UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38573296_38573320delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC | CA2335089018 | RYR1 | c.1054_1065+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.2451_2462+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.2423_2434+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14118_14129+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14103_14114+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14100_14111+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14085_14096+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14115_14126+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14031_14042+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC | |
| 19 | g.38573298_38573321del | CA9415949 | RYR1 | c.1056_1065+14del c.2453_2462+14del c.2425_2434+14del c.14120_14129+14del c.14105_14114+14del c.14102_14111+14del c.14087_14096+14del c.14117_14126+14del c.14033_14042+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573298T>A | CA405682614 | RYR1 | c.1056T>A c.2453T>A c.2425T>A c.14120T>A (p.Leu4707His) c.14105T>A (p.Leu4702His) c.14102T>A (p.Leu4701His) c.14087T>A (p.Leu4696His) c.14117T>A (p.Leu4706His) c.14033T>A (p.Leu4678His) | |
| 19 | g.38573298T>C | CA405682605 | RYR1 | c.1056T>C c.2453T>C c.2425T>C c.14120T>C (p.Leu4707Pro) c.14105T>C (p.Leu4702Pro) c.14102T>C (p.Leu4701Pro) c.14087T>C (p.Leu4696Pro) c.14117T>C (p.Leu4706Pro) c.14033T>C (p.Leu4678Pro) | |
| 19 | g.38573298T>G | CA405682611 | RYR1 | c.1056T>G c.2453T>G c.2425T>G c.14120T>G (p.Leu4707Arg) c.14105T>G (p.Leu4702Arg) c.14102T>G (p.Leu4701Arg) c.14087T>G (p.Leu4696Arg) c.14117T>G (p.Leu4706Arg) c.14033T>G (p.Leu4678Arg) | |
| 19 | g.38573299C>A | CA507245196 | RYR1 | c.1057C>A c.2454C>A c.2426C>A c.14121C>A (p.Leu4707=) c.14106C>A (p.Leu4702=) c.14103C>A (p.Leu4701=) c.14088C>A (p.Leu4696=) c.14118C>A (p.Leu4706=) c.14034C>A (p.Leu4678=) | |
| 19 | g.38573299C>G | CA507245197 | RYR1 | c.1057C>G c.2454C>G c.2426C>G c.14121C>G (p.Leu4707=) c.14106C>G (p.Leu4702=) c.14103C>G (p.Leu4701=) c.14088C>G (p.Leu4696=) c.14118C>G (p.Leu4706=) c.14034C>G (p.Leu4678=) | |
| 19 | g.38573299C>T | CA507245198 | RYR1 | c.1057C>T c.2454C>T c.2426C>T c.14121C>T (p.Leu4707=) c.14106C>T (p.Leu4702=) c.14103C>T (p.Leu4701=) c.14088C>T (p.Leu4696=) c.14118C>T (p.Leu4706=) c.14034C>T (p.Leu4678=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573300A>C | CA405682617 | RYR1 | c.1058A>C c.2455A>C c.2427A>C c.14122A>C (p.Asn4708His) c.14107A>C (p.Asn4703His) c.14104A>C (p.Asn4702His) c.14089A>C (p.Asn4697His) c.14119A>C (p.Asn4707His) c.14035A>C (p.Asn4679His) | |
| 19 | g.38573300A>G | CA405682618 | RYR1 | c.1058A>G c.2455A>G c.2427A>G c.14122A>G (p.Asn4708Asp) c.14107A>G (p.Asn4703Asp) c.14104A>G (p.Asn4702Asp) c.14089A>G (p.Asn4697Asp) c.14119A>G (p.Asn4707Asp) c.14035A>G (p.Asn4679Asp) | |
| 19 | g.38573300A>T | CA405682620 | RYR1 | c.1058A>T c.2455A>T c.2427A>T c.14122A>T (p.Asn4708Tyr) c.14107A>T (p.Asn4703Tyr) c.14104A>T (p.Asn4702Tyr) c.14089A>T (p.Asn4697Tyr) c.14119A>T (p.Asn4707Tyr) c.14035A>T (p.Asn4679Tyr) | |
| 19 | g.38573301A= | CA2335089019 | RYR1 | c.1059A= c.2456A= c.2428A= c.14123A= (p.Asn4708=) c.14108A= (p.Asn4703=) c.14105A= (p.Asn4702=) c.14090A= (p.Asn4697=) c.14120A= (p.Asn4707=) c.14036A= (p.Asn4679=) | |
| 19 | g.38573301A>C | CA405682622 | RYR1 | c.1059A>C c.2456A>C c.2428A>C c.14123A>C (p.Asn4708Thr) c.14108A>C (p.Asn4703Thr) c.14105A>C (p.Asn4702Thr) c.14090A>C (p.Asn4697Thr) c.14120A>C (p.Asn4707Thr) c.14036A>C (p.Asn4679Thr) | |
| 19 | g.38573301A>G | CA405682624 | RYR1 | c.1059A>G c.2456A>G c.2428A>G c.14123A>G (p.Asn4708Ser) c.14108A>G (p.Asn4703Ser) c.14105A>G (p.Asn4702Ser) c.14090A>G (p.Asn4697Ser) c.14120A>G (p.Asn4707Ser) c.14036A>G (p.Asn4679Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573301A>T | CA405682625 | RYR1 | c.1059A>T c.2456A>T c.2428A>T c.14123A>T (p.Asn4708Ile) c.14108A>T (p.Asn4703Ile) c.14105A>T (p.Asn4702Ile) c.14090A>T (p.Asn4697Ile) c.14120A>T (p.Asn4707Ile) c.14036A>T (p.Asn4679Ile) | |
| 19 | g.38573302C>A | CA405682629 | RYR1 | c.1060C>A c.2457C>A c.2429C>A c.14124C>A (p.Asn4708Lys) c.14109C>A (p.Asn4703Lys) c.14106C>A (p.Asn4702Lys) c.14091C>A (p.Asn4697Lys) c.14121C>A (p.Asn4707Lys) c.14037C>A (p.Asn4679Lys) | |
| 19 | g.38573302C>G | CA405682631 | RYR1 | c.1060C>G c.2457C>G c.2429C>G c.14124C>G (p.Asn4708Lys) c.14109C>G (p.Asn4703Lys) c.14106C>G (p.Asn4702Lys) c.14091C>G (p.Asn4697Lys) c.14121C>G (p.Asn4707Lys) c.14037C>G (p.Asn4679Lys) | |
| 19 | g.38573302C>T | CA507245202 | RYR1 | c.1060C>T c.2457C>T c.2429C>T c.14124C>T (p.Asn4708=) c.14109C>T (p.Asn4703=) c.14106C>T (p.Asn4702=) c.14091C>T (p.Asn4697=) c.14121C>T (p.Asn4707=) c.14037C>T (p.Asn4679=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38573303A>C | CA405682632 | RYR1 | c.1061A>C c.2458A>C c.2430A>C c.14125A>C (p.Thr4709Pro) c.14110A>C (p.Thr4704Pro) c.14107A>C (p.Thr4703Pro) c.14092A>C (p.Thr4698Pro) c.14122A>C (p.Thr4708Pro) c.14038A>C (p.Thr4680Pro) | |
| 19 | g.38573303A>G | CA405682634 | RYR1 | c.1061A>G c.2458A>G c.2430A>G c.14125A>G (p.Thr4709Ala) c.14110A>G (p.Thr4704Ala) c.14107A>G (p.Thr4703Ala) c.14092A>G (p.Thr4698Ala) c.14122A>G (p.Thr4708Ala) c.14038A>G (p.Thr4680Ala) | |
| 19 | g.38573303A>T | CA405682637 | RYR1 | c.1061A>T c.2458A>T c.2430A>T c.14125A>T (p.Thr4709Ser) c.14110A>T (p.Thr4704Ser) c.14107A>T (p.Thr4703Ser) c.14092A>T (p.Thr4698Ser) c.14122A>T (p.Thr4708Ser) c.14038A>T (p.Thr4680Ser) | |
| 19 | g.38573304C>A | CA405682639 | RYR1 | c.1062C>A c.2459C>A c.2431C>A c.14126C>A (p.Thr4709Lys) c.14111C>A (p.Thr4704Lys) c.14108C>A (p.Thr4703Lys) c.14093C>A (p.Thr4698Lys) c.14123C>A (p.Thr4708Lys) c.14039C>A (p.Thr4680Lys) | |
| 19 | g.38573304C= | CA2335089020 | RYR1 | c.1062C= c.2459C= c.2431C= c.14126C= (p.Thr4709=) c.14111C= (p.Thr4704=) c.14108C= (p.Thr4703=) c.14093C= (p.Thr4698=) c.14123C= (p.Thr4708=) c.14039C= (p.Thr4680=) | |
| 19 | g.38573304C>G | CA405682643 | RYR1 | c.1062C>G c.2459C>G c.2431C>G c.14126C>G (p.Thr4709Arg) c.14111C>G (p.Thr4704Arg) c.14108C>G (p.Thr4703Arg) c.14093C>G (p.Thr4698Arg) c.14123C>G (p.Thr4708Arg) c.14039C>G (p.Thr4680Arg) | ClinVar |
| 19 | g.38573304C>T | CA024104 | RYR1 | c.1062C>T c.2459C>T c.2431C>T c.14126C>T (p.Thr4709Met) c.14111C>T (p.Thr4704Met) c.14108C>T (p.Thr4703Met) c.14093C>T (p.Thr4698Met) c.14123C>T (p.Thr4708Met) c.14039C>T (p.Thr4680Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573305G>A | CA308114796 | RYR1 | c.1063G>A c.2460G>A c.2432G>A c.14127G>A (p.Thr4709=) c.14112G>A (p.Thr4704=) c.14109G>A (p.Thr4703=) c.14094G>A (p.Thr4698=) c.14124G>A (p.Thr4708=) c.14040G>A (p.Thr4680=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573305G>C | CA507245203 | RYR1 | c.1063G>C c.2460G>C c.2432G>C c.14127G>C (p.Thr4709=) c.14112G>C (p.Thr4704=) c.14109G>C (p.Thr4703=) c.14094G>C (p.Thr4698=) c.14124G>C (p.Thr4708=) c.14040G>C (p.Thr4680=) | |
| 19 | g.38573305G= | CA2335089021 | RYR1 | c.1063G= c.2460G= c.2432G= c.14127G= (p.Thr4709=) c.14112G= (p.Thr4704=) c.14109G= (p.Thr4703=) c.14094G= (p.Thr4698=) c.14124G= (p.Thr4708=) c.14040G= (p.Thr4680=) | |
| 19 | g.38573305G>T | CA507245204 | RYR1 | c.1063G>T c.2460G>T c.2432G>T c.14127G>T (p.Thr4709=) c.14112G>T (p.Thr4704=) c.14109G>T (p.Thr4703=) c.14094G>T (p.Thr4698=) c.14124G>T (p.Thr4708=) c.14040G>T (p.Thr4680=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573306C>A | CA405682645 | RYR1 | c.1064C>A c.2461C>A c.2433C>A c.14128C>A (p.Pro4710Thr) c.14113C>A (p.Pro4705Thr) c.14110C>A (p.Pro4704Thr) c.14095C>A (p.Pro4699Thr) c.14125C>A (p.Pro4709Thr) c.14041C>A (p.Pro4681Thr) | |
| 19 | g.38573306C>G | CA405682647 | RYR1 | c.1064C>G c.2461C>G c.2433C>G c.14128C>G (p.Pro4710Ala) c.14113C>G (p.Pro4705Ala) c.14110C>G (p.Pro4704Ala) c.14095C>G (p.Pro4699Ala) c.14125C>G (p.Pro4709Ala) c.14041C>G (p.Pro4681Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573306C>T | CA405682649 | RYR1 | c.1064C>T c.2461C>T c.2433C>T c.14128C>T (p.Pro4710Ser) c.14113C>T (p.Pro4705Ser) c.14110C>T (p.Pro4704Ser) c.14095C>T (p.Pro4699Ser) c.14125C>T (p.Pro4709Ser) c.14041C>T (p.Pro4681Ser) | |
| 19 | g.38573307C>A | CA405682656 | RYR1 | c.1065C>A c.2462C>A c.2434C>A c.14129C>A (p.Pro4710Gln) c.14114C>A (p.Pro4705Gln) c.14111C>A (p.Pro4704Gln) c.14096C>A (p.Pro4699Gln) c.14126C>A (p.Pro4709Gln) c.14042C>A (p.Pro4681Gln) | |
| 19 | g.38573307C= | CA2335089022 | RYR1 | c.1065C= c.2462C= c.2434C= c.14129C= (p.Pro4710=) c.14114C= (p.Pro4705=) c.14111C= (p.Pro4704=) c.14096C= (p.Pro4699=) c.14126C= (p.Pro4709=) c.14042C= (p.Pro4681=) | |
| 19 | g.38573307C>G | CA405682658 | RYR1 | c.1065C>G c.2462C>G c.2434C>G c.14129C>G (p.Pro4710Arg) c.14114C>G (p.Pro4705Arg) c.14111C>G (p.Pro4704Arg) c.14096C>G (p.Pro4699Arg) c.14126C>G (p.Pro4709Arg) c.14042C>G (p.Pro4681Arg) | |
| 19 | g.38573307C>T | CA060854 | RYR1 | c.1065C>T c.2462C>T c.2434C>T c.14129C>T (p.Pro4710Leu) c.14114C>T (p.Pro4705Leu) c.14111C>T (p.Pro4704Leu) c.14096C>T (p.Pro4699Leu) c.14126C>T (p.Pro4709Leu) c.14042C>T (p.Pro4681Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573308G>A | CA060836 | RYR1 | c.1065+1G>A c.2462+1G>A c.2434+1G>A c.14129+1G>A (n.14129+1G>A) c.14114+1G>A (n.14114+1G>A) c.14111+1G>A (n.14111+1G>A) c.14096+1G>A (n.14096+1G>A) c.14126+1G>A (n.14126+1G>A) c.14042+1G>A (n.14042+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573308G>C | CA405682662 | RYR1 | c.1065+1G>C c.2462+1G>C c.2434+1G>C c.14129+1G>C (n.14129+1G>C) c.14114+1G>C (n.14114+1G>C) c.14111+1G>C (n.14111+1G>C) c.14096+1G>C (n.14096+1G>C) c.14126+1G>C (n.14126+1G>C) c.14042+1G>C (n.14042+1G>C) | |
| 19 | g.38573308G= | CA2335089023 | RYR1 | c.1065+1G= c.2462+1G= c.2434+1G= c.14129+1G= (n.14129+1G=) c.14114+1G= (n.14114+1G=) c.14111+1G= (n.14111+1G=) c.14096+1G= (n.14096+1G=) c.14126+1G= (n.14126+1G=) c.14042+1G= (n.14042+1G=) | |
| 19 | g.38573308G>T | CA405682664 | RYR1 | c.1065+1G>T c.2462+1G>T c.2434+1G>T c.14129+1G>T (n.14129+1G>T) c.14114+1G>T (n.14114+1G>T) c.14111+1G>T (n.14111+1G>T) c.14096+1G>T (n.14096+1G>T) c.14126+1G>T (n.14126+1G>T) c.14042+1G>T (n.14042+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38573309T>A | CA405682673 | RYR1 | c.1065+2T>A c.2462+2T>A c.2434+2T>A c.14129+2T>A (n.14129+2T>A) c.14114+2T>A (n.14114+2T>A) c.14111+2T>A (n.14111+2T>A) c.14096+2T>A (n.14096+2T>A) c.14126+2T>A (n.14126+2T>A) c.14042+2T>A (n.14042+2T>A) | |
| 19 | g.38573309T>C | CA405682670 | RYR1 | c.1065+2T>C c.2462+2T>C c.2434+2T>C c.14129+2T>C (n.14129+2T>C) c.14114+2T>C (n.14114+2T>C) c.14111+2T>C (n.14111+2T>C) c.14096+2T>C (n.14096+2T>C) c.14126+2T>C (n.14126+2T>C) c.14042+2T>C (n.14042+2T>C) | |
| 19 | g.38573309T>G | CA405682667 | RYR1 | c.1065+2T>G c.2462+2T>G c.2434+2T>G c.14129+2T>G (n.14129+2T>G) c.14114+2T>G (n.14114+2T>G) c.14111+2T>G (n.14111+2T>G) c.14096+2T>G (n.14096+2T>G) c.14126+2T>G (n.14126+2T>G) c.14042+2T>G (n.14042+2T>G) | |
| 19 | g.38573310A= | CA2335089024 | RYR1 | c.1065+3A= c.2462+3A= c.2434+3A= c.14129+3A= (n.14129+3A=) c.14114+3A= (n.14114+3A=) c.14111+3A= (n.14111+3A=) c.14096+3A= (n.14096+3A=) c.14126+3A= (n.14126+3A=) c.14042+3A= (n.14042+3A=) | |
| 19 | g.38573310A>C | CA308114802 | RYR1 | c.1065+3A>C c.2462+3A>C c.2434+3A>C c.14129+3A>C (n.14129+3A>C) c.14114+3A>C (n.14114+3A>C) c.14111+3A>C (n.14111+3A>C) c.14096+3A>C (n.14096+3A>C) c.14126+3A>C (n.14126+3A>C) c.14042+3A>C (n.14042+3A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573310A>G | CA308114806 | RYR1 | c.1065+3A>G c.2462+3A>G c.2434+3A>G c.14129+3A>G (n.14129+3A>G) c.14114+3A>G (n.14114+3A>G) c.14111+3A>G (n.14111+3A>G) c.14096+3A>G (n.14096+3A>G) c.14126+3A>G (n.14126+3A>G) c.14042+3A>G (n.14042+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573313G>A | CA645613554 | RYR1 | c.1065+6G>A c.2462+6G>A c.2434+6G>A c.14129+6G>A (n.14129+6G>A) c.14114+6G>A (n.14114+6G>A) c.14111+6G>A (n.14111+6G>A) c.14096+6G>A (n.14096+6G>A) c.14126+6G>A (n.14126+6G>A) c.14042+6G>A (n.14042+6G>A) | COSMIC |
| 19 | g.38573313G= | CA2335089025 | RYR1 | c.1065+6G= c.2462+6G= c.2434+6G= c.14129+6G= (n.14129+6G=) c.14114+6G= (n.14114+6G=) c.14111+6G= (n.14111+6G=) c.14096+6G= (n.14096+6G=) c.14126+6G= (n.14126+6G=) c.14042+6G= (n.14042+6G=) | |
| 19 | g.38573313G>T | CA882063132 | RYR1 | c.1065+6G>T c.2462+6G>T c.2434+6G>T c.14129+6G>T (n.14129+6G>T) c.14114+6G>T (n.14114+6G>T) c.14111+6G>T (n.14111+6G>T) c.14096+6G>T (n.14096+6G>T) c.14126+6G>T (n.14126+6G>T) c.14042+6G>T (n.14042+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573314A= | CA2335089026 | RYR1 | c.1065+7A= c.2462+7A= c.2434+7A= c.14129+7A= (n.14129+7A=) c.14114+7A= (n.14114+7A=) c.14111+7A= (n.14111+7A=) c.14096+7A= (n.14096+7A=) c.14126+7A= (n.14126+7A=) c.14042+7A= (n.14042+7A=) | |
| 19 | g.38573314A>T | CA060849 | RYR1 | c.1065+7A>T c.2462+7A>T c.2434+7A>T c.14129+7A>T (n.14129+7A>T) c.14114+7A>T (n.14114+7A>T) c.14111+7A>T (n.14111+7A>T) c.14096+7A>T (n.14096+7A>T) c.14126+7A>T (n.14126+7A>T) c.14042+7A>T (n.14042+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573316C>A | CA2814348183 | RYR1 | c.1065+9C>A c.2462+9C>A c.2434+9C>A c.14129+9C>A (n.14129+9C>A) c.14114+9C>A (n.14114+9C>A) c.14111+9C>A (n.14111+9C>A) c.14096+9C>A (n.14096+9C>A) c.14126+9C>A (n.14126+9C>A) c.14042+9C>A (n.14042+9C>A) | |
| 19 | g.38573316C>G | CA2697556506 | RYR1 | c.1065+9C>G c.2462+9C>G c.2434+9C>G c.14129+9C>G (n.14129+9C>G) c.14114+9C>G (n.14114+9C>G) c.14111+9C>G (n.14111+9C>G) c.14096+9C>G (n.14096+9C>G) c.14126+9C>G (n.14126+9C>G) c.14042+9C>G (n.14042+9C>G) | ClinVar |
| 19 | g.38573317C>A | CA060823 | RYR1 | c.1065+10C>A c.2462+10C>A c.2434+10C>A c.14129+10C>A (n.14129+10C>A) c.14114+10C>A (n.14114+10C>A) c.14111+10C>A (n.14111+10C>A) c.14096+10C>A (n.14096+10C>A) c.14126+10C>A (n.14126+10C>A) c.14042+10C>A (n.14042+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573317C= | CA2335089027 | RYR1 | c.1065+10C= c.2462+10C= c.2434+10C= c.14129+10C= (n.14129+10C=) c.14114+10C= (n.14114+10C=) c.14111+10C= (n.14111+10C=) c.14096+10C= (n.14096+10C=) c.14126+10C= (n.14126+10C=) c.14042+10C= (n.14042+10C=) | |
| 19 | g.38573317C>T | CA060827 | RYR1 | c.1065+10C>T c.2462+10C>T c.2434+10C>T c.14129+10C>T (n.14129+10C>T) c.14114+10C>T (n.14114+10C>T) c.14111+10C>T (n.14111+10C>T) c.14096+10C>T (n.14096+10C>T) c.14126+10C>T (n.14126+10C>T) c.14042+10C>T (n.14042+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573319G>T | CA2584910311 | RYR1 | c.1065+12G>T c.2462+12G>T c.2434+12G>T c.14129+12G>T (n.14129+12G>T) c.14114+12G>T (n.14114+12G>T) c.14111+12G>T (n.14111+12G>T) c.14096+12G>T (n.14096+12G>T) c.14126+12G>T (n.14126+12G>T) c.14042+12G>T (n.14042+12G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573320C= | CA2335089028 | RYR1 | c.1065+13C= c.2462+13C= c.2434+13C= c.14129+13C= (n.14129+13C=) c.14114+13C= (n.14114+13C=) c.14111+13C= (n.14111+13C=) c.14096+13C= (n.14096+13C=) c.14126+13C= (n.14126+13C=) c.14042+13C= (n.14042+13C=) | |
| 19 | g.38573320C>T | CA060828 | RYR1 | c.1065+13C>T c.2462+13C>T c.2434+13C>T c.14129+13C>T (n.14129+13C>T) c.14114+13C>T (n.14114+13C>T) c.14111+13C>T (n.14111+13C>T) c.14096+13C>T (n.14096+13C>T) c.14126+13C>T (n.14126+13C>T) c.14042+13C>T (n.14042+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573321C>G | CA2584910312 | RYR1 | c.1065+14C>G c.2462+14C>G c.2434+14C>G c.14129+14C>G (n.14129+14C>G) c.14114+14C>G (n.14114+14C>G) c.14111+14C>G (n.14111+14C>G) c.14096+14C>G (n.14096+14C>G) c.14126+14C>G (n.14126+14C>G) c.14042+14C>G (n.14042+14C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573322C= | CA2335089029 | RYR1 | c.1065+15C= c.2462+15C= c.2434+15C= c.14129+15C= (n.14129+15C=) c.14114+15C= (n.14114+15C=) c.14111+15C= (n.14111+15C=) c.14096+15C= (n.14096+15C=) c.14126+15C= (n.14126+15C=) c.14042+15C= (n.14042+15C=) | |
| 19 | g.38573322C>G | CA060829 | RYR1 | c.1065+15C>G c.2462+15C>G c.2434+15C>G c.14129+15C>G (n.14129+15C>G) c.14114+15C>G (n.14114+15C>G) c.14111+15C>G (n.14111+15C>G) c.14096+15C>G (n.14096+15C>G) c.14126+15C>G (n.14126+15C>G) c.14042+15C>G (n.14042+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573323C= | CA2335089030 | RYR1 | c.1065+16C= c.2462+16C= c.2434+16C= c.14129+16C= (n.14129+16C=) c.14114+16C= (n.14114+16C=) c.14111+16C= (n.14111+16C=) c.14096+16C= (n.14096+16C=) c.14126+16C= (n.14126+16C=) c.14042+16C= (n.14042+16C=) | |
| 19 | g.38573323C>G | CA2739276787 | RYR1 | c.1065+16C>G c.2462+16C>G c.2434+16C>G c.14129+16C>G (n.14129+16C>G) c.14114+16C>G (n.14114+16C>G) c.14111+16C>G (n.14111+16C>G) c.14096+16C>G (n.14096+16C>G) c.14126+16C>G (n.14126+16C>G) c.14042+16C>G (n.14042+16C>G) | ClinVar |
| 19 | g.38573323C>T | CA632875368 | RYR1 | c.1065+16C>T c.2462+16C>T c.2434+16C>T c.14129+16C>T (n.14129+16C>T) c.14114+16C>T (n.14114+16C>T) c.14111+16C>T (n.14111+16C>T) c.14096+16C>T (n.14096+16C>T) c.14126+16C>T (n.14126+16C>T) c.14042+16C>T (n.14042+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573324C>A | CA2576772273 | RYR1 | c.1065+17C>A c.2462+17C>A c.2434+17C>A c.14129+17C>A (n.14129+17C>A) c.14114+17C>A (n.14114+17C>A) c.14111+17C>A (n.14111+17C>A) c.14096+17C>A (n.14096+17C>A) c.14126+17C>A (n.14126+17C>A) c.14042+17C>A (n.14042+17C>A) | |
| 19 | g.38573324C= | CA2335089031 | RYR1 | c.1065+17C= c.2462+17C= c.2434+17C= c.14129+17C= (n.14129+17C=) c.14114+17C= (n.14114+17C=) c.14111+17C= (n.14111+17C=) c.14096+17C= (n.14096+17C=) c.14126+17C= (n.14126+17C=) c.14042+17C= (n.14042+17C=) | |
| 19 | g.38573324C>T | CA632875369 | RYR1 | c.1065+17C>T c.2462+17C>T c.2434+17C>T c.14129+17C>T (n.14129+17C>T) c.14114+17C>T (n.14114+17C>T) c.14111+17C>T (n.14111+17C>T) c.14096+17C>T (n.14096+17C>T) c.14126+17C>T (n.14126+17C>T) c.14042+17C>T (n.14042+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573326C= | CA2335089032 | RYR1 | c.1065+19C= c.2462+19C= c.2434+19C= c.14129+19C= (n.14129+19C=) c.14114+19C= (n.14114+19C=) c.14111+19C= (n.14111+19C=) c.14096+19C= (n.14096+19C=) c.14126+19C= (n.14126+19C=) c.14042+19C= (n.14042+19C=) | |
| 19 | g.38573326C>T | CA060833 | RYR1 | c.1065+19C>T c.2462+19C>T c.2434+19C>T c.14129+19C>T (n.14129+19C>T) c.14114+19C>T (n.14114+19C>T) c.14111+19C>T (n.14111+19C>T) c.14096+19C>T (n.14096+19C>T) c.14126+19C>T (n.14126+19C>T) c.14042+19C>T (n.14042+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38573328T>C | CA2584910313 | RYR1 | c.1065+21T>C c.2462+21T>C c.2434+21T>C c.14129+21T>C (n.14129+21T>C) c.14114+21T>C (n.14114+21T>C) c.14111+21T>C (n.14111+21T>C) c.14096+21T>C (n.14096+21T>C) c.14126+21T>C (n.14126+21T>C) c.14042+21T>C (n.14042+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573330A= | CA2335089033 | RYR1 | c.1065+23A= c.2462+23A= c.2434+23A= c.14129+23A= (n.14129+23A=) c.14114+23A= (n.14114+23A=) c.14111+23A= (n.14111+23A=) c.14096+23A= (n.14096+23A=) c.14126+23A= (n.14126+23A=) c.14042+23A= (n.14042+23A=) | |
| 19 | g.38573330A>C | CA308114898 | RYR1 | c.1065+23A>C c.2462+23A>C c.2434+23A>C c.14129+23A>C (n.14129+23A>C) c.14114+23A>C (n.14114+23A>C) c.14111+23A>C (n.14111+23A>C) c.14096+23A>C (n.14096+23A>C) c.14126+23A>C (n.14126+23A>C) c.14042+23A>C (n.14042+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573331G>A | CA882063144 | RYR1 | c.1065+24G>A c.2462+24G>A c.2434+24G>A c.14129+24G>A (n.14129+24G>A) c.14114+24G>A (n.14114+24G>A) c.14111+24G>A (n.14111+24G>A) c.14096+24G>A (n.14096+24G>A) c.14126+24G>A (n.14126+24G>A) c.14042+24G>A (n.14042+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573331G>C | CA2584910314 | RYR1 | c.1065+24G>C c.2462+24G>C c.2434+24G>C c.14129+24G>C (n.14129+24G>C) c.14114+24G>C (n.14114+24G>C) c.14111+24G>C (n.14111+24G>C) c.14096+24G>C (n.14096+24G>C) c.14126+24G>C (n.14126+24G>C) c.14042+24G>C (n.14042+24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573331G= | CA2335089034 | RYR1 | c.1065+24G= c.2462+24G= c.2434+24G= c.14129+24G= (n.14129+24G=) c.14114+24G= (n.14114+24G=) c.14111+24G= (n.14111+24G=) c.14096+24G= (n.14096+24G=) c.14126+24G= (n.14126+24G=) c.14042+24G= (n.14042+24G=) | |
| 19 | g.38573331G>T | CA2584910315 | RYR1 | c.1065+24G>T c.2462+24G>T c.2434+24G>T c.14129+24G>T (n.14129+24G>T) c.14114+24G>T (n.14114+24G>T) c.14111+24G>T (n.14111+24G>T) c.14096+24G>T (n.14096+24G>T) c.14126+24G>T (n.14126+24G>T) c.14042+24G>T (n.14042+24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573332_38573336del | CA2576772274 | RYR1 | c.1065+25_1065+29del c.2462+25_2462+29del c.2434+25_2434+29del c.14129+25_14129+29del (n.14129+25_14129+29del) c.14114+25_14114+29del (n.14114+25_14114+29del) c.14111+25_14111+29del (n.14111+25_14111+29del) c.14096+25_14096+29del (n.14096+25_14096+29del) c.14126+25_14126+29del (n.14126+25_14126+29del) c.14042+25_14042+29del (n.14042+25_14042+29del) | |
| 19 | g.38573332G>A | CA308114900 | RYR1 | c.1065+25G>A c.2462+25G>A c.2434+25G>A c.14129+25G>A (n.14129+25G>A) c.14114+25G>A (n.14114+25G>A) c.14111+25G>A (n.14111+25G>A) c.14096+25G>A (n.14096+25G>A) c.14126+25G>A (n.14126+25G>A) c.14042+25G>A (n.14042+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573332G= | CA2335089035 | RYR1 | c.1065+25G= c.2462+25G= c.2434+25G= c.14129+25G= (n.14129+25G=) c.14114+25G= (n.14114+25G=) c.14111+25G= (n.14111+25G=) c.14096+25G= (n.14096+25G=) c.14126+25G= (n.14126+25G=) c.14042+25G= (n.14042+25G=) | |
| 19 | g.38573335G>A | CA060841 | RYR1 | c.1065+28G>A c.2462+28G>A c.2434+28G>A c.14129+28G>A (n.14129+28G>A) c.14114+28G>A (n.14114+28G>A) c.14111+28G>A (n.14111+28G>A) c.14096+28G>A (n.14096+28G>A) c.14126+28G>A (n.14126+28G>A) c.14042+28G>A (n.14042+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573335G>C | CA060842 | RYR1 | c.1065+28G>C c.2462+28G>C c.2434+28G>C c.14129+28G>C (n.14129+28G>C) c.14114+28G>C (n.14114+28G>C) c.14111+28G>C (n.14111+28G>C) c.14096+28G>C (n.14096+28G>C) c.14126+28G>C (n.14126+28G>C) c.14042+28G>C (n.14042+28G>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38573335G= | CA2335089036 | RYR1 | c.1065+28G= c.2462+28G= c.2434+28G= c.14129+28G= (n.14129+28G=) c.14114+28G= (n.14114+28G=) c.14111+28G= (n.14111+28G=) c.14096+28G= (n.14096+28G=) c.14126+28G= (n.14126+28G=) c.14042+28G= (n.14042+28G=) | |
| 19 | g.38573336G= | CA2335089037 | RYR1 | c.1065+29G= c.2462+29G= c.2434+29G= c.14129+29G= (n.14129+29G=) c.14114+29G= (n.14114+29G=) c.14111+29G= (n.14111+29G=) c.14096+29G= (n.14096+29G=) c.14126+29G= (n.14126+29G=) c.14042+29G= (n.14042+29G=) | |
| 19 | g.38573336G>T | CA632875372 | RYR1 | c.1065+29G>T c.2462+29G>T c.2434+29G>T c.14129+29G>T (n.14129+29G>T) c.14114+29G>T (n.14114+29G>T) c.14111+29G>T (n.14111+29G>T) c.14096+29G>T (n.14096+29G>T) c.14126+29G>T (n.14126+29G>T) c.14042+29G>T (n.14042+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573339G>A | CA2584910316 | RYR1 | c.1065+32G>A c.2462+32G>A c.2434+32G>A c.14129+32G>A (n.14129+32G>A) c.14114+32G>A (n.14114+32G>A) c.14111+32G>A (n.14111+32G>A) c.14096+32G>A (n.14096+32G>A) c.14126+32G>A (n.14126+32G>A) c.14042+32G>A (n.14042+32G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573339G>T | CA2584910317 | RYR1 | c.1065+32G>T c.2462+32G>T c.2434+32G>T c.14129+32G>T (n.14129+32G>T) c.14114+32G>T (n.14114+32G>T) c.14111+32G>T (n.14111+32G>T) c.14096+32G>T (n.14096+32G>T) c.14126+32G>T (n.14126+32G>T) c.14042+32G>T (n.14042+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573341A= | CA2335089038 | RYR1 | c.1065+34A= c.2462+34A= c.2434+34A= c.14129+34A= (n.14129+34A=) c.14114+34A= (n.14114+34A=) c.14111+34A= (n.14111+34A=) c.14096+34A= (n.14096+34A=) c.14126+34A= (n.14126+34A=) c.14042+34A= (n.14042+34A=) | |
| 19 | g.38573341A>T | CA882063148 | RYR1 | c.1065+34A>T c.2462+34A>T c.2434+34A>T c.14129+34A>T (n.14129+34A>T) c.14114+34A>T (n.14114+34A>T) c.14111+34A>T (n.14111+34A>T) c.14096+34A>T (n.14096+34A>T) c.14126+34A>T (n.14126+34A>T) c.14042+34A>T (n.14042+34A>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573342G>A | CA632875374 | RYR1 | c.1065+35G>A c.2462+35G>A c.2434+35G>A c.14129+35G>A (n.14129+35G>A) c.14114+35G>A (n.14114+35G>A) c.14111+35G>A (n.14111+35G>A) c.14096+35G>A (n.14096+35G>A) c.14126+35G>A (n.14126+35G>A) c.14042+35G>A (n.14042+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573342G>C | CA2584910318 | RYR1 | c.1065+35G>C c.2462+35G>C c.2434+35G>C c.14129+35G>C (n.14129+35G>C) c.14114+35G>C (n.14114+35G>C) c.14111+35G>C (n.14111+35G>C) c.14096+35G>C (n.14096+35G>C) c.14126+35G>C (n.14126+35G>C) c.14042+35G>C (n.14042+35G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573342G= | CA2335089039 | RYR1 | c.1065+35G= c.2462+35G= c.2434+35G= c.14129+35G= (n.14129+35G=) c.14114+35G= (n.14114+35G=) c.14111+35G= (n.14111+35G=) c.14096+35G= (n.14096+35G=) c.14126+35G= (n.14126+35G=) c.14042+35G= (n.14042+35G=) | |
| 19 | g.38573343G>A | CA2335089041 | RYR1 | c.1065+36G>A c.2462+36G>A c.2434+36G>A c.14129+36G>A (n.14129+36G>A) c.14114+36G>A (n.14114+36G>A) c.14111+36G>A (n.14111+36G>A) c.14096+36G>A (n.14096+36G>A) c.14126+36G>A (n.14126+36G>A) c.14042+36G>A (n.14042+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573343G>C | CA2584910319 | RYR1 | c.1065+36G>C c.2462+36G>C c.2434+36G>C c.14129+36G>C (n.14129+36G>C) c.14114+36G>C (n.14114+36G>C) c.14111+36G>C (n.14111+36G>C) c.14096+36G>C (n.14096+36G>C) c.14126+36G>C (n.14126+36G>C) c.14042+36G>C (n.14042+36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573343G= | CA2335089040 | RYR1 | c.1065+36G= c.2462+36G= c.2434+36G= c.14129+36G= (n.14129+36G=) c.14114+36G= (n.14114+36G=) c.14111+36G= (n.14111+36G=) c.14096+36G= (n.14096+36G=) c.14126+36G= (n.14126+36G=) c.14042+36G= (n.14042+36G=) | |
| 19 | g.38573344A>G | CA2584910320 | RYR1 | c.1065+37A>G c.2462+37A>G c.2434+37A>G c.14129+37A>G (n.14129+37A>G) c.14114+37A>G (n.14114+37A>G) c.14111+37A>G (n.14111+37A>G) c.14096+37A>G (n.14096+37A>G) c.14126+37A>G (n.14126+37A>G) c.14042+37A>G (n.14042+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573345G>A | CA2335089043 | RYR1 | c.1065+38G>A c.2462+38G>A c.2434+38G>A c.14129+38G>A (n.14129+38G>A) c.14114+38G>A (n.14114+38G>A) c.14111+38G>A (n.14111+38G>A) c.14096+38G>A (n.14096+38G>A) c.14126+38G>A (n.14126+38G>A) c.14042+38G>A (n.14042+38G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573345G>C | CA657387700 | RYR1 | c.1065+38G>C c.2462+38G>C c.2434+38G>C c.14129+38G>C (n.14129+38G>C) c.14114+38G>C (n.14114+38G>C) c.14111+38G>C (n.14111+38G>C) c.14096+38G>C (n.14096+38G>C) c.14126+38G>C (n.14126+38G>C) c.14042+38G>C (n.14042+38G>C) | COSMIC |
| 19 | g.38573345G= | CA2335089042 | RYR1 | c.1065+38G= c.2462+38G= c.2434+38G= c.14129+38G= (n.14129+38G=) c.14114+38G= (n.14114+38G=) c.14111+38G= (n.14111+38G=) c.14096+38G= (n.14096+38G=) c.14126+38G= (n.14126+38G=) c.14042+38G= (n.14042+38G=) | |
| 19 | g.38573345G>T | CA060843 | RYR1 | c.1065+38G>T c.2462+38G>T c.2434+38G>T c.14129+38G>T (n.14129+38G>T) c.14114+38G>T (n.14114+38G>T) c.14111+38G>T (n.14111+38G>T) c.14096+38G>T (n.14096+38G>T) c.14126+38G>T (n.14126+38G>T) c.14042+38G>T (n.14042+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573346G>A | CA2814348193 | RYR1 | c.1065+39G>A c.2462+39G>A c.2434+39G>A c.14129+39G>A (n.14129+39G>A) c.14114+39G>A (n.14114+39G>A) c.14111+39G>A (n.14111+39G>A) c.14096+39G>A (n.14096+39G>A) c.14126+39G>A (n.14126+39G>A) c.14042+39G>A (n.14042+39G>A) | |
| 19 | g.38573346G>C | CA2584910321 | RYR1 | c.1065+39G>C c.2462+39G>C c.2434+39G>C c.14129+39G>C (n.14129+39G>C) c.14114+39G>C (n.14114+39G>C) c.14111+39G>C (n.14111+39G>C) c.14096+39G>C (n.14096+39G>C) c.14126+39G>C (n.14126+39G>C) c.14042+39G>C (n.14042+39G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573347G>A | CA2335089045 | RYR1 | c.1065+40G>A c.2462+40G>A c.2434+40G>A c.14129+40G>A (n.14129+40G>A) c.14114+40G>A (n.14114+40G>A) c.14111+40G>A (n.14111+40G>A) c.14096+40G>A (n.14096+40G>A) c.14126+40G>A (n.14126+40G>A) c.14042+40G>A (n.14042+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573347G= | CA2335089044 | RYR1 | c.1065+40G= c.2462+40G= c.2434+40G= c.14129+40G= (n.14129+40G=) c.14114+40G= (n.14114+40G=) c.14111+40G= (n.14111+40G=) c.14096+40G= (n.14096+40G=) c.14126+40G= (n.14126+40G=) c.14042+40G= (n.14042+40G=) | |
| 19 | g.38573347G>T | CA2584910322 | RYR1 | c.1065+40G>T c.2462+40G>T c.2434+40G>T c.14129+40G>T (n.14129+40G>T) c.14114+40G>T (n.14114+40G>T) c.14111+40G>T (n.14111+40G>T) c.14096+40G>T (n.14096+40G>T) c.14126+40G>T (n.14126+40G>T) c.14042+40G>T (n.14042+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573348G>C | CA2584910323 | RYR1 | c.1065+41G>C c.2462+41G>C c.2434+41G>C c.14129+41G>C (n.14129+41G>C) c.14114+41G>C (n.14114+41G>C) c.14111+41G>C (n.14111+41G>C) c.14096+41G>C (n.14096+41G>C) c.14126+41G>C (n.14126+41G>C) c.14042+41G>C (n.14042+41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573350C>A | CA632875376 | RYR1 | c.1065+43C>A c.2462+43C>A c.2434+43C>A c.14129+43C>A (n.14129+43C>A) c.14114+43C>A (n.14114+43C>A) c.14111+43C>A (n.14111+43C>A) c.14096+43C>A (n.14096+43C>A) c.14126+43C>A (n.14126+43C>A) c.14042+43C>A (n.14042+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573350C= | CA2335089046 | RYR1 | c.1065+43C= c.2462+43C= c.2434+43C= c.14129+43C= (n.14129+43C=) c.14114+43C= (n.14114+43C=) c.14111+43C= (n.14111+43C=) c.14096+43C= (n.14096+43C=) c.14126+43C= (n.14126+43C=) c.14042+43C= (n.14042+43C=) | |
| 19 | g.38573350C>T | CA632875378 | RYR1 | c.1065+43C>T c.2462+43C>T c.2434+43C>T c.14129+43C>T (n.14129+43C>T) c.14114+43C>T (n.14114+43C>T) c.14111+43C>T (n.14111+43C>T) c.14096+43C>T (n.14096+43C>T) c.14126+43C>T (n.14126+43C>T) c.14042+43C>T (n.14042+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573352T>C | CA060845 | RYR1 | c.1065+45T>C c.2462+45T>C c.2434+45T>C c.14129+45T>C (n.14129+45T>C) c.14114+45T>C (n.14114+45T>C) c.14111+45T>C (n.14111+45T>C) c.14096+45T>C (n.14096+45T>C) c.14126+45T>C (n.14126+45T>C) c.14042+45T>C (n.14042+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573352T= | CA2335089047 | RYR1 | c.1065+45T= c.2462+45T= c.2434+45T= c.14129+45T= (n.14129+45T=) c.14114+45T= (n.14114+45T=) c.14111+45T= (n.14111+45T=) c.14096+45T= (n.14096+45T=) c.14126+45T= (n.14126+45T=) c.14042+45T= (n.14042+45T=) | |
| 19 | g.38573353G>A | CA632875380 | RYR1 | c.1065+46G>A c.2462+46G>A c.2434+46G>A c.14129+46G>A (n.14129+46G>A) c.14114+46G>A (n.14114+46G>A) c.14111+46G>A (n.14111+46G>A) c.14096+46G>A (n.14096+46G>A) c.14126+46G>A (n.14126+46G>A) c.14042+46G>A (n.14042+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573353G= | CA2335089048 | RYR1 | c.1065+46G= c.2462+46G= c.2434+46G= c.14129+46G= (n.14129+46G=) c.14114+46G= (n.14114+46G=) c.14111+46G= (n.14111+46G=) c.14096+46G= (n.14096+46G=) c.14126+46G= (n.14126+46G=) c.14042+46G= (n.14042+46G=) | |
| 19 | g.38573354G>A | CA2335089050 | RYR1 | c.1065+47G>A c.2462+47G>A c.2434+47G>A c.14129+47G>A (n.14129+47G>A) c.14114+47G>A (n.14114+47G>A) c.14111+47G>A (n.14111+47G>A) c.14096+47G>A (n.14096+47G>A) c.14126+47G>A (n.14126+47G>A) c.14042+47G>A (n.14042+47G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573354G= | CA2335089049 | RYR1 | c.1065+47G= c.2462+47G= c.2434+47G= c.14129+47G= (n.14129+47G=) c.14114+47G= (n.14114+47G=) c.14111+47G= (n.14111+47G=) c.14096+47G= (n.14096+47G=) c.14126+47G= (n.14126+47G=) c.14042+47G= (n.14042+47G=) | |
| 19 | g.38573358del | CA2736065612 | RYR1 | c.1065+51del c.2462+51del c.2434+51del c.14129+51del (n.14129+51del) c.14114+51del (n.14114+51del) c.14111+51del (n.14111+51del) c.14096+51del (n.14096+51del) c.14126+51del (n.14126+51del) c.14042+51del (n.14042+51del) | dbSNP |
| 19 | g.38573360C>T | CA2584910324 | RYR1 | c.1065+53C>T c.2462+53C>T c.2434+53C>T c.14129+53C>T (n.14129+53C>T) c.14114+53C>T (n.14114+53C>T) c.14111+53C>T (n.14111+53C>T) c.14096+53C>T (n.14096+53C>T) c.14126+53C>T (n.14126+53C>T) c.14042+53C>T (n.14042+53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573362C= | CA2335089051 | RYR1 | c.1065+55C= c.2462+55C= c.2434+55C= c.14129+55C= (n.14129+55C=) c.14114+55C= (n.14114+55C=) c.14111+55C= (n.14111+55C=) c.14096+55C= (n.14096+55C=) c.14126+55C= (n.14126+55C=) c.14042+55C= (n.14042+55C=) | |
| 19 | g.38573362C>T | CA2335089052 | RYR1 | c.1065+55C>T c.2462+55C>T c.2434+55C>T c.14129+55C>T (n.14129+55C>T) c.14114+55C>T (n.14114+55C>T) c.14111+55C>T (n.14111+55C>T) c.14096+55C>T (n.14096+55C>T) c.14126+55C>T (n.14126+55C>T) c.14042+55C>T (n.14042+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573364del | CA2584910325 | RYR1 | c.1065+57del c.2462+57del c.2434+57del c.14129+57del (n.14129+57del) c.14114+57del (n.14114+57del) c.14111+57del (n.14111+57del) c.14096+57del (n.14096+57del) c.14126+57del (n.14126+57del) c.14042+57del (n.14042+57del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573363C= | CA2335089053 | RYR1 | c.1065+56C= c.2462+56C= c.2434+56C= c.14129+56C= (n.14129+56C=) c.14114+56C= (n.14114+56C=) c.14111+56C= (n.14111+56C=) c.14096+56C= (n.14096+56C=) c.14126+56C= (n.14126+56C=) c.14042+56C= (n.14042+56C=) | |
| 19 | g.38573363C>T | CA995736887 | RYR1 | c.1065+56C>T c.2462+56C>T c.2434+56C>T c.14129+56C>T (n.14129+56C>T) c.14114+56C>T (n.14114+56C>T) c.14111+56C>T (n.14111+56C>T) c.14096+56C>T (n.14096+56C>T) c.14126+56C>T (n.14126+56C>T) c.14042+56C>T (n.14042+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573364C>A | CA2576772275 | RYR1 | c.1065+57C>A c.2462+57C>A c.2434+57C>A c.14129+57C>A (n.14129+57C>A) c.14114+57C>A (n.14114+57C>A) c.14111+57C>A (n.14111+57C>A) c.14096+57C>A (n.14096+57C>A) c.14126+57C>A (n.14126+57C>A) c.14042+57C>A (n.14042+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573364C>T | CA2584910326 | RYR1 | c.1065+57C>T c.2462+57C>T c.2434+57C>T c.14129+57C>T (n.14129+57C>T) c.14114+57C>T (n.14114+57C>T) c.14111+57C>T (n.14111+57C>T) c.14096+57C>T (n.14096+57C>T) c.14126+57C>T (n.14126+57C>T) c.14042+57C>T (n.14042+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573366G>A | CA2584910327 | RYR1 | c.1065+59G>A c.2462+59G>A c.2434+59G>A c.14129+59G>A (n.14129+59G>A) c.14114+59G>A (n.14114+59G>A) c.14111+59G>A (n.14111+59G>A) c.14096+59G>A (n.14096+59G>A) c.14126+59G>A (n.14126+59G>A) c.14042+59G>A (n.14042+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573366G>C | CA882063152 | RYR1 | c.1065+59G>C c.2462+59G>C c.2434+59G>C c.14129+59G>C (n.14129+59G>C) c.14114+59G>C (n.14114+59G>C) c.14111+59G>C (n.14111+59G>C) c.14096+59G>C (n.14096+59G>C) c.14126+59G>C (n.14126+59G>C) c.14042+59G>C (n.14042+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573366G= | CA2335089054 | RYR1 | c.1065+59G= c.2462+59G= c.2434+59G= c.14129+59G= (n.14129+59G=) c.14114+59G= (n.14114+59G=) c.14111+59G= (n.14111+59G=) c.14096+59G= (n.14096+59G=) c.14126+59G= (n.14126+59G=) c.14042+59G= (n.14042+59G=) | |
| 19 | g.38573367T>A | CA2584910328 | RYR1 | c.1065+60T>A c.2462+60T>A c.2434+60T>A c.14129+60T>A (n.14129+60T>A) c.14114+60T>A (n.14114+60T>A) c.14111+60T>A (n.14111+60T>A) c.14096+60T>A (n.14096+60T>A) c.14126+60T>A (n.14126+60T>A) c.14042+60T>A (n.14042+60T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573367T>G | CA882063154 | RYR1 | c.1065+60T>G c.2462+60T>G c.2434+60T>G c.14129+60T>G (n.14129+60T>G) c.14114+60T>G (n.14114+60T>G) c.14111+60T>G (n.14111+60T>G) c.14096+60T>G (n.14096+60T>G) c.14126+60T>G (n.14126+60T>G) c.14042+60T>G (n.14042+60T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573367T= | CA2335089055 | RYR1 | c.1065+60T= c.2462+60T= c.2434+60T= c.14129+60T= (n.14129+60T=) c.14114+60T= (n.14114+60T=) c.14111+60T= (n.14111+60T=) c.14096+60T= (n.14096+60T=) c.14126+60T= (n.14126+60T=) c.14042+60T= (n.14042+60T=) | |
| 19 | g.38573368C>A | CA2584910329 | RYR1 | c.1065+61C>A c.2462+61C>A c.2434+61C>A c.14129+61C>A (n.14129+61C>A) c.14114+61C>A (n.14114+61C>A) c.14111+61C>A (n.14111+61C>A) c.14096+61C>A (n.14096+61C>A) c.14126+61C>A (n.14126+61C>A) c.14042+61C>A (n.14042+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573368C>G | CA2576772276 | RYR1 | c.1065+61C>G c.2462+61C>G c.2434+61C>G c.14129+61C>G (n.14129+61C>G) c.14114+61C>G (n.14114+61C>G) c.14111+61C>G (n.14111+61C>G) c.14096+61C>G (n.14096+61C>G) c.14126+61C>G (n.14126+61C>G) c.14042+61C>G (n.14042+61C>G) | |
| 19 | g.38573369C>G | CA2576772277 | RYR1 | c.1065+62C>G c.2462+62C>G c.2434+62C>G c.14129+62C>G (n.14129+62C>G) c.14114+62C>G (n.14114+62C>G) c.14111+62C>G (n.14111+62C>G) c.14096+62C>G (n.14096+62C>G) c.14126+62C>G (n.14126+62C>G) c.14042+62C>G (n.14042+62C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573370A>G | CA2736065836 | RYR1 | c.1065+63A>G c.2462+63A>G c.2434+63A>G c.14129+63A>G (n.14129+63A>G) c.14114+63A>G (n.14114+63A>G) c.14111+63A>G (n.14111+63A>G) c.14096+63A>G (n.14096+63A>G) c.14126+63A>G (n.14126+63A>G) c.14042+63A>G (n.14042+63A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573371G>C | CA2335089057 | RYR1 | c.1065+64G>C c.2462+64G>C c.2434+64G>C c.14129+64G>C (n.14129+64G>C) c.14114+64G>C (n.14114+64G>C) c.14111+64G>C (n.14111+64G>C) c.14096+64G>C (n.14096+64G>C) c.14126+64G>C (n.14126+64G>C) c.14042+64G>C (n.14042+64G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573371G= | CA2335089056 | RYR1 | c.1065+64G= c.2462+64G= c.2434+64G= c.14129+64G= (n.14129+64G=) c.14114+64G= (n.14114+64G=) c.14111+64G= (n.14111+64G=) c.14096+64G= (n.14096+64G=) c.14126+64G= (n.14126+64G=) c.14042+64G= (n.14042+64G=) | |
| 19 | g.38573372G>A | CA308116945 | RYR1 | c.1065+65G>A c.2462+65G>A c.2434+65G>A c.14129+65G>A (n.14129+65G>A) c.14114+65G>A (n.14114+65G>A) c.14111+65G>A (n.14111+65G>A) c.14096+65G>A (n.14096+65G>A) c.14126+65G>A (n.14126+65G>A) c.14042+65G>A (n.14042+65G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573372G= | CA2335089058 | RYR1 | c.1065+65G= c.2462+65G= c.2434+65G= c.14129+65G= (n.14129+65G=) c.14114+65G= (n.14114+65G=) c.14111+65G= (n.14111+65G=) c.14096+65G= (n.14096+65G=) c.14126+65G= (n.14126+65G=) c.14042+65G= (n.14042+65G=) | |
| 19 | g.38573372G>T | CA2576772278 | RYR1 | c.1065+65G>T c.2462+65G>T c.2434+65G>T c.14129+65G>T (n.14129+65G>T) c.14114+65G>T (n.14114+65G>T) c.14111+65G>T (n.14111+65G>T) c.14096+65G>T (n.14096+65G>T) c.14126+65G>T (n.14126+65G>T) c.14042+65G>T (n.14042+65G>T) | |
| 19 | g.38573373C>A | CA882063155 | RYR1 | c.1065+66C>A c.2462+66C>A c.2434+66C>A c.14129+66C>A (n.14129+66C>A) c.14114+66C>A (n.14114+66C>A) c.14111+66C>A (n.14111+66C>A) c.14096+66C>A (n.14096+66C>A) c.14126+66C>A (n.14126+66C>A) c.14042+66C>A (n.14042+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573373C= | CA2335089059 | RYR1 | c.1065+66C= c.2462+66C= c.2434+66C= c.14129+66C= (n.14129+66C=) c.14114+66C= (n.14114+66C=) c.14111+66C= (n.14111+66C=) c.14096+66C= (n.14096+66C=) c.14126+66C= (n.14126+66C=) c.14042+66C= (n.14042+66C=) | |
| 19 | g.38573374C>A | CA2576772279 | RYR1 | c.1065+67C>A c.2462+67C>A c.2434+67C>A c.14129+67C>A (n.14129+67C>A) c.14114+67C>A (n.14114+67C>A) c.14111+67C>A (n.14111+67C>A) c.14096+67C>A (n.14096+67C>A) c.14126+67C>A (n.14126+67C>A) c.14042+67C>A (n.14042+67C>A) | |
| 19 | g.38573376G>A | CA2584910330 | RYR1 | c.1065+69G>A c.2462+69G>A c.2434+69G>A c.14129+69G>A (n.14129+69G>A) c.14114+69G>A (n.14114+69G>A) c.14111+69G>A (n.14111+69G>A) c.14096+69G>A (n.14096+69G>A) c.14126+69G>A (n.14126+69G>A) c.14042+69G>A (n.14042+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573376G>C | CA2584910331 | RYR1 | c.1065+69G>C c.2462+69G>C c.2434+69G>C c.14129+69G>C (n.14129+69G>C) c.14114+69G>C (n.14114+69G>C) c.14111+69G>C (n.14111+69G>C) c.14096+69G>C (n.14096+69G>C) c.14126+69G>C (n.14126+69G>C) c.14042+69G>C (n.14042+69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573376G>T | CA2584910332 | RYR1 | c.1065+69G>T c.2462+69G>T c.2434+69G>T c.14129+69G>T (n.14129+69G>T) c.14114+69G>T (n.14114+69G>T) c.14111+69G>T (n.14111+69G>T) c.14096+69G>T (n.14096+69G>T) c.14126+69G>T (n.14126+69G>T) c.14042+69G>T (n.14042+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573377G>T | CA2584910333 | RYR1 | c.1065+70G>T c.2462+70G>T c.2434+70G>T c.14129+70G>T (n.14129+70G>T) c.14114+70G>T (n.14114+70G>T) c.14111+70G>T (n.14111+70G>T) c.14096+70G>T (n.14096+70G>T) c.14126+70G>T (n.14126+70G>T) c.14042+70G>T (n.14042+70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573378A>G | CA2576772280 | RYR1 | c.1065+71A>G c.2462+71A>G c.2434+71A>G c.14129+71A>G (n.14129+71A>G) c.14114+71A>G (n.14114+71A>G) c.14111+71A>G (n.14111+71A>G) c.14096+71A>G (n.14096+71A>G) c.14126+71A>G (n.14126+71A>G) c.14042+71A>G (n.14042+71A>G) | |
| 19 | g.38573379C= | CA2335089060 | RYR1 | c.1065+72C= c.2462+72C= c.2434+72C= c.14129+72C= (n.14129+72C=) c.14114+72C= (n.14114+72C=) c.14111+72C= (n.14111+72C=) c.14096+72C= (n.14096+72C=) c.14126+72C= (n.14126+72C=) c.14042+72C= (n.14042+72C=) | |
| 19 | g.38573379C>G | CA308116957 | RYR1 | c.1065+72C>G c.2462+72C>G c.2434+72C>G c.14129+72C>G (n.14129+72C>G) c.14114+72C>G (n.14114+72C>G) c.14111+72C>G (n.14111+72C>G) c.14096+72C>G (n.14096+72C>G) c.14126+72C>G (n.14126+72C>G) c.14042+72C>G (n.14042+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573380C>T | CA2584910334 | RYR1 | c.1065+73C>T c.2462+73C>T c.2434+73C>T c.14129+73C>T (n.14129+73C>T) c.14114+73C>T (n.14114+73C>T) c.14111+73C>T (n.14111+73C>T) c.14096+73C>T (n.14096+73C>T) c.14126+73C>T (n.14126+73C>T) c.14042+73C>T (n.14042+73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573381C>A | CA2584910336 | RYR1 | c.1065+74C>A c.2462+74C>A c.2434+74C>A c.14129+74C>A (n.14129+74C>A) c.14114+74C>A (n.14114+74C>A) c.14111+74C>A (n.14111+74C>A) c.14096+74C>A (n.14096+74C>A) c.14126+74C>A (n.14126+74C>A) c.14042+74C>A (n.14042+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573381C= | CA2335089061 | RYR1 | c.1065+74C= c.2462+74C= c.2434+74C= c.14129+74C= (n.14129+74C=) c.14114+74C= (n.14114+74C=) c.14111+74C= (n.14111+74C=) c.14096+74C= (n.14096+74C=) c.14126+74C= (n.14126+74C=) c.14042+74C= (n.14042+74C=) | |
| 19 | g.38573381C>G | CA2335089062 | RYR1 | c.1065+74C>G c.2462+74C>G c.2434+74C>G c.14129+74C>G (n.14129+74C>G) c.14114+74C>G (n.14114+74C>G) c.14111+74C>G (n.14111+74C>G) c.14096+74C>G (n.14096+74C>G) c.14126+74C>G (n.14126+74C>G) c.14042+74C>G (n.14042+74C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573381C>T | CA2584910335 | RYR1 | c.1065+74C>T c.2462+74C>T c.2434+74C>T c.14129+74C>T (n.14129+74C>T) c.14114+74C>T (n.14114+74C>T) c.14111+74C>T (n.14111+74C>T) c.14096+74C>T (n.14096+74C>T) c.14126+74C>T (n.14126+74C>T) c.14042+74C>T (n.14042+74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573382C>A | CA2584910337 | RYR1 | c.1065+75C>A c.2462+75C>A c.2434+75C>A c.14129+75C>A (n.14129+75C>A) c.14114+75C>A (n.14114+75C>A) c.14111+75C>A (n.14111+75C>A) c.14096+75C>A (n.14096+75C>A) c.14126+75C>A (n.14126+75C>A) c.14042+75C>A (n.14042+75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573382C= | CA2335089063 | RYR1 | c.1065+75C= c.2462+75C= c.2434+75C= c.14129+75C= (n.14129+75C=) c.14114+75C= (n.14114+75C=) c.14111+75C= (n.14111+75C=) c.14096+75C= (n.14096+75C=) c.14126+75C= (n.14126+75C=) c.14042+75C= (n.14042+75C=) | |
| 19 | g.38573382C>T | CA995736889 | RYR1 | c.1065+75C>T c.2462+75C>T c.2434+75C>T c.14129+75C>T (n.14129+75C>T) c.14114+75C>T (n.14114+75C>T) c.14111+75C>T (n.14111+75C>T) c.14096+75C>T (n.14096+75C>T) c.14126+75C>T (n.14126+75C>T) c.14042+75C>T (n.14042+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388dup | CA2584910338 | RYR1 | c.1065+81dup c.2462+81dup c.2434+81dup c.14129+81dup (n.14129+81dup) c.14114+81dup (n.14114+81dup) c.14111+81dup (n.14111+81dup) c.14096+81dup (n.14096+81dup) c.14126+81dup (n.14126+81dup) c.14042+81dup (n.14042+81dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388del | CA2584910339 | RYR1 | c.1065+81del c.2462+81del c.2434+81del c.14129+81del (n.14129+81del) c.14114+81del (n.14114+81del) c.14111+81del (n.14111+81del) c.14096+81del (n.14096+81del) c.14126+81del (n.14126+81del) c.14042+81del (n.14042+81del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573384A= | CA2335089064 | RYR1 | c.1065+77A= c.2462+77A= c.2434+77A= c.14129+77A= (n.14129+77A=) c.14114+77A= (n.14114+77A=) c.14111+77A= (n.14111+77A=) c.14096+77A= (n.14096+77A=) c.14126+77A= (n.14126+77A=) c.14042+77A= (n.14042+77A=) | |
| 19 | g.38573384A>G | CA882063157 | RYR1 | c.1065+77A>G c.2462+77A>G c.2434+77A>G c.14129+77A>G (n.14129+77A>G) c.14114+77A>G (n.14114+77A>G) c.14111+77A>G (n.14111+77A>G) c.14096+77A>G (n.14096+77A>G) c.14126+77A>G (n.14126+77A>G) c.14042+77A>G (n.14042+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573384A>T | CA2584910340 | RYR1 | c.1065+77A>T c.2462+77A>T c.2434+77A>T c.14129+77A>T (n.14129+77A>T) c.14114+77A>T (n.14114+77A>T) c.14111+77A>T (n.14111+77A>T) c.14096+77A>T (n.14096+77A>T) c.14126+77A>T (n.14126+77A>T) c.14042+77A>T (n.14042+77A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573385A>C | CA2584910341 | RYR1 | c.1065+78A>C c.2462+78A>C c.2434+78A>C c.14129+78A>C (n.14129+78A>C) c.14114+78A>C (n.14114+78A>C) c.14111+78A>C (n.14111+78A>C) c.14096+78A>C (n.14096+78A>C) c.14126+78A>C (n.14126+78A>C) c.14042+78A>C (n.14042+78A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573387A= | CA2335089065 | RYR1 | c.1065+80A= c.2462+80A= c.2434+80A= c.14129+80A= (n.14129+80A=) c.14114+80A= (n.14114+80A=) c.14111+80A= (n.14111+80A=) c.14096+80A= (n.14096+80A=) c.14126+80A= (n.14126+80A=) c.14042+80A= (n.14042+80A=) | |
| 19 | g.38573387A>C | CA995736893 | RYR1 | c.1065+80A>C c.2462+80A>C c.2434+80A>C c.14129+80A>C (n.14129+80A>C) c.14114+80A>C (n.14114+80A>C) c.14111+80A>C (n.14111+80A>C) c.14096+80A>C (n.14096+80A>C) c.14126+80A>C (n.14126+80A>C) c.14042+80A>C (n.14042+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573387A>T | CA308116960 | RYR1 | c.1065+80A>T c.2462+80A>T c.2434+80A>T c.14129+80A>T (n.14129+80A>T) c.14114+80A>T (n.14114+80A>T) c.14111+80A>T (n.14111+80A>T) c.14096+80A>T (n.14096+80A>T) c.14126+80A>T (n.14126+80A>T) c.14042+80A>T (n.14042+80A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388A= | CA2335089066 | RYR1 | c.1065+81A= c.2462+81A= c.2434+81A= c.14129+81A= (n.14129+81A=) c.14114+81A= (n.14114+81A=) c.14111+81A= (n.14111+81A=) c.14096+81A= (n.14096+81A=) c.14126+81A= (n.14126+81A=) c.14042+81A= (n.14042+81A=) | |
| 19 | g.38573388A>C | CA2584910342 | RYR1 | c.1065+81A>C c.2462+81A>C c.2434+81A>C c.14129+81A>C (n.14129+81A>C) c.14114+81A>C (n.14114+81A>C) c.14111+81A>C (n.14111+81A>C) c.14096+81A>C (n.14096+81A>C) c.14126+81A>C (n.14126+81A>C) c.14042+81A>C (n.14042+81A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573388A>T | CA995736897 | RYR1 | c.1065+81A>T c.2462+81A>T c.2434+81A>T c.14129+81A>T (n.14129+81A>T) c.14114+81A>T (n.14114+81A>T) c.14111+81A>T (n.14111+81A>T) c.14096+81A>T (n.14096+81A>T) c.14126+81A>T (n.14126+81A>T) c.14042+81A>T (n.14042+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573392G>A | CA882063158 | RYR1 | c.1065+85G>A c.2462+85G>A c.2434+85G>A c.14129+85G>A (n.14129+85G>A) c.14114+85G>A (n.14114+85G>A) c.14111+85G>A (n.14111+85G>A) c.14096+85G>A (n.14096+85G>A) c.14126+85G>A (n.14126+85G>A) c.14042+85G>A (n.14042+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573392G= | CA2335089067 | RYR1 | c.1065+85G= c.2462+85G= c.2434+85G= c.14129+85G= (n.14129+85G=) c.14114+85G= (n.14114+85G=) c.14111+85G= (n.14111+85G=) c.14096+85G= (n.14096+85G=) c.14126+85G= (n.14126+85G=) c.14042+85G= (n.14042+85G=) | |
| 19 | g.38573394G>A | CA2584910343 | RYR1 | c.1065+87G>A c.2462+87G>A c.2434+87G>A c.14129+87G>A (n.14129+87G>A) c.14114+87G>A (n.14114+87G>A) c.14111+87G>A (n.14111+87G>A) c.14096+87G>A (n.14096+87G>A) c.14126+87G>A (n.14126+87G>A) c.14042+87G>A (n.14042+87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573396T>C | CA2814348197 | RYR1 | c.1065+89T>C c.2462+89T>C c.2434+89T>C c.14129+89T>C (n.14129+89T>C) c.14114+89T>C (n.14114+89T>C) c.14111+89T>C (n.14111+89T>C) c.14096+89T>C (n.14096+89T>C) c.14126+89T>C (n.14126+89T>C) c.14042+89T>C (n.14042+89T>C) | |
| 19 | g.38573396T>G | CA2584910344 | RYR1 | c.1065+89T>G c.2462+89T>G c.2434+89T>G c.14129+89T>G (n.14129+89T>G) c.14114+89T>G (n.14114+89T>G) c.14111+89T>G (n.14111+89T>G) c.14096+89T>G (n.14096+89T>G) c.14126+89T>G (n.14126+89T>G) c.14042+89T>G (n.14042+89T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573398C>A | CA2584910345 | RYR1 | c.1065+91C>A c.2462+91C>A c.2434+91C>A c.14129+91C>A (n.14129+91C>A) c.14114+91C>A (n.14114+91C>A) c.14111+91C>A (n.14111+91C>A) c.14096+91C>A (n.14096+91C>A) c.14126+91C>A (n.14126+91C>A) c.14042+91C>A (n.14042+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573398C= | CA2335089068 | RYR1 | c.1065+91C= c.2462+91C= c.2434+91C= c.14129+91C= (n.14129+91C=) c.14114+91C= (n.14114+91C=) c.14111+91C= (n.14111+91C=) c.14096+91C= (n.14096+91C=) c.14126+91C= (n.14126+91C=) c.14042+91C= (n.14042+91C=) | |
| 19 | g.38573398C>T | CA308116965 | RYR1 | c.1065+91C>T c.2462+91C>T c.2434+91C>T c.14129+91C>T (n.14129+91C>T) c.14114+91C>T (n.14114+91C>T) c.14111+91C>T (n.14111+91C>T) c.14096+91C>T (n.14096+91C>T) c.14126+91C>T (n.14126+91C>T) c.14042+91C>T (n.14042+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |