UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38561451C>A | CA059157 | RYR1 | c.1031C>A c.1013C>A c.12621C>A (p.Pro4207=) c.12606C>A (p.Pro4202=) c.12603C>A (p.Pro4201=) c.5990C>A c.12588C>A (p.Pro4196=) c.12618C>A (p.Pro4206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561451C= | CA2335082688 | RYR1 | c.1031C= c.1013C= c.12621C= (p.Pro4207=) c.12606C= (p.Pro4202=) c.12603C= (p.Pro4201=) c.5990C= c.12588C= (p.Pro4196=) c.12618C= (p.Pro4206=) | |
| 19 | g.38561451C>G | CA059165 | RYR1 | c.1031C>G c.1013C>G c.12621C>G (p.Pro4207=) c.12606C>G (p.Pro4202=) c.12603C>G (p.Pro4201=) c.5990C>G c.12588C>G (p.Pro4196=) c.12618C>G (p.Pro4206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561451C>T | CA507355449 | RYR1 | c.1031C>T c.1013C>T c.12621C>T (p.Pro4207=) c.12606C>T (p.Pro4202=) c.12603C>T (p.Pro4201=) c.5990C>T c.12588C>T (p.Pro4196=) c.12618C>T (p.Pro4206=) | dbSNP |
| 19 | g.38561452C>A | CA405669979 | RYR1 | c.1032C>A c.1014C>A c.12622C>A (p.Gln4208Lys) c.12607C>A (p.Gln4203Lys) c.12604C>A (p.Gln4202Lys) c.5991C>A c.12589C>A (p.Gln4197Lys) c.12619C>A (p.Gln4207Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561452C>G | CA405669982 | RYR1 | c.1032C>G c.1014C>G c.12622C>G (p.Gln4208Glu) c.12607C>G (p.Gln4203Glu) c.12604C>G (p.Gln4202Glu) c.5991C>G c.12589C>G (p.Gln4197Glu) c.12619C>G (p.Gln4207Glu) | ClinVar |
| 19 | g.38561452C>T | CA405669984 | RYR1 | c.1032C>T c.1014C>T c.12622C>T (p.Gln4208Ter) c.12607C>T (p.Gln4203Ter) c.12604C>T (p.Gln4202Ter) c.5991C>T c.12589C>T (p.Gln4197Ter) c.12619C>T (p.Gln4207Ter) | |
| 19 | g.38561453A>C | CA405669988 | RYR1 | c.1033A>C c.1015A>C c.12623A>C (p.Gln4208Pro) c.12608A>C (p.Gln4203Pro) c.12605A>C (p.Gln4202Pro) c.5992A>C c.12590A>C (p.Gln4197Pro) c.12620A>C (p.Gln4207Pro) | |
| 19 | g.38561453A>G | CA405669989 | RYR1 | c.1033A>G c.1015A>G c.12623A>G (p.Gln4208Arg) c.12608A>G (p.Gln4203Arg) c.12605A>G (p.Gln4202Arg) c.5992A>G c.12590A>G (p.Gln4197Arg) c.12620A>G (p.Gln4207Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561453A>T | CA405669987 | RYR1 | c.1033A>T c.1015A>T c.12623A>T (p.Gln4208Leu) c.12608A>T (p.Gln4203Leu) c.12605A>T (p.Gln4202Leu) c.5992A>T c.12590A>T (p.Gln4197Leu) c.12620A>T (p.Gln4207Leu) | |
| 19 | g.38561454G>A | CA507355453 | RYR1 | c.1034G>A c.1016G>A c.12624G>A (p.Gln4208=) c.12609G>A (p.Gln4203=) c.12606G>A (p.Gln4202=) c.5993G>A c.12591G>A (p.Gln4197=) c.12621G>A (p.Gln4207=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561454G>C | CA405669991 | RYR1 | c.1034G>C c.1016G>C c.12624G>C (p.Gln4208His) c.12609G>C (p.Gln4203His) c.12606G>C (p.Gln4202His) c.5993G>C c.12591G>C (p.Gln4197His) c.12621G>C (p.Gln4207His) | |
| 19 | g.38561454G>T | CA405669994 | RYR1 | c.1034G>T c.1016G>T c.12624G>T (p.Gln4208His) c.12609G>T (p.Gln4203His) c.12606G>T (p.Gln4202His) c.5993G>T c.12591G>T (p.Gln4197His) c.12621G>T (p.Gln4207His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561455G>A | CA405669996 | RYR1 | c.1034+1G>A c.1016+1G>A c.12624+1G>A (n.12624+1G>A) c.12609+1G>A (n.12609+1G>A) c.12606+1G>A (n.12606+1G>A) c.5993+1G>A c.12591+1G>A (n.12591+1G>A) c.12621+1G>A (n.12621+1G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38561455G>C | CA059199 | RYR1 | c.1034+1G>C c.1016+1G>C c.12624+1G>C (n.12624+1G>C) c.12609+1G>C (n.12609+1G>C) c.12606+1G>C (n.12606+1G>C) c.5993+1G>C c.12591+1G>C (n.12591+1G>C) c.12621+1G>C (n.12621+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561455G= | CA2335082689 | RYR1 | c.1034+1G= c.1016+1G= c.12624+1G= (n.12624+1G=) c.12609+1G= (n.12609+1G=) c.12606+1G= (n.12606+1G=) c.5993+1G= c.12591+1G= (n.12591+1G=) c.12621+1G= (n.12621+1G=) | |
| 19 | g.38561455G>T | CA405669997 | RYR1 | c.1034+1G>T c.1016+1G>T c.12624+1G>T (n.12624+1G>T) c.12609+1G>T (n.12609+1G>T) c.12606+1G>T (n.12606+1G>T) c.5993+1G>T c.12591+1G>T (n.12591+1G>T) c.12621+1G>T (n.12621+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561456T>A | CA405670003 | RYR1 | c.1034+2T>A c.1016+2T>A c.12624+2T>A (n.12624+2T>A) c.12609+2T>A (n.12609+2T>A) c.12606+2T>A (n.12606+2T>A) c.5993+2T>A c.12591+2T>A (n.12591+2T>A) c.12621+2T>A (n.12621+2T>A) | |
| 19 | g.38561456T>C | CA405670008 | RYR1 | c.1034+2T>C c.1016+2T>C c.12624+2T>C (n.12624+2T>C) c.12609+2T>C (n.12609+2T>C) c.12606+2T>C (n.12606+2T>C) c.5993+2T>C c.12591+2T>C (n.12591+2T>C) c.12621+2T>C (n.12621+2T>C) | |
| 19 | g.38561456T>G | CA405670010 | RYR1 | c.1034+2T>G c.1016+2T>G c.12624+2T>G (n.12624+2T>G) c.12609+2T>G (n.12609+2T>G) c.12606+2T>G (n.12606+2T>G) c.5993+2T>G c.12591+2T>G (n.12591+2T>G) c.12621+2T>G (n.12621+2T>G) | |
| 19 | g.38561456dup | CA9415937 | RYR1 | c.1034+2dup c.1016+2dup c.12624+2dup (n.12624+2dup) c.12609+2dup (n.12609+2dup) c.12606+2dup (n.12606+2dup) c.5993+2dup c.12591+2dup (n.12591+2dup) c.12621+2dup (n.12621+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561457C= | CA2335082690 | RYR1 | c.1034+3C= c.1016+3C= c.12624+3C= (n.12624+3C=) c.12609+3C= (n.12609+3C=) c.12606+3C= (n.12606+3C=) c.5993+3C= c.12591+3C= (n.12591+3C=) c.12621+3C= (n.12621+3C=) | |
| 19 | g.38561457C>T | CA633066790 | RYR1 | c.1034+3C>T c.1016+3C>T c.12624+3C>T (n.12624+3C>T) c.12609+3C>T (n.12609+3C>T) c.12606+3C>T (n.12606+3C>T) c.5993+3C>T c.12591+3C>T (n.12591+3C>T) c.12621+3C>T (n.12621+3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561458_38561459delinsAG | CA2335082691 | RYR1 | c.1034+4_1034+5delinsAG c.1016+4_1016+5delinsAG c.12624+4_12624+5delinsAG (n.12624+4_12624+5delinsAG) c.12609+4_12609+5delinsAG (n.12609+4_12609+5delinsAG) c.12606+4_12606+5delinsAG (n.12606+4_12606+5delinsAG) c.5993+4_5993+5delinsAG c.12591+4_12591+5delinsAG (n.12591+4_12591+5delinsAG) c.12621+4_12621+5delinsAG (n.12621+4_12621+5delinsAG) | |
| 19 | g.38561459G>T | CA2584908844 | RYR1 | c.1034+5G>T c.1016+5G>T c.12624+5G>T (n.12624+5G>T) c.12609+5G>T (n.12609+5G>T) c.12606+5G>T (n.12606+5G>T) c.5993+5G>T c.12591+5G>T (n.12591+5G>T) c.12621+5G>T (n.12621+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561461del | CA308106063 | RYR1 | c.1034+7del c.1016+7del c.12624+7del (n.12624+7del) c.12609+7del (n.12609+7del) c.12606+7del (n.12606+7del) c.5993+7del c.12591+7del (n.12591+7del) c.12621+7del (n.12621+7del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561460G>T | CA2584908845 | RYR1 | c.1034+6G>T c.1016+6G>T c.12624+6G>T (n.12624+6G>T) c.12609+6G>T (n.12609+6G>T) c.12606+6G>T (n.12606+6G>T) c.5993+6G>T c.12591+6G>T (n.12591+6G>T) c.12621+6G>T (n.12621+6G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561461G>A | CA2584908846 | RYR1 | c.1034+7G>A c.1016+7G>A c.12624+7G>A (n.12624+7G>A) c.12609+7G>A (n.12609+7G>A) c.12606+7G>A (n.12606+7G>A) c.5993+7G>A c.12591+7G>A (n.12591+7G>A) c.12621+7G>A (n.12621+7G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561461G>T | CA2584908847 | RYR1 | c.1034+7G>T c.1016+7G>T c.12624+7G>T (n.12624+7G>T) c.12609+7G>T (n.12609+7G>T) c.12606+7G>T (n.12606+7G>T) c.5993+7G>T c.12591+7G>T (n.12591+7G>T) c.12621+7G>T (n.12621+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561462A= | CA2335082692 | RYR1 | c.1034+8A= c.1016+8A= c.12624+8A= (n.12624+8A=) c.12609+8A= (n.12609+8A=) c.12606+8A= (n.12606+8A=) c.5993+8A= c.12591+8A= (n.12591+8A=) c.12621+8A= (n.12621+8A=) | |
| 19 | g.38561462A>C | CA2576772062 | RYR1 | c.1034+8A>C c.1016+8A>C c.12624+8A>C (n.12624+8A>C) c.12609+8A>C (n.12609+8A>C) c.12606+8A>C (n.12606+8A>C) c.5993+8A>C c.12591+8A>C (n.12591+8A>C) c.12621+8A>C (n.12621+8A>C) | |
| 19 | g.38561462A>G | CA882056952 | RYR1 | c.1034+8A>G c.1016+8A>G c.12624+8A>G (n.12624+8A>G) c.12609+8A>G (n.12609+8A>G) c.12606+8A>G (n.12606+8A>G) c.5993+8A>G c.12591+8A>G (n.12591+8A>G) c.12621+8A>G (n.12621+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38561463del | CA2576772061 | RYR1 | c.1034+9del c.1016+9del c.12624+9del (n.12624+9del) c.12609+9del (n.12609+9del) c.12606+9del (n.12606+9del) c.5993+9del c.12591+9del (n.12591+9del) c.12621+9del (n.12621+9del) | |
| 19 | g.38561463A= | CA2335082693 | RYR1 | c.1034+9A= c.1016+9A= c.12624+9A= (n.12624+9A=) c.12609+9A= (n.12609+9A=) c.12606+9A= (n.12606+9A=) c.5993+9A= c.12591+9A= (n.12591+9A=) c.12621+9A= (n.12621+9A=) | |
| 19 | g.38561463A>G | CA059236 | RYR1 | c.1034+9A>G c.1016+9A>G c.12624+9A>G (n.12624+9A>G) c.12609+9A>G (n.12609+9A>G) c.12606+9A>G (n.12606+9A>G) c.5993+9A>G c.12591+9A>G (n.12591+9A>G) c.12621+9A>G (n.12621+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561464C= | CA2335082694 | RYR1 | c.1034+10C= c.1016+10C= c.12624+10C= (n.12624+10C=) c.12609+10C= (n.12609+10C=) c.12606+10C= (n.12606+10C=) c.5993+10C= c.12591+10C= (n.12591+10C=) c.12621+10C= (n.12621+10C=) | |
| 19 | g.38561464C>T | CA10587330 | RYR1 | c.1034+10C>T c.1016+10C>T c.12624+10C>T (n.12624+10C>T) c.12609+10C>T (n.12609+10C>T) c.12606+10C>T (n.12606+10C>T) c.5993+10C>T c.12591+10C>T (n.12591+10C>T) c.12621+10C>T (n.12621+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561465C= | CA2335082695 | RYR1 | c.1034+11C= c.1016+11C= c.12624+11C= (n.12624+11C=) c.12609+11C= (n.12609+11C=) c.12606+11C= (n.12606+11C=) c.5993+11C= c.12591+11C= (n.12591+11C=) c.12621+11C= (n.12621+11C=) | |
| 19 | g.38561465C>G | CA059168 | RYR1 | c.1034+11C>G c.1016+11C>G c.12624+11C>G (n.12624+11C>G) c.12609+11C>G (n.12609+11C>G) c.12606+11C>G (n.12606+11C>G) c.5993+11C>G c.12591+11C>G (n.12591+11C>G) c.12621+11C>G (n.12621+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561465C>T | CA2335082696 | RYR1 | c.1034+11C>T c.1016+11C>T c.12624+11C>T (n.12624+11C>T) c.12609+11C>T (n.12609+11C>T) c.12606+11C>T (n.12606+11C>T) c.5993+11C>T c.12591+11C>T (n.12591+11C>T) c.12621+11C>T (n.12621+11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38561465_38561467delinsCCG | CA2335082697 | RYR1 | c.1034+11_1034+13delinsCCG c.1016+11_1016+13delinsCCG c.12624+11_12624+13delinsCCG (n.12624+11_12624+13delinsCCG) c.12609+11_12609+13delinsCCG (n.12609+11_12609+13delinsCCG) c.12606+11_12606+13delinsCCG (n.12606+11_12606+13delinsCCG) c.5993+11_5993+13delinsCCG c.12591+11_12591+13delinsCCG (n.12591+11_12591+13delinsCCG) c.12621+11_12621+13delinsCCG (n.12621+11_12621+13delinsCCG) | |
| 19 | g.38561466C>A | CA059174 | RYR1 | c.1034+12C>A c.1016+12C>A c.12624+12C>A (n.12624+12C>A) c.12609+12C>A (n.12609+12C>A) c.12606+12C>A (n.12606+12C>A) c.5993+12C>A c.12591+12C>A (n.12591+12C>A) c.12621+12C>A (n.12621+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561466C= | CA2335082698 | RYR1 | c.1034+12C= c.1016+12C= c.12624+12C= (n.12624+12C=) c.12609+12C= (n.12609+12C=) c.12606+12C= (n.12606+12C=) c.5993+12C= c.12591+12C= (n.12591+12C=) c.12621+12C= (n.12621+12C=) | |
| 19 | g.38561466C>G | CA995729901 | RYR1 | c.1034+12C>G c.1016+12C>G c.12624+12C>G (n.12624+12C>G) c.12609+12C>G (n.12609+12C>G) c.12606+12C>G (n.12606+12C>G) c.5993+12C>G c.12591+12C>G (n.12591+12C>G) c.12621+12C>G (n.12621+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561466C>T | CA308106081 | RYR1 | c.1034+12C>T c.1016+12C>T c.12624+12C>T (n.12624+12C>T) c.12609+12C>T (n.12609+12C>T) c.12606+12C>T (n.12606+12C>T) c.5993+12C>T c.12591+12C>T (n.12591+12C>T) c.12621+12C>T (n.12621+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561472_38561473del | CA405670021 | RYR1 | c.1034+18_1034+19del c.1016+18_1016+19del c.12624+18_12624+19del (n.12624+18_12624+19del) c.12609+18_12609+19del (n.12609+18_12609+19del) c.12606+18_12606+19del (n.12606+18_12606+19del) c.5993+18_5993+19del c.12591+18_12591+19del (n.12591+18_12591+19del) c.12621+18_12621+19del (n.12621+18_12621+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561467G>A | CA633066791 | RYR1 | c.1034+13G>A c.1016+13G>A c.12624+13G>A (n.12624+13G>A) c.12609+13G>A (n.12609+13G>A) c.12606+13G>A (n.12606+13G>A) c.5993+13G>A c.12591+13G>A (n.12591+13G>A) c.12621+13G>A (n.12621+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561467G>C | CA2584908848 | RYR1 | c.1034+13G>C c.1016+13G>C c.12624+13G>C (n.12624+13G>C) c.12609+13G>C (n.12609+13G>C) c.12606+13G>C (n.12606+13G>C) c.5993+13G>C c.12591+13G>C (n.12591+13G>C) c.12621+13G>C (n.12621+13G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561467G= | CA2335082700 | RYR1 | c.1034+13G= c.1016+13G= c.12624+13G= (n.12624+13G=) c.12609+13G= (n.12609+13G=) c.12606+13G= (n.12606+13G=) c.5993+13G= c.12591+13G= (n.12591+13G=) c.12621+13G= (n.12621+13G=) | |
| 19 | g.38561467G>T | CA2584908849 | RYR1 | c.1034+13G>T c.1016+13G>T c.12624+13G>T (n.12624+13G>T) c.12609+13G>T (n.12609+13G>T) c.12606+13G>T (n.12606+13G>T) c.5993+13G>T c.12591+13G>T (n.12591+13G>T) c.12621+13G>T (n.12621+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561467_38561486delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT | CA2335082699 | RYR1 | c.1034+13_1034+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT c.1016+13_1016+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT c.12624+13_12624+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT (n.12624+13_12624+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT) c.12609+13_12609+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT (n.12609+13_12609+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT) c.12606+13_12606+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT (n.12606+13_12606+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT) c.5993+13_5993+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT c.12591+13_12591+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT (n.12591+13_12591+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT) c.12621+13_12621+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT (n.12621+13_12621+32delinsGCGCGCGTGCAAGCTCGCCT) | |
| 19 | g.38561468C>A | CA2814348606 | RYR1 | c.1034+14C>A c.1016+14C>A c.12624+14C>A (n.12624+14C>A) c.12609+14C>A (n.12609+14C>A) c.12606+14C>A (n.12606+14C>A) c.5993+14C>A c.12591+14C>A (n.12591+14C>A) c.12621+14C>A (n.12621+14C>A) | |
| 19 | g.38561468C= | CA2335082701 | RYR1 | c.1034+14C= c.1016+14C= c.12624+14C= (n.12624+14C=) c.12609+14C= (n.12609+14C=) c.12606+14C= (n.12606+14C=) c.5993+14C= c.12591+14C= (n.12591+14C=) c.12621+14C= (n.12621+14C=) | |
| 19 | g.38561468C>G | CA633066792 | RYR1 | c.1034+14C>G c.1016+14C>G c.12624+14C>G (n.12624+14C>G) c.12609+14C>G (n.12609+14C>G) c.12606+14C>G (n.12606+14C>G) c.5993+14C>G c.12591+14C>G (n.12591+14C>G) c.12621+14C>G (n.12621+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561468C>T | CA023990 | RYR1 | c.1034+14C>T c.1016+14C>T c.12624+14C>T (n.12624+14C>T) c.12609+14C>T (n.12609+14C>T) c.12606+14C>T (n.12606+14C>T) c.5993+14C>T c.12591+14C>T (n.12591+14C>T) c.12621+14C>T (n.12621+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561469_38561487del | CA059178 | RYR1 | c.1034+15_1034+33del c.1016+15_1016+33del c.12624+15_12624+33del (n.12624+15_12624+33del) c.12609+15_12609+33del (n.12609+15_12609+33del) c.12606+15_12606+33del (n.12606+15_12606+33del) c.5993+15_5993+33del c.12591+15_12591+33del (n.12591+15_12591+33del) c.12621+15_12621+33del (n.12621+15_12621+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561469G>A | CA633066793 | RYR1 | c.1034+15G>A c.1016+15G>A c.12624+15G>A (n.12624+15G>A) c.12609+15G>A (n.12609+15G>A) c.12606+15G>A (n.12606+15G>A) c.5993+15G>A c.12591+15G>A (n.12591+15G>A) c.12621+15G>A (n.12621+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38561469G= | CA2335082702 | RYR1 | c.1034+15G= c.1016+15G= c.12624+15G= (n.12624+15G=) c.12609+15G= (n.12609+15G=) c.12606+15G= (n.12606+15G=) c.5993+15G= c.12591+15G= (n.12591+15G=) c.12621+15G= (n.12621+15G=) | |
| 19 | g.38561469G>T | CA2584908850 | RYR1 | c.1034+15G>T c.1016+15G>T c.12624+15G>T (n.12624+15G>T) c.12609+15G>T (n.12609+15G>T) c.12606+15G>T (n.12606+15G>T) c.5993+15G>T c.12591+15G>T (n.12591+15G>T) c.12621+15G>T (n.12621+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561470C>A | CA2576772063 | RYR1 | c.1034+16C>A c.1016+16C>A c.12624+16C>A (n.12624+16C>A) c.12609+16C>A (n.12609+16C>A) c.12606+16C>A (n.12606+16C>A) c.5993+16C>A c.12591+16C>A (n.12591+16C>A) c.12621+16C>A (n.12621+16C>A) | |
| 19 | g.38561470C= | CA2335082703 | RYR1 | c.1034+16C= c.1016+16C= c.12624+16C= (n.12624+16C=) c.12609+16C= (n.12609+16C=) c.12606+16C= (n.12606+16C=) c.5993+16C= c.12591+16C= (n.12591+16C=) c.12621+16C= (n.12621+16C=) | |
| 19 | g.38561470C>T | CA059186 | RYR1 | c.1034+16C>T c.1016+16C>T c.12624+16C>T (n.12624+16C>T) c.12609+16C>T (n.12609+16C>T) c.12606+16C>T (n.12606+16C>T) c.5993+16C>T c.12591+16C>T (n.12591+16C>T) c.12621+16C>T (n.12621+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561471G>A | CA059191 | RYR1 | c.1034+17G>A c.1016+17G>A c.12624+17G>A (n.12624+17G>A) c.12609+17G>A (n.12609+17G>A) c.12606+17G>A (n.12606+17G>A) c.5993+17G>A c.12591+17G>A (n.12591+17G>A) c.12621+17G>A (n.12621+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561471G= | CA2335082704 | RYR1 | c.1034+17G= c.1016+17G= c.12624+17G= (n.12624+17G=) c.12609+17G= (n.12609+17G=) c.12606+17G= (n.12606+17G=) c.5993+17G= c.12591+17G= (n.12591+17G=) c.12621+17G= (n.12621+17G=) | |
| 19 | g.38561471G>T | CA2584908851 | RYR1 | c.1034+17G>T c.1016+17G>T c.12624+17G>T (n.12624+17G>T) c.12609+17G>T (n.12609+17G>T) c.12606+17G>T (n.12606+17G>T) c.5993+17G>T c.12591+17G>T (n.12591+17G>T) c.12621+17G>T (n.12621+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561472C>A | CA2584908853 | RYR1 | c.1034+18C>A c.1016+18C>A c.12624+18C>A (n.12624+18C>A) c.12609+18C>A (n.12609+18C>A) c.12606+18C>A (n.12606+18C>A) c.5993+18C>A c.12591+18C>A (n.12591+18C>A) c.12621+18C>A (n.12621+18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561472C= | CA2335082705 | RYR1 | c.1034+18C= c.1016+18C= c.12624+18C= (n.12624+18C=) c.12609+18C= (n.12609+18C=) c.12606+18C= (n.12606+18C=) c.5993+18C= c.12591+18C= (n.12591+18C=) c.12621+18C= (n.12621+18C=) | |
| 19 | g.38561472C>G | CA2584908852 | RYR1 | c.1034+18C>G c.1016+18C>G c.12624+18C>G (n.12624+18C>G) c.12609+18C>G (n.12609+18C>G) c.12606+18C>G (n.12606+18C>G) c.5993+18C>G c.12591+18C>G (n.12591+18C>G) c.12621+18C>G (n.12621+18C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561472C>T | CA633066794 | RYR1 | c.1034+18C>T c.1016+18C>T c.12624+18C>T (n.12624+18C>T) c.12609+18C>T (n.12609+18C>T) c.12606+18C>T (n.12606+18C>T) c.5993+18C>T c.12591+18C>T (n.12591+18C>T) c.12621+18C>T (n.12621+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561473G>A | CA059197 | RYR1 | c.1034+19G>A c.1016+19G>A c.12624+19G>A (n.12624+19G>A) c.12609+19G>A (n.12609+19G>A) c.12606+19G>A (n.12606+19G>A) c.5993+19G>A c.12591+19G>A (n.12591+19G>A) c.12621+19G>A (n.12621+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561473G= | CA2335082706 | RYR1 | c.1034+19G= c.1016+19G= c.12624+19G= (n.12624+19G=) c.12609+19G= (n.12609+19G=) c.12606+19G= (n.12606+19G=) c.5993+19G= c.12591+19G= (n.12591+19G=) c.12621+19G= (n.12621+19G=) | |
| 19 | g.38561473G>T | CA2584908854 | RYR1 | c.1034+19G>T c.1016+19G>T c.12624+19G>T (n.12624+19G>T) c.12609+19G>T (n.12609+19G>T) c.12606+19G>T (n.12606+19G>T) c.5993+19G>T c.12591+19G>T (n.12591+19G>T) c.12621+19G>T (n.12621+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561475G>A | CA059203 | RYR1 | c.1034+21G>A c.1016+21G>A c.12624+21G>A (n.12624+21G>A) c.12609+21G>A (n.12609+21G>A) c.12606+21G>A (n.12606+21G>A) c.5993+21G>A c.12591+21G>A (n.12591+21G>A) c.12621+21G>A (n.12621+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561475G= | CA2335082707 | RYR1 | c.1034+21G= c.1016+21G= c.12624+21G= (n.12624+21G=) c.12609+21G= (n.12609+21G=) c.12606+21G= (n.12606+21G=) c.5993+21G= c.12591+21G= (n.12591+21G=) c.12621+21G= (n.12621+21G=) | |
| 19 | g.38561475G>T | CA2584908855 | RYR1 | c.1034+21G>T c.1016+21G>T c.12624+21G>T (n.12624+21G>T) c.12609+21G>T (n.12609+21G>T) c.12606+21G>T (n.12606+21G>T) c.5993+21G>T c.12591+21G>T (n.12591+21G>T) c.12621+21G>T (n.12621+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561476C>A | CA2584908857 | RYR1 | c.1034+22C>A c.1016+22C>A c.12624+22C>A (n.12624+22C>A) c.12609+22C>A (n.12609+22C>A) c.12606+22C>A (n.12606+22C>A) c.5993+22C>A c.12591+22C>A (n.12591+22C>A) c.12621+22C>A (n.12621+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561476C= | CA2335082708 | RYR1 | c.1034+22C= c.1016+22C= c.12624+22C= (n.12624+22C=) c.12609+22C= (n.12609+22C=) c.12606+22C= (n.12606+22C=) c.5993+22C= c.12591+22C= (n.12591+22C=) c.12621+22C= (n.12621+22C=) | |
| 19 | g.38561476C>T | CA059209 | RYR1 | c.1034+22C>T c.1016+22C>T c.12624+22C>T (n.12624+22C>T) c.12609+22C>T (n.12609+22C>T) c.12606+22C>T (n.12606+22C>T) c.5993+22C>T c.12591+22C>T (n.12591+22C>T) c.12621+22C>T (n.12621+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561477_38561487del | CA2584908856 | RYR1 | c.1034+23_1034+33del c.1016+23_1016+33del c.12624+23_12624+33del (n.12624+23_12624+33del) c.12609+23_12609+33del (n.12609+23_12609+33del) c.12606+23_12606+33del (n.12606+23_12606+33del) c.5993+23_5993+33del c.12591+23_12591+33del (n.12591+23_12591+33del) c.12621+23_12621+33del (n.12621+23_12621+33del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561477A>C | CA2584908858 | RYR1 | c.1034+23A>C c.1016+23A>C c.12624+23A>C (n.12624+23A>C) c.12609+23A>C (n.12609+23A>C) c.12606+23A>C (n.12606+23A>C) c.5993+23A>C c.12591+23A>C (n.12591+23A>C) c.12621+23A>C (n.12621+23A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561478A= | CA2335082709 | RYR1 | c.1034+24A= c.1016+24A= c.12624+24A= (n.12624+24A=) c.12609+24A= (n.12609+24A=) c.12606+24A= (n.12606+24A=) c.5993+24A= c.12591+24A= (n.12591+24A=) c.12621+24A= (n.12621+24A=) | |
| 19 | g.38561478A>G | CA059213 | RYR1 | c.1034+24A>G c.1016+24A>G c.12624+24A>G (n.12624+24A>G) c.12609+24A>G (n.12609+24A>G) c.12606+24A>G (n.12606+24A>G) c.5993+24A>G c.12591+24A>G (n.12591+24A>G) c.12621+24A>G (n.12621+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561478A>T | CA059216 | RYR1 | c.1034+24A>T c.1016+24A>T c.12624+24A>T (n.12624+24A>T) c.12609+24A>T (n.12609+24A>T) c.12606+24A>T (n.12606+24A>T) c.5993+24A>T c.12591+24A>T (n.12591+24A>T) c.12621+24A>T (n.12621+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561479G>A | CA059221 | RYR1 | c.1034+25G>A c.1016+25G>A c.12624+25G>A (n.12624+25G>A) c.12609+25G>A (n.12609+25G>A) c.12606+25G>A (n.12606+25G>A) c.5993+25G>A c.12591+25G>A (n.12591+25G>A) c.12621+25G>A (n.12621+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561479G= | CA2335082710 | RYR1 | c.1034+25G= c.1016+25G= c.12624+25G= (n.12624+25G=) c.12609+25G= (n.12609+25G=) c.12606+25G= (n.12606+25G=) c.5993+25G= c.12591+25G= (n.12591+25G=) c.12621+25G= (n.12621+25G=) | |
| 19 | g.38561479G>T | CA2584908859 | RYR1 | c.1034+25G>T c.1016+25G>T c.12624+25G>T (n.12624+25G>T) c.12609+25G>T (n.12609+25G>T) c.12606+25G>T (n.12606+25G>T) c.5993+25G>T c.12591+25G>T (n.12591+25G>T) c.12621+25G>T (n.12621+25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561480C>A | CA2584908860 | RYR1 | c.1034+26C>A c.1016+26C>A c.12624+26C>A (n.12624+26C>A) c.12609+26C>A (n.12609+26C>A) c.12606+26C>A (n.12606+26C>A) c.5993+26C>A c.12591+26C>A (n.12591+26C>A) c.12621+26C>A (n.12621+26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561480C>T | CA2584908861 | RYR1 | c.1034+26C>T c.1016+26C>T c.12624+26C>T (n.12624+26C>T) c.12609+26C>T (n.12609+26C>T) c.12606+26C>T (n.12606+26C>T) c.5993+26C>T c.12591+26C>T (n.12591+26C>T) c.12621+26C>T (n.12621+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561482C>A | CA2584908862 | RYR1 | c.1034+28C>A c.1016+28C>A c.12624+28C>A (n.12624+28C>A) c.12609+28C>A (n.12609+28C>A) c.12606+28C>A (n.12606+28C>A) c.5993+28C>A c.12591+28C>A (n.12591+28C>A) c.12621+28C>A (n.12621+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561482C= | CA2335082711 | RYR1 | c.1034+28C= c.1016+28C= c.12624+28C= (n.12624+28C=) c.12609+28C= (n.12609+28C=) c.12606+28C= (n.12606+28C=) c.5993+28C= c.12591+28C= (n.12591+28C=) c.12621+28C= (n.12621+28C=) | |
| 19 | g.38561482C>T | CA633066795 | RYR1 | c.1034+28C>T c.1016+28C>T c.12624+28C>T (n.12624+28C>T) c.12609+28C>T (n.12609+28C>T) c.12606+28C>T (n.12606+28C>T) c.5993+28C>T c.12591+28C>T (n.12591+28C>T) c.12621+28C>T (n.12621+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561483G>A | CA059224 | RYR1 | c.1034+29G>A c.1016+29G>A c.12624+29G>A (n.12624+29G>A) c.12609+29G>A (n.12609+29G>A) c.12606+29G>A (n.12606+29G>A) c.5993+29G>A c.12591+29G>A (n.12591+29G>A) c.12621+29G>A (n.12621+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561483G= | CA2335082712 | RYR1 | c.1034+29G= c.1016+29G= c.12624+29G= (n.12624+29G=) c.12609+29G= (n.12609+29G=) c.12606+29G= (n.12606+29G=) c.5993+29G= c.12591+29G= (n.12591+29G=) c.12621+29G= (n.12621+29G=) | |
| 19 | g.38561483G>T | CA2584908863 | RYR1 | c.1034+29G>T c.1016+29G>T c.12624+29G>T (n.12624+29G>T) c.12609+29G>T (n.12609+29G>T) c.12606+29G>T (n.12606+29G>T) c.5993+29G>T c.12591+29G>T (n.12591+29G>T) c.12621+29G>T (n.12621+29G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561484C>A | CA2584908864 | RYR1 | c.1034+30C>A c.1016+30C>A c.12624+30C>A (n.12624+30C>A) c.12609+30C>A (n.12609+30C>A) c.12606+30C>A (n.12606+30C>A) c.5993+30C>A c.12591+30C>A (n.12591+30C>A) c.12621+30C>A (n.12621+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561485C>A | CA2576772064 | RYR1 | c.1034+31C>A c.1016+31C>A c.12624+31C>A (n.12624+31C>A) c.12609+31C>A (n.12609+31C>A) c.12606+31C>A (n.12606+31C>A) c.5993+31C>A c.12591+31C>A (n.12591+31C>A) c.12621+31C>A (n.12621+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561485C= | CA2335082714 | RYR1 | c.1034+31C= c.1016+31C= c.12624+31C= (n.12624+31C=) c.12609+31C= (n.12609+31C=) c.12606+31C= (n.12606+31C=) c.5993+31C= c.12591+31C= (n.12591+31C=) c.12621+31C= (n.12621+31C=) | |
| 19 | g.38561485C>T | CA2335082713 | RYR1 | c.1034+31C>T c.1016+31C>T c.12624+31C>T (n.12624+31C>T) c.12609+31C>T (n.12609+31C>T) c.12606+31C>T (n.12606+31C>T) c.5993+31C>T c.12591+31C>T (n.12591+31C>T) c.12621+31C>T (n.12621+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561487C= | CA2335082715 | RYR1 | c.1034+33C= c.1016+33C= c.12624+33C= (n.12624+33C=) c.12609+33C= (n.12609+33C=) c.12606+33C= (n.12606+33C=) c.5993+33C= c.12591+33C= (n.12591+33C=) c.12621+33C= (n.12621+33C=) | |
| 19 | g.38561487C>T | CA633066796 | RYR1 | c.1034+33C>T c.1016+33C>T c.12624+33C>T (n.12624+33C>T) c.12609+33C>T (n.12609+33C>T) c.12606+33C>T (n.12606+33C>T) c.5993+33C>T c.12591+33C>T (n.12591+33C>T) c.12621+33C>T (n.12621+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561488C= | CA2335082716 | RYR1 | c.1034+34C= c.1016+34C= c.12624+34C= (n.12624+34C=) c.12609+34C= (n.12609+34C=) c.12606+34C= (n.12606+34C=) c.5993+34C= c.12591+34C= (n.12591+34C=) c.12621+34C= (n.12621+34C=) | |
| 19 | g.38561488C>T | CA633066797 | RYR1 | c.1034+34C>T c.1016+34C>T c.12624+34C>T (n.12624+34C>T) c.12609+34C>T (n.12609+34C>T) c.12606+34C>T (n.12606+34C>T) c.5993+34C>T c.12591+34C>T (n.12591+34C>T) c.12621+34C>T (n.12621+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561489T>C | CA633066798 | RYR1 | c.1034+35T>C c.1016+35T>C c.12624+35T>C (n.12624+35T>C) c.12609+35T>C (n.12609+35T>C) c.12606+35T>C (n.12606+35T>C) c.5993+35T>C c.12591+35T>C (n.12591+35T>C) c.12621+35T>C (n.12621+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561489T= | CA2335082717 | RYR1 | c.1034+35T= c.1016+35T= c.12624+35T= (n.12624+35T=) c.12609+35T= (n.12609+35T=) c.12606+35T= (n.12606+35T=) c.5993+35T= c.12591+35T= (n.12591+35T=) c.12621+35T= (n.12621+35T=) | |
| 19 | g.38561490G>A | CA2584908866 | RYR1 | c.1034+36G>A c.1016+36G>A c.12624+36G>A (n.12624+36G>A) c.12609+36G>A (n.12609+36G>A) c.12606+36G>A (n.12606+36G>A) c.5993+36G>A c.12591+36G>A (n.12591+36G>A) c.12621+36G>A (n.12621+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561490G>C | CA2576772065 | RYR1 | c.1034+36G>C c.1016+36G>C c.12624+36G>C (n.12624+36G>C) c.12609+36G>C (n.12609+36G>C) c.12606+36G>C (n.12606+36G>C) c.5993+36G>C c.12591+36G>C (n.12591+36G>C) c.12621+36G>C (n.12621+36G>C) | |
| 19 | g.38561490G>T | CA2584908867 | RYR1 | c.1034+36G>T c.1016+36G>T c.12624+36G>T (n.12624+36G>T) c.12609+36G>T (n.12609+36G>T) c.12606+36G>T (n.12606+36G>T) c.5993+36G>T c.12591+36G>T (n.12591+36G>T) c.12621+36G>T (n.12621+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561493del | CA2584908865 | RYR1 | c.1034+39del c.1016+39del c.12624+39del (n.12624+39del) c.12609+39del (n.12609+39del) c.12606+39del (n.12606+39del) c.5993+39del c.12591+39del (n.12591+39del) c.12621+39del (n.12621+39del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561491G>A | CA2584908868 | RYR1 | c.1034+37G>A c.1016+37G>A c.12624+37G>A (n.12624+37G>A) c.12609+37G>A (n.12609+37G>A) c.12606+37G>A (n.12606+37G>A) c.5993+37G>A c.12591+37G>A (n.12591+37G>A) c.12621+37G>A (n.12621+37G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561491G>T | CA2584908869 | RYR1 | c.1034+37G>T c.1016+37G>T c.12624+37G>T (n.12624+37G>T) c.12609+37G>T (n.12609+37G>T) c.12606+37G>T (n.12606+37G>T) c.5993+37G>T c.12591+37G>T (n.12591+37G>T) c.12621+37G>T (n.12621+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561492G>T | CA2584908870 | RYR1 | c.1034+38G>T c.1016+38G>T c.12624+38G>T (n.12624+38G>T) c.12609+38G>T (n.12609+38G>T) c.12606+38G>T (n.12606+38G>T) c.5993+38G>T c.12591+38G>T (n.12591+38G>T) c.12621+38G>T (n.12621+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561493G>A | CA2335082719 | RYR1 | c.1034+39G>A c.1016+39G>A c.12624+39G>A (n.12624+39G>A) c.12609+39G>A (n.12609+39G>A) c.12606+39G>A (n.12606+39G>A) c.5993+39G>A c.12591+39G>A (n.12591+39G>A) c.12621+39G>A (n.12621+39G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38561493G>C | CA2584908871 | RYR1 | c.1034+39G>C c.1016+39G>C c.12624+39G>C (n.12624+39G>C) c.12609+39G>C (n.12609+39G>C) c.12606+39G>C (n.12606+39G>C) c.5993+39G>C c.12591+39G>C (n.12591+39G>C) c.12621+39G>C (n.12621+39G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561493G= | CA2335082718 | RYR1 | c.1034+39G= c.1016+39G= c.12624+39G= (n.12624+39G=) c.12609+39G= (n.12609+39G=) c.12606+39G= (n.12606+39G=) c.5993+39G= c.12591+39G= (n.12591+39G=) c.12621+39G= (n.12621+39G=) | |
| 19 | g.38561494C>A | CA2584908872 | RYR1 | c.1034+40C>A c.1016+40C>A c.12624+40C>A (n.12624+40C>A) c.12609+40C>A (n.12609+40C>A) c.12606+40C>A (n.12606+40C>A) c.5993+40C>A c.12591+40C>A (n.12591+40C>A) c.12621+40C>A (n.12621+40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561495T>A | CA657535005 | RYR1 | c.1034+41T>A c.1016+41T>A c.12624+41T>A (n.12624+41T>A) c.12609+41T>A (n.12609+41T>A) c.12606+41T>A (n.12606+41T>A) c.5993+41T>A c.12591+41T>A (n.12591+41T>A) c.12621+41T>A (n.12621+41T>A) | COSMIC |
| 19 | g.38561497C>A | CA2735882802 | RYR1 | c.1034+43C>A c.1016+43C>A c.12624+43C>A (n.12624+43C>A) c.12609+43C>A (n.12609+43C>A) c.12606+43C>A (n.12606+43C>A) c.5993+43C>A c.12591+43C>A (n.12591+43C>A) c.12621+43C>A (n.12621+43C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38561497C= | CA2335082720 | RYR1 | c.1034+43C= c.1016+43C= c.12624+43C= (n.12624+43C=) c.12609+43C= (n.12609+43C=) c.12606+43C= (n.12606+43C=) c.5993+43C= c.12591+43C= (n.12591+43C=) c.12621+43C= (n.12621+43C=) | |
| 19 | g.38561497C>T | CA059230 | RYR1 | c.1034+43C>T c.1016+43C>T c.12624+43C>T (n.12624+43C>T) c.12609+43C>T (n.12609+43C>T) c.12606+43C>T (n.12606+43C>T) c.5993+43C>T c.12591+43C>T (n.12591+43C>T) c.12621+43C>T (n.12621+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561498G>A | CA2576772066 | RYR1 | c.1034+44G>A c.1016+44G>A c.12624+44G>A (n.12624+44G>A) c.12609+44G>A (n.12609+44G>A) c.12606+44G>A (n.12606+44G>A) c.5993+44G>A c.12591+44G>A (n.12591+44G>A) c.12621+44G>A (n.12621+44G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561498G>C | CA308106169 | RYR1 | c.1034+44G>C c.1016+44G>C c.12624+44G>C (n.12624+44G>C) c.12609+44G>C (n.12609+44G>C) c.12606+44G>C (n.12606+44G>C) c.5993+44G>C c.12591+44G>C (n.12591+44G>C) c.12621+44G>C (n.12621+44G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38561498G= | CA2335082721 | RYR1 | c.1034+44G= c.1016+44G= c.12624+44G= (n.12624+44G=) c.12609+44G= (n.12609+44G=) c.12606+44G= (n.12606+44G=) c.5993+44G= c.12591+44G= (n.12591+44G=) c.12621+44G= (n.12621+44G=) | |
| 19 | g.38561498G>T | CA2584908873 | RYR1 | c.1034+44G>T c.1016+44G>T c.12624+44G>T (n.12624+44G>T) c.12609+44G>T (n.12609+44G>T) c.12606+44G>T (n.12606+44G>T) c.5993+44G>T c.12591+44G>T (n.12591+44G>T) c.12621+44G>T (n.12621+44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561499G>A | CA2576772067 | RYR1 | c.1034+45G>A c.1016+45G>A c.12624+45G>A (n.12624+45G>A) c.12609+45G>A (n.12609+45G>A) c.12606+45G>A (n.12606+45G>A) c.5993+45G>A c.12591+45G>A (n.12591+45G>A) c.12621+45G>A (n.12621+45G>A) | |
| 19 | g.38561499G>T | CA2584908874 | RYR1 | c.1034+45G>T c.1016+45G>T c.12624+45G>T (n.12624+45G>T) c.12609+45G>T (n.12609+45G>T) c.12606+45G>T (n.12606+45G>T) c.5993+45G>T c.12591+45G>T (n.12591+45G>T) c.12621+45G>T (n.12621+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561500G>A | CA2584908875 | RYR1 | c.1034+46G>A c.1016+46G>A c.12624+46G>A (n.12624+46G>A) c.12609+46G>A (n.12609+46G>A) c.12606+46G>A (n.12606+46G>A) c.5993+46G>A c.12591+46G>A (n.12591+46G>A) c.12621+46G>A (n.12621+46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561500G>T | CA2584908876 | RYR1 | c.1034+46G>T c.1016+46G>T c.12624+46G>T (n.12624+46G>T) c.12609+46G>T (n.12609+46G>T) c.12606+46G>T (n.12606+46G>T) c.5993+46G>T c.12591+46G>T (n.12591+46G>T) c.12621+46G>T (n.12621+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561501C>A | CA633066799 | RYR1 | c.1034+47C>A c.1016+47C>A c.12624+47C>A (n.12624+47C>A) c.12609+47C>A (n.12609+47C>A) c.12606+47C>A (n.12606+47C>A) c.5993+47C>A c.12591+47C>A (n.12591+47C>A) c.12621+47C>A (n.12621+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561501C= | CA2335082722 | RYR1 | c.1034+47C= c.1016+47C= c.12624+47C= (n.12624+47C=) c.12609+47C= (n.12609+47C=) c.12606+47C= (n.12606+47C=) c.5993+47C= c.12591+47C= (n.12591+47C=) c.12621+47C= (n.12621+47C=) | |
| 19 | g.38561501C>T | CA633066800 | RYR1 | c.1034+47C>T c.1016+47C>T c.12624+47C>T (n.12624+47C>T) c.12609+47C>T (n.12609+47C>T) c.12606+47C>T (n.12606+47C>T) c.5993+47C>T c.12591+47C>T (n.12591+47C>T) c.12621+47C>T (n.12621+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561501_38561509delinsCATGCGGGT | CA2335082723 | RYR1 | c.1034+47_1034+55delinsCATGCGGGT c.1016+47_1016+55delinsCATGCGGGT c.12624+47_12624+55delinsCATGCGGGT (n.12624+47_12624+55delinsCATGCGGGT) c.12609+47_12609+55delinsCATGCGGGT (n.12609+47_12609+55delinsCATGCGGGT) c.12606+47_12606+55delinsCATGCGGGT (n.12606+47_12606+55delinsCATGCGGGT) c.5993+47_5993+55delinsCATGCGGGT c.12591+47_12591+55delinsCATGCGGGT (n.12591+47_12591+55delinsCATGCGGGT) c.12621+47_12621+55delinsCATGCGGGT (n.12621+47_12621+55delinsCATGCGGGT) | |
| 19 | g.38561502A= | CA2335082725 | RYR1 | c.1034+48A= c.1016+48A= c.12624+48A= (n.12624+48A=) c.12609+48A= (n.12609+48A=) c.12606+48A= (n.12606+48A=) c.5993+48A= c.12591+48A= (n.12591+48A=) c.12621+48A= (n.12621+48A=) | |
| 19 | g.38561502_38561509del | CA2335082724 | RYR1 | c.1034+48_1034+55del c.1016+48_1016+55del c.12624+48_12624+55del (n.12624+48_12624+55del) c.12609+48_12609+55del (n.12609+48_12609+55del) c.12606+48_12606+55del (n.12606+48_12606+55del) c.5993+48_5993+55del c.12591+48_12591+55del (n.12591+48_12591+55del) c.12621+48_12621+55del (n.12621+48_12621+55del) | dbSNP |
| 19 | g.38561503T>C | CA2584908877 | RYR1 | c.1034+49T>C c.1016+49T>C c.12624+49T>C (n.12624+49T>C) c.12609+49T>C (n.12609+49T>C) c.12606+49T>C (n.12606+49T>C) c.5993+49T>C c.12591+49T>C (n.12591+49T>C) c.12621+49T>C (n.12621+49T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561503dup | CA2335082726 | RYR1 | c.1034+49dup c.1016+49dup c.12624+49dup (n.12624+49dup) c.12609+49dup (n.12609+49dup) c.12606+49dup (n.12606+49dup) c.5993+49dup c.12591+49dup (n.12591+49dup) c.12621+49dup (n.12621+49dup) | dbSNP |
| 19 | g.38561504G>T | CA2584908878 | RYR1 | c.1034+50G>T c.1016+50G>T c.12624+50G>T (n.12624+50G>T) c.12609+50G>T (n.12609+50G>T) c.12606+50G>T (n.12606+50G>T) c.5993+50G>T c.12591+50G>T (n.12591+50G>T) c.12621+50G>T (n.12621+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561505C>A | CA2584908879 | RYR1 | c.1034+51C>A c.1016+51C>A c.12624+51C>A (n.12624+51C>A) c.12609+51C>A (n.12609+51C>A) c.12606+51C>A (n.12606+51C>A) c.5993+51C>A c.12591+51C>A (n.12591+51C>A) c.12621+51C>A (n.12621+51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561505C= | CA2335082727 | RYR1 | c.1034+51C= c.1016+51C= c.12624+51C= (n.12624+51C=) c.12609+51C= (n.12609+51C=) c.12606+51C= (n.12606+51C=) c.5993+51C= c.12591+51C= (n.12591+51C=) c.12621+51C= (n.12621+51C=) | |
| 19 | g.38561505C>G | CA2576772068 | RYR1 | c.1034+51C>G c.1016+51C>G c.12624+51C>G (n.12624+51C>G) c.12609+51C>G (n.12609+51C>G) c.12606+51C>G (n.12606+51C>G) c.5993+51C>G c.12591+51C>G (n.12591+51C>G) c.12621+51C>G (n.12621+51C>G) | |
| 19 | g.38561505C>T | CA633066801 | RYR1 | c.1034+51C>T c.1016+51C>T c.12624+51C>T (n.12624+51C>T) c.12609+51C>T (n.12609+51C>T) c.12606+51C>T (n.12606+51C>T) c.5993+51C>T c.12591+51C>T (n.12591+51C>T) c.12621+51C>T (n.12621+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561506G>A | CA2335082729 | RYR1 | c.1034+52G>A c.1016+52G>A c.12624+52G>A (n.12624+52G>A) c.12609+52G>A (n.12609+52G>A) c.12606+52G>A (n.12606+52G>A) c.5993+52G>A c.12591+52G>A (n.12591+52G>A) c.12621+52G>A (n.12621+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561506G>C | CA308106178 | RYR1 | c.1034+52G>C c.1016+52G>C c.12624+52G>C (n.12624+52G>C) c.12609+52G>C (n.12609+52G>C) c.12606+52G>C (n.12606+52G>C) c.5993+52G>C c.12591+52G>C (n.12591+52G>C) c.12621+52G>C (n.12621+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561506G= | CA2335082728 | RYR1 | c.1034+52G= c.1016+52G= c.12624+52G= (n.12624+52G=) c.12609+52G= (n.12609+52G=) c.12606+52G= (n.12606+52G=) c.5993+52G= c.12591+52G= (n.12591+52G=) c.12621+52G= (n.12621+52G=) | |
| 19 | g.38561506G>T | CA2584908881 | RYR1 | c.1034+52G>T c.1016+52G>T c.12624+52G>T (n.12624+52G>T) c.12609+52G>T (n.12609+52G>T) c.12606+52G>T (n.12606+52G>T) c.5993+52G>T c.12591+52G>T (n.12591+52G>T) c.12621+52G>T (n.12621+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561508del | CA2584908880 | RYR1 | c.1034+54del c.1016+54del c.12624+54del (n.12624+54del) c.12609+54del (n.12609+54del) c.12606+54del (n.12606+54del) c.5993+54del c.12591+54del (n.12591+54del) c.12621+54del (n.12621+54del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561507G>A | CA633066802 | RYR1 | c.1034+53G>A c.1016+53G>A c.12624+53G>A (n.12624+53G>A) c.12609+53G>A (n.12609+53G>A) c.12606+53G>A (n.12606+53G>A) c.5993+53G>A c.12591+53G>A (n.12591+53G>A) c.12621+53G>A (n.12621+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561507G>C | CA308106204 | RYR1 | c.1034+53G>C c.1016+53G>C c.12624+53G>C (n.12624+53G>C) c.12609+53G>C (n.12609+53G>C) c.12606+53G>C (n.12606+53G>C) c.5993+53G>C c.12591+53G>C (n.12591+53G>C) c.12621+53G>C (n.12621+53G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38561507G= | CA2335082730 | RYR1 | c.1034+53G= c.1016+53G= c.12624+53G= (n.12624+53G=) c.12609+53G= (n.12609+53G=) c.12606+53G= (n.12606+53G=) c.5993+53G= c.12591+53G= (n.12591+53G=) c.12621+53G= (n.12621+53G=) | |
| 19 | g.38561507G>T | CA2584908882 | RYR1 | c.1034+53G>T c.1016+53G>T c.12624+53G>T (n.12624+53G>T) c.12609+53G>T (n.12609+53G>T) c.12606+53G>T (n.12606+53G>T) c.5993+53G>T c.12591+53G>T (n.12591+53G>T) c.12621+53G>T (n.12621+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561508G>A | CA2584908883 | RYR1 | c.1034+54G>A c.1016+54G>A c.12624+54G>A (n.12624+54G>A) c.12609+54G>A (n.12609+54G>A) c.12606+54G>A (n.12606+54G>A) c.5993+54G>A c.12591+54G>A (n.12591+54G>A) c.12621+54G>A (n.12621+54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561508G>T | CA2584908884 | RYR1 | c.1034+54G>T c.1016+54G>T c.12624+54G>T (n.12624+54G>T) c.12609+54G>T (n.12609+54G>T) c.12606+54G>T (n.12606+54G>T) c.5993+54G>T c.12591+54G>T (n.12591+54G>T) c.12621+54G>T (n.12621+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561509T>G | CA2335082732 | RYR1 | c.1034+55T>G c.1016+55T>G c.12624+55T>G (n.12624+55T>G) c.12609+55T>G (n.12609+55T>G) c.12606+55T>G (n.12606+55T>G) c.5993+55T>G c.12591+55T>G (n.12591+55T>G) c.12621+55T>G (n.12621+55T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38561509T= | CA2335082731 | RYR1 | c.1034+55T= c.1016+55T= c.12624+55T= (n.12624+55T=) c.12609+55T= (n.12609+55T=) c.12606+55T= (n.12606+55T=) c.5993+55T= c.12591+55T= (n.12591+55T=) c.12621+55T= (n.12621+55T=) | |
| 19 | g.38561510G>A | CA2584908885 | RYR1 | c.1034+56G>A c.1016+56G>A c.12624+56G>A (n.12624+56G>A) c.12609+56G>A (n.12609+56G>A) c.12606+56G>A (n.12606+56G>A) c.5993+56G>A c.12591+56G>A (n.12591+56G>A) c.12621+56G>A (n.12621+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561510G>T | CA2584908886 | RYR1 | c.1034+56G>T c.1016+56G>T c.12624+56G>T (n.12624+56G>T) c.12609+56G>T (n.12609+56G>T) c.12606+56G>T (n.12606+56G>T) c.5993+56G>T c.12591+56G>T (n.12591+56G>T) c.12621+56G>T (n.12621+56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561511C>A | CA2584908887 | RYR1 | c.1034+57C>A c.1016+57C>A c.12624+57C>A (n.12624+57C>A) c.12609+57C>A (n.12609+57C>A) c.12606+57C>A (n.12606+57C>A) c.5993+57C>A c.12591+57C>A (n.12591+57C>A) c.12621+57C>A (n.12621+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561511C>T | CA2584908888 | RYR1 | c.1034+57C>T c.1016+57C>T c.12624+57C>T (n.12624+57C>T) c.12609+57C>T (n.12609+57C>T) c.12606+57C>T (n.12606+57C>T) c.5993+57C>T c.12591+57C>T (n.12591+57C>T) c.12621+57C>T (n.12621+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561512T>C | CA2584908889 | RYR1 | c.1034+58T>C c.1016+58T>C c.12624+58T>C (n.12624+58T>C) c.12609+58T>C (n.12609+58T>C) c.12606+58T>C (n.12606+58T>C) c.5993+58T>C c.12591+58T>C (n.12591+58T>C) c.12621+58T>C (n.12621+58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561513C>A | CA2584908890 | RYR1 | c.1034+59C>A c.1016+59C>A c.12624+59C>A (n.12624+59C>A) c.12609+59C>A (n.12609+59C>A) c.12606+59C>A (n.12606+59C>A) c.5993+59C>A c.12591+59C>A (n.12591+59C>A) c.12621+59C>A (n.12621+59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561513C>G | CA2814348607 | RYR1 | c.1034+59C>G c.1016+59C>G c.12624+59C>G (n.12624+59C>G) c.12609+59C>G (n.12609+59C>G) c.12606+59C>G (n.12606+59C>G) c.5993+59C>G c.12591+59C>G (n.12591+59C>G) c.12621+59C>G (n.12621+59C>G) | |
| 19 | g.38561513C>T | CA2584908891 | RYR1 | c.1034+59C>T c.1016+59C>T c.12624+59C>T (n.12624+59C>T) c.12609+59C>T (n.12609+59C>T) c.12606+59C>T (n.12606+59C>T) c.5993+59C>T c.12591+59C>T (n.12591+59C>T) c.12621+59C>T (n.12621+59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561514A= | CA2335082733 | RYR1 | c.1034+60A= c.1016+60A= c.12624+60A= (n.12624+60A=) c.12609+60A= (n.12609+60A=) c.12606+60A= (n.12606+60A=) c.5993+60A= c.12591+60A= (n.12591+60A=) c.12621+60A= (n.12621+60A=) | |
| 19 | g.38561514A>C | CA995729933 | RYR1 | c.1034+60A>C c.1016+60A>C c.12624+60A>C (n.12624+60A>C) c.12609+60A>C (n.12609+60A>C) c.12606+60A>C (n.12606+60A>C) c.5993+60A>C c.12591+60A>C (n.12591+60A>C) c.12621+60A>C (n.12621+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561514A>G | CA2584908892 | RYR1 | c.1034+60A>G c.1016+60A>G c.12624+60A>G (n.12624+60A>G) c.12609+60A>G (n.12609+60A>G) c.12606+60A>G (n.12606+60A>G) c.5993+60A>G c.12591+60A>G (n.12591+60A>G) c.12621+60A>G (n.12621+60A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561515C>A | CA2584908893 | RYR1 | c.1034+61C>A c.1016+61C>A c.12624+61C>A (n.12624+61C>A) c.12609+61C>A (n.12609+61C>A) c.12606+61C>A (n.12606+61C>A) c.5993+61C>A c.12591+61C>A (n.12591+61C>A) c.12621+61C>A (n.12621+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561515C= | CA2335082734 | RYR1 | c.1034+61C= c.1016+61C= c.12624+61C= (n.12624+61C=) c.12609+61C= (n.12609+61C=) c.12606+61C= (n.12606+61C=) c.5993+61C= c.12591+61C= (n.12591+61C=) c.12621+61C= (n.12621+61C=) | |
| 19 | g.38561515C>G | CA308106209 | RYR1 | c.1034+61C>G c.1016+61C>G c.12624+61C>G (n.12624+61C>G) c.12609+61C>G (n.12609+61C>G) c.12606+61C>G (n.12606+61C>G) c.5993+61C>G c.12591+61C>G (n.12591+61C>G) c.12621+61C>G (n.12621+61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561515C>T | CA308106214 | RYR1 | c.1034+61C>T c.1016+61C>T c.12624+61C>T (n.12624+61C>T) c.12609+61C>T (n.12609+61C>T) c.12606+61C>T (n.12606+61C>T) c.5993+61C>T c.12591+61C>T (n.12591+61C>T) c.12621+61C>T (n.12621+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561516T>C | CA308106227 | RYR1 | c.1034+62T>C c.1016+62T>C c.12624+62T>C (n.12624+62T>C) c.12609+62T>C (n.12609+62T>C) c.12606+62T>C (n.12606+62T>C) c.5993+62T>C c.12591+62T>C (n.12591+62T>C) c.12621+62T>C (n.12621+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561516T= | CA2335082735 | RYR1 | c.1034+62T= c.1016+62T= c.12624+62T= (n.12624+62T=) c.12609+62T= (n.12609+62T=) c.12606+62T= (n.12606+62T=) c.5993+62T= c.12591+62T= (n.12591+62T=) c.12621+62T= (n.12621+62T=) | |
| 19 | g.38561518C>A | CA2584908894 | RYR1 | c.1034+64C>A c.1016+64C>A c.12624+64C>A (n.12624+64C>A) c.12609+64C>A (n.12609+64C>A) c.12606+64C>A (n.12606+64C>A) c.5993+64C>A c.12591+64C>A (n.12591+64C>A) c.12621+64C>A (n.12621+64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561518C>G | CA2584908895 | RYR1 | c.1034+64C>G c.1016+64C>G c.12624+64C>G (n.12624+64C>G) c.12609+64C>G (n.12609+64C>G) c.12606+64C>G (n.12606+64C>G) c.5993+64C>G c.12591+64C>G (n.12591+64C>G) c.12621+64C>G (n.12621+64C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561518C>T | CA2814348608 | RYR1 | c.1034+64C>T c.1016+64C>T c.12624+64C>T (n.12624+64C>T) c.12609+64C>T (n.12609+64C>T) c.12606+64C>T (n.12606+64C>T) c.5993+64C>T c.12591+64C>T (n.12591+64C>T) c.12621+64C>T (n.12621+64C>T) | |
| 19 | g.38561519C= | CA2335082736 | RYR1 | c.1034+65C= c.1016+65C= c.12624+65C= (n.12624+65C=) c.12609+65C= (n.12609+65C=) c.12606+65C= (n.12606+65C=) c.5993+65C= c.12591+65C= (n.12591+65C=) c.12621+65C= (n.12621+65C=) | |
| 19 | g.38561519C>G | CA2584908896 | RYR1 | c.1034+65C>G c.1016+65C>G c.12624+65C>G (n.12624+65C>G) c.12609+65C>G (n.12609+65C>G) c.12606+65C>G (n.12606+65C>G) c.5993+65C>G c.12591+65C>G (n.12591+65C>G) c.12621+65C>G (n.12621+65C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561519C>T | CA2335082737 | RYR1 | c.1034+65C>T c.1016+65C>T c.12624+65C>T (n.12624+65C>T) c.12609+65C>T (n.12609+65C>T) c.12606+65C>T (n.12606+65C>T) c.5993+65C>T c.12591+65C>T (n.12591+65C>T) c.12621+65C>T (n.12621+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561520T>C | CA2584908897 | RYR1 | c.1034+66T>C c.1016+66T>C c.12624+66T>C (n.12624+66T>C) c.12609+66T>C (n.12609+66T>C) c.12606+66T>C (n.12606+66T>C) c.5993+66T>C c.12591+66T>C (n.12591+66T>C) c.12621+66T>C (n.12621+66T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561521G>A | CA2531162389 | RYR1 | c.1034+67G>A c.1016+67G>A c.12624+67G>A (n.12624+67G>A) c.12609+67G>A (n.12609+67G>A) c.12606+67G>A (n.12606+67G>A) c.5993+67G>A c.12591+67G>A (n.12591+67G>A) c.12621+67G>A (n.12621+67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561521G>T | CA2584908898 | RYR1 | c.1034+67G>T c.1016+67G>T c.12624+67G>T (n.12624+67G>T) c.12609+67G>T (n.12609+67G>T) c.12606+67G>T (n.12606+67G>T) c.5993+67G>T c.12591+67G>T (n.12591+67G>T) c.12621+67G>T (n.12621+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561522C>A | CA2584908899 | RYR1 | c.1034+68C>A c.1016+68C>A c.12624+68C>A (n.12624+68C>A) c.12609+68C>A (n.12609+68C>A) c.12606+68C>A (n.12606+68C>A) c.5993+68C>A c.12591+68C>A (n.12591+68C>A) c.12621+68C>A (n.12621+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561522C= | CA2335082738 | RYR1 | c.1034+68C= c.1016+68C= c.12624+68C= (n.12624+68C=) c.12609+68C= (n.12609+68C=) c.12606+68C= (n.12606+68C=) c.5993+68C= c.12591+68C= (n.12591+68C=) c.12621+68C= (n.12621+68C=) | |
| 19 | g.38561522C>T | CA308106232 | RYR1 | c.1034+68C>T c.1016+68C>T c.12624+68C>T (n.12624+68C>T) c.12609+68C>T (n.12609+68C>T) c.12606+68C>T (n.12606+68C>T) c.5993+68C>T c.12591+68C>T (n.12591+68C>T) c.12621+68C>T (n.12621+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561524C>A | CA308106237 | RYR1 | c.1034+70C>A c.1016+70C>A c.12624+70C>A (n.12624+70C>A) c.12609+70C>A (n.12609+70C>A) c.12606+70C>A (n.12606+70C>A) c.5993+70C>A c.12591+70C>A (n.12591+70C>A) c.12621+70C>A (n.12621+70C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38561524C= | CA2335082739 | RYR1 | c.1034+70C= c.1016+70C= c.12624+70C= (n.12624+70C=) c.12609+70C= (n.12609+70C=) c.12606+70C= (n.12606+70C=) c.5993+70C= c.12591+70C= (n.12591+70C=) c.12621+70C= (n.12621+70C=) | |
| 19 | g.38561524C>T | CA2576772069 | RYR1 | c.1034+70C>T c.1016+70C>T c.12624+70C>T (n.12624+70C>T) c.12609+70C>T (n.12609+70C>T) c.12606+70C>T (n.12606+70C>T) c.5993+70C>T c.12591+70C>T (n.12591+70C>T) c.12621+70C>T (n.12621+70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561525C>A | CA2584908900 | RYR1 | c.1034+71C>A c.1016+71C>A c.12624+71C>A (n.12624+71C>A) c.12609+71C>A (n.12609+71C>A) c.12606+71C>A (n.12606+71C>A) c.5993+71C>A c.12591+71C>A (n.12591+71C>A) c.12621+71C>A (n.12621+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561525C>T | CA2576772070 | RYR1 | c.1034+71C>T c.1016+71C>T c.12624+71C>T (n.12624+71C>T) c.12609+71C>T (n.12609+71C>T) c.12606+71C>T (n.12606+71C>T) c.5993+71C>T c.12591+71C>T (n.12591+71C>T) c.12621+71C>T (n.12621+71C>T) | |
| 19 | g.38561526C>A | CA2584908901 | RYR1 | c.1034+72C>A c.1016+72C>A c.12624+72C>A (n.12624+72C>A) c.12609+72C>A (n.12609+72C>A) c.12606+72C>A (n.12606+72C>A) c.5993+72C>A c.12591+72C>A (n.12591+72C>A) c.12621+72C>A (n.12621+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561526C= | CA2335082740 | RYR1 | c.1034+72C= c.1016+72C= c.12624+72C= (n.12624+72C=) c.12609+72C= (n.12609+72C=) c.12606+72C= (n.12606+72C=) c.5993+72C= c.12591+72C= (n.12591+72C=) c.12621+72C= (n.12621+72C=) | |
| 19 | g.38561526C>T | CA633066803 | RYR1 | c.1034+72C>T c.1016+72C>T c.12624+72C>T (n.12624+72C>T) c.12609+72C>T (n.12609+72C>T) c.12606+72C>T (n.12606+72C>T) c.5993+72C>T c.12591+72C>T (n.12591+72C>T) c.12621+72C>T (n.12621+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561527T>C | CA2576772071 | RYR1 | c.1034+73T>C c.1016+73T>C c.12624+73T>C (n.12624+73T>C) c.12609+73T>C (n.12609+73T>C) c.12606+73T>C (n.12606+73T>C) c.5993+73T>C c.12591+73T>C (n.12591+73T>C) c.12621+73T>C (n.12621+73T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561528C>A | CA2584908902 | RYR1 | c.1034+74C>A c.1016+74C>A c.12624+74C>A (n.12624+74C>A) c.12609+74C>A (n.12609+74C>A) c.12606+74C>A (n.12606+74C>A) c.5993+74C>A c.12591+74C>A (n.12591+74C>A) c.12621+74C>A (n.12621+74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561528C= | CA2335082741 | RYR1 | c.1034+74C= c.1016+74C= c.12624+74C= (n.12624+74C=) c.12609+74C= (n.12609+74C=) c.12606+74C= (n.12606+74C=) c.5993+74C= c.12591+74C= (n.12591+74C=) c.12621+74C= (n.12621+74C=) | |
| 19 | g.38561528C>G | CA995729940 | RYR1 | c.1034+74C>G c.1016+74C>G c.12624+74C>G (n.12624+74C>G) c.12609+74C>G (n.12609+74C>G) c.12606+74C>G (n.12606+74C>G) c.5993+74C>G c.12591+74C>G (n.12591+74C>G) c.12621+74C>G (n.12621+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561528C>T | CA2576772072 | RYR1 | c.1034+74C>T c.1016+74C>T c.12624+74C>T (n.12624+74C>T) c.12609+74C>T (n.12609+74C>T) c.12606+74C>T (n.12606+74C>T) c.5993+74C>T c.12591+74C>T (n.12591+74C>T) c.12621+74C>T (n.12621+74C>T) | |
| 19 | g.38561530G>T | CA2584908903 | RYR1 | c.1034+76G>T c.1016+76G>T c.12624+76G>T (n.12624+76G>T) c.12609+76G>T (n.12609+76G>T) c.12606+76G>T (n.12606+76G>T) c.5993+76G>T c.12591+76G>T (n.12591+76G>T) c.12621+76G>T (n.12621+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561531_38561545del | CA2584908904 | RYR1 | c.1034+77_1034+91del c.1016+77_1016+91del c.12624+77_12624+91del (n.12624+77_12624+91del) c.12609+77_12609+91del (n.12609+77_12609+91del) c.12606+77_12606+91del (n.12606+77_12606+91del) c.5993+77_5993+91del c.12591+77_12591+91del (n.12591+77_12591+91del) c.12621+77_12621+91del (n.12621+77_12621+91del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561531A>C | CA2584908905 | RYR1 | c.1034+77A>C c.1016+77A>C c.12624+77A>C (n.12624+77A>C) c.12609+77A>C (n.12609+77A>C) c.12606+77A>C (n.12606+77A>C) c.5993+77A>C c.12591+77A>C (n.12591+77A>C) c.12621+77A>C (n.12621+77A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561532C>A | CA2576772073 | RYR1 | c.1034+78C>A c.1016+78C>A c.12624+78C>A (n.12624+78C>A) c.12609+78C>A (n.12609+78C>A) c.12606+78C>A (n.12606+78C>A) c.5993+78C>A c.12591+78C>A (n.12591+78C>A) c.12621+78C>A (n.12621+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561532C>T | CA2814348609 | RYR1 | c.1034+78C>T c.1016+78C>T c.12624+78C>T (n.12624+78C>T) c.12609+78C>T (n.12609+78C>T) c.12606+78C>T (n.12606+78C>T) c.5993+78C>T c.12591+78C>T (n.12591+78C>T) c.12621+78C>T (n.12621+78C>T) | |
| 19 | g.38561535del | CA2576772074 | RYR1 | c.1034+81del c.1016+81del c.12624+81del (n.12624+81del) c.12609+81del (n.12609+81del) c.12606+81del (n.12606+81del) c.5993+81del c.12591+81del (n.12591+81del) c.12621+81del (n.12621+81del) | |
| 19 | g.38561533C>A | CA2576772075 | RYR1 | c.1034+79C>A c.1016+79C>A c.12624+79C>A (n.12624+79C>A) c.12609+79C>A (n.12609+79C>A) c.12606+79C>A (n.12606+79C>A) c.5993+79C>A c.12591+79C>A (n.12591+79C>A) c.12621+79C>A (n.12621+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561533C>G | CA2576772076 | RYR1 | c.1034+79C>G c.1016+79C>G c.12624+79C>G (n.12624+79C>G) c.12609+79C>G (n.12609+79C>G) c.12606+79C>G (n.12606+79C>G) c.5993+79C>G c.12591+79C>G (n.12591+79C>G) c.12621+79C>G (n.12621+79C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561533C>T | CA2584908906 | RYR1 | c.1034+79C>T c.1016+79C>T c.12624+79C>T (n.12624+79C>T) c.12609+79C>T (n.12609+79C>T) c.12606+79C>T (n.12606+79C>T) c.5993+79C>T c.12591+79C>T (n.12591+79C>T) c.12621+79C>T (n.12621+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561534C>A | CA2584908907 | RYR1 | c.1034+80C>A c.1016+80C>A c.12624+80C>A (n.12624+80C>A) c.12609+80C>A (n.12609+80C>A) c.12606+80C>A (n.12606+80C>A) c.5993+80C>A c.12591+80C>A (n.12591+80C>A) c.12621+80C>A (n.12621+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561534C= | CA2335082742 | RYR1 | c.1034+80C= c.1016+80C= c.12624+80C= (n.12624+80C=) c.12609+80C= (n.12609+80C=) c.12606+80C= (n.12606+80C=) c.5993+80C= c.12591+80C= (n.12591+80C=) c.12621+80C= (n.12621+80C=) | |
| 19 | g.38561534C>T | CA882056982 | RYR1 | c.1034+80C>T c.1016+80C>T c.12624+80C>T (n.12624+80C>T) c.12609+80C>T (n.12609+80C>T) c.12606+80C>T (n.12606+80C>T) c.5993+80C>T c.12591+80C>T (n.12591+80C>T) c.12621+80C>T (n.12621+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561535C>A | CA2584908908 | RYR1 | c.1034+81C>A c.1016+81C>A c.12624+81C>A (n.12624+81C>A) c.12609+81C>A (n.12609+81C>A) c.12606+81C>A (n.12606+81C>A) c.5993+81C>A c.12591+81C>A (n.12591+81C>A) c.12621+81C>A (n.12621+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561535C>T | CA2584908909 | RYR1 | c.1034+81C>T c.1016+81C>T c.12624+81C>T (n.12624+81C>T) c.12609+81C>T (n.12609+81C>T) c.12606+81C>T (n.12606+81C>T) c.5993+81C>T c.12591+81C>T (n.12591+81C>T) c.12621+81C>T (n.12621+81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561536A= | CA2335082743 | RYR1 | c.1034+82A= c.1016+82A= c.12624+82A= (n.12624+82A=) c.12609+82A= (n.12609+82A=) c.12606+82A= (n.12606+82A=) c.5993+82A= c.12591+82A= (n.12591+82A=) c.12621+82A= (n.12621+82A=) | |
| 19 | g.38561536A>G | CA633066804 | RYR1 | c.1034+82A>G c.1016+82A>G c.12624+82A>G (n.12624+82A>G) c.12609+82A>G (n.12609+82A>G) c.12606+82A>G (n.12606+82A>G) c.5993+82A>G c.12591+82A>G (n.12591+82A>G) c.12621+82A>G (n.12621+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561537C>A | CA2584908910 | RYR1 | c.1034+83C>A c.1016+83C>A c.12624+83C>A (n.12624+83C>A) c.12609+83C>A (n.12609+83C>A) c.12606+83C>A (n.12606+83C>A) c.5993+83C>A c.12591+83C>A (n.12591+83C>A) c.12621+83C>A (n.12621+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561537C= | CA2335082744 | RYR1 | c.1034+83C= c.1016+83C= c.12624+83C= (n.12624+83C=) c.12609+83C= (n.12609+83C=) c.12606+83C= (n.12606+83C=) c.5993+83C= c.12591+83C= (n.12591+83C=) c.12621+83C= (n.12621+83C=) | |
| 19 | g.38561537C>T | CA308106239 | RYR1 | c.1034+83C>T c.1016+83C>T c.12624+83C>T (n.12624+83C>T) c.12609+83C>T (n.12609+83C>T) c.12606+83C>T (n.12606+83C>T) c.5993+83C>T c.12591+83C>T (n.12591+83C>T) c.12621+83C>T (n.12621+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561538G>A | CA2335082746 | RYR1 | c.1034+84G>A c.1016+84G>A c.12624+84G>A (n.12624+84G>A) c.12609+84G>A (n.12609+84G>A) c.12606+84G>A (n.12606+84G>A) c.5993+84G>A c.12591+84G>A (n.12591+84G>A) c.12621+84G>A (n.12621+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561538G= | CA2335082745 | RYR1 | c.1034+84G= c.1016+84G= c.12624+84G= (n.12624+84G=) c.12609+84G= (n.12609+84G=) c.12606+84G= (n.12606+84G=) c.5993+84G= c.12591+84G= (n.12591+84G=) c.12621+84G= (n.12621+84G=) | |
| 19 | g.38561538G>T | CA2584908911 | RYR1 | c.1034+84G>T c.1016+84G>T c.12624+84G>T (n.12624+84G>T) c.12609+84G>T (n.12609+84G>T) c.12606+84G>T (n.12606+84G>T) c.5993+84G>T c.12591+84G>T (n.12591+84G>T) c.12621+84G>T (n.12621+84G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561542del | CA2576772077 | RYR1 | c.1034+88del c.1016+88del c.12624+88del (n.12624+88del) c.12609+88del (n.12609+88del) c.12606+88del (n.12606+88del) c.5993+88del c.12591+88del (n.12591+88del) c.12621+88del (n.12621+88del) | |
| 19 | g.38561539G>A | CA2584908912 | RYR1 | c.1034+85G>A c.1016+85G>A c.12624+85G>A (n.12624+85G>A) c.12609+85G>A (n.12609+85G>A) c.12606+85G>A (n.12606+85G>A) c.5993+85G>A c.12591+85G>A (n.12591+85G>A) c.12621+85G>A (n.12621+85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561540G>A | CA995729943 | RYR1 | c.1034+86G>A c.1016+86G>A c.12624+86G>A (n.12624+86G>A) c.12609+86G>A (n.12609+86G>A) c.12606+86G>A (n.12606+86G>A) c.5993+86G>A c.12591+86G>A (n.12591+86G>A) c.12621+86G>A (n.12621+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561540G= | CA2335082747 | RYR1 | c.1034+86G= c.1016+86G= c.12624+86G= (n.12624+86G=) c.12609+86G= (n.12609+86G=) c.12606+86G= (n.12606+86G=) c.5993+86G= c.12591+86G= (n.12591+86G=) c.12621+86G= (n.12621+86G=) | |
| 19 | g.38561540G>T | CA2584908913 | RYR1 | c.1034+86G>T c.1016+86G>T c.12624+86G>T (n.12624+86G>T) c.12609+86G>T (n.12609+86G>T) c.12606+86G>T (n.12606+86G>T) c.5993+86G>T c.12591+86G>T (n.12591+86G>T) c.12621+86G>T (n.12621+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561541G>A | CA882056985 | RYR1 | c.1034+87G>A c.1016+87G>A c.12624+87G>A (n.12624+87G>A) c.12609+87G>A (n.12609+87G>A) c.12606+87G>A (n.12606+87G>A) c.5993+87G>A c.12591+87G>A (n.12591+87G>A) c.12621+87G>A (n.12621+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561541G= | CA2335082748 | RYR1 | c.1034+87G= c.1016+87G= c.12624+87G= (n.12624+87G=) c.12609+87G= (n.12609+87G=) c.12606+87G= (n.12606+87G=) c.5993+87G= c.12591+87G= (n.12591+87G=) c.12621+87G= (n.12621+87G=) | |
| 19 | g.38561541G>T | CA2584908914 | RYR1 | c.1034+87G>T c.1016+87G>T c.12624+87G>T (n.12624+87G>T) c.12609+87G>T (n.12609+87G>T) c.12606+87G>T (n.12606+87G>T) c.5993+87G>T c.12591+87G>T (n.12591+87G>T) c.12621+87G>T (n.12621+87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561542G>A | CA2335082750 | RYR1 | c.1034+88G>A c.1016+88G>A c.12624+88G>A (n.12624+88G>A) c.12609+88G>A (n.12609+88G>A) c.12606+88G>A (n.12606+88G>A) c.5993+88G>A c.12591+88G>A (n.12591+88G>A) c.12621+88G>A (n.12621+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561542G= | CA2335082749 | RYR1 | c.1034+88G= c.1016+88G= c.12624+88G= (n.12624+88G=) c.12609+88G= (n.12609+88G=) c.12606+88G= (n.12606+88G=) c.5993+88G= c.12591+88G= (n.12591+88G=) c.12621+88G= (n.12621+88G=) | |
| 19 | g.38561542G>T | CA2335082751 | RYR1 | c.1034+88G>T c.1016+88G>T c.12624+88G>T (n.12624+88G>T) c.12609+88G>T (n.12609+88G>T) c.12606+88G>T (n.12606+88G>T) c.5993+88G>T c.12591+88G>T (n.12591+88G>T) c.12621+88G>T (n.12621+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561543C>A | CA2584908915 | RYR1 | c.1034+89C>A c.1016+89C>A c.12624+89C>A (n.12624+89C>A) c.12609+89C>A (n.12609+89C>A) c.12606+89C>A (n.12606+89C>A) c.5993+89C>A c.12591+89C>A (n.12591+89C>A) c.12621+89C>A (n.12621+89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561543C>T | CA2584908916 | RYR1 | c.1034+89C>T c.1016+89C>T c.12624+89C>T (n.12624+89C>T) c.12609+89C>T (n.12609+89C>T) c.12606+89C>T (n.12606+89C>T) c.5993+89C>T c.12591+89C>T (n.12591+89C>T) c.12621+89C>T (n.12621+89C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561545G>A | CA2576772078 | RYR1 | c.1034+91G>A c.1016+91G>A c.12624+91G>A (n.12624+91G>A) c.12609+91G>A (n.12609+91G>A) c.12606+91G>A (n.12606+91G>A) c.5993+91G>A c.12591+91G>A (n.12591+91G>A) c.12621+91G>A (n.12621+91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561546T>A | CA2584908917 | RYR1 | c.1034+92T>A c.1016+92T>A c.12624+92T>A (n.12624+92T>A) c.12609+92T>A (n.12609+92T>A) c.12606+92T>A (n.12606+92T>A) c.5993+92T>A c.12591+92T>A (n.12591+92T>A) c.12621+92T>A (n.12621+92T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561546T>C | CA2576772079 | RYR1 | c.1034+92T>C c.1016+92T>C c.12624+92T>C (n.12624+92T>C) c.12609+92T>C (n.12609+92T>C) c.12606+92T>C (n.12606+92T>C) c.5993+92T>C c.12591+92T>C (n.12591+92T>C) c.12621+92T>C (n.12621+92T>C) | |
| 19 | g.38561546T>G | CA882056986 | RYR1 | c.1034+92T>G c.1016+92T>G c.12624+92T>G (n.12624+92T>G) c.12609+92T>G (n.12609+92T>G) c.12606+92T>G (n.12606+92T>G) c.5993+92T>G c.12591+92T>G (n.12591+92T>G) c.12621+92T>G (n.12621+92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561546T= | CA2335082752 | RYR1 | c.1034+92T= c.1016+92T= c.12624+92T= (n.12624+92T=) c.12609+92T= (n.12609+92T=) c.12606+92T= (n.12606+92T=) c.5993+92T= c.12591+92T= (n.12591+92T=) c.12621+92T= (n.12621+92T=) | |
| 19 | g.38561547G>T | CA2584908918 | RYR1 | c.1034+93G>T c.1016+93G>T c.12624+93G>T (n.12624+93G>T) c.12609+93G>T (n.12609+93G>T) c.12606+93G>T (n.12606+93G>T) c.5993+93G>T c.12591+93G>T (n.12591+93G>T) c.12621+93G>T (n.12621+93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561548C>A | CA2584908919 | RYR1 | c.1034+94C>A c.1016+94C>A c.12624+94C>A (n.12624+94C>A) c.12609+94C>A (n.12609+94C>A) c.12606+94C>A (n.12606+94C>A) c.5993+94C>A c.12591+94C>A (n.12591+94C>A) c.12621+94C>A (n.12621+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561548C= | CA2335082753 | RYR1 | c.1034+94C= c.1016+94C= c.12624+94C= (n.12624+94C=) c.12609+94C= (n.12609+94C=) c.12606+94C= (n.12606+94C=) c.5993+94C= c.12591+94C= (n.12591+94C=) c.12621+94C= (n.12621+94C=) | |
| 19 | g.38561548C>T | CA308106242 | RYR1 | c.1034+94C>T c.1016+94C>T c.12624+94C>T (n.12624+94C>T) c.12609+94C>T (n.12609+94C>T) c.12606+94C>T (n.12606+94C>T) c.5993+94C>T c.12591+94C>T (n.12591+94C>T) c.12621+94C>T (n.12621+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561548_38561549insA | CA308106244 | RYR1 | c.1034+94_1034+95insA c.1016+94_1016+95insA c.12624+94_12624+95insA (n.12624+94_12624+95insA) c.12609+94_12609+95insA (n.12609+94_12609+95insA) c.12606+94_12606+95insA (n.12606+94_12606+95insA) c.5993+94_5993+95insA c.12591+94_12591+95insA (n.12591+94_12591+95insA) c.12621+94_12621+95insA (n.12621+94_12621+95insA) | dbSNP |
| 19 | g.38561549G>A | CA308106247 | RYR1 | c.1034+95G>A c.1016+95G>A c.12624+95G>A (n.12624+95G>A) c.12609+95G>A (n.12609+95G>A) c.12606+95G>A (n.12606+95G>A) c.5993+95G>A c.12591+95G>A (n.12591+95G>A) c.12621+95G>A (n.12621+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561549G= | CA2335082754 | RYR1 | c.1034+95G= c.1016+95G= c.12624+95G= (n.12624+95G=) c.12609+95G= (n.12609+95G=) c.12606+95G= (n.12606+95G=) c.5993+95G= c.12591+95G= (n.12591+95G=) c.12621+95G= (n.12621+95G=) | |
| 19 | g.38561549G>T | CA2584908920 | RYR1 | c.1034+95G>T c.1016+95G>T c.12624+95G>T (n.12624+95G>T) c.12609+95G>T (n.12609+95G>T) c.12606+95G>T (n.12606+95G>T) c.5993+95G>T c.12591+95G>T (n.12591+95G>T) c.12621+95G>T (n.12621+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561550T>A | CA2584908921 | RYR1 | c.1034+96T>A c.1016+96T>A c.12624+96T>A (n.12624+96T>A) c.12609+96T>A (n.12609+96T>A) c.12606+96T>A (n.12606+96T>A) c.5993+96T>A c.12591+96T>A (n.12591+96T>A) c.12621+96T>A (n.12621+96T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561551G>C | CA2335082756 | RYR1 | c.1034+97G>C c.1016+97G>C c.12624+97G>C (n.12624+97G>C) c.12609+97G>C (n.12609+97G>C) c.12606+97G>C (n.12606+97G>C) c.5993+97G>C c.12591+97G>C (n.12591+97G>C) c.12621+97G>C (n.12621+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561551G= | CA2335082755 | RYR1 | c.1034+97G= c.1016+97G= c.12624+97G= (n.12624+97G=) c.12609+97G= (n.12609+97G=) c.12606+97G= (n.12606+97G=) c.5993+97G= c.12591+97G= (n.12591+97G=) c.12621+97G= (n.12621+97G=) | |
| 19 | g.38561551G>T | CA2584908922 | RYR1 | c.1034+97G>T c.1016+97G>T c.12624+97G>T (n.12624+97G>T) c.12609+97G>T (n.12609+97G>T) c.12606+97G>T (n.12606+97G>T) c.5993+97G>T c.12591+97G>T (n.12591+97G>T) c.12621+97G>T (n.12621+97G>T) | gnomAD v4 |