Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13912-56A>C (n.13912-56A>C)
 gnomAD v4
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19g.38573124A>GCA308114645RYR1c.935-53A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573127G=CA2335088931RYR1c.935-50G=
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19g.38573128T>GCA2335088933RYR1c.935-49T>G
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 dbSNP
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c.13981-48C>A (n.13981-48C>A)
c.13966-48C>A (n.13966-48C>A)
c.13996-48C>A (n.13996-48C>A)
c.13912-48C>A (n.13912-48C>A)
 gnomAD v4
19g.38573131_38573146delinsAGCCAAGGTGCCTGACCA2335088934RYR1c.935-46_935-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC
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c.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC)
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c.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC)
19g.38573135_38573149delCA081067RYR1c.935-42_935-28del
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c.13981-42_13981-28del (n.13981-42_13981-28del)
c.13966-42_13966-28del (n.13966-42_13966-28del)
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c.13912-42_13912-28del (n.13912-42_13912-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.13912-44C= (n.13912-44C=)
19g.38573133C>GCA060749RYR1c.935-44C>G
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c.13996-44C>G (n.13996-44C>G)
c.13912-44C>G (n.13912-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573135A=CA2335088936RYR1c.935-42A=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.13984-27C= (n.13984-27C=)
c.13981-27C= (n.13981-27C=)
c.13966-27C= (n.13966-27C=)
c.13996-27C= (n.13996-27C=)
c.13912-27C= (n.13912-27C=)
19g.38573150C>GCA2584910302RYR1c.935-27C>G
c.2332-27C>G
c.2304-27C>G
c.13999-27C>G (n.13999-27C>G)
c.13984-27C>G (n.13984-27C>G)
c.13981-27C>G (n.13981-27C>G)
c.13966-27C>G (n.13966-27C>G)
c.13996-27C>G (n.13996-27C>G)
c.13912-27C>G (n.13912-27C>G)
 gnomAD v4
19g.38573150C>TCA060737RYR1c.935-27C>T
c.2332-27C>T
c.2304-27C>T
c.13999-27C>T (n.13999-27C>T)
c.13984-27C>T (n.13984-27C>T)
c.13981-27C>T (n.13981-27C>T)
c.13966-27C>T (n.13966-27C>T)
c.13996-27C>T (n.13996-27C>T)
c.13912-27C>T (n.13912-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573151A=CA2335088949RYR1c.935-26A=
c.2332-26A=
c.2304-26A=
c.13999-26A= (n.13999-26A=)
c.13984-26A= (n.13984-26A=)
c.13981-26A= (n.13981-26A=)
c.13966-26A= (n.13966-26A=)
c.13996-26A= (n.13996-26A=)
c.13912-26A= (n.13912-26A=)
19g.38573151A>CCA2335088950RYR1c.935-26A>C
c.2332-26A>C
c.2304-26A>C
c.13999-26A>C (n.13999-26A>C)
c.13984-26A>C (n.13984-26A>C)
c.13981-26A>C (n.13981-26A>C)
c.13966-26A>C (n.13966-26A>C)
c.13996-26A>C (n.13996-26A>C)
c.13912-26A>C (n.13912-26A>C)
 dbSNP
19g.38573152C=CA2335088951RYR1c.935-25C=
c.2332-25C=
c.2304-25C=
c.13999-25C= (n.13999-25C=)
c.13984-25C= (n.13984-25C=)
c.13981-25C= (n.13981-25C=)
c.13966-25C= (n.13966-25C=)
c.13996-25C= (n.13996-25C=)
c.13912-25C= (n.13912-25C=)
19g.38573152C>TCA060733RYR1c.935-25C>T
c.2332-25C>T
c.2304-25C>T
c.13999-25C>T (n.13999-25C>T)
c.13984-25C>T (n.13984-25C>T)
c.13981-25C>T (n.13981-25C>T)
c.13966-25C>T (n.13966-25C>T)
c.13996-25C>T (n.13996-25C>T)
c.13912-25C>T (n.13912-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573153C>TCA081061RYR1c.935-24C>T
c.2332-24C>T
c.2304-24C>T
c.13999-24C>T (n.13999-24C>T)
c.13984-24C>T (n.13984-24C>T)
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c.13966-24C>T (n.13966-24C>T)
c.13996-24C>T (n.13996-24C>T)
c.13912-24C>T (n.13912-24C>T)
19g.38573154T>ACA308114682RYR1c.935-23T>A
c.2332-23T>A
c.2304-23T>A
c.13999-23T>A (n.13999-23T>A)
c.13984-23T>A (n.13984-23T>A)
c.13981-23T>A (n.13981-23T>A)
c.13966-23T>A (n.13966-23T>A)
c.13996-23T>A (n.13996-23T>A)
c.13912-23T>A (n.13912-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573154T=CA2335088952RYR1c.935-23T=
c.2332-23T=
c.2304-23T=
c.13999-23T= (n.13999-23T=)
c.13984-23T= (n.13984-23T=)
c.13981-23T= (n.13981-23T=)
c.13966-23T= (n.13966-23T=)
c.13996-23T= (n.13996-23T=)
c.13912-23T= (n.13912-23T=)
19g.38573156T>GCA2736065185RYR1c.935-21T>G
c.2332-21T>G
c.2304-21T>G
c.13999-21T>G (n.13999-21T>G)
c.13984-21T>G (n.13984-21T>G)
c.13981-21T>G (n.13981-21T>G)
c.13966-21T>G (n.13966-21T>G)
c.13996-21T>G (n.13996-21T>G)
c.13912-21T>G (n.13912-21T>G)
 dbSNP
19g.38573158G>ACA060730RYR1c.935-19G>A
c.2332-19G>A
c.2304-19G>A
c.13999-19G>A (n.13999-19G>A)
c.13984-19G>A (n.13984-19G>A)
c.13981-19G>A (n.13981-19G>A)
c.13966-19G>A (n.13966-19G>A)
c.13996-19G>A (n.13996-19G>A)
c.13912-19G>A (n.13912-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573158G=CA2335088953RYR1c.935-19G=
c.2332-19G=
c.2304-19G=
c.13999-19G= (n.13999-19G=)
c.13984-19G= (n.13984-19G=)
c.13981-19G= (n.13981-19G=)
c.13966-19G= (n.13966-19G=)
c.13996-19G= (n.13996-19G=)
c.13912-19G= (n.13912-19G=)
19g.38573158G>TCA2584910304RYR1c.935-19G>T
c.2332-19G>T
c.2304-19G>T
c.13999-19G>T (n.13999-19G>T)
c.13984-19G>T (n.13984-19G>T)
c.13981-19G>T (n.13981-19G>T)
c.13966-19G>T (n.13966-19G>T)
c.13996-19G>T (n.13996-19G>T)
c.13912-19G>T (n.13912-19G>T)
 gnomAD v4
19g.38573158_38573161delinsGCCTCA2335088954RYR1c.935-19_935-16delinsGCCT
c.2332-19_2332-16delinsGCCT
c.2304-19_2304-16delinsGCCT
c.13999-19_13999-16delinsGCCT (n.13999-19_13999-16delinsGCCT)
c.13984-19_13984-16delinsGCCT (n.13984-19_13984-16delinsGCCT)
c.13981-19_13981-16delinsGCCT (n.13981-19_13981-16delinsGCCT)
c.13966-19_13966-16delinsGCCT (n.13966-19_13966-16delinsGCCT)
c.13996-19_13996-16delinsGCCT (n.13996-19_13996-16delinsGCCT)
c.13912-19_13912-16delinsGCCT (n.13912-19_13912-16delinsGCCT)
19g.38573159C>TCA2576772271RYR1c.935-18C>T
c.2332-18C>T
c.2304-18C>T
c.13999-18C>T (n.13999-18C>T)
c.13984-18C>T (n.13984-18C>T)
c.13981-18C>T (n.13981-18C>T)
c.13966-18C>T (n.13966-18C>T)
c.13996-18C>T (n.13996-18C>T)
c.13912-18C>T (n.13912-18C>T)
 gnomAD v4
19g.38573164_38573166delCA882063013RYR1c.935-13_935-11del
c.2332-13_2332-11del
c.2304-13_2304-11del
c.13999-13_13999-11del (n.13999-13_13999-11del)
c.13984-13_13984-11del (n.13984-13_13984-11del)
c.13981-13_13981-11del (n.13981-13_13981-11del)
c.13966-13_13966-11del (n.13966-13_13966-11del)
c.13996-13_13996-11del (n.13996-13_13996-11del)
c.13912-13_13912-11del (n.13912-13_13912-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573160C=CA2335088955RYR1c.935-17C=
c.2332-17C=
c.2304-17C=
c.13999-17C= (n.13999-17C=)
c.13984-17C= (n.13984-17C=)
c.13981-17C= (n.13981-17C=)
c.13966-17C= (n.13966-17C=)
c.13996-17C= (n.13996-17C=)
c.13912-17C= (n.13912-17C=)
19g.38573160C>TCA2335088956RYR1c.935-17C>T
c.2332-17C>T
c.2304-17C>T
c.13999-17C>T (n.13999-17C>T)
c.13984-17C>T (n.13984-17C>T)
c.13981-17C>T (n.13981-17C>T)
c.13966-17C>T (n.13966-17C>T)
c.13996-17C>T (n.13996-17C>T)
c.13912-17C>T (n.13912-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38573162C>TCA2584910305RYR1c.935-15C>T
c.2332-15C>T
c.2304-15C>T
c.13999-15C>T (n.13999-15C>T)
c.13984-15C>T (n.13984-15C>T)
c.13981-15C>T (n.13981-15C>T)
c.13966-15C>T (n.13966-15C>T)
c.13996-15C>T (n.13996-15C>T)
c.13912-15C>T (n.13912-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38573163C>TCA2584910306RYR1c.935-14C>T
c.2332-14C>T
c.2304-14C>T
c.13999-14C>T (n.13999-14C>T)
c.13984-14C>T (n.13984-14C>T)
c.13981-14C>T (n.13981-14C>T)
c.13966-14C>T (n.13966-14C>T)
c.13996-14C>T (n.13996-14C>T)
c.13912-14C>T (n.13912-14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38573165C>TCA2584910307RYR1c.935-12C>T
c.2332-12C>T
c.2304-12C>T
c.13999-12C>T (n.13999-12C>T)
c.13984-12C>T (n.13984-12C>T)
c.13981-12C>T (n.13981-12C>T)
c.13966-12C>T (n.13966-12C>T)
c.13996-12C>T (n.13996-12C>T)
c.13912-12C>T (n.13912-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38573166C=CA2335088957RYR1c.935-11C=
c.2332-11C=
c.2304-11C=
c.13999-11C= (n.13999-11C=)
c.13984-11C= (n.13984-11C=)
c.13981-11C= (n.13981-11C=)
c.13966-11C= (n.13966-11C=)
c.13996-11C= (n.13996-11C=)
c.13912-11C= (n.13912-11C=)
19g.38573166C>TCA060728RYR1c.935-11C>T
c.2332-11C>T
c.2304-11C>T
c.13999-11C>T (n.13999-11C>T)
c.13984-11C>T (n.13984-11C>T)
c.13981-11C>T (n.13981-11C>T)
c.13966-11C>T (n.13966-11C>T)
c.13996-11C>T (n.13996-11C>T)
c.13912-11C>T (n.13912-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573167C>TCA2584910308RYR1c.935-10C>T
c.2332-10C>T
c.2304-10C>T
c.13999-10C>T (n.13999-10C>T)
c.13984-10C>T (n.13984-10C>T)
c.13981-10C>T (n.13981-10C>T)
c.13966-10C>T (n.13966-10C>T)
c.13996-10C>T (n.13996-10C>T)
c.13912-10C>T (n.13912-10C>T)
 gnomAD v4
19g.38573168A=CA2335088958RYR1c.935-9A=
c.2332-9A=
c.2304-9A=
c.13999-9A= (n.13999-9A=)
c.13984-9A= (n.13984-9A=)
c.13981-9A= (n.13981-9A=)
c.13966-9A= (n.13966-9A=)
c.13996-9A= (n.13996-9A=)
c.13912-9A= (n.13912-9A=)
19g.38573168A>GCA2335088959RYR1c.935-9A>G
c.2332-9A>G
c.2304-9A>G
c.13999-9A>G (n.13999-9A>G)
c.13984-9A>G (n.13984-9A>G)
c.13981-9A>G (n.13981-9A>G)
c.13966-9A>G (n.13966-9A>G)
c.13996-9A>G (n.13996-9A>G)
c.13912-9A>G (n.13912-9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38573169C=CA2335088960RYR1c.935-8C=
c.2332-8C=
c.2304-8C=
c.13999-8C= (n.13999-8C=)
c.13984-8C= (n.13984-8C=)
c.13981-8C= (n.13981-8C=)
c.13966-8C= (n.13966-8C=)
c.13996-8C= (n.13996-8C=)
c.13912-8C= (n.13912-8C=)
19g.38573169C>TCA081058RYR1c.935-8C>T
c.2332-8C>T
c.2304-8C>T
c.13999-8C>T (n.13999-8C>T)
c.13984-8C>T (n.13984-8C>T)
c.13981-8C>T (n.13981-8C>T)
c.13966-8C>T (n.13966-8C>T)
c.13996-8C>T (n.13996-8C>T)
c.13912-8C>T (n.13912-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573171A>CCA2584910309RYR1c.935-6A>C
c.2332-6A>C
c.2304-6A>C
c.13999-6A>C (n.13999-6A>C)
c.13984-6A>C (n.13984-6A>C)
c.13981-6A>C (n.13981-6A>C)
c.13966-6A>C (n.13966-6A>C)
c.13996-6A>C (n.13996-6A>C)
c.13912-6A>C (n.13912-6A>C)
 gnomAD v4
19g.38573171A>GCA2584910310RYR1c.935-6A>G
c.2332-6A>G
c.2304-6A>G
c.13999-6A>G (n.13999-6A>G)
c.13984-6A>G (n.13984-6A>G)
c.13981-6A>G (n.13981-6A>G)
c.13966-6A>G (n.13966-6A>G)
c.13996-6A>G (n.13996-6A>G)
c.13912-6A>G (n.13912-6A>G)
 gnomAD v4
19g.38573172T>CCA2576772272RYR1c.935-5T>C
c.2332-5T>C
c.2304-5T>C
c.13999-5T>C (n.13999-5T>C)
c.13984-5T>C (n.13984-5T>C)
c.13981-5T>C (n.13981-5T>C)
c.13966-5T>C (n.13966-5T>C)
c.13996-5T>C (n.13996-5T>C)
c.13912-5T>C (n.13912-5T>C)
19g.38573173C>TCA2739276786RYR1c.935-4C>T
c.2332-4C>T
c.2304-4C>T
c.13999-4C>T (n.13999-4C>T)
c.13984-4C>T (n.13984-4C>T)
c.13981-4C>T (n.13981-4C>T)
c.13966-4C>T (n.13966-4C>T)
c.13996-4C>T (n.13996-4C>T)
c.13912-4C>T (n.13912-4C>T)
 ClinVar
19g.38573174C=CA2335088961RYR1c.935-3C=
c.2332-3C=
c.2304-3C=
c.13999-3C= (n.13999-3C=)
c.13984-3C= (n.13984-3C=)
c.13981-3C= (n.13981-3C=)
c.13966-3C= (n.13966-3C=)
c.13996-3C= (n.13996-3C=)
c.13912-3C= (n.13912-3C=)
19g.38573174C>GCA632875334RYR1c.935-3C>G
c.2332-3C>G
c.2304-3C>G
c.13999-3C>G (n.13999-3C>G)
c.13984-3C>G (n.13984-3C>G)
c.13981-3C>G (n.13981-3C>G)
c.13966-3C>G (n.13966-3C>G)
c.13996-3C>G (n.13996-3C>G)
c.13912-3C>G (n.13912-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573175A=CA2335088962RYR1c.935-2A=
c.2332-2A=
c.2304-2A=
c.13999-2A= (n.13999-2A=)
c.13984-2A= (n.13984-2A=)
c.13981-2A= (n.13981-2A=)
c.13966-2A= (n.13966-2A=)
c.13996-2A= (n.13996-2A=)
c.13912-2A= (n.13912-2A=)
19g.38573175A>CCA405681761RYR1c.935-2A>C
c.2332-2A>C
c.2304-2A>C
c.13999-2A>C (n.13999-2A>C)
c.13984-2A>C (n.13984-2A>C)
c.13981-2A>C (n.13981-2A>C)
c.13966-2A>C (n.13966-2A>C)
c.13996-2A>C (n.13996-2A>C)
c.13912-2A>C (n.13912-2A>C)
19g.38573175A>GCA405681757RYR1c.935-2A>G
c.2332-2A>G
c.2304-2A>G
c.13999-2A>G (n.13999-2A>G)
c.13984-2A>G (n.13984-2A>G)
c.13981-2A>G (n.13981-2A>G)
c.13966-2A>G (n.13966-2A>G)
c.13996-2A>G (n.13996-2A>G)
c.13912-2A>G (n.13912-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38573175A>TCA405681760RYR1c.935-2A>T
c.2332-2A>T
c.2304-2A>T
c.13999-2A>T (n.13999-2A>T)
c.13984-2A>T (n.13984-2A>T)
c.13981-2A>T (n.13981-2A>T)
c.13966-2A>T (n.13966-2A>T)
c.13996-2A>T (n.13996-2A>T)
c.13912-2A>T (n.13912-2A>T)
19g.38573176G>ACA405681765RYR1c.935-1G>A
c.2332-1G>A
c.2304-1G>A
c.13999-1G>A (n.13999-1G>A)
c.13984-1G>A (n.13984-1G>A)
c.13981-1G>A (n.13981-1G>A)
c.13966-1G>A (n.13966-1G>A)
c.13996-1G>A (n.13996-1G>A)
c.13912-1G>A (n.13912-1G>A)
 gnomAD v4
19g.38573176G>CCA405681767RYR1c.935-1G>C
c.2332-1G>C
c.2304-1G>C
c.13999-1G>C (n.13999-1G>C)
c.13984-1G>C (n.13984-1G>C)
c.13981-1G>C (n.13981-1G>C)
c.13966-1G>C (n.13966-1G>C)
c.13996-1G>C (n.13996-1G>C)
c.13912-1G>C (n.13912-1G>C)
19g.38573176G>TCA405681769RYR1c.935-1G>T
c.2332-1G>T
c.2304-1G>T
c.13999-1G>T (n.13999-1G>T)
c.13984-1G>T (n.13984-1G>T)
c.13981-1G>T (n.13981-1G>T)
c.13966-1G>T (n.13966-1G>T)
c.13996-1G>T (n.13996-1G>T)
c.13912-1G>T (n.13912-1G>T)
19g.38573177G>ACA405681770RYR1c.935G>A
c.2332G>A
c.2304G>A
c.13999G>A (p.Val4667Met)
c.13984G>A (p.Val4662Met)
c.13981G>A (p.Val4661Met)
c.13966G>A (p.Val4656Met)
c.13996G>A (p.Val4666Met)
c.13912G>A (p.Val4638Met)
 gnomAD v4
19g.38573177G>CCA060755RYR1c.935G>C
c.2332G>C
c.2304G>C
c.13999G>C (p.Val4667Leu)
c.13984G>C (p.Val4662Leu)
c.13981G>C (p.Val4661Leu)
c.13966G>C (p.Val4656Leu)
c.13996G>C (p.Val4666Leu)
c.13912G>C (p.Val4638Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573177G=CA2335088963RYR1c.935G=
c.2332G=
c.2304G=
c.13999G= (p.Val4667=)
c.13984G= (p.Val4662=)
c.13981G= (p.Val4661=)
c.13966G= (p.Val4656=)
c.13996G= (p.Val4666=)
c.13912G= (p.Val4638=)
19g.38573177G>TCA405681774RYR1c.935G>T
c.2332G>T
c.2304G>T
c.13999G>T (p.Val4667Leu)
c.13984G>T (p.Val4662Leu)
c.13981G>T (p.Val4661Leu)
c.13966G>T (p.Val4656Leu)
c.13996G>T (p.Val4666Leu)
c.13912G>T (p.Val4638Leu)
19g.38573178T>ACA405681779RYR1c.936T>A
c.2333T>A
c.2305T>A
c.14000T>A (p.Val4667Glu)
c.13985T>A (p.Val4662Glu)
c.13982T>A (p.Val4661Glu)
c.13967T>A (p.Val4656Glu)
c.13997T>A (p.Val4666Glu)
c.13913T>A (p.Val4638Glu)
19g.38573178T>CCA405681781RYR1c.936T>C
c.2333T>C
c.2305T>C
c.14000T>C (p.Val4667Ala)
c.13985T>C (p.Val4662Ala)
c.13982T>C (p.Val4661Ala)
c.13967T>C (p.Val4656Ala)
c.13997T>C (p.Val4666Ala)
c.13913T>C (p.Val4638Ala)
19g.38573178T>GCA405681783RYR1c.936T>G
c.2333T>G
c.2305T>G
c.14000T>G (p.Val4667Gly)
c.13985T>G (p.Val4662Gly)
c.13982T>G (p.Val4661Gly)
c.13967T>G (p.Val4656Gly)
c.13997T>G (p.Val4666Gly)
c.13913T>G (p.Val4638Gly)
19g.38573179G>ACA507245118RYR1c.937G>A
c.2334G>A
c.2306G>A
c.14001G>A (p.Val4667=)
c.13986G>A (p.Val4662=)
c.13983G>A (p.Val4661=)
c.13968G>A (p.Val4656=)
c.13998G>A (p.Val4666=)
c.13914G>A (p.Val4638=)
19g.38573179G>CCA507245119RYR1c.937G>C
c.2334G>C
c.2306G>C
c.14001G>C (p.Val4667=)
c.13986G>C (p.Val4662=)
c.13983G>C (p.Val4661=)
c.13968G>C (p.Val4656=)
c.13998G>C (p.Val4666=)
c.13914G>C (p.Val4638=)
19g.38573179G=CA2335088964RYR1c.937G=
c.2334G=
c.2306G=
c.14001G= (p.Val4667=)
c.13986G= (p.Val4662=)
c.13983G= (p.Val4661=)
c.13968G= (p.Val4656=)
c.13998G= (p.Val4666=)
c.13914G= (p.Val4638=)
19g.38573179G>TCA060758RYR1c.937G>T
c.2334G>T
c.2306G>T
c.14001G>T (p.Val4667=)
c.13986G>T (p.Val4662=)
c.13983G>T (p.Val4661=)
c.13968G>T (p.Val4656=)
c.13998G>T (p.Val4666=)
c.13914G>T (p.Val4638=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573179_38573180delinsGCCA2335088965RYR1c.937_938delinsGC
c.2334_2335delinsGC
c.2306_2307delinsGC
c.14001_14002delinsGC (p.Val4667=)
c.13986_13987delinsGC (p.Val4662=)
c.13983_13984delinsGC (p.Val4661=)
c.13968_13969delinsGC (p.Val4656=)
c.13998_13999delinsGC (p.Val4666=)
c.13914_13915delinsGC (p.Val4638=)
19g.38573179_38573180delinsTTCA1139666441RYR1c.937_938delinsTT
c.2334_2335delinsTT
c.2306_2307delinsTT
c.14001_14002delinsTT (p.Pro4668Ser)
c.13986_13987delinsTT (p.Pro4663Ser)
c.13983_13984delinsTT (p.Pro4662Ser)
c.13968_13969delinsTT (p.Pro4657Ser)
c.13998_13999delinsTT (p.Pro4667Ser)
c.13914_13915delinsTT (p.Pro4639Ser)
 ClinVar dbSNP
19g.38573180C>ACA405681793RYR1c.938C>A
c.2335C>A
c.2307C>A
c.14002C>A (p.Pro4668Thr)
c.13987C>A (p.Pro4663Thr)
c.13984C>A (p.Pro4662Thr)
c.13969C>A (p.Pro4657Thr)
c.13999C>A (p.Pro4667Thr)
c.13915C>A (p.Pro4639Thr)
19g.38573180C=CA2335088966RYR1c.938C=
c.2335C=
c.2307C=
c.14002C= (p.Pro4668=)
c.13987C= (p.Pro4663=)
c.13984C= (p.Pro4662=)
c.13969C= (p.Pro4657=)
c.13999C= (p.Pro4667=)
c.13915C= (p.Pro4639=)
19g.38573180C>GCA405681790RYR1c.938C>G
c.2335C>G
c.2307C>G
c.14002C>G (p.Pro4668Ala)
c.13987C>G (p.Pro4663Ala)
c.13984C>G (p.Pro4662Ala)
c.13969C>G (p.Pro4657Ala)
c.13999C>G (p.Pro4667Ala)
c.13915C>G (p.Pro4639Ala)
19g.38573180C>TCA024099RYR1c.938C>T
c.2335C>T
c.2307C>T
c.14002C>T (p.Pro4668Ser)
c.13987C>T (p.Pro4663Ser)
c.13984C>T (p.Pro4662Ser)
c.13969C>T (p.Pro4657Ser)
c.13999C>T (p.Pro4667Ser)
c.13915C>T (p.Pro4639Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573181C>ACA405681794RYR1c.939C>A
c.2336C>A
c.2308C>A
c.14003C>A (p.Pro4668His)
c.13988C>A (p.Pro4663His)
c.13985C>A (p.Pro4662His)
c.13970C>A (p.Pro4657His)
c.14000C>A (p.Pro4667His)
c.13916C>A (p.Pro4639His)
19g.38573181C=CA2335088967RYR1c.939C=
c.2336C=
c.2308C=
c.14003C= (p.Pro4668=)
c.13988C= (p.Pro4663=)
c.13985C= (p.Pro4662=)
c.13970C= (p.Pro4657=)
c.14000C= (p.Pro4667=)
c.13916C= (p.Pro4639=)
19g.38573181C>GCA405681800RYR1c.939C>G
c.2336C>G
c.2308C>G
c.14003C>G (p.Pro4668Arg)
c.13988C>G (p.Pro4663Arg)
c.13985C>G (p.Pro4662Arg)
c.13970C>G (p.Pro4657Arg)
c.14000C>G (p.Pro4667Arg)
c.13916C>G (p.Pro4639Arg)
19g.38573181C>TCA405681802RYR1c.939C>T
c.2336C>T
c.2308C>T
c.14003C>T (p.Pro4668Leu)
c.13988C>T (p.Pro4663Leu)
c.13985C>T (p.Pro4662Leu)
c.13970C>T (p.Pro4657Leu)
c.14000C>T (p.Pro4667Leu)
c.13916C>T (p.Pro4639Leu)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38573182C>ACA507245121RYR1c.940C>A
c.2337C>A
c.2309C>A
c.14004C>A (p.Pro4668=)
c.13989C>A (p.Pro4663=)
c.13986C>A (p.Pro4662=)
c.13971C>A (p.Pro4657=)
c.14001C>A (p.Pro4667=)
c.13917C>A (p.Pro4639=)
 gnomAD v4
19g.38573182C=CA2335088968RYR1c.940C=
c.2337C=
c.2309C=
c.14004C= (p.Pro4668=)
c.13989C= (p.Pro4663=)
c.13986C= (p.Pro4662=)
c.13971C= (p.Pro4657=)
c.14001C= (p.Pro4667=)
c.13917C= (p.Pro4639=)
19g.38573182C>GCA507245122RYR1c.940C>G
c.2337C>G
c.2309C>G
c.14004C>G (p.Pro4668=)
c.13989C>G (p.Pro4663=)
c.13986C>G (p.Pro4662=)
c.13971C>G (p.Pro4657=)
c.14001C>G (p.Pro4667=)
c.13917C>G (p.Pro4639=)
19g.38573182C>TCA081069RYR1c.940C>T
c.2337C>T
c.2309C>T
c.14004C>T (p.Pro4668=)
c.13989C>T (p.Pro4663=)
c.13986C>T (p.Pro4662=)
c.13971C>T (p.Pro4657=)
c.14001C>T (p.Pro4667=)
c.13917C>T (p.Pro4639=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38573183C>ACA405681805RYR1c.941C>A
c.2338C>A
c.2310C>A
c.14005C>A (p.Leu4669Met)
c.13990C>A (p.Leu4664Met)
c.13987C>A (p.Leu4663Met)
c.13972C>A (p.Leu4658Met)
c.14002C>A (p.Leu4668Met)
c.13918C>A (p.Leu4640Met)
 COSMIC
19g.38573183C>GCA405681806RYR1c.941C>G
c.2338C>G
c.2310C>G
c.14005C>G (p.Leu4669Val)
c.13990C>G (p.Leu4664Val)
c.13987C>G (p.Leu4663Val)
c.13972C>G (p.Leu4658Val)
c.14002C>G (p.Leu4668Val)
c.13918C>G (p.Leu4640Val)
19g.38573183C>TCA081070RYR1c.941C>T
c.2338C>T
c.2310C>T
c.14005C>T (p.Leu4669=)
c.13990C>T (p.Leu4664=)
c.13987C>T (p.Leu4663=)
c.13972C>T (p.Leu4658=)
c.14002C>T (p.Leu4668=)
c.13918C>T (p.Leu4640=)
 gnomAD v4
19g.38573183_38573184delinsCTCA2335088969RYR1c.941_942delinsCT
c.2338_2339delinsCT
c.2310_2311delinsCT
c.14005_14006delinsCT (p.Leu4669=)
c.13990_13991delinsCT (p.Leu4664=)
c.13987_13988delinsCT (p.Leu4663=)
c.13972_13973delinsCT (p.Leu4658=)
c.14002_14003delinsCT (p.Leu4668=)
c.13918_13919delinsCT (p.Leu4640=)
19g.38573184delCA060767RYR1c.942del
c.2339del
c.2311del
c.14006del (p.Leu4669ArgfsTer2)
c.13991del (p.Leu4664ArgfsTer2)
c.13988del (p.Leu4663ArgfsTer2)
c.13973del (p.Leu4658ArgfsTer2)
c.14003del (p.Leu4668ArgfsTer2)
c.13919del (p.Leu4640ArgfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38573184T>ACA405681807RYR1c.942T>A
c.2339T>A
c.2311T>A
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c.13991T>A (p.Leu4664Gln)
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c.14003T>A (p.Leu4668Gln)
c.13919T>A (p.Leu4640Gln)
19g.38573184T>CCA405681808RYR1c.942T>C
c.2339T>C
c.2311T>C
c.14006T>C (p.Leu4669Pro)
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c.14003T>C (p.Leu4668Pro)
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19g.38573184T>GCA405681811RYR1c.942T>G
c.2339T>G
c.2311T>G
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c.13919T>G (p.Leu4640Arg)
19g.38573185G>ACA507245123RYR1c.943G>A
c.2340G>A
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c.14004G>A (p.Leu4668=)
c.13920G>A (p.Leu4640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38573185G>CCA507245124RYR1c.943G>C
c.2340G>C
c.2312G>C
c.14007G>C (p.Leu4669=)
c.13992G>C (p.Leu4664=)
c.13989G>C (p.Leu4663=)
c.13974G>C (p.Leu4658=)
c.14004G>C (p.Leu4668=)
c.13920G>C (p.Leu4640=)
19g.38573185G=CA2335088970RYR1c.943G=
c.2340G=
c.2312G=
c.14007G= (p.Leu4669=)
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c.13974G= (p.Leu4658=)
c.14004G= (p.Leu4668=)
c.13920G= (p.Leu4640=)
19g.38573185G>TCA507245125RYR1c.943G>T
c.2340G>T
c.2312G>T
c.14007G>T (p.Leu4669=)
c.13992G>T (p.Leu4664=)
c.13989G>T (p.Leu4663=)
c.13974G>T (p.Leu4658=)
c.14004G>T (p.Leu4668=)
c.13920G>T (p.Leu4640=)
19g.38573186G>ACA405681813RYR1c.944G>A
c.2341G>A
c.2313G>A
c.14008G>A (p.Val4670Ile)
c.13993G>A (p.Val4665Ile)
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 COSMIC
19g.38573186G>CCA405681815RYR1c.944G>C
c.2341G>C
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19g.38573186G>TCA405681816RYR1c.944G>T
c.2341G>T
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c.14005G>T (p.Val4669Leu)
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19g.38573187delCA081071RYR1c.945del
c.2342del
c.2314del
c.14009del (p.Val4670GlufsTer29)
c.13994del (p.Val4665GlufsTer29)
c.13991del (p.Val4664GlufsTer29)
c.13976del (p.Val4659GlufsTer29)
c.14006del (p.Val4669GlufsTer29)
c.13922del (p.Val4641GlufsTer29)
19g.38573187T>ACA405681822RYR1c.945T>A
c.2342T>A
c.2314T>A
c.14009T>A (p.Val4670Glu)
c.13994T>A (p.Val4665Glu)
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19g.38573187T>CCA405681836RYR1c.945T>C
c.2342T>C
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c.14009T>C (p.Val4670Ala)
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c.13976T>C (p.Val4659Ala)
c.14006T>C (p.Val4669Ala)
c.13922T>C (p.Val4641Ala)
19g.38573187T>GCA405681820RYR1c.945T>G
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19g.38573188A>CCA507245126RYR1c.946A>C
c.2343A>C
c.2315A>C
c.14010A>C (p.Val4670=)
c.13995A>C (p.Val4665=)
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c.13977A>C (p.Val4659=)
c.14007A>C (p.Val4669=)
c.13923A>C (p.Val4641=)
19g.38573188A>GCA507245127RYR1c.946A>G
c.2343A>G
c.2315A>G
c.14010A>G (p.Val4670=)
c.13995A>G (p.Val4665=)
c.13992A>G (p.Val4664=)
c.13977A>G (p.Val4659=)
c.14007A>G (p.Val4669=)
c.13923A>G (p.Val4641=)
19g.38573188A>TCA507245128RYR1c.946A>T
c.2343A>T
c.2315A>T
c.14010A>T (p.Val4670=)
c.13995A>T (p.Val4665=)
c.13992A>T (p.Val4664=)
c.13977A>T (p.Val4659=)
c.14007A>T (p.Val4669=)
c.13923A>T (p.Val4641=)
19g.38573189A>CCA405681842RYR1c.947A>C
c.2344A>C
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c.14011A>C (p.Ile4671Leu)
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c.14008A>C (p.Ile4670Leu)
c.13924A>C (p.Ile4642Leu)
19g.38573189A>GCA405681839RYR1c.947A>G
c.2344A>G
c.2316A>G
c.14011A>G (p.Ile4671Val)
c.13996A>G (p.Ile4666Val)
c.13993A>G (p.Ile4665Val)
c.13978A>G (p.Ile4660Val)
c.14008A>G (p.Ile4670Val)
c.13924A>G (p.Ile4642Val)
19g.38573189A>TCA405681843RYR1c.947A>T
c.2344A>T
c.2316A>T
c.14011A>T (p.Ile4671Phe)
c.13996A>T (p.Ile4666Phe)
c.13993A>T (p.Ile4665Phe)
c.13978A>T (p.Ile4660Phe)
c.14008A>T (p.Ile4670Phe)
c.13924A>T (p.Ile4642Phe)
19g.38573190T>ACA405681844RYR1c.948T>A
c.2345T>A
c.2317T>A
c.14012T>A (p.Ile4671Asn)
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c.13979T>A (p.Ile4660Asn)
c.14009T>A (p.Ile4670Asn)
c.13925T>A (p.Ile4642Asn)
19g.38573190T>CCA405681845RYR1c.948T>C
c.2345T>C
c.2317T>C
c.14012T>C (p.Ile4671Thr)
c.13997T>C (p.Ile4666Thr)
c.13994T>C (p.Ile4665Thr)
c.13979T>C (p.Ile4660Thr)
c.14009T>C (p.Ile4670Thr)
c.13925T>C (p.Ile4642Thr)
19g.38573190T>GCA405681846RYR1c.948T>G
c.2345T>G
c.2317T>G
c.14012T>G (p.Ile4671Ser)
c.13997T>G (p.Ile4666Ser)
c.13994T>G (p.Ile4665Ser)
c.13979T>G (p.Ile4660Ser)
c.14009T>G (p.Ile4670Ser)
c.13925T>G (p.Ile4642Ser)
19g.38573191C>ACA507245129RYR1c.949C>A
c.2346C>A
c.2318C>A
c.14013C>A (p.Ile4671=)
c.13998C>A (p.Ile4666=)
c.13995C>A (p.Ile4665=)
c.13980C>A (p.Ile4660=)
c.14010C>A (p.Ile4670=)
c.13926C>A (p.Ile4642=)
19g.38573191C=CA2335088971RYR1c.949C=
c.2346C=
c.2318C=
c.14013C= (p.Ile4671=)
c.13998C= (p.Ile4666=)
c.13995C= (p.Ile4665=)
c.13980C= (p.Ile4660=)
c.14010C= (p.Ile4670=)
c.13926C= (p.Ile4642=)
19g.38573191C>GCA405681847RYR1c.949C>G
c.2346C>G
c.2318C>G
c.14013C>G (p.Ile4671Met)
c.13998C>G (p.Ile4666Met)
c.13995C>G (p.Ile4665Met)
c.13980C>G (p.Ile4660Met)
c.14010C>G (p.Ile4670Met)
c.13926C>G (p.Ile4642Met)
19g.38573191C>TCA060768RYR1c.949C>T
c.2346C>T
c.2318C>T
c.14013C>T (p.Ile4671=)
c.13998C>T (p.Ile4666=)
c.13995C>T (p.Ile4665=)
c.13980C>T (p.Ile4660=)
c.14010C>T (p.Ile4670=)
c.13926C>T (p.Ile4642=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38573192T>ACA405681865RYR1c.950T>A
c.2347T>A
c.2319T>A
c.14014T>A (p.Phe4672Ile)
c.13999T>A (p.Phe4667Ile)
c.13996T>A (p.Phe4666Ile)
c.13981T>A (p.Phe4661Ile)
c.14011T>A (p.Phe4671Ile)
c.13927T>A (p.Phe4643Ile)
19g.38573192T>CCA060776RYR1c.950T>C
c.2347T>C
c.2319T>C
c.14014T>C (p.Phe4672Leu)
c.13999T>C (p.Phe4667Leu)
c.13996T>C (p.Phe4666Leu)
c.13981T>C (p.Phe4661Leu)
c.14011T>C (p.Phe4671Leu)
c.13927T>C (p.Phe4643Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573192T>GCA405681879RYR1c.950T>G
c.2347T>G
c.2319T>G
c.14014T>G (p.Phe4672Val)
c.13999T>G (p.Phe4667Val)
c.13996T>G (p.Phe4666Val)
c.13981T>G (p.Phe4661Val)
c.14011T>G (p.Phe4671Val)
c.13927T>G (p.Phe4643Val)
19g.38573192T=CA2335088972RYR1c.950T=
c.2347T=
c.2319T=
c.14014T= (p.Phe4672=)
c.13999T= (p.Phe4667=)
c.13996T= (p.Phe4666=)
c.13981T= (p.Phe4661=)
c.14011T= (p.Phe4671=)
c.13927T= (p.Phe4643=)
19g.38573193T>ACA405681881RYR1c.951T>A
c.2348T>A
c.2320T>A
c.14015T>A (p.Phe4672Tyr)
c.14000T>A (p.Phe4667Tyr)
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c.13982T>A (p.Phe4661Tyr)
c.14012T>A (p.Phe4671Tyr)
c.13928T>A (p.Phe4643Tyr)
19g.38573193T>CCA405681883RYR1c.951T>C
c.2348T>C
c.2320T>C
c.14015T>C (p.Phe4672Ser)
c.14000T>C (p.Phe4667Ser)
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c.13982T>C (p.Phe4661Ser)
c.14012T>C (p.Phe4671Ser)
c.13928T>C (p.Phe4643Ser)
19g.38573193T>GCA405681885RYR1c.951T>G
c.2348T>G
c.2320T>G
c.14015T>G (p.Phe4672Cys)
c.14000T>G (p.Phe4667Cys)
c.13997T>G (p.Phe4666Cys)
c.13982T>G (p.Phe4661Cys)
c.14012T>G (p.Phe4671Cys)
c.13928T>G (p.Phe4643Cys)
19g.38573194T>ACA405681886RYR1c.952T>A
c.2349T>A
c.2321T>A
c.14016T>A (p.Phe4672Leu)
c.14001T>A (p.Phe4667Leu)
c.13998T>A (p.Phe4666Leu)
c.13983T>A (p.Phe4661Leu)
c.14013T>A (p.Phe4671Leu)
c.13929T>A (p.Phe4643Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38573194T>CCA507245130RYR1c.952T>C
c.2349T>C
c.2321T>C
c.14016T>C (p.Phe4672=)
c.14001T>C (p.Phe4667=)
c.13998T>C (p.Phe4666=)
c.13983T>C (p.Phe4661=)
c.14013T>C (p.Phe4671=)
c.13929T>C (p.Phe4643=)
19g.38573194T>GCA405681887RYR1c.952T>G
c.2349T>G
c.2321T>G
c.14016T>G (p.Phe4672Leu)
c.14001T>G (p.Phe4667Leu)
c.13998T>G (p.Phe4666Leu)
c.13983T>G (p.Phe4661Leu)
c.14013T>G (p.Phe4671Leu)
c.13929T>G (p.Phe4643Leu)
19g.38573194T=CA2335088973RYR1c.952T=
c.2349T=
c.2321T=
c.14016T= (p.Phe4672=)
c.14001T= (p.Phe4667=)
c.13998T= (p.Phe4666=)
c.13983T= (p.Phe4661=)
c.14013T= (p.Phe4671=)
c.13929T= (p.Phe4643=)
19g.38573195A>CCA405681896RYR1c.953A>C
c.2350A>C
c.2322A>C
c.14017A>C (p.Lys4673Gln)
c.14002A>C (p.Lys4668Gln)
c.13999A>C (p.Lys4667Gln)
c.13984A>C (p.Lys4662Gln)
c.14014A>C (p.Lys4672Gln)
c.13930A>C (p.Lys4644Gln)
19g.38573195A>GCA405681893RYR1c.953A>G
c.2350A>G
c.2322A>G
c.14017A>G (p.Lys4673Glu)
c.14002A>G (p.Lys4668Glu)
c.13999A>G (p.Lys4667Glu)
c.13984A>G (p.Lys4662Glu)
c.14014A>G (p.Lys4672Glu)
c.13930A>G (p.Lys4644Glu)
19g.38573195A>TCA405681890RYR1c.953A>T
c.2350A>T
c.2322A>T
c.14017A>T (p.Lys4673Ter)
c.14002A>T (p.Lys4668Ter)
c.13999A>T (p.Lys4667Ter)
c.13984A>T (p.Lys4662Ter)
c.14014A>T (p.Lys4672Ter)
c.13930A>T (p.Lys4644Ter)
19g.38573196A>CCA405681910RYR1c.954A>C
c.2351A>C
c.2323A>C
c.14018A>C (p.Lys4673Thr)
c.14003A>C (p.Lys4668Thr)
c.14000A>C (p.Lys4667Thr)
c.13985A>C (p.Lys4662Thr)
c.14015A>C (p.Lys4672Thr)
c.13931A>C (p.Lys4644Thr)
19g.38573196A>GCA405681911RYR1c.954A>G
c.2351A>G
c.2323A>G
c.14018A>G (p.Lys4673Arg)
c.14003A>G (p.Lys4668Arg)
c.14000A>G (p.Lys4667Arg)
c.13985A>G (p.Lys4662Arg)
c.14015A>G (p.Lys4672Arg)
c.13931A>G (p.Lys4644Arg)
19g.38573196A>TCA405681912RYR1c.954A>T
c.2351A>T
c.2323A>T
c.14018A>T (p.Lys4673Met)
c.14003A>T (p.Lys4668Met)
c.14000A>T (p.Lys4667Met)
c.13985A>T (p.Lys4662Met)
c.14015A>T (p.Lys4672Met)
c.13931A>T (p.Lys4644Met)
19g.38573197G>ACA507245131RYR1c.955G>A
c.2352G>A
c.2324G>A
c.14019G>A (p.Lys4673=)
c.14004G>A (p.Lys4668=)
c.14001G>A (p.Lys4667=)
c.13986G>A (p.Lys4662=)
c.14016G>A (p.Lys4672=)
c.13932G>A (p.Lys4644=)
 ClinVar
19g.38573197G>CCA405681913RYR1c.955G>C
c.2352G>C
c.2324G>C
c.14019G>C (p.Lys4673Asn)
c.14004G>C (p.Lys4668Asn)
c.14001G>C (p.Lys4667Asn)
c.13986G>C (p.Lys4662Asn)
c.14016G>C (p.Lys4672Asn)
c.13932G>C (p.Lys4644Asn)
19g.38573197G>TCA405681914RYR1c.955G>T
c.2352G>T
c.2324G>T
c.14019G>T (p.Lys4673Asn)
c.14004G>T (p.Lys4668Asn)
c.14001G>T (p.Lys4667Asn)
c.13986G>T (p.Lys4662Asn)
c.14016G>T (p.Lys4672Asn)
c.13932G>T (p.Lys4644Asn)
19g.38573198C>ACA507245132RYR1c.956C>A
c.2353C>A
c.2325C>A
c.14020C>A (p.Arg4674=)
c.14005C>A (p.Arg4669=)
c.14002C>A (p.Arg4668=)
c.13987C>A (p.Arg4663=)
c.14017C>A (p.Arg4673=)
c.13933C>A (p.Arg4645=)
19g.38573198C=CA2335088974RYR1c.956C=
c.2353C=
c.2325C=
c.14020C= (p.Arg4674=)
c.14005C= (p.Arg4669=)
c.14002C= (p.Arg4668=)
c.13987C= (p.Arg4663=)
c.14017C= (p.Arg4673=)
c.13933C= (p.Arg4645=)
19g.38573198C>GCA405681918RYR1c.956C>G
c.2353C>G
c.2325C>G
c.14020C>G (p.Arg4674Gly)
c.14005C>G (p.Arg4669Gly)
c.14002C>G (p.Arg4668Gly)
c.13987C>G (p.Arg4663Gly)
c.14017C>G (p.Arg4673Gly)
c.13933C>G (p.Arg4645Gly)
19g.38573198C>TCA060778RYR1c.956C>T
c.2353C>T
c.2325C>T
c.14020C>T (p.Arg4674Trp)
c.14005C>T (p.Arg4669Trp)
c.14002C>T (p.Arg4668Trp)
c.13987C>T (p.Arg4663Trp)
c.14017C>T (p.Arg4673Trp)
c.13933C>T (p.Arg4645Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573199G>ACA405681922RYR1c.957G>A
c.2354G>A
c.2326G>A
c.14021G>A (p.Arg4674Gln)
c.14006G>A (p.Arg4669Gln)
c.14003G>A (p.Arg4668Gln)
c.13988G>A (p.Arg4663Gln)
c.14018G>A (p.Arg4673Gln)
c.13934G>A (p.Arg4645Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573199G>CCA405681924RYR1c.957G>C
c.2354G>C
c.2326G>C
c.14021G>C (p.Arg4674Pro)
c.14006G>C (p.Arg4669Pro)
c.14003G>C (p.Arg4668Pro)
c.13988G>C (p.Arg4663Pro)
c.14018G>C (p.Arg4673Pro)
c.13934G>C (p.Arg4645Pro)
 gnomAD v4
19g.38573199G=CA2335088975RYR1c.957G=
c.2354G=
c.2326G=
c.14021G= (p.Arg4674=)
c.14006G= (p.Arg4669=)
c.14003G= (p.Arg4668=)
c.13988G= (p.Arg4663=)
c.14018G= (p.Arg4673=)
c.13934G= (p.Arg4645=)
19g.38573199G>TCA405681926RYR1c.957G>T
c.2354G>T
c.2326G>T
c.14021G>T (p.Arg4674Leu)
c.14006G>T (p.Arg4669Leu)
c.14003G>T (p.Arg4668Leu)
c.13988G>T (p.Arg4663Leu)
c.14018G>T (p.Arg4673Leu)
c.13934G>T (p.Arg4645Leu)
19g.38573200G>ACA507245133RYR1c.958G>A
c.2355G>A
c.2327G>A
c.14022G>A (p.Arg4674=)
c.14007G>A (p.Arg4669=)
c.14004G>A (p.Arg4668=)
c.13989G>A (p.Arg4663=)
c.14019G>A (p.Arg4673=)
c.13935G>A (p.Arg4645=)
19g.38573200G>CCA507245134RYR1c.958G>C
c.2355G>C
c.2327G>C
c.14022G>C (p.Arg4674=)
c.14007G>C (p.Arg4669=)
c.14004G>C (p.Arg4668=)
c.13989G>C (p.Arg4663=)
c.14019G>C (p.Arg4673=)
c.13935G>C (p.Arg4645=)
19g.38573200G>TCA507245135RYR1c.958G>T
c.2355G>T
c.2327G>T
c.14022G>T (p.Arg4674=)
c.14007G>T (p.Arg4669=)
c.14004G>T (p.Arg4668=)
c.13989G>T (p.Arg4663=)
c.14019G>T (p.Arg4673=)
c.13935G>T (p.Arg4645=)
 COSMIC
19g.38573201G>ACA405681929RYR1c.959G>A
c.2356G>A
c.2328G>A
c.14023G>A (p.Glu4675Lys)
c.14008G>A (p.Glu4670Lys)
c.14005G>A (p.Glu4669Lys)
c.13990G>A (p.Glu4664Lys)
c.14020G>A (p.Glu4674Lys)
c.13936G>A (p.Glu4646Lys)
19g.38573201G>CCA405681931RYR1c.959G>C
c.2356G>C
c.2328G>C
c.14023G>C (p.Glu4675Gln)
c.14008G>C (p.Glu4670Gln)
c.14005G>C (p.Glu4669Gln)
c.13990G>C (p.Glu4664Gln)
c.14020G>C (p.Glu4674Gln)
c.13936G>C (p.Glu4646Gln)
19g.38573201G>TCA405681934RYR1c.959G>T
c.2356G>T
c.2328G>T
c.14023G>T (p.Glu4675Ter)
c.14008G>T (p.Glu4670Ter)
c.14005G>T (p.Glu4669Ter)
c.13990G>T (p.Glu4664Ter)
c.14020G>T (p.Glu4674Ter)
c.13936G>T (p.Glu4646Ter)
19g.38573202A>CCA405681939RYR1c.960A>C
c.2357A>C
c.2329A>C
c.14024A>C (p.Glu4675Ala)
c.14009A>C (p.Glu4670Ala)
c.14006A>C (p.Glu4669Ala)
c.13991A>C (p.Glu4664Ala)
c.14021A>C (p.Glu4674Ala)
c.13937A>C (p.Glu4646Ala)
19g.38573202A>GCA405681941RYR1c.960A>G
c.2357A>G
c.2329A>G
c.14024A>G (p.Glu4675Gly)
c.14009A>G (p.Glu4670Gly)
c.14006A>G (p.Glu4669Gly)
c.13991A>G (p.Glu4664Gly)
c.14021A>G (p.Glu4674Gly)
c.13937A>G (p.Glu4646Gly)
19g.38573202A>TCA405681936RYR1c.960A>T
c.2357A>T
c.2329A>T
c.14024A>T (p.Glu4675Val)
c.14009A>T (p.Glu4670Val)
c.14006A>T (p.Glu4669Val)
c.13991A>T (p.Glu4664Val)
c.14021A>T (p.Glu4674Val)
c.13937A>T (p.Glu4646Val)
19g.38573203G>ACA507245136RYR1c.961G>A
c.2358G>A
c.2330G>A
c.14025G>A (p.Glu4675=)
c.14010G>A (p.Glu4670=)
c.14007G>A (p.Glu4669=)
c.13992G>A (p.Glu4664=)
c.14022G>A (p.Glu4674=)
c.13938G>A (p.Glu4646=)
 ClinVar dbSNP
19g.38573203G>CCA405681952RYR1c.961G>C
c.2358G>C
c.2330G>C
c.14025G>C (p.Glu4675Asp)
c.14010G>C (p.Glu4670Asp)
c.14007G>C (p.Glu4669Asp)
c.13992G>C (p.Glu4664Asp)
c.14022G>C (p.Glu4674Asp)
c.13938G>C (p.Glu4646Asp)
19g.38573203G=CA2335088976RYR1c.961G=
c.2358G=
c.2330G=
c.14025G= (p.Glu4675=)
c.14010G= (p.Glu4670=)
c.14007G= (p.Glu4669=)
c.13992G= (p.Glu4664=)
c.14022G= (p.Glu4674=)
c.13938G= (p.Glu4646=)
19g.38573203G>TCA405681955RYR1c.961G>T
c.2358G>T
c.2330G>T
c.14025G>T (p.Glu4675Asp)
c.14010G>T (p.Glu4670Asp)
c.14007G>T (p.Glu4669Asp)
c.13992G>T (p.Glu4664Asp)
c.14022G>T (p.Glu4674Asp)
c.13938G>T (p.Glu4646Asp)
19g.38573204A>CCA405681957RYR1c.962A>C
c.2359A>C
c.2331A>C
c.14026A>C (p.Lys4676Gln)
c.14011A>C (p.Lys4671Gln)
c.14008A>C (p.Lys4670Gln)
c.13993A>C (p.Lys4665Gln)
c.14023A>C (p.Lys4675Gln)
c.13939A>C (p.Lys4647Gln)
19g.38573204A>GCA405681960RYR1c.962A>G
c.2359A>G
c.2331A>G
c.14026A>G (p.Lys4676Glu)
c.14011A>G (p.Lys4671Glu)
c.14008A>G (p.Lys4670Glu)
c.13993A>G (p.Lys4665Glu)
c.14023A>G (p.Lys4675Glu)
c.13939A>G (p.Lys4647Glu)
19g.38573204A>TCA405681962RYR1c.962A>T
c.2359A>T
c.2331A>T
c.14026A>T (p.Lys4676Ter)
c.14011A>T (p.Lys4671Ter)
c.14008A>T (p.Lys4670Ter)
c.13993A>T (p.Lys4665Ter)
c.14023A>T (p.Lys4675Ter)
c.13939A>T (p.Lys4647Ter)
19g.38573205A=CA2335088977RYR1c.963A=
c.2360A=
c.2332A=
c.14027A= (p.Lys4676=)
c.14012A= (p.Lys4671=)
c.14009A= (p.Lys4670=)
c.13994A= (p.Lys4665=)
c.14024A= (p.Lys4675=)
c.13940A= (p.Lys4647=)
19g.38573205A>CCA405681969RYR1c.963A>C
c.2360A>C
c.2332A>C
c.14027A>C (p.Lys4676Thr)
c.14012A>C (p.Lys4671Thr)
c.14009A>C (p.Lys4670Thr)
c.13994A>C (p.Lys4665Thr)
c.14024A>C (p.Lys4675Thr)
c.13940A>C (p.Lys4647Thr)
19g.38573205A>GCA405681972RYR1c.963A>G
c.2360A>G
c.2332A>G
c.14027A>G (p.Lys4676Arg)
c.14012A>G (p.Lys4671Arg)
c.14009A>G (p.Lys4670Arg)
c.13994A>G (p.Lys4665Arg)
c.14024A>G (p.Lys4675Arg)
c.13940A>G (p.Lys4647Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38573205A>TCA405681975RYR1c.963A>T
c.2360A>T
c.2332A>T
c.14027A>T (p.Lys4676Met)
c.14012A>T (p.Lys4671Met)
c.14009A>T (p.Lys4670Met)
c.13994A>T (p.Lys4665Met)
c.14024A>T (p.Lys4675Met)
c.13940A>T (p.Lys4647Met)

Number of alleles fetched