Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38566336C=CA1358569325SCN5Ac.3837+73G= (n.3837+73G=)
c.3840+73G= (n.3840+73G=)
c.3678+73G= (n.3678+73G=)
c.3711+73G= (n.3711+73G=)
3g.38566336C>TCA72947397SCN5Ac.3837+73G>A (n.3837+73G>A)
c.3840+73G>A (n.3840+73G>A)
c.3678+73G>A (n.3678+73G>A)
c.3711+73G>A (n.3711+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566337T>CCA2665111913SCN5Ac.3837+72A>G (n.3837+72A>G)
c.3840+72A>G (n.3840+72A>G)
c.3678+72A>G (n.3678+72A>G)
c.3711+72A>G (n.3711+72A>G)
gnomAD v4
3g.38566339delCA2577553185SCN5Ac.3837+71del (n.3837+71del)
c.3840+71del (n.3840+71del)
c.3678+71del (n.3678+71del)
c.3711+71del (n.3711+71del)
3g.38566339C>ACA2665111914SCN5Ac.3837+70G>T (n.3837+70G>T)
c.3840+70G>T (n.3840+70G>T)
c.3678+70G>T (n.3678+70G>T)
c.3711+70G>T (n.3711+70G>T)
gnomAD v4
3g.38566339C=CA1358569329SCN5Ac.3837+70G= (n.3837+70G=)
c.3840+70G= (n.3840+70G=)
c.3678+70G= (n.3678+70G=)
c.3711+70G= (n.3711+70G=)
3g.38566339C>TCA72947399SCN5Ac.3837+70G>A (n.3837+70G>A)
c.3840+70G>A (n.3840+70G>A)
c.3678+70G>A (n.3678+70G>A)
c.3711+70G>A (n.3711+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38566340G>ACA72947401SCN5Ac.3837+69C>T (n.3837+69C>T)
c.3840+69C>T (n.3840+69C>T)
c.3678+69C>T (n.3678+69C>T)
c.3711+69C>T (n.3711+69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566340G>CCA2665111916SCN5Ac.3837+69C>G (n.3837+69C>G)
c.3840+69C>G (n.3840+69C>G)
c.3678+69C>G (n.3678+69C>G)
c.3711+69C>G (n.3711+69C>G)
gnomAD v4
3g.38566340G=CA1358569331SCN5Ac.3837+69C= (n.3837+69C=)
c.3840+69C= (n.3840+69C=)
c.3678+69C= (n.3678+69C=)
c.3711+69C= (n.3711+69C=)
3g.38566340G>TCA2665111915SCN5Ac.3837+69C>A (n.3837+69C>A)
c.3840+69C>A (n.3840+69C>A)
c.3678+69C>A (n.3678+69C>A)
c.3711+69C>A (n.3711+69C>A)
gnomAD v4
3g.38566341C=CA1358569334SCN5Ac.3837+68G= (n.3837+68G=)
c.3840+68G= (n.3840+68G=)
c.3678+68G= (n.3678+68G=)
c.3711+68G= (n.3711+68G=)
3g.38566341C>TCA906903410SCN5Ac.3837+68G>A (n.3837+68G>A)
c.3840+68G>A (n.3840+68G>A)
c.3678+68G>A (n.3678+68G>A)
c.3711+68G>A (n.3711+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38566343_38566357dupCA2665111917SCN5Ac.3837+54_3837+68dup (n.3837+54_3837+68dup)
c.3840+54_3840+68dup (n.3840+54_3840+68dup)
c.3678+54_3678+68dup (n.3678+54_3678+68dup)
c.3711+54_3711+68dup (n.3711+54_3711+68dup)
gnomAD v4
3g.38566342C>ACA2665111918SCN5Ac.3837+67G>T (n.3837+67G>T)
c.3840+67G>T (n.3840+67G>T)
c.3678+67G>T (n.3678+67G>T)
c.3711+67G>T (n.3711+67G>T)
gnomAD v4
3g.38566344delCA2665111919SCN5Ac.3837+65del (n.3837+65del)
c.3840+65del (n.3840+65del)
c.3678+65del (n.3678+65del)
c.3711+65del (n.3711+65del)
gnomAD v4
3g.38566344C=CA1358569336SCN5Ac.3837+65G= (n.3837+65G=)
c.3840+65G= (n.3840+65G=)
c.3678+65G= (n.3678+65G=)
c.3711+65G= (n.3711+65G=)
3g.38566344C>TCA1046996680SCN5Ac.3837+65G>A (n.3837+65G>A)
c.3840+65G>A (n.3840+65G>A)
c.3678+65G>A (n.3678+65G>A)
c.3711+65G>A (n.3711+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566346G>ACA2665111920SCN5Ac.3837+63C>T (n.3837+63C>T)
c.3840+63C>T (n.3840+63C>T)
c.3678+63C>T (n.3678+63C>T)
c.3711+63C>T (n.3711+63C>T)
gnomAD v4
3g.38566346G=CA1358569337SCN5Ac.3837+63C= (n.3837+63C=)
c.3840+63C= (n.3840+63C=)
c.3678+63C= (n.3678+63C=)
c.3711+63C= (n.3711+63C=)
3g.38566346G>TCA2577553188SCN5Ac.3837+63C>A (n.3837+63C>A)
c.3840+63C>A (n.3840+63C>A)
c.3678+63C>A (n.3678+63C>A)
c.3711+63C>A (n.3711+63C>A)
gnomAD v4
3g.38566347C>ACA2665111922SCN5Ac.3837+62G>T (n.3837+62G>T)
c.3840+62G>T (n.3840+62G>T)
c.3678+62G>T (n.3678+62G>T)
c.3711+62G>T (n.3711+62G>T)
gnomAD v4
3g.38566347C>TCA2665111921SCN5Ac.3837+62G>A (n.3837+62G>A)
c.3840+62G>A (n.3840+62G>A)
c.3678+62G>A (n.3678+62G>A)
c.3711+62G>A (n.3711+62G>A)
gnomAD v4
3g.38566354_38566381dupCA1046996686SCN5Ac.3837+35_3837+62dup (n.3837+35_3837+62dup)
c.3840+35_3840+62dup (n.3840+35_3840+62dup)
c.3678+35_3678+62dup (n.3678+35_3678+62dup)
c.3711+35_3711+62dup (n.3711+35_3711+62dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566348T>ACA542615584SCN5Ac.3837+61A>T (n.3837+61A>T)
c.3840+61A>T (n.3840+61A>T)
c.3678+61A>T (n.3678+61A>T)
c.3711+61A>T (n.3711+61A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566348T=CA1358569340SCN5Ac.3837+61A= (n.3837+61A=)
c.3840+61A= (n.3840+61A=)
c.3678+61A= (n.3678+61A=)
c.3711+61A= (n.3711+61A=)
3g.38566349C>ACA542615585SCN5Ac.3837+60G>T (n.3837+60G>T)
c.3840+60G>T (n.3840+60G>T)
c.3678+60G>T (n.3678+60G>T)
c.3711+60G>T (n.3711+60G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566349C=CA1358569343SCN5Ac.3837+60G= (n.3837+60G=)
c.3840+60G= (n.3840+60G=)
c.3678+60G= (n.3678+60G=)
c.3711+60G= (n.3711+60G=)
3g.38566349C>TCA2665111923SCN5Ac.3837+60G>A (n.3837+60G>A)
c.3840+60G>A (n.3840+60G>A)
c.3678+60G>A (n.3678+60G>A)
c.3711+60G>A (n.3711+60G>A)
gnomAD v4
3g.38566349_38566352delinsCCTTCA1358569344SCN5Ac.3837+57_3837+60delinsAAGG (n.3837+57_3837+60delinsAAGG)
c.3840+57_3840+60delinsAAGG (n.3840+57_3840+60delinsAAGG)
c.3678+57_3678+60delinsAAGG (n.3678+57_3678+60delinsAAGG)
c.3711+57_3711+60delinsAAGG (n.3711+57_3711+60delinsAAGG)
3g.38566352_38566354delCA906903419SCN5Ac.3837+57_3837+59del (n.3837+57_3837+59del)
c.3840+57_3840+59del (n.3840+57_3840+59del)
c.3678+57_3678+59del (n.3678+57_3678+59del)
c.3711+57_3711+59del (n.3711+57_3711+59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566352delCA2665111924SCN5Ac.3837+58del (n.3837+58del)
c.3840+58del (n.3840+58del)
c.3678+58del (n.3678+58del)
c.3711+58del (n.3711+58del)
gnomAD v4
3g.38566352T>CCA542615586SCN5Ac.3837+57A>G (n.3837+57A>G)
c.3840+57A>G (n.3840+57A>G)
c.3678+57A>G (n.3678+57A>G)
c.3711+57A>G (n.3711+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566352T=CA1358569348SCN5Ac.3837+57A= (n.3837+57A=)
c.3840+57A= (n.3840+57A=)
c.3678+57A= (n.3678+57A=)
c.3711+57A= (n.3711+57A=)
3g.38566353C>GCA2665111925SCN5Ac.3837+56G>C (n.3837+56G>C)
c.3840+56G>C (n.3840+56G>C)
c.3678+56G>C (n.3678+56G>C)
c.3711+56G>C (n.3711+56G>C)
gnomAD v4
3g.38566355C>ACA906903424SCN5Ac.3837+54G>T (n.3837+54G>T)
c.3840+54G>T (n.3840+54G>T)
c.3678+54G>T (n.3678+54G>T)
c.3711+54G>T (n.3711+54G>T)
dbSNP
3g.38566355C=CA1358569352SCN5Ac.3837+54G= (n.3837+54G=)
c.3840+54G= (n.3840+54G=)
c.3678+54G= (n.3678+54G=)
c.3711+54G= (n.3711+54G=)
3g.38566355C>TCA2595894510SCN5Ac.3837+54G>A (n.3837+54G>A)
c.3840+54G>A (n.3840+54G>A)
c.3678+54G>A (n.3678+54G>A)
c.3711+54G>A (n.3711+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566356C>ACA2665111926SCN5Ac.3837+53G>T (n.3837+53G>T)
c.3840+53G>T (n.3840+53G>T)
c.3678+53G>T (n.3678+53G>T)
c.3711+53G>T (n.3711+53G>T)
gnomAD v4
3g.38566356C=CA1358569354SCN5Ac.3837+53G= (n.3837+53G=)
c.3840+53G= (n.3840+53G=)
c.3678+53G= (n.3678+53G=)
c.3711+53G= (n.3711+53G=)
3g.38566356C>TCA906903425SCN5Ac.3837+53G>A (n.3837+53G>A)
c.3840+53G>A (n.3840+53G>A)
c.3678+53G>A (n.3678+53G>A)
c.3711+53G>A (n.3711+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38566357C=CA1358569357SCN5Ac.3837+52G= (n.3837+52G=)
c.3840+52G= (n.3840+52G=)
c.3678+52G= (n.3678+52G=)
c.3711+52G= (n.3711+52G=)
3g.38566357C>TCA72947403SCN5Ac.3837+52G>A (n.3837+52G>A)
c.3840+52G>A (n.3840+52G>A)
c.3678+52G>A (n.3678+52G>A)
c.3711+52G>A (n.3711+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566358G>ACA72947406SCN5Ac.3837+51C>T (n.3837+51C>T)
c.3840+51C>T (n.3840+51C>T)
c.3678+51C>T (n.3678+51C>T)
c.3711+51C>T (n.3711+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566358G>CCA2665111928SCN5Ac.3837+51C>G (n.3837+51C>G)
c.3840+51C>G (n.3840+51C>G)
c.3678+51C>G (n.3678+51C>G)
c.3711+51C>G (n.3711+51C>G)
gnomAD v4
3g.38566358G=CA1358569360SCN5Ac.3837+51C= (n.3837+51C=)
c.3840+51C= (n.3840+51C=)
c.3678+51C= (n.3678+51C=)
c.3711+51C= (n.3711+51C=)
3g.38566358G>TCA2665111927SCN5Ac.3837+51C>A (n.3837+51C>A)
c.3840+51C>A (n.3840+51C>A)
c.3678+51C>A (n.3678+51C>A)
c.3711+51C>A (n.3711+51C>A)
gnomAD v4
3g.38566359C>TCA2755899887SCN5Ac.3837+50G>A (n.3837+50G>A)
c.3840+50G>A (n.3840+50G>A)
c.3678+50G>A (n.3678+50G>A)
c.3711+50G>A (n.3711+50G>A)
3g.38566360A=CA1358569361SCN5Ac.3837+49T= (n.3837+49T=)
c.3840+49T= (n.3840+49T=)
c.3678+49T= (n.3678+49T=)
c.3711+49T= (n.3711+49T=)
3g.38566360A>GCA906903433SCN5Ac.3837+49T>C (n.3837+49T>C)
c.3840+49T>C (n.3840+49T>C)
c.3678+49T>C (n.3678+49T>C)
c.3711+49T>C (n.3711+49T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566361C>ACA2665111929SCN5Ac.3837+48G>T (n.3837+48G>T)
c.3840+48G>T (n.3840+48G>T)
c.3678+48G>T (n.3678+48G>T)
c.3711+48G>T (n.3711+48G>T)
gnomAD v4
3g.38566361C>TCA2577553191SCN5Ac.3837+48G>A (n.3837+48G>A)
c.3840+48G>A (n.3840+48G>A)
c.3678+48G>A (n.3678+48G>A)
c.3711+48G>A (n.3711+48G>A)
gnomAD v4
3g.38566362C=CA1358569363SCN5Ac.3837+47G= (n.3837+47G=)
c.3840+47G= (n.3840+47G=)
c.3678+47G= (n.3678+47G=)
c.3711+47G= (n.3711+47G=)
3g.38566362C>TCA062351SCN5Ac.3837+47G>A (n.3837+47G>A)
c.3840+47G>A (n.3840+47G>A)
c.3678+47G>A (n.3678+47G>A)
c.3711+47G>A (n.3711+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566363G>ACA062348SCN5Ac.3837+46C>T (n.3837+46C>T)
c.3840+46C>T (n.3840+46C>T)
c.3678+46C>T (n.3678+46C>T)
c.3711+46C>T (n.3711+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566363G=CA1358569365SCN5Ac.3837+46C= (n.3837+46C=)
c.3840+46C= (n.3840+46C=)
c.3678+46C= (n.3678+46C=)
c.3711+46C= (n.3711+46C=)
3g.38566364G>ACA2665111930SCN5Ac.3837+45C>T (n.3837+45C>T)
c.3840+45C>T (n.3840+45C>T)
c.3678+45C>T (n.3678+45C>T)
c.3711+45C>T (n.3711+45C>T)
gnomAD v4
3g.38566364G>TCA2665111931SCN5Ac.3837+45C>A (n.3837+45C>A)
c.3840+45C>A (n.3840+45C>A)
c.3678+45C>A (n.3678+45C>A)
c.3711+45C>A (n.3711+45C>A)
gnomAD v4
3g.38566367A=CA1358569367SCN5Ac.3837+42T= (n.3837+42T=)
c.3840+42T= (n.3840+42T=)
c.3678+42T= (n.3678+42T=)
c.3711+42T= (n.3711+42T=)
3g.38566367A>CCA062345SCN5Ac.3837+42T>G (n.3837+42T>G)
c.3840+42T>G (n.3840+42T>G)
c.3678+42T>G (n.3678+42T>G)
c.3711+42T>G (n.3711+42T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566369G>ACA2665111932SCN5Ac.3837+40C>T (n.3837+40C>T)
c.3840+40C>T (n.3840+40C>T)
c.3678+40C>T (n.3678+40C>T)
c.3711+40C>T (n.3711+40C>T)
gnomAD v4
3g.38566370G>ACA2665111933SCN5Ac.3837+39C>T (n.3837+39C>T)
c.3840+39C>T (n.3840+39C>T)
c.3678+39C>T (n.3678+39C>T)
c.3711+39C>T (n.3711+39C>T)
gnomAD v4
3g.38566370G=CA1358569370SCN5Ac.3837+39C= (n.3837+39C=)
c.3840+39C= (n.3840+39C=)
c.3678+39C= (n.3678+39C=)
c.3711+39C= (n.3711+39C=)
3g.38566370G>TCA062342SCN5Ac.3837+39C>A (n.3837+39C>A)
c.3840+39C>A (n.3840+39C>A)
c.3678+39C>A (n.3678+39C>A)
c.3711+39C>A (n.3711+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566375C>TCA2665111934SCN5Ac.3837+34G>A (n.3837+34G>A)
c.3840+34G>A (n.3840+34G>A)
c.3678+34G>A (n.3678+34G>A)
c.3711+34G>A (n.3711+34G>A)
gnomAD v4
3g.38566376T>CCA2702488638SCN5Ac.3837+33A>G (n.3837+33A>G)
c.3840+33A>G (n.3840+33A>G)
c.3678+33A>G (n.3678+33A>G)
c.3711+33A>G (n.3711+33A>G)
dbSNP
3g.38566380T>ACA906903441SCN5Ac.3837+29A>T (n.3837+29A>T)
c.3840+29A>T (n.3840+29A>T)
c.3678+29A>T (n.3678+29A>T)
c.3711+29A>T (n.3711+29A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566380T=CA1358569372SCN5Ac.3837+29A= (n.3837+29A=)
c.3840+29A= (n.3840+29A=)
c.3678+29A= (n.3678+29A=)
c.3711+29A= (n.3711+29A=)
3g.38566381C=CA1358569374SCN5Ac.3837+28G= (n.3837+28G=)
c.3840+28G= (n.3840+28G=)
c.3678+28G= (n.3678+28G=)
c.3711+28G= (n.3711+28G=)
3g.38566381C>TCA062338SCN5Ac.3837+28G>A (n.3837+28G>A)
c.3840+28G>A (n.3840+28G>A)
c.3678+28G>A (n.3678+28G>A)
c.3711+28G>A (n.3711+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566382C=CA1358569376SCN5Ac.3837+27G= (n.3837+27G=)
c.3840+27G= (n.3840+27G=)
c.3678+27G= (n.3678+27G=)
c.3711+27G= (n.3711+27G=)
3g.38566382C>TCA542615587SCN5Ac.3837+27G>A (n.3837+27G>A)
c.3840+27G>A (n.3840+27G>A)
c.3678+27G>A (n.3678+27G>A)
c.3711+27G>A (n.3711+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566383T>CCA2665111935SCN5Ac.3837+26A>G (n.3837+26A>G)
c.3840+26A>G (n.3840+26A>G)
c.3678+26A>G (n.3678+26A>G)
c.3711+26A>G (n.3711+26A>G)
gnomAD v4
3g.38566384G>ACA2665111936SCN5Ac.3837+25C>T (n.3837+25C>T)
c.3840+25C>T (n.3840+25C>T)
c.3678+25C>T (n.3678+25C>T)
c.3711+25C>T (n.3711+25C>T)
gnomAD v4
3g.38566384G>CCA72947425SCN5Ac.3837+25C>G (n.3837+25C>G)
c.3840+25C>G (n.3840+25C>G)
c.3678+25C>G (n.3678+25C>G)
c.3711+25C>G (n.3711+25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566384G=CA1358569378SCN5Ac.3837+25C= (n.3837+25C=)
c.3840+25C= (n.3840+25C=)
c.3678+25C= (n.3678+25C=)
c.3711+25C= (n.3711+25C=)
3g.38566384G>TCA906903447SCN5Ac.3837+25C>A (n.3837+25C>A)
c.3840+25C>A (n.3840+25C>A)
c.3678+25C>A (n.3678+25C>A)
c.3711+25C>A (n.3711+25C>A)
dbSNP
3g.38566387C>ACA542615588SCN5Ac.3837+22G>T (n.3837+22G>T)
c.3840+22G>T (n.3840+22G>T)
c.3678+22G>T (n.3678+22G>T)
c.3711+22G>T (n.3711+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566387C=CA1358569380SCN5Ac.3837+22G= (n.3837+22G=)
c.3840+22G= (n.3840+22G=)
c.3678+22G= (n.3678+22G=)
c.3711+22G= (n.3711+22G=)
3g.38566388C>ACA062334SCN5Ac.3837+21G>T (n.3837+21G>T)
c.3840+21G>T (n.3840+21G>T)
c.3678+21G>T (n.3678+21G>T)
c.3711+21G>T (n.3711+21G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566388C=CA1358569382SCN5Ac.3837+21G= (n.3837+21G=)
c.3840+21G= (n.3840+21G=)
c.3678+21G= (n.3678+21G=)
c.3711+21G= (n.3711+21G=)
3g.38566388C>TCA2577553195SCN5Ac.3837+21G>A (n.3837+21G>A)
c.3840+21G>A (n.3840+21G>A)
c.3678+21G>A (n.3678+21G>A)
c.3711+21G>A (n.3711+21G>A)
gnomAD v4
3g.38566390T>CCA2739278323SCN5Ac.3837+19A>G (n.3837+19A>G)
c.3840+19A>G (n.3840+19A>G)
c.3678+19A>G (n.3678+19A>G)
c.3711+19A>G (n.3711+19A>G)
ClinVar
3g.38566391dupCA2577553197SCN5Ac.3837+19dup (n.3837+19dup)
c.3840+19dup (n.3840+19dup)
c.3678+19dup (n.3678+19dup)
c.3711+19dup (n.3711+19dup)
ClinVar gnomAD v4
3g.38566391T>CCA2665111937SCN5Ac.3837+18A>G (n.3837+18A>G)
c.3840+18A>G (n.3840+18A>G)
c.3678+18A>G (n.3678+18A>G)
c.3711+18A>G (n.3711+18A>G)
gnomAD v4
3g.38566392C>ACA2577553201SCN5Ac.3837+17G>T (n.3837+17G>T)
c.3840+17G>T (n.3840+17G>T)
c.3678+17G>T (n.3678+17G>T)
c.3711+17G>T (n.3711+17G>T)
3g.38566392C=CA1358569387SCN5Ac.3837+17G= (n.3837+17G=)
c.3840+17G= (n.3840+17G=)
c.3678+17G= (n.3678+17G=)
c.3711+17G= (n.3711+17G=)
3g.38566392C>TCA062330SCN5Ac.3837+17G>A (n.3837+17G>A)
c.3840+17G>A (n.3840+17G>A)
c.3678+17G>A (n.3678+17G>A)
c.3711+17G>A (n.3711+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566393G>ACA542615589SCN5Ac.3837+16C>T (n.3837+16C>T)
c.3840+16C>T (n.3840+16C>T)
c.3678+16C>T (n.3678+16C>T)
c.3711+16C>T (n.3711+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566393G>CCA2665111938SCN5Ac.3837+16C>G (n.3837+16C>G)
c.3840+16C>G (n.3840+16C>G)
c.3678+16C>G (n.3678+16C>G)
c.3711+16C>G (n.3711+16C>G)
ClinVar gnomAD v4
3g.38566393G=CA1358569390SCN5Ac.3837+16C= (n.3837+16C=)
c.3840+16C= (n.3840+16C=)
c.3678+16C= (n.3678+16C=)
c.3711+16C= (n.3711+16C=)
3g.38566393G>TCA2577553203SCN5Ac.3837+16C>A (n.3837+16C>A)
c.3840+16C>A (n.3840+16C>A)
c.3678+16C>A (n.3678+16C>A)
c.3711+16C>A (n.3711+16C>A)
gnomAD v4
3g.38566394G>ACA062327SCN5Ac.3837+15C>T (n.3837+15C>T)
c.3840+15C>T (n.3840+15C>T)
c.3678+15C>T (n.3678+15C>T)
c.3711+15C>T (n.3711+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566394G=CA1358569392SCN5Ac.3837+15C= (n.3837+15C=)
c.3840+15C= (n.3840+15C=)
c.3678+15C= (n.3678+15C=)
c.3711+15C= (n.3711+15C=)
3g.38566397_38566410delCA2665111939SCN5Ac.3837+1_3837+14del
c.3840+1_3840+14del
c.3678+1_3678+14del
c.3711+1_3711+14del
gnomAD v4
3g.38566397G>ACA062323SCN5Ac.3837+12C>T (n.3837+12C>T)
c.3840+12C>T (n.3840+12C>T)
c.3678+12C>T (n.3678+12C>T)
c.3711+12C>T (n.3711+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566397G=CA1358569394SCN5Ac.3837+12C= (n.3837+12C=)
c.3840+12C= (n.3840+12C=)
c.3678+12C= (n.3678+12C=)
c.3711+12C= (n.3711+12C=)
3g.38566398C>ACA647831828SCN5Ac.3837+11G>T (n.3837+11G>T)
c.3840+11G>T (n.3840+11G>T)
c.3678+11G>T (n.3678+11G>T)
c.3711+11G>T (n.3711+11G>T)
COSMIC
3g.38566399C=CA1358569398SCN5Ac.3837+10G= (n.3837+10G=)
c.3840+10G= (n.3840+10G=)
c.3678+10G= (n.3678+10G=)
c.3711+10G= (n.3711+10G=)
3g.38566399C>TCA1358569399SCN5Ac.3837+10G>A (n.3837+10G>A)
c.3840+10G>A (n.3840+10G>A)
c.3678+10G>A (n.3678+10G>A)
c.3711+10G>A (n.3711+10G>A)
dbSNP
3g.38566399_38566401delinsCCACA1358569396SCN5Ac.3837+8_3837+10delinsTGG (n.3837+8_3837+10delinsTGG)
c.3840+8_3840+10delinsTGG (n.3840+8_3840+10delinsTGG)
c.3678+8_3678+10delinsTGG (n.3678+8_3678+10delinsTGG)
c.3711+8_3711+10delinsTGG (n.3711+8_3711+10delinsTGG)
3g.38566403_38566404dupCA2319540SCN5Ac.3837+8_3837+9dup (n.3837+8_3837+9dup)
c.3840+8_3840+9dup (n.3840+8_3840+9dup)
c.3678+8_3678+9dup (n.3678+8_3678+9dup)
c.3711+8_3711+9dup (n.3711+8_3711+9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566403_38566404delCA062360SCN5Ac.3837+8_3837+9del (n.3837+8_3837+9del)
c.3840+8_3840+9del (n.3840+8_3840+9del)
c.3678+8_3678+9del (n.3678+8_3678+9del)
c.3711+8_3711+9del (n.3711+8_3711+9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566401A=CA1358569402SCN5Ac.3837+8T= (n.3837+8T=)
c.3840+8T= (n.3840+8T=)
c.3678+8T= (n.3678+8T=)
c.3711+8T= (n.3711+8T=)
3g.38566401A>GCA062363SCN5Ac.3837+8T>C (n.3837+8T>C)
c.3840+8T>C (n.3840+8T>C)
c.3678+8T>C (n.3678+8T>C)
c.3711+8T>C (n.3711+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566402C>ACA062356SCN5Ac.3837+7G>T (n.3837+7G>T)
c.3840+7G>T (n.3840+7G>T)
c.3678+7G>T (n.3678+7G>T)
c.3711+7G>T (n.3711+7G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566402C=CA1358569404SCN5Ac.3837+7G= (n.3837+7G=)
c.3840+7G= (n.3840+7G=)
c.3678+7G= (n.3678+7G=)
c.3711+7G= (n.3711+7G=)
3g.38566403A=CA1358569405SCN5Ac.3837+6T= (n.3837+6T=)
c.3840+6T= (n.3840+6T=)
c.3678+6T= (n.3678+6T=)
c.3711+6T= (n.3711+6T=)
3g.38566403A>GCA542615590SCN5Ac.3837+6T>C (n.3837+6T>C)
c.3840+6T>C (n.3840+6T>C)
c.3678+6T>C (n.3678+6T>C)
c.3711+6T>C (n.3711+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566404C=CA1358569407SCN5Ac.3837+5G= (n.3837+5G=)
c.3840+5G= (n.3840+5G=)
c.3678+5G= (n.3678+5G=)
c.3711+5G= (n.3711+5G=)
3g.38566404C>TCA017550SCN5Ac.3837+5G>A (n.3837+5G>A)
c.3840+5G>A (n.3840+5G>A)
c.3678+5G>A (n.3678+5G>A)
c.3711+5G>A (n.3711+5G>A)
ClinVar dbSNP
3g.38566406C>TCA2665111940SCN5Ac.3837+3G>A (n.3837+3G>A)
c.3840+3G>A (n.3840+3G>A)
c.3678+3G>A (n.3678+3G>A)
c.3711+3G>A (n.3711+3G>A)
ClinVar gnomAD v4
3g.38566407A>CCA352148829SCN5Ac.3837+2T>G (n.3837+2T>G)
c.3840+2T>G (n.3840+2T>G)
c.3678+2T>G (n.3678+2T>G)
c.3711+2T>G (n.3711+2T>G)
3g.38566407A>GCA352148831SCN5Ac.3837+2T>C (n.3837+2T>C)
c.3840+2T>C (n.3840+2T>C)
c.3678+2T>C (n.3678+2T>C)
c.3711+2T>C (n.3711+2T>C)
3g.38566407A>TCA352148832SCN5Ac.3837+2T>A (n.3837+2T>A)
c.3840+2T>A (n.3840+2T>A)
c.3678+2T>A (n.3678+2T>A)
c.3711+2T>A (n.3711+2T>A)
3g.38566408C>ACA352148834SCN5Ac.3837+1G>T (n.3837+1G>T)
c.3840+1G>T (n.3840+1G>T)
c.3678+1G>T (n.3678+1G>T)
c.3711+1G>T (n.3711+1G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38566408C=CA1358569412SCN5Ac.3837+1G= (n.3837+1G=)
c.3840+1G= (n.3840+1G=)
c.3678+1G= (n.3678+1G=)
c.3711+1G= (n.3711+1G=)
3g.38566408C>GCA352148835SCN5Ac.3837+1G>C (n.3837+1G>C)
c.3840+1G>C (n.3840+1G>C)
c.3678+1G>C (n.3678+1G>C)
c.3711+1G>C (n.3711+1G>C)
3g.38566408C>TCA352148837SCN5Ac.3837+1G>A (n.3837+1G>A)
c.3840+1G>A (n.3840+1G>A)
c.3678+1G>A (n.3678+1G>A)
c.3711+1G>A (n.3711+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566409G>ACA062368SCN5Ac.3837C>T (p.Asp1279=)
c.3840C>T (p.Asp1280=)
c.3678C>T (p.Asp1226=)
c.3711C>T (p.Asp1237=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566409G>CCA352148840SCN5Ac.3837C>G (p.Asp1279Glu)
c.3840C>G (p.Asp1280Glu)
c.3678C>G (p.Asp1226Glu)
c.3711C>G (p.Asp1237Glu)
3g.38566409G=CA1358569418SCN5Ac.3837C= (p.Asp1279=)
c.3840C= (p.Asp1280=)
c.3678C= (p.Asp1226=)
c.3711C= (p.Asp1237=)
3g.38566409G>TCA352148841SCN5Ac.3837C>A (p.Asp1279Glu)
c.3840C>A (p.Asp1280Glu)
c.3678C>A (p.Asp1226Glu)
c.3711C>A (p.Asp1237Glu)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38566409_38566410delCA2665111941SCN5Ac.3836_3837del (p.Asp1279GlyfsTer?)
c.3839_3840del (p.Asp1280GlyfsTer?)
c.3677_3678del (p.Asp1226GlyfsTer?)
c.3710_3711del (p.Asp1237GlyfsTer?)
gnomAD v4
3g.38566410T>ACA352148843SCN5Ac.3836A>T (p.Asp1279Val)
c.3839A>T (p.Asp1280Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
3g.38566410T>CCA352148845SCN5Ac.3836A>G (p.Asp1279Gly)
c.3839A>G (p.Asp1280Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
3g.38566410T>GCA352148847SCN5Ac.3836A>C (p.Asp1279Ala)
c.3839A>C (p.Asp1280Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
3g.38566411C>ACA352148853SCN5Ac.3835G>T (p.Asp1279Tyr)
c.3838G>T (p.Asp1280Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
3g.38566411C>GCA352148849SCN5Ac.3835G>C (p.Asp1279His)
c.3838G>C (p.Asp1280His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3709G>C (p.Asp1237His)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38566411C>TCA352148851SCN5Ac.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.3838G>A (p.Asp1280Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
3g.38566412T>ACA433136682SCN5Ac.3834A>T (p.Val1278=)
c.3837A>T (p.Val1279=)
c.3675A>T (p.Val1225=)
c.3708A>T (p.Val1236=)
3g.38566412T>CCA72947481SCN5Ac.3834A>G (p.Val1278=)
c.3837A>G (p.Val1279=)
c.3675A>G (p.Val1225=)
c.3708A>G (p.Val1236=)
dbSNP gnomAD v4
3g.38566412T>GCA433136683SCN5Ac.3834A>C (p.Val1278=)
c.3837A>C (p.Val1279=)
c.3675A>C (p.Val1225=)
c.3708A>C (p.Val1236=)
3g.38566412T=CA1358569424SCN5Ac.3834A= (p.Val1278=)
c.3837A= (p.Val1279=)
c.3675A= (p.Val1225=)
c.3708A= (p.Val1236=)
3g.38566413A>CCA352148854SCN5Ac.3833T>G (p.Val1278Gly)
c.3836T>G (p.Val1279Gly)
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
c.3707T>G (p.Val1236Gly)
3g.38566413A>GCA352148855SCN5Ac.3833T>C (p.Val1278Ala)
c.3836T>C (p.Val1279Ala)
c.3674T>C (p.Val1225Ala)
c.3707T>C (p.Val1236Ala)
3g.38566413A>TCA352148857SCN5Ac.3833T>A (p.Val1278Glu)
c.3836T>A (p.Val1279Glu)
c.3674T>A (p.Val1225Glu)
c.3707T>A (p.Val1236Glu)
3g.38566414C>ACA352148858SCN5Ac.3832G>T (p.Val1278Leu)
c.3835G>T (p.Val1279Leu)
c.3673G>T (p.Val1225Leu)
c.3706G>T (p.Val1236Leu)
3g.38566414C=CA1358569429SCN5Ac.3832G= (p.Val1278=)
c.3835G= (p.Val1279=)
c.3673G= (p.Val1225=)
c.3706G= (p.Val1236=)
3g.38566414C>GCA352148860SCN5Ac.3832G>C (p.Val1278Leu)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
c.3673G>C (p.Val1225Leu)
c.3706G>C (p.Val1236Leu)
gnomAD v4
3g.38566414C>TCA017547SCN5Ac.3832G>A (p.Val1278Ile)
c.3835G>A (p.Val1279Ile)
c.3673G>A (p.Val1225Ile)
c.3706G>A (p.Val1236Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38566415G>ACA062316SCN5Ac.3831C>T (p.Ile1277=)
c.3834C>T (p.Ile1278=)
c.3672C>T (p.Ile1224=)
c.3705C>T (p.Ile1235=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38566415G>CCA352148862SCN5Ac.3831C>G (p.Ile1277Met)
c.3834C>G (p.Ile1278Met)
c.3672C>G (p.Ile1224Met)
c.3705C>G (p.Ile1235Met)
3g.38566415G=CA1358569436SCN5Ac.3831C= (p.Ile1277=)
c.3834C= (p.Ile1278=)
c.3672C= (p.Ile1224=)
c.3705C= (p.Ile1235=)
3g.38566415G>TCA433136684SCN5Ac.3831C>A (p.Ile1277=)
c.3834C>A (p.Ile1278=)
c.3672C>A (p.Ile1224=)
c.3705C>A (p.Ile1235=)
3g.38566416A=CA1358569441SCN5Ac.3830T= (p.Ile1277=)
c.3833T= (p.Ile1278=)
c.3671T= (p.Ile1224=)
c.3704T= (p.Ile1235=)
3g.38566416A>CCA352148864SCN5Ac.3830T>G (p.Ile1277Ser)
c.3833T>G (p.Ile1278Ser)
c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
c.3704T>G (p.Ile1235Ser)
3g.38566416A>GCA352148865SCN5Ac.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.3833T>C (p.Ile1278Thr)
c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.3704T>C (p.Ile1235Thr)
3g.38566416A>TCA017542SCN5Ac.3830T>A (p.Ile1277Asn)
c.3833T>A (p.Ile1278Asn)
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.3704T>A (p.Ile1235Asn)
ClinVar dbSNP
3g.38566417T>ACA352148869SCN5Ac.3829A>T (p.Ile1277Phe)
c.3832A>T (p.Ile1278Phe)
c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.3703A>T (p.Ile1235Phe)
ClinVar gnomAD v4
3g.38566417T>CCA352148868SCN5Ac.3829A>G (p.Ile1277Val)
c.3832A>G (p.Ile1278Val)
c.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.3703A>G (p.Ile1235Val)
3g.38566417T>GCA352148867SCN5Ac.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.3832A>C (p.Ile1278Leu)
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.3703A>C (p.Ile1235Leu)
3g.38566418G>ACA433136686SCN5Ac.3828C>T (p.Leu1276=)
c.3831C>T (p.Leu1277=)
c.3669C>T (p.Leu1223=)
c.3702C>T (p.Leu1234=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566418G>CCA433136687SCN5Ac.3828C>G (p.Leu1276=)
c.3831C>G (p.Leu1277=)
c.3669C>G (p.Leu1223=)
c.3702C>G (p.Leu1234=)
3g.38566418G=CA1358569447SCN5Ac.3828C= (p.Leu1276=)
c.3831C= (p.Leu1277=)
c.3669C= (p.Leu1223=)
c.3702C= (p.Leu1234=)
3g.38566418G>TCA433136688SCN5Ac.3828C>A (p.Leu1276=)
c.3831C>A (p.Leu1277=)
c.3669C>A (p.Leu1223=)
c.3702C>A (p.Leu1234=)
3g.38566419A=CA1358569452SCN5Ac.3827T= (p.Leu1276=)
c.3830T= (p.Leu1277=)
c.3668T= (p.Leu1223=)
c.3701T= (p.Leu1234=)
3g.38566419A>CCA352148871SCN5Ac.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.3830T>G (p.Leu1277Arg)
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.3701T>G (p.Leu1234Arg)
3g.38566419A>GCA352148875SCN5Ac.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.3830T>C (p.Leu1277Pro)
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
dbSNP
3g.38566419A>TCA352148873SCN5Ac.3827T>A (p.Leu1276His)
c.3830T>A (p.Leu1277His)
c.3668T>A (p.Leu1223His)
c.3701T>A (p.Leu1234His)
3g.38566420G>ACA352148876SCN5Ac.3826C>T (p.Leu1276Phe)
c.3829C>T (p.Leu1277Phe)
c.3667C>T (p.Leu1223Phe)
c.3700C>T (p.Leu1234Phe)
3g.38566420G>CCA352148877SCN5Ac.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.3829C>G (p.Leu1277Val)
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.3700C>G (p.Leu1234Val)
3g.38566420G>TCA352148878SCN5Ac.3826C>A (p.Leu1276Ile)
c.3829C>A (p.Leu1277Ile)
c.3667C>A (p.Leu1223Ile)
c.3700C>A (p.Leu1234Ile)
3g.38566421G>ACA433136691SCN5Ac.3825C>T (p.Phe1275=)
c.3828C>T (p.Phe1276=)
c.3666C>T (p.Phe1222=)
c.3699C>T (p.Phe1233=)
gnomAD v4
3g.38566421G>CCA352148881SCN5Ac.3825C>G (p.Phe1275Leu)
c.3828C>G (p.Phe1276Leu)
c.3666C>G (p.Phe1222Leu)
c.3699C>G (p.Phe1233Leu)
3g.38566421G>TCA352148882SCN5Ac.3825C>A (p.Phe1275Leu)
c.3828C>A (p.Phe1276Leu)
c.3666C>A (p.Phe1222Leu)
c.3699C>A (p.Phe1233Leu)
3g.38566422A>CCA352148883SCN5Ac.3824T>G (p.Phe1275Cys)
c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
c.3665T>G (p.Phe1222Cys)
c.3698T>G (p.Phe1233Cys)
3g.38566422A>GCA352148884SCN5Ac.3824T>C (p.Phe1275Ser)
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
c.3665T>C (p.Phe1222Ser)
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
3g.38566422A>TCA352148886SCN5Ac.3824T>A (p.Phe1275Tyr)
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
c.3665T>A (p.Phe1222Tyr)
c.3698T>A (p.Phe1233Tyr)
3g.38566423A>CCA352148887SCN5Ac.3823T>G (p.Phe1275Val)
c.3826T>G (p.Phe1276Val)
c.3664T>G (p.Phe1222Val)
c.3697T>G (p.Phe1233Val)
3g.38566423A>GCA352148889SCN5Ac.3823T>C (p.Phe1275Leu)
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
c.3664T>C (p.Phe1222Leu)
c.3697T>C (p.Phe1233Leu)
3g.38566423A>TCA352148891SCN5Ac.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
c.3664T>A (p.Phe1222Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
3g.38566424G>ACA433136694SCN5Ac.3822C>T (p.Asp1274=)
c.3825C>T (p.Asp1275=)
c.3663C>T (p.Asp1221=)
c.3696C>T (p.Asp1232=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566424G>CCA352148894SCN5Ac.3822C>G (p.Asp1274Glu)
c.3825C>G (p.Asp1275Glu)
c.3663C>G (p.Asp1221Glu)
c.3696C>G (p.Asp1232Glu)
3g.38566424G=CA1358569455SCN5Ac.3822C= (p.Asp1274=)
c.3825C= (p.Asp1275=)
c.3663C= (p.Asp1221=)
c.3696C= (p.Asp1232=)
3g.38566424G>TCA352148895SCN5Ac.3822C>A (p.Asp1274Glu)
c.3825C>A (p.Asp1275Glu)
c.3663C>A (p.Asp1221Glu)
c.3696C>A (p.Asp1232Glu)
3g.38566425T>ACA352148902SCN5Ac.3821A>T (p.Asp1274Val)
c.3824A>T (p.Asp1275Val)
c.3662A>T (p.Asp1221Val)
c.3695A>T (p.Asp1232Val)
3g.38566425T>CCA352148900SCN5Ac.3821A>G (p.Asp1274Gly)
c.3824A>G (p.Asp1275Gly)
c.3662A>G (p.Asp1221Gly)
c.3695A>G (p.Asp1232Gly)
ClinVar dbSNP
3g.38566425T>GCA352148898SCN5Ac.3821A>C (p.Asp1274Ala)
c.3824A>C (p.Asp1275Ala)
c.3662A>C (p.Asp1221Ala)
c.3695A>C (p.Asp1232Ala)
3g.38566426C>ACA017536SCN5Ac.3820G>T (p.Asp1274Tyr)
c.3823G>T (p.Asp1275Tyr)
c.3661G>T (p.Asp1221Tyr)
c.3694G>T (p.Asp1232Tyr)
ClinVar dbSNP
3g.38566426C=CA1358569462SCN5Ac.3820G= (p.Asp1274=)
c.3823G= (p.Asp1275=)
c.3661G= (p.Asp1221=)
c.3694G= (p.Asp1232=)
3g.38566426C>GCA352148906SCN5Ac.3820G>C (p.Asp1274His)
c.3823G>C (p.Asp1275His)
c.3661G>C (p.Asp1221His)
c.3694G>C (p.Asp1232His)
3g.38566426C>TCA017530SCN5Ac.3820G>A (p.Asp1274Asn)
c.3823G>A (p.Asp1275Asn)
c.3661G>A (p.Asp1221Asn)
c.3694G>A (p.Asp1232Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566427G>ACA062313SCN5Ac.3819C>T (p.Leu1273=)
c.3822C>T (p.Leu1274=)
c.3660C>T (p.Leu1220=)
c.3693C>T (p.Leu1231=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38566427G>CCA433136696SCN5Ac.3819C>G (p.Leu1273=)
c.3822C>G (p.Leu1274=)
c.3660C>G (p.Leu1220=)
c.3693C>G (p.Leu1231=)
3g.38566427G=CA1358569466SCN5Ac.3819C= (p.Leu1273=)
c.3822C= (p.Leu1274=)
c.3660C= (p.Leu1220=)
c.3693C= (p.Leu1231=)
3g.38566427G>TCA433136697SCN5Ac.3819C>A (p.Leu1273=)
c.3822C>A (p.Leu1274=)
c.3660C>A (p.Leu1220=)
c.3693C>A (p.Leu1231=)
3g.38566428A>CCA352148909SCN5Ac.3818T>G (p.Leu1273Arg)
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
3g.38566428A>GCA352148911SCN5Ac.3818T>C (p.Leu1273Pro)
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
3g.38566428A>TCA352148913SCN5Ac.3818T>A (p.Leu1273His)
c.3821T>A (p.Leu1274His)
c.3659T>A (p.Leu1220His)
c.3692T>A (p.Leu1231His)
3g.38566429G>ACA352148915SCN5Ac.3817C>T (p.Leu1273Phe)
c.3820C>T (p.Leu1274Phe)
c.3658C>T (p.Leu1220Phe)
c.3691C>T (p.Leu1231Phe)
ClinVar dbSNP
3g.38566429G>CCA352148916SCN5Ac.3817C>G (p.Leu1273Val)
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
gnomAD v4
3g.38566429G=CA1358569469SCN5Ac.3817C= (p.Leu1273=)
c.3820C= (p.Leu1274=)
c.3658C= (p.Leu1220=)
c.3691C= (p.Leu1231=)
3g.38566429G>TCA352148917SCN5Ac.3817C>A (p.Leu1273Ile)
c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
c.3658C>A (p.Leu1220Ile)
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
3g.38566430C>ACA062309SCN5Ac.3816G>T (p.Trp1272Cys)
c.3819G>T (p.Trp1273Cys)
c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
c.3690G>T (p.Trp1230Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38566430C=CA1358569472SCN5Ac.3816G= (p.Trp1272=)
c.3819G= (p.Trp1273=)
c.3657G= (p.Trp1219=)
c.3690G= (p.Trp1230=)
3g.38566430C>GCA352148919SCN5Ac.3816G>C (p.Trp1272Cys)
c.3819G>C (p.Trp1273Cys)
c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
c.3690G>C (p.Trp1230Cys)
gnomAD v4
3g.38566430C>TCA352148921SCN5Ac.3816G>A (p.Trp1272Ter)
c.3819G>A (p.Trp1273Ter)
c.3657G>A (p.Trp1219Ter)
c.3690G>A (p.Trp1230Ter)
ClinVar dbSNP
3g.38566431C>ACA352148924SCN5Ac.3815G>T (p.Trp1272Leu)
c.3818G>T (p.Trp1273Leu)
c.3656G>T (p.Trp1219Leu)
c.3689G>T (p.Trp1230Leu)
3g.38566431C>GCA352148925SCN5Ac.3815G>C (p.Trp1272Ser)
c.3818G>C (p.Trp1273Ser)
c.3656G>C (p.Trp1219Ser)
c.3689G>C (p.Trp1230Ser)
3g.38566431C>TCA352148923SCN5Ac.3815G>A (p.Trp1272Ter)
c.3818G>A (p.Trp1273Ter)
c.3656G>A (p.Trp1219Ter)
c.3689G>A (p.Trp1230Ter)
3g.38566432A=CA1358569477SCN5Ac.3814T= (p.Trp1272=)
c.3817T= (p.Trp1273=)
c.3655T= (p.Trp1219=)
c.3688T= (p.Trp1230=)
3g.38566432A>CCA352148927SCN5Ac.3814T>G (p.Trp1272Gly)
c.3817T>G (p.Trp1273Gly)
c.3655T>G (p.Trp1219Gly)
c.3688T>G (p.Trp1230Gly)
ClinVar dbSNP
3g.38566432A>GCA352148928SCN5Ac.3814T>C (p.Trp1272Arg)
c.3817T>C (p.Trp1273Arg)
c.3655T>C (p.Trp1219Arg)
c.3688T>C (p.Trp1230Arg)
3g.38566432A>TCA352148930SCN5Ac.3814T>A (p.Trp1272Arg)
c.3817T>A (p.Trp1273Arg)
c.3655T>A (p.Trp1219Arg)
c.3688T>A (p.Trp1230Arg)
3g.38566433G>ACA433136701SCN5Ac.3813C>T (p.Cys1271=)
c.3816C>T (p.Cys1272=)
c.3654C>T (p.Cys1218=)
c.3687C>T (p.Cys1229=)
3g.38566433G>CCA352148932SCN5Ac.3813C>G (p.Cys1271Trp)
c.3816C>G (p.Cys1272Trp)
c.3654C>G (p.Cys1218Trp)
c.3687C>G (p.Cys1229Trp)
3g.38566433G=CA1358569479SCN5Ac.3813C= (p.Cys1271=)
c.3816C= (p.Cys1272=)
c.3654C= (p.Cys1218=)
c.3687C= (p.Cys1229=)
3g.38566433G>TCA352148934SCN5Ac.3813C>A (p.Cys1271Ter)
c.3816C>A (p.Cys1272Ter)
c.3654C>A (p.Cys1218Ter)
c.3687C>A (p.Cys1229Ter)
dbSNP
3g.38566434C>ACA352148936SCN5Ac.3812G>T (p.Cys1271Phe)
c.3815G>T (p.Cys1272Phe)
c.3653G>T (p.Cys1218Phe)
c.3686G>T (p.Cys1229Phe)
3g.38566434C>GCA352148938SCN5Ac.3812G>C (p.Cys1271Ser)
c.3815G>C (p.Cys1272Ser)
c.3653G>C (p.Cys1218Ser)
c.3686G>C (p.Cys1229Ser)
3g.38566434C>TCA352148940SCN5Ac.3812G>A (p.Cys1271Tyr)
c.3815G>A (p.Cys1272Tyr)
c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
c.3686G>A (p.Cys1229Tyr)
3g.38566435A>CCA352148942SCN5Ac.3811T>G (p.Cys1271Gly)
c.3814T>G (p.Cys1272Gly)
c.3652T>G (p.Cys1218Gly)
c.3685T>G (p.Cys1229Gly)
3g.38566435A>GCA352148944SCN5Ac.3811T>C (p.Cys1271Arg)
c.3814T>C (p.Cys1272Arg)
c.3652T>C (p.Cys1218Arg)
c.3685T>C (p.Cys1229Arg)
3g.38566435A>TCA352148946SCN5Ac.3811T>A (p.Cys1271Ser)
c.3814T>A (p.Cys1272Ser)
c.3652T>A (p.Cys1218Ser)
c.3685T>A (p.Cys1229Ser)
3g.38566436C>ACA352148951SCN5Ac.3810G>T (p.Trp1270Cys)
c.3813G>T (p.Trp1271Cys)
c.3651G>T (p.Trp1217Cys)
c.3684G>T (p.Trp1228Cys)
3g.38566436C=CA1358569482SCN5Ac.3810G= (p.Trp1270=)
c.3813G= (p.Trp1271=)
c.3651G= (p.Trp1217=)
c.3684G= (p.Trp1228=)
3g.38566436C>GCA017524SCN5Ac.3810G>C (p.Trp1270Cys)
c.3813G>C (p.Trp1271Cys)
c.3651G>C (p.Trp1217Cys)
c.3684G>C (p.Trp1228Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38566436C>TCA352148948SCN5Ac.3810G>A (p.Trp1270Ter)
c.3813G>A (p.Trp1271Ter)
c.3651G>A (p.Trp1217Ter)
c.3684G>A (p.Trp1228Ter)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched