UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38554207G>A | CA2665110088 | SCN5A | c.4810+72C>T (n.4810+72C>T) c.4813+72C>T (n.4813+72C>T) c.4759+72C>T (n.4759+72C>T) c.4651+72C>T (n.4651+72C>T) c.4714+168C>T (n.4714+168C>T) n.271+72C>T c.4684+72C>T (n.4684+72C>T) c.4756+72C>T (n.4756+72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554207G>T | CA2665110089 | SCN5A | c.4810+72C>A (n.4810+72C>A) c.4813+72C>A (n.4813+72C>A) c.4759+72C>A (n.4759+72C>A) c.4651+72C>A (n.4651+72C>A) c.4714+168C>A (n.4714+168C>A) n.271+72C>A c.4684+72C>A (n.4684+72C>A) c.4756+72C>A (n.4756+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208C>A | CA2665110092 | SCN5A | c.4810+71G>T (n.4810+71G>T) c.4813+71G>T (n.4813+71G>T) c.4759+71G>T (n.4759+71G>T) c.4651+71G>T (n.4651+71G>T) c.4714+167G>T (n.4714+167G>T) n.271+71G>T c.4684+71G>T (n.4684+71G>T) c.4756+71G>T (n.4756+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208C>T | CA2665110094 | SCN5A | c.4810+71G>A (n.4810+71G>A) c.4813+71G>A (n.4813+71G>A) c.4759+71G>A (n.4759+71G>A) c.4651+71G>A (n.4651+71G>A) c.4714+167G>A (n.4714+167G>A) n.271+71G>A c.4684+71G>A (n.4684+71G>A) c.4756+71G>A (n.4756+71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208_38554213delinsCAGAGA | CA1358562982 | SCN5A | c.4810+66_4810+71delinsTCTCTG (n.4810+66_4810+71delinsTCTCTG) c.4813+66_4813+71delinsTCTCTG (n.4813+66_4813+71delinsTCTCTG) c.4759+66_4759+71delinsTCTCTG (n.4759+66_4759+71delinsTCTCTG) c.4651+66_4651+71delinsTCTCTG (n.4651+66_4651+71delinsTCTCTG) c.4714+162_4714+167delinsTCTCTG (n.4714+162_4714+167delinsTCTCTG) n.271+66_271+71delinsTCTCTG c.4684+66_4684+71delinsTCTCTG (n.4684+66_4684+71delinsTCTCTG) c.4756+66_4756+71delinsTCTCTG (n.4756+66_4756+71delinsTCTCTG) | |
| 3 | g.38554209A= | CA1358562984 | SCN5A | c.4810+70T= (n.4810+70T=) c.4813+70T= (n.4813+70T=) c.4759+70T= (n.4759+70T=) c.4651+70T= (n.4651+70T=) c.4714+166T= (n.4714+166T=) n.271+70T= c.4684+70T= (n.4684+70T=) c.4756+70T= (n.4756+70T=) | |
| 3 | g.38554209A>C | CA2665110098 | SCN5A | c.4810+70T>G (n.4810+70T>G) c.4813+70T>G (n.4813+70T>G) c.4759+70T>G (n.4759+70T>G) c.4651+70T>G (n.4651+70T>G) c.4714+166T>G (n.4714+166T>G) n.271+70T>G c.4684+70T>G (n.4684+70T>G) c.4756+70T>G (n.4756+70T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209A>G | CA542615559 | SCN5A | c.4810+70T>C (n.4810+70T>C) c.4813+70T>C (n.4813+70T>C) c.4759+70T>C (n.4759+70T>C) c.4651+70T>C (n.4651+70T>C) c.4714+166T>C (n.4714+166T>C) n.271+70T>C c.4684+70T>C (n.4684+70T>C) c.4756+70T>C (n.4756+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209_38554213del | CA906910991 | SCN5A | c.4810+66_4810+70del (n.4810+66_4810+70del) c.4813+66_4813+70del (n.4813+66_4813+70del) c.4759+66_4759+70del (n.4759+66_4759+70del) c.4651+66_4651+70del (n.4651+66_4651+70del) c.4714+162_4714+166del (n.4714+162_4714+166del) n.271+66_271+70del c.4684+66_4684+70del (n.4684+66_4684+70del) c.4756+66_4756+70del (n.4756+66_4756+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209_38554224delinsAGAGACCCAGGGGCTG | CA1358562983 | SCN5A | c.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) n.271+55_271+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT c.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) | |
| 3 | g.38554210del | CA2665110102 | SCN5A | c.4810+69del (n.4810+69del) c.4813+69del (n.4813+69del) c.4759+69del (n.4759+69del) c.4651+69del (n.4651+69del) c.4714+165del (n.4714+165del) n.271+69del c.4684+69del (n.4684+69del) c.4756+69del (n.4756+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554213_38554227del | CA542615560 | SCN5A | c.4810+55_4810+69del (n.4810+55_4810+69del) c.4813+55_4813+69del (n.4813+55_4813+69del) c.4759+55_4759+69del (n.4759+55_4759+69del) c.4651+55_4651+69del (n.4651+55_4651+69del) c.4714+151_4714+165del (n.4714+151_4714+165del) n.271+55_271+69del c.4684+55_4684+69del (n.4684+55_4684+69del) c.4756+55_4756+69del (n.4756+55_4756+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554212G>A | CA1358562987 | SCN5A | c.4810+67C>T (n.4810+67C>T) c.4813+67C>T (n.4813+67C>T) c.4759+67C>T (n.4759+67C>T) c.4651+67C>T (n.4651+67C>T) c.4714+163C>T (n.4714+163C>T) n.271+67C>T c.4684+67C>T (n.4684+67C>T) c.4756+67C>T (n.4756+67C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554212G= | CA1358562986 | SCN5A | c.4810+67C= (n.4810+67C=) c.4813+67C= (n.4813+67C=) c.4759+67C= (n.4759+67C=) c.4651+67C= (n.4651+67C=) c.4714+163C= (n.4714+163C=) n.271+67C= c.4684+67C= (n.4684+67C=) c.4756+67C= (n.4756+67C=) | |
| 3 | g.38554212G>T | CA2665110103 | SCN5A | c.4810+67C>A (n.4810+67C>A) c.4813+67C>A (n.4813+67C>A) c.4759+67C>A (n.4759+67C>A) c.4651+67C>A (n.4651+67C>A) c.4714+163C>A (n.4714+163C>A) n.271+67C>A c.4684+67C>A (n.4684+67C>A) c.4756+67C>A (n.4756+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554213A= | CA1358562988 | SCN5A | c.4810+66T= (n.4810+66T=) c.4813+66T= (n.4813+66T=) c.4759+66T= (n.4759+66T=) c.4651+66T= (n.4651+66T=) c.4714+162T= (n.4714+162T=) n.271+66T= c.4684+66T= (n.4684+66T=) c.4756+66T= (n.4756+66T=) | |
| 3 | g.38554214C>A | CA1358562992 | SCN5A | c.4810+65G>T (n.4810+65G>T) c.4813+65G>T (n.4813+65G>T) c.4759+65G>T (n.4759+65G>T) c.4651+65G>T (n.4651+65G>T) c.4714+161G>T (n.4714+161G>T) n.271+65G>T c.4684+65G>T (n.4684+65G>T) c.4756+65G>T (n.4756+65G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554214C= | CA1358562991 | SCN5A | c.4810+65G= (n.4810+65G=) c.4813+65G= (n.4813+65G=) c.4759+65G= (n.4759+65G=) c.4651+65G= (n.4651+65G=) c.4714+161G= (n.4714+161G=) n.271+65G= c.4684+65G= (n.4684+65G=) c.4756+65G= (n.4756+65G=) | |
| 3 | g.38554214C>G | CA2665110104 | SCN5A | c.4810+65G>C (n.4810+65G>C) c.4813+65G>C (n.4813+65G>C) c.4759+65G>C (n.4759+65G>C) c.4651+65G>C (n.4651+65G>C) c.4714+161G>C (n.4714+161G>C) n.271+65G>C c.4684+65G>C (n.4684+65G>C) c.4756+65G>C (n.4756+65G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554214_38554215insTCTC | CA1358562990 | SCN5A | c.4810+65_4810+66insAGAG (n.4810+65_4810+66insAGAG) c.4813+65_4813+66insAGAG (n.4813+65_4813+66insAGAG) c.4759+65_4759+66insAGAG (n.4759+65_4759+66insAGAG) c.4651+65_4651+66insAGAG (n.4651+65_4651+66insAGAG) c.4714+161_4714+162insAGAG (n.4714+161_4714+162insAGAG) n.271+65_271+66insAGAG c.4684+65_4684+66insAGAG (n.4684+65_4684+66insAGAG) c.4756+65_4756+66insAGAG (n.4756+65_4756+66insAGAG) | dbSNP |
| 3 | g.38554215C= | CA1358562993 | SCN5A | c.4810+64G= (n.4810+64G=) c.4813+64G= (n.4813+64G=) c.4759+64G= (n.4759+64G=) c.4651+64G= (n.4651+64G=) c.4714+160G= (n.4714+160G=) n.271+64G= c.4684+64G= (n.4684+64G=) c.4756+64G= (n.4756+64G=) | |
| 3 | g.38554215C>T | CA72942366 | SCN5A | c.4810+64G>A (n.4810+64G>A) c.4813+64G>A (n.4813+64G>A) c.4759+64G>A (n.4759+64G>A) c.4651+64G>A (n.4651+64G>A) c.4714+160G>A (n.4714+160G>A) n.271+64G>A c.4684+64G>A (n.4684+64G>A) c.4756+64G>A (n.4756+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554217A= | CA1358562995 | SCN5A | c.4810+62T= (n.4810+62T=) c.4813+62T= (n.4813+62T=) c.4759+62T= (n.4759+62T=) c.4651+62T= (n.4651+62T=) c.4714+158T= (n.4714+158T=) n.271+62T= c.4684+62T= (n.4684+62T=) c.4756+62T= (n.4756+62T=) | |
| 3 | g.38554217A>G | CA1358562996 | SCN5A | c.4810+62T>C (n.4810+62T>C) c.4813+62T>C (n.4813+62T>C) c.4759+62T>C (n.4759+62T>C) c.4651+62T>C (n.4651+62T>C) c.4714+158T>C (n.4714+158T>C) n.271+62T>C c.4684+62T>C (n.4684+62T>C) c.4756+62T>C (n.4756+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554218G>A | CA2665110107 | SCN5A | c.4810+61C>T (n.4810+61C>T) c.4813+61C>T (n.4813+61C>T) c.4759+61C>T (n.4759+61C>T) c.4651+61C>T (n.4651+61C>T) c.4714+157C>T (n.4714+157C>T) n.271+61C>T c.4684+61C>T (n.4684+61C>T) c.4756+61C>T (n.4756+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554218G>T | CA2665110106 | SCN5A | c.4810+61C>A (n.4810+61C>A) c.4813+61C>A (n.4813+61C>A) c.4759+61C>A (n.4759+61C>A) c.4651+61C>A (n.4651+61C>A) c.4714+157C>A (n.4714+157C>A) n.271+61C>A c.4684+61C>A (n.4684+61C>A) c.4756+61C>A (n.4756+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554221dup | CA2665110108 | SCN5A | c.4810+61dup (n.4810+61dup) c.4813+61dup (n.4813+61dup) c.4759+61dup (n.4759+61dup) c.4651+61dup (n.4651+61dup) c.4714+157dup (n.4714+157dup) n.271+61dup c.4684+61dup (n.4684+61dup) c.4756+61dup (n.4756+61dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554219G>T | CA2665110109 | SCN5A | c.4810+60C>A (n.4810+60C>A) c.4813+60C>A (n.4813+60C>A) c.4759+60C>A (n.4759+60C>A) c.4651+60C>A (n.4651+60C>A) c.4714+156C>A (n.4714+156C>A) n.271+60C>A c.4684+60C>A (n.4684+60C>A) c.4756+60C>A (n.4756+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554220G>A | CA2665110110 | SCN5A | c.4810+59C>T (n.4810+59C>T) c.4813+59C>T (n.4813+59C>T) c.4759+59C>T (n.4759+59C>T) c.4651+59C>T (n.4651+59C>T) c.4714+155C>T (n.4714+155C>T) n.271+59C>T c.4684+59C>T (n.4684+59C>T) c.4756+59C>T (n.4756+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554220G>T | CA2577553268 | SCN5A | c.4810+59C>A (n.4810+59C>A) c.4813+59C>A (n.4813+59C>A) c.4759+59C>A (n.4759+59C>A) c.4651+59C>A (n.4651+59C>A) c.4714+155C>A (n.4714+155C>A) n.271+59C>A c.4684+59C>A (n.4684+59C>A) c.4756+59C>A (n.4756+59C>A) | |
| 3 | g.38554221G>T | CA2577553269 | SCN5A | c.4810+58C>A (n.4810+58C>A) c.4813+58C>A (n.4813+58C>A) c.4759+58C>A (n.4759+58C>A) c.4651+58C>A (n.4651+58C>A) c.4714+154C>A (n.4714+154C>A) n.271+58C>A c.4684+58C>A (n.4684+58C>A) c.4756+58C>A (n.4756+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554222C>A | CA1046988717 | SCN5A | c.4810+57G>T (n.4810+57G>T) c.4813+57G>T (n.4813+57G>T) c.4759+57G>T (n.4759+57G>T) c.4651+57G>T (n.4651+57G>T) c.4714+153G>T (n.4714+153G>T) n.271+57G>T c.4684+57G>T (n.4684+57G>T) c.4756+57G>T (n.4756+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554222C= | CA1358562997 | SCN5A | c.4810+57G= (n.4810+57G=) c.4813+57G= (n.4813+57G=) c.4759+57G= (n.4759+57G=) c.4651+57G= (n.4651+57G=) c.4714+153G= (n.4714+153G=) n.271+57G= c.4684+57G= (n.4684+57G=) c.4756+57G= (n.4756+57G=) | |
| 3 | g.38554222C>T | CA2665110112 | SCN5A | c.4810+57G>A (n.4810+57G>A) c.4813+57G>A (n.4813+57G>A) c.4759+57G>A (n.4759+57G>A) c.4651+57G>A (n.4651+57G>A) c.4714+153G>A (n.4714+153G>A) n.271+57G>A c.4684+57G>A (n.4684+57G>A) c.4756+57G>A (n.4756+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554224G>A | CA2665110113 | SCN5A | c.4810+55C>T (n.4810+55C>T) c.4813+55C>T (n.4813+55C>T) c.4759+55C>T (n.4759+55C>T) c.4651+55C>T (n.4651+55C>T) c.4714+151C>T (n.4714+151C>T) n.271+55C>T c.4684+55C>T (n.4684+55C>T) c.4756+55C>T (n.4756+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554225G>C | CA2665110114 | SCN5A | c.4810+54C>G (n.4810+54C>G) c.4813+54C>G (n.4813+54C>G) c.4759+54C>G (n.4759+54C>G) c.4651+54C>G (n.4651+54C>G) c.4714+150C>G (n.4714+150C>G) n.271+54C>G c.4684+54C>G (n.4684+54C>G) c.4756+54C>G (n.4756+54C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554225G>T | CA2665110115 | SCN5A | c.4810+54C>A (n.4810+54C>A) c.4813+54C>A (n.4813+54C>A) c.4759+54C>A (n.4759+54C>A) c.4651+54C>A (n.4651+54C>A) c.4714+150C>A (n.4714+150C>A) n.271+54C>A c.4684+54C>A (n.4684+54C>A) c.4756+54C>A (n.4756+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554227G>T | CA2665110119 | SCN5A | c.4810+52C>A (n.4810+52C>A) c.4813+52C>A (n.4813+52C>A) c.4759+52C>A (n.4759+52C>A) c.4651+52C>A (n.4651+52C>A) c.4714+148C>A (n.4714+148C>A) n.271+52C>A c.4684+52C>A (n.4684+52C>A) c.4756+52C>A (n.4756+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554228del | CA2665110118 | SCN5A | c.4810+52del (n.4810+52del) c.4813+52del (n.4813+52del) c.4759+52del (n.4759+52del) c.4651+52del (n.4651+52del) c.4714+148del (n.4714+148del) n.271+52del c.4684+52del (n.4684+52del) c.4756+52del (n.4756+52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554234_38554235insGGGGCTGGGGGAGAGGC | CA2665110117 | SCN5A | c.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC) n.271+52_271+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC c.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554228G>A | CA2665110121 | SCN5A | c.4810+51C>T (n.4810+51C>T) c.4813+51C>T (n.4813+51C>T) c.4759+51C>T (n.4759+51C>T) c.4651+51C>T (n.4651+51C>T) c.4714+147C>T (n.4714+147C>T) n.271+51C>T c.4684+51C>T (n.4684+51C>T) c.4756+51C>T (n.4756+51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554228G>T | CA2665110122 | SCN5A | c.4810+51C>A (n.4810+51C>A) c.4813+51C>A (n.4813+51C>A) c.4759+51C>A (n.4759+51C>A) c.4651+51C>A (n.4651+51C>A) c.4714+147C>A (n.4714+147C>A) n.271+51C>A c.4684+51C>A (n.4684+51C>A) c.4756+51C>A (n.4756+51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554229A= | CA1358562998 | SCN5A | c.4810+50T= (n.4810+50T=) c.4813+50T= (n.4813+50T=) c.4759+50T= (n.4759+50T=) c.4651+50T= (n.4651+50T=) c.4714+146T= (n.4714+146T=) n.271+50T= c.4684+50T= (n.4684+50T=) c.4756+50T= (n.4756+50T=) | |
| 3 | g.38554229A>T | CA906910994 | SCN5A | c.4810+50T>A (n.4810+50T>A) c.4813+50T>A (n.4813+50T>A) c.4759+50T>A (n.4759+50T>A) c.4651+50T>A (n.4651+50T>A) c.4714+146T>A (n.4714+146T>A) n.271+50T>A c.4684+50T>A (n.4684+50T>A) c.4756+50T>A (n.4756+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554231A>C | CA2577553270 | SCN5A | c.4810+48T>G (n.4810+48T>G) c.4813+48T>G (n.4813+48T>G) c.4759+48T>G (n.4759+48T>G) c.4651+48T>G (n.4651+48T>G) c.4714+144T>G (n.4714+144T>G) n.271+48T>G c.4684+48T>G (n.4684+48T>G) c.4756+48T>G (n.4756+48T>G) | |
| 3 | g.38554232G>T | CA2755899326 | SCN5A | c.4810+47C>A (n.4810+47C>A) c.4813+47C>A (n.4813+47C>A) c.4759+47C>A (n.4759+47C>A) c.4651+47C>A (n.4651+47C>A) c.4714+143C>A (n.4714+143C>A) n.271+47C>A c.4684+47C>A (n.4684+47C>A) c.4756+47C>A (n.4756+47C>A) | |
| 3 | g.38554233G>A | CA2665110129 | SCN5A | c.4810+46C>T (n.4810+46C>T) c.4813+46C>T (n.4813+46C>T) c.4759+46C>T (n.4759+46C>T) c.4651+46C>T (n.4651+46C>T) c.4714+142C>T (n.4714+142C>T) n.271+46C>T c.4684+46C>T (n.4684+46C>T) c.4756+46C>T (n.4756+46C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554233G>T | CA2665110127 | SCN5A | c.4810+46C>A (n.4810+46C>A) c.4813+46C>A (n.4813+46C>A) c.4759+46C>A (n.4759+46C>A) c.4651+46C>A (n.4651+46C>A) c.4714+142C>A (n.4714+142C>A) n.271+46C>A c.4684+46C>A (n.4684+46C>A) c.4756+46C>A (n.4756+46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554234C>A | CA2665110131 | SCN5A | c.4810+45G>T (n.4810+45G>T) c.4813+45G>T (n.4813+45G>T) c.4759+45G>T (n.4759+45G>T) c.4651+45G>T (n.4651+45G>T) c.4714+141G>T (n.4714+141G>T) n.271+45G>T c.4684+45G>T (n.4684+45G>T) c.4756+45G>T (n.4756+45G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554237G>T | CA2665110132 | SCN5A | c.4810+42C>A (n.4810+42C>A) c.4813+42C>A (n.4813+42C>A) c.4759+42C>A (n.4759+42C>A) c.4651+42C>A (n.4651+42C>A) c.4714+138C>A (n.4714+138C>A) n.271+42C>A c.4684+42C>A (n.4684+42C>A) c.4756+42C>A (n.4756+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554238G>T | CA2665110134 | SCN5A | c.4810+41C>A (n.4810+41C>A) c.4813+41C>A (n.4813+41C>A) c.4759+41C>A (n.4759+41C>A) c.4651+41C>A (n.4651+41C>A) c.4714+137C>A (n.4714+137C>A) n.271+41C>A c.4684+41C>A (n.4684+41C>A) c.4756+41C>A (n.4756+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554239C>A | CA2665110135 | SCN5A | c.4810+40G>T (n.4810+40G>T) c.4813+40G>T (n.4813+40G>T) c.4759+40G>T (n.4759+40G>T) c.4651+40G>T (n.4651+40G>T) c.4714+136G>T (n.4714+136G>T) n.271+40G>T c.4684+40G>T (n.4684+40G>T) c.4756+40G>T (n.4756+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554239C>T | CA2665110136 | SCN5A | c.4810+40G>A (n.4810+40G>A) c.4813+40G>A (n.4813+40G>A) c.4759+40G>A (n.4759+40G>A) c.4651+40G>A (n.4651+40G>A) c.4714+136G>A (n.4714+136G>A) n.271+40G>A c.4684+40G>A (n.4684+40G>A) c.4756+40G>A (n.4756+40G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554244del | CA2665110137 | SCN5A | c.4810+38del (n.4810+38del) c.4813+38del (n.4813+38del) c.4759+38del (n.4759+38del) c.4651+38del (n.4651+38del) c.4714+134del (n.4714+134del) n.271+38del c.4684+38del (n.4684+38del) c.4756+38del (n.4756+38del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554242G>C | CA542615561 | SCN5A | c.4810+37C>G (n.4810+37C>G) c.4813+37C>G (n.4813+37C>G) c.4759+37C>G (n.4759+37C>G) c.4651+37C>G (n.4651+37C>G) c.4714+133C>G (n.4714+133C>G) n.271+37C>G c.4684+37C>G (n.4684+37C>G) c.4756+37C>G (n.4756+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554242G= | CA1358562999 | SCN5A | c.4810+37C= (n.4810+37C=) c.4813+37C= (n.4813+37C=) c.4759+37C= (n.4759+37C=) c.4651+37C= (n.4651+37C=) c.4714+133C= (n.4714+133C=) n.271+37C= c.4684+37C= (n.4684+37C=) c.4756+37C= (n.4756+37C=) | |
| 3 | g.38554243G>A | CA1358563002 | SCN5A | c.4810+36C>T (n.4810+36C>T) c.4813+36C>T (n.4813+36C>T) c.4759+36C>T (n.4759+36C>T) c.4651+36C>T (n.4651+36C>T) c.4714+132C>T (n.4714+132C>T) n.271+36C>T c.4684+36C>T (n.4684+36C>T) c.4756+36C>T (n.4756+36C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554243G= | CA1358563000 | SCN5A | c.4810+36C= (n.4810+36C=) c.4813+36C= (n.4813+36C=) c.4759+36C= (n.4759+36C=) c.4651+36C= (n.4651+36C=) c.4714+132C= (n.4714+132C=) n.271+36C= c.4684+36C= (n.4684+36C=) c.4756+36C= (n.4756+36C=) | |
| 3 | g.38554245A= | CA1358563003 | SCN5A | c.4810+34T= (n.4810+34T=) c.4813+34T= (n.4813+34T=) c.4759+34T= (n.4759+34T=) c.4651+34T= (n.4651+34T=) c.4714+130T= (n.4714+130T=) n.271+34T= c.4684+34T= (n.4684+34T=) c.4756+34T= (n.4756+34T=) | |
| 3 | g.38554245A>G | CA063691 | SCN5A | c.4810+34T>C (n.4810+34T>C) c.4813+34T>C (n.4813+34T>C) c.4759+34T>C (n.4759+34T>C) c.4651+34T>C (n.4651+34T>C) c.4714+130T>C (n.4714+130T>C) n.271+34T>C c.4684+34T>C (n.4684+34T>C) c.4756+34T>C (n.4756+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554246G>A | CA2665110139 | SCN5A | c.4810+33C>T (n.4810+33C>T) c.4813+33C>T (n.4813+33C>T) c.4759+33C>T (n.4759+33C>T) c.4651+33C>T (n.4651+33C>T) c.4714+129C>T (n.4714+129C>T) n.271+33C>T c.4684+33C>T (n.4684+33C>T) c.4756+33C>T (n.4756+33C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554246G>C | CA1046988722 | SCN5A | c.4810+33C>G (n.4810+33C>G) c.4813+33C>G (n.4813+33C>G) c.4759+33C>G (n.4759+33C>G) c.4651+33C>G (n.4651+33C>G) c.4714+129C>G (n.4714+129C>G) n.271+33C>G c.4684+33C>G (n.4684+33C>G) c.4756+33C>G (n.4756+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554246G= | CA1358563004 | SCN5A | c.4810+33C= (n.4810+33C=) c.4813+33C= (n.4813+33C=) c.4759+33C= (n.4759+33C=) c.4651+33C= (n.4651+33C=) c.4714+129C= (n.4714+129C=) n.271+33C= c.4684+33C= (n.4684+33C=) c.4756+33C= (n.4756+33C=) | |
| 3 | g.38554247G>A | CA542615551 | SCN5A | c.4810+32C>T (n.4810+32C>T) c.4813+32C>T (n.4813+32C>T) c.4759+32C>T (n.4759+32C>T) c.4651+32C>T (n.4651+32C>T) c.4714+128C>T (n.4714+128C>T) n.271+32C>T c.4684+32C>T (n.4684+32C>T) c.4756+32C>T (n.4756+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554247G= | CA1358563005 | SCN5A | c.4810+32C= (n.4810+32C=) c.4813+32C= (n.4813+32C=) c.4759+32C= (n.4759+32C=) c.4651+32C= (n.4651+32C=) c.4714+128C= (n.4714+128C=) n.271+32C= c.4684+32C= (n.4684+32C=) c.4756+32C= (n.4756+32C=) | |
| 3 | g.38554248G>A | CA2577553271 | SCN5A | c.4810+31C>T (n.4810+31C>T) c.4813+31C>T (n.4813+31C>T) c.4759+31C>T (n.4759+31C>T) c.4651+31C>T (n.4651+31C>T) c.4714+127C>T (n.4714+127C>T) n.271+31C>T c.4684+31C>T (n.4684+31C>T) c.4756+31C>T (n.4756+31C>T) | |
| 3 | g.38554248G>C | CA1358563007 | SCN5A | c.4810+31C>G (n.4810+31C>G) c.4813+31C>G (n.4813+31C>G) c.4759+31C>G (n.4759+31C>G) c.4651+31C>G (n.4651+31C>G) c.4714+127C>G (n.4714+127C>G) n.271+31C>G c.4684+31C>G (n.4684+31C>G) c.4756+31C>G (n.4756+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554248G= | CA1358563006 | SCN5A | c.4810+31C= (n.4810+31C=) c.4813+31C= (n.4813+31C=) c.4759+31C= (n.4759+31C=) c.4651+31C= (n.4651+31C=) c.4714+127C= (n.4714+127C=) n.271+31C= c.4684+31C= (n.4684+31C=) c.4756+31C= (n.4756+31C=) | |
| 3 | g.38554249C>T | CA2755899327 | SCN5A | c.4810+30G>A (n.4810+30G>A) c.4813+30G>A (n.4813+30G>A) c.4759+30G>A (n.4759+30G>A) c.4651+30G>A (n.4651+30G>A) c.4714+126G>A (n.4714+126G>A) n.271+30G>A c.4684+30G>A (n.4684+30G>A) c.4756+30G>A (n.4756+30G>A) | |
| 3 | g.38554250T>A | CA906911002 | SCN5A | c.4810+29A>T (n.4810+29A>T) c.4813+29A>T (n.4813+29A>T) c.4759+29A>T (n.4759+29A>T) c.4651+29A>T (n.4651+29A>T) c.4714+125A>T (n.4714+125A>T) n.271+29A>T c.4684+29A>T (n.4684+29A>T) c.4756+29A>T (n.4756+29A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554250T>C | CA063685 | SCN5A | c.4810+29A>G (n.4810+29A>G) c.4813+29A>G (n.4813+29A>G) c.4759+29A>G (n.4759+29A>G) c.4651+29A>G (n.4651+29A>G) c.4714+125A>G (n.4714+125A>G) n.271+29A>G c.4684+29A>G (n.4684+29A>G) c.4756+29A>G (n.4756+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554250T>G | CA542615552 | SCN5A | c.4810+29A>C (n.4810+29A>C) c.4813+29A>C (n.4813+29A>C) c.4759+29A>C (n.4759+29A>C) c.4651+29A>C (n.4651+29A>C) c.4714+125A>C (n.4714+125A>C) n.271+29A>C c.4684+29A>C (n.4684+29A>C) c.4756+29A>C (n.4756+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554250T= | CA1358563010 | SCN5A | c.4810+29A= (n.4810+29A=) c.4813+29A= (n.4813+29A=) c.4759+29A= (n.4759+29A=) c.4651+29A= (n.4651+29A=) c.4714+125A= (n.4714+125A=) n.271+29A= c.4684+29A= (n.4684+29A=) c.4756+29A= (n.4756+29A=) | |
| 3 | g.38554253T>C | CA2665110145 | SCN5A | c.4810+26A>G (n.4810+26A>G) c.4813+26A>G (n.4813+26A>G) c.4759+26A>G (n.4759+26A>G) c.4651+26A>G (n.4651+26A>G) c.4714+122A>G (n.4714+122A>G) n.271+26A>G c.4684+26A>G (n.4684+26A>G) c.4756+26A>G (n.4756+26A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554255C>A | CA2755899332 | SCN5A | c.4810+24G>T (n.4810+24G>T) c.4813+24G>T (n.4813+24G>T) c.4759+24G>T (n.4759+24G>T) c.4651+24G>T (n.4651+24G>T) c.4714+120G>T (n.4714+120G>T) n.271+24G>T c.4684+24G>T (n.4684+24G>T) c.4756+24G>T (n.4756+24G>T) | |
| 3 | g.38554255C= | CA1358563011 | SCN5A | c.4810+24G= (n.4810+24G=) c.4813+24G= (n.4813+24G=) c.4759+24G= (n.4759+24G=) c.4651+24G= (n.4651+24G=) c.4714+120G= (n.4714+120G=) n.271+24G= c.4684+24G= (n.4684+24G=) c.4756+24G= (n.4756+24G=) | |
| 3 | g.38554255C>T | CA063677 | SCN5A | c.4810+24G>A (n.4810+24G>A) c.4813+24G>A (n.4813+24G>A) c.4759+24G>A (n.4759+24G>A) c.4651+24G>A (n.4651+24G>A) c.4714+120G>A (n.4714+120G>A) n.271+24G>A c.4684+24G>A (n.4684+24G>A) c.4756+24G>A (n.4756+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554256G>A | CA063674 | SCN5A | c.4810+23C>T (n.4810+23C>T) c.4813+23C>T (n.4813+23C>T) c.4759+23C>T (n.4759+23C>T) c.4651+23C>T (n.4651+23C>T) c.4714+119C>T (n.4714+119C>T) n.271+23C>T c.4684+23C>T (n.4684+23C>T) c.4756+23C>T (n.4756+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554256G= | CA1358563012 | SCN5A | c.4810+23C= (n.4810+23C=) c.4813+23C= (n.4813+23C=) c.4759+23C= (n.4759+23C=) c.4651+23C= (n.4651+23C=) c.4714+119C= (n.4714+119C=) n.271+23C= c.4684+23C= (n.4684+23C=) c.4756+23C= (n.4756+23C=) | |
| 3 | g.38554258C>A | CA2665110151 | SCN5A | c.4810+21G>T (n.4810+21G>T) c.4813+21G>T (n.4813+21G>T) c.4759+21G>T (n.4759+21G>T) c.4651+21G>T (n.4651+21G>T) c.4714+117G>T (n.4714+117G>T) n.271+21G>T c.4684+21G>T (n.4684+21G>T) c.4756+21G>T (n.4756+21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554258C= | CA1358563013 | SCN5A | c.4810+21G= (n.4810+21G=) c.4813+21G= (n.4813+21G=) c.4759+21G= (n.4759+21G=) c.4651+21G= (n.4651+21G=) c.4714+117G= (n.4714+117G=) n.271+21G= c.4684+21G= (n.4684+21G=) c.4756+21G= (n.4756+21G=) | |
| 3 | g.38554258C>T | CA063669 | SCN5A | c.4810+21G>A (n.4810+21G>A) c.4813+21G>A (n.4813+21G>A) c.4759+21G>A (n.4759+21G>A) c.4651+21G>A (n.4651+21G>A) c.4714+117G>A (n.4714+117G>A) n.271+21G>A c.4684+21G>A (n.4684+21G>A) c.4756+21G>A (n.4756+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554259C>A | CA2665110152 | SCN5A | c.4810+20G>T (n.4810+20G>T) c.4813+20G>T (n.4813+20G>T) c.4759+20G>T (n.4759+20G>T) c.4651+20G>T (n.4651+20G>T) c.4714+116G>T (n.4714+116G>T) n.271+20G>T c.4684+20G>T (n.4684+20G>T) c.4756+20G>T (n.4756+20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554260A= | CA1358563015 | SCN5A | c.4810+19T= (n.4810+19T=) c.4813+19T= (n.4813+19T=) c.4759+19T= (n.4759+19T=) c.4651+19T= (n.4651+19T=) c.4714+115T= (n.4714+115T=) n.271+19T= c.4684+19T= (n.4684+19T=) c.4756+19T= (n.4756+19T=) | |
| 3 | g.38554260A>T | CA72942375 | SCN5A | c.4810+19T>A (n.4810+19T>A) c.4813+19T>A (n.4813+19T>A) c.4759+19T>A (n.4759+19T>A) c.4651+19T>A (n.4651+19T>A) c.4714+115T>A (n.4714+115T>A) n.271+19T>A c.4684+19T>A (n.4684+19T>A) c.4756+19T>A (n.4756+19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554261G>C | CA2739279202 | SCN5A | c.4810+18C>G (n.4810+18C>G) c.4813+18C>G (n.4813+18C>G) c.4759+18C>G (n.4759+18C>G) c.4651+18C>G (n.4651+18C>G) c.4714+114C>G (n.4714+114C>G) n.271+18C>G c.4684+18C>G (n.4684+18C>G) c.4756+18C>G (n.4756+18C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38554261G= | CA1358563016 | SCN5A | c.4810+18C= (n.4810+18C=) c.4813+18C= (n.4813+18C=) c.4759+18C= (n.4759+18C=) c.4651+18C= (n.4651+18C=) c.4714+114C= (n.4714+114C=) n.271+18C= c.4684+18C= (n.4684+18C=) c.4756+18C= (n.4756+18C=) | |
| 3 | g.38554261G>T | CA542615553 | SCN5A | c.4810+18C>A (n.4810+18C>A) c.4813+18C>A (n.4813+18C>A) c.4759+18C>A (n.4759+18C>A) c.4651+18C>A (n.4651+18C>A) c.4714+114C>A (n.4714+114C>A) n.271+18C>A c.4684+18C>A (n.4684+18C>A) c.4756+18C>A (n.4756+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554262C>A | CA2665110154 | SCN5A | c.4810+17G>T (n.4810+17G>T) c.4813+17G>T (n.4813+17G>T) c.4759+17G>T (n.4759+17G>T) c.4651+17G>T (n.4651+17G>T) c.4714+113G>T (n.4714+113G>T) n.271+17G>T c.4684+17G>T (n.4684+17G>T) c.4756+17G>T (n.4756+17G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554263T>C | CA2665110155 | SCN5A | c.4810+16A>G (n.4810+16A>G) c.4813+16A>G (n.4813+16A>G) c.4759+16A>G (n.4759+16A>G) c.4651+16A>G (n.4651+16A>G) c.4714+112A>G (n.4714+112A>G) n.271+16A>G c.4684+16A>G (n.4684+16A>G) c.4756+16A>G (n.4756+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554264G>C | CA2755899344 | SCN5A | c.4810+15C>G (n.4810+15C>G) c.4813+15C>G (n.4813+15C>G) c.4759+15C>G (n.4759+15C>G) c.4651+15C>G (n.4651+15C>G) c.4714+111C>G (n.4714+111C>G) n.271+15C>G c.4684+15C>G (n.4684+15C>G) c.4756+15C>G (n.4756+15C>G) | |
| 3 | g.38554264G>T | CA2665110157 | SCN5A | c.4810+15C>A (n.4810+15C>A) c.4813+15C>A (n.4813+15C>A) c.4759+15C>A (n.4759+15C>A) c.4651+15C>A (n.4651+15C>A) c.4714+111C>A (n.4714+111C>A) n.271+15C>A c.4684+15C>A (n.4684+15C>A) c.4756+15C>A (n.4756+15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554271A= | CA1358563017 | SCN5A | c.4810+8T= (n.4810+8T=) c.4813+8T= (n.4813+8T=) c.4759+8T= (n.4759+8T=) c.4651+8T= (n.4651+8T=) c.4714+104T= (n.4714+104T=) n.271+8T= c.4684+8T= (n.4684+8T=) c.4756+8T= (n.4756+8T=) | |
| 3 | g.38554271A>G | CA063700 | SCN5A | c.4810+8T>C (n.4810+8T>C) c.4813+8T>C (n.4813+8T>C) c.4759+8T>C (n.4759+8T>C) c.4651+8T>C (n.4651+8T>C) c.4714+104T>C (n.4714+104T>C) n.271+8T>C c.4684+8T>C (n.4684+8T>C) c.4756+8T>C (n.4756+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.38554272T>C | CA063695 | SCN5A | c.4810+7A>G (n.4810+7A>G) c.4813+7A>G (n.4813+7A>G) c.4759+7A>G (n.4759+7A>G) c.4651+7A>G (n.4651+7A>G) c.4714+103A>G (n.4714+103A>G) n.271+7A>G c.4684+7A>G (n.4684+7A>G) c.4756+7A>G (n.4756+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554272T= | CA1358563019 | SCN5A | c.4810+7A= (n.4810+7A=) c.4813+7A= (n.4813+7A=) c.4759+7A= (n.4759+7A=) c.4651+7A= (n.4651+7A=) c.4714+103A= (n.4714+103A=) n.271+7A= c.4684+7A= (n.4684+7A=) c.4756+7A= (n.4756+7A=) | |
| 3 | g.38554279_38554282dup | CA10586351 | SCN5A | c.4810+3_4810+6dup c.4813+3_4813+6dup c.4759+3_4759+6dup c.4651+3_4651+6dup c.4714+99_4714+102dup (n.4714+99_4714+102dup) n.271+3_271+6dup c.4684+3_4684+6dup c.4756+3_4756+6dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38554274C>A | CA2508647414 | SCN5A | c.4810+5G>T (n.4810+5G>T) c.4813+5G>T (n.4813+5G>T) c.4759+5G>T (n.4759+5G>T) c.4651+5G>T (n.4651+5G>T) c.4714+101G>T (n.4714+101G>T) n.271+5G>T c.4684+5G>T (n.4684+5G>T) c.4756+5G>T (n.4756+5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38554274C>G | CA2573332692 | SCN5A | c.4810+5G>C (n.4810+5G>C) c.4813+5G>C (n.4813+5G>C) c.4759+5G>C (n.4759+5G>C) c.4651+5G>C (n.4651+5G>C) c.4714+101G>C (n.4714+101G>C) n.271+5G>C c.4684+5G>C (n.4684+5G>C) c.4756+5G>C (n.4756+5G>C) | |
| 3 | g.38554274C>T | CA2573052152 | SCN5A | c.4810+5G>A (n.4810+5G>A) c.4813+5G>A (n.4813+5G>A) c.4759+5G>A (n.4759+5G>A) c.4651+5G>A (n.4651+5G>A) c.4714+101G>A (n.4714+101G>A) n.271+5G>A c.4684+5G>A (n.4684+5G>A) c.4756+5G>A (n.4756+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38554275C>A | CA2665110175 | SCN5A | c.4810+4G>T (n.4810+4G>T) c.4813+4G>T (n.4813+4G>T) c.4759+4G>T (n.4759+4G>T) c.4651+4G>T (n.4651+4G>T) c.4714+100G>T (n.4714+100G>T) n.271+4G>T c.4684+4G>T (n.4684+4G>T) c.4756+4G>T (n.4756+4G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554275C= | CA1358563021 | SCN5A | c.4810+4G= (n.4810+4G=) c.4813+4G= (n.4813+4G=) c.4759+4G= (n.4759+4G=) c.4651+4G= (n.4651+4G=) c.4714+100G= (n.4714+100G=) n.271+4G= c.4684+4G= (n.4684+4G=) c.4756+4G= (n.4756+4G=) | |
| 3 | g.38554275C>G | CA2577553272 | SCN5A | c.4810+4G>C (n.4810+4G>C) c.4813+4G>C (n.4813+4G>C) c.4759+4G>C (n.4759+4G>C) c.4651+4G>C (n.4651+4G>C) c.4714+100G>C (n.4714+100G>C) n.271+4G>C c.4684+4G>C (n.4684+4G>C) c.4756+4G>C (n.4756+4G>C) | |
| 3 | g.38554275C>T | CA72942383 | SCN5A | c.4810+4G>A (n.4810+4G>A) c.4813+4G>A (n.4813+4G>A) c.4759+4G>A (n.4759+4G>A) c.4651+4G>A (n.4651+4G>A) c.4714+100G>A (n.4714+100G>A) n.271+4G>A c.4684+4G>A (n.4684+4G>A) c.4756+4G>A (n.4756+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554276C= | CA1358563023 | SCN5A | c.4810+3G= (n.4810+3G=) c.4813+3G= (n.4813+3G=) c.4759+3G= (n.4759+3G=) c.4651+3G= (n.4651+3G=) c.4714+99G= (n.4714+99G=) n.271+3G= c.4684+3G= (n.4684+3G=) c.4756+3G= (n.4756+3G=) | |
| 3 | g.38554276C>T | CA542615554 | SCN5A | c.4810+3G>A (n.4810+3G>A) c.4813+3G>A (n.4813+3G>A) c.4759+3G>A (n.4759+3G>A) c.4651+3G>A (n.4651+3G>A) c.4714+99G>A (n.4714+99G>A) n.271+3G>A c.4684+3G>A (n.4684+3G>A) c.4756+3G>A (n.4756+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554277A>C | CA352143564 | SCN5A | c.4810+2T>G (n.4810+2T>G) c.4813+2T>G (n.4813+2T>G) c.4759+2T>G (n.4759+2T>G) c.4651+2T>G (n.4651+2T>G) c.4714+98T>G (n.4714+98T>G) n.271+2T>G c.4684+2T>G (n.4684+2T>G) c.4756+2T>G (n.4756+2T>G) | |
| 3 | g.38554277A>G | CA352143565 | SCN5A | c.4810+2T>C (n.4810+2T>C) c.4813+2T>C (n.4813+2T>C) c.4759+2T>C (n.4759+2T>C) c.4651+2T>C (n.4651+2T>C) c.4714+98T>C (n.4714+98T>C) n.271+2T>C c.4684+2T>C (n.4684+2T>C) c.4756+2T>C (n.4756+2T>C) | |
| 3 | g.38554277A>T | CA352143566 | SCN5A | c.4810+2T>A (n.4810+2T>A) c.4813+2T>A (n.4813+2T>A) c.4759+2T>A (n.4759+2T>A) c.4651+2T>A (n.4651+2T>A) c.4714+98T>A (n.4714+98T>A) n.271+2T>A c.4684+2T>A (n.4684+2T>A) c.4756+2T>A (n.4756+2T>A) | |
| 3 | g.38554278C>A | CA352143567 | SCN5A | c.4810+1G>T (n.4810+1G>T) c.4813+1G>T (n.4813+1G>T) c.4759+1G>T (n.4759+1G>T) c.4651+1G>T (n.4651+1G>T) c.4714+97G>T (n.4714+97G>T) n.271+1G>T c.4684+1G>T (n.4684+1G>T) c.4756+1G>T (n.4756+1G>T) | |
| 3 | g.38554278C= | CA1358563025 | SCN5A | c.4810+1G= (n.4810+1G=) c.4813+1G= (n.4813+1G=) c.4759+1G= (n.4759+1G=) c.4651+1G= (n.4651+1G=) c.4714+97G= (n.4714+97G=) n.271+1G= c.4684+1G= (n.4684+1G=) c.4756+1G= (n.4756+1G=) | |
| 3 | g.38554278C>G | CA352143568 | SCN5A | c.4810+1G>C (n.4810+1G>C) c.4813+1G>C (n.4813+1G>C) c.4759+1G>C (n.4759+1G>C) c.4651+1G>C (n.4651+1G>C) c.4714+97G>C (n.4714+97G>C) n.271+1G>C c.4684+1G>C (n.4684+1G>C) c.4756+1G>C (n.4756+1G>C) | |
| 3 | g.38554278C>T | CA063664 | SCN5A | c.4810+1G>A (n.4810+1G>A) c.4813+1G>A (n.4813+1G>A) c.4759+1G>A (n.4759+1G>A) c.4651+1G>A (n.4651+1G>A) c.4714+97G>A (n.4714+97G>A) n.271+1G>A c.4684+1G>A (n.4684+1G>A) c.4756+1G>A (n.4756+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38554279C>A | CA352143569 | SCN5A | c.4810G>T (p.Gly1604Cys) c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.4759G>T (p.Gly1587Cys) c.4651G>T (p.Gly1551Cys) c.4714+96G>T (n.4714+96G>T) n.271G>T c.4684G>T (p.Gly1562Cys) c.4756G>T (p.Gly1586Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554279C= | CA1358563027 | SCN5A | c.4810G= (p.Gly1604=) c.4813G= (p.Gly1605=) c.4759G= (p.Gly1587=) c.4651G= (p.Gly1551=) c.4714+96G= (n.4714+96G=) n.271G= c.4684G= (p.Gly1562=) c.4756G= (p.Gly1586=) | |
| 3 | g.38554279C>G | CA018582 | SCN5A | c.4810G>C (p.Gly1604Arg) c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.4759G>C (p.Gly1587Arg) c.4651G>C (p.Gly1551Arg) c.4714+96G>C (n.4714+96G>C) n.271G>C c.4684G>C (p.Gly1562Arg) c.4756G>C (p.Gly1586Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38554279C>T | CA352143570 | SCN5A | c.4810G>A (p.Gly1604Ser) c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.4759G>A (p.Gly1587Ser) c.4651G>A (p.Gly1551Ser) c.4714+96G>A (n.4714+96G>A) n.271G>A c.4684G>A (p.Gly1562Ser) c.4756G>A (p.Gly1586Ser) | |
| 3 | g.38554280C>A | CA433134480 | SCN5A | c.4809G>T (p.Val1603=) c.4812G>T (p.Val1604=) c.4758G>T (p.Val1586=) c.4650G>T (p.Val1550=) c.4714+95G>T (n.4714+95G>T) n.270G>T c.4683G>T (p.Val1561=) c.4755G>T (p.Val1585=) | |
| 3 | g.38554280C>G | CA433134481 | SCN5A | c.4809G>C (p.Val1603=) c.4812G>C (p.Val1604=) c.4758G>C (p.Val1586=) c.4650G>C (p.Val1550=) c.4714+95G>C (n.4714+95G>C) n.270G>C c.4683G>C (p.Val1561=) c.4755G>C (p.Val1585=) | |
| 3 | g.38554280C>T | CA433134482 | SCN5A | c.4809G>A (p.Val1603=) c.4812G>A (p.Val1604=) c.4758G>A (p.Val1586=) c.4650G>A (p.Val1550=) c.4714+95G>A (n.4714+95G>A) n.270G>A c.4683G>A (p.Val1561=) c.4755G>A (p.Val1585=) | |
| 3 | g.38554281A>C | CA352143571 | SCN5A | c.4808T>G (p.Val1603Gly) c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.4757T>G (p.Val1586Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.4714+94T>G (n.4714+94T>G) n.269T>G c.4682T>G (p.Val1561Gly) c.4754T>G (p.Val1585Gly) | |
| 3 | g.38554281A>G | CA352143572 | SCN5A | c.4808T>C (p.Val1603Ala) c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.4757T>C (p.Val1586Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.4714+94T>C (n.4714+94T>C) n.269T>C c.4682T>C (p.Val1561Ala) c.4754T>C (p.Val1585Ala) | ClinVar |
| 3 | g.38554281A>T | CA352143573 | SCN5A | c.4808T>A (p.Val1603Glu) c.4811T>A (p.Val1604Glu) c.4757T>A (p.Val1586Glu) c.4649T>A (p.Val1550Glu) c.4714+94T>A (n.4714+94T>A) n.269T>A c.4682T>A (p.Val1561Glu) c.4754T>A (p.Val1585Glu) | |
| 3 | g.38554282C>A | CA352143574 | SCN5A | c.4807G>T (p.Val1603Leu) c.4810G>T (p.Val1604Leu) c.4756G>T (p.Val1586Leu) c.4648G>T (p.Val1550Leu) c.4714+93G>T (n.4714+93G>T) n.268G>T c.4681G>T (p.Val1561Leu) c.4753G>T (p.Val1585Leu) | |
| 3 | g.38554282C= | CA1358563029 | SCN5A | c.4807G= (p.Val1603=) c.4810G= (p.Val1604=) c.4756G= (p.Val1586=) c.4648G= (p.Val1550=) c.4714+93G= (n.4714+93G=) n.268G= c.4681G= (p.Val1561=) c.4753G= (p.Val1585=) | |
| 3 | g.38554282C>G | CA352143575 | SCN5A | c.4807G>C (p.Val1603Leu) c.4810G>C (p.Val1604Leu) c.4756G>C (p.Val1586Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.4714+93G>C (n.4714+93G>C) n.268G>C c.4681G>C (p.Val1561Leu) c.4753G>C (p.Val1585Leu) | |
| 3 | g.38554282C>T | CA018577 | SCN5A | c.4807G>A (p.Val1603Met) c.4810G>A (p.Val1604Met) c.4756G>A (p.Val1586Met) c.4648G>A (p.Val1550Met) c.4714+93G>A (n.4714+93G>A) n.268G>A c.4681G>A (p.Val1561Met) c.4753G>A (p.Val1585Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554283G>A | CA063642 | SCN5A | c.4806C>T (p.Ile1602=) c.4809C>T (p.Ile1603=) c.4755C>T (p.Ile1585=) c.4647C>T (p.Ile1549=) c.4714+92C>T (n.4714+92C>T) n.267C>T c.4680C>T (p.Ile1560=) c.4752C>T (p.Ile1584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38554283G>C | CA352143576 | SCN5A | c.4806C>G (p.Ile1602Met) c.4809C>G (p.Ile1603Met) c.4755C>G (p.Ile1585Met) c.4647C>G (p.Ile1549Met) c.4714+92C>G (n.4714+92C>G) n.267C>G c.4680C>G (p.Ile1560Met) c.4752C>G (p.Ile1584Met) | |
| 3 | g.38554283G= | CA1358563034 | SCN5A | c.4806C= (p.Ile1602=) c.4809C= (p.Ile1603=) c.4755C= (p.Ile1585=) c.4647C= (p.Ile1549=) c.4714+92C= (n.4714+92C=) n.267C= c.4680C= (p.Ile1560=) c.4752C= (p.Ile1584=) | |
| 3 | g.38554283G>T | CA433134483 | SCN5A | c.4806C>A (p.Ile1602=) c.4809C>A (p.Ile1603=) c.4755C>A (p.Ile1585=) c.4647C>A (p.Ile1549=) c.4714+92C>A (n.4714+92C>A) n.267C>A c.4680C>A (p.Ile1560=) c.4752C>A (p.Ile1584=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554284A>C | CA352143579 | SCN5A | c.4805T>G (p.Ile1602Ser) c.4808T>G (p.Ile1603Ser) c.4754T>G (p.Ile1585Ser) c.4646T>G (p.Ile1549Ser) c.4714+91T>G (n.4714+91T>G) n.266T>G c.4679T>G (p.Ile1560Ser) c.4751T>G (p.Ile1584Ser) | |
| 3 | g.38554284A>G | CA352143578 | SCN5A | c.4805T>C (p.Ile1602Thr) c.4808T>C (p.Ile1603Thr) c.4754T>C (p.Ile1585Thr) c.4646T>C (p.Ile1549Thr) c.4714+91T>C (n.4714+91T>C) n.266T>C c.4679T>C (p.Ile1560Thr) c.4751T>C (p.Ile1584Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554284A>T | CA352143577 | SCN5A | c.4805T>A (p.Ile1602Asn) c.4808T>A (p.Ile1603Asn) c.4754T>A (p.Ile1585Asn) c.4646T>A (p.Ile1549Asn) c.4714+91T>A (n.4714+91T>A) n.266T>A c.4679T>A (p.Ile1560Asn) c.4751T>A (p.Ile1584Asn) | |
| 3 | g.38554285T>A | CA352143580 | SCN5A | c.4804A>T (p.Ile1602Phe) c.4807A>T (p.Ile1603Phe) c.4753A>T (p.Ile1585Phe) c.4645A>T (p.Ile1549Phe) c.4714+90A>T (n.4714+90A>T) n.265A>T c.4678A>T (p.Ile1560Phe) c.4750A>T (p.Ile1584Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554285T>C | CA352143581 | SCN5A | c.4804A>G (p.Ile1602Val) c.4807A>G (p.Ile1603Val) c.4753A>G (p.Ile1585Val) c.4645A>G (p.Ile1549Val) c.4714+90A>G (n.4714+90A>G) n.265A>G c.4678A>G (p.Ile1560Val) c.4750A>G (p.Ile1584Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554285T>G | CA352143582 | SCN5A | c.4804A>C (p.Ile1602Leu) c.4807A>C (p.Ile1603Leu) c.4753A>C (p.Ile1585Leu) c.4645A>C (p.Ile1549Leu) c.4714+90A>C (n.4714+90A>C) n.265A>C c.4678A>C (p.Ile1560Leu) c.4750A>C (p.Ile1584Leu) | |
| 3 | g.38554285T= | CA1358563039 | SCN5A | c.4804A= (p.Ile1602=) c.4807A= (p.Ile1603=) c.4753A= (p.Ile1585=) c.4645A= (p.Ile1549=) c.4714+90A= (n.4714+90A=) n.265A= c.4678A= (p.Ile1560=) c.4750A= (p.Ile1584=) | |
| 3 | g.38554286G>A | CA433134484 | SCN5A | c.4803C>T (p.Ser1601=) c.4806C>T (p.Ser1602=) c.4752C>T (p.Ser1584=) c.4644C>T (p.Ser1548=) c.4714+89C>T (n.4714+89C>T) n.264C>T c.4677C>T (p.Ser1559=) c.4749C>T (p.Ser1583=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38554286G>C | CA433134486 | SCN5A | c.4803C>G (p.Ser1601=) c.4806C>G (p.Ser1602=) c.4752C>G (p.Ser1584=) c.4644C>G (p.Ser1548=) c.4714+89C>G (n.4714+89C>G) n.264C>G c.4677C>G (p.Ser1559=) c.4749C>G (p.Ser1583=) | |
| 3 | g.38554286G>T | CA433134485 | SCN5A | c.4803C>A (p.Ser1601=) c.4806C>A (p.Ser1602=) c.4752C>A (p.Ser1584=) c.4644C>A (p.Ser1548=) c.4714+89C>A (n.4714+89C>A) n.264C>A c.4677C>A (p.Ser1559=) c.4749C>A (p.Ser1583=) | |
| 3 | g.38554287G>A | CA352143583 | SCN5A | c.4802C>T (p.Ser1601Phe) c.4805C>T (p.Ser1602Phe) c.4751C>T (p.Ser1584Phe) c.4643C>T (p.Ser1548Phe) c.4714+88C>T (n.4714+88C>T) n.263C>T c.4676C>T (p.Ser1559Phe) c.4748C>T (p.Ser1583Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554287G>C | CA352143584 | SCN5A | c.4802C>G (p.Ser1601Cys) c.4805C>G (p.Ser1602Cys) c.4751C>G (p.Ser1584Cys) c.4643C>G (p.Ser1548Cys) c.4714+88C>G (n.4714+88C>G) n.263C>G c.4676C>G (p.Ser1559Cys) c.4748C>G (p.Ser1583Cys) | |
| 3 | g.38554287G>T | CA352143585 | SCN5A | c.4802C>A (p.Ser1601Tyr) c.4805C>A (p.Ser1602Tyr) c.4751C>A (p.Ser1584Tyr) c.4643C>A (p.Ser1548Tyr) c.4714+88C>A (n.4714+88C>A) n.263C>A c.4676C>A (p.Ser1559Tyr) c.4748C>A (p.Ser1583Tyr) | |
| 3 | g.38554288A>C | CA352143586 | SCN5A | c.4801T>G (p.Ser1601Ala) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.4750T>G (p.Ser1584Ala) c.4642T>G (p.Ser1548Ala) c.4714+87T>G (n.4714+87T>G) n.262T>G c.4675T>G (p.Ser1559Ala) c.4747T>G (p.Ser1583Ala) | |
| 3 | g.38554288A>G | CA352143587 | SCN5A | c.4801T>C (p.Ser1601Pro) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.4750T>C (p.Ser1584Pro) c.4642T>C (p.Ser1548Pro) c.4714+87T>C (n.4714+87T>C) n.262T>C c.4675T>C (p.Ser1559Pro) c.4747T>C (p.Ser1583Pro) | |
| 3 | g.38554288A>T | CA352143588 | SCN5A | c.4801T>A (p.Ser1601Thr) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.4750T>A (p.Ser1584Thr) c.4642T>A (p.Ser1548Thr) c.4714+87T>A (n.4714+87T>A) n.262T>A c.4675T>A (p.Ser1559Thr) c.4747T>A (p.Ser1583Thr) | |
| 3 | g.38554289G>A | CA433134488 | SCN5A | c.4800C>T (p.Leu1600=) c.4803C>T (p.Leu1601=) c.4749C>T (p.Leu1583=) c.4641C>T (p.Leu1547=) c.4714+86C>T (n.4714+86C>T) n.261C>T c.4674C>T (p.Leu1558=) c.4746C>T (p.Leu1582=) | |
| 3 | g.38554289G>C | CA433134489 | SCN5A | c.4800C>G (p.Leu1600=) c.4803C>G (p.Leu1601=) c.4749C>G (p.Leu1583=) c.4641C>G (p.Leu1547=) c.4714+86C>G (n.4714+86C>G) n.261C>G c.4674C>G (p.Leu1558=) c.4746C>G (p.Leu1582=) | |
| 3 | g.38554289G>T | CA433134490 | SCN5A | c.4800C>A (p.Leu1600=) c.4803C>A (p.Leu1601=) c.4749C>A (p.Leu1583=) c.4641C>A (p.Leu1547=) c.4714+86C>A (n.4714+86C>A) n.261C>A c.4674C>A (p.Leu1558=) c.4746C>A (p.Leu1582=) | |
| 3 | g.38554290A= | CA1358563043 | SCN5A | c.4799T= (p.Leu1600=) c.4802T= (p.Leu1601=) c.4748T= (p.Leu1583=) c.4640T= (p.Leu1547=) c.4714+85T= (n.4714+85T=) n.260T= c.4673T= (p.Leu1558=) c.4745T= (p.Leu1582=) | |
| 3 | g.38554290A>C | CA352143589 | SCN5A | c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.4748T>G (p.Leu1583Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.4714+85T>G (n.4714+85T>G) n.260T>G c.4673T>G (p.Leu1558Arg) c.4745T>G (p.Leu1582Arg) | |
| 3 | g.38554290A>G | CA352143590 | SCN5A | c.4799T>C (p.Leu1600Pro) c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.4748T>C (p.Leu1583Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.4714+85T>C (n.4714+85T>C) n.260T>C c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.4745T>C (p.Leu1582Pro) | |
| 3 | g.38554290A>T | CA352143591 | SCN5A | c.4799T>A (p.Leu1600His) c.4802T>A (p.Leu1601His) c.4748T>A (p.Leu1583His) c.4640T>A (p.Leu1547His) c.4714+85T>A (n.4714+85T>A) n.260T>A c.4673T>A (p.Leu1558His) c.4745T>A (p.Leu1582His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554291G>A | CA352143593 | SCN5A | c.4798C>T (p.Leu1600Phe) c.4801C>T (p.Leu1601Phe) c.4747C>T (p.Leu1583Phe) c.4639C>T (p.Leu1547Phe) c.4714+84C>T (n.4714+84C>T) n.259C>T c.4672C>T (p.Leu1558Phe) c.4744C>T (p.Leu1582Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554291G>C | CA352143594 | SCN5A | c.4798C>G (p.Leu1600Val) c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.4747C>G (p.Leu1583Val) c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.4714+84C>G (n.4714+84C>G) n.259C>G c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.4744C>G (p.Leu1582Val) | |
| 3 | g.38554291G>T | CA352143592 | SCN5A | c.4798C>A (p.Leu1600Ile) c.4801C>A (p.Leu1601Ile) c.4747C>A (p.Leu1583Ile) c.4639C>A (p.Leu1547Ile) c.4714+84C>A (n.4714+84C>A) n.259C>A c.4672C>A (p.Leu1558Ile) c.4744C>A (p.Leu1582Ile) | |
| 3 | g.38554292G>A | CA433134491 | SCN5A | c.4797C>T (p.Ile1599=) c.4800C>T (p.Ile1600=) c.4746C>T (p.Ile1582=) c.4638C>T (p.Ile1546=) c.4714+83C>T (n.4714+83C>T) n.258C>T c.4671C>T (p.Ile1557=) c.4743C>T (p.Ile1581=) | |
| 3 | g.38554292G>C | CA352143595 | SCN5A | c.4797C>G (p.Ile1599Met) c.4800C>G (p.Ile1600Met) c.4746C>G (p.Ile1582Met) c.4638C>G (p.Ile1546Met) c.4714+83C>G (n.4714+83C>G) n.258C>G c.4671C>G (p.Ile1557Met) c.4743C>G (p.Ile1581Met) | |
| 3 | g.38554292G>T | CA433134492 | SCN5A | c.4797C>A (p.Ile1599=) c.4800C>A (p.Ile1600=) c.4746C>A (p.Ile1582=) c.4638C>A (p.Ile1546=) c.4714+83C>A (n.4714+83C>A) n.258C>A c.4671C>A (p.Ile1557=) c.4743C>A (p.Ile1581=) | |
| 3 | g.38554292_38554293insT | CA2665110222 | SCN5A | c.4796_4797insA (p.Leu1600ProfsTer?) c.4799_4800insA (p.Leu1601ProfsTer?) c.4745_4746insA (p.Leu1583ProfsTer?) c.4637_4638insA (p.Leu1547ProfsTer?) c.4714+82_4714+83insA (n.4714+82_4714+83insA) n.257_258insA c.4670_4671insA (p.Leu1558ProfsTer?) c.4742_4743insA (p.Leu1582ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554293A>C | CA352143596 | SCN5A | c.4796T>G (p.Ile1599Ser) c.4799T>G (p.Ile1600Ser) c.4745T>G (p.Ile1582Ser) c.4637T>G (p.Ile1546Ser) c.4714+82T>G (n.4714+82T>G) n.257T>G c.4670T>G (p.Ile1557Ser) c.4742T>G (p.Ile1581Ser) | |
| 3 | g.38554293A>G | CA352143597 | SCN5A | c.4796T>C (p.Ile1599Thr) c.4799T>C (p.Ile1600Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) c.4637T>C (p.Ile1546Thr) c.4714+82T>C (n.4714+82T>C) n.257T>C c.4670T>C (p.Ile1557Thr) c.4742T>C (p.Ile1581Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38554293A>T | CA352143598 | SCN5A | c.4796T>A (p.Ile1599Asn) c.4799T>A (p.Ile1600Asn) c.4745T>A (p.Ile1582Asn) c.4637T>A (p.Ile1546Asn) c.4714+82T>A (n.4714+82T>A) n.257T>A c.4670T>A (p.Ile1557Asn) c.4742T>A (p.Ile1581Asn) | |
| 3 | g.38554294T>A | CA352143601 | SCN5A | c.4795A>T (p.Ile1599Phe) c.4798A>T (p.Ile1600Phe) c.4744A>T (p.Ile1582Phe) c.4636A>T (p.Ile1546Phe) c.4714+81A>T (n.4714+81A>T) n.256A>T c.4669A>T (p.Ile1557Phe) c.4741A>T (p.Ile1581Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38554294T>C | CA352143600 | SCN5A | c.4795A>G (p.Ile1599Val) c.4798A>G (p.Ile1600Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) c.4636A>G (p.Ile1546Val) c.4714+81A>G (n.4714+81A>G) n.256A>G c.4669A>G (p.Ile1557Val) c.4741A>G (p.Ile1581Val) | |
| 3 | g.38554294T>G | CA352143599 | SCN5A | c.4795A>C (p.Ile1599Leu) c.4798A>C (p.Ile1600Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) c.4636A>C (p.Ile1546Leu) c.4714+81A>C (n.4714+81A>C) n.256A>C c.4669A>C (p.Ile1557Leu) c.4741A>C (p.Ile1581Leu) | |
| 3 | g.38554295G>A | CA433134493 | SCN5A | c.4794C>T (p.Val1598=) c.4797C>T (p.Val1599=) c.4743C>T (p.Val1581=) c.4635C>T (p.Val1545=) c.4714+80C>T (n.4714+80C>T) n.255C>T c.4668C>T (p.Val1556=) c.4740C>T (p.Val1580=) | |
| 3 | g.38554295G>C | CA433134494 | SCN5A | c.4794C>G (p.Val1598=) c.4797C>G (p.Val1599=) c.4743C>G (p.Val1581=) c.4635C>G (p.Val1545=) c.4714+80C>G (n.4714+80C>G) n.255C>G c.4668C>G (p.Val1556=) c.4740C>G (p.Val1580=) | |
| 3 | g.38554295G>T | CA433134495 | SCN5A | c.4794C>A (p.Val1598=) c.4797C>A (p.Val1599=) c.4743C>A (p.Val1581=) c.4635C>A (p.Val1545=) c.4714+80C>A (n.4714+80C>A) n.255C>A c.4668C>A (p.Val1556=) c.4740C>A (p.Val1580=) | |
| 3 | g.38554296A>C | CA352143602 | SCN5A | c.4793T>G (p.Val1598Gly) c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.4742T>G (p.Val1581Gly) c.4634T>G (p.Val1545Gly) c.4714+79T>G (n.4714+79T>G) n.254T>G c.4667T>G (p.Val1556Gly) c.4739T>G (p.Val1580Gly) | |
| 3 | g.38554296A>G | CA352143603 | SCN5A | c.4793T>C (p.Val1598Ala) c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.4742T>C (p.Val1581Ala) c.4634T>C (p.Val1545Ala) c.4714+79T>C (n.4714+79T>C) n.254T>C c.4667T>C (p.Val1556Ala) c.4739T>C (p.Val1580Ala) | |
| 3 | g.38554296A>T | CA352143604 | SCN5A | c.4793T>A (p.Val1598Asp) c.4796T>A (p.Val1599Asp) c.4742T>A (p.Val1581Asp) c.4634T>A (p.Val1545Asp) c.4714+79T>A (n.4714+79T>A) n.254T>A c.4667T>A (p.Val1556Asp) c.4739T>A (p.Val1580Asp) | |
| 3 | g.38554297C>A | CA352143605 | SCN5A | c.4792G>T (p.Val1598Phe) c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.4741G>T (p.Val1581Phe) c.4633G>T (p.Val1545Phe) c.4714+78G>T (n.4714+78G>T) n.253G>T c.4666G>T (p.Val1556Phe) c.4738G>T (p.Val1580Phe) | |
| 3 | g.38554297C>G | CA352143606 | SCN5A | c.4792G>C (p.Val1598Leu) c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.4741G>C (p.Val1581Leu) c.4633G>C (p.Val1545Leu) c.4714+78G>C (n.4714+78G>C) n.253G>C c.4666G>C (p.Val1556Leu) c.4738G>C (p.Val1580Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554297C>T | CA352143607 | SCN5A | c.4792G>A (p.Val1598Ile) c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.4741G>A (p.Val1581Ile) c.4633G>A (p.Val1545Ile) c.4714+78G>A (n.4714+78G>A) n.253G>A c.4666G>A (p.Val1556Ile) c.4738G>A (p.Val1580Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554298A>C | CA433134499 | SCN5A | c.4791T>G (p.Val1597=) c.4794T>G (p.Val1598=) c.4740T>G (p.Val1580=) c.4632T>G (p.Val1544=) c.4714+77T>G (n.4714+77T>G) n.252T>G c.4665T>G (p.Val1555=) c.4737T>G (p.Val1579=) | |
| 3 | g.38554298A>G | CA433134501 | SCN5A | c.4791T>C (p.Val1597=) c.4794T>C (p.Val1598=) c.4740T>C (p.Val1580=) c.4632T>C (p.Val1544=) c.4714+77T>C (n.4714+77T>C) n.252T>C c.4665T>C (p.Val1555=) c.4737T>C (p.Val1579=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554298A>T | CA433134502 | SCN5A | c.4791T>A (p.Val1597=) c.4794T>A (p.Val1598=) c.4740T>A (p.Val1580=) c.4632T>A (p.Val1544=) c.4714+77T>A (n.4714+77T>A) n.252T>A c.4665T>A (p.Val1555=) c.4737T>A (p.Val1579=) | |
| 3 | g.38554299A= | CA1358563045 | SCN5A | c.4790T= (p.Val1597=) c.4793T= (p.Val1598=) c.4739T= (p.Val1580=) c.4631T= (p.Val1544=) c.4714+76T= (n.4714+76T=) n.251T= c.4664T= (p.Val1555=) c.4736T= (p.Val1579=) | |
| 3 | g.38554299A>C | CA352143608 | SCN5A | c.4790T>G (p.Val1597Gly) c.4793T>G (p.Val1598Gly) c.4739T>G (p.Val1580Gly) c.4631T>G (p.Val1544Gly) c.4714+76T>G (n.4714+76T>G) n.251T>G c.4664T>G (p.Val1555Gly) c.4736T>G (p.Val1579Gly) | |
| 3 | g.38554299A>G | CA063636 | SCN5A | c.4790T>C (p.Val1597Ala) c.4793T>C (p.Val1598Ala) c.4739T>C (p.Val1580Ala) c.4631T>C (p.Val1544Ala) c.4714+76T>C (n.4714+76T>C) n.251T>C c.4664T>C (p.Val1555Ala) c.4736T>C (p.Val1579Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554299A>T | CA352143609 | SCN5A | c.4790T>A (p.Val1597Asp) c.4793T>A (p.Val1598Asp) c.4739T>A (p.Val1580Asp) c.4631T>A (p.Val1544Asp) c.4714+76T>A (n.4714+76T>A) n.251T>A c.4664T>A (p.Val1555Asp) c.4736T>A (p.Val1579Asp) | |
| 3 | g.38554300C>A | CA352143610 | SCN5A | c.4789G>T (p.Val1597Phe) c.4792G>T (p.Val1598Phe) c.4738G>T (p.Val1580Phe) c.4630G>T (p.Val1544Phe) c.4714+75G>T (n.4714+75G>T) n.250G>T c.4663G>T (p.Val1555Phe) c.4735G>T (p.Val1579Phe) | |
| 3 | g.38554300C>G | CA352143612 | SCN5A | c.4789G>C (p.Val1597Leu) c.4792G>C (p.Val1598Leu) c.4738G>C (p.Val1580Leu) c.4630G>C (p.Val1544Leu) c.4714+75G>C (n.4714+75G>C) n.250G>C c.4663G>C (p.Val1555Leu) c.4735G>C (p.Val1579Leu) | |
| 3 | g.38554300C>T | CA352143611 | SCN5A | c.4789G>A (p.Val1597Ile) c.4792G>A (p.Val1598Ile) c.4738G>A (p.Val1580Ile) c.4630G>A (p.Val1544Ile) c.4714+75G>A (n.4714+75G>A) n.250G>A c.4663G>A (p.Val1555Ile) c.4735G>A (p.Val1579Ile) | |
| 3 | g.38554301C>A | CA433134507 | SCN5A | c.4788G>T (p.Val1596=) c.4791G>T (p.Val1597=) c.4737G>T (p.Val1579=) c.4629G>T (p.Val1543=) c.4714+74G>T (n.4714+74G>T) n.249G>T c.4662G>T (p.Val1554=) c.4734G>T (p.Val1578=) | |
| 3 | g.38554301C>G | CA433134504 | SCN5A | c.4788G>C (p.Val1596=) c.4791G>C (p.Val1597=) c.4737G>C (p.Val1579=) c.4629G>C (p.Val1543=) c.4714+74G>C (n.4714+74G>C) n.249G>C c.4662G>C (p.Val1554=) c.4734G>C (p.Val1578=) | |
| 3 | g.38554301C>T | CA433134506 | SCN5A | c.4788G>A (p.Val1596=) c.4791G>A (p.Val1597=) c.4737G>A (p.Val1579=) c.4629G>A (p.Val1543=) c.4714+74G>A (n.4714+74G>A) n.249G>A c.4662G>A (p.Val1554=) c.4734G>A (p.Val1578=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554302A= | CA1358563047 | SCN5A | c.4787T= (p.Val1596=) c.4790T= (p.Val1597=) c.4736T= (p.Val1579=) c.4628T= (p.Val1543=) c.4714+73T= (n.4714+73T=) n.248T= c.4661T= (p.Val1554=) c.4733T= (p.Val1578=) | |
| 3 | g.38554302A>C | CA352143613 | SCN5A | c.4787T>G (p.Val1596Gly) c.4790T>G (p.Val1597Gly) c.4736T>G (p.Val1579Gly) c.4628T>G (p.Val1543Gly) c.4714+73T>G (n.4714+73T>G) n.248T>G c.4661T>G (p.Val1554Gly) c.4733T>G (p.Val1578Gly) | |
| 3 | g.38554302A>G | CA72942393 | SCN5A | c.4787T>C (p.Val1596Ala) c.4790T>C (p.Val1597Ala) c.4736T>C (p.Val1579Ala) c.4628T>C (p.Val1543Ala) c.4714+73T>C (n.4714+73T>C) n.248T>C c.4661T>C (p.Val1554Ala) c.4733T>C (p.Val1578Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38554302A>T | CA352143614 | SCN5A | c.4787T>A (p.Val1596Glu) c.4790T>A (p.Val1597Glu) c.4736T>A (p.Val1579Glu) c.4628T>A (p.Val1543Glu) c.4714+73T>A (n.4714+73T>A) n.248T>A c.4661T>A (p.Val1554Glu) c.4733T>A (p.Val1578Glu) | |
| 3 | g.38554303C>A | CA352143615 | SCN5A | c.4786G>T (p.Val1596Leu) c.4789G>T (p.Val1597Leu) c.4735G>T (p.Val1579Leu) c.4627G>T (p.Val1543Leu) c.4714+72G>T (n.4714+72G>T) n.247G>T c.4660G>T (p.Val1554Leu) c.4732G>T (p.Val1578Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554303C= | CA1358563050 | SCN5A | c.4786G= (p.Val1596=) c.4789G= (p.Val1597=) c.4735G= (p.Val1579=) c.4627G= (p.Val1543=) c.4714+72G= (n.4714+72G=) n.247G= c.4660G= (p.Val1554=) c.4732G= (p.Val1578=) | |
| 3 | g.38554303C>G | CA352143616 | SCN5A | c.4786G>C (p.Val1596Leu) c.4789G>C (p.Val1597Leu) c.4735G>C (p.Val1579Leu) c.4627G>C (p.Val1543Leu) c.4714+72G>C (n.4714+72G>C) n.247G>C c.4660G>C (p.Val1554Leu) c.4732G>C (p.Val1578Leu) | dbSNP |
| 3 | g.38554303C>T | CA018571 | SCN5A | c.4786G>A (p.Val1596Met) c.4789G>A (p.Val1597Met) c.4735G>A (p.Val1579Met) c.4627G>A (p.Val1543Met) c.4714+72G>A (n.4714+72G>A) n.247G>A c.4660G>A (p.Val1554Met) c.4732G>A (p.Val1578Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554304G>A | CA063620 | SCN5A | c.4785C>T (p.Phe1595=) c.4788C>T (p.Phe1596=) c.4734C>T (p.Phe1578=) c.4626C>T (p.Phe1542=) c.4714+71C>T (n.4714+71C>T) n.246C>T c.4659C>T (p.Phe1553=) c.4731C>T (p.Phe1577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38554304G>C | CA352143617 | SCN5A | c.4785C>G (p.Phe1595Leu) c.4788C>G (p.Phe1596Leu) c.4734C>G (p.Phe1578Leu) c.4626C>G (p.Phe1542Leu) c.4714+71C>G (n.4714+71C>G) n.246C>G c.4659C>G (p.Phe1553Leu) c.4731C>G (p.Phe1577Leu) | |
| 3 | g.38554304G= | CA1358563058 | SCN5A | c.4785C= (p.Phe1595=) c.4788C= (p.Phe1596=) c.4734C= (p.Phe1578=) c.4626C= (p.Phe1542=) c.4714+71C= (n.4714+71C=) n.246C= c.4659C= (p.Phe1553=) c.4731C= (p.Phe1577=) | |
| 3 | g.38554304G>T | CA352143618 | SCN5A | c.4785C>A (p.Phe1595Leu) c.4788C>A (p.Phe1596Leu) c.4734C>A (p.Phe1578Leu) c.4626C>A (p.Phe1542Leu) c.4714+71C>A (n.4714+71C>A) n.246C>A c.4659C>A (p.Phe1553Leu) c.4731C>A (p.Phe1577Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554305A= | CA1358563067 | SCN5A | c.4784T= (p.Phe1595=) c.4787T= (p.Phe1596=) c.4733T= (p.Phe1578=) c.4625T= (p.Phe1542=) c.4714+70T= (n.4714+70T=) n.245T= c.4658T= (p.Phe1553=) c.4730T= (p.Phe1577=) | |
| 3 | g.38554305A>C | CA063609 | SCN5A | c.4784T>G (p.Phe1595Cys) c.4787T>G (p.Phe1596Cys) c.4733T>G (p.Phe1578Cys) c.4625T>G (p.Phe1542Cys) c.4714+70T>G (n.4714+70T>G) n.245T>G c.4658T>G (p.Phe1553Cys) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38554305A>G | CA352143619 | SCN5A | c.4784T>C (p.Phe1595Ser) c.4787T>C (p.Phe1596Ser) c.4733T>C (p.Phe1578Ser) c.4625T>C (p.Phe1542Ser) c.4714+70T>C (n.4714+70T>C) n.245T>C c.4658T>C (p.Phe1553Ser) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) | |
| 3 | g.38554305A>T | CA352143620 | SCN5A | c.4784T>A (p.Phe1595Tyr) c.4787T>A (p.Phe1596Tyr) c.4733T>A (p.Phe1578Tyr) c.4625T>A (p.Phe1542Tyr) c.4714+70T>A (n.4714+70T>A) n.245T>A c.4658T>A (p.Phe1553Tyr) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) | |
| 3 | g.38554306A= | CA1358563074 | SCN5A | c.4783T= (p.Phe1595=) c.4786T= (p.Phe1596=) c.4732T= (p.Phe1578=) c.4624T= (p.Phe1542=) c.4714+69T= (n.4714+69T=) n.244T= c.4657T= (p.Phe1553=) c.4729T= (p.Phe1577=) | |
| 3 | g.38554306A>C | CA352143622 | SCN5A | c.4783T>G (p.Phe1595Val) c.4786T>G (p.Phe1596Val) c.4732T>G (p.Phe1578Val) c.4624T>G (p.Phe1542Val) c.4714+69T>G (n.4714+69T>G) n.244T>G c.4657T>G (p.Phe1553Val) c.4729T>G (p.Phe1577Val) | |
| 3 | g.38554306A>G | CA352143621 | SCN5A | c.4783T>C (p.Phe1595Leu) c.4786T>C (p.Phe1596Leu) c.4732T>C (p.Phe1578Leu) c.4624T>C (p.Phe1542Leu) c.4714+69T>C (n.4714+69T>C) n.244T>C c.4657T>C (p.Phe1553Leu) c.4729T>C (p.Phe1577Leu) | |
| 3 | g.38554306A>T | CA018565 | SCN5A | c.4783T>A (p.Phe1595Ile) c.4786T>A (p.Phe1596Ile) c.4732T>A (p.Phe1578Ile) c.4624T>A (p.Phe1542Ile) c.4714+69T>A (n.4714+69T>A) n.244T>A c.4657T>A (p.Phe1553Ile) c.4729T>A (p.Phe1577Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |