UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38560952T= | CA2335082423 | RYR1 | c.693-161T= c.675-161T= c.12283-161T= (n.12283-161T=) c.12268-161T= (n.12268-161T=) c.12265-161T= (n.12265-161T=) c.5652-161T= c.12250-161T= (n.12250-161T=) c.12280-161T= (n.12280-161T=) | |
| 19 | g.38560954_38560959dup | CA882056266 | RYR1 | c.693-159_693-154dup c.675-159_675-154dup c.12283-159_12283-154dup (n.12283-159_12283-154dup) c.12268-159_12268-154dup (n.12268-159_12268-154dup) c.12265-159_12265-154dup (n.12265-159_12265-154dup) c.5652-159_5652-154dup c.12250-159_12250-154dup (n.12250-159_12250-154dup) c.12280-159_12280-154dup (n.12280-159_12280-154dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560957A= | CA2335082424 | RYR1 | c.693-156A= c.675-156A= c.12283-156A= (n.12283-156A=) c.12268-156A= (n.12268-156A=) c.12265-156A= (n.12265-156A=) c.5652-156A= c.12250-156A= (n.12250-156A=) c.12280-156A= (n.12280-156A=) | |
| 19 | g.38560957A>T | CA882056267 | RYR1 | c.693-156A>T c.675-156A>T c.12283-156A>T (n.12283-156A>T) c.12268-156A>T (n.12268-156A>T) c.12265-156A>T (n.12265-156A>T) c.5652-156A>T c.12250-156A>T (n.12250-156A>T) c.12280-156A>T (n.12280-156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560958C= | CA2335082425 | RYR1 | c.693-155C= c.675-155C= c.12283-155C= (n.12283-155C=) c.12268-155C= (n.12268-155C=) c.12265-155C= (n.12265-155C=) c.5652-155C= c.12250-155C= (n.12250-155C=) c.12280-155C= (n.12280-155C=) | |
| 19 | g.38560958C>G | CA882056268 | RYR1 | c.693-155C>G c.675-155C>G c.12283-155C>G (n.12283-155C>G) c.12268-155C>G (n.12268-155C>G) c.12265-155C>G (n.12265-155C>G) c.5652-155C>G c.12250-155C>G (n.12250-155C>G) c.12280-155C>G (n.12280-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560959G>C | CA2335082427 | RYR1 | c.693-154G>C c.675-154G>C c.12283-154G>C (n.12283-154G>C) c.12268-154G>C (n.12268-154G>C) c.12265-154G>C (n.12265-154G>C) c.5652-154G>C c.12250-154G>C (n.12250-154G>C) c.12280-154G>C (n.12280-154G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38560959G= | CA2335082426 | RYR1 | c.693-154G= c.675-154G= c.12283-154G= (n.12283-154G=) c.12268-154G= (n.12268-154G=) c.12265-154G= (n.12265-154G=) c.5652-154G= c.12250-154G= (n.12250-154G=) c.12280-154G= (n.12280-154G=) | |
| 19 | g.38560959G>T | CA882056269 | RYR1 | c.693-154G>T c.675-154G>T c.12283-154G>T (n.12283-154G>T) c.12268-154G>T (n.12268-154G>T) c.12265-154G>T (n.12265-154G>T) c.5652-154G>T c.12250-154G>T (n.12250-154G>T) c.12280-154G>T (n.12280-154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560961G>A | CA2584908373 | RYR1 | c.693-152G>A c.675-152G>A c.12283-152G>A (n.12283-152G>A) c.12268-152G>A (n.12268-152G>A) c.12265-152G>A (n.12265-152G>A) c.5652-152G>A c.12250-152G>A (n.12250-152G>A) c.12280-152G>A (n.12280-152G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560961G>C | CA2584908371 | RYR1 | c.693-152G>C c.675-152G>C c.12283-152G>C (n.12283-152G>C) c.12268-152G>C (n.12268-152G>C) c.12265-152G>C (n.12265-152G>C) c.5652-152G>C c.12250-152G>C (n.12250-152G>C) c.12280-152G>C (n.12280-152G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560961G>T | CA2584908372 | RYR1 | c.693-152G>T c.675-152G>T c.12283-152G>T (n.12283-152G>T) c.12268-152G>T (n.12268-152G>T) c.12265-152G>T (n.12265-152G>T) c.5652-152G>T c.12250-152G>T (n.12250-152G>T) c.12280-152G>T (n.12280-152G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560962A>C | CA2584908376 | RYR1 | c.693-151A>C c.675-151A>C c.12283-151A>C (n.12283-151A>C) c.12268-151A>C (n.12268-151A>C) c.12265-151A>C (n.12265-151A>C) c.5652-151A>C c.12250-151A>C (n.12250-151A>C) c.12280-151A>C (n.12280-151A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560962A>G | CA2584908377 | RYR1 | c.693-151A>G c.675-151A>G c.12283-151A>G (n.12283-151A>G) c.12268-151A>G (n.12268-151A>G) c.12265-151A>G (n.12265-151A>G) c.5652-151A>G c.12250-151A>G (n.12250-151A>G) c.12280-151A>G (n.12280-151A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560962A>T | CA2584908378 | RYR1 | c.693-151A>T c.675-151A>T c.12283-151A>T (n.12283-151A>T) c.12268-151A>T (n.12268-151A>T) c.12265-151A>T (n.12265-151A>T) c.5652-151A>T c.12250-151A>T (n.12250-151A>T) c.12280-151A>T (n.12280-151A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560963G>T | CA2584908379 | RYR1 | c.693-150G>T c.675-150G>T c.12283-150G>T (n.12283-150G>T) c.12268-150G>T (n.12268-150G>T) c.12265-150G>T (n.12265-150G>T) c.5652-150G>T c.12250-150G>T (n.12250-150G>T) c.12280-150G>T (n.12280-150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560965G>T | CA2584908380 | RYR1 | c.693-148G>T c.675-148G>T c.12283-148G>T (n.12283-148G>T) c.12268-148G>T (n.12268-148G>T) c.12265-148G>T (n.12265-148G>T) c.5652-148G>T c.12250-148G>T (n.12250-148G>T) c.12280-148G>T (n.12280-148G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560966G>A | CA2335082429 | RYR1 | c.693-147G>A c.675-147G>A c.12283-147G>A (n.12283-147G>A) c.12268-147G>A (n.12268-147G>A) c.12265-147G>A (n.12265-147G>A) c.5652-147G>A c.12250-147G>A (n.12250-147G>A) c.12280-147G>A (n.12280-147G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38560966G= | CA2335082428 | RYR1 | c.693-147G= c.675-147G= c.12283-147G= (n.12283-147G=) c.12268-147G= (n.12268-147G=) c.12265-147G= (n.12265-147G=) c.5652-147G= c.12250-147G= (n.12250-147G=) c.12280-147G= (n.12280-147G=) | |
| 19 | g.38560966G>T | CA2584908381 | RYR1 | c.693-147G>T c.675-147G>T c.12283-147G>T (n.12283-147G>T) c.12268-147G>T (n.12268-147G>T) c.12265-147G>T (n.12265-147G>T) c.5652-147G>T c.12250-147G>T (n.12250-147G>T) c.12280-147G>T (n.12280-147G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560967A>C | CA2584908382 | RYR1 | c.693-146A>C c.675-146A>C c.12283-146A>C (n.12283-146A>C) c.12268-146A>C (n.12268-146A>C) c.12265-146A>C (n.12265-146A>C) c.5652-146A>C c.12250-146A>C (n.12250-146A>C) c.12280-146A>C (n.12280-146A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560967A>T | CA2584908383 | RYR1 | c.693-146A>T c.675-146A>T c.12283-146A>T (n.12283-146A>T) c.12268-146A>T (n.12268-146A>T) c.12265-146A>T (n.12265-146A>T) c.5652-146A>T c.12250-146A>T (n.12250-146A>T) c.12280-146A>T (n.12280-146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560968T>A | CA2584908385 | RYR1 | c.693-145T>A c.675-145T>A c.12283-145T>A (n.12283-145T>A) c.12268-145T>A (n.12268-145T>A) c.12265-145T>A (n.12265-145T>A) c.5652-145T>A c.12250-145T>A (n.12250-145T>A) c.12280-145T>A (n.12280-145T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560968T>C | CA2335082430 | RYR1 | c.693-145T>C c.675-145T>C c.12283-145T>C (n.12283-145T>C) c.12268-145T>C (n.12268-145T>C) c.12265-145T>C (n.12265-145T>C) c.5652-145T>C c.12250-145T>C (n.12250-145T>C) c.12280-145T>C (n.12280-145T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38560968T= | CA2335082431 | RYR1 | c.693-145T= c.675-145T= c.12283-145T= (n.12283-145T=) c.12268-145T= (n.12268-145T=) c.12265-145T= (n.12265-145T=) c.5652-145T= c.12250-145T= (n.12250-145T=) c.12280-145T= (n.12280-145T=) | |
| 19 | g.38560969G>T | CA2584908386 | RYR1 | c.693-144G>T c.675-144G>T c.12283-144G>T (n.12283-144G>T) c.12268-144G>T (n.12268-144G>T) c.12265-144G>T (n.12265-144G>T) c.5652-144G>T c.12250-144G>T (n.12250-144G>T) c.12280-144G>T (n.12280-144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560970T>A | CA2584908387 | RYR1 | c.693-143T>A c.675-143T>A c.12283-143T>A (n.12283-143T>A) c.12268-143T>A (n.12268-143T>A) c.12265-143T>A (n.12265-143T>A) c.5652-143T>A c.12250-143T>A (n.12250-143T>A) c.12280-143T>A (n.12280-143T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560970T>C | CA2584908388 | RYR1 | c.693-143T>C c.675-143T>C c.12283-143T>C (n.12283-143T>C) c.12268-143T>C (n.12268-143T>C) c.12265-143T>C (n.12265-143T>C) c.5652-143T>C c.12250-143T>C (n.12250-143T>C) c.12280-143T>C (n.12280-143T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560971C>A | CA2584908390 | RYR1 | c.693-142C>A c.675-142C>A c.12283-142C>A (n.12283-142C>A) c.12268-142C>A (n.12268-142C>A) c.12265-142C>A (n.12265-142C>A) c.5652-142C>A c.12250-142C>A (n.12250-142C>A) c.12280-142C>A (n.12280-142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560971C= | CA2335082432 | RYR1 | c.693-142C= c.675-142C= c.12283-142C= (n.12283-142C=) c.12268-142C= (n.12268-142C=) c.12265-142C= (n.12265-142C=) c.5652-142C= c.12250-142C= (n.12250-142C=) c.12280-142C= (n.12280-142C=) | |
| 19 | g.38560971C>T | CA995729533 | RYR1 | c.693-142C>T c.675-142C>T c.12283-142C>T (n.12283-142C>T) c.12268-142C>T (n.12268-142C>T) c.12265-142C>T (n.12265-142C>T) c.5652-142C>T c.12250-142C>T (n.12250-142C>T) c.12280-142C>T (n.12280-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560972T>C | CA2584908392 | RYR1 | c.693-141T>C c.675-141T>C c.12283-141T>C (n.12283-141T>C) c.12268-141T>C (n.12268-141T>C) c.12265-141T>C (n.12265-141T>C) c.5652-141T>C c.12250-141T>C (n.12250-141T>C) c.12280-141T>C (n.12280-141T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560973T>C | CA308105401 | RYR1 | c.693-140T>C c.675-140T>C c.12283-140T>C (n.12283-140T>C) c.12268-140T>C (n.12268-140T>C) c.12265-140T>C (n.12265-140T>C) c.5652-140T>C c.12250-140T>C (n.12250-140T>C) c.12280-140T>C (n.12280-140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560973T= | CA2335082433 | RYR1 | c.693-140T= c.675-140T= c.12283-140T= (n.12283-140T=) c.12268-140T= (n.12268-140T=) c.12265-140T= (n.12265-140T=) c.5652-140T= c.12250-140T= (n.12250-140T=) c.12280-140T= (n.12280-140T=) | |
| 19 | g.38560975A>C | CA2584908398 | RYR1 | c.693-138A>C c.675-138A>C c.12283-138A>C (n.12283-138A>C) c.12268-138A>C (n.12268-138A>C) c.12265-138A>C (n.12265-138A>C) c.5652-138A>C c.12250-138A>C (n.12250-138A>C) c.12280-138A>C (n.12280-138A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560975A>G | CA2584908399 | RYR1 | c.693-138A>G c.675-138A>G c.12283-138A>G (n.12283-138A>G) c.12268-138A>G (n.12268-138A>G) c.12265-138A>G (n.12265-138A>G) c.5652-138A>G c.12250-138A>G (n.12250-138A>G) c.12280-138A>G (n.12280-138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560977G>T | CA2584908400 | RYR1 | c.693-136G>T c.675-136G>T c.12283-136G>T (n.12283-136G>T) c.12268-136G>T (n.12268-136G>T) c.12265-136G>T (n.12265-136G>T) c.5652-136G>T c.12250-136G>T (n.12250-136G>T) c.12280-136G>T (n.12280-136G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560978C>A | CA2584908401 | RYR1 | c.693-135C>A c.675-135C>A c.12283-135C>A (n.12283-135C>A) c.12268-135C>A (n.12268-135C>A) c.12265-135C>A (n.12265-135C>A) c.5652-135C>A c.12250-135C>A (n.12250-135C>A) c.12280-135C>A (n.12280-135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560978C>T | CA2584908402 | RYR1 | c.693-135C>T c.675-135C>T c.12283-135C>T (n.12283-135C>T) c.12268-135C>T (n.12268-135C>T) c.12265-135C>T (n.12265-135C>T) c.5652-135C>T c.12250-135C>T (n.12250-135C>T) c.12280-135C>T (n.12280-135C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560979T>A | CA2584908403 | RYR1 | c.693-134T>A c.675-134T>A c.12283-134T>A (n.12283-134T>A) c.12268-134T>A (n.12268-134T>A) c.12265-134T>A (n.12265-134T>A) c.5652-134T>A c.12250-134T>A (n.12250-134T>A) c.12280-134T>A (n.12280-134T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560979T>C | CA2584908404 | RYR1 | c.693-134T>C c.675-134T>C c.12283-134T>C (n.12283-134T>C) c.12268-134T>C (n.12268-134T>C) c.12265-134T>C (n.12265-134T>C) c.5652-134T>C c.12250-134T>C (n.12250-134T>C) c.12280-134T>C (n.12280-134T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560980G>A | CA2335082435 | RYR1 | c.693-133G>A c.675-133G>A c.12283-133G>A (n.12283-133G>A) c.12268-133G>A (n.12268-133G>A) c.12265-133G>A (n.12265-133G>A) c.5652-133G>A c.12250-133G>A (n.12250-133G>A) c.12280-133G>A (n.12280-133G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38560980G= | CA2335082434 | RYR1 | c.693-133G= c.675-133G= c.12283-133G= (n.12283-133G=) c.12268-133G= (n.12268-133G=) c.12265-133G= (n.12265-133G=) c.5652-133G= c.12250-133G= (n.12250-133G=) c.12280-133G= (n.12280-133G=) | |
| 19 | g.38560980G>T | CA2584908407 | RYR1 | c.693-133G>T c.675-133G>T c.12283-133G>T (n.12283-133G>T) c.12268-133G>T (n.12268-133G>T) c.12265-133G>T (n.12265-133G>T) c.5652-133G>T c.12250-133G>T (n.12250-133G>T) c.12280-133G>T (n.12280-133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560982del | CA2584908405 | RYR1 | c.693-131del c.675-131del c.12283-131del (n.12283-131del) c.12268-131del (n.12268-131del) c.12265-131del (n.12265-131del) c.5652-131del c.12250-131del (n.12250-131del) c.12280-131del (n.12280-131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560981G>T | CA2584908410 | RYR1 | c.693-132G>T c.675-132G>T c.12283-132G>T (n.12283-132G>T) c.12268-132G>T (n.12268-132G>T) c.12265-132G>T (n.12265-132G>T) c.5652-132G>T c.12250-132G>T (n.12250-132G>T) c.12280-132G>T (n.12280-132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560982G>A | CA2584908412 | RYR1 | c.693-131G>A c.675-131G>A c.12283-131G>A (n.12283-131G>A) c.12268-131G>A (n.12268-131G>A) c.12265-131G>A (n.12265-131G>A) c.5652-131G>A c.12250-131G>A (n.12250-131G>A) c.12280-131G>A (n.12280-131G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560982G>T | CA2584908411 | RYR1 | c.693-131G>T c.675-131G>T c.12283-131G>T (n.12283-131G>T) c.12268-131G>T (n.12268-131G>T) c.12265-131G>T (n.12265-131G>T) c.5652-131G>T c.12250-131G>T (n.12250-131G>T) c.12280-131G>T (n.12280-131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560983T>A | CA2584908413 | RYR1 | c.693-130T>A c.675-130T>A c.12283-130T>A (n.12283-130T>A) c.12268-130T>A (n.12268-130T>A) c.12265-130T>A (n.12265-130T>A) c.5652-130T>A c.12250-130T>A (n.12250-130T>A) c.12280-130T>A (n.12280-130T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560983T>C | CA2584908414 | RYR1 | c.693-130T>C c.675-130T>C c.12283-130T>C (n.12283-130T>C) c.12268-130T>C (n.12268-130T>C) c.12265-130T>C (n.12265-130T>C) c.5652-130T>C c.12250-130T>C (n.12250-130T>C) c.12280-130T>C (n.12280-130T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560983T>G | CA2584908415 | RYR1 | c.693-130T>G c.675-130T>G c.12283-130T>G (n.12283-130T>G) c.12268-130T>G (n.12268-130T>G) c.12265-130T>G (n.12265-130T>G) c.5652-130T>G c.12250-130T>G (n.12250-130T>G) c.12280-130T>G (n.12280-130T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560985G>T | CA2584908416 | RYR1 | c.693-128G>T c.675-128G>T c.12283-128G>T (n.12283-128G>T) c.12268-128G>T (n.12268-128G>T) c.12265-128G>T (n.12265-128G>T) c.5652-128G>T c.12250-128G>T (n.12250-128G>T) c.12280-128G>T (n.12280-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560986A>C | CA2584908417 | RYR1 | c.693-127A>C c.675-127A>C c.12283-127A>C (n.12283-127A>C) c.12268-127A>C (n.12268-127A>C) c.12265-127A>C (n.12265-127A>C) c.5652-127A>C c.12250-127A>C (n.12250-127A>C) c.12280-127A>C (n.12280-127A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560987G>A | CA2584908419 | RYR1 | c.693-126G>A c.675-126G>A c.12283-126G>A (n.12283-126G>A) c.12268-126G>A (n.12268-126G>A) c.12265-126G>A (n.12265-126G>A) c.5652-126G>A c.12250-126G>A (n.12250-126G>A) c.12280-126G>A (n.12280-126G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560987G>C | CA2584908421 | RYR1 | c.693-126G>C c.675-126G>C c.12283-126G>C (n.12283-126G>C) c.12268-126G>C (n.12268-126G>C) c.12265-126G>C (n.12265-126G>C) c.5652-126G>C c.12250-126G>C (n.12250-126G>C) c.12280-126G>C (n.12280-126G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560987G>T | CA2584908422 | RYR1 | c.693-126G>T c.675-126G>T c.12283-126G>T (n.12283-126G>T) c.12268-126G>T (n.12268-126G>T) c.12265-126G>T (n.12265-126G>T) c.5652-126G>T c.12250-126G>T (n.12250-126G>T) c.12280-126G>T (n.12280-126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560988C>A | CA2584908423 | RYR1 | c.693-125C>A c.675-125C>A c.12283-125C>A (n.12283-125C>A) c.12268-125C>A (n.12268-125C>A) c.12265-125C>A (n.12265-125C>A) c.5652-125C>A c.12250-125C>A (n.12250-125C>A) c.12280-125C>A (n.12280-125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560989T>A | CA2584908425 | RYR1 | c.693-124T>A c.675-124T>A c.12283-124T>A (n.12283-124T>A) c.12268-124T>A (n.12268-124T>A) c.12265-124T>A (n.12265-124T>A) c.5652-124T>A c.12250-124T>A (n.12250-124T>A) c.12280-124T>A (n.12280-124T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560989T>C | CA2584908427 | RYR1 | c.693-124T>C c.675-124T>C c.12283-124T>C (n.12283-124T>C) c.12268-124T>C (n.12268-124T>C) c.12265-124T>C (n.12265-124T>C) c.5652-124T>C c.12250-124T>C (n.12250-124T>C) c.12280-124T>C (n.12280-124T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560990G>A | CA2584908428 | RYR1 | c.693-123G>A c.675-123G>A c.12283-123G>A (n.12283-123G>A) c.12268-123G>A (n.12268-123G>A) c.12265-123G>A (n.12265-123G>A) c.5652-123G>A c.12250-123G>A (n.12250-123G>A) c.12280-123G>A (n.12280-123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560990G>T | CA2584908429 | RYR1 | c.693-123G>T c.675-123G>T c.12283-123G>T (n.12283-123G>T) c.12268-123G>T (n.12268-123G>T) c.12265-123G>T (n.12265-123G>T) c.5652-123G>T c.12250-123G>T (n.12250-123G>T) c.12280-123G>T (n.12280-123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560991T>A | CA2584908430 | RYR1 | c.693-122T>A c.675-122T>A c.12283-122T>A (n.12283-122T>A) c.12268-122T>A (n.12268-122T>A) c.12265-122T>A (n.12265-122T>A) c.5652-122T>A c.12250-122T>A (n.12250-122T>A) c.12280-122T>A (n.12280-122T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560991T>G | CA632872873 | RYR1 | c.693-122T>G c.675-122T>G c.12283-122T>G (n.12283-122T>G) c.12268-122T>G (n.12268-122T>G) c.12265-122T>G (n.12265-122T>G) c.5652-122T>G c.12250-122T>G (n.12250-122T>G) c.12280-122T>G (n.12280-122T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560991T= | CA2335082436 | RYR1 | c.693-122T= c.675-122T= c.12283-122T= (n.12283-122T=) c.12268-122T= (n.12268-122T=) c.12265-122T= (n.12265-122T=) c.5652-122T= c.12250-122T= (n.12250-122T=) c.12280-122T= (n.12280-122T=) | |
| 19 | g.38560992G>T | CA2584908434 | RYR1 | c.693-121G>T c.675-121G>T c.12283-121G>T (n.12283-121G>T) c.12268-121G>T (n.12268-121G>T) c.12265-121G>T (n.12265-121G>T) c.5652-121G>T c.12250-121G>T (n.12250-121G>T) c.12280-121G>T (n.12280-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560993A>C | CA995729540 | RYR1 | c.693-120A>C c.675-120A>C c.12283-120A>C (n.12283-120A>C) c.12268-120A>C (n.12268-120A>C) c.12265-120A>C (n.12265-120A>C) c.5652-120A>C c.12250-120A>C (n.12250-120A>C) c.12280-120A>C (n.12280-120A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560993A>G | CA2584908437 | RYR1 | c.693-120A>G c.675-120A>G c.12283-120A>G (n.12283-120A>G) c.12268-120A>G (n.12268-120A>G) c.12265-120A>G (n.12265-120A>G) c.5652-120A>G c.12250-120A>G (n.12250-120A>G) c.12280-120A>G (n.12280-120A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560993A>T | CA2584908438 | RYR1 | c.693-120A>T c.675-120A>T c.12283-120A>T (n.12283-120A>T) c.12268-120A>T (n.12268-120A>T) c.12265-120A>T (n.12265-120A>T) c.5652-120A>T c.12250-120A>T (n.12250-120A>T) c.12280-120A>T (n.12280-120A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560994T>C | CA2584908439 | RYR1 | c.693-119T>C c.675-119T>C c.12283-119T>C (n.12283-119T>C) c.12268-119T>C (n.12268-119T>C) c.12265-119T>C (n.12265-119T>C) c.5652-119T>C c.12250-119T>C (n.12250-119T>C) c.12280-119T>C (n.12280-119T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560995T>A | CA2584908440 | RYR1 | c.693-118T>A c.675-118T>A c.12283-118T>A (n.12283-118T>A) c.12268-118T>A (n.12268-118T>A) c.12265-118T>A (n.12265-118T>A) c.5652-118T>A c.12250-118T>A (n.12250-118T>A) c.12280-118T>A (n.12280-118T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560995T>C | CA2584908441 | RYR1 | c.693-118T>C c.675-118T>C c.12283-118T>C (n.12283-118T>C) c.12268-118T>C (n.12268-118T>C) c.12265-118T>C (n.12265-118T>C) c.5652-118T>C c.12250-118T>C (n.12250-118T>C) c.12280-118T>C (n.12280-118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560995T>G | CA2584908442 | RYR1 | c.693-118T>G c.675-118T>G c.12283-118T>G (n.12283-118T>G) c.12268-118T>G (n.12268-118T>G) c.12265-118T>G (n.12265-118T>G) c.5652-118T>G c.12250-118T>G (n.12250-118T>G) c.12280-118T>G (n.12280-118T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560996G>T | CA2584908443 | RYR1 | c.693-117G>T c.675-117G>T c.12283-117G>T (n.12283-117G>T) c.12268-117G>T (n.12268-117G>T) c.12265-117G>T (n.12265-117G>T) c.5652-117G>T c.12250-117G>T (n.12250-117G>T) c.12280-117G>T (n.12280-117G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560997C>A | CA2584908444 | RYR1 | c.693-116C>A c.675-116C>A c.12283-116C>A (n.12283-116C>A) c.12268-116C>A (n.12268-116C>A) c.12265-116C>A (n.12265-116C>A) c.5652-116C>A c.12250-116C>A (n.12250-116C>A) c.12280-116C>A (n.12280-116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560997C= | CA2335082437 | RYR1 | c.693-116C= c.675-116C= c.12283-116C= (n.12283-116C=) c.12268-116C= (n.12268-116C=) c.12265-116C= (n.12265-116C=) c.5652-116C= c.12250-116C= (n.12250-116C=) c.12280-116C= (n.12280-116C=) | |
| 19 | g.38560997C>T | CA995729542 | RYR1 | c.693-116C>T c.675-116C>T c.12283-116C>T (n.12283-116C>T) c.12268-116C>T (n.12268-116C>T) c.12265-116C>T (n.12265-116C>T) c.5652-116C>T c.12250-116C>T (n.12250-116C>T) c.12280-116C>T (n.12280-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560998G>A | CA632872876 | RYR1 | c.693-115G>A c.675-115G>A c.12283-115G>A (n.12283-115G>A) c.12268-115G>A (n.12268-115G>A) c.12265-115G>A (n.12265-115G>A) c.5652-115G>A c.12250-115G>A (n.12250-115G>A) c.12280-115G>A (n.12280-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38560998G= | CA2335082438 | RYR1 | c.693-115G= c.675-115G= c.12283-115G= (n.12283-115G=) c.12268-115G= (n.12268-115G=) c.12265-115G= (n.12265-115G=) c.5652-115G= c.12250-115G= (n.12250-115G=) c.12280-115G= (n.12280-115G=) | |
| 19 | g.38560998G>T | CA2584908445 | RYR1 | c.693-115G>T c.675-115G>T c.12283-115G>T (n.12283-115G>T) c.12268-115G>T (n.12268-115G>T) c.12265-115G>T (n.12265-115G>T) c.5652-115G>T c.12250-115G>T (n.12250-115G>T) c.12280-115G>T (n.12280-115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560999C>A | CA2584908446 | RYR1 | c.693-114C>A c.675-114C>A c.12283-114C>A (n.12283-114C>A) c.12268-114C>A (n.12268-114C>A) c.12265-114C>A (n.12265-114C>A) c.5652-114C>A c.12250-114C>A (n.12250-114C>A) c.12280-114C>A (n.12280-114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38560999C>G | CA2584908447 | RYR1 | c.693-114C>G c.675-114C>G c.12283-114C>G (n.12283-114C>G) c.12268-114C>G (n.12268-114C>G) c.12265-114C>G (n.12265-114C>G) c.5652-114C>G c.12250-114C>G (n.12250-114C>G) c.12280-114C>G (n.12280-114C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561000C>A | CA2584908450 | RYR1 | c.693-113C>A c.675-113C>A c.12283-113C>A (n.12283-113C>A) c.12268-113C>A (n.12268-113C>A) c.12265-113C>A (n.12265-113C>A) c.5652-113C>A c.12250-113C>A (n.12250-113C>A) c.12280-113C>A (n.12280-113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561000C>G | CA2584908449 | RYR1 | c.693-113C>G c.675-113C>G c.12283-113C>G (n.12283-113C>G) c.12268-113C>G (n.12268-113C>G) c.12265-113C>G (n.12265-113C>G) c.5652-113C>G c.12250-113C>G (n.12250-113C>G) c.12280-113C>G (n.12280-113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561001A>C | CA995729546 | RYR1 | c.693-112A>C c.675-112A>C c.12283-112A>C (n.12283-112A>C) c.12268-112A>C (n.12268-112A>C) c.12265-112A>C (n.12265-112A>C) c.5652-112A>C c.12250-112A>C (n.12250-112A>C) c.12280-112A>C (n.12280-112A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561001A>T | CA2584908451 | RYR1 | c.693-112A>T c.675-112A>T c.12283-112A>T (n.12283-112A>T) c.12268-112A>T (n.12268-112A>T) c.12265-112A>T (n.12265-112A>T) c.5652-112A>T c.12250-112A>T (n.12250-112A>T) c.12280-112A>T (n.12280-112A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561002C>A | CA2584908452 | RYR1 | c.693-111C>A c.675-111C>A c.12283-111C>A (n.12283-111C>A) c.12268-111C>A (n.12268-111C>A) c.12265-111C>A (n.12265-111C>A) c.5652-111C>A c.12250-111C>A (n.12250-111C>A) c.12280-111C>A (n.12280-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561002C>T | CA2584908453 | RYR1 | c.693-111C>T c.675-111C>T c.12283-111C>T (n.12283-111C>T) c.12268-111C>T (n.12268-111C>T) c.12265-111C>T (n.12265-111C>T) c.5652-111C>T c.12250-111C>T (n.12250-111C>T) c.12280-111C>T (n.12280-111C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561003T>A | CA2584908455 | RYR1 | c.693-110T>A c.675-110T>A c.12283-110T>A (n.12283-110T>A) c.12268-110T>A (n.12268-110T>A) c.12265-110T>A (n.12265-110T>A) c.5652-110T>A c.12250-110T>A (n.12250-110T>A) c.12280-110T>A (n.12280-110T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561003T>C | CA2584908469 | RYR1 | c.693-110T>C c.675-110T>C c.12283-110T>C (n.12283-110T>C) c.12268-110T>C (n.12268-110T>C) c.12265-110T>C (n.12265-110T>C) c.5652-110T>C c.12250-110T>C (n.12250-110T>C) c.12280-110T>C (n.12280-110T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561004G>A | CA2584908471 | RYR1 | c.693-109G>A c.675-109G>A c.12283-109G>A (n.12283-109G>A) c.12268-109G>A (n.12268-109G>A) c.12265-109G>A (n.12265-109G>A) c.5652-109G>A c.12250-109G>A (n.12250-109G>A) c.12280-109G>A (n.12280-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561004G>T | CA2584908472 | RYR1 | c.693-109G>T c.675-109G>T c.12283-109G>T (n.12283-109G>T) c.12268-109G>T (n.12268-109G>T) c.12265-109G>T (n.12265-109G>T) c.5652-109G>T c.12250-109G>T (n.12250-109G>T) c.12280-109G>T (n.12280-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561005C>A | CA995729555 | RYR1 | c.693-108C>A c.675-108C>A c.12283-108C>A (n.12283-108C>A) c.12268-108C>A (n.12268-108C>A) c.12265-108C>A (n.12265-108C>A) c.5652-108C>A c.12250-108C>A (n.12250-108C>A) c.12280-108C>A (n.12280-108C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561005C= | CA2335082439 | RYR1 | c.693-108C= c.675-108C= c.12283-108C= (n.12283-108C=) c.12268-108C= (n.12268-108C=) c.12265-108C= (n.12265-108C=) c.5652-108C= c.12250-108C= (n.12250-108C=) c.12280-108C= (n.12280-108C=) | |
| 19 | g.38561005C>T | CA882056272 | RYR1 | c.693-108C>T c.675-108C>T c.12283-108C>T (n.12283-108C>T) c.12268-108C>T (n.12268-108C>T) c.12265-108C>T (n.12265-108C>T) c.5652-108C>T c.12250-108C>T (n.12250-108C>T) c.12280-108C>T (n.12280-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561006A>C | CA995729558 | RYR1 | c.693-107A>C c.675-107A>C c.12283-107A>C (n.12283-107A>C) c.12268-107A>C (n.12268-107A>C) c.12265-107A>C (n.12265-107A>C) c.5652-107A>C c.12250-107A>C (n.12250-107A>C) c.12280-107A>C (n.12280-107A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561006A>G | CA2584908473 | RYR1 | c.693-107A>G c.675-107A>G c.12283-107A>G (n.12283-107A>G) c.12268-107A>G (n.12268-107A>G) c.12265-107A>G (n.12265-107A>G) c.5652-107A>G c.12250-107A>G (n.12250-107A>G) c.12280-107A>G (n.12280-107A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561006A>T | CA2584908474 | RYR1 | c.693-107A>T c.675-107A>T c.12283-107A>T (n.12283-107A>T) c.12268-107A>T (n.12268-107A>T) c.12265-107A>T (n.12265-107A>T) c.5652-107A>T c.12250-107A>T (n.12250-107A>T) c.12280-107A>T (n.12280-107A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561007C>A | CA2584908475 | RYR1 | c.693-106C>A c.675-106C>A c.12283-106C>A (n.12283-106C>A) c.12268-106C>A (n.12268-106C>A) c.12265-106C>A (n.12265-106C>A) c.5652-106C>A c.12250-106C>A (n.12250-106C>A) c.12280-106C>A (n.12280-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561007C>G | CA2584908476 | RYR1 | c.693-106C>G c.675-106C>G c.12283-106C>G (n.12283-106C>G) c.12268-106C>G (n.12268-106C>G) c.12265-106C>G (n.12265-106C>G) c.5652-106C>G c.12250-106C>G (n.12250-106C>G) c.12280-106C>G (n.12280-106C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561008T>A | CA995729570 | RYR1 | c.693-105T>A c.675-105T>A c.12283-105T>A (n.12283-105T>A) c.12268-105T>A (n.12268-105T>A) c.12265-105T>A (n.12265-105T>A) c.5652-105T>A c.12250-105T>A (n.12250-105T>A) c.12280-105T>A (n.12280-105T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561008T>C | CA995729576 | RYR1 | c.693-105T>C c.675-105T>C c.12283-105T>C (n.12283-105T>C) c.12268-105T>C (n.12268-105T>C) c.12265-105T>C (n.12265-105T>C) c.5652-105T>C c.12250-105T>C (n.12250-105T>C) c.12280-105T>C (n.12280-105T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561009C>A | CA2584908478 | RYR1 | c.693-104C>A c.675-104C>A c.12283-104C>A (n.12283-104C>A) c.12268-104C>A (n.12268-104C>A) c.12265-104C>A (n.12265-104C>A) c.5652-104C>A c.12250-104C>A (n.12250-104C>A) c.12280-104C>A (n.12280-104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561009C>G | CA2529608382 | RYR1 | c.693-104C>G c.675-104C>G c.12283-104C>G (n.12283-104C>G) c.12268-104C>G (n.12268-104C>G) c.12265-104C>G (n.12265-104C>G) c.5652-104C>G c.12250-104C>G (n.12250-104C>G) c.12280-104C>G (n.12280-104C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561010C>A | CA2335082441 | RYR1 | c.693-103C>A c.675-103C>A c.12283-103C>A (n.12283-103C>A) c.12268-103C>A (n.12268-103C>A) c.12265-103C>A (n.12265-103C>A) c.5652-103C>A c.12250-103C>A (n.12250-103C>A) c.12280-103C>A (n.12280-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561010C= | CA2335082440 | RYR1 | c.693-103C= c.675-103C= c.12283-103C= (n.12283-103C=) c.12268-103C= (n.12268-103C=) c.12265-103C= (n.12265-103C=) c.5652-103C= c.12250-103C= (n.12250-103C=) c.12280-103C= (n.12280-103C=) | |
| 19 | g.38561011A>C | CA2584908481 | RYR1 | c.693-102A>C c.675-102A>C c.12283-102A>C (n.12283-102A>C) c.12268-102A>C (n.12268-102A>C) c.12265-102A>C (n.12265-102A>C) c.5652-102A>C c.12250-102A>C (n.12250-102A>C) c.12280-102A>C (n.12280-102A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561012G>A | CA995729581 | RYR1 | c.693-101G>A c.675-101G>A c.12283-101G>A (n.12283-101G>A) c.12268-101G>A (n.12268-101G>A) c.12265-101G>A (n.12265-101G>A) c.5652-101G>A c.12250-101G>A (n.12250-101G>A) c.12280-101G>A (n.12280-101G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561013C>A | CA995729583 | RYR1 | c.693-100C>A c.675-100C>A c.12283-100C>A (n.12283-100C>A) c.12268-100C>A (n.12268-100C>A) c.12265-100C>A (n.12265-100C>A) c.5652-100C>A c.12250-100C>A (n.12250-100C>A) c.12280-100C>A (n.12280-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561013C= | CA2335082442 | RYR1 | c.693-100C= c.675-100C= c.12283-100C= (n.12283-100C=) c.12268-100C= (n.12268-100C=) c.12265-100C= (n.12265-100C=) c.5652-100C= c.12250-100C= (n.12250-100C=) c.12280-100C= (n.12280-100C=) | |
| 19 | g.38561014C>A | CA2584908485 | RYR1 | c.693-99C>A c.675-99C>A c.12283-99C>A (n.12283-99C>A) c.12268-99C>A (n.12268-99C>A) c.12265-99C>A (n.12265-99C>A) c.5652-99C>A c.12250-99C>A (n.12250-99C>A) c.12280-99C>A (n.12280-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561014C= | CA2335082443 | RYR1 | c.693-99C= c.675-99C= c.12283-99C= (n.12283-99C=) c.12268-99C= (n.12268-99C=) c.12265-99C= (n.12265-99C=) c.5652-99C= c.12250-99C= (n.12250-99C=) c.12280-99C= (n.12280-99C=) | |
| 19 | g.38561014C>G | CA2584908486 | RYR1 | c.693-99C>G c.675-99C>G c.12283-99C>G (n.12283-99C>G) c.12268-99C>G (n.12268-99C>G) c.12265-99C>G (n.12265-99C>G) c.5652-99C>G c.12250-99C>G (n.12250-99C>G) c.12280-99C>G (n.12280-99C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561014C>T | CA632872878 | RYR1 | c.693-99C>T c.675-99C>T c.12283-99C>T (n.12283-99C>T) c.12268-99C>T (n.12268-99C>T) c.12265-99C>T (n.12265-99C>T) c.5652-99C>T c.12250-99C>T (n.12250-99C>T) c.12280-99C>T (n.12280-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561015T>A | CA882056274 | RYR1 | c.693-98T>A c.675-98T>A c.12283-98T>A (n.12283-98T>A) c.12268-98T>A (n.12268-98T>A) c.12265-98T>A (n.12265-98T>A) c.5652-98T>A c.12250-98T>A (n.12250-98T>A) c.12280-98T>A (n.12280-98T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561015T>C | CA15949747 | RYR1 | c.693-98T>C c.675-98T>C c.12283-98T>C (n.12283-98T>C) c.12268-98T>C (n.12268-98T>C) c.12265-98T>C (n.12265-98T>C) c.5652-98T>C c.12250-98T>C (n.12250-98T>C) c.12280-98T>C (n.12280-98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561015T= | CA2335082444 | RYR1 | c.693-98T= c.675-98T= c.12283-98T= (n.12283-98T=) c.12268-98T= (n.12268-98T=) c.12265-98T= (n.12265-98T=) c.5652-98T= c.12250-98T= (n.12250-98T=) c.12280-98T= (n.12280-98T=) | |
| 19 | g.38561016G>A | CA2584908499 | RYR1 | c.693-97G>A c.675-97G>A c.12283-97G>A (n.12283-97G>A) c.12268-97G>A (n.12268-97G>A) c.12265-97G>A (n.12265-97G>A) c.5652-97G>A c.12250-97G>A (n.12250-97G>A) c.12280-97G>A (n.12280-97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561016G>T | CA2576772040 | RYR1 | c.693-97G>T c.675-97G>T c.12283-97G>T (n.12283-97G>T) c.12268-97G>T (n.12268-97G>T) c.12265-97G>T (n.12265-97G>T) c.5652-97G>T c.12250-97G>T (n.12250-97G>T) c.12280-97G>T (n.12280-97G>T) | |
| 19 | g.38561018del | CA2584908501 | RYR1 | c.693-95del c.675-95del c.12283-95del (n.12283-95del) c.12268-95del (n.12268-95del) c.12265-95del (n.12265-95del) c.5652-95del c.12250-95del (n.12250-95del) c.12280-95del (n.12280-95del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561017G>A | CA2584908503 | RYR1 | c.693-96G>A c.675-96G>A c.12283-96G>A (n.12283-96G>A) c.12268-96G>A (n.12268-96G>A) c.12265-96G>A (n.12265-96G>A) c.5652-96G>A c.12250-96G>A (n.12250-96G>A) c.12280-96G>A (n.12280-96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561018G>A | CA882056278 | RYR1 | c.693-95G>A c.675-95G>A c.12283-95G>A (n.12283-95G>A) c.12268-95G>A (n.12268-95G>A) c.12265-95G>A (n.12265-95G>A) c.5652-95G>A c.12250-95G>A (n.12250-95G>A) c.12280-95G>A (n.12280-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561018G>C | CA882056279 | RYR1 | c.693-95G>C c.675-95G>C c.12283-95G>C (n.12283-95G>C) c.12268-95G>C (n.12268-95G>C) c.12265-95G>C (n.12265-95G>C) c.5652-95G>C c.12250-95G>C (n.12250-95G>C) c.12280-95G>C (n.12280-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561018G= | CA2335082445 | RYR1 | c.693-95G= c.675-95G= c.12283-95G= (n.12283-95G=) c.12268-95G= (n.12268-95G=) c.12265-95G= (n.12265-95G=) c.5652-95G= c.12250-95G= (n.12250-95G=) c.12280-95G= (n.12280-95G=) | |
| 19 | g.38561018G>T | CA2584908505 | RYR1 | c.693-95G>T c.675-95G>T c.12283-95G>T (n.12283-95G>T) c.12268-95G>T (n.12268-95G>T) c.12265-95G>T (n.12265-95G>T) c.5652-95G>T c.12250-95G>T (n.12250-95G>T) c.12280-95G>T (n.12280-95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561019C>A | CA995729597 | RYR1 | c.693-94C>A c.675-94C>A c.12283-94C>A (n.12283-94C>A) c.12268-94C>A (n.12268-94C>A) c.12265-94C>A (n.12265-94C>A) c.5652-94C>A c.12250-94C>A (n.12250-94C>A) c.12280-94C>A (n.12280-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561019C= | CA2335082446 | RYR1 | c.693-94C= c.675-94C= c.12283-94C= (n.12283-94C=) c.12268-94C= (n.12268-94C=) c.12265-94C= (n.12265-94C=) c.5652-94C= c.12250-94C= (n.12250-94C=) c.12280-94C= (n.12280-94C=) | |
| 19 | g.38561019C>T | CA657535004 | RYR1 | c.693-94C>T c.675-94C>T c.12283-94C>T (n.12283-94C>T) c.12268-94C>T (n.12268-94C>T) c.12265-94C>T (n.12265-94C>T) c.5652-94C>T c.12250-94C>T (n.12250-94C>T) c.12280-94C>T (n.12280-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38561020G>A | CA995729600 | RYR1 | c.693-93G>A c.675-93G>A c.12283-93G>A (n.12283-93G>A) c.12268-93G>A (n.12268-93G>A) c.12265-93G>A (n.12265-93G>A) c.5652-93G>A c.12250-93G>A (n.12250-93G>A) c.12280-93G>A (n.12280-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561020G>C | CA882056282 | RYR1 | c.693-93G>C c.675-93G>C c.12283-93G>C (n.12283-93G>C) c.12268-93G>C (n.12268-93G>C) c.12265-93G>C (n.12265-93G>C) c.5652-93G>C c.12250-93G>C (n.12250-93G>C) c.12280-93G>C (n.12280-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561020G= | CA2335082447 | RYR1 | c.693-93G= c.675-93G= c.12283-93G= (n.12283-93G=) c.12268-93G= (n.12268-93G=) c.12265-93G= (n.12265-93G=) c.5652-93G= c.12250-93G= (n.12250-93G=) c.12280-93G= (n.12280-93G=) | |
| 19 | g.38561020G>T | CA2584908506 | RYR1 | c.693-93G>T c.675-93G>T c.12283-93G>T (n.12283-93G>T) c.12268-93G>T (n.12268-93G>T) c.12265-93G>T (n.12265-93G>T) c.5652-93G>T c.12250-93G>T (n.12250-93G>T) c.12280-93G>T (n.12280-93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561021A= | CA2335082448 | RYR1 | c.693-92A= c.675-92A= c.12283-92A= (n.12283-92A=) c.12268-92A= (n.12268-92A=) c.12265-92A= (n.12265-92A=) c.5652-92A= c.12250-92A= (n.12250-92A=) c.12280-92A= (n.12280-92A=) | |
| 19 | g.38561021A>C | CA2584908507 | RYR1 | c.693-92A>C c.675-92A>C c.12283-92A>C (n.12283-92A>C) c.12268-92A>C (n.12268-92A>C) c.12265-92A>C (n.12265-92A>C) c.5652-92A>C c.12250-92A>C (n.12250-92A>C) c.12280-92A>C (n.12280-92A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561021A>G | CA308105419 | RYR1 | c.693-92A>G c.675-92A>G c.12283-92A>G (n.12283-92A>G) c.12268-92A>G (n.12268-92A>G) c.12265-92A>G (n.12265-92A>G) c.5652-92A>G c.12250-92A>G (n.12250-92A>G) c.12280-92A>G (n.12280-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561022C>A | CA2584908508 | RYR1 | c.693-91C>A c.675-91C>A c.12283-91C>A (n.12283-91C>A) c.12268-91C>A (n.12268-91C>A) c.12265-91C>A (n.12265-91C>A) c.5652-91C>A c.12250-91C>A (n.12250-91C>A) c.12280-91C>A (n.12280-91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561022C>T | CA2584908509 | RYR1 | c.693-91C>T c.675-91C>T c.12283-91C>T (n.12283-91C>T) c.12268-91C>T (n.12268-91C>T) c.12265-91C>T (n.12265-91C>T) c.5652-91C>T c.12250-91C>T (n.12250-91C>T) c.12280-91C>T (n.12280-91C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561023A>C | CA2584908510 | RYR1 | c.693-90A>C c.675-90A>C c.12283-90A>C (n.12283-90A>C) c.12268-90A>C (n.12268-90A>C) c.12265-90A>C (n.12265-90A>C) c.5652-90A>C c.12250-90A>C (n.12250-90A>C) c.12280-90A>C (n.12280-90A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561023dup | CA995729605 | RYR1 | c.693-90dup c.675-90dup c.12283-90dup (n.12283-90dup) c.12268-90dup (n.12268-90dup) c.12265-90dup (n.12265-90dup) c.5652-90dup c.12250-90dup (n.12250-90dup) c.12280-90dup (n.12280-90dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561024C>A | CA2584908725 | RYR1 | c.693-89C>A c.675-89C>A c.12283-89C>A (n.12283-89C>A) c.12268-89C>A (n.12268-89C>A) c.12265-89C>A (n.12265-89C>A) c.5652-89C>A c.12250-89C>A (n.12250-89C>A) c.12280-89C>A (n.12280-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561024C>G | CA995729606 | RYR1 | c.693-89C>G c.675-89C>G c.12283-89C>G (n.12283-89C>G) c.12268-89C>G (n.12268-89C>G) c.12265-89C>G (n.12265-89C>G) c.5652-89C>G c.12250-89C>G (n.12250-89C>G) c.12280-89C>G (n.12280-89C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561024C>T | CA2576772041 | RYR1 | c.693-89C>T c.675-89C>T c.12283-89C>T (n.12283-89C>T) c.12268-89C>T (n.12268-89C>T) c.12265-89C>T (n.12265-89C>T) c.5652-89C>T c.12250-89C>T (n.12250-89C>T) c.12280-89C>T (n.12280-89C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561025A>C | CA2584908726 | RYR1 | c.693-88A>C c.675-88A>C c.12283-88A>C (n.12283-88A>C) c.12268-88A>C (n.12268-88A>C) c.12265-88A>C (n.12265-88A>C) c.5652-88A>C c.12250-88A>C (n.12250-88A>C) c.12280-88A>C (n.12280-88A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561025A>G | CA2584908727 | RYR1 | c.693-88A>G c.675-88A>G c.12283-88A>G (n.12283-88A>G) c.12268-88A>G (n.12268-88A>G) c.12265-88A>G (n.12265-88A>G) c.5652-88A>G c.12250-88A>G (n.12250-88A>G) c.12280-88A>G (n.12280-88A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561026G>A | CA2584908728 | RYR1 | c.693-87G>A c.675-87G>A c.12283-87G>A (n.12283-87G>A) c.12268-87G>A (n.12268-87G>A) c.12265-87G>A (n.12265-87G>A) c.5652-87G>A c.12250-87G>A (n.12250-87G>A) c.12280-87G>A (n.12280-87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561026G>T | CA2584908729 | RYR1 | c.693-87G>T c.675-87G>T c.12283-87G>T (n.12283-87G>T) c.12268-87G>T (n.12268-87G>T) c.12265-87G>T (n.12265-87G>T) c.5652-87G>T c.12250-87G>T (n.12250-87G>T) c.12280-87G>T (n.12280-87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561027C>A | CA995729613 | RYR1 | c.693-86C>A c.675-86C>A c.12283-86C>A (n.12283-86C>A) c.12268-86C>A (n.12268-86C>A) c.12265-86C>A (n.12265-86C>A) c.5652-86C>A c.12250-86C>A (n.12250-86C>A) c.12280-86C>A (n.12280-86C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561027C= | CA2335082449 | RYR1 | c.693-86C= c.675-86C= c.12283-86C= (n.12283-86C=) c.12268-86C= (n.12268-86C=) c.12265-86C= (n.12265-86C=) c.5652-86C= c.12250-86C= (n.12250-86C=) c.12280-86C= (n.12280-86C=) | |
| 19 | g.38561027C>T | CA632872882 | RYR1 | c.693-86C>T c.675-86C>T c.12283-86C>T (n.12283-86C>T) c.12268-86C>T (n.12268-86C>T) c.12265-86C>T (n.12265-86C>T) c.5652-86C>T c.12250-86C>T (n.12250-86C>T) c.12280-86C>T (n.12280-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561028G>A | CA882056284 | RYR1 | c.693-85G>A c.675-85G>A c.12283-85G>A (n.12283-85G>A) c.12268-85G>A (n.12268-85G>A) c.12265-85G>A (n.12265-85G>A) c.5652-85G>A c.12250-85G>A (n.12250-85G>A) c.12280-85G>A (n.12280-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561028G>C | CA2584908730 | RYR1 | c.693-85G>C c.675-85G>C c.12283-85G>C (n.12283-85G>C) c.12268-85G>C (n.12268-85G>C) c.12265-85G>C (n.12265-85G>C) c.5652-85G>C c.12250-85G>C (n.12250-85G>C) c.12280-85G>C (n.12280-85G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561028G= | CA2335082450 | RYR1 | c.693-85G= c.675-85G= c.12283-85G= (n.12283-85G=) c.12268-85G= (n.12268-85G=) c.12265-85G= (n.12265-85G=) c.5652-85G= c.12250-85G= (n.12250-85G=) c.12280-85G= (n.12280-85G=) | |
| 19 | g.38561028G>T | CA2584908731 | RYR1 | c.693-85G>T c.675-85G>T c.12283-85G>T (n.12283-85G>T) c.12268-85G>T (n.12268-85G>T) c.12265-85G>T (n.12265-85G>T) c.5652-85G>T c.12250-85G>T (n.12250-85G>T) c.12280-85G>T (n.12280-85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561029A= | CA2335082451 | RYR1 | c.693-84A= c.675-84A= c.12283-84A= (n.12283-84A=) c.12268-84A= (n.12268-84A=) c.12265-84A= (n.12265-84A=) c.5652-84A= c.12250-84A= (n.12250-84A=) c.12280-84A= (n.12280-84A=) | |
| 19 | g.38561029A>C | CA2584908732 | RYR1 | c.693-84A>C c.675-84A>C c.12283-84A>C (n.12283-84A>C) c.12268-84A>C (n.12268-84A>C) c.12265-84A>C (n.12265-84A>C) c.5652-84A>C c.12250-84A>C (n.12250-84A>C) c.12280-84A>C (n.12280-84A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561029A>G | CA995729627 | RYR1 | c.693-84A>G c.675-84A>G c.12283-84A>G (n.12283-84A>G) c.12268-84A>G (n.12268-84A>G) c.12265-84A>G (n.12265-84A>G) c.5652-84A>G c.12250-84A>G (n.12250-84A>G) c.12280-84A>G (n.12280-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561029A>T | CA2335082452 | RYR1 | c.693-84A>T c.675-84A>T c.12283-84A>T (n.12283-84A>T) c.12268-84A>T (n.12268-84A>T) c.12265-84A>T (n.12265-84A>T) c.5652-84A>T c.12250-84A>T (n.12250-84A>T) c.12280-84A>T (n.12280-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561030G>A | CA632872884 | RYR1 | c.693-83G>A c.675-83G>A c.12283-83G>A (n.12283-83G>A) c.12268-83G>A (n.12268-83G>A) c.12265-83G>A (n.12265-83G>A) c.5652-83G>A c.12250-83G>A (n.12250-83G>A) c.12280-83G>A (n.12280-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561030G>C | CA2576772042 | RYR1 | c.693-83G>C c.675-83G>C c.12283-83G>C (n.12283-83G>C) c.12268-83G>C (n.12268-83G>C) c.12265-83G>C (n.12265-83G>C) c.5652-83G>C c.12250-83G>C (n.12250-83G>C) c.12280-83G>C (n.12280-83G>C) | |
| 19 | g.38561030G= | CA2335082453 | RYR1 | c.693-83G= c.675-83G= c.12283-83G= (n.12283-83G=) c.12268-83G= (n.12268-83G=) c.12265-83G= (n.12265-83G=) c.5652-83G= c.12250-83G= (n.12250-83G=) c.12280-83G= (n.12280-83G=) | |
| 19 | g.38561031A= | CA2335082455 | RYR1 | c.693-82A= c.675-82A= c.12283-82A= (n.12283-82A=) c.12268-82A= (n.12268-82A=) c.12265-82A= (n.12265-82A=) c.5652-82A= c.12250-82A= (n.12250-82A=) c.12280-82A= (n.12280-82A=) | |
| 19 | g.38561031A>C | CA2335082454 | RYR1 | c.693-82A>C c.675-82A>C c.12283-82A>C (n.12283-82A>C) c.12268-82A>C (n.12268-82A>C) c.12265-82A>C (n.12265-82A>C) c.5652-82A>C c.12250-82A>C (n.12250-82A>C) c.12280-82A>C (n.12280-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561031A>T | CA2576772043 | RYR1 | c.693-82A>T c.675-82A>T c.12283-82A>T (n.12283-82A>T) c.12268-82A>T (n.12268-82A>T) c.12265-82A>T (n.12265-82A>T) c.5652-82A>T c.12250-82A>T (n.12250-82A>T) c.12280-82A>T (n.12280-82A>T) | |
| 19 | g.38561032C>A | CA882056285 | RYR1 | c.693-81C>A c.675-81C>A c.12283-81C>A (n.12283-81C>A) c.12268-81C>A (n.12268-81C>A) c.12265-81C>A (n.12265-81C>A) c.5652-81C>A c.12250-81C>A (n.12250-81C>A) c.12280-81C>A (n.12280-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561032C= | CA2335082456 | RYR1 | c.693-81C= c.675-81C= c.12283-81C= (n.12283-81C=) c.12268-81C= (n.12268-81C=) c.12265-81C= (n.12265-81C=) c.5652-81C= c.12250-81C= (n.12250-81C=) c.12280-81C= (n.12280-81C=) | |
| 19 | g.38561032C>G | CA2584908733 | RYR1 | c.693-81C>G c.675-81C>G c.12283-81C>G (n.12283-81C>G) c.12268-81C>G (n.12268-81C>G) c.12265-81C>G (n.12265-81C>G) c.5652-81C>G c.12250-81C>G (n.12250-81C>G) c.12280-81C>G (n.12280-81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561032C>T | CA2584908734 | RYR1 | c.693-81C>T c.675-81C>T c.12283-81C>T (n.12283-81C>T) c.12268-81C>T (n.12268-81C>T) c.12265-81C>T (n.12265-81C>T) c.5652-81C>T c.12250-81C>T (n.12250-81C>T) c.12280-81C>T (n.12280-81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561033C>A | CA995729631 | RYR1 | c.693-80C>A c.675-80C>A c.12283-80C>A (n.12283-80C>A) c.12268-80C>A (n.12268-80C>A) c.12265-80C>A (n.12265-80C>A) c.5652-80C>A c.12250-80C>A (n.12250-80C>A) c.12280-80C>A (n.12280-80C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561033C= | CA2335082457 | RYR1 | c.693-80C= c.675-80C= c.12283-80C= (n.12283-80C=) c.12268-80C= (n.12268-80C=) c.12265-80C= (n.12265-80C=) c.5652-80C= c.12250-80C= (n.12250-80C=) c.12280-80C= (n.12280-80C=) | |
| 19 | g.38561033C>T | CA882056286 | RYR1 | c.693-80C>T c.675-80C>T c.12283-80C>T (n.12283-80C>T) c.12268-80C>T (n.12268-80C>T) c.12265-80C>T (n.12265-80C>T) c.5652-80C>T c.12250-80C>T (n.12250-80C>T) c.12280-80C>T (n.12280-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561034T>C | CA995729632 | RYR1 | c.693-79T>C c.675-79T>C c.12283-79T>C (n.12283-79T>C) c.12268-79T>C (n.12268-79T>C) c.12265-79T>C (n.12265-79T>C) c.5652-79T>C c.12250-79T>C (n.12250-79T>C) c.12280-79T>C (n.12280-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561034T>G | CA2584908735 | RYR1 | c.693-79T>G c.675-79T>G c.12283-79T>G (n.12283-79T>G) c.12268-79T>G (n.12268-79T>G) c.12265-79T>G (n.12265-79T>G) c.5652-79T>G c.12250-79T>G (n.12250-79T>G) c.12280-79T>G (n.12280-79T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561034T= | CA2335082458 | RYR1 | c.693-79T= c.675-79T= c.12283-79T= (n.12283-79T=) c.12268-79T= (n.12268-79T=) c.12265-79T= (n.12265-79T=) c.5652-79T= c.12250-79T= (n.12250-79T=) c.12280-79T= (n.12280-79T=) | |
| 19 | g.38561035T>A | CA995729633 | RYR1 | c.693-78T>A c.675-78T>A c.12283-78T>A (n.12283-78T>A) c.12268-78T>A (n.12268-78T>A) c.12265-78T>A (n.12265-78T>A) c.5652-78T>A c.12250-78T>A (n.12250-78T>A) c.12280-78T>A (n.12280-78T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561035T>C | CA2584908736 | RYR1 | c.693-78T>C c.675-78T>C c.12283-78T>C (n.12283-78T>C) c.12268-78T>C (n.12268-78T>C) c.12265-78T>C (n.12265-78T>C) c.5652-78T>C c.12250-78T>C (n.12250-78T>C) c.12280-78T>C (n.12280-78T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561035T>G | CA995729637 | RYR1 | c.693-78T>G c.675-78T>G c.12283-78T>G (n.12283-78T>G) c.12268-78T>G (n.12268-78T>G) c.12265-78T>G (n.12265-78T>G) c.5652-78T>G c.12250-78T>G (n.12250-78T>G) c.12280-78T>G (n.12280-78T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561036G>A | CA2584908737 | RYR1 | c.693-77G>A c.675-77G>A c.12283-77G>A (n.12283-77G>A) c.12268-77G>A (n.12268-77G>A) c.12265-77G>A (n.12265-77G>A) c.5652-77G>A c.12250-77G>A (n.12250-77G>A) c.12280-77G>A (n.12280-77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561036G>C | CA2584908738 | RYR1 | c.693-77G>C c.675-77G>C c.12283-77G>C (n.12283-77G>C) c.12268-77G>C (n.12268-77G>C) c.12265-77G>C (n.12265-77G>C) c.5652-77G>C c.12250-77G>C (n.12250-77G>C) c.12280-77G>C (n.12280-77G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561036G>T | CA995729645 | RYR1 | c.693-77G>T c.675-77G>T c.12283-77G>T (n.12283-77G>T) c.12268-77G>T (n.12268-77G>T) c.12265-77G>T (n.12265-77G>T) c.5652-77G>T c.12250-77G>T (n.12250-77G>T) c.12280-77G>T (n.12280-77G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561037T>A | CA995729647 | RYR1 | c.693-76T>A c.675-76T>A c.12283-76T>A (n.12283-76T>A) c.12268-76T>A (n.12268-76T>A) c.12265-76T>A (n.12265-76T>A) c.5652-76T>A c.12250-76T>A (n.12250-76T>A) c.12280-76T>A (n.12280-76T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561037T>C | CA2584908739 | RYR1 | c.693-76T>C c.675-76T>C c.12283-76T>C (n.12283-76T>C) c.12268-76T>C (n.12268-76T>C) c.12265-76T>C (n.12265-76T>C) c.5652-76T>C c.12250-76T>C (n.12250-76T>C) c.12280-76T>C (n.12280-76T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561037T>G | CA2584908740 | RYR1 | c.693-76T>G c.675-76T>G c.12283-76T>G (n.12283-76T>G) c.12268-76T>G (n.12268-76T>G) c.12265-76T>G (n.12265-76T>G) c.5652-76T>G c.12250-76T>G (n.12250-76T>G) c.12280-76T>G (n.12280-76T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561038C>A | CA995729668 | RYR1 | c.693-75C>A c.675-75C>A c.12283-75C>A (n.12283-75C>A) c.12268-75C>A (n.12268-75C>A) c.12265-75C>A (n.12265-75C>A) c.5652-75C>A c.12250-75C>A (n.12250-75C>A) c.12280-75C>A (n.12280-75C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561038C>G | CA2584908741 | RYR1 | c.693-75C>G c.675-75C>G c.12283-75C>G (n.12283-75C>G) c.12268-75C>G (n.12268-75C>G) c.12265-75C>G (n.12265-75C>G) c.5652-75C>G c.12250-75C>G (n.12250-75C>G) c.12280-75C>G (n.12280-75C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561038C>T | CA995729651 | RYR1 | c.693-75C>T c.675-75C>T c.12283-75C>T (n.12283-75C>T) c.12268-75C>T (n.12268-75C>T) c.12265-75C>T (n.12265-75C>T) c.5652-75C>T c.12250-75C>T (n.12250-75C>T) c.12280-75C>T (n.12280-75C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561038_38561039delinsCT | CA2335082459 | RYR1 | c.693-75_693-74delinsCT c.675-75_675-74delinsCT c.12283-75_12283-74delinsCT (n.12283-75_12283-74delinsCT) c.12268-75_12268-74delinsCT (n.12268-75_12268-74delinsCT) c.12265-75_12265-74delinsCT (n.12265-75_12265-74delinsCT) c.5652-75_5652-74delinsCT c.12250-75_12250-74delinsCT (n.12250-75_12250-74delinsCT) c.12280-75_12280-74delinsCT (n.12280-75_12280-74delinsCT) | |
| 19 | g.38561039T>C | CA2584908744 | RYR1 | c.693-74T>C c.675-74T>C c.12283-74T>C (n.12283-74T>C) c.12268-74T>C (n.12268-74T>C) c.12265-74T>C (n.12265-74T>C) c.5652-74T>C c.12250-74T>C (n.12250-74T>C) c.12280-74T>C (n.12280-74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561039T>G | CA2584908745 | RYR1 | c.693-74T>G c.675-74T>G c.12283-74T>G (n.12283-74T>G) c.12268-74T>G (n.12268-74T>G) c.12265-74T>G (n.12265-74T>G) c.5652-74T>G c.12250-74T>G (n.12250-74T>G) c.12280-74T>G (n.12280-74T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561039T= | CA2335082461 | RYR1 | c.693-74T= c.675-74T= c.12283-74T= (n.12283-74T=) c.12268-74T= (n.12268-74T=) c.12265-74T= (n.12265-74T=) c.5652-74T= c.12250-74T= (n.12250-74T=) c.12280-74T= (n.12280-74T=) | |
| 19 | g.38561039_38561040del | CA2584908742 | RYR1 | c.693-74_693-73del c.675-74_675-73del c.12283-74_12283-73del (n.12283-74_12283-73del) c.12268-74_12268-73del (n.12268-74_12268-73del) c.12265-74_12265-73del (n.12265-74_12265-73del) c.5652-74_5652-73del c.12250-74_12250-73del (n.12250-74_12250-73del) c.12280-74_12280-73del (n.12280-74_12280-73del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561040dup | CA882056287 | RYR1 | c.693-73dup c.675-73dup c.12283-73dup (n.12283-73dup) c.12268-73dup (n.12268-73dup) c.12265-73dup (n.12265-73dup) c.5652-73dup c.12250-73dup (n.12250-73dup) c.12280-73dup (n.12280-73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561040del | CA2335082460 | RYR1 | c.693-73del c.675-73del c.12283-73del (n.12283-73del) c.12268-73del (n.12268-73del) c.12265-73del (n.12265-73del) c.5652-73del c.12250-73del (n.12250-73del) c.12280-73del (n.12280-73del) | dbSNP |
| 19 | g.38561039_38561041del | CA2584908743 | RYR1 | c.693-74_693-72del c.675-74_675-72del c.12283-74_12283-72del (n.12283-74_12283-72del) c.12268-74_12268-72del (n.12268-74_12268-72del) c.12265-74_12265-72del (n.12265-74_12265-72del) c.5652-74_5652-72del c.12250-74_12250-72del (n.12250-74_12250-72del) c.12280-74_12280-72del (n.12280-74_12280-72del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561039_38561040insA | CA2335082462 | RYR1 | c.693-74_693-73insA c.675-74_675-73insA c.12283-74_12283-73insA (n.12283-74_12283-73insA) c.12268-74_12268-73insA (n.12268-74_12268-73insA) c.12265-74_12265-73insA (n.12265-74_12265-73insA) c.5652-74_5652-73insA c.12250-74_12250-73insA (n.12250-74_12250-73insA) c.12280-74_12280-73insA (n.12280-74_12280-73insA) | dbSNP |
| 19 | g.38561040T>A | CA995729684 | RYR1 | c.693-73T>A c.675-73T>A c.12283-73T>A (n.12283-73T>A) c.12268-73T>A (n.12268-73T>A) c.12265-73T>A (n.12265-73T>A) c.5652-73T>A c.12250-73T>A (n.12250-73T>A) c.12280-73T>A (n.12280-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561040T>C | CA2814348599 | RYR1 | c.693-73T>C c.675-73T>C c.12283-73T>C (n.12283-73T>C) c.12268-73T>C (n.12268-73T>C) c.12265-73T>C (n.12265-73T>C) c.5652-73T>C c.12250-73T>C (n.12250-73T>C) c.12280-73T>C (n.12280-73T>C) | |
| 19 | g.38561040T>G | CA2814348600 | RYR1 | c.693-73T>G c.675-73T>G c.12283-73T>G (n.12283-73T>G) c.12268-73T>G (n.12268-73T>G) c.12265-73T>G (n.12265-73T>G) c.5652-73T>G c.12250-73T>G (n.12250-73T>G) c.12280-73T>G (n.12280-73T>G) | |
| 19 | g.38561040T= | CA2335082463 | RYR1 | c.693-73T= c.675-73T= c.12283-73T= (n.12283-73T=) c.12268-73T= (n.12268-73T=) c.12265-73T= (n.12265-73T=) c.5652-73T= c.12250-73T= (n.12250-73T=) c.12280-73T= (n.12280-73T=) | |
| 19 | g.38561040_38561041del | CA2576772044 | RYR1 | c.693-73_693-72del c.675-73_675-72del c.12283-73_12283-72del (n.12283-73_12283-72del) c.12268-73_12268-72del (n.12268-73_12268-72del) c.12265-73_12265-72del (n.12265-73_12265-72del) c.5652-73_5652-72del c.12250-73_12250-72del (n.12250-73_12250-72del) c.12280-73_12280-72del (n.12280-73_12280-72del) | |
| 19 | g.38561040_38561046delinsTAAAAAA | CA2335082464 | RYR1 | c.693-73_693-67delinsTAAAAAA c.675-73_675-67delinsTAAAAAA c.12283-73_12283-67delinsTAAAAAA (n.12283-73_12283-67delinsTAAAAAA) c.12268-73_12268-67delinsTAAAAAA (n.12268-73_12268-67delinsTAAAAAA) c.12265-73_12265-67delinsTAAAAAA (n.12265-73_12265-67delinsTAAAAAA) c.5652-73_5652-67delinsTAAAAAA c.12250-73_12250-67delinsTAAAAAA (n.12250-73_12250-67delinsTAAAAAA) c.12280-73_12280-67delinsTAAAAAA (n.12280-73_12280-67delinsTAAAAAA) | |
| 19 | g.38561040_38561041insTA | CA2584908748 | RYR1 | c.693-73_693-72insTA c.675-73_675-72insTA c.12283-73_12283-72insTA (n.12283-73_12283-72insTA) c.12268-73_12268-72insTA (n.12268-73_12268-72insTA) c.12265-73_12265-72insTA (n.12265-73_12265-72insTA) c.5652-73_5652-72insTA c.12250-73_12250-72insTA (n.12250-73_12250-72insTA) c.12280-73_12280-72insTA (n.12280-73_12280-72insTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561041A= | CA2335082465 | RYR1 | c.693-72A= c.675-72A= c.12283-72A= (n.12283-72A=) c.12268-72A= (n.12268-72A=) c.12265-72A= (n.12265-72A=) c.5652-72A= c.12250-72A= (n.12250-72A=) c.12280-72A= (n.12280-72A=) | |
| 19 | g.38561041A>C | CA2584908746 | RYR1 | c.693-72A>C c.675-72A>C c.12283-72A>C (n.12283-72A>C) c.12268-72A>C (n.12268-72A>C) c.12265-72A>C (n.12265-72A>C) c.5652-72A>C c.12250-72A>C (n.12250-72A>C) c.12280-72A>C (n.12280-72A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561041A>T | CA632872887 | RYR1 | c.693-72A>T c.675-72A>T c.12283-72A>T (n.12283-72A>T) c.12268-72A>T (n.12268-72A>T) c.12265-72A>T (n.12265-72A>T) c.5652-72A>T c.12250-72A>T (n.12250-72A>T) c.12280-72A>T (n.12280-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561057dup | CA632872892 | RYR1 | c.693-56dup c.675-56dup c.12283-56dup (n.12283-56dup) c.12268-56dup (n.12268-56dup) c.12265-56dup (n.12265-56dup) c.5652-56dup c.12250-56dup (n.12250-56dup) c.12280-56dup (n.12280-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561056_38561057dup | CA632872891 | RYR1 | c.693-57_693-56dup c.675-57_675-56dup c.12283-57_12283-56dup (n.12283-57_12283-56dup) c.12268-57_12268-56dup (n.12268-57_12268-56dup) c.12265-57_12265-56dup (n.12265-57_12265-56dup) c.5652-57_5652-56dup c.12250-57_12250-56dup (n.12250-57_12250-56dup) c.12280-57_12280-56dup (n.12280-57_12280-56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561055_38561057dup | CA882056291 | RYR1 | c.693-58_693-56dup c.675-58_675-56dup c.12283-58_12283-56dup (n.12283-58_12283-56dup) c.12268-58_12268-56dup (n.12268-58_12268-56dup) c.12265-58_12265-56dup (n.12265-58_12265-56dup) c.5652-58_5652-56dup c.12250-58_12250-56dup (n.12250-58_12250-56dup) c.12280-58_12280-56dup (n.12280-58_12280-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561054_38561057dup | CA995729708 | RYR1 | c.693-59_693-56dup c.675-59_675-56dup c.12283-59_12283-56dup (n.12283-59_12283-56dup) c.12268-59_12268-56dup (n.12268-59_12268-56dup) c.12265-59_12265-56dup (n.12265-59_12265-56dup) c.5652-59_5652-56dup c.12250-59_12250-56dup (n.12250-59_12250-56dup) c.12280-59_12280-56dup (n.12280-59_12280-56dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561053_38561057dup | CA2584908751 | RYR1 | c.693-60_693-56dup c.675-60_675-56dup c.12283-60_12283-56dup (n.12283-60_12283-56dup) c.12268-60_12268-56dup (n.12268-60_12268-56dup) c.12265-60_12265-56dup (n.12265-60_12265-56dup) c.5652-60_5652-56dup c.12250-60_12250-56dup (n.12250-60_12250-56dup) c.12280-60_12280-56dup (n.12280-60_12280-56dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561052_38561057dup | CA2584908750 | RYR1 | c.693-61_693-56dup c.675-61_675-56dup c.12283-61_12283-56dup (n.12283-61_12283-56dup) c.12268-61_12268-56dup (n.12268-61_12268-56dup) c.12265-61_12265-56dup (n.12265-61_12265-56dup) c.5652-61_5652-56dup c.12250-61_12250-56dup (n.12250-61_12250-56dup) c.12280-61_12280-56dup (n.12280-61_12280-56dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561051_38561057dup | CA2584908749 | RYR1 | c.693-62_693-56dup c.675-62_675-56dup c.12283-62_12283-56dup (n.12283-62_12283-56dup) c.12268-62_12268-56dup (n.12268-62_12268-56dup) c.12265-62_12265-56dup (n.12265-62_12265-56dup) c.5652-62_5652-56dup c.12250-62_12250-56dup (n.12250-62_12250-56dup) c.12280-62_12280-56dup (n.12280-62_12280-56dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561057del | CA308105424 | RYR1 | c.693-56del c.675-56del c.12283-56del (n.12283-56del) c.12268-56del (n.12268-56del) c.12265-56del (n.12265-56del) c.5652-56del c.12250-56del (n.12250-56del) c.12280-56del (n.12280-56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561056_38561057del | CA632872894 | RYR1 | c.693-57_693-56del c.675-57_675-56del c.12283-57_12283-56del (n.12283-57_12283-56del) c.12268-57_12268-56del (n.12268-57_12268-56del) c.12265-57_12265-56del (n.12265-57_12265-56del) c.5652-57_5652-56del c.12250-57_12250-56del (n.12250-57_12250-56del) c.12280-57_12280-56del (n.12280-57_12280-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561055_38561057del | CA632872889 | RYR1 | c.693-58_693-56del c.675-58_675-56del c.12283-58_12283-56del (n.12283-58_12283-56del) c.12268-58_12268-56del (n.12268-58_12268-56del) c.12265-58_12265-56del (n.12265-58_12265-56del) c.5652-58_5652-56del c.12250-58_12250-56del (n.12250-58_12250-56del) c.12280-58_12280-56del (n.12280-58_12280-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38561054_38561057del | CA632872897 | RYR1 | c.693-59_693-56del c.675-59_675-56del c.12283-59_12283-56del (n.12283-59_12283-56del) c.12268-59_12268-56del (n.12268-59_12268-56del) c.12265-59_12265-56del (n.12265-59_12265-56del) c.5652-59_5652-56del c.12250-59_12250-56del (n.12250-59_12250-56del) c.12280-59_12280-56del (n.12280-59_12280-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561053_38561057del | CA882056295 | RYR1 | c.693-60_693-56del c.675-60_675-56del c.12283-60_12283-56del (n.12283-60_12283-56del) c.12268-60_12268-56del (n.12268-60_12268-56del) c.12265-60_12265-56del (n.12265-60_12265-56del) c.5652-60_5652-56del c.12250-60_12250-56del (n.12250-60_12250-56del) c.12280-60_12280-56del (n.12280-60_12280-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38561052_38561057del | CA995729711 | RYR1 | c.693-61_693-56del c.675-61_675-56del c.12283-61_12283-56del (n.12283-61_12283-56del) c.12268-61_12268-56del (n.12268-61_12268-56del) c.12265-61_12265-56del (n.12265-61_12265-56del) c.5652-61_5652-56del c.12250-61_12250-56del (n.12250-61_12250-56del) c.12280-61_12280-56del (n.12280-61_12280-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38561051_38561057del | CA2584908747 | RYR1 | c.693-62_693-56del c.675-62_675-56del c.12283-62_12283-56del (n.12283-62_12283-56del) c.12268-62_12268-56del (n.12268-62_12268-56del) c.12265-62_12265-56del (n.12265-62_12265-56del) c.5652-62_5652-56del c.12250-62_12250-56del (n.12250-62_12250-56del) c.12280-62_12280-56del (n.12280-62_12280-56del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561042A>G | CA2814348601 | RYR1 | c.693-71A>G c.675-71A>G c.12283-71A>G (n.12283-71A>G) c.12268-71A>G (n.12268-71A>G) c.12265-71A>G (n.12265-71A>G) c.5652-71A>G c.12250-71A>G (n.12250-71A>G) c.12280-71A>G (n.12280-71A>G) | |
| 19 | g.38561042A>T | CA2584908752 | RYR1 | c.693-71A>T c.675-71A>T c.12283-71A>T (n.12283-71A>T) c.12268-71A>T (n.12268-71A>T) c.12265-71A>T (n.12265-71A>T) c.5652-71A>T c.12250-71A>T (n.12250-71A>T) c.12280-71A>T (n.12280-71A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561043A>G | CA2584908753 | RYR1 | c.693-70A>G c.675-70A>G c.12283-70A>G (n.12283-70A>G) c.12268-70A>G (n.12268-70A>G) c.12265-70A>G (n.12265-70A>G) c.5652-70A>G c.12250-70A>G (n.12250-70A>G) c.12280-70A>G (n.12280-70A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561043A>T | CA2584908754 | RYR1 | c.693-70A>T c.675-70A>T c.12283-70A>T (n.12283-70A>T) c.12268-70A>T (n.12268-70A>T) c.12265-70A>T (n.12265-70A>T) c.5652-70A>T c.12250-70A>T (n.12250-70A>T) c.12280-70A>T (n.12280-70A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561044A>T | CA2584908755 | RYR1 | c.693-69A>T c.675-69A>T c.12283-69A>T (n.12283-69A>T) c.12268-69A>T (n.12268-69A>T) c.12265-69A>T (n.12265-69A>T) c.5652-69A>T c.12250-69A>T (n.12250-69A>T) c.12280-69A>T (n.12280-69A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561046A>T | CA2584908756 | RYR1 | c.693-67A>T c.675-67A>T c.12283-67A>T (n.12283-67A>T) c.12268-67A>T (n.12268-67A>T) c.12265-67A>T (n.12265-67A>T) c.5652-67A>T c.12250-67A>T (n.12250-67A>T) c.12280-67A>T (n.12280-67A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561048A>C | CA2584908757 | RYR1 | c.693-65A>C c.675-65A>C c.12283-65A>C (n.12283-65A>C) c.12268-65A>C (n.12268-65A>C) c.12265-65A>C (n.12265-65A>C) c.5652-65A>C c.12250-65A>C (n.12250-65A>C) c.12280-65A>C (n.12280-65A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561048A>G | CA2584908758 | RYR1 | c.693-65A>G c.675-65A>G c.12283-65A>G (n.12283-65A>G) c.12268-65A>G (n.12268-65A>G) c.12265-65A>G (n.12265-65A>G) c.5652-65A>G c.12250-65A>G (n.12250-65A>G) c.12280-65A>G (n.12280-65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561048A>T | CA2584908759 | RYR1 | c.693-65A>T c.675-65A>T c.12283-65A>T (n.12283-65A>T) c.12268-65A>T (n.12268-65A>T) c.12265-65A>T (n.12265-65A>T) c.5652-65A>T c.12250-65A>T (n.12250-65A>T) c.12280-65A>T (n.12280-65A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561049A>G | CA2584908760 | RYR1 | c.693-64A>G c.675-64A>G c.12283-64A>G (n.12283-64A>G) c.12268-64A>G (n.12268-64A>G) c.12265-64A>G (n.12265-64A>G) c.5652-64A>G c.12250-64A>G (n.12250-64A>G) c.12280-64A>G (n.12280-64A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561050A>C | CA2584908762 | RYR1 | c.693-63A>C c.675-63A>C c.12283-63A>C (n.12283-63A>C) c.12268-63A>C (n.12268-63A>C) c.12265-63A>C (n.12265-63A>C) c.5652-63A>C c.12250-63A>C (n.12250-63A>C) c.12280-63A>C (n.12280-63A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38561050_38561060delinsAAAAAAAAGAG | CA2335082466 | RYR1 | c.693-63_693-53delinsAAAAAAAAGAG c.675-63_675-53delinsAAAAAAAAGAG c.12283-63_12283-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12283-63_12283-53delinsAAAAAAAAGAG) c.12268-63_12268-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12268-63_12268-53delinsAAAAAAAAGAG) c.12265-63_12265-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12265-63_12265-53delinsAAAAAAAAGAG) c.5652-63_5652-53delinsAAAAAAAAGAG c.12250-63_12250-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12250-63_12250-53delinsAAAAAAAAGAG) c.12280-63_12280-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12280-63_12280-53delinsAAAAAAAAGAG) | |
| 19 | g.38561051_38561061del | CA2584908761 | RYR1 | c.693-62_693-52del c.675-62_675-52del c.12283-62_12283-52del (n.12283-62_12283-52del) c.12268-62_12268-52del (n.12268-62_12268-52del) c.12265-62_12265-52del (n.12265-62_12265-52del) c.5652-62_5652-52del c.12250-62_12250-52del (n.12250-62_12250-52del) c.12280-62_12280-52del (n.12280-62_12280-52del) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38561051A>C | CA995729717 | RYR1 | c.693-62A>C c.675-62A>C c.12283-62A>C (n.12283-62A>C) c.12268-62A>C (n.12268-62A>C) c.12265-62A>C (n.12265-62A>C) c.5652-62A>C c.12250-62A>C (n.12250-62A>C) c.12280-62A>C (n.12280-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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