Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38557141T>CCA2665111210SCN5Ac.4296+90A>G (n.4296+90A>G)
c.4299+90A>G (n.4299+90A>G)
c.4246-563A>G (n.4246-563A>G)
c.4137+90A>G (n.4137+90A>G)
c.4170+90A>G (n.4170+90A>G)
c.4243-563A>G (n.4243-563A>G)
 gnomAD v4
3g.38557144C>ACA2665111211SCN5Ac.4296+87G>T (n.4296+87G>T)
c.4299+87G>T (n.4299+87G>T)
c.4246-566G>T (n.4246-566G>T)
c.4137+87G>T (n.4137+87G>T)
c.4170+87G>T (n.4170+87G>T)
c.4243-566G>T (n.4243-566G>T)
 gnomAD v4
3g.38557145A>GCA2665111212SCN5Ac.4296+86T>C (n.4296+86T>C)
c.4299+86T>C (n.4299+86T>C)
c.4246-567T>C (n.4246-567T>C)
c.4137+86T>C (n.4137+86T>C)
c.4170+86T>C (n.4170+86T>C)
c.4243-567T>C (n.4243-567T>C)
 gnomAD v4
3g.38557145A>TCA2577553056SCN5Ac.4296+86T>A (n.4296+86T>A)
c.4299+86T>A (n.4299+86T>A)
c.4246-567T>A (n.4246-567T>A)
c.4137+86T>A (n.4137+86T>A)
c.4170+86T>A (n.4170+86T>A)
c.4243-567T>A (n.4243-567T>A)
 gnomAD v4
3g.38557146G>TCA2665111213SCN5Ac.4296+85C>A (n.4296+85C>A)
c.4299+85C>A (n.4299+85C>A)
c.4246-568C>A (n.4246-568C>A)
c.4137+85C>A (n.4137+85C>A)
c.4170+85C>A (n.4170+85C>A)
c.4243-568C>A (n.4243-568C>A)
 gnomAD v4
3g.38557147A>GCA2665111214SCN5Ac.4296+84T>C (n.4296+84T>C)
c.4299+84T>C (n.4299+84T>C)
c.4246-569T>C (n.4246-569T>C)
c.4137+84T>C (n.4137+84T>C)
c.4170+84T>C (n.4170+84T>C)
c.4243-569T>C (n.4243-569T>C)
 gnomAD v4
3g.38557147A>TCA2665111215SCN5Ac.4296+84T>A (n.4296+84T>A)
c.4299+84T>A (n.4299+84T>A)
c.4246-569T>A (n.4246-569T>A)
c.4137+84T>A (n.4137+84T>A)
c.4170+84T>A (n.4170+84T>A)
c.4243-569T>A (n.4243-569T>A)
 gnomAD v4
3g.38557149G>ACA906898268SCN5Ac.4296+82C>T (n.4296+82C>T)
c.4299+82C>T (n.4299+82C>T)
c.4246-571C>T (n.4246-571C>T)
c.4137+82C>T (n.4137+82C>T)
c.4170+82C>T (n.4170+82C>T)
c.4243-571C>T (n.4243-571C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557149G=CA1358564035SCN5Ac.4296+82C= (n.4296+82C=)
c.4299+82C= (n.4299+82C=)
c.4246-571C= (n.4246-571C=)
c.4137+82C= (n.4137+82C=)
c.4170+82C= (n.4170+82C=)
c.4243-571C= (n.4243-571C=)
3g.38557149G>TCA2665111216SCN5Ac.4296+82C>A (n.4296+82C>A)
c.4299+82C>A (n.4299+82C>A)
c.4246-571C>A (n.4246-571C>A)
c.4137+82C>A (n.4137+82C>A)
c.4170+82C>A (n.4170+82C>A)
c.4243-571C>A (n.4243-571C>A)
 gnomAD v4
3g.38557150C>ACA2665111217SCN5Ac.4296+81G>T (n.4296+81G>T)
c.4299+81G>T (n.4299+81G>T)
c.4246-572G>T (n.4246-572G>T)
c.4137+81G>T (n.4137+81G>T)
c.4170+81G>T (n.4170+81G>T)
c.4243-572G>T (n.4243-572G>T)
 gnomAD v4
3g.38557150C>TCA2665111218SCN5Ac.4296+81G>A (n.4296+81G>A)
c.4299+81G>A (n.4299+81G>A)
c.4246-572G>A (n.4246-572G>A)
c.4137+81G>A (n.4137+81G>A)
c.4170+81G>A (n.4170+81G>A)
c.4243-572G>A (n.4243-572G>A)
 gnomAD v4
3g.38557151A>GCA2577553057SCN5Ac.4296+80T>C (n.4296+80T>C)
c.4299+80T>C (n.4299+80T>C)
c.4246-573T>C (n.4246-573T>C)
c.4137+80T>C (n.4137+80T>C)
c.4170+80T>C (n.4170+80T>C)
c.4243-573T>C (n.4243-573T>C)
3g.38557152G>ACA1358564039SCN5Ac.4296+79C>T (n.4296+79C>T)
c.4299+79C>T (n.4299+79C>T)
c.4246-574C>T (n.4246-574C>T)
c.4137+79C>T (n.4137+79C>T)
c.4170+79C>T (n.4170+79C>T)
c.4243-574C>T (n.4243-574C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557152G>CCA2577553058SCN5Ac.4296+79C>G (n.4296+79C>G)
c.4299+79C>G (n.4299+79C>G)
c.4246-574C>G (n.4246-574C>G)
c.4137+79C>G (n.4137+79C>G)
c.4170+79C>G (n.4170+79C>G)
c.4243-574C>G (n.4243-574C>G)
 gnomAD v4
3g.38557152G=CA1358564037SCN5Ac.4296+79C= (n.4296+79C=)
c.4299+79C= (n.4299+79C=)
c.4246-574C= (n.4246-574C=)
c.4137+79C= (n.4137+79C=)
c.4170+79C= (n.4170+79C=)
c.4243-574C= (n.4243-574C=)
3g.38557154C>TCA2577553059SCN5Ac.4296+77G>A (n.4296+77G>A)
c.4299+77G>A (n.4299+77G>A)
c.4246-576G>A (n.4246-576G>A)
c.4137+77G>A (n.4137+77G>A)
c.4170+77G>A (n.4170+77G>A)
c.4243-576G>A (n.4243-576G>A)
 gnomAD v4
3g.38557155A>GCA2665111219SCN5Ac.4296+76T>C (n.4296+76T>C)
c.4299+76T>C (n.4299+76T>C)
c.4246-577T>C (n.4246-577T>C)
c.4137+76T>C (n.4137+76T>C)
c.4170+76T>C (n.4170+76T>C)
c.4243-577T>C (n.4243-577T>C)
 gnomAD v4
3g.38557155A>TCA2665111220SCN5Ac.4296+76T>A (n.4296+76T>A)
c.4299+76T>A (n.4299+76T>A)
c.4246-577T>A (n.4246-577T>A)
c.4137+76T>A (n.4137+76T>A)
c.4170+76T>A (n.4170+76T>A)
c.4243-577T>A (n.4243-577T>A)
 gnomAD v4
3g.38557157T>CCA2665111221SCN5Ac.4296+74A>G (n.4296+74A>G)
c.4299+74A>G (n.4299+74A>G)
c.4246-579A>G (n.4246-579A>G)
c.4137+74A>G (n.4137+74A>G)
c.4170+74A>G (n.4170+74A>G)
c.4243-579A>G (n.4243-579A>G)
 gnomAD v4
3g.38557157T>GCA542270122SCN5Ac.4296+74A>C (n.4296+74A>C)
c.4299+74A>C (n.4299+74A>C)
c.4246-579A>C (n.4246-579A>C)
c.4137+74A>C (n.4137+74A>C)
c.4170+74A>C (n.4170+74A>C)
c.4243-579A>C (n.4243-579A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557157T=CA1358564041SCN5Ac.4296+74A= (n.4296+74A=)
c.4299+74A= (n.4299+74A=)
c.4246-579A= (n.4246-579A=)
c.4137+74A= (n.4137+74A=)
c.4170+74A= (n.4170+74A=)
c.4243-579A= (n.4243-579A=)
3g.38557158G>TCA2577553060SCN5Ac.4296+73C>A (n.4296+73C>A)
c.4299+73C>A (n.4299+73C>A)
c.4246-580C>A (n.4246-580C>A)
c.4137+73C>A (n.4137+73C>A)
c.4170+73C>A (n.4170+73C>A)
c.4243-580C>A (n.4243-580C>A)
 gnomAD v4
3g.38557160T>ACA2665111222SCN5Ac.4296+71A>T (n.4296+71A>T)
c.4299+71A>T (n.4299+71A>T)
c.4246-582A>T (n.4246-582A>T)
c.4137+71A>T (n.4137+71A>T)
c.4170+71A>T (n.4170+71A>T)
c.4243-582A>T (n.4243-582A>T)
 gnomAD v4
3g.38557160T>CCA2665111223SCN5Ac.4296+71A>G (n.4296+71A>G)
c.4299+71A>G (n.4299+71A>G)
c.4246-582A>G (n.4246-582A>G)
c.4137+71A>G (n.4137+71A>G)
c.4170+71A>G (n.4170+71A>G)
c.4243-582A>G (n.4243-582A>G)
 gnomAD v4
3g.38557161T>GCA2665111224SCN5Ac.4296+70A>C (n.4296+70A>C)
c.4299+70A>C (n.4299+70A>C)
c.4246-583A>C (n.4246-583A>C)
c.4137+70A>C (n.4137+70A>C)
c.4170+70A>C (n.4170+70A>C)
c.4243-583A>C (n.4243-583A>C)
 gnomAD v4
3g.38557162C>ACA2665111225SCN5Ac.4296+69G>T (n.4296+69G>T)
c.4299+69G>T (n.4299+69G>T)
c.4246-584G>T (n.4246-584G>T)
c.4137+69G>T (n.4137+69G>T)
c.4170+69G>T (n.4170+69G>T)
c.4243-584G>T (n.4243-584G>T)
 gnomAD v4
3g.38557162C=CA1358564042SCN5Ac.4296+69G= (n.4296+69G=)
c.4299+69G= (n.4299+69G=)
c.4246-584G= (n.4246-584G=)
c.4137+69G= (n.4137+69G=)
c.4170+69G= (n.4170+69G=)
c.4243-584G= (n.4243-584G=)
3g.38557162C>GCA906898279SCN5Ac.4296+69G>C (n.4296+69G>C)
c.4299+69G>C (n.4299+69G>C)
c.4246-584G>C (n.4246-584G>C)
c.4137+69G>C (n.4137+69G>C)
c.4170+69G>C (n.4170+69G>C)
c.4243-584G>C (n.4243-584G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557163C>GCA1139532335SCN5Ac.4296+68G>C (n.4296+68G>C)
c.4299+68G>C (n.4299+68G>C)
c.4246-585G>C (n.4246-585G>C)
c.4137+68G>C (n.4137+68G>C)
c.4170+68G>C (n.4170+68G>C)
c.4243-585G>C (n.4243-585G>C)
 gnomAD v4
3g.38557164C=CA1358564043SCN5Ac.4296+67G= (n.4296+67G=)
c.4299+67G= (n.4299+67G=)
c.4246-586G= (n.4246-586G=)
c.4137+67G= (n.4137+67G=)
c.4170+67G= (n.4170+67G=)
c.4243-586G= (n.4243-586G=)
3g.38557164C>TCA1046993012SCN5Ac.4296+67G>A (n.4296+67G>A)
c.4299+67G>A (n.4299+67G>A)
c.4246-586G>A (n.4246-586G>A)
c.4137+67G>A (n.4137+67G>A)
c.4170+67G>A (n.4170+67G>A)
c.4243-586G>A (n.4243-586G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557165T>CCA2577553061SCN5Ac.4296+66A>G (n.4296+66A>G)
c.4299+66A>G (n.4299+66A>G)
c.4246-587A>G (n.4246-587A>G)
c.4137+66A>G (n.4137+66A>G)
c.4170+66A>G (n.4170+66A>G)
c.4243-587A>G (n.4243-587A>G)
 gnomAD v4
3g.38557166G>ACA2665111226SCN5Ac.4296+65C>T (n.4296+65C>T)
c.4299+65C>T (n.4299+65C>T)
c.4246-588C>T (n.4246-588C>T)
c.4137+65C>T (n.4137+65C>T)
c.4170+65C>T (n.4170+65C>T)
c.4243-588C>T (n.4243-588C>T)
 gnomAD v4
3g.38557166G>TCA2577553063SCN5Ac.4296+65C>A (n.4296+65C>A)
c.4299+65C>A (n.4299+65C>A)
c.4246-588C>A (n.4246-588C>A)
c.4137+65C>A (n.4137+65C>A)
c.4170+65C>A (n.4170+65C>A)
c.4243-588C>A (n.4243-588C>A)
 gnomAD v4
3g.38557167delCA2577553062SCN5Ac.4296+65del (n.4296+65del)
c.4299+65del (n.4299+65del)
c.4246-588del (n.4246-588del)
c.4137+65del (n.4137+65del)
c.4170+65del (n.4170+65del)
c.4243-588del (n.4243-588del)
 gnomAD v4
3g.38557167G>ACA1358564045SCN5Ac.4296+64C>T (n.4296+64C>T)
c.4299+64C>T (n.4299+64C>T)
c.4246-589C>T (n.4246-589C>T)
c.4137+64C>T (n.4137+64C>T)
c.4170+64C>T (n.4170+64C>T)
c.4243-589C>T (n.4243-589C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557167G=CA1358564044SCN5Ac.4296+64C= (n.4296+64C=)
c.4299+64C= (n.4299+64C=)
c.4246-589C= (n.4246-589C=)
c.4137+64C= (n.4137+64C=)
c.4170+64C= (n.4170+64C=)
c.4243-589C= (n.4243-589C=)
3g.38557167G>TCA2665111227SCN5Ac.4296+64C>A (n.4296+64C>A)
c.4299+64C>A (n.4299+64C>A)
c.4246-589C>A (n.4246-589C>A)
c.4137+64C>A (n.4137+64C>A)
c.4170+64C>A (n.4170+64C>A)
c.4243-589C>A (n.4243-589C>A)
 gnomAD v4
3g.38557168T>ACA72943547SCN5Ac.4296+63A>T (n.4296+63A>T)
c.4299+63A>T (n.4299+63A>T)
c.4246-590A>T (n.4246-590A>T)
c.4137+63A>T (n.4137+63A>T)
c.4170+63A>T (n.4170+63A>T)
c.4243-590A>T (n.4243-590A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557168T>CCA2665111228SCN5Ac.4296+63A>G (n.4296+63A>G)
c.4299+63A>G (n.4299+63A>G)
c.4246-590A>G (n.4246-590A>G)
c.4137+63A>G (n.4137+63A>G)
c.4170+63A>G (n.4170+63A>G)
c.4243-590A>G (n.4243-590A>G)
 gnomAD v4
3g.38557168T=CA1358564046SCN5Ac.4296+63A= (n.4296+63A=)
c.4299+63A= (n.4299+63A=)
c.4246-590A= (n.4246-590A=)
c.4137+63A= (n.4137+63A=)
c.4170+63A= (n.4170+63A=)
c.4243-590A= (n.4243-590A=)
3g.38557169G>ACA2665111229SCN5Ac.4296+62C>T (n.4296+62C>T)
c.4299+62C>T (n.4299+62C>T)
c.4246-591C>T (n.4246-591C>T)
c.4137+62C>T (n.4137+62C>T)
c.4170+62C>T (n.4170+62C>T)
c.4243-591C>T (n.4243-591C>T)
 gnomAD v4
3g.38557169G>TCA2665111230SCN5Ac.4296+62C>A (n.4296+62C>A)
c.4299+62C>A (n.4299+62C>A)
c.4246-591C>A (n.4246-591C>A)
c.4137+62C>A (n.4137+62C>A)
c.4170+62C>A (n.4170+62C>A)
c.4243-591C>A (n.4243-591C>A)
 gnomAD v4
3g.38557170delCA2577553064SCN5Ac.4296+62del (n.4296+62del)
c.4299+62del (n.4299+62del)
c.4246-591del (n.4246-591del)
c.4137+62del (n.4137+62del)
c.4170+62del (n.4170+62del)
c.4243-591del (n.4243-591del)
3g.38557170G>TCA2577553065SCN5Ac.4296+61C>A (n.4296+61C>A)
c.4299+61C>A (n.4299+61C>A)
c.4246-592C>A (n.4246-592C>A)
c.4137+61C>A (n.4137+61C>A)
c.4170+61C>A (n.4170+61C>A)
c.4243-592C>A (n.4243-592C>A)
 gnomAD v4
3g.38557171C>ACA2665111231SCN5Ac.4296+60G>T (n.4296+60G>T)
c.4299+60G>T (n.4299+60G>T)
c.4246-593G>T (n.4246-593G>T)
c.4137+60G>T (n.4137+60G>T)
c.4170+60G>T (n.4170+60G>T)
c.4243-593G>T (n.4243-593G>T)
 gnomAD v4
3g.38557171C>TCA2665111232SCN5Ac.4296+60G>A (n.4296+60G>A)
c.4299+60G>A (n.4299+60G>A)
c.4246-593G>A (n.4246-593G>A)
c.4137+60G>A (n.4137+60G>A)
c.4170+60G>A (n.4170+60G>A)
c.4243-593G>A (n.4243-593G>A)
 gnomAD v4
3g.38557174A>GCA2665111233SCN5Ac.4296+57T>C (n.4296+57T>C)
c.4299+57T>C (n.4299+57T>C)
c.4246-596T>C (n.4246-596T>C)
c.4137+57T>C (n.4137+57T>C)
c.4170+57T>C (n.4170+57T>C)
c.4243-596T>C (n.4243-596T>C)
 gnomAD v4
3g.38557175G>TCA2702482914SCN5Ac.4296+56C>A (n.4296+56C>A)
c.4299+56C>A (n.4299+56C>A)
c.4246-597C>A (n.4246-597C>A)
c.4137+56C>A (n.4137+56C>A)
c.4170+56C>A (n.4170+56C>A)
c.4243-597C>A (n.4243-597C>A)
 dbSNP
3g.38557176C>GCA2665111234SCN5Ac.4296+55G>C (n.4296+55G>C)
c.4299+55G>C (n.4299+55G>C)
c.4246-598G>C (n.4246-598G>C)
c.4137+55G>C (n.4137+55G>C)
c.4170+55G>C (n.4170+55G>C)
c.4243-598G>C (n.4243-598G>C)
 gnomAD v4
3g.38557177A>CCA2577553066SCN5Ac.4296+54T>G (n.4296+54T>G)
c.4299+54T>G (n.4299+54T>G)
c.4246-599T>G (n.4246-599T>G)
c.4137+54T>G (n.4137+54T>G)
c.4170+54T>G (n.4170+54T>G)
c.4243-599T>G (n.4243-599T>G)
3g.38557178A=CA1358564047SCN5Ac.4296+53T= (n.4296+53T=)
c.4299+53T= (n.4299+53T=)
c.4246-600T= (n.4246-600T=)
c.4137+53T= (n.4137+53T=)
c.4170+53T= (n.4170+53T=)
c.4243-600T= (n.4243-600T=)
3g.38557178A>CCA2581866979SCN5Ac.4296+53T>G (n.4296+53T>G)
c.4299+53T>G (n.4299+53T>G)
c.4246-600T>G (n.4246-600T>G)
c.4137+53T>G (n.4137+53T>G)
c.4170+53T>G (n.4170+53T>G)
c.4243-600T>G (n.4243-600T>G)
3g.38557178A>GCA11403271SCN5Ac.4296+53T>C (n.4296+53T>C)
c.4299+53T>C (n.4299+53T>C)
c.4246-600T>C (n.4246-600T>C)
c.4137+53T>C (n.4137+53T>C)
c.4170+53T>C (n.4170+53T>C)
c.4243-600T>C (n.4243-600T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557178A>TCA2581866978SCN5Ac.4296+53T>A (n.4296+53T>A)
c.4299+53T>A (n.4299+53T>A)
c.4246-600T>A (n.4246-600T>A)
c.4137+53T>A (n.4137+53T>A)
c.4170+53T>A (n.4170+53T>A)
c.4243-600T>A (n.4243-600T>A)
 gnomAD v4
3g.38557179C>ACA2665111235SCN5Ac.4296+52G>T (n.4296+52G>T)
c.4299+52G>T (n.4299+52G>T)
c.4246-601G>T (n.4246-601G>T)
c.4137+52G>T (n.4137+52G>T)
c.4170+52G>T (n.4170+52G>T)
c.4243-601G>T (n.4243-601G>T)
 gnomAD v4
3g.38557207_38557208insCCAAGCAGCCAGGAGCCTCAGGTGCCTGACTTGGTGGCA2665111236SCN5Ac.4296+52_4296+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4296+52_4296+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG)
c.4299+52_4299+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4299+52_4299+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG)
c.4246-601_4246-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4246-601_4246-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG)
c.4137+52_4137+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4137+52_4137+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG)
c.4170+52_4170+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4170+52_4170+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG)
c.4243-601_4243-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4243-601_4243-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG)
 gnomAD v4
3g.38557180C=CA1358564048SCN5Ac.4296+51G= (n.4296+51G=)
c.4299+51G= (n.4299+51G=)
c.4246-602G= (n.4246-602G=)
c.4137+51G= (n.4137+51G=)
c.4170+51G= (n.4170+51G=)
c.4243-602G= (n.4243-602G=)
3g.38557180C>GCA1046993020SCN5Ac.4296+51G>C (n.4296+51G>C)
c.4299+51G>C (n.4299+51G>C)
c.4246-602G>C (n.4246-602G>C)
c.4137+51G>C (n.4137+51G>C)
c.4170+51G>C (n.4170+51G>C)
c.4243-602G>C (n.4243-602G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557180C>TCA2665111237SCN5Ac.4296+51G>A (n.4296+51G>A)
c.4299+51G>A (n.4299+51G>A)
c.4246-602G>A (n.4246-602G>A)
c.4137+51G>A (n.4137+51G>A)
c.4170+51G>A (n.4170+51G>A)
c.4243-602G>A (n.4243-602G>A)
 gnomAD v4
3g.38557181A>GCA2665111238SCN5Ac.4296+50T>C (n.4296+50T>C)
c.4299+50T>C (n.4299+50T>C)
c.4246-603T>C (n.4246-603T>C)
c.4137+50T>C (n.4137+50T>C)
c.4170+50T>C (n.4170+50T>C)
c.4243-603T>C (n.4243-603T>C)
 gnomAD v4
3g.38557182G=CA1358564049SCN5Ac.4296+49C= (n.4296+49C=)
c.4299+49C= (n.4299+49C=)
c.4246-604C= (n.4246-604C=)
c.4137+49C= (n.4137+49C=)
c.4170+49C= (n.4170+49C=)
c.4243-604C= (n.4243-604C=)
3g.38557182G>TCA063055SCN5Ac.4296+49C>A (n.4296+49C>A)
c.4299+49C>A (n.4299+49C>A)
c.4246-604C>A (n.4246-604C>A)
c.4137+49C>A (n.4137+49C>A)
c.4170+49C>A (n.4170+49C>A)
c.4243-604C>A (n.4243-604C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557183G>ACA542270123SCN5Ac.4296+48C>T (n.4296+48C>T)
c.4299+48C>T (n.4299+48C>T)
c.4246-605C>T (n.4246-605C>T)
c.4137+48C>T (n.4137+48C>T)
c.4170+48C>T (n.4170+48C>T)
c.4243-605C>T (n.4243-605C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557183G=CA1358564052SCN5Ac.4296+48C= (n.4296+48C=)
c.4299+48C= (n.4299+48C=)
c.4246-605C= (n.4246-605C=)
c.4137+48C= (n.4137+48C=)
c.4170+48C= (n.4170+48C=)
c.4243-605C= (n.4243-605C=)
3g.38557184_38557193delinsAGCCTCAGGTCA1358564055SCN5Ac.4296+38_4296+47delinsACCTGAGGCT (n.4296+38_4296+47delinsACCTGAGGCT)
c.4299+38_4299+47delinsACCTGAGGCT (n.4299+38_4299+47delinsACCTGAGGCT)
c.4246-615_4246-606delinsACCTGAGGCT (n.4246-615_4246-606delinsACCTGAGGCT)
c.4137+38_4137+47delinsACCTGAGGCT (n.4137+38_4137+47delinsACCTGAGGCT)
c.4170+38_4170+47delinsACCTGAGGCT (n.4170+38_4170+47delinsACCTGAGGCT)
c.4243-615_4243-606delinsACCTGAGGCT (n.4243-615_4243-606delinsACCTGAGGCT)
3g.38557185G>ACA063047SCN5Ac.4296+46C>T (n.4296+46C>T)
c.4299+46C>T (n.4299+46C>T)
c.4246-607C>T (n.4246-607C>T)
c.4137+46C>T (n.4137+46C>T)
c.4170+46C>T (n.4170+46C>T)
c.4243-607C>T (n.4243-607C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557185G=CA1358564060SCN5Ac.4296+46C= (n.4296+46C=)
c.4299+46C= (n.4299+46C=)
c.4246-607C= (n.4246-607C=)
c.4137+46C= (n.4137+46C=)
c.4170+46C= (n.4170+46C=)
c.4243-607C= (n.4243-607C=)
3g.38557185G>TCA2665111239SCN5Ac.4296+46C>A (n.4296+46C>A)
c.4299+46C>A (n.4299+46C>A)
c.4246-607C>A (n.4246-607C>A)
c.4137+46C>A (n.4137+46C>A)
c.4170+46C>A (n.4170+46C>A)
c.4243-607C>A (n.4243-607C>A)
 gnomAD v4
3g.38557189_38557197delCA063039SCN5Ac.4296+38_4296+46del (n.4296+38_4296+46del)
c.4299+38_4299+46del (n.4299+38_4299+46del)
c.4246-615_4246-607del (n.4246-615_4246-607del)
c.4137+38_4137+46del (n.4137+38_4137+46del)
c.4170+38_4170+46del (n.4170+38_4170+46del)
c.4243-615_4243-607del (n.4243-615_4243-607del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557186_38557187insAGGTGCCTCCA72943562SCN5Ac.4296+45_4296+46insAGGCACCTG (n.4296+45_4296+46insAGGCACCTG)
c.4299+45_4299+46insAGGCACCTG (n.4299+45_4299+46insAGGCACCTG)
c.4246-608_4246-607insAGGCACCTG (n.4246-608_4246-607insAGGCACCTG)
c.4137+45_4137+46insAGGCACCTG (n.4137+45_4137+46insAGGCACCTG)
c.4170+45_4170+46insAGGCACCTG (n.4170+45_4170+46insAGGCACCTG)
c.4243-608_4243-607insAGGCACCTG (n.4243-608_4243-607insAGGCACCTG)
 dbSNP
3g.38557187C=CA1358564062SCN5Ac.4296+44G= (n.4296+44G=)
c.4299+44G= (n.4299+44G=)
c.4246-609G= (n.4246-609G=)
c.4137+44G= (n.4137+44G=)
c.4170+44G= (n.4170+44G=)
c.4243-609G= (n.4243-609G=)
3g.38557187C>GCA063044SCN5Ac.4296+44G>C (n.4296+44G>C)
c.4299+44G>C (n.4299+44G>C)
c.4246-609G>C (n.4246-609G>C)
c.4137+44G>C (n.4137+44G>C)
c.4170+44G>C (n.4170+44G>C)
c.4243-609G>C (n.4243-609G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557187C>TCA2665111240SCN5Ac.4296+44G>A (n.4296+44G>A)
c.4299+44G>A (n.4299+44G>A)
c.4246-609G>A (n.4246-609G>A)
c.4137+44G>A (n.4137+44G>A)
c.4170+44G>A (n.4170+44G>A)
c.4243-609G>A (n.4243-609G>A)
 gnomAD v4
3g.38557189C=CA1358564063SCN5Ac.4296+42G= (n.4296+42G=)
c.4299+42G= (n.4299+42G=)
c.4246-611G= (n.4246-611G=)
c.4137+42G= (n.4137+42G=)
c.4170+42G= (n.4170+42G=)
c.4243-611G= (n.4243-611G=)
3g.38557189C>GCA1358564064SCN5Ac.4296+42G>C (n.4296+42G>C)
c.4299+42G>C (n.4299+42G>C)
c.4246-611G>C (n.4246-611G>C)
c.4137+42G>C (n.4137+42G>C)
c.4170+42G>C (n.4170+42G>C)
c.4243-611G>C (n.4243-611G>C)
 dbSNP
3g.38557189C>TCA2665111241SCN5Ac.4296+42G>A (n.4296+42G>A)
c.4299+42G>A (n.4299+42G>A)
c.4246-611G>A (n.4246-611G>A)
c.4137+42G>A (n.4137+42G>A)
c.4170+42G>A (n.4170+42G>A)
c.4243-611G>A (n.4243-611G>A)
 gnomAD v4
3g.38557190A>GCA2665111242SCN5Ac.4296+41T>C (n.4296+41T>C)
c.4299+41T>C (n.4299+41T>C)
c.4246-612T>C (n.4246-612T>C)
c.4137+41T>C (n.4137+41T>C)
c.4170+41T>C (n.4170+41T>C)
c.4243-612T>C (n.4243-612T>C)
 gnomAD v4
3g.38557190A>TCA2665111243SCN5Ac.4296+41T>A (n.4296+41T>A)
c.4299+41T>A (n.4299+41T>A)
c.4246-612T>A (n.4246-612T>A)
c.4137+41T>A (n.4137+41T>A)
c.4170+41T>A (n.4170+41T>A)
c.4243-612T>A (n.4243-612T>A)
 gnomAD v4
3g.38557191G>CCA1358564065SCN5Ac.4296+40C>G (n.4296+40C>G)
c.4299+40C>G (n.4299+40C>G)
c.4246-613C>G (n.4246-613C>G)
c.4137+40C>G (n.4137+40C>G)
c.4170+40C>G (n.4170+40C>G)
c.4243-613C>G (n.4243-613C>G)
 dbSNP
3g.38557191G=CA1358564066SCN5Ac.4296+40C= (n.4296+40C=)
c.4299+40C= (n.4299+40C=)
c.4246-613C= (n.4246-613C=)
c.4137+40C= (n.4137+40C=)
c.4170+40C= (n.4170+40C=)
c.4243-613C= (n.4243-613C=)
3g.38557191G>TCA2577553067SCN5Ac.4296+40C>A (n.4296+40C>A)
c.4299+40C>A (n.4299+40C>A)
c.4246-613C>A (n.4246-613C>A)
c.4137+40C>A (n.4137+40C>A)
c.4170+40C>A (n.4170+40C>A)
c.4243-613C>A (n.4243-613C>A)
 gnomAD v4
3g.38557192G>ACA906898298SCN5Ac.4296+39C>T (n.4296+39C>T)
c.4299+39C>T (n.4299+39C>T)
c.4246-614C>T (n.4246-614C>T)
c.4137+39C>T (n.4137+39C>T)
c.4170+39C>T (n.4170+39C>T)
c.4243-614C>T (n.4243-614C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557192G=CA1358564067SCN5Ac.4296+39C= (n.4296+39C=)
c.4299+39C= (n.4299+39C=)
c.4246-614C= (n.4246-614C=)
c.4137+39C= (n.4137+39C=)
c.4170+39C= (n.4170+39C=)
c.4243-614C= (n.4243-614C=)
3g.38557192G>TCA2665111244SCN5Ac.4296+39C>A (n.4296+39C>A)
c.4299+39C>A (n.4299+39C>A)
c.4246-614C>A (n.4246-614C>A)
c.4137+39C>A (n.4137+39C>A)
c.4170+39C>A (n.4170+39C>A)
c.4243-614C>A (n.4243-614C>A)
 gnomAD v4
3g.38557193T>ACA72943566SCN5Ac.4296+38A>T (n.4296+38A>T)
c.4299+38A>T (n.4299+38A>T)
c.4246-615A>T (n.4246-615A>T)
c.4137+38A>T (n.4137+38A>T)
c.4170+38A>T (n.4170+38A>T)
c.4243-615A>T (n.4243-615A>T)
 dbSNP
3g.38557193T>GCA433136194SCN5Ac.4296+38A>C (n.4296+38A>C)
c.4299+38A>C (n.4299+38A>C)
c.4246-615A>C (n.4246-615A>C)
c.4137+38A>C (n.4137+38A>C)
c.4170+38A>C (n.4170+38A>C)
c.4243-615A>C (n.4243-615A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557193T=CA1358564068SCN5Ac.4296+38A= (n.4296+38A=)
c.4299+38A= (n.4299+38A=)
c.4246-615A= (n.4246-615A=)
c.4137+38A= (n.4137+38A=)
c.4170+38A= (n.4170+38A=)
c.4243-615A= (n.4243-615A=)
3g.38557194G>ACA72943568SCN5Ac.4296+37C>T (n.4296+37C>T)
c.4299+37C>T (n.4299+37C>T)
c.4246-616C>T (n.4246-616C>T)
c.4137+37C>T (n.4137+37C>T)
c.4170+37C>T (n.4170+37C>T)
c.4243-616C>T (n.4243-616C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557194G=CA1358564069SCN5Ac.4296+37C= (n.4296+37C=)
c.4299+37C= (n.4299+37C=)
c.4246-616C= (n.4246-616C=)
c.4137+37C= (n.4137+37C=)
c.4170+37C= (n.4170+37C=)
c.4243-616C= (n.4243-616C=)
3g.38557194G>TCA2665111245SCN5Ac.4296+37C>A (n.4296+37C>A)
c.4299+37C>A (n.4299+37C>A)
c.4246-616C>A (n.4246-616C>A)
c.4137+37C>A (n.4137+37C>A)
c.4170+37C>A (n.4170+37C>A)
c.4243-616C>A (n.4243-616C>A)
 gnomAD v4
3g.38557195C>ACA2665111246SCN5Ac.4296+36G>T (n.4296+36G>T)
c.4299+36G>T (n.4299+36G>T)
c.4246-617G>T (n.4246-617G>T)
c.4137+36G>T (n.4137+36G>T)
c.4170+36G>T (n.4170+36G>T)
c.4243-617G>T (n.4243-617G>T)
 gnomAD v4
3g.38557195C>TCA2665111247SCN5Ac.4296+36G>A (n.4296+36G>A)
c.4299+36G>A (n.4299+36G>A)
c.4246-617G>A (n.4246-617G>A)
c.4137+36G>A (n.4137+36G>A)
c.4170+36G>A (n.4170+36G>A)
c.4243-617G>A (n.4243-617G>A)
 gnomAD v4
3g.38557196C=CA1358564071SCN5Ac.4296+35G= (n.4296+35G=)
c.4299+35G= (n.4299+35G=)
c.4246-618G= (n.4246-618G=)
c.4137+35G= (n.4137+35G=)
c.4170+35G= (n.4170+35G=)
c.4243-618G= (n.4243-618G=)
3g.38557196C>GCA542270124SCN5Ac.4296+35G>C (n.4296+35G>C)
c.4299+35G>C (n.4299+35G>C)
c.4246-618G>C (n.4246-618G>C)
c.4137+35G>C (n.4137+35G>C)
c.4170+35G>C (n.4170+35G>C)
c.4243-618G>C (n.4243-618G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557197T>CCA1358564076SCN5Ac.4296+34A>G (n.4296+34A>G)
c.4299+34A>G (n.4299+34A>G)
c.4246-619A>G (n.4246-619A>G)
c.4137+34A>G (n.4137+34A>G)
c.4170+34A>G (n.4170+34A>G)
c.4243-619A>G (n.4243-619A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38557197T=CA1358564074SCN5Ac.4296+34A= (n.4296+34A=)
c.4299+34A= (n.4299+34A=)
c.4246-619A= (n.4246-619A=)
c.4137+34A= (n.4137+34A=)
c.4170+34A= (n.4170+34A=)
c.4243-619A= (n.4243-619A=)
3g.38557198G>ACA2665111248SCN5Ac.4296+33C>T (n.4296+33C>T)
c.4299+33C>T (n.4299+33C>T)
c.4246-620C>T (n.4246-620C>T)
c.4137+33C>T (n.4137+33C>T)
c.4170+33C>T (n.4170+33C>T)
c.4243-620C>T (n.4243-620C>T)
 gnomAD v4
3g.38557198G>CCA2665111249SCN5Ac.4296+33C>G (n.4296+33C>G)
c.4299+33C>G (n.4299+33C>G)
c.4246-620C>G (n.4246-620C>G)
c.4137+33C>G (n.4137+33C>G)
c.4170+33C>G (n.4170+33C>G)
c.4243-620C>G (n.4243-620C>G)
 gnomAD v4
3g.38557198G>TCA2577553068SCN5Ac.4296+33C>A (n.4296+33C>A)
c.4299+33C>A (n.4299+33C>A)
c.4246-620C>A (n.4246-620C>A)
c.4137+33C>A (n.4137+33C>A)
c.4170+33C>A (n.4170+33C>A)
c.4243-620C>A (n.4243-620C>A)
 gnomAD v4
3g.38557199A=CA1358564078SCN5Ac.4296+32T= (n.4296+32T=)
c.4299+32T= (n.4299+32T=)
c.4246-621T= (n.4246-621T=)
c.4137+32T= (n.4137+32T=)
c.4170+32T= (n.4170+32T=)
c.4243-621T= (n.4243-621T=)
3g.38557199A>CCA063033SCN5Ac.4296+32T>G (n.4296+32T>G)
c.4299+32T>G (n.4299+32T>G)
c.4246-621T>G (n.4246-621T>G)
c.4137+32T>G (n.4137+32T>G)
c.4170+32T>G (n.4170+32T>G)
c.4243-621T>G (n.4243-621T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557200C>ACA2665111250SCN5Ac.4296+31G>T (n.4296+31G>T)
c.4299+31G>T (n.4299+31G>T)
c.4246-622G>T (n.4246-622G>T)
c.4137+31G>T (n.4137+31G>T)
c.4170+31G>T (n.4170+31G>T)
c.4243-622G>T (n.4243-622G>T)
 gnomAD v4
3g.38557200C=CA1358564081SCN5Ac.4296+31G= (n.4296+31G=)
c.4299+31G= (n.4299+31G=)
c.4246-622G= (n.4246-622G=)
c.4137+31G= (n.4137+31G=)
c.4170+31G= (n.4170+31G=)
c.4243-622G= (n.4243-622G=)
3g.38557201T>ACA1358564085SCN5Ac.4296+30A>T (n.4296+30A>T)
c.4299+30A>T (n.4299+30A>T)
c.4246-623A>T (n.4246-623A>T)
c.4137+30A>T (n.4137+30A>T)
c.4170+30A>T (n.4170+30A>T)
c.4243-623A>T (n.4243-623A>T)
 dbSNP
3g.38557201T>CCA906898303SCN5Ac.4296+30A>G (n.4296+30A>G)
c.4299+30A>G (n.4299+30A>G)
c.4246-623A>G (n.4246-623A>G)
c.4137+30A>G (n.4137+30A>G)
c.4170+30A>G (n.4170+30A>G)
c.4243-623A>G (n.4243-623A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557201T=CA1358564084SCN5Ac.4296+30A= (n.4296+30A=)
c.4299+30A= (n.4299+30A=)
c.4246-623A= (n.4246-623A=)
c.4137+30A= (n.4137+30A=)
c.4170+30A= (n.4170+30A=)
c.4243-623A= (n.4243-623A=)
3g.38557202dupCA2319539SCN5Ac.4296+30dup (n.4296+30dup)
c.4299+30dup (n.4299+30dup)
c.4246-623dup (n.4246-623dup)
c.4137+30dup (n.4137+30dup)
c.4170+30dup (n.4170+30dup)
c.4243-623dup (n.4243-623dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557203G>ACA063029SCN5Ac.4296+28C>T (n.4296+28C>T)
c.4299+28C>T (n.4299+28C>T)
c.4246-625C>T (n.4246-625C>T)
c.4137+28C>T (n.4137+28C>T)
c.4170+28C>T (n.4170+28C>T)
c.4243-625C>T (n.4243-625C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557203G=CA1358564086SCN5Ac.4296+28C= (n.4296+28C=)
c.4299+28C= (n.4299+28C=)
c.4246-625C= (n.4246-625C=)
c.4137+28C= (n.4137+28C=)
c.4170+28C= (n.4170+28C=)
c.4243-625C= (n.4243-625C=)
3g.38557203G>TCA2665111251SCN5Ac.4296+28C>A (n.4296+28C>A)
c.4299+28C>A (n.4299+28C>A)
c.4246-625C>A (n.4246-625C>A)
c.4137+28C>A (n.4137+28C>A)
c.4170+28C>A (n.4170+28C>A)
c.4243-625C>A (n.4243-625C>A)
 gnomAD v4
3g.38557204G>TCA2665111252SCN5Ac.4296+27C>A (n.4296+27C>A)
c.4299+27C>A (n.4299+27C>A)
c.4246-626C>A (n.4246-626C>A)
c.4137+27C>A (n.4137+27C>A)
c.4170+27C>A (n.4170+27C>A)
c.4243-626C>A (n.4243-626C>A)
 gnomAD v4
3g.38557206G>ACA2665111253SCN5Ac.4296+25C>T (n.4296+25C>T)
c.4299+25C>T (n.4299+25C>T)
c.4246-628C>T (n.4246-628C>T)
c.4137+25C>T (n.4137+25C>T)
c.4170+25C>T (n.4170+25C>T)
c.4243-628C>T (n.4243-628C>T)
 gnomAD v4
3g.38557207G>ACA906898307SCN5Ac.4296+24C>T (n.4296+24C>T)
c.4299+24C>T (n.4299+24C>T)
c.4246-629C>T (n.4246-629C>T)
c.4137+24C>T (n.4137+24C>T)
c.4170+24C>T (n.4170+24C>T)
c.4243-629C>T (n.4243-629C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557207G=CA1358564087SCN5Ac.4296+24C= (n.4296+24C=)
c.4299+24C= (n.4299+24C=)
c.4246-629C= (n.4246-629C=)
c.4137+24C= (n.4137+24C=)
c.4170+24C= (n.4170+24C=)
c.4243-629C= (n.4243-629C=)
3g.38557207G>TCA906898305SCN5Ac.4296+24C>A (n.4296+24C>A)
c.4299+24C>A (n.4299+24C>A)
c.4246-629C>A (n.4246-629C>A)
c.4137+24C>A (n.4137+24C>A)
c.4170+24C>A (n.4170+24C>A)
c.4243-629C>A (n.4243-629C>A)
 dbSNP
3g.38557210G>ACA906898312SCN5Ac.4296+21C>T (n.4296+21C>T)
c.4299+21C>T (n.4299+21C>T)
c.4246-632C>T (n.4246-632C>T)
c.4137+21C>T (n.4137+21C>T)
c.4170+21C>T (n.4170+21C>T)
c.4243-632C>T (n.4243-632C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557210G=CA1358564088SCN5Ac.4296+21C= (n.4296+21C=)
c.4299+21C= (n.4299+21C=)
c.4246-632C= (n.4246-632C=)
c.4137+21C= (n.4137+21C=)
c.4170+21C= (n.4170+21C=)
c.4243-632C= (n.4243-632C=)
3g.38557212A=CA1358564089SCN5Ac.4296+19T= (n.4296+19T=)
c.4299+19T= (n.4299+19T=)
c.4246-634T= (n.4246-634T=)
c.4137+19T= (n.4137+19T=)
c.4170+19T= (n.4170+19T=)
c.4243-634T= (n.4243-634T=)
3g.38557212A>GCA542270125SCN5Ac.4296+19T>C (n.4296+19T>C)
c.4299+19T>C (n.4299+19T>C)
c.4246-634T>C (n.4246-634T>C)
c.4137+19T>C (n.4137+19T>C)
c.4170+19T>C (n.4170+19T>C)
c.4243-634T>C (n.4243-634T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557214C>ACA2665111254SCN5Ac.4296+17G>T (n.4296+17G>T)
c.4299+17G>T (n.4299+17G>T)
c.4246-636G>T (n.4246-636G>T)
c.4137+17G>T (n.4137+17G>T)
c.4170+17G>T (n.4170+17G>T)
c.4243-636G>T (n.4243-636G>T)
 gnomAD v4
3g.38557215C=CA1358564091SCN5Ac.4296+16G= (n.4296+16G=)
c.4299+16G= (n.4299+16G=)
c.4246-637G= (n.4246-637G=)
c.4137+16G= (n.4137+16G=)
c.4170+16G= (n.4170+16G=)
c.4243-637G= (n.4243-637G=)
3g.38557215C>TCA1046993033SCN5Ac.4296+16G>A (n.4296+16G>A)
c.4299+16G>A (n.4299+16G>A)
c.4246-637G>A (n.4246-637G>A)
c.4137+16G>A (n.4137+16G>A)
c.4170+16G>A (n.4170+16G>A)
c.4243-637G>A (n.4243-637G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557217C>TCA2577553069SCN5Ac.4296+14G>A (n.4296+14G>A)
c.4299+14G>A (n.4299+14G>A)
c.4246-639G>A (n.4246-639G>A)
c.4137+14G>A (n.4137+14G>A)
c.4170+14G>A (n.4170+14G>A)
c.4243-639G>A (n.4243-639G>A)
 gnomAD v4
3g.38557220T>ACA2665111255SCN5Ac.4296+11A>T (n.4296+11A>T)
c.4299+11A>T (n.4299+11A>T)
c.4246-642A>T (n.4246-642A>T)
c.4137+11A>T (n.4137+11A>T)
c.4170+11A>T (n.4170+11A>T)
c.4243-642A>T (n.4243-642A>T)
 gnomAD v4
3g.38557220T>CCA2665111256SCN5Ac.4296+11A>G (n.4296+11A>G)
c.4299+11A>G (n.4299+11A>G)
c.4246-642A>G (n.4246-642A>G)
c.4137+11A>G (n.4137+11A>G)
c.4170+11A>G (n.4170+11A>G)
c.4243-642A>G (n.4243-642A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38557221G>ACA658796279SCN5Ac.4296+10C>T (n.4296+10C>T)
c.4299+10C>T (n.4299+10C>T)
c.4246-643C>T (n.4246-643C>T)
c.4137+10C>T (n.4137+10C>T)
c.4170+10C>T (n.4170+10C>T)
c.4243-643C>T (n.4243-643C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38557221G=CA1358564098SCN5Ac.4296+10C= (n.4296+10C=)
c.4299+10C= (n.4299+10C=)
c.4246-643C= (n.4246-643C=)
c.4137+10C= (n.4137+10C=)
c.4170+10C= (n.4170+10C=)
c.4243-643C= (n.4243-643C=)
3g.38557222G=CA1358564099SCN5Ac.4296+9C= (n.4296+9C=)
c.4299+9C= (n.4299+9C=)
c.4246-644C= (n.4246-644C=)
c.4137+9C= (n.4137+9C=)
c.4170+9C= (n.4170+9C=)
c.4243-644C= (n.4243-644C=)
3g.38557222G>TCA063062SCN5Ac.4296+9C>A (n.4296+9C>A)
c.4299+9C>A (n.4299+9C>A)
c.4246-644C>A (n.4246-644C>A)
c.4137+9C>A (n.4137+9C>A)
c.4170+9C>A (n.4170+9C>A)
c.4243-644C>A (n.4243-644C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557223delCA2499216733SCN5Ac.4296+8del (n.4296+8del)
c.4299+8del (n.4299+8del)
c.4246-645del (n.4246-645del)
c.4137+8del (n.4137+8del)
c.4170+8del (n.4170+8del)
c.4243-645del (n.4243-645del)
 ClinVar dbSNP
3g.38557223C=CA1358564100SCN5Ac.4296+8G= (n.4296+8G=)
c.4299+8G= (n.4299+8G=)
c.4246-645G= (n.4246-645G=)
c.4137+8G= (n.4137+8G=)
c.4170+8G= (n.4170+8G=)
c.4243-645G= (n.4243-645G=)
3g.38557223C>TCA063058SCN5Ac.4296+8G>A (n.4296+8G>A)
c.4299+8G>A (n.4299+8G>A)
c.4246-645G>A (n.4246-645G>A)
c.4137+8G>A (n.4137+8G>A)
c.4170+8G>A (n.4170+8G>A)
c.4243-645G>A (n.4243-645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557225A=CA1358564110SCN5Ac.4296+6T= (n.4296+6T=)
c.4299+6T= (n.4299+6T=)
c.4246-647T= (n.4246-647T=)
c.4137+6T= (n.4137+6T=)
c.4170+6T= (n.4170+6T=)
c.4243-647T= (n.4243-647T=)
3g.38557225A>GCA018104SCN5Ac.4296+6T>C (n.4296+6T>C)
c.4299+6T>C (n.4299+6T>C)
c.4246-647T>C (n.4246-647T>C)
c.4137+6T>C (n.4137+6T>C)
c.4170+6T>C (n.4170+6T>C)
c.4243-647T>C (n.4243-647T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38557225A>TCA10576615SCN5Ac.4296+6T>A (n.4296+6T>A)
c.4299+6T>A (n.4299+6T>A)
c.4246-647T>A (n.4246-647T>A)
c.4137+6T>A (n.4137+6T>A)
c.4170+6T>A (n.4170+6T>A)
c.4243-647T>A (n.4243-647T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.38557226C>TCA2580069840SCN5Ac.4296+5G>A (n.4296+5G>A)
c.4299+5G>A (n.4299+5G>A)
c.4246-648G>A (n.4246-648G>A)
c.4137+5G>A (n.4137+5G>A)
c.4170+5G>A (n.4170+5G>A)
c.4243-648G>A (n.4243-648G>A)
 ClinVar
3g.38557227C>ACA1139657973SCN5Ac.4296+4G>T (n.4296+4G>T)
c.4299+4G>T (n.4299+4G>T)
c.4246-649G>T (n.4246-649G>T)
c.4137+4G>T (n.4137+4G>T)
c.4170+4G>T (n.4170+4G>T)
c.4243-649G>T (n.4243-649G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.38557227C=CA1358564114SCN5Ac.4296+4G= (n.4296+4G=)
c.4299+4G= (n.4299+4G=)
c.4246-649G= (n.4246-649G=)
c.4137+4G= (n.4137+4G=)
c.4170+4G= (n.4170+4G=)
c.4243-649G= (n.4243-649G=)
3g.38557227C>GCA2665111257SCN5Ac.4296+4G>C (n.4296+4G>C)
c.4299+4G>C (n.4299+4G>C)
c.4246-649G>C (n.4246-649G>C)
c.4137+4G>C (n.4137+4G>C)
c.4170+4G>C (n.4170+4G>C)
c.4243-649G>C (n.4243-649G>C)
 gnomAD v4
3g.38557227C>TCA2577553070SCN5Ac.4296+4G>A (n.4296+4G>A)
c.4299+4G>A (n.4299+4G>A)
c.4246-649G>A (n.4246-649G>A)
c.4137+4G>A (n.4137+4G>A)
c.4170+4G>A (n.4170+4G>A)
c.4243-649G>A (n.4243-649G>A)
3g.38557229A>CCA352145540SCN5Ac.4296+2T>G (n.4296+2T>G)
c.4299+2T>G (n.4299+2T>G)
c.4246-651T>G (n.4246-651T>G)
c.4137+2T>G (n.4137+2T>G)
c.4170+2T>G (n.4170+2T>G)
c.4243-651T>G (n.4243-651T>G)
3g.38557229A>GCA352145541SCN5Ac.4296+2T>C (n.4296+2T>C)
c.4299+2T>C (n.4299+2T>C)
c.4246-651T>C (n.4246-651T>C)
c.4137+2T>C (n.4137+2T>C)
c.4170+2T>C (n.4170+2T>C)
c.4243-651T>C (n.4243-651T>C)
3g.38557229A>TCA352145542SCN5Ac.4296+2T>A (n.4296+2T>A)
c.4299+2T>A (n.4299+2T>A)
c.4246-651T>A (n.4246-651T>A)
c.4137+2T>A (n.4137+2T>A)
c.4170+2T>A (n.4170+2T>A)
c.4243-651T>A (n.4243-651T>A)
3g.38557229_38557230delinsACCA1358564115SCN5Ac.4296+1_4296+2delinsGT (n.4296+1_4296+2delinsGT)
c.4299+1_4299+2delinsGT (n.4299+1_4299+2delinsGT)
c.4246-652_4246-651delinsGT (n.4246-652_4246-651delinsGT)
c.4137+1_4137+2delinsGT (n.4137+1_4137+2delinsGT)
c.4170+1_4170+2delinsGT (n.4170+1_4170+2delinsGT)
c.4243-652_4243-651delinsGT (n.4243-652_4243-651delinsGT)
3g.38557230C>ACA352145543SCN5Ac.4296+1G>T (n.4296+1G>T)
c.4299+1G>T (n.4299+1G>T)
c.4246-652G>T (n.4246-652G>T)
c.4137+1G>T (n.4137+1G>T)
c.4170+1G>T (n.4170+1G>T)
c.4243-652G>T (n.4243-652G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.38557230C=CA1358564120SCN5Ac.4296+1G= (n.4296+1G=)
c.4299+1G= (n.4299+1G=)
c.4246-652G= (n.4246-652G=)
c.4137+1G= (n.4137+1G=)
c.4170+1G= (n.4170+1G=)
c.4243-652G= (n.4243-652G=)
3g.38557230C>GCA352145544SCN5Ac.4296+1G>C (n.4296+1G>C)
c.4299+1G>C (n.4299+1G>C)
c.4246-652G>C (n.4246-652G>C)
c.4137+1G>C (n.4137+1G>C)
c.4170+1G>C (n.4170+1G>C)
c.4243-652G>C (n.4243-652G>C)
3g.38557230C>TCA352145545SCN5Ac.4296+1G>A (n.4296+1G>A)
c.4299+1G>A (n.4299+1G>A)
c.4246-652G>A (n.4246-652G>A)
c.4137+1G>A (n.4137+1G>A)
c.4170+1G>A (n.4170+1G>A)
c.4243-652G>A (n.4243-652G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557235dupCA915942427SCN5Ac.4296+1dup
c.4299+1dup
c.4246-652dup (n.4246-652dup)
c.4137+1dup
c.4170+1dup
c.4243-652dup (n.4243-652dup)
 ClinVar dbSNP
3g.38557235delCA542270126SCN5Ac.4296+1del
c.4299+1del
c.4246-652del (n.4246-652del)
c.4137+1del
c.4170+1del
c.4243-652del (n.4243-652del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38557231C>ACA433136197SCN5Ac.4296G>T (p.Gly1432=)
c.4299G>T (p.Gly1433=)
c.4246-653G>T (n.4246-653G>T)
c.4137G>T (p.Gly1379=)
c.4170G>T (p.Gly1390=)
c.4243-653G>T (n.4243-653G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38557231C=CA1358564123SCN5Ac.4296G= (p.Gly1432=)
c.4299G= (p.Gly1433=)
c.4246-653G= (n.4246-653G=)
c.4137G= (p.Gly1379=)
c.4170G= (p.Gly1390=)
c.4243-653G= (n.4243-653G=)
3g.38557231C>GCA018111SCN5Ac.4296G>C (p.Gly1432=)
c.4299G>C (p.Gly1433=)
c.4246-653G>C (n.4246-653G>C)
c.4137G>C (p.Gly1379=)
c.4170G>C (p.Gly1390=)
c.4243-653G>C (n.4243-653G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.38557231C>TCA433136198SCN5Ac.4296G>A (p.Gly1432=)
c.4299G>A (p.Gly1433=)
c.4246-653G>A (n.4246-653G>A)
c.4137G>A (p.Gly1379=)
c.4170G>A (p.Gly1390=)
c.4243-653G>A (n.4243-653G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557232C>ACA018099SCN5Ac.4295G>T (p.Gly1432Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
c.4246-654G>T (n.4246-654G>T)
c.4136G>T (p.Gly1379Val)
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.4243-654G>T (n.4243-654G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.38557232C=CA1358564124SCN5Ac.4295G= (p.Gly1432=)
c.4298G= (p.Gly1433=)
c.4246-654G= (n.4246-654G=)
c.4136G= (p.Gly1379=)
c.4169G= (p.Gly1390=)
c.4243-654G= (n.4243-654G=)
3g.38557232C>GCA352145546SCN5Ac.4295G>C (p.Gly1432Ala)
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
c.4246-654G>C (n.4246-654G>C)
c.4136G>C (p.Gly1379Ala)
c.4169G>C (p.Gly1390Ala)
c.4243-654G>C (n.4243-654G>C)
 gnomAD v4
3g.38557232C>TCA72943604SCN5Ac.4295G>A (p.Gly1432Glu)
c.4298G>A (p.Gly1433Glu)
c.4246-654G>A (n.4246-654G>A)
c.4136G>A (p.Gly1379Glu)
c.4169G>A (p.Gly1390Glu)
c.4243-654G>A (n.4243-654G>A)
 dbSNP
3g.38557232_38557262delinsCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGTCA1358564125SCN5Ac.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG (p.Asp1422=)
c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG (p.Asp1423=)
c.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG (n.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG)
c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG (p.Asp1369=)
c.4139_4169delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG (p.Asp1380=)
c.4243-684_4243-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG (n.4243-684_4243-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG)
3g.38557233C>ACA352145547SCN5Ac.4294G>T (p.Gly1432Trp)
c.4297G>T (p.Gly1433Trp)
c.4246-655G>T (n.4246-655G>T)
c.4135G>T (p.Gly1379Trp)
c.4168G>T (p.Gly1390Trp)
c.4243-655G>T (n.4243-655G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38557233C=CA1358564137SCN5Ac.4294G= (p.Gly1432=)
c.4297G= (p.Gly1433=)
c.4246-655G= (n.4246-655G=)
c.4135G= (p.Gly1379=)
c.4168G= (p.Gly1390=)
c.4243-655G= (n.4243-655G=)
3g.38557233C>GCA352145548SCN5Ac.4294G>C (p.Gly1432Arg)
c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
c.4246-655G>C (n.4246-655G>C)
c.4135G>C (p.Gly1379Arg)
c.4168G>C (p.Gly1390Arg)
c.4243-655G>C (n.4243-655G>C)
 gnomAD v4
3g.38557233C>TCA72943607SCN5Ac.4294G>A (p.Gly1432Arg)
c.4297G>A (p.Gly1433Arg)
c.4246-655G>A (n.4246-655G>A)
c.4135G>A (p.Gly1379Arg)
c.4168G>A (p.Gly1390Arg)
c.4243-655G>A (n.4243-655G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.38557235_38557264delCA1358564135SCN5Ac.4265_4294del (p.Asp1422_Arg1431del)
c.4268_4297del (p.Asp1423_Arg1432del)
c.4246-684_4246-655del (n.4246-684_4246-655del)
c.4106_4135del (p.Asp1369_Arg1378del)
c.4139_4168del (p.Asp1380_Arg1389del)
c.4243-684_4243-655del (n.4243-684_4243-655del)
 ClinVar dbSNP
3g.38557234C>ACA352145549SCN5Ac.4293G>T (p.Arg1431Ser)
c.4296G>T (p.Arg1432Ser)
c.4246-656G>T (n.4246-656G>T)
c.4134G>T (p.Arg1378Ser)
c.4167G>T (p.Arg1389Ser)
c.4243-656G>T (n.4243-656G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38557234C=CA1358564142SCN5Ac.4293G= (p.Arg1431=)
c.4296G= (p.Arg1432=)
c.4246-656G= (n.4246-656G=)
c.4134G= (p.Arg1378=)
c.4167G= (p.Arg1389=)
c.4243-656G= (n.4243-656G=)
3g.38557234C>GCA018093SCN5Ac.4293G>C (p.Arg1431Ser)
c.4296G>C (p.Arg1432Ser)
c.4246-656G>C (n.4246-656G>C)
c.4134G>C (p.Arg1378Ser)
c.4167G>C (p.Arg1389Ser)
c.4243-656G>C (n.4243-656G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38557234C>TCA063026SCN5Ac.4293G>A (p.Arg1431=)
c.4296G>A (p.Arg1432=)
c.4246-656G>A (n.4246-656G>A)
c.4134G>A (p.Arg1378=)
c.4167G>A (p.Arg1389=)
c.4243-656G>A (n.4243-656G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38557235C>ACA352145550SCN5Ac.4292G>T (p.Arg1431Met)
c.4295G>T (p.Arg1432Met)
c.4246-657G>T (n.4246-657G>T)
c.4133G>T (p.Arg1378Met)
c.4166G>T (p.Arg1389Met)
c.4243-657G>T (n.4243-657G>T)
3g.38557235C>GCA352145551SCN5Ac.4292G>C (p.Arg1431Thr)
c.4295G>C (p.Arg1432Thr)
c.4246-657G>C (n.4246-657G>C)
c.4133G>C (p.Arg1378Thr)
c.4166G>C (p.Arg1389Thr)
c.4243-657G>C (n.4243-657G>C)
 gnomAD v4
3g.38557235C>TCA352145552SCN5Ac.4292G>A (p.Arg1431Lys)
c.4295G>A (p.Arg1432Lys)
c.4246-657G>A (n.4246-657G>A)
c.4133G>A (p.Arg1378Lys)
c.4166G>A (p.Arg1389Lys)
c.4243-657G>A (n.4243-657G>A)
3g.38557236delCA2586965750SCN5Ac.4291del (p.Arg1431GlyfsTer?)
c.4294del (p.Arg1432GlyfsTer?)
c.4246-658del (n.4246-658del)
c.4132del (p.Arg1378GlyfsTer?)
c.4165del (p.Arg1389GlyfsTer?)
c.4243-658del (n.4243-658del)
3g.38557236T>ACA352145553SCN5Ac.4291A>T (p.Arg1431Trp)
c.4294A>T (p.Arg1432Trp)
c.4246-658A>T (n.4246-658A>T)
c.4132A>T (p.Arg1378Trp)
c.4165A>T (p.Arg1389Trp)
c.4243-658A>T (n.4243-658A>T)
3g.38557236T>CCA018087SCN5Ac.4291A>G (p.Arg1431Gly)
c.4294A>G (p.Arg1432Gly)
c.4246-658A>G (n.4246-658A>G)
c.4132A>G (p.Arg1378Gly)
c.4165A>G (p.Arg1389Gly)
c.4243-658A>G (n.4243-658A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.38557236T>GCA433136199SCN5Ac.4291A>C (p.Arg1431=)
c.4294A>C (p.Arg1432=)
c.4246-658A>C (n.4246-658A>C)
c.4132A>C (p.Arg1378=)
c.4165A>C (p.Arg1389=)
c.4243-658A>C (n.4243-658A>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38557236T=CA1358564149SCN5Ac.4291A= (p.Arg1431=)
c.4294A= (p.Arg1432=)
c.4246-658A= (n.4246-658A=)
c.4132A= (p.Arg1378=)
c.4165A= (p.Arg1389=)
c.4243-658A= (n.4243-658A=)
3g.38557237G>ACA433136200SCN5Ac.4290C>T (p.Ser1430=)
c.4293C>T (p.Ser1431=)
c.4246-659C>T (n.4246-659C>T)
c.4131C>T (p.Ser1377=)
c.4164C>T (p.Ser1388=)
c.4243-659C>T (n.4243-659C>T)
3g.38557237G>CCA433136201SCN5Ac.4290C>G (p.Ser1430=)
c.4293C>G (p.Ser1431=)
c.4246-659C>G (n.4246-659C>G)
c.4131C>G (p.Ser1377=)
c.4164C>G (p.Ser1388=)
c.4243-659C>G (n.4243-659C>G)
3g.38557237G>TCA433136202SCN5Ac.4290C>A (p.Ser1430=)
c.4293C>A (p.Ser1431=)
c.4246-659C>A (n.4246-659C>A)
c.4131C>A (p.Ser1377=)
c.4164C>A (p.Ser1388=)
c.4243-659C>A (n.4243-659C>A)
 ClinVar
3g.38557238G>ACA352145554SCN5Ac.4289C>T (p.Ser1430Phe)
c.4292C>T (p.Ser1431Phe)
c.4246-660C>T (n.4246-660C>T)
c.4130C>T (p.Ser1377Phe)
c.4163C>T (p.Ser1388Phe)
c.4243-660C>T (n.4243-660C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38557238G>CCA352145555SCN5Ac.4289C>G (p.Ser1430Cys)
c.4292C>G (p.Ser1431Cys)
c.4246-660C>G (n.4246-660C>G)
c.4130C>G (p.Ser1377Cys)
c.4163C>G (p.Ser1388Cys)
c.4243-660C>G (n.4243-660C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38557238G=CA1358564155SCN5Ac.4289C= (p.Ser1430=)
c.4292C= (p.Ser1431=)
c.4246-660C= (n.4246-660C=)
c.4130C= (p.Ser1377=)
c.4163C= (p.Ser1388=)
c.4243-660C= (n.4243-660C=)
3g.38557238G>TCA352145556SCN5Ac.4289C>A (p.Ser1430Tyr)
c.4292C>A (p.Ser1431Tyr)
c.4246-660C>A (n.4246-660C>A)
c.4130C>A (p.Ser1377Tyr)
c.4163C>A (p.Ser1388Tyr)
c.4243-660C>A (n.4243-660C>A)
3g.38557239A>CCA352145557SCN5Ac.4288T>G (p.Ser1430Ala)
c.4291T>G (p.Ser1431Ala)
c.4246-661T>G (n.4246-661T>G)
c.4129T>G (p.Ser1377Ala)
c.4162T>G (p.Ser1388Ala)
c.4243-661T>G (n.4243-661T>G)
3g.38557239A>GCA352145558SCN5Ac.4288T>C (p.Ser1430Pro)
c.4291T>C (p.Ser1431Pro)
c.4246-661T>C (n.4246-661T>C)
c.4129T>C (p.Ser1377Pro)
c.4162T>C (p.Ser1388Pro)
c.4243-661T>C (n.4243-661T>C)
3g.38557239A>TCA352145559SCN5Ac.4288T>A (p.Ser1430Thr)
c.4291T>A (p.Ser1431Thr)
c.4246-661T>A (n.4246-661T>A)
c.4129T>A (p.Ser1377Thr)
c.4162T>A (p.Ser1388Thr)
c.4243-661T>A (n.4243-661T>A)
3g.38557240G>ACA433136203SCN5Ac.4287C>T (p.Asp1429=)
c.4290C>T (p.Asp1430=)
c.4246-662C>T (n.4246-662C>T)
c.4128C>T (p.Asp1376=)
c.4161C>T (p.Asp1387=)
c.4243-662C>T (n.4243-662C>T)
3g.38557240G>CCA352145560SCN5Ac.4287C>G (p.Asp1429Glu)
c.4290C>G (p.Asp1430Glu)
c.4246-662C>G (n.4246-662C>G)
c.4128C>G (p.Asp1376Glu)
c.4161C>G (p.Asp1387Glu)
c.4243-662C>G (n.4243-662C>G)
3g.38557240G>TCA352145561SCN5Ac.4287C>A (p.Asp1429Glu)
c.4290C>A (p.Asp1430Glu)
c.4246-662C>A (n.4246-662C>A)
c.4128C>A (p.Asp1376Glu)
c.4161C>A (p.Asp1387Glu)
c.4243-662C>A (n.4243-662C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38557241T>ACA352145562SCN5Ac.4286A>T (p.Asp1429Val)
c.4289A>T (p.Asp1430Val)
c.4246-663A>T (n.4246-663A>T)
c.4127A>T (p.Asp1376Val)
c.4160A>T (p.Asp1387Val)
c.4243-663A>T (n.4243-663A>T)
3g.38557241T>CCA352145563SCN5Ac.4286A>G (p.Asp1429Gly)
c.4289A>G (p.Asp1430Gly)
c.4246-663A>G (n.4246-663A>G)
c.4127A>G (p.Asp1376Gly)
c.4160A>G (p.Asp1387Gly)
c.4243-663A>G (n.4243-663A>G)
3g.38557241T>GCA352145564SCN5Ac.4286A>C (p.Asp1429Ala)
c.4289A>C (p.Asp1430Ala)
c.4246-663A>C (n.4246-663A>C)
c.4127A>C (p.Asp1376Ala)
c.4160A>C (p.Asp1387Ala)
c.4243-663A>C (n.4243-663A>C)

Number of alleles fetched