UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38557268C>A | CA352145622 | SCN5A | c.4259G>T (p.Trp1420Leu) c.4262G>T (p.Trp1421Leu) c.4246-690G>T (n.4246-690G>T) c.4100G>T (p.Trp1367Leu) c.4133G>T (p.Trp1378Leu) c.4243-690G>T (n.4243-690G>T) | |
| 3 | g.38557268C= | CA1358564192 | SCN5A | c.4259G= (p.Trp1420=) c.4262G= (p.Trp1421=) c.4246-690G= (n.4246-690G=) c.4100G= (p.Trp1367=) c.4133G= (p.Trp1378=) c.4243-690G= (n.4243-690G=) | |
| 3 | g.38557268C>G | CA352145623 | SCN5A | c.4259G>C (p.Trp1420Ser) c.4262G>C (p.Trp1421Ser) c.4246-690G>C (n.4246-690G>C) c.4100G>C (p.Trp1367Ser) c.4133G>C (p.Trp1378Ser) c.4243-690G>C (n.4243-690G>C) | |
| 3 | g.38557268C>T | CA018056 | SCN5A | c.4259G>A (p.Trp1420Ter) c.4262G>A (p.Trp1421Ter) c.4246-690G>A (n.4246-690G>A) c.4100G>A (p.Trp1367Ter) c.4133G>A (p.Trp1378Ter) c.4243-690G>A (n.4243-690G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557269A>C | CA352145624 | SCN5A | c.4258T>G (p.Trp1420Gly) c.4261T>G (p.Trp1421Gly) c.4246-691T>G (n.4246-691T>G) c.4099T>G (p.Trp1367Gly) c.4132T>G (p.Trp1378Gly) c.4243-691T>G (n.4243-691T>G) | |
| 3 | g.38557269A>G | CA352145625 | SCN5A | c.4258T>C (p.Trp1420Arg) c.4261T>C (p.Trp1421Arg) c.4246-691T>C (n.4246-691T>C) c.4099T>C (p.Trp1367Arg) c.4132T>C (p.Trp1378Arg) c.4243-691T>C (n.4243-691T>C) | ClinVar |
| 3 | g.38557269A>T | CA352145626 | SCN5A | c.4258T>A (p.Trp1420Arg) c.4261T>A (p.Trp1421Arg) c.4246-691T>A (n.4246-691T>A) c.4099T>A (p.Trp1367Arg) c.4132T>A (p.Trp1378Arg) c.4243-691T>A (n.4243-691T>A) | |
| 3 | g.38557270G>A | CA433136224 | SCN5A | c.4257C>T (p.Gly1419=) c.4260C>T (p.Gly1420=) c.4246-692C>T (n.4246-692C>T) c.4098C>T (p.Gly1366=) c.4131C>T (p.Gly1377=) c.4243-692C>T (n.4243-692C>T) | |
| 3 | g.38557270G>C | CA433136225 | SCN5A | c.4257C>G (p.Gly1419=) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.4246-692C>G (n.4246-692C>G) c.4098C>G (p.Gly1366=) c.4131C>G (p.Gly1377=) c.4243-692C>G (n.4243-692C>G) | |
| 3 | g.38557270G>T | CA433136226 | SCN5A | c.4257C>A (p.Gly1419=) c.4260C>A (p.Gly1420=) c.4246-692C>A (n.4246-692C>A) c.4098C>A (p.Gly1366=) c.4131C>A (p.Gly1377=) c.4243-692C>A (n.4243-692C>A) | |
| 3 | g.38557271C>A | CA018048 | SCN5A | c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.4246-693G>T (n.4246-693G>T) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.4130G>T (p.Gly1377Val) c.4243-693G>T (n.4243-693G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557271C= | CA1358564193 | SCN5A | c.4256G= (p.Gly1419=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.4246-693G= (n.4246-693G=) c.4097G= (p.Gly1366=) c.4130G= (p.Gly1377=) c.4243-693G= (n.4243-693G=) | |
| 3 | g.38557271C>G | CA352145628 | SCN5A | c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.4246-693G>C (n.4246-693G>C) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.4130G>C (p.Gly1377Ala) c.4243-693G>C (n.4243-693G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557271C>T | CA352145627 | SCN5A | c.4256G>A (p.Gly1419Asp) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.4246-693G>A (n.4246-693G>A) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) c.4130G>A (p.Gly1377Asp) c.4243-693G>A (n.4243-693G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557272C>A | CA352145629 | SCN5A | c.4255G>T (p.Gly1419Cys) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.4246-694G>T (n.4246-694G>T) c.4096G>T (p.Gly1366Cys) c.4129G>T (p.Gly1377Cys) c.4243-694G>T (n.4243-694G>T) | ClinVar |
| 3 | g.38557272C= | CA1358564200 | SCN5A | c.4255G= (p.Gly1419=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.4246-694G= (n.4246-694G=) c.4096G= (p.Gly1366=) c.4129G= (p.Gly1377=) c.4243-694G= (n.4243-694G=) | |
| 3 | g.38557272C>G | CA018042 | SCN5A | c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.4246-694G>C (n.4246-694G>C) c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.4129G>C (p.Gly1377Arg) c.4243-694G>C (n.4243-694G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557272C>T | CA352145630 | SCN5A | c.4255G>A (p.Gly1419Ser) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.4246-694G>A (n.4246-694G>A) c.4096G>A (p.Gly1366Ser) c.4129G>A (p.Gly1377Ser) c.4243-694G>A (n.4243-694G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557273T>A | CA352145631 | SCN5A | c.4254A>T (p.Lys1418Asn) c.4257A>T (p.Lys1419Asn) c.4246-695A>T (n.4246-695A>T) c.4095A>T (p.Lys1365Asn) c.4128A>T (p.Lys1376Asn) c.4243-695A>T (n.4243-695A>T) | |
| 3 | g.38557273T>C | CA433136228 | SCN5A | c.4254A>G (p.Lys1418=) c.4257A>G (p.Lys1419=) c.4246-695A>G (n.4246-695A>G) c.4095A>G (p.Lys1365=) c.4128A>G (p.Lys1376=) c.4243-695A>G (n.4243-695A>G) | |
| 3 | g.38557273T>G | CA352145632 | SCN5A | c.4254A>C (p.Lys1418Asn) c.4257A>C (p.Lys1419Asn) c.4246-695A>C (n.4246-695A>C) c.4095A>C (p.Lys1365Asn) c.4128A>C (p.Lys1376Asn) c.4243-695A>C (n.4243-695A>C) | |
| 3 | g.38557274T>A | CA352145633 | SCN5A | c.4253A>T (p.Lys1418Ile) c.4256A>T (p.Lys1419Ile) c.4246-696A>T (n.4246-696A>T) c.4094A>T (p.Lys1365Ile) c.4127A>T (p.Lys1376Ile) c.4243-696A>T (n.4243-696A>T) | |
| 3 | g.38557274T>C | CA352145634 | SCN5A | c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.4246-696A>G (n.4246-696A>G) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) c.4243-696A>G (n.4243-696A>G) | |
| 3 | g.38557274T>G | CA352145635 | SCN5A | c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.4246-696A>C (n.4246-696A>C) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) c.4243-696A>C (n.4243-696A>C) | |
| 3 | g.38557275T>A | CA352145636 | SCN5A | c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.4246-697A>T (n.4246-697A>T) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) c.4243-697A>T (n.4243-697A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557275T>C | CA018037 | SCN5A | c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.4246-697A>G (n.4246-697A>G) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) c.4243-697A>G (n.4243-697A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557275T>G | CA352145637 | SCN5A | c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.4246-697A>C (n.4246-697A>C) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) c.4243-697A>C (n.4243-697A>C) | |
| 3 | g.38557275T= | CA1358564206 | SCN5A | c.4252A= (p.Lys1418=) c.4255A= (p.Lys1419=) c.4246-697A= (n.4246-697A=) c.4093A= (p.Lys1365=) c.4126A= (p.Lys1376=) c.4243-697A= (n.4243-697A=) | |
| 3 | g.38557276A>C | CA352145638 | SCN5A | c.4251T>G (p.Phe1417Leu) c.4254T>G (p.Phe1418Leu) c.4246-698T>G (n.4246-698T>G) c.4092T>G (p.Phe1364Leu) c.4125T>G (p.Phe1375Leu) c.4243-698T>G (n.4243-698T>G) | |
| 3 | g.38557276A>G | CA433136235 | SCN5A | c.4251T>C (p.Phe1417=) c.4254T>C (p.Phe1418=) c.4246-698T>C (n.4246-698T>C) c.4092T>C (p.Phe1364=) c.4125T>C (p.Phe1375=) c.4243-698T>C (n.4243-698T>C) | |
| 3 | g.38557276A>T | CA352145639 | SCN5A | c.4251T>A (p.Phe1417Leu) c.4254T>A (p.Phe1418Leu) c.4246-698T>A (n.4246-698T>A) c.4092T>A (p.Phe1364Leu) c.4125T>A (p.Phe1375Leu) c.4243-698T>A (n.4243-698T>A) | |
| 3 | g.38557277A>C | CA352145640 | SCN5A | c.4250T>G (p.Phe1417Cys) c.4253T>G (p.Phe1418Cys) c.4246-699T>G (n.4246-699T>G) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.4124T>G (p.Phe1375Cys) c.4243-699T>G (n.4243-699T>G) | |
| 3 | g.38557277A>G | CA352145641 | SCN5A | c.4250T>C (p.Phe1417Ser) c.4253T>C (p.Phe1418Ser) c.4246-699T>C (n.4246-699T>C) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.4124T>C (p.Phe1375Ser) c.4243-699T>C (n.4243-699T>C) | |
| 3 | g.38557277A>T | CA352145642 | SCN5A | c.4250T>A (p.Phe1417Tyr) c.4253T>A (p.Phe1418Tyr) c.4246-699T>A (n.4246-699T>A) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.4124T>A (p.Phe1375Tyr) c.4243-699T>A (n.4243-699T>A) | |
| 3 | g.38557278A>C | CA352145645 | SCN5A | c.4249T>G (p.Phe1417Val) c.4252T>G (p.Phe1418Val) c.4246-700T>G (n.4246-700T>G) c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.4123T>G (p.Phe1375Val) c.4243-700T>G (n.4243-700T>G) | |
| 3 | g.38557278A>G | CA352145644 | SCN5A | c.4249T>C (p.Phe1417Leu) c.4252T>C (p.Phe1418Leu) c.4246-700T>C (n.4246-700T>C) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.4123T>C (p.Phe1375Leu) c.4243-700T>C (n.4243-700T>C) | |
| 3 | g.38557278A>T | CA352145643 | SCN5A | c.4249T>A (p.Phe1417Ile) c.4252T>A (p.Phe1418Ile) c.4246-700T>A (n.4246-700T>A) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.4123T>A (p.Phe1375Ile) c.4243-700T>A (n.4243-700T>A) | |
| 3 | g.38557279T>A | CA433136239 | SCN5A | c.4248A>T (p.Thr1416=) c.4251A>T (p.Thr1417=) c.4246-701A>T (n.4246-701A>T) c.4089A>T (p.Thr1363=) c.4122A>T (p.Thr1374=) c.4243-701A>T (n.4243-701A>T) | |
| 3 | g.38557279T>C | CA433136241 | SCN5A | c.4248A>G (p.Thr1416=) c.4251A>G (p.Thr1417=) c.4246-701A>G (n.4246-701A>G) c.4089A>G (p.Thr1363=) c.4122A>G (p.Thr1374=) c.4243-701A>G (n.4243-701A>G) | |
| 3 | g.38557279T>G | CA433136242 | SCN5A | c.4248A>C (p.Thr1416=) c.4251A>C (p.Thr1417=) c.4246-701A>C (n.4246-701A>C) c.4089A>C (p.Thr1363=) c.4122A>C (p.Thr1374=) c.4243-701A>C (n.4243-701A>C) | |
| 3 | g.38557280G>A | CA352145646 | SCN5A | c.4247C>T (p.Thr1416Ile) c.4250C>T (p.Thr1417Ile) c.4246-702C>T (n.4246-702C>T) c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.4121C>T (p.Thr1374Ile) c.4243-702C>T (n.4243-702C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557280G>C | CA352145647 | SCN5A | c.4247C>G (p.Thr1416Arg) c.4250C>G (p.Thr1417Arg) c.4246-702C>G (n.4246-702C>G) c.4088C>G (p.Thr1363Arg) c.4121C>G (p.Thr1374Arg) c.4243-702C>G (n.4243-702C>G) | |
| 3 | g.38557280G= | CA1358564207 | SCN5A | c.4247C= (p.Thr1416=) c.4250C= (p.Thr1417=) c.4246-702C= (n.4246-702C=) c.4088C= (p.Thr1363=) c.4121C= (p.Thr1374=) c.4243-702C= (n.4243-702C=) | |
| 3 | g.38557280G>T | CA352145648 | SCN5A | c.4247C>A (p.Thr1416Lys) c.4250C>A (p.Thr1417Lys) c.4246-702C>A (n.4246-702C>A) c.4088C>A (p.Thr1363Lys) c.4121C>A (p.Thr1374Lys) c.4243-702C>A (n.4243-702C>A) | |
| 3 | g.38557281T>A | CA352145649 | SCN5A | c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.4249A>T (p.Thr1417Ser) c.4246-703A>T (n.4246-703A>T) c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.4120A>T (p.Thr1374Ser) c.4243-703A>T (n.4243-703A>T) | |
| 3 | g.38557281T>C | CA352145650 | SCN5A | c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.4249A>G (p.Thr1417Ala) c.4246-703A>G (n.4246-703A>G) c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.4120A>G (p.Thr1374Ala) c.4243-703A>G (n.4243-703A>G) | |
| 3 | g.38557281T>G | CA352145651 | SCN5A | c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.4249A>C (p.Thr1417Pro) c.4246-703A>C (n.4246-703A>C) c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.4120A>C (p.Thr1374Pro) c.4243-703A>C (n.4243-703A>C) | |
| 3 | g.38557282T>A | CA433136246 | SCN5A | c.4245A>T (p.Ala1415=) c.4248A>T (p.Ala1416=) c.4246-704A>T (n.4246-704A>T) c.4086A>T (p.Ala1362=) c.4119A>T (p.Ala1373=) c.4243-704A>T (n.4243-704A>T) | |
| 3 | g.38557282T>C | CA433136247 | SCN5A | c.4245A>G (p.Ala1415=) c.4248A>G (p.Ala1416=) c.4246-704A>G (n.4246-704A>G) c.4086A>G (p.Ala1362=) c.4119A>G (p.Ala1373=) c.4243-704A>G (n.4243-704A>G) | |
| 3 | g.38557282T>G | CA433136249 | SCN5A | c.4245A>C (p.Ala1415=) c.4248A>C (p.Ala1416=) c.4246-704A>C (n.4246-704A>C) c.4086A>C (p.Ala1362=) c.4119A>C (p.Ala1373=) c.4243-704A>C (n.4243-704A>C) | |
| 3 | g.38557283G>A | CA352145652 | SCN5A | c.4244C>T (p.Ala1415Val) c.4247C>T (p.Ala1416Val) c.4246-705C>T (n.4246-705C>T) c.4085C>T (p.Ala1362Val) c.4118C>T (p.Ala1373Val) c.4243-705C>T (n.4243-705C>T) | |
| 3 | g.38557283G>C | CA352145653 | SCN5A | c.4244C>G (p.Ala1415Gly) c.4247C>G (p.Ala1416Gly) c.4246-705C>G (n.4246-705C>G) c.4085C>G (p.Ala1362Gly) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) c.4243-705C>G (n.4243-705C>G) | |
| 3 | g.38557283G>T | CA352145654 | SCN5A | c.4244C>A (p.Ala1415Glu) c.4247C>A (p.Ala1416Glu) c.4246-705C>A (n.4246-705C>A) c.4085C>A (p.Ala1362Glu) c.4118C>A (p.Ala1373Glu) c.4243-705C>A (n.4243-705C>A) | |
| 3 | g.38557284C>A | CA352145655 | SCN5A | c.4243G>T (p.Ala1415Ser) c.4246G>T (p.Ala1416Ser) c.4246-706G>T (n.4246-706G>T) c.4084G>T (p.Ala1362Ser) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) c.4243-706G>T (n.4243-706G>T) | |
| 3 | g.38557284C>G | CA352145656 | SCN5A | c.4243G>C (p.Ala1415Pro) c.4246G>C (p.Ala1416Pro) c.4246-706G>C (n.4246-706G>C) c.4084G>C (p.Ala1362Pro) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.4243-706G>C (n.4243-706G>C) | |
| 3 | g.38557284C>T | CA352145657 | SCN5A | c.4243G>A (p.Ala1415Thr) c.4246G>A (p.Ala1416Thr) c.4246-706G>A (n.4246-706G>A) c.4084G>A (p.Ala1362Thr) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.4243-706G>A (n.4243-706G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557285C>A | CA352145660 | SCN5A | c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.4246-1G>T (n.4246-1G>T) c.4246-707G>T (n.4246-707G>T) c.4084-1G>T (n.4084-1G>T) c.4117-1G>T (n.4117-1G>T) c.4243-707G>T (n.4243-707G>T) | |
| 3 | g.38557285C>G | CA352145659 | SCN5A | c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.4246-1G>C (n.4246-1G>C) c.4246-707G>C (n.4246-707G>C) c.4084-1G>C (n.4084-1G>C) c.4117-1G>C (n.4117-1G>C) c.4243-707G>C (n.4243-707G>C) | |
| 3 | g.38557285C>T | CA352145658 | SCN5A | c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.4246-1G>A (n.4246-1G>A) c.4246-707G>A (n.4246-707G>A) c.4084-1G>A (n.4084-1G>A) c.4117-1G>A (n.4117-1G>A) c.4243-707G>A (n.4243-707G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557285_38557286insACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTC | CA1046993066 | SCN5A | c.4243-1_4243insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG (n.4243-1_4243insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG) c.4246-1_4246insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG (n.4246-1_4246insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG) c.4246-707_4246-706insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG (n.4246-707_4246-706insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG) c.4084-1_4084insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG (n.4084-1_4084insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG) c.4117-1_4117insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG (n.4117-1_4117insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG) c.4243-707_4243-706insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG (n.4243-707_4243-706insAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557285_38557286delinsCT | CA1358564209 | SCN5A | c.4243-2_4243-1delinsAG (n.4243-2_4243-1delinsAG) c.4246-2_4246-1delinsAG (n.4246-2_4246-1delinsAG) c.4246-708_4246-707delinsAG (n.4246-708_4246-707delinsAG) c.4084-2_4084-1delinsAG (n.4084-2_4084-1delinsAG) c.4117-2_4117-1delinsAG (n.4117-2_4117-1delinsAG) c.4243-708_4243-707delinsAG (n.4243-708_4243-707delinsAG) | |
| 3 | g.38557285_38557286insACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTG | CA2665111258 | SCN5A | c.4243-2_4243-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT (n.4243-2_4243-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT) c.4246-2_4246-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT (n.4246-2_4246-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT) c.4246-708_4246-707insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT (n.4246-708_4246-707insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT) c.4084-2_4084-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT (n.4084-2_4084-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT) c.4117-2_4117-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT (n.4117-2_4117-1insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT) c.4243-708_4243-707insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT (n.4243-708_4243-707insCACCATCGTGAACAACAAGAGCCAGTGTGAGTCCTTGAACTTGACCGGAGAATTGTACTGGACCAAGGTGAAAGTCAACTTTGACAACGTGGGGGCCGGGTACCTGGCCCTTCTGCAGGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557286del | CA018030 | SCN5A | c.4243-2del (n.4243-2del) c.4246-2del (n.4246-2del) c.4246-708del (n.4246-708del) c.4084-2del (n.4084-2del) c.4117-2del (n.4117-2del) c.4243-708del (n.4243-708del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557286T>A | CA352145661 | SCN5A | c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.4246-2A>T (n.4246-2A>T) c.4246-708A>T (n.4246-708A>T) c.4084-2A>T (n.4084-2A>T) c.4117-2A>T (n.4117-2A>T) c.4243-708A>T (n.4243-708A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557286T>C | CA352145662 | SCN5A | c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.4246-2A>G (n.4246-2A>G) c.4246-708A>G (n.4246-708A>G) c.4084-2A>G (n.4084-2A>G) c.4117-2A>G (n.4117-2A>G) c.4243-708A>G (n.4243-708A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557286T>G | CA352145663 | SCN5A | c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.4246-2A>C (n.4246-2A>C) c.4246-708A>C (n.4246-708A>C) c.4084-2A>C (n.4084-2A>C) c.4117-2A>C (n.4117-2A>C) c.4243-708A>C (n.4243-708A>C) | |
| 3 | g.38557286T= | CA1358564218 | SCN5A | c.4243-2A= (n.4243-2A=) c.4246-2A= (n.4246-2A=) c.4246-708A= (n.4246-708A=) c.4084-2A= (n.4084-2A=) c.4117-2A= (n.4117-2A=) c.4243-708A= (n.4243-708A=) | |
| 3 | g.38557287G>A | CA2665111259 | SCN5A | c.4243-3C>T (n.4243-3C>T) c.4246-3C>T (n.4246-3C>T) c.4246-709C>T (n.4246-709C>T) c.4084-3C>T (n.4084-3C>T) c.4117-3C>T (n.4117-3C>T) c.4243-709C>T (n.4243-709C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557288G>A | CA062993 | SCN5A | c.4243-4C>T (n.4243-4C>T) c.4246-4C>T (n.4246-4C>T) c.4246-710C>T (n.4246-710C>T) c.4084-4C>T (n.4084-4C>T) c.4117-4C>T (n.4117-4C>T) c.4243-710C>T (n.4243-710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557288G= | CA1358564219 | SCN5A | c.4243-4C= (n.4243-4C=) c.4246-4C= (n.4246-4C=) c.4246-710C= (n.4246-710C=) c.4084-4C= (n.4084-4C=) c.4117-4C= (n.4117-4C=) c.4243-710C= (n.4243-710C=) | |
| 3 | g.38557288G>T | CA2580069841 | SCN5A | c.4243-4C>A (n.4243-4C>A) c.4246-4C>A (n.4246-4C>A) c.4246-710C>A (n.4246-710C>A) c.4084-4C>A (n.4084-4C>A) c.4117-4C>A (n.4117-4C>A) c.4243-710C>A (n.4243-710C>A) | ClinVar |
| 3 | g.38557289G>A | CA645530246 | SCN5A | c.4243-5C>T (n.4243-5C>T) c.4246-5C>T (n.4246-5C>T) c.4246-711C>T (n.4246-711C>T) c.4084-5C>T (n.4084-5C>T) c.4117-5C>T (n.4117-5C>T) c.4243-711C>T (n.4243-711C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557290A= | CA1358564220 | SCN5A | c.4243-6T= (n.4243-6T=) c.4246-6T= (n.4246-6T=) c.4246-712T= (n.4246-712T=) c.4084-6T= (n.4084-6T=) c.4117-6T= (n.4117-6T=) c.4243-712T= (n.4243-712T=) | |
| 3 | g.38557290A>G | CA063001 | SCN5A | c.4243-6T>C (n.4243-6T>C) c.4246-6T>C (n.4246-6T>C) c.4246-712T>C (n.4246-712T>C) c.4084-6T>C (n.4084-6T>C) c.4117-6T>C (n.4117-6T>C) c.4243-712T>C (n.4243-712T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557291G>A | CA645530247 | SCN5A | c.4243-7C>T (n.4243-7C>T) c.4246-7C>T (n.4246-7C>T) c.4246-713C>T (n.4246-713C>T) c.4084-7C>T (n.4084-7C>T) c.4117-7C>T (n.4117-7C>T) c.4243-713C>T (n.4243-713C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557291G= | CA1358564221 | SCN5A | c.4243-7C= (n.4243-7C=) c.4246-7C= (n.4246-7C=) c.4246-713C= (n.4246-713C=) c.4084-7C= (n.4084-7C=) c.4117-7C= (n.4117-7C=) c.4243-713C= (n.4243-713C=) | |
| 3 | g.38557292G>A | CA645530248 | SCN5A | c.4243-8C>T (n.4243-8C>T) c.4246-8C>T (n.4246-8C>T) c.4246-714C>T (n.4246-714C>T) c.4084-8C>T (n.4084-8C>T) c.4117-8C>T (n.4117-8C>T) c.4243-714C>T (n.4243-714C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557294A>G | CA2665111260 | SCN5A | c.4243-10T>C (n.4243-10T>C) c.4246-10T>C (n.4246-10T>C) c.4246-716T>C (n.4246-716T>C) c.4084-10T>C (n.4084-10T>C) c.4117-10T>C (n.4117-10T>C) c.4243-716T>C (n.4243-716T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557299C>T | CA2665111261 | SCN5A | c.4243-15G>A (n.4243-15G>A) c.4246-15G>A (n.4246-15G>A) c.4246-721G>A (n.4246-721G>A) c.4084-15G>A (n.4084-15G>A) c.4117-15G>A (n.4117-15G>A) c.4243-721G>A (n.4243-721G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557301A>G | CA2665111262 | SCN5A | c.4243-17T>C (n.4243-17T>C) c.4246-17T>C (n.4246-17T>C) c.4246-723T>C (n.4246-723T>C) c.4084-17T>C (n.4084-17T>C) c.4117-17T>C (n.4117-17T>C) c.4243-723T>C (n.4243-723T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557302G>C | CA2561176749 | SCN5A | c.4243-18C>G (n.4243-18C>G) c.4246-18C>G (n.4246-18C>G) c.4246-724C>G (n.4246-724C>G) c.4084-18C>G (n.4084-18C>G) c.4117-18C>G (n.4117-18C>G) c.4243-724C>G (n.4243-724C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557302G>T | CA2573136306 | SCN5A | c.4243-18C>A (n.4243-18C>A) c.4246-18C>A (n.4246-18C>A) c.4246-724C>A (n.4246-724C>A) c.4084-18C>A (n.4084-18C>A) c.4117-18C>A (n.4117-18C>A) c.4243-724C>A (n.4243-724C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557307A>G | CA2516143573 | SCN5A | c.4243-23T>C (n.4243-23T>C) c.4246-23T>C (n.4246-23T>C) c.4246-729T>C (n.4246-729T>C) c.4084-23T>C (n.4084-23T>C) c.4117-23T>C (n.4117-23T>C) c.4243-729T>C (n.4243-729T>C) | |
| 3 | g.38557308G>A | CA2665111263 | SCN5A | c.4243-24C>T (n.4243-24C>T) c.4246-24C>T (n.4246-24C>T) c.4246-730C>T (n.4246-730C>T) c.4084-24C>T (n.4084-24C>T) c.4117-24C>T (n.4117-24C>T) c.4243-730C>T (n.4243-730C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557309A= | CA1358564222 | SCN5A | c.4243-25T= (n.4243-25T=) c.4246-25T= (n.4246-25T=) c.4246-731T= (n.4246-731T=) c.4084-25T= (n.4084-25T=) c.4117-25T= (n.4117-25T=) c.4243-731T= (n.4243-731T=) | |
| 3 | g.38557309A>G | CA906898465 | SCN5A | c.4243-25T>C (n.4243-25T>C) c.4246-25T>C (n.4246-25T>C) c.4246-731T>C (n.4246-731T>C) c.4084-25T>C (n.4084-25T>C) c.4117-25T>C (n.4117-25T>C) c.4243-731T>C (n.4243-731T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38557310C>A | CA2665111264 | SCN5A | c.4243-26G>T (n.4243-26G>T) c.4246-26G>T (n.4246-26G>T) c.4246-732G>T (n.4246-732G>T) c.4084-26G>T (n.4084-26G>T) c.4117-26G>T (n.4117-26G>T) c.4243-732G>T (n.4243-732G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557310C= | CA1358564224 | SCN5A | c.4243-26G= (n.4243-26G=) c.4246-26G= (n.4246-26G=) c.4246-732G= (n.4246-732G=) c.4084-26G= (n.4084-26G=) c.4117-26G= (n.4117-26G=) c.4243-732G= (n.4243-732G=) | |
| 3 | g.38557310C>T | CA1358564223 | SCN5A | c.4243-26G>A (n.4243-26G>A) c.4246-26G>A (n.4246-26G>A) c.4246-732G>A (n.4246-732G>A) c.4084-26G>A (n.4084-26G>A) c.4117-26G>A (n.4117-26G>A) c.4243-732G>A (n.4243-732G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557311A= | CA1358564225 | SCN5A | c.4243-27T= (n.4243-27T=) c.4246-27T= (n.4246-27T=) c.4246-733T= (n.4246-733T=) c.4084-27T= (n.4084-27T=) c.4117-27T= (n.4117-27T=) c.4243-733T= (n.4243-733T=) | |
| 3 | g.38557311A>G | CA062979 | SCN5A | c.4243-27T>C (n.4243-27T>C) c.4246-27T>C (n.4246-27T>C) c.4246-733T>C (n.4246-733T>C) c.4084-27T>C (n.4084-27T>C) c.4117-27T>C (n.4117-27T>C) c.4243-733T>C (n.4243-733T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38557312A= | CA1358564226 | SCN5A | c.4243-28T= (n.4243-28T=) c.4246-28T= (n.4246-28T=) c.4246-734T= (n.4246-734T=) c.4084-28T= (n.4084-28T=) c.4117-28T= (n.4117-28T=) c.4243-734T= (n.4243-734T=) | |
| 3 | g.38557312A>C | CA542270127 | SCN5A | c.4243-28T>G (n.4243-28T>G) c.4246-28T>G (n.4246-28T>G) c.4246-734T>G (n.4246-734T>G) c.4084-28T>G (n.4084-28T>G) c.4117-28T>G (n.4117-28T>G) c.4243-734T>G (n.4243-734T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557313T>C | CA1358564229 | SCN5A | c.4243-29A>G (n.4243-29A>G) c.4246-29A>G (n.4246-29A>G) c.4246-735A>G (n.4246-735A>G) c.4084-29A>G (n.4084-29A>G) c.4117-29A>G (n.4117-29A>G) c.4243-735A>G (n.4243-735A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557313T= | CA1358564228 | SCN5A | c.4243-29A= (n.4243-29A=) c.4246-29A= (n.4246-29A=) c.4246-735A= (n.4246-735A=) c.4084-29A= (n.4084-29A=) c.4117-29A= (n.4117-29A=) c.4243-735A= (n.4243-735A=) | |
| 3 | g.38557314C>A | CA2665111265 | SCN5A | c.4243-30G>T (n.4243-30G>T) c.4246-30G>T (n.4246-30G>T) c.4246-736G>T (n.4246-736G>T) c.4084-30G>T (n.4084-30G>T) c.4117-30G>T (n.4117-30G>T) c.4243-736G>T (n.4243-736G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557315A>T | CA2665111266 | SCN5A | c.4243-31T>A (n.4243-31T>A) c.4246-31T>A (n.4246-31T>A) c.4246-737T>A (n.4246-737T>A) c.4084-31T>A (n.4084-31T>A) c.4117-31T>A (n.4117-31T>A) c.4243-737T>A (n.4243-737T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557316T= | CA1358564230 | SCN5A | c.4243-32A= (n.4243-32A=) c.4246-32A= (n.4246-32A=) c.4246-738A= (n.4246-738A=) c.4084-32A= (n.4084-32A=) c.4117-32A= (n.4117-32A=) c.4243-738A= (n.4243-738A=) | |
| 3 | g.38557319_38557322dup | CA1358564231 | SCN5A | c.4243-36_4243-33dup (n.4243-36_4243-33dup) c.4246-36_4246-33dup (n.4246-36_4246-33dup) c.4246-742_4246-739dup (n.4246-742_4246-739dup) c.4084-36_4084-33dup (n.4084-36_4084-33dup) c.4117-36_4117-33dup (n.4117-36_4117-33dup) c.4243-742_4243-739dup (n.4243-742_4243-739dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557321T>C | CA1358564233 | SCN5A | c.4243-37A>G (n.4243-37A>G) c.4246-37A>G (n.4246-37A>G) c.4246-743A>G (n.4246-743A>G) c.4084-37A>G (n.4084-37A>G) c.4117-37A>G (n.4117-37A>G) c.4243-743A>G (n.4243-743A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557321T= | CA1358564235 | SCN5A | c.4243-37A= (n.4243-37A=) c.4246-37A= (n.4246-37A=) c.4246-743A= (n.4246-743A=) c.4084-37A= (n.4084-37A=) c.4117-37A= (n.4117-37A=) c.4243-743A= (n.4243-743A=) | |
| 3 | g.38557323C= | CA1358564238 | SCN5A | c.4243-39G= (n.4243-39G=) c.4246-39G= (n.4246-39G=) c.4246-745G= (n.4246-745G=) c.4084-39G= (n.4084-39G=) c.4117-39G= (n.4117-39G=) c.4243-745G= (n.4243-745G=) | |
| 3 | g.38557323C>T | CA906898470 | SCN5A | c.4243-39G>A (n.4243-39G>A) c.4246-39G>A (n.4246-39G>A) c.4246-745G>A (n.4246-745G>A) c.4084-39G>A (n.4084-39G>A) c.4117-39G>A (n.4117-39G>A) c.4243-745G>A (n.4243-745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557326T>C | CA2702483370 | SCN5A | c.4243-42A>G (n.4243-42A>G) c.4246-42A>G (n.4246-42A>G) c.4246-748A>G (n.4246-748A>G) c.4084-42A>G (n.4084-42A>G) c.4117-42A>G (n.4117-42A>G) c.4243-748A>G (n.4243-748A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557327A>T | CA2577553071 | SCN5A | c.4243-43T>A (n.4243-43T>A) c.4246-43T>A (n.4246-43T>A) c.4246-749T>A (n.4246-749T>A) c.4084-43T>A (n.4084-43T>A) c.4117-43T>A (n.4117-43T>A) c.4243-749T>A (n.4243-749T>A) | |
| 3 | g.38557328C>T | CA2665111267 | SCN5A | c.4243-44G>A (n.4243-44G>A) c.4246-44G>A (n.4246-44G>A) c.4246-750G>A (n.4246-750G>A) c.4084-44G>A (n.4084-44G>A) c.4117-44G>A (n.4117-44G>A) c.4243-750G>A (n.4243-750G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557329C= | CA1358564242 | SCN5A | c.4243-45G= (n.4243-45G=) c.4246-45G= (n.4246-45G=) c.4246-751G= (n.4246-751G=) c.4084-45G= (n.4084-45G=) c.4117-45G= (n.4117-45G=) c.4243-751G= (n.4243-751G=) | |
| 3 | g.38557329C>G | CA542270128 | SCN5A | c.4243-45G>C (n.4243-45G>C) c.4246-45G>C (n.4246-45G>C) c.4246-751G>C (n.4246-751G>C) c.4084-45G>C (n.4084-45G>C) c.4117-45G>C (n.4117-45G>C) c.4243-751G>C (n.4243-751G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557331C= | CA1358564245 | SCN5A | c.4243-47G= (n.4243-47G=) c.4246-47G= (n.4246-47G=) c.4246-753G= (n.4246-753G=) c.4084-47G= (n.4084-47G=) c.4117-47G= (n.4117-47G=) c.4243-753G= (n.4243-753G=) | |
| 3 | g.38557331C>T | CA062987 | SCN5A | c.4243-47G>A (n.4243-47G>A) c.4246-47G>A (n.4246-47G>A) c.4246-753G>A (n.4246-753G>A) c.4084-47G>A (n.4084-47G>A) c.4117-47G>A (n.4117-47G>A) c.4243-753G>A (n.4243-753G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557332G>A | CA062990 | SCN5A | c.4243-48C>T (n.4243-48C>T) c.4246-48C>T (n.4246-48C>T) c.4246-754C>T (n.4246-754C>T) c.4084-48C>T (n.4084-48C>T) c.4117-48C>T (n.4117-48C>T) c.4243-754C>T (n.4243-754C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38557332G>C | CA906898491 | SCN5A | c.4243-48C>G (n.4243-48C>G) c.4246-48C>G (n.4246-48C>G) c.4246-754C>G (n.4246-754C>G) c.4084-48C>G (n.4084-48C>G) c.4117-48C>G (n.4117-48C>G) c.4243-754C>G (n.4243-754C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557332G= | CA1358564248 | SCN5A | c.4243-48C= (n.4243-48C=) c.4246-48C= (n.4246-48C=) c.4246-754C= (n.4246-754C=) c.4084-48C= (n.4084-48C=) c.4117-48C= (n.4117-48C=) c.4243-754C= (n.4243-754C=) | |
| 3 | g.38557332G>T | CA2665111268 | SCN5A | c.4243-48C>A (n.4243-48C>A) c.4246-48C>A (n.4246-48C>A) c.4246-754C>A (n.4246-754C>A) c.4084-48C>A (n.4084-48C>A) c.4117-48C>A (n.4117-48C>A) c.4243-754C>A (n.4243-754C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557333C>A | CA2577553072 | SCN5A | c.4243-49G>T (n.4243-49G>T) c.4246-49G>T (n.4246-49G>T) c.4246-755G>T (n.4246-755G>T) c.4084-49G>T (n.4084-49G>T) c.4117-49G>T (n.4117-49G>T) c.4243-755G>T (n.4243-755G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557333C= | CA1358564249 | SCN5A | c.4243-49G= (n.4243-49G=) c.4246-49G= (n.4246-49G=) c.4246-755G= (n.4246-755G=) c.4084-49G= (n.4084-49G=) c.4117-49G= (n.4117-49G=) c.4243-755G= (n.4243-755G=) | |
| 3 | g.38557333C>T | CA906898497 | SCN5A | c.4243-49G>A (n.4243-49G>A) c.4246-49G>A (n.4246-49G>A) c.4246-755G>A (n.4246-755G>A) c.4084-49G>A (n.4084-49G>A) c.4117-49G>A (n.4117-49G>A) c.4243-755G>A (n.4243-755G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557334T>C | CA2665111269 | SCN5A | c.4243-50A>G (n.4243-50A>G) c.4246-50A>G (n.4246-50A>G) c.4246-756A>G (n.4246-756A>G) c.4084-50A>G (n.4084-50A>G) c.4117-50A>G (n.4117-50A>G) c.4243-756A>G (n.4243-756A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557336G>T | CA2665111270 | SCN5A | c.4243-52C>A (n.4243-52C>A) c.4246-52C>A (n.4246-52C>A) c.4246-758C>A (n.4246-758C>A) c.4084-52C>A (n.4084-52C>A) c.4117-52C>A (n.4117-52C>A) c.4243-758C>A (n.4243-758C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557338G>A | CA2665111271 | SCN5A | c.4243-54C>T (n.4243-54C>T) c.4246-54C>T (n.4246-54C>T) c.4246-760C>T (n.4246-760C>T) c.4084-54C>T (n.4084-54C>T) c.4117-54C>T (n.4117-54C>T) c.4243-760C>T (n.4243-760C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557340T>C | CA72943673 | SCN5A | c.4243-56A>G (n.4243-56A>G) c.4246-56A>G (n.4246-56A>G) c.4246-762A>G (n.4246-762A>G) c.4084-56A>G (n.4084-56A>G) c.4117-56A>G (n.4117-56A>G) c.4243-762A>G (n.4243-762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557340T= | CA1358564250 | SCN5A | c.4243-56A= (n.4243-56A=) c.4246-56A= (n.4246-56A=) c.4246-762A= (n.4246-762A=) c.4084-56A= (n.4084-56A=) c.4117-56A= (n.4117-56A=) c.4243-762A= (n.4243-762A=) | |
| 3 | g.38557341T>A | CA2702483374 | SCN5A | c.4243-57A>T (n.4243-57A>T) c.4246-57A>T (n.4246-57A>T) c.4246-763A>T (n.4246-763A>T) c.4084-57A>T (n.4084-57A>T) c.4117-57A>T (n.4117-57A>T) c.4243-763A>T (n.4243-763A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557341T>C | CA2665111272 | SCN5A | c.4243-57A>G (n.4243-57A>G) c.4246-57A>G (n.4246-57A>G) c.4246-763A>G (n.4246-763A>G) c.4084-57A>G (n.4084-57A>G) c.4117-57A>G (n.4117-57A>G) c.4243-763A>G (n.4243-763A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557341T>G | CA2577553073 | SCN5A | c.4243-57A>C (n.4243-57A>C) c.4246-57A>C (n.4246-57A>C) c.4246-763A>C (n.4246-763A>C) c.4084-57A>C (n.4084-57A>C) c.4117-57A>C (n.4117-57A>C) c.4243-763A>C (n.4243-763A>C) | |
| 3 | g.38557344del | CA2577553074 | SCN5A | c.4243-59del (n.4243-59del) c.4246-59del (n.4246-59del) c.4246-765del (n.4246-765del) c.4084-59del (n.4084-59del) c.4117-59del (n.4117-59del) c.4243-765del (n.4243-765del) | |
| 3 | g.38557344T>C | CA2665111273 | SCN5A | c.4243-60A>G (n.4243-60A>G) c.4246-60A>G (n.4246-60A>G) c.4246-766A>G (n.4246-766A>G) c.4084-60A>G (n.4084-60A>G) c.4117-60A>G (n.4117-60A>G) c.4243-766A>G (n.4243-766A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557345A>C | CA2665111274 | SCN5A | c.4243-61T>G (n.4243-61T>G) c.4246-61T>G (n.4246-61T>G) c.4246-767T>G (n.4246-767T>G) c.4084-61T>G (n.4084-61T>G) c.4117-61T>G (n.4117-61T>G) c.4243-767T>G (n.4243-767T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557346G>C | CA2577553075 | SCN5A | c.4243-62C>G (n.4243-62C>G) c.4246-62C>G (n.4246-62C>G) c.4246-768C>G (n.4246-768C>G) c.4084-62C>G (n.4084-62C>G) c.4117-62C>G (n.4117-62C>G) c.4243-768C>G (n.4243-768C>G) | |
| 3 | g.38557348G>T | CA2577553076 | SCN5A | c.4243-64C>A (n.4243-64C>A) c.4246-64C>A (n.4246-64C>A) c.4246-770C>A (n.4246-770C>A) c.4084-64C>A (n.4084-64C>A) c.4117-64C>A (n.4117-64C>A) c.4243-770C>A (n.4243-770C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557349C>A | CA2665111275 | SCN5A | c.4243-65G>T (n.4243-65G>T) c.4246-65G>T (n.4246-65G>T) c.4246-771G>T (n.4246-771G>T) c.4084-65G>T (n.4084-65G>T) c.4117-65G>T (n.4117-65G>T) c.4243-771G>T (n.4243-771G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557349C>T | CA2665111276 | SCN5A | c.4243-65G>A (n.4243-65G>A) c.4246-65G>A (n.4246-65G>A) c.4246-771G>A (n.4246-771G>A) c.4084-65G>A (n.4084-65G>A) c.4117-65G>A (n.4117-65G>A) c.4243-771G>A (n.4243-771G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557352T>C | CA72943675 | SCN5A | c.4243-68A>G (n.4243-68A>G) c.4246-68A>G (n.4246-68A>G) c.4246-774A>G (n.4246-774A>G) c.4084-68A>G (n.4084-68A>G) c.4117-68A>G (n.4117-68A>G) c.4243-774A>G (n.4243-774A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557352T= | CA1358564251 | SCN5A | c.4243-68A= (n.4243-68A=) c.4246-68A= (n.4246-68A=) c.4246-774A= (n.4246-774A=) c.4084-68A= (n.4084-68A=) c.4117-68A= (n.4117-68A=) c.4243-774A= (n.4243-774A=) | |
| 3 | g.38557353G>A | CA2755901641 | SCN5A | c.4243-69C>T (n.4243-69C>T) c.4246-69C>T (n.4246-69C>T) c.4246-775C>T (n.4246-775C>T) c.4084-69C>T (n.4084-69C>T) c.4117-69C>T (n.4117-69C>T) c.4243-775C>T (n.4243-775C>T) | |
| 3 | g.38557353G>T | CA2577553077 | SCN5A | c.4243-69C>A (n.4243-69C>A) c.4246-69C>A (n.4246-69C>A) c.4246-775C>A (n.4246-775C>A) c.4084-69C>A (n.4084-69C>A) c.4117-69C>A (n.4117-69C>A) c.4243-775C>A (n.4243-775C>A) | |
| 3 | g.38557354G>C | CA2665111277 | SCN5A | c.4243-70C>G (n.4243-70C>G) c.4246-70C>G (n.4246-70C>G) c.4246-776C>G (n.4246-776C>G) c.4084-70C>G (n.4084-70C>G) c.4117-70C>G (n.4117-70C>G) c.4243-776C>G (n.4243-776C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557354G= | CA1358564252 | SCN5A | c.4243-70C= (n.4243-70C=) c.4246-70C= (n.4246-70C=) c.4246-776C= (n.4246-776C=) c.4084-70C= (n.4084-70C=) c.4117-70C= (n.4117-70C=) c.4243-776C= (n.4243-776C=) | |
| 3 | g.38557354G>T | CA542270129 | SCN5A | c.4243-70C>A (n.4243-70C>A) c.4246-70C>A (n.4246-70C>A) c.4246-776C>A (n.4246-776C>A) c.4084-70C>A (n.4084-70C>A) c.4117-70C>A (n.4117-70C>A) c.4243-776C>A (n.4243-776C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557356C>A | CA2577553078 | SCN5A | c.4243-72G>T (n.4243-72G>T) c.4246-72G>T (n.4246-72G>T) c.4246-778G>T (n.4246-778G>T) c.4084-72G>T (n.4084-72G>T) c.4117-72G>T (n.4117-72G>T) c.4243-778G>T (n.4243-778G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557356C>G | CA2755901642 | SCN5A | c.4243-72G>C (n.4243-72G>C) c.4246-72G>C (n.4246-72G>C) c.4246-778G>C (n.4246-778G>C) c.4084-72G>C (n.4084-72G>C) c.4117-72G>C (n.4117-72G>C) c.4243-778G>C (n.4243-778G>C) | |
| 3 | g.38557358G>T | CA2665111278 | SCN5A | c.4243-74C>A (n.4243-74C>A) c.4246-74C>A (n.4246-74C>A) c.4246-780C>A (n.4246-780C>A) c.4084-74C>A (n.4084-74C>A) c.4117-74C>A (n.4117-74C>A) c.4243-780C>A (n.4243-780C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557359G>A | CA2702483376 | SCN5A | c.4243-75C>T (n.4243-75C>T) c.4246-75C>T (n.4246-75C>T) c.4246-781C>T (n.4246-781C>T) c.4084-75C>T (n.4084-75C>T) c.4117-75C>T (n.4117-75C>T) c.4243-781C>T (n.4243-781C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557359G>C | CA2665111279 | SCN5A | c.4243-75C>G (n.4243-75C>G) c.4246-75C>G (n.4246-75C>G) c.4246-781C>G (n.4246-781C>G) c.4084-75C>G (n.4084-75C>G) c.4117-75C>G (n.4117-75C>G) c.4243-781C>G (n.4243-781C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557359G>T | CA2665111280 | SCN5A | c.4243-75C>A (n.4243-75C>A) c.4246-75C>A (n.4246-75C>A) c.4246-781C>A (n.4246-781C>A) c.4084-75C>A (n.4084-75C>A) c.4117-75C>A (n.4117-75C>A) c.4243-781C>A (n.4243-781C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557361C>G | CA2577553079 | SCN5A | c.4243-77G>C (n.4243-77G>C) c.4246-77G>C (n.4246-77G>C) c.4246-783G>C (n.4246-783G>C) c.4084-77G>C (n.4084-77G>C) c.4117-77G>C (n.4117-77G>C) c.4243-783G>C (n.4243-783G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557361C>T | CA2577553080 | SCN5A | c.4243-77G>A (n.4243-77G>A) c.4246-77G>A (n.4246-77G>A) c.4246-783G>A (n.4246-783G>A) c.4084-77G>A (n.4084-77G>A) c.4117-77G>A (n.4117-77G>A) c.4243-783G>A (n.4243-783G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557363G>A | CA2665111281 | SCN5A | c.4243-79C>T (n.4243-79C>T) c.4246-79C>T (n.4246-79C>T) c.4246-785C>T (n.4246-785C>T) c.4084-79C>T (n.4084-79C>T) c.4117-79C>T (n.4117-79C>T) c.4243-785C>T (n.4243-785C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557363G>C | CA2665111282 | SCN5A | c.4243-79C>G (n.4243-79C>G) c.4246-79C>G (n.4246-79C>G) c.4246-785C>G (n.4246-785C>G) c.4084-79C>G (n.4084-79C>G) c.4117-79C>G (n.4117-79C>G) c.4243-785C>G (n.4243-785C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557363G>T | CA2577553081 | SCN5A | c.4243-79C>A (n.4243-79C>A) c.4246-79C>A (n.4246-79C>A) c.4246-785C>A (n.4246-785C>A) c.4084-79C>A (n.4084-79C>A) c.4117-79C>A (n.4117-79C>A) c.4243-785C>A (n.4243-785C>A) | |
| 3 | g.38557367A>G | CA2702483380 | SCN5A | c.4243-83T>C (n.4243-83T>C) c.4246-83T>C (n.4246-83T>C) c.4246-789T>C (n.4246-789T>C) c.4084-83T>C (n.4084-83T>C) c.4117-83T>C (n.4117-83T>C) c.4243-789T>C (n.4243-789T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38557368A>C | CA2702483383 | SCN5A | c.4243-84T>G (n.4243-84T>G) c.4246-84T>G (n.4246-84T>G) c.4246-790T>G (n.4246-790T>G) c.4084-84T>G (n.4084-84T>G) c.4117-84T>G (n.4117-84T>G) c.4243-790T>G (n.4243-790T>G) | dbSNP |