A (n.14096+38G>A) c.14126+38G>A (n.14126+38G>A) c.14042+38G>A (n.14042+38G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573345G>C | CA657387700 | RYR1 | c.1065+38G>C c.2462+38G>C c.2434+38G>C c.14129+38G>C (n.14129+38G>C) c.14114+38G>C (n.14114+38G>C) c.14111+38G>C (n.14111+38G>C) c.14096+38G>C (n.14096+38G>C) c.14126+38G>C (n.14126+38G>C) c.14042+38G>C (n.14042+38G>C) | COSMIC |
| 19 | g.38573345G= | CA2335089042 | RYR1 | c.1065+38G= c.2462+38G= c.2434+38G= c.14129+38G= (n.14129+38G=) c.14114+38G= (n.14114+38G=) c.14111+38G= (n.14111+38G=) c.14096+38G= (n.14096+38G=) c.14126+38G= (n.14126+38G=) c.14042+38G= (n.14042+38G=) | |
| 19 | g.38573345G>T | CA060843 | RYR1 | c.1065+38G>T c.2462+38G>T c.2434+38G>T c.14129+38G>T (n.14129+38G>T) c.14114+38G>T (n.14114+38G>T) c.14111+38G>T (n.14111+38G>T) c.14096+38G>T (n.14096+38G>T) c.14126+38G>T (n.14126+38G>T) c.14042+38G>T (n.14042+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573346G>A | CA2814348193 | RYR1 | c.1065+39G>A c.2462+39G>A c.2434+39G>A c.14129+39G>A (n.14129+39G>A) c.14114+39G>A (n.14114+39G>A) c.14111+39G>A (n.14111+39G>A) c.14096+39G>A (n.14096+39G>A) c.14126+39G>A (n.14126+39G>A) c.14042+39G>A (n.14042+39G>A) | |
| 19 | g.38573346G>C | CA2584910321 | RYR1 | c.1065+39G>C c.2462+39G>C c.2434+39G>C c.14129+39G>C (n.14129+39G>C) c.14114+39G>C (n.14114+39G>C) c.14111+39G>C (n.14111+39G>C) c.14096+39G>C (n.14096+39G>C) c.14126+39G>C (n.14126+39G>C) c.14042+39G>C (n.14042+39G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573347G>A | CA2335089045 | RYR1 | c.1065+40G>A c.2462+40G>A c.2434+40G>A c.14129+40G>A (n.14129+40G>A) c.14114+40G>A (n.14114+40G>A) c.14111+40G>A (n.14111+40G>A) c.14096+40G>A (n.14096+40G>A) c.14126+40G>A (n.14126+40G>A) c.14042+40G>A (n.14042+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573347G= | CA2335089044 | RYR1 | c.1065+40G= c.2462+40G= c.2434+40G= c.14129+40G= (n.14129+40G=) c.14114+40G= (n.14114+40G=) c.14111+40G= (n.14111+40G=) c.14096+40G= (n.14096+40G=) c.14126+40G= (n.14126+40G=) c.14042+40G= (n.14042+40G=) | |
| 19 | g.38573347G>T | CA2584910322 | RYR1 | c.1065+40G>T c.2462+40G>T c.2434+40G>T c.14129+40G>T (n.14129+40G>T) c.14114+40G>T (n.14114+40G>T) c.14111+40G>T (n.14111+40G>T) c.14096+40G>T (n.14096+40G>T) c.14126+40G>T (n.14126+40G>T) c.14042+40G>T (n.14042+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573348G>C | CA2584910323 | RYR1 | c.1065+41G>C c.2462+41G>C c.2434+41G>C c.14129+41G>C (n.14129+41G>C) c.14114+41G>C (n.14114+41G>C) c.14111+41G>C (n.14111+41G>C) c.14096+41G>C (n.14096+41G>C) c.14126+41G>C (n.14126+41G>C) c.14042+41G>C (n.14042+41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573350C>A | CA632875376 | RYR1 | c.1065+43C>A c.2462+43C>A c.2434+43C>A c.14129+43C>A (n.14129+43C>A) c.14114+43C>A (n.14114+43C>A) c.14111+43C>A (n.14111+43C>A) c.14096+43C>A (n.14096+43C>A) c.14126+43C>A (n.14126+43C>A) c.14042+43C>A (n.14042+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573350C= | CA2335089046 | RYR1 | c.1065+43C= c.2462+43C= c.2434+43C= c.14129+43C= (n.14129+43C=) c.14114+43C= (n.14114+43C=) c.14111+43C= (n.14111+43C=) c.14096+43C= (n.14096+43C=) c.14126+43C= (n.14126+43C=) c.14042+43C= (n.14042+43C=) | |
| 19 | g.38573350C>T | CA632875378 | RYR1 | c.1065+43C>T c.2462+43C>T c.2434+43C>T c.14129+43C>T (n.14129+43C>T) c.14114+43C>T (n.14114+43C>T) c.14111+43C>T (n.14111+43C>T) c.14096+43C>T (n.14096+43C>T) c.14126+43C>T (n.14126+43C>T) c.14042+43C>T (n.14042+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573352T>C | CA060845 | RYR1 | c.1065+45T>C c.2462+45T>C c.2434+45T>C c.14129+45T>C (n.14129+45T>C) c.14114+45T>C (n.14114+45T>C) c.14111+45T>C (n.14111+45T>C) c.14096+45T>C (n.14096+45T>C) c.14126+45T>C (n.14126+45T>C) c.14042+45T>C (n.14042+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573352T= | CA2335089047 | RYR1 | c.1065+45T= c.2462+45T= c.2434+45T= c.14129+45T= (n.14129+45T=) c.14114+45T= (n.14114+45T=) c.14111+45T= (n.14111+45T=) c.14096+45T= (n.14096+45T=) c.14126+45T= (n.14126+45T=) c.14042+45T= (n.14042+45T=) | |
| 19 | g.38573353G>A | CA632875380 | RYR1 | c.1065+46G>A c.2462+46G>A c.2434+46G>A c.14129+46G>A (n.14129+46G>A) c.14114+46G>A (n.14114+46G>A) c.14111+46G>A (n.14111+46G>A) c.14096+46G>A (n.14096+46G>A) c.14126+46G>A (n.14126+46G>A) c.14042+46G>A (n.14042+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573353G= | CA2335089048 | RYR1 | c.1065+46G= c.2462+46G= c.2434+46G= c.14129+46G= (n.14129+46G=) c.14114+46G= (n.14114+46G=) c.14111+46G= (n.14111+46G=) c.14096+46G= (n.14096+46G=) c.14126+46G= (n.14126+46G=) c.14042+46G= (n.14042+46G=) | |
| 19 | g.38573354G>A | CA2335089050 | RYR1 | c.1065+47G>A c.2462+47G>A c.2434+47G>A c.14129+47G>A (n.14129+47G>A) c.14114+47G>A (n.14114+47G>A) c.14111+47G>A (n.14111+47G>A) c.14096+47G>A (n.14096+47G>A) c.14126+47G>A (n.14126+47G>A) c.14042+47G>A (n.14042+47G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573354G= | CA2335089049 | RYR1 | c.1065+47G= c.2462+47G= c.2434+47G= c.14129+47G= (n.14129+47G=) c.14114+47G= (n.14114+47G=) c.14111+47G= (n.14111+47G=) c.14096+47G= (n.14096+47G=) c.14126+47G= (n.14126+47G=) c.14042+47G= (n.14042+47G=) | |
| 19 | g.38573358del | CA2736065612 | RYR1 | c.1065+51del c.2462+51del c.2434+51del c.14129+51del (n.14129+51del) c.14114+51del (n.14114+51del) c.14111+51del (n.14111+51del) c.14096+51del (n.14096+51del) c.14126+51del (n.14126+51del) c.14042+51del (n.14042+51del) | dbSNP |
| 19 | g.38573360C>T | CA2584910324 | RYR1 | c.1065+53C>T c.2462+53C>T c.2434+53C>T c.14129+53C>T (n.14129+53C>T) c.14114+53C>T (n.14114+53C>T) c.14111+53C>T (n.14111+53C>T) c.14096+53C>T (n.14096+53C>T) c.14126+53C>T (n.14126+53C>T) c.14042+53C>T (n.14042+53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573362C= | CA2335089051 | RYR1 | c.1065+55C= c.2462+55C= c.2434+55C= c.14129+55C= (n.14129+55C=) c.14114+55C= (n.14114+55C=) c.14111+55C= (n.14111+55C=) c.14096+55C= (n.14096+55C=) c.14126+55C= (n.14126+55C=) c.14042+55C= (n.14042+55C=) | |
| 19 | g.38573362C>T | CA2335089052 | RYR1 | c.1065+55C>T c.2462+55C>T c.2434+55C>T c.14129+55C>T (n.14129+55C>T) c.14114+55C>T (n.14114+55C>T) c.14111+55C>T (n.14111+55C>T) c.14096+55C>T (n.14096+55C>T) c.14126+55C>T (n.14126+55C>T) c.14042+55C>T (n.14042+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573364del | CA2584910325 | RYR1 | c.1065+57del c.2462+57del c.2434+57del c.14129+57del (n.14129+57del) c.14114+57del (n.14114+57del) c.14111+57del (n.14111+57del) c.14096+57del (n.14096+57del) c.14126+57del (n.14126+57del) c.14042+57del (n.14042+57del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573363C= | CA2335089053 | RYR1 | c.1065+56C= c.2462+56C= c.2434+56C= c.14129+56C= (n.14129+56C=) c.14114+56C= (n.14114+56C=) c.14111+56C= (n.14111+56C=) c.14096+56C= (n.14096+56C=) c.14126+56C= (n.14126+56C=) c.14042+56C= (n.14042+56C=) | |
| 19 | g.38573363C>T | CA995736887 | RYR1 | c.1065+56C>T c.2462+56C>T c.2434+56C>T c.14129+56C>T (n.14129+56C>T) c.14114+56C>T (n.14114+56C>T) c.14111+56C>T (n.14111+56C>T) c.14096+56C>T (n.14096+56C>T) c.14126+56C>T (n.14126+56C>T) c.14042+56C>T (n.14042+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573364C>A | CA2576772275 | RYR1 | c.1065+57C>A c.2462+57C>A c.2434+57C>A c.14129+57C>A (n.14129+57C>A) c.14114+57C>A (n.14114+57C>A) c.14111+57C>A (n.14111+57C>A) c.14096+57C>A (n.14096+57C>A) c.14126+57C>A (n.14126+57C>A) c.14042+57C>A (n.14042+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573364C>T | CA2584910326 | RYR1 | c.1065+57C>T c.2462+57C>T c.2434+57C>T c.14129+57C>T (n.14129+57C>T) c.14114+57C>T (n.14114+57C>T) c.14111+57C>T (n.14111+57C>T) c.14096+57C>T (n.14096+57C>T) c.14126+57C>T (n.14126+57C>T) c.14042+57C>T (n.14042+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573366G>A | CA2584910327 | RYR1 | c.1065+59G>A c.2462+59G>A c.2434+59G>A c.14129+59G>A (n.14129+59G>A) c.14114+59G>A (n.14114+59G>A) c.14111+59G>A (n.14111+59G>A) c.14096+59G>A (n.14096+59G>A) c.14126+59G>A (n.14126+59G>A) c.14042+59G>A (n.14042+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573366G>C | CA882063152 | RYR1 | c.1065+59G>C c.2462+59G>C c.2434+59G>C c.14129+59G>C (n.14129+59G>C) c.14114+59G>C (n.14114+59G>C) c.14111+59G>C (n.14111+59G>C) c.14096+59G>C (n.14096+59G>C) c.14126+59G>C (n.14126+59G>C) c.14042+59G>C (n.14042+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573366G= | CA2335089054 | RYR1 | c.1065+59G= c.2462+59G= c.2434+59G= c.14129+59G= (n.14129+59G=) c.14114+59G= (n.14114+59G=) c.14111+59G= (n.14111+59G=) c.14096+59G= (n.14096+59G=) c.14126+59G= (n.14126+59G=) c.14042+59G= (n.14042+59G=) | |
| 19 | g.38573367T>A | CA2584910328 | RYR1 | c.1065+60T>A c.2462+60T>A c.2434+60T>A c.14129+60T>A (n.14129+60T>A) c.14114+60T>A (n.14114+60T>A) c.14111+60T>A (n.14111+60T>A) c.14096+60T>A (n.14096+60T>A) c.14126+60T>A (n.14126+60T>A) c.14042+60T>A (n.14042+60T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573367T>G | CA882063154 | RYR1 | c.1065+60T>G c.2462+60T>G c.2434+60T>G c.14129+60T>G (n.14129+60T>G) c.14114+60T>G (n.14114+60T>G) c.14111+60T>G (n.14111+60T>G) c.14096+60T>G (n.14096+60T>G) c.14126+60T>G (n.14126+60T>G) c.14042+60T>G (n.14042+60T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573367T= | CA2335089055 | RYR1 | c.1065+60T= c.2462+60T= c.2434+60T= c.14129+60T= (n.14129+60T=) c.14114+60T= (n.14114+60T=) c.14111+60T= (n.14111+60T=) c.14096+60T= (n.14096+60T=) c.14126+60T= (n.14126+60T=) c.14042+60T= (n.14042+60T=) | |
| 19 | g.38573368C>A | CA2584910329 | RYR1 | c.1065+61C>A c.2462+61C>A c.2434+61C>A c.14129+61C>A (n.14129+61C>A) c.14114+61C>A (n.14114+61C>A) c.14111+61C>A (n.14111+61C>A) c.14096+61C>A (n.14096+61C>A) c.14126+61C>A (n.14126+61C>A) c.14042+61C>A (n.14042+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573368C>G | CA2576772276 | RYR1 | c.1065+61C>G c.2462+61C>G c.2434+61C>G c.14129+61C>G (n.14129+61C>G) c.14114+61C>G (n.14114+61C>G) c.14111+61C>G (n.14111+61C>G) c.14096+61C>G (n.14096+61C>G) c.14126+61C>G (n.14126+61C>G) c.14042+61C>G (n.14042+61C>G) | |
| 19 | g.38573369C>G | CA2576772277 | RYR1 | c.1065+62C>G c.2462+62C>G c.2434+62C>G c.14129+62C>G (n.14129+62C>G) c.14114+62C>G (n.14114+62C>G) c.14111+62C>G (n.14111+62C>G) c.14096+62C>G (n.14096+62C>G) c.14126+62C>G (n.14126+62C>G) c.14042+62C>G (n.14042+62C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573370A>G | CA2736065836 | RYR1 | c.1065+63A>G c.2462+63A>G c.2434+63A>G c.14129+63A>G (n.14129+63A>G) c.14114+63A>G (n.14114+63A>G) c.14111+63A>G (n.14111+63A>G) c.14096+63A>G (n.14096+63A>G) c.14126+63A>G (n.14126+63A>G) c.14042+63A>G (n.14042+63A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573371G>C | CA2335089057 | RYR1 | c.1065+64G>C c.2462+64G>C c.2434+64G>C c.14129+64G>C (n.14129+64G>C) c.14114+64G>C (n.14114+64G>C) c.14111+64G>C (n.14111+64G>C) c.14096+64G>C (n.14096+64G>C) c.14126+64G>C (n.14126+64G>C) c.14042+64G>C (n.14042+64G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573371G= | CA2335089056 | RYR1 | c.1065+64G= c.2462+64G= c.2434+64G= c.14129+64G= (n.14129+64G=) c.14114+64G= (n.14114+64G=) c.14111+64G= (n.14111+64G=) c.14096+64G= (n.14096+64G=) c.14126+64G= (n.14126+64G=) c.14042+64G= (n.14042+64G=) | |
| 19 | g.38573372G>A | CA308116945 | RYR1 | c.1065+65G>A c.2462+65G>A c.2434+65G>A c.14129+65G>A (n.14129+65G>A) c.14114+65G>A (n.14114+65G>A) c.14111+65G>A (n.14111+65G>A) c.14096+65G>A (n.14096+65G>A) c.14126+65G>A (n.14126+65G>A) c.14042+65G>A (n.14042+65G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573372G= | CA2335089058 | RYR1 | c.1065+65G= c.2462+65G= c.2434+65G= c.14129+65G= (n.14129+65G=) c.14114+65G= (n.14114+65G=) c.14111+65G= (n.14111+65G=) c.14096+65G= (n.14096+65G=) c.14126+65G= (n.14126+65G=) c.14042+65G= (n.14042+65G=) | |
| 19 | g.38573372G>T | CA2576772278 | RYR1 | c.1065+65G>T c.2462+65G>T c.2434+65G>T c.14129+65G>T (n.14129+65G>T) c.14114+65G>T (n.14114+65G>T) c.14111+65G>T (n.14111+65G>T) c.14096+65G>T (n.14096+65G>T) c.14126+65G>T (n.14126+65G>T) c.14042+65G>T (n.14042+65G>T) | |
| 19 | g.38573373C>A | CA882063155 | RYR1 | c.1065+66C>A c.2462+66C>A c.2434+66C>A c.14129+66C>A (n.14129+66C>A) c.14114+66C>A (n.14114+66C>A) c.14111+66C>A (n.14111+66C>A) c.14096+66C>A (n.14096+66C>A) c.14126+66C>A (n.14126+66C>A) c.14042+66C>A (n.14042+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573373C= | CA2335089059 | RYR1 | c.1065+66C= c.2462+66C= c.2434+66C= c.14129+66C= (n.14129+66C=) c.14114+66C= (n.14114+66C=) c.14111+66C= (n.14111+66C=) c.14096+66C= (n.14096+66C=) c.14126+66C= (n.14126+66C=) c.14042+66C= (n.14042+66C=) | |
| 19 | g.38573374C>A | CA2576772279 | RYR1 | c.1065+67C>A c.2462+67C>A c.2434+67C>A c.14129+67C>A (n.14129+67C>A) c.14114+67C>A (n.14114+67C>A) c.14111+67C>A (n.14111+67C>A) c.14096+67C>A (n.14096+67C>A) c.14126+67C>A (n.14126+67C>A) c.14042+67C>A (n.14042+67C>A) | |
| 19 | g.38573376G>A | CA2584910330 | RYR1 | c.1065+69G>A c.2462+69G>A c.2434+69G>A c.14129+69G>A (n.14129+69G>A) c.14114+69G>A (n.14114+69G>A) c.14111+69G>A (n.14111+69G>A) c.14096+69G>A (n.14096+69G>A) c.14126+69G>A (n.14126+69G>A) c.14042+69G>A (n.14042+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573376G>C | CA2584910331 | RYR1 | c.1065+69G>C c.2462+69G>C c.2434+69G>C c.14129+69G>C (n.14129+69G>C) c.14114+69G>C (n.14114+69G>C) c.14111+69G>C (n.14111+69G>C) c.14096+69G>C (n.14096+69G>C) c.14126+69G>C (n.14126+69G>C) c.14042+69G>C (n.14042+69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573376G>T | CA2584910332 | RYR1 | c.1065+69G>T c.2462+69G>T c.2434+69G>T c.14129+69G>T (n.14129+69G>T) c.14114+69G>T (n.14114+69G>T) c.14111+69G>T (n.14111+69G>T) c.14096+69G>T (n.14096+69G>T) c.14126+69G>T (n.14126+69G>T) c.14042+69G>T (n.14042+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573377G>T | CA2584910333 | RYR1 | c.1065+70G>T c.2462+70G>T c.2434+70G>T c.14129+70G>T (n.14129+70G>T) c.14114+70G>T (n.14114+70G>T) c.14111+70G>T (n.14111+70G>T) c.14096+70G>T (n.14096+70G>T) c.14126+70G>T (n.14126+70G>T) c.14042+70G>T (n.14042+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573378A>G | CA2576772280 | RYR1 | c.1065+71A>G c.2462+71A>G c.2434+71A>G c.14129+71A>G (n.14129+71A>G) c.14114+71A>G (n.14114+71A>G) c.14111+71A>G (n.14111+71A>G) c.14096+71A>G (n.14096+71A>G) c.14126+71A>G (n.14126+71A>G) c.14042+71A>G (n.14042+71A>G) | |
| 19 | g.38573379C= | CA2335089060 | RYR1 | c.1065+72C= c.2462+72C= c.2434+72C= c.14129+72C= (n.14129+72C=) c.14114+72C= (n.14114+72C=) c.14111+72C= (n.14111+72C=) c.14096+72C= (n.14096+72C=) c.14126+72C= (n.14126+72C=) c.14042+72C= (n.14042+72C=) | |
| 19 | g.38573379C>G | CA308116957 | RYR1 | c.1065+72C>G c.2462+72C>G c.2434+72C>G c.14129+72C>G (n.14129+72C>G) c.14114+72C>G (n.14114+72C>G) c.14111+72C>G (n.14111+72C>G) c.14096+72C>G (n.14096+72C>G) c.14126+72C>G (n.14126+72C>G) c.14042+72C>G (n.14042+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573380C>T | CA2584910334 | RYR1 | c.1065+73C>T c.2462+73C>T c.2434+73C>T c.14129+73C>T (n.14129+73C>T) c.14114+73C>T (n.14114+73C>T) c.14111+73C>T (n.14111+73C>T) c.14096+73C>T (n.14096+73C>T) c.14126+73C>T (n.14126+73C>T) c.14042+73C>T (n.14042+73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573381C>A | CA2584910336 | RYR1 | c.1065+74C>A c.2462+74C>A c.2434+74C>A c.14129+74C>A (n.14129+74C>A) c.14114+74C>A (n.14114+74C>A) c.14111+74C>A (n.14111+74C>A) c.14096+74C>A (n.14096+74C>A) c.14126+74C>A (n.14126+74C>A) c.14042+74C>A (n.14042+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573381C= | CA2335089061 | RYR1 | c.1065+74C= c.2462+74C= c.2434+74C= c.14129+74C= (n.14129+74C=) c.14114+74C= (n.14114+74C=) c.14111+74C= (n.14111+74C=) c.14096+74C= (n.14096+74C=) c.14126+74C= (n.14126+74C=) c.14042+74C= (n.14042+74C=) | |
| 19 | g.38573381C>G | CA2335089062 | RYR1 | c.1065+74C>G c.2462+74C>G c.2434+74C>G c.14129+74C>G (n.14129+74C>G) c.14114+74C>G (n.14114+74C>G) c.14111+74C>G (n.14111+74C>G) c.14096+74C>G (n.14096+74C>G) c.14126+74C>G (n.14126+74C>G) c.14042+74C>G (n.14042+74C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573381C>T | CA2584910335 | RYR1 | c.1065+74C>T c.2462+74C>T c.2434+74C>T c.14129+74C>T (n.14129+74C>T) c.14114+74C>T (n.14114+74C>T) c.14111+74C>T (n.14111+74C>T) c.14096+74C>T (n.14096+74C>T) c.14126+74C>T (n.14126+74C>T) c.14042+74C>T (n.14042+74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573382C>A | CA2584910337 | RYR1 | c.1065+75C>A c.2462+75C>A c.2434+75C>A c.14129+75C>A (n.14129+75C>A) c.14114+75C>A (n.14114+75C>A) c.14111+75C>A (n.14111+75C>A) c.14096+75C>A (n.14096+75C>A) c.14126+75C>A (n.14126+75C>A) c.14042+75C>A (n.14042+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573382C= | CA2335089063 | RYR1 | c.1065+75C= c.2462+75C= c.2434+75C= c.14129+75C= (n.14129+75C=) c.14114+75C= (n.14114+75C=) c.14111+75C= (n.14111+75C=) c.14096+75C= (n.14096+75C=) c.14126+75C= (n.14126+75C=) c.14042+75C= (n.14042+75C=) | |
| 19 | g.38573382C>T | CA995736889 | RYR1 | c.1065+75C>T c.2462+75C>T c.2434+75C>T c.14129+75C>T (n.14129+75C>T) c.14114+75C>T (n.14114+75C>T) c.14111+75C>T (n.14111+75C>T) c.14096+75C>T (n.14096+75C>T) c.14126+75C>T (n.14126+75C>T) c.14042+75C>T (n.14042+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388dup | CA2584910338 | RYR1 | c.1065+81dup c.2462+81dup c.2434+81dup c.14129+81dup (n.14129+81dup) c.14114+81dup (n.14114+81dup) c.14111+81dup (n.14111+81dup) c.14096+81dup (n.14096+81dup) c.14126+81dup (n.14126+81dup) c.14042+81dup (n.14042+81dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388del | CA2584910339 | RYR1 | c.1065+81del c.2462+81del c.2434+81del c.14129+81del (n.14129+81del) c.14114+81del (n.14114+81del) c.14111+81del (n.14111+81del) c.14096+81del (n.14096+81del) c.14126+81del (n.14126+81del) c.14042+81del (n.14042+81del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573384A= | CA2335089064 | RYR1 | c.1065+77A= c.2462+77A= c.2434+77A= c.14129+77A= (n.14129+77A=) c.14114+77A= (n.14114+77A=) c.14111+77A= (n.14111+77A=) c.14096+77A= (n.14096+77A=) c.14126+77A= (n.14126+77A=) c.14042+77A= (n.14042+77A=) | |
| 19 | g.38573384A>G | CA882063157 | RYR1 | c.1065+77A>G c.2462+77A>G c.2434+77A>G c.14129+77A>G (n.14129+77A>G) c.14114+77A>G (n.14114+77A>G) c.14111+77A>G (n.14111+77A>G) c.14096+77A>G (n.14096+77A>G) c.14126+77A>G (n.14126+77A>G) c.14042+77A>G (n.14042+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573384A>T | CA2584910340 | RYR1 | c.1065+77A>T c.2462+77A>T c.2434+77A>T c.14129+77A>T (n.14129+77A>T) c.14114+77A>T (n.14114+77A>T) c.14111+77A>T (n.14111+77A>T) c.14096+77A>T (n.14096+77A>T) c.14126+77A>T (n.14126+77A>T) c.14042+77A>T (n.14042+77A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573385A>C | CA2584910341 | RYR1 | c.1065+78A>C c.2462+78A>C c.2434+78A>C c.14129+78A>C (n.14129+78A>C) c.14114+78A>C (n.14114+78A>C) c.14111+78A>C (n.14111+78A>C) c.14096+78A>C (n.14096+78A>C) c.14126+78A>C (n.14126+78A>C) c.14042+78A>C (n.14042+78A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573387A= | CA2335089065 | RYR1 | c.1065+80A= c.2462+80A= c.2434+80A= c.14129+80A= (n.14129+80A=) c.14114+80A= (n.14114+80A=) c.14111+80A= (n.14111+80A=) c.14096+80A= (n.14096+80A=) c.14126+80A= (n.14126+80A=) c.14042+80A= (n.14042+80A=) | |
| 19 | g.38573387A>C | CA995736893 | RYR1 | c.1065+80A>C c.2462+80A>C c.2434+80A>C c.14129+80A>C (n.14129+80A>C) c.14114+80A>C (n.14114+80A>C) c.14111+80A>C (n.14111+80A>C) c.14096+80A>C (n.14096+80A>C) c.14126+80A>C (n.14126+80A>C) c.14042+80A>C (n.14042+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573387A>T | CA308116960 | RYR1 | c.1065+80A>T c.2462+80A>T c.2434+80A>T c.14129+80A>T (n.14129+80A>T) c.14114+80A>T (n.14114+80A>T) c.14111+80A>T (n.14111+80A>T) c.14096+80A>T (n.14096+80A>T) c.14126+80A>T (n.14126+80A>T) c.14042+80A>T (n.14042+80A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388A= | CA2335089066 | RYR1 | c.1065+81A= c.2462+81A= c.2434+81A= c.14129+81A= (n.14129+81A=) c.14114+81A= (n.14114+81A=) c.14111+81A= (n.14111+81A=) c.14096+81A= (n.14096+81A=) c.14126+81A= (n.14126+81A=) c.14042+81A= (n.14042+81A=) | |
| 19 | g.38573388A>C | CA2584910342 | RYR1 | c.1065+81A>C c.2462+81A>C c.2434+81A>C c.14129+81A>C (n.14129+81A>C) c.14114+81A>C (n.14114+81A>C) c.14111+81A>C (n.14111+81A>C) c.14096+81A>C (n.14096+81A>C) c.14126+81A>C (n.14126+81A>C) c.14042+81A>C (n.14042+81A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388A>T | CA995736897 | RYR1 | c.1065+81A>T c.2462+81A>T c.2434+81A>T c.14129+81A>T (n.14129+81A>T) c.14114+81A>T (n.14114+81A>T) c.14111+81A>T (n.14111+81A>T) c.14096+81A>T (n.14096+81A>T) c.14126+81A>T (n.14126+81A>T) c.14042+81A>T (n.14042+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573392G>A | CA882063158 | RYR1 | c.1065+85G>A c.2462+85G>A c.2434+85G>A c.14129+85G>A (n.14129+85G>A) c.14114+85G>A (n.14114+85G>A) c.14111+85G>A (n.14111+85G>A) c.14096+85G>A (n.14096+85G>A) c.14126+85G>A (n.14126+85G>A) c.14042+85G>A (n.14042+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573392G= | CA2335089067 | RYR1 | c.1065+85G= c.2462+85G= c.2434+85G= c.14129+85G= (n.14129+85G=) c.14114+85G= (n.14114+85G=) c.14111+85G= (n.14111+85G=) c.14096+85G= (n.14096+85G=) c.14126+85G= (n.14126+85G=) c.14042+85G= (n.14042+85G=) | |
| 19 | g.38573394G>A | CA2584910343 | RYR1 | c.1065+87G>A c.2462+87G>A c.2434+87G>A c.14129+87G>A (n.14129+87G>A) c.14114+87G>A (n.14114+87G>A) c.14111+87G>A (n.14111+87G>A) c.14096+87G>A (n.14096+87G>A) c.14126+87G>A (n.14126+87G>A) c.14042+87G>A (n.14042+87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573396T>C | CA2814348197 | RYR1 | c.1065+89T>C c.2462+89T>C c.2434+89T>C c.14129+89T>C (n.14129+89T>C) c.14114+89T>C (n.14114+89T>C) c.14111+89T>C (n.14111+89T>C) c.14096+89T>C (n.14096+89T>C) c.14126+89T>C (n.14126+89T>C) c.14042+89T>C (n.14042+89T>C) | |
| 19 | g.38573396T>G | CA2584910344 | RYR1 | c.1065+89T>G c.2462+89T>G c.2434+89T>G c.14129+89T>G (n.14129+89T>G) c.14114+89T>G (n.14114+89T>G) c.14111+89T>G (n.14111+89T>G) c.14096+89T>G (n.14096+89T>G) c.14126+89T>G (n.14126+89T>G) c.14042+89T>G (n.14042+89T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573398C>A | CA2584910345 | RYR1 | c.1065+91C>A c.2462+91C>A c.2434+91C>A c.14129+91C>A (n.14129+91C>A) c.14114+91C>A (n.14114+91C>A) c.14111+91C>A (n.14111+91C>A) c.14096+91C>A (n.14096+91C>A) c.14126+91C>A (n.14126+91C>A) c.14042+91C>A (n.14042+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573398C= | CA2335089068 | RYR1 | c.1065+91C= c.2462+91C= c.2434+91C= c.14129+91C= (n.14129+91C=) c.14114+91C= (n.14114+91C=) c.14111+91C= (n.14111+91C=) c.14096+91C= (n.14096+91C=) c.14126+91C= (n.14126+91C=) c.14042+91C= (n.14042+91C=) | |
| 19 | g.38573398C>T | CA308116965 | RYR1 | c.1065+91C>T c.2462+91C>T c.2434+91C>T c.14129+91C>T (n.14129+91C>T) c.14114+91C>T (n.14114+91C>T) c.14111+91C>T (n.14111+91C>T) c.14096+91C>T (n.14096+91C>T) c.14126+91C>T (n.14126+91C>T) c.14042+91C>T (n.14042+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573399G>A | CA308116972 | RYR1 | c.1065+92G>A c.2462+92G>A c.2434+92G>A c.14129+92G>A (n.14129+92G>A) c.14114+92G>A (n.14114+92G>A) c.14111+92G>A (n.14111+92G>A) c.14096+92G>A (n.14096+92G>A) c.14126+92G>A (n.14126+92G>A) c.14042+92G>A (n.14042+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573399G>C | CA2584910346 | RYR1 | c.1065+92G>C c.2462+92G>C c.2434+92G>C c.14129+92G>C (n.14129+92G>C) c.14114+92G>C (n.14114+92G>C) c.14111+92G>C (n.14111+92G>C) c.14096+92G>C (n.14096+92G>C) c.14126+92G>C (n.14126+92G>C) c.14042+92G>C (n.14042+92G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573399G= | CA2335089069 | RYR1 | c.1065+92G= c.2462+92G= c.2434+92G= c.14129+92G= (n.14129+92G=) c.14114+92G= (n.14114+92G=) c.14111+92G= (n.14111+92G=) c.14096+92G= (n.14096+92G=) c.14126+92G= (n.14126+92G=) c.14042+92G= (n.14042+92G=) | |
| 19 | g.38573399G>T | CA507245302 | RYR1 | c.1065+92G>T c.2462+92G>T c.2434+92G>T c.14129+92G>T (n.14129+92G>T) c.14114+92G>T (n.14114+92G>T) c.14111+92G>T (n.14111+92G>T) c.14096+92G>T (n.14096+92G>T) c.14126+92G>T (n.14126+92G>T) c.14042+92G>T (n.14042+92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573400G>A | CA308116975 | RYR1 | c.1065+93G>A c.2462+93G>A c.2434+93G>A c.14129+93G>A (n.14129+93G>A) c.14114+93G>A (n.14114+93G>A) c.14111+93G>A (n.14111+93G>A) c.14096+93G>A (n.14096+93G>A) c.14126+93G>A (n.14126+93G>A) c.14042+93G>A (n.14042+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573400G= | CA2335089070 | RYR1 | c.1065+93G= c.2462+93G= c.2434+93G= c.14129+93G= (n.14129+93G=) c.14114+93G= (n.14114+93G=) c.14111+93G= (n.14111+93G=) c.14096+93G= (n.14096+93G=) c.14126+93G= (n.14126+93G=) c.14042+93G= (n.14042+93G=) | |
| 19 | g.38573400G>T | CA2584910347 | RYR1 | c.1065+93G>T c.2462+93G>T c.2434+93G>T c.14129+93G>T (n.14129+93G>T) c.14114+93G>T (n.14114+93G>T) c.14111+93G>T (n.14111+93G>T) c.14096+93G>T (n.14096+93G>T) c.14126+93G>T (n.14126+93G>T) c.14042+93G>T (n.14042+93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573401T>G | CA995736903 | RYR1 | c.1065+94T>G c.2462+94T>G c.2434+94T>G c.14129+94T>G (n.14129+94T>G) c.14114+94T>G (n.14114+94T>G) c.14111+94T>G (n.14111+94T>G) c.14096+94T>G (n.14096+94T>G) c.14126+94T>G (n.14126+94T>G) c.14042+94T>G (n.14042+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573401T= | CA2335089071 | RYR1 | c.1065+94T= c.2462+94T= c.2434+94T= c.14129+94T= (n.14129+94T=) c.14114+94T= (n.14114+94T=) c.14111+94T= (n.14111+94T=) c.14096+94T= (n.14096+94T=) c.14126+94T= (n.14126+94T=) c.14042+94T= (n.14042+94T=) | |
| 19 | g.38573402C>A | CA2584910349 | RYR1 | c.1065+95C>A c.2462+95C>A c.2434+95C>A c.14129+95C>A (n.14129+95C>A) c.14114+95C>A (n.14114+95C>A) c.14111+95C>A (n.14111+95C>A) c.14096+95C>A (n.14096+95C>A) c.14126+95C>A (n.14126+95C>A) c.14042+95C>A (n.14042+95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573402C= | CA2335089072 | RYR1 | c.1065+95C= c.2462+95C= c.2434+95C= c.14129+95C= (n.14129+95C=) c.14114+95C= (n.14114+95C=) c.14111+95C= (n.14111+95C=) c.14096+95C= (n.14096+95C=) c.14126+95C= (n.14126+95C=) c.14042+95C= (n.14042+95C=) | |
| 19 | g.38573402C>T | CA995736908 | RYR1 | c.1065+95C>T c.2462+95C>T c.2434+95C>T c.14129+95C>T (n.14129+95C>T) c.14114+95C>T (n.14114+95C>T) c.14111+95C>T (n.14111+95C>T) c.14096+95C>T (n.14096+95C>T) c.14126+95C>T (n.14126+95C>T) c.14042+95C>T (n.14042+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573403del | CA2584910348 | RYR1 | c.1065+96del c.2462+96del c.2434+96del c.14129+96del (n.14129+96del) c.14114+96del (n.14114+96del) c.14111+96del (n.14111+96del) c.14096+96del (n.14096+96del) c.14126+96del (n.14126+96del) c.14042+96del (n.14042+96del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573403C>A | CA2584910350 | RYR1 | c.1065+96C>A c.2462+96C>A c.2434+96C>A c.14129+96C>A (n.14129+96C>A) c.14114+96C>A (n.14114+96C>A) c.14111+96C>A (n.14111+96C>A) c.14096+96C>A (n.14096+96C>A) c.14126+96C>A (n.14126+96C>A) c.14042+96C>A (n.14042+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573403C= | CA2335089073 | RYR1 | c.1065+96C= c.2462+96C= c.2434+96C= c.14129+96C= (n.14129+96C=) c.14114+96C= (n.14114+96C=) c.14111+96C= (n.14111+96C=) c.14096+96C= (n.14096+96C=) c.14126+96C= (n.14126+96C=) c.14042+96C= (n.14042+96C=) | |
| 19 | g.38573403C>T | CA2335089074 | RYR1 | c.1065+96C>T c.2462+96C>T c.2434+96C>T c.14129+96C>T (n.14129+96C>T) c.14114+96C>T (n.14114+96C>T) c.14111+96C>T (n.14111+96C>T) c.14096+96C>T (n.14096+96C>T) c.14126+96C>T (n.14126+96C>T) c.14042+96C>T (n.14042+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573404G>A | CA308116982 | RYR1 | c.1065+97G>A c.2462+97G>A c.2434+97G>A c.14129+97G>A (n.14129+97G>A) c.14114+97G>A (n.14114+97G>A) c.14111+97G>A (n.14111+97G>A) c.14096+97G>A (n.14096+97G>A) c.14126+97G>A (n.14126+97G>A) c.14042+97G>A (n.14042+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573404G>C | CA2584910351 | RYR1 | c.1065+97G>C c.2462+97G>C c.2434+97G>C c.14129+97G>C (n.14129+97G>C) c.14114+97G>C (n.14114+97G>C) c.14111+97G>C (n.14111+97G>C) c.14096+97G>C (n.14096+97G>C) c.14126+97G>C (n.14126+97G>C) c.14042+97G>C (n.14042+97G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573404G= | CA2335089075 | RYR1 | c.1065+97G= c.2462+97G= c.2434+97G= c.14129+97G= (n.14129+97G=) c.14114+97G= (n.14114+97G=) c.14111+97G= (n.14111+97G=) c.14096+97G= (n.14096+97G=) c.14126+97G= (n.14126+97G=) c.14042+97G= (n.14042+97G=) | |
| 19 | g.38573404G>T | CA2584910352 | RYR1 | c.1065+97G>T c.2462+97G>T c.2434+97G>T c.14129+97G>T (n.14129+97G>T) c.14114+97G>T (n.14114+97G>T) c.14111+97G>T (n.14111+97G>T) c.14096+97G>T (n.14096+97G>T) c.14126+97G>T (n.14126+97G>T) c.14042+97G>T (n.14042+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573406G>A | CA2584910353 | RYR1 | c.1065+99G>A c.2462+99G>A c.2434+99G>A c.14129+99G>A (n.14129+99G>A) c.14114+99G>A (n.14114+99G>A) c.14111+99G>A (n.14111+99G>A) c.14096+99G>A (n.14096+99G>A) c.14126+99G>A (n.14126+99G>A) c.14042+99G>A (n.14042+99G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573407C>A | CA2584910354 | RYR1 | c.1065+100C>A c.2462+100C>A c.2434+100C>A c.14129+100C>A (n.14129+100C>A) c.14114+100C>A (n.14114+100C>A) c.14111+100C>A (n.14111+100C>A) c.14096+100C>A (n.14096+100C>A) c.14126+100C>A (n.14126+100C>A) c.14042+100C>A (n.14042+100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573407C>T | CA2576772281 | RYR1 | c.1065+100C>T c.2462+100C>T c.2434+100C>T c.14129+100C>T (n.14129+100C>T) c.14114+100C>T (n.14114+100C>T) c.14111+100C>T (n.14111+100C>T) c.14096+100C>T (n.14096+100C>T) c.14126+100C>T (n.14126+100C>T) c.14042+100C>T (n.14042+100C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573408A= | CA2335089076 | RYR1 | c.1065+101A= c.2462+101A= c.2434+101A= c.14129+101A= (n.14129+101A=) c.14114+101A= (n.14114+101A=) c.14111+101A= (n.14111+101A=) c.14096+101A= (n.14096+101A=) c.14126+101A= (n.14126+101A=) c.14042+101A= (n.14042+101A=) | |
| 19 | g.38573408A>C | CA2584910355 | RYR1 | c.1065+101A>C c.2462+101A>C c.2434+101A>C c.14129+101A>C (n.14129+101A>C) c.14114+101A>C (n.14114+101A>C) c.14111+101A>C (n.14111+101A>C) c.14096+101A>C (n.14096+101A>C) c.14126+101A>C (n.14126+101A>C) c.14042+101A>C (n.14042+101A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573408A>G | CA882063161 | RYR1 | c.1065+101A>G c.2462+101A>G c.2434+101A>G c.14129+101A>G (n.14129+101A>G) c.14114+101A>G (n.14114+101A>G) c.14111+101A>G (n.14111+101A>G) c.14096+101A>G (n.14096+101A>G) c.14126+101A>G (n.14126+101A>G) c.14042+101A>G (n.14042+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573409C= | CA2335089077 | RYR1 | c.1065+102C= c.2462+102C= c.2434+102C= c.14129+102C= (n.14129+102C=) c.14114+102C= (n.14114+102C=) c.14111+102C= (n.14111+102C=) c.14096+102C= (n.14096+102C=) c.14126+102C= (n.14126+102C=) c.14042+102C= (n.14042+102C=) | |
| 19 | g.38573409C>T | CA882063162 | RYR1 | c.1065+102C>T c.2462+102C>T c.2434+102C>T c.14129+102C>T (n.14129+102C>T) c.14114+102C>T (n.14114+102C>T) c.14111+102C>T (n.14111+102C>T) c.14096+102C>T (n.14096+102C>T) c.14126+102C>T (n.14126+102C>T) c.14042+102C>T (n.14042+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573410G>A | CA308116983 | RYR1 | c.1065+103G>A c.2462+103G>A c.2434+103G>A c.14129+103G>A (n.14129+103G>A) c.14114+103G>A (n.14114+103G>A) c.14111+103G>A (n.14111+103G>A) c.14096+103G>A (n.14096+103G>A) c.14126+103G>A (n.14126+103G>A) c.14042+103G>A (n.14042+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573410G= | CA2335089078 | RYR1 | c.1065+103G= c.2462+103G= c.2434+103G= c.14129+103G= (n.14129+103G=) c.14114+103G= (n.14114+103G=) c.14111+103G= (n.14111+103G=) c.14096+103G= (n.14096+103G=) c.14126+103G= (n.14126+103G=) c.14042+103G= (n.14042+103G=) | |
| 19 | g.38573413G>A | CA308116989 | RYR1 | c.1065+106G>A c.2462+106G>A c.2434+106G>A c.14129+106G>A (n.14129+106G>A) c.14114+106G>A (n.14114+106G>A) c.14111+106G>A (n.14111+106G>A) c.14096+106G>A (n.14096+106G>A) c.14126+106G>A (n.14126+106G>A) c.14042+106G>A (n.14042+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573413G= | CA2335089079 | RYR1 | c.1065+106G= c.2462+106G= c.2434+106G= c.14129+106G= (n.14129+106G=) c.14114+106G= (n.14114+106G=) c.14111+106G= (n.14111+106G=) c.14096+106G= (n.14096+106G=) c.14126+106G= (n.14126+106G=) c.14042+106G= (n.14042+106G=) | |
| 19 | g.38573413G>T | CA2584910356 | RYR1 | c.1065+106G>T c.2462+106G>T c.2434+106G>T c.14129+106G>T (n.14129+106G>T) c.14114+106G>T (n.14114+106G>T) c.14111+106G>T (n.14111+106G>T) c.14096+106G>T (n.14096+106G>T) c.14126+106G>T (n.14126+106G>T) c.14042+106G>T (n.14042+106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573414G>A | CA2335089080 | RYR1 | c.1065+107G>A c.2462+107G>A c.2434+107G>A c.14129+107G>A (n.14129+107G>A) c.14114+107G>A (n.14114+107G>A) c.14111+107G>A (n.14111+107G>A) c.14096+107G>A (n.14096+107G>A) c.14126+107G>A (n.14126+107G>A) c.14042+107G>A (n.14042+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573414G>C | CA308116993 | RYR1 | c.1065+107G>C c.2462+107G>C c.2434+107G>C c.14129+107G>C (n.14129+107G>C) c.14114+107G>C (n.14114+107G>C) c.14111+107G>C (n.14111+107G>C) c.14096+107G>C (n.14096+107G>C) c.14126+107G>C (n.14126+107G>C) c.14042+107G>C (n.14042+107G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573414G= | CA2335089081 | RYR1 | c.1065+107G= c.2462+107G= c.2434+107G= c.14129+107G= (n.14129+107G=) c.14114+107G= (n.14114+107G=) c.14111+107G= (n.14111+107G=) c.14096+107G= (n.14096+107G=) c.14126+107G= (n.14126+107G=) c.14042+107G= (n.14042+107G=) | |
| 19 | g.38573414G>T | CA2584910357 | RYR1 | c.1065+107G>T c.2462+107G>T c.2434+107G>T c.14129+107G>T (n.14129+107G>T) c.14114+107G>T (n.14114+107G>T) c.14111+107G>T (n.14111+107G>T) c.14096+107G>T (n.14096+107G>T) c.14126+107G>T (n.14126+107G>T) c.14042+107G>T (n.14042+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573415C>A | CA2584910358 | RYR1 | c.1065+108C>A c.2462+108C>A c.2434+108C>A c.14129+108C>A (n.14129+108C>A) c.14114+108C>A (n.14114+108C>A) c.14111+108C>A (n.14111+108C>A) c.14096+108C>A (n.14096+108C>A) c.14126+108C>A (n.14126+108C>A) c.14042+108C>A (n.14042+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573415C= | CA2335089082 | RYR1 | c.1065+108C= c.2462+108C= c.2434+108C= c.14129+108C= (n.14129+108C=) c.14114+108C= (n.14114+108C=) c.14111+108C= (n.14111+108C=) c.14096+108C= (n.14096+108C=) c.14126+108C= (n.14126+108C=) c.14042+108C= (n.14042+108C=) | |
| 19 | g.38573415C>T | CA308116996 | RYR1 | c.1065+108C>T c.2462+108C>T c.2434+108C>T c.14129+108C>T (n.14129+108C>T) c.14114+108C>T (n.14114+108C>T) c.14111+108C>T (n.14111+108C>T) c.14096+108C>T (n.14096+108C>T) c.14126+108C>T (n.14126+108C>T) c.14042+108C>T (n.14042+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573416T>A | CA2584910359 | RYR1 | c.1065+109T>A c.2462+109T>A c.2434+109T>A c.14129+109T>A (n.14129+109T>A) c.14114+109T>A (n.14114+109T>A) c.14111+109T>A (n.14111+109T>A) c.14096+109T>A (n.14096+109T>A) c.14126+109T>A (n.14126+109T>A) c.14042+109T>A (n.14042+109T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573416T>C | CA2584910360 | RYR1 | c.1065+109T>C c.2462+109T>C c.2434+109T>C c.14129+109T>C (n.14129+109T>C) c.14114+109T>C (n.14114+109T>C) c.14111+109T>C (n.14111+109T>C) c.14096+109T>C (n.14096+109T>C) c.14126+109T>C (n.14126+109T>C) c.14042+109T>C (n.14042+109T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573417C>A | CA2584910361 | RYR1 | c.1065+110C>A c.2462+110C>A c.2434+110C>A c.14129+110C>A (n.14129+110C>A) c.14114+110C>A (n.14114+110C>A) c.14111+110C>A (n.14111+110C>A) c.14096+110C>A (n.14096+110C>A) c.14126+110C>A (n.14126+110C>A) c.14042+110C>A (n.14042+110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573417C= | CA2335089083 | RYR1 | c.1065+110C= c.2462+110C= c.2434+110C= c.14129+110C= (n.14129+110C=) c.14114+110C= (n.14114+110C=) c.14111+110C= (n.14111+110C=) c.14096+110C= (n.14096+110C=) c.14126+110C= (n.14126+110C=) c.14042+110C= (n.14042+110C=) | |
| 19 | g.38573417C>T | CA308117000 | RYR1 | c.1065+110C>T c.2462+110C>T c.2434+110C>T c.14129+110C>T (n.14129+110C>T) c.14114+110C>T (n.14114+110C>T) c.14111+110C>T (n.14111+110C>T) c.14096+110C>T (n.14096+110C>T) c.14126+110C>T (n.14126+110C>T) c.14042+110C>T (n.14042+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573418A>C | CA2584910362 | RYR1 | c.1065+111A>C c.2462+111A>C c.2434+111A>C c.14129+111A>C (n.14129+111A>C) c.14114+111A>C (n.14114+111A>C) c.14111+111A>C (n.14111+111A>C) c.14096+111A>C (n.14096+111A>C) c.14126+111A>C (n.14126+111A>C) c.14042+111A>C (n.14042+111A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573419C>A | CA2584910363 | RYR1 | c.1065+112C>A c.2462+112C>A c.2434+112C>A c.14129+112C>A (n.14129+112C>A) c.14114+112C>A (n.14114+112C>A) c.14111+112C>A (n.14111+112C>A) c.14096+112C>A (n.14096+112C>A) c.14126+112C>A (n.14126+112C>A) c.14042+112C>A (n.14042+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573419C= | CA2335089086 | RYR1 | c.1065+112C= c.2462+112C= c.2434+112C= c.14129+112C= (n.14129+112C=) c.14114+112C= (n.14114+112C=) c.14111+112C= (n.14111+112C=) c.14096+112C= (n.14096+112C=) c.14126+112C= (n.14126+112C=) c.14042+112C= (n.14042+112C=) | |
| 19 | g.38573419C>T | CA995736916 | RYR1 | c.1065+112C>T c.2462+112C>T c.2434+112C>T c.14129+112C>T (n.14129+112C>T) c.14114+112C>T (n.14114+112C>T) c.14111+112C>T (n.14111+112C>T) c.14096+112C>T (n.14096+112C>T) c.14126+112C>T (n.14126+112C>T) c.14042+112C>T (n.14042+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573419_38573420delinsCA | CA2335089084 | RYR1 | c.1065+112_1065+113delinsCA c.2462+112_2462+113delinsCA c.2434+112_2434+113delinsCA c.14129+112_14129+113delinsCA (n.14129+112_14129+113delinsCA) c.14114+112_14114+113delinsCA (n.14114+112_14114+113delinsCA) c.14111+112_14111+113delinsCA (n.14111+112_14111+113delinsCA) c.14096+112_14096+113delinsCA (n.14096+112_14096+113delinsCA) c.14126+112_14126+113delinsCA (n.14126+112_14126+113delinsCA) c.14042+112_14042+113delinsCA (n.14042+112_14042+113delinsCA) | |
| 19 | g.38573419_38573427delinsCACCTGTAA | CA2335089085 | RYR1 | c.1065+112_1065+120delinsCACCTGTAA c.2462+112_2462+120delinsCACCTGTAA c.2434+112_2434+120delinsCACCTGTAA c.14129+112_14129+120delinsCACCTGTAA (n.14129+112_14129+120delinsCACCTGTAA) c.14114+112_14114+120delinsCACCTGTAA (n.14114+112_14114+120delinsCACCTGTAA) c.14111+112_14111+120delinsCACCTGTAA (n.14111+112_14111+120delinsCACCTGTAA) c.14096+112_14096+120delinsCACCTGTAA (n.14096+112_14096+120delinsCACCTGTAA) c.14126+112_14126+120delinsCACCTGTAA (n.14126+112_14126+120delinsCACCTGTAA) c.14042+112_14042+120delinsCACCTGTAA (n.14042+112_14042+120delinsCACCTGTAA) | |
| 19 | g.38573420del | CA507245306 | RYR1 | c.1065+113del c.2462+113del c.2434+113del c.14129+113del (n.14129+113del) c.14114+113del (n.14114+113del) c.14111+113del (n.14111+113del) c.14096+113del (n.14096+113del) c.14126+113del (n.14126+113del) c.14042+113del (n.14042+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573420A= | CA2335089087 | RYR1 | c.1065+113A= c.2462+113A= c.2434+113A= c.14129+113A= (n.14129+113A=) c.14114+113A= (n.14114+113A=) c.14111+113A= (n.14111+113A=) c.14096+113A= (n.14096+113A=) c.14126+113A= (n.14126+113A=) c.14042+113A= (n.14042+113A=) | |
| 19 | g.38573420A>G | CA657387701 | RYR1 | c.1065+113A>G c.2462+113A>G c.2434+113A>G c.14129+113A>G (n.14129+113A>G) c.14114+113A>G (n.14114+113A>G) c.14111+113A>G (n.14111+113A>G) c.14096+113A>G (n.14096+113A>G) c.14126+113A>G (n.14126+113A>G) c.14042+113A>G (n.14042+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573420_38573427del | CA882063164 | RYR1 | c.1065+113_1065+120del c.2462+113_2462+120del c.2434+113_2434+120del c.14129+113_14129+120del (n.14129+113_14129+120del) c.14114+113_14114+120del (n.14114+113_14114+120del) c.14111+113_14111+120del (n.14111+113_14111+120del) c.14096+113_14096+120del (n.14096+113_14096+120del) c.14126+113_14126+120del (n.14126+113_14126+120del) c.14042+113_14042+120del (n.14042+113_14042+120del) | dbSNP |
| 19 | g.38573421C>A | CA2584910364 | RYR1 | c.1065+114C>A c.2462+114C>A c.2434+114C>A c.14129+114C>A (n.14129+114C>A) c.14114+114C>A (n.14114+114C>A) c.14111+114C>A (n.14111+114C>A) c.14096+114C>A (n.14096+114C>A) c.14126+114C>A (n.14126+114C>A) c.14042+114C>A (n.14042+114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573421_38573428delinsCCTGTAAT | CA2335089088 | RYR1 | c.1065+114_1065+121delinsCCTGTAAT c.2462+114_2462+121delinsCCTGTAAT c.2434+114_2434+121delinsCCTGTAAT c.14129+114_14129+121delinsCCTGTAAT (n.14129+114_14129+121delinsCCTGTAAT) c.14114+114_14114+121delinsCCTGTAAT (n.14114+114_14114+121delinsCCTGTAAT) c.14111+114_14111+121delinsCCTGTAAT (n.14111+114_14111+121delinsCCTGTAAT) c.14096+114_14096+121delinsCCTGTAAT (n.14096+114_14096+121delinsCCTGTAAT) c.14126+114_14126+121delinsCCTGTAAT (n.14126+114_14126+121delinsCCTGTAAT) c.14042+114_14042+121delinsCCTGTAAT (n.14042+114_14042+121delinsCCTGTAAT) | |
| 19 | g.38573422C>A | CA2584910365 | RYR1 | c.1065+115C>A c.2462+115C>A c.2434+115C>A c.14129+115C>A (n.14129+115C>A) c.14114+115C>A (n.14114+115C>A) c.14111+115C>A (n.14111+115C>A) c.14096+115C>A (n.14096+115C>A) c.14126+115C>A (n.14126+115C>A) c.14042+115C>A (n.14042+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573422C= | CA2335089089 | RYR1 | c.1065+115C= c.2462+115C= c.2434+115C= c.14129+115C= (n.14129+115C=) c.14114+115C= (n.14114+115C=) c.14111+115C= (n.14111+115C=) c.14096+115C= (n.14096+115C=) c.14126+115C= (n.14126+115C=) c.14042+115C= (n.14042+115C=) | |
| 19 | g.38573422C>G | CA995736930 | RYR1 | c.1065+115C>G c.2462+115C>G c.2434+115C>G c.14129+115C>G (n.14129+115C>G) c.14114+115C>G (n.14114+115C>G) c.14111+115C>G (n.14111+115C>G) c.14096+115C>G (n.14096+115C>G) c.14126+115C>G (n.14126+115C>G) c.14042+115C>G (n.14042+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423_38573429del | CA507245307 | RYR1 | c.1065+116_1065+122del c.2462+116_2462+122del c.2434+116_2434+122del c.14129+116_14129+122del (n.14129+116_14129+122del) c.14114+116_14114+122del (n.14114+116_14114+122del) c.14111+116_14111+122del (n.14111+116_14111+122del) c.14096+116_14096+122del (n.14096+116_14096+122del) c.14126+116_14126+122del (n.14126+116_14126+122del) c.14042+116_14042+122del (n.14042+116_14042+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423T>A | CA2584910366 | RYR1 | c.1065+116T>A c.2462+116T>A c.2434+116T>A c.14129+116T>A (n.14129+116T>A) c.14114+116T>A (n.14114+116T>A) c.14111+116T>A (n.14111+116T>A) c.14096+116T>A (n.14096+116T>A) c.14126+116T>A (n.14126+116T>A) c.14042+116T>A (n.14042+116T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423T>C | CA2584910367 | RYR1 | c.1065+116T>C c.2462+116T>C c.2434+116T>C c.14129+116T>C (n.14129+116T>C) c.14114+116T>C (n.14114+116T>C) c.14111+116T>C (n.14111+116T>C) c.14096+116T>C (n.14096+116T>C) c.14126+116T>C (n.14126+116T>C) c.14042+116T>C (n.14042+116T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423T>G | CA2584910368 | RYR1 | c.1065+116T>G c.2462+116T>G c.2434+116T>G c.14129+116T>G (n.14129+116T>G) c.14114+116T>G (n.14114+116T>G) c.14111+116T>G (n.14111+116T>G) c.14096+116T>G (n.14096+116T>G) c.14126+116T>G (n.14126+116T>G) c.14042+116T>G (n.14042+116T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573424G>A | CA882063166 | RYR1 | c.1065+117G>A c.2462+117G>A c.2434+117G>A c.14129+117G>A (n.14129+117G>A) c.14114+117G>A (n.14114+117G>A) c.14111+117G>A (n.14111+117G>A) c.14096+117G>A (n.14096+117G>A) c.14126+117G>A (n.14126+117G>A) c.14042+117G>A (n.14042+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573424G= | CA2335089090 | RYR1 | c.1065+117G= c.2462+117G= c.2434+117G= c.14129+117G= (n.14129+117G=) c.14114+117G= (n.14114+117G=) c.14111+117G= (n.14111+117G=) c.14096+117G= (n.14096+117G=) c.14126+117G= (n.14126+117G=) c.14042+117G= (n.14042+117G=) | |
| 19 | g.38573424G>T | CA2584910369 | RYR1 | c.1065+117G>T c.2462+117G>T c.2434+117G>T c.14129+117G>T (n.14129+117G>T) c.14114+117G>T (n.14114+117G>T) c.14111+117G>T (n.14111+117G>T) c.14096+117G>T (n.14096+117G>T) c.14126+117G>T (n.14126+117G>T) c.14042+117G>T (n.14042+117G>T) | gnomAD v4 |