Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38554183A>CCA2577553264SCN5Ac.4810+96T>G (n.4810+96T>G)
c.4813+96T>G (n.4813+96T>G)
c.4759+96T>G (n.4759+96T>G)
c.4651+96T>G (n.4651+96T>G)
c.4714+192T>G (n.4714+192T>G)
n.271+96T>G
c.4684+96T>G (n.4684+96T>G)
c.4756+96T>G (n.4756+96T>G)
 gnomAD v4
3g.38554183A>GCA2665110055SCN5Ac.4810+96T>C (n.4810+96T>C)
c.4813+96T>C (n.4813+96T>C)
c.4759+96T>C (n.4759+96T>C)
c.4651+96T>C (n.4651+96T>C)
c.4714+192T>C (n.4714+192T>C)
n.271+96T>C
c.4684+96T>C (n.4684+96T>C)
c.4756+96T>C (n.4756+96T>C)
 gnomAD v4
3g.38554184G>TCA2577553265SCN5Ac.4810+95C>A (n.4810+95C>A)
c.4813+95C>A (n.4813+95C>A)
c.4759+95C>A (n.4759+95C>A)
c.4651+95C>A (n.4651+95C>A)
c.4714+191C>A (n.4714+191C>A)
n.271+95C>A
c.4684+95C>A (n.4684+95C>A)
c.4756+95C>A (n.4756+95C>A)
 gnomAD v4
3g.38554185C=CA1358562973SCN5Ac.4810+94G= (n.4810+94G=)
c.4813+94G= (n.4813+94G=)
c.4759+94G= (n.4759+94G=)
c.4651+94G= (n.4651+94G=)
c.4714+190G= (n.4714+190G=)
n.271+94G=
c.4684+94G= (n.4684+94G=)
c.4756+94G= (n.4756+94G=)
3g.38554185C>TCA72942342SCN5Ac.4810+94G>A (n.4810+94G>A)
c.4813+94G>A (n.4813+94G>A)
c.4759+94G>A (n.4759+94G>A)
c.4651+94G>A (n.4651+94G>A)
c.4714+190G>A (n.4714+190G>A)
n.271+94G>A
c.4684+94G>A (n.4684+94G>A)
c.4756+94G>A (n.4756+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554187A>TCA2665110059SCN5Ac.4810+92T>A (n.4810+92T>A)
c.4813+92T>A (n.4813+92T>A)
c.4759+92T>A (n.4759+92T>A)
c.4651+92T>A (n.4651+92T>A)
c.4714+188T>A (n.4714+188T>A)
n.271+92T>A
c.4684+92T>A (n.4684+92T>A)
c.4756+92T>A (n.4756+92T>A)
 gnomAD v4
3g.38554188G>ACA1046988696SCN5Ac.4810+91C>T (n.4810+91C>T)
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c.4714+187C>T (n.4714+187C>T)
n.271+91C>T
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c.4756+91C>T (n.4756+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554188G>CCA2665110062SCN5Ac.4810+91C>G (n.4810+91C>G)
c.4813+91C>G (n.4813+91C>G)
c.4759+91C>G (n.4759+91C>G)
c.4651+91C>G (n.4651+91C>G)
c.4714+187C>G (n.4714+187C>G)
n.271+91C>G
c.4684+91C>G (n.4684+91C>G)
c.4756+91C>G (n.4756+91C>G)
 gnomAD v4
3g.38554188G=CA1358562974SCN5Ac.4810+91C= (n.4810+91C=)
c.4813+91C= (n.4813+91C=)
c.4759+91C= (n.4759+91C=)
c.4651+91C= (n.4651+91C=)
c.4714+187C= (n.4714+187C=)
n.271+91C=
c.4684+91C= (n.4684+91C=)
c.4756+91C= (n.4756+91C=)
3g.38554188G>TCA2665110063SCN5Ac.4810+91C>A (n.4810+91C>A)
c.4813+91C>A (n.4813+91C>A)
c.4759+91C>A (n.4759+91C>A)
c.4651+91C>A (n.4651+91C>A)
c.4714+187C>A (n.4714+187C>A)
n.271+91C>A
c.4684+91C>A (n.4684+91C>A)
c.4756+91C>A (n.4756+91C>A)
 gnomAD v4
3g.38554189G>ACA2665110066SCN5Ac.4810+90C>T (n.4810+90C>T)
c.4813+90C>T (n.4813+90C>T)
c.4759+90C>T (n.4759+90C>T)
c.4651+90C>T (n.4651+90C>T)
c.4714+186C>T (n.4714+186C>T)
n.271+90C>T
c.4684+90C>T (n.4684+90C>T)
c.4756+90C>T (n.4756+90C>T)
 gnomAD v4
3g.38554189G>TCA2665110067SCN5Ac.4810+90C>A (n.4810+90C>A)
c.4813+90C>A (n.4813+90C>A)
c.4759+90C>A (n.4759+90C>A)
c.4651+90C>A (n.4651+90C>A)
c.4714+186C>A (n.4714+186C>A)
n.271+90C>A
c.4684+90C>A (n.4684+90C>A)
c.4756+90C>A (n.4756+90C>A)
 gnomAD v4
3g.38554190G>TCA2665110068SCN5Ac.4810+89C>A (n.4810+89C>A)
c.4813+89C>A (n.4813+89C>A)
c.4759+89C>A (n.4759+89C>A)
c.4651+89C>A (n.4651+89C>A)
c.4714+185C>A (n.4714+185C>A)
n.271+89C>A
c.4684+89C>A (n.4684+89C>A)
c.4756+89C>A (n.4756+89C>A)
 gnomAD v4
3g.38554192T>GCA2545204638SCN5Ac.4810+87A>C (n.4810+87A>C)
c.4813+87A>C (n.4813+87A>C)
c.4759+87A>C (n.4759+87A>C)
c.4651+87A>C (n.4651+87A>C)
c.4714+183A>C (n.4714+183A>C)
n.271+87A>C
c.4684+87A>C (n.4684+87A>C)
c.4756+87A>C (n.4756+87A>C)
3g.38554193G>ACA2665110070SCN5Ac.4810+86C>T (n.4810+86C>T)
c.4813+86C>T (n.4813+86C>T)
c.4759+86C>T (n.4759+86C>T)
c.4651+86C>T (n.4651+86C>T)
c.4714+182C>T (n.4714+182C>T)
n.271+86C>T
c.4684+86C>T (n.4684+86C>T)
c.4756+86C>T (n.4756+86C>T)
 gnomAD v4
3g.38554193G>TCA2665110071SCN5Ac.4810+86C>A (n.4810+86C>A)
c.4813+86C>A (n.4813+86C>A)
c.4759+86C>A (n.4759+86C>A)
c.4651+86C>A (n.4651+86C>A)
c.4714+182C>A (n.4714+182C>A)
n.271+86C>A
c.4684+86C>A (n.4684+86C>A)
c.4756+86C>A (n.4756+86C>A)
 gnomAD v4
3g.38554195A>GCA2665110072SCN5Ac.4810+84T>C (n.4810+84T>C)
c.4813+84T>C (n.4813+84T>C)
c.4759+84T>C (n.4759+84T>C)
c.4651+84T>C (n.4651+84T>C)
c.4714+180T>C (n.4714+180T>C)
n.271+84T>C
c.4684+84T>C (n.4684+84T>C)
c.4756+84T>C (n.4756+84T>C)
 gnomAD v4
3g.38554196C>ACA2665110074SCN5Ac.4810+83G>T (n.4810+83G>T)
c.4813+83G>T (n.4813+83G>T)
c.4759+83G>T (n.4759+83G>T)
c.4651+83G>T (n.4651+83G>T)
c.4714+179G>T (n.4714+179G>T)
n.271+83G>T
c.4684+83G>T (n.4684+83G>T)
c.4756+83G>T (n.4756+83G>T)
 gnomAD v4
3g.38554196C=CA1358562976SCN5Ac.4810+83G= (n.4810+83G=)
c.4813+83G= (n.4813+83G=)
c.4759+83G= (n.4759+83G=)
c.4651+83G= (n.4651+83G=)
c.4714+179G= (n.4714+179G=)
n.271+83G=
c.4684+83G= (n.4684+83G=)
c.4756+83G= (n.4756+83G=)
3g.38554196C>TCA906910989SCN5Ac.4810+83G>A (n.4810+83G>A)
c.4813+83G>A (n.4813+83G>A)
c.4759+83G>A (n.4759+83G>A)
c.4651+83G>A (n.4651+83G>A)
c.4714+179G>A (n.4714+179G>A)
n.271+83G>A
c.4684+83G>A (n.4684+83G>A)
c.4756+83G>A (n.4756+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38554197A>GCA2702486117SCN5Ac.4810+82T>C (n.4810+82T>C)
c.4813+82T>C (n.4813+82T>C)
c.4759+82T>C (n.4759+82T>C)
c.4651+82T>C (n.4651+82T>C)
c.4714+178T>C (n.4714+178T>C)
n.271+82T>C
c.4684+82T>C (n.4684+82T>C)
c.4756+82T>C (n.4756+82T>C)
 dbSNP
3g.38554198T>CCA2665110075SCN5Ac.4810+81A>G (n.4810+81A>G)
c.4813+81A>G (n.4813+81A>G)
c.4759+81A>G (n.4759+81A>G)
c.4651+81A>G (n.4651+81A>G)
c.4714+177A>G (n.4714+177A>G)
n.271+81A>G
c.4684+81A>G (n.4684+81A>G)
c.4756+81A>G (n.4756+81A>G)
 gnomAD v4
3g.38554199G>TCA2665110079SCN5Ac.4810+80C>A (n.4810+80C>A)
c.4813+80C>A (n.4813+80C>A)
c.4759+80C>A (n.4759+80C>A)
c.4651+80C>A (n.4651+80C>A)
c.4714+176C>A (n.4714+176C>A)
n.271+80C>A
c.4684+80C>A (n.4684+80C>A)
c.4756+80C>A (n.4756+80C>A)
 gnomAD v4
3g.38554200delCA2665110077SCN5Ac.4810+80del (n.4810+80del)
c.4813+80del (n.4813+80del)
c.4759+80del (n.4759+80del)
c.4651+80del (n.4651+80del)
c.4714+176del (n.4714+176del)
n.271+80del
c.4684+80del (n.4684+80del)
c.4756+80del (n.4756+80del)
 gnomAD v4
3g.38554200G>ACA2665110080SCN5Ac.4810+79C>T (n.4810+79C>T)
c.4813+79C>T (n.4813+79C>T)
c.4759+79C>T (n.4759+79C>T)
c.4651+79C>T (n.4651+79C>T)
c.4714+175C>T (n.4714+175C>T)
n.271+79C>T
c.4684+79C>T (n.4684+79C>T)
c.4756+79C>T (n.4756+79C>T)
 gnomAD v4
3g.38554201C>ACA2665110081SCN5Ac.4810+78G>T (n.4810+78G>T)
c.4813+78G>T (n.4813+78G>T)
c.4759+78G>T (n.4759+78G>T)
c.4651+78G>T (n.4651+78G>T)
c.4714+174G>T (n.4714+174G>T)
n.271+78G>T
c.4684+78G>T (n.4684+78G>T)
c.4756+78G>T (n.4756+78G>T)
 gnomAD v4
3g.38554201C>TCA2665110083SCN5Ac.4810+78G>A (n.4810+78G>A)
c.4813+78G>A (n.4813+78G>A)
c.4759+78G>A (n.4759+78G>A)
c.4651+78G>A (n.4651+78G>A)
c.4714+174G>A (n.4714+174G>A)
n.271+78G>A
c.4684+78G>A (n.4684+78G>A)
c.4756+78G>A (n.4756+78G>A)
 gnomAD v4
3g.38554201_38554202delinsCACA1358562977SCN5Ac.4810+77_4810+78delinsTG (n.4810+77_4810+78delinsTG)
c.4813+77_4813+78delinsTG (n.4813+77_4813+78delinsTG)
c.4759+77_4759+78delinsTG (n.4759+77_4759+78delinsTG)
c.4651+77_4651+78delinsTG (n.4651+77_4651+78delinsTG)
c.4714+173_4714+174delinsTG (n.4714+173_4714+174delinsTG)
n.271+77_271+78delinsTG
c.4684+77_4684+78delinsTG (n.4684+77_4684+78delinsTG)
c.4756+77_4756+78delinsTG (n.4756+77_4756+78delinsTG)
3g.38554202delCA1046988709SCN5Ac.4810+77del (n.4810+77del)
c.4813+77del (n.4813+77del)
c.4759+77del (n.4759+77del)
c.4651+77del (n.4651+77del)
c.4714+173del (n.4714+173del)
n.271+77del
c.4684+77del (n.4684+77del)
c.4756+77del (n.4756+77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554202A=CA1358562978SCN5Ac.4810+77T= (n.4810+77T=)
c.4813+77T= (n.4813+77T=)
c.4759+77T= (n.4759+77T=)
c.4651+77T= (n.4651+77T=)
c.4714+173T= (n.4714+173T=)
n.271+77T=
c.4684+77T= (n.4684+77T=)
c.4756+77T= (n.4756+77T=)
3g.38554202A>GCA1358562979SCN5Ac.4810+77T>C (n.4810+77T>C)
c.4813+77T>C (n.4813+77T>C)
c.4759+77T>C (n.4759+77T>C)
c.4651+77T>C (n.4651+77T>C)
c.4714+173T>C (n.4714+173T>C)
n.271+77T>C
c.4684+77T>C (n.4684+77T>C)
c.4756+77T>C (n.4756+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38554203T>CCA2577553266SCN5Ac.4810+76A>G (n.4810+76A>G)
c.4813+76A>G (n.4813+76A>G)
c.4759+76A>G (n.4759+76A>G)
c.4651+76A>G (n.4651+76A>G)
c.4714+172A>G (n.4714+172A>G)
n.271+76A>G
c.4684+76A>G (n.4684+76A>G)
c.4756+76A>G (n.4756+76A>G)
3g.38554205C>ACA72942357SCN5Ac.4810+74G>T (n.4810+74G>T)
c.4813+74G>T (n.4813+74G>T)
c.4759+74G>T (n.4759+74G>T)
c.4651+74G>T (n.4651+74G>T)
c.4714+170G>T (n.4714+170G>T)
n.271+74G>T
c.4684+74G>T (n.4684+74G>T)
c.4756+74G>T (n.4756+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554205C=CA1358562980SCN5Ac.4810+74G= (n.4810+74G=)
c.4813+74G= (n.4813+74G=)
c.4759+74G= (n.4759+74G=)
c.4651+74G= (n.4651+74G=)
c.4714+170G= (n.4714+170G=)
n.271+74G=
c.4684+74G= (n.4684+74G=)
c.4756+74G= (n.4756+74G=)
3g.38554205C>TCA2577553267SCN5Ac.4810+74G>A (n.4810+74G>A)
c.4813+74G>A (n.4813+74G>A)
c.4759+74G>A (n.4759+74G>A)
c.4651+74G>A (n.4651+74G>A)
c.4714+170G>A (n.4714+170G>A)
n.271+74G>A
c.4684+74G>A (n.4684+74G>A)
c.4756+74G>A (n.4756+74G>A)
3g.38554207G>ACA2665110088SCN5Ac.4810+72C>T (n.4810+72C>T)
c.4813+72C>T (n.4813+72C>T)
c.4759+72C>T (n.4759+72C>T)
c.4651+72C>T (n.4651+72C>T)
c.4714+168C>T (n.4714+168C>T)
n.271+72C>T
c.4684+72C>T (n.4684+72C>T)
c.4756+72C>T (n.4756+72C>T)
 gnomAD v4
3g.38554207G>TCA2665110089SCN5Ac.4810+72C>A (n.4810+72C>A)
c.4813+72C>A (n.4813+72C>A)
c.4759+72C>A (n.4759+72C>A)
c.4651+72C>A (n.4651+72C>A)
c.4714+168C>A (n.4714+168C>A)
n.271+72C>A
c.4684+72C>A (n.4684+72C>A)
c.4756+72C>A (n.4756+72C>A)
 gnomAD v4
3g.38554208C>ACA2665110092SCN5Ac.4810+71G>T (n.4810+71G>T)
c.4813+71G>T (n.4813+71G>T)
c.4759+71G>T (n.4759+71G>T)
c.4651+71G>T (n.4651+71G>T)
c.4714+167G>T (n.4714+167G>T)
n.271+71G>T
c.4684+71G>T (n.4684+71G>T)
c.4756+71G>T (n.4756+71G>T)
 gnomAD v4
3g.38554208C>TCA2665110094SCN5Ac.4810+71G>A (n.4810+71G>A)
c.4813+71G>A (n.4813+71G>A)
c.4759+71G>A (n.4759+71G>A)
c.4651+71G>A (n.4651+71G>A)
c.4714+167G>A (n.4714+167G>A)
n.271+71G>A
c.4684+71G>A (n.4684+71G>A)
c.4756+71G>A (n.4756+71G>A)
 gnomAD v4
3g.38554208_38554213delinsCAGAGACA1358562982SCN5Ac.4810+66_4810+71delinsTCTCTG (n.4810+66_4810+71delinsTCTCTG)
c.4813+66_4813+71delinsTCTCTG (n.4813+66_4813+71delinsTCTCTG)
c.4759+66_4759+71delinsTCTCTG (n.4759+66_4759+71delinsTCTCTG)
c.4651+66_4651+71delinsTCTCTG (n.4651+66_4651+71delinsTCTCTG)
c.4714+162_4714+167delinsTCTCTG (n.4714+162_4714+167delinsTCTCTG)
n.271+66_271+71delinsTCTCTG
c.4684+66_4684+71delinsTCTCTG (n.4684+66_4684+71delinsTCTCTG)
c.4756+66_4756+71delinsTCTCTG (n.4756+66_4756+71delinsTCTCTG)
3g.38554209A=CA1358562984SCN5Ac.4810+70T= (n.4810+70T=)
c.4813+70T= (n.4813+70T=)
c.4759+70T= (n.4759+70T=)
c.4651+70T= (n.4651+70T=)
c.4714+166T= (n.4714+166T=)
n.271+70T=
c.4684+70T= (n.4684+70T=)
c.4756+70T= (n.4756+70T=)
3g.38554209A>CCA2665110098SCN5Ac.4810+70T>G (n.4810+70T>G)
c.4813+70T>G (n.4813+70T>G)
c.4759+70T>G (n.4759+70T>G)
c.4651+70T>G (n.4651+70T>G)
c.4714+166T>G (n.4714+166T>G)
n.271+70T>G
c.4684+70T>G (n.4684+70T>G)
c.4756+70T>G (n.4756+70T>G)
 gnomAD v4
3g.38554209A>GCA542615559SCN5Ac.4810+70T>C (n.4810+70T>C)
c.4813+70T>C (n.4813+70T>C)
c.4759+70T>C (n.4759+70T>C)
c.4651+70T>C (n.4651+70T>C)
c.4714+166T>C (n.4714+166T>C)
n.271+70T>C
c.4684+70T>C (n.4684+70T>C)
c.4756+70T>C (n.4756+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554209_38554213delCA906910991SCN5Ac.4810+66_4810+70del (n.4810+66_4810+70del)
c.4813+66_4813+70del (n.4813+66_4813+70del)
c.4759+66_4759+70del (n.4759+66_4759+70del)
c.4651+66_4651+70del (n.4651+66_4651+70del)
c.4714+162_4714+166del (n.4714+162_4714+166del)
n.271+66_271+70del
c.4684+66_4684+70del (n.4684+66_4684+70del)
c.4756+66_4756+70del (n.4756+66_4756+70del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38554209_38554224delinsAGAGACCCAGGGGCTGCA1358562983SCN5Ac.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
n.271+55_271+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT
c.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
3g.38554210delCA2665110102SCN5Ac.4810+69del (n.4810+69del)
c.4813+69del (n.4813+69del)
c.4759+69del (n.4759+69del)
c.4651+69del (n.4651+69del)
c.4714+165del (n.4714+165del)
n.271+69del
c.4684+69del (n.4684+69del)
c.4756+69del (n.4756+69del)
 gnomAD v4
3g.38554213_38554227delCA542615560SCN5Ac.4810+55_4810+69del (n.4810+55_4810+69del)
c.4813+55_4813+69del (n.4813+55_4813+69del)
c.4759+55_4759+69del (n.4759+55_4759+69del)
c.4651+55_4651+69del (n.4651+55_4651+69del)
c.4714+151_4714+165del (n.4714+151_4714+165del)
n.271+55_271+69del
c.4684+55_4684+69del (n.4684+55_4684+69del)
c.4756+55_4756+69del (n.4756+55_4756+69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554212G>ACA1358562987SCN5Ac.4810+67C>T (n.4810+67C>T)
c.4813+67C>T (n.4813+67C>T)
c.4759+67C>T (n.4759+67C>T)
c.4651+67C>T (n.4651+67C>T)
c.4714+163C>T (n.4714+163C>T)
n.271+67C>T
c.4684+67C>T (n.4684+67C>T)
c.4756+67C>T (n.4756+67C>T)
 dbSNP
3g.38554212G=CA1358562986SCN5Ac.4810+67C= (n.4810+67C=)
c.4813+67C= (n.4813+67C=)
c.4759+67C= (n.4759+67C=)
c.4651+67C= (n.4651+67C=)
c.4714+163C= (n.4714+163C=)
n.271+67C=
c.4684+67C= (n.4684+67C=)
c.4756+67C= (n.4756+67C=)
3g.38554212G>TCA2665110103SCN5Ac.4810+67C>A (n.4810+67C>A)
c.4813+67C>A (n.4813+67C>A)
c.4759+67C>A (n.4759+67C>A)
c.4651+67C>A (n.4651+67C>A)
c.4714+163C>A (n.4714+163C>A)
n.271+67C>A
c.4684+67C>A (n.4684+67C>A)
c.4756+67C>A (n.4756+67C>A)
 gnomAD v4
3g.38554213A=CA1358562988SCN5Ac.4810+66T= (n.4810+66T=)
c.4813+66T= (n.4813+66T=)
c.4759+66T= (n.4759+66T=)
c.4651+66T= (n.4651+66T=)
c.4714+162T= (n.4714+162T=)
n.271+66T=
c.4684+66T= (n.4684+66T=)
c.4756+66T= (n.4756+66T=)
3g.38554214C>ACA1358562992SCN5Ac.4810+65G>T (n.4810+65G>T)
c.4813+65G>T (n.4813+65G>T)
c.4759+65G>T (n.4759+65G>T)
c.4651+65G>T (n.4651+65G>T)
c.4714+161G>T (n.4714+161G>T)
n.271+65G>T
c.4684+65G>T (n.4684+65G>T)
c.4756+65G>T (n.4756+65G>T)
 dbSNP
3g.38554214C=CA1358562991SCN5Ac.4810+65G= (n.4810+65G=)
c.4813+65G= (n.4813+65G=)
c.4759+65G= (n.4759+65G=)
c.4651+65G= (n.4651+65G=)
c.4714+161G= (n.4714+161G=)
n.271+65G=
c.4684+65G= (n.4684+65G=)
c.4756+65G= (n.4756+65G=)
3g.38554214C>GCA2665110104SCN5Ac.4810+65G>C (n.4810+65G>C)
c.4813+65G>C (n.4813+65G>C)
c.4759+65G>C (n.4759+65G>C)
c.4651+65G>C (n.4651+65G>C)
c.4714+161G>C (n.4714+161G>C)
n.271+65G>C
c.4684+65G>C (n.4684+65G>C)
c.4756+65G>C (n.4756+65G>C)
 gnomAD v4
3g.38554214_38554215insTCTCCA1358562990SCN5Ac.4810+65_4810+66insAGAG (n.4810+65_4810+66insAGAG)
c.4813+65_4813+66insAGAG (n.4813+65_4813+66insAGAG)
c.4759+65_4759+66insAGAG (n.4759+65_4759+66insAGAG)
c.4651+65_4651+66insAGAG (n.4651+65_4651+66insAGAG)
c.4714+161_4714+162insAGAG (n.4714+161_4714+162insAGAG)
n.271+65_271+66insAGAG
c.4684+65_4684+66insAGAG (n.4684+65_4684+66insAGAG)
c.4756+65_4756+66insAGAG (n.4756+65_4756+66insAGAG)
 dbSNP
3g.38554215C=CA1358562993SCN5Ac.4810+64G= (n.4810+64G=)
c.4813+64G= (n.4813+64G=)
c.4759+64G= (n.4759+64G=)
c.4651+64G= (n.4651+64G=)
c.4714+160G= (n.4714+160G=)
n.271+64G=
c.4684+64G= (n.4684+64G=)
c.4756+64G= (n.4756+64G=)
3g.38554215C>TCA72942366SCN5Ac.4810+64G>A (n.4810+64G>A)
c.4813+64G>A (n.4813+64G>A)
c.4759+64G>A (n.4759+64G>A)
c.4651+64G>A (n.4651+64G>A)
c.4714+160G>A (n.4714+160G>A)
n.271+64G>A
c.4684+64G>A (n.4684+64G>A)
c.4756+64G>A (n.4756+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554217A=CA1358562995SCN5Ac.4810+62T= (n.4810+62T=)
c.4813+62T= (n.4813+62T=)
c.4759+62T= (n.4759+62T=)
c.4651+62T= (n.4651+62T=)
c.4714+158T= (n.4714+158T=)
n.271+62T=
c.4684+62T= (n.4684+62T=)
c.4756+62T= (n.4756+62T=)
3g.38554217A>GCA1358562996SCN5Ac.4810+62T>C (n.4810+62T>C)
c.4813+62T>C (n.4813+62T>C)
c.4759+62T>C (n.4759+62T>C)
c.4651+62T>C (n.4651+62T>C)
c.4714+158T>C (n.4714+158T>C)
n.271+62T>C
c.4684+62T>C (n.4684+62T>C)
c.4756+62T>C (n.4756+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38554218G>ACA2665110107SCN5Ac.4810+61C>T (n.4810+61C>T)
c.4813+61C>T (n.4813+61C>T)
c.4759+61C>T (n.4759+61C>T)
c.4651+61C>T (n.4651+61C>T)
c.4714+157C>T (n.4714+157C>T)
n.271+61C>T
c.4684+61C>T (n.4684+61C>T)
c.4756+61C>T (n.4756+61C>T)
 gnomAD v4
3g.38554218G>TCA2665110106SCN5Ac.4810+61C>A (n.4810+61C>A)
c.4813+61C>A (n.4813+61C>A)
c.4759+61C>A (n.4759+61C>A)
c.4651+61C>A (n.4651+61C>A)
c.4714+157C>A (n.4714+157C>A)
n.271+61C>A
c.4684+61C>A (n.4684+61C>A)
c.4756+61C>A (n.4756+61C>A)
 gnomAD v4
3g.38554221dupCA2665110108SCN5Ac.4810+61dup (n.4810+61dup)
c.4813+61dup (n.4813+61dup)
c.4759+61dup (n.4759+61dup)
c.4651+61dup (n.4651+61dup)
c.4714+157dup (n.4714+157dup)
n.271+61dup
c.4684+61dup (n.4684+61dup)
c.4756+61dup (n.4756+61dup)
 gnomAD v4
3g.38554219G>TCA2665110109SCN5Ac.4810+60C>A (n.4810+60C>A)
c.4813+60C>A (n.4813+60C>A)
c.4759+60C>A (n.4759+60C>A)
c.4651+60C>A (n.4651+60C>A)
c.4714+156C>A (n.4714+156C>A)
n.271+60C>A
c.4684+60C>A (n.4684+60C>A)
c.4756+60C>A (n.4756+60C>A)
 gnomAD v4
3g.38554220G>ACA2665110110SCN5Ac.4810+59C>T (n.4810+59C>T)
c.4813+59C>T (n.4813+59C>T)
c.4759+59C>T (n.4759+59C>T)
c.4651+59C>T (n.4651+59C>T)
c.4714+155C>T (n.4714+155C>T)
n.271+59C>T
c.4684+59C>T (n.4684+59C>T)
c.4756+59C>T (n.4756+59C>T)
 gnomAD v4
3g.38554220G>TCA2577553268SCN5Ac.4810+59C>A (n.4810+59C>A)
c.4813+59C>A (n.4813+59C>A)
c.4759+59C>A (n.4759+59C>A)
c.4651+59C>A (n.4651+59C>A)
c.4714+155C>A (n.4714+155C>A)
n.271+59C>A
c.4684+59C>A (n.4684+59C>A)
c.4756+59C>A (n.4756+59C>A)
3g.38554221G>TCA2577553269SCN5Ac.4810+58C>A (n.4810+58C>A)
c.4813+58C>A (n.4813+58C>A)
c.4759+58C>A (n.4759+58C>A)
c.4651+58C>A (n.4651+58C>A)
c.4714+154C>A (n.4714+154C>A)
n.271+58C>A
c.4684+58C>A (n.4684+58C>A)
c.4756+58C>A (n.4756+58C>A)
 gnomAD v4
3g.38554222C>ACA1046988717SCN5Ac.4810+57G>T (n.4810+57G>T)
c.4813+57G>T (n.4813+57G>T)
c.4759+57G>T (n.4759+57G>T)
c.4651+57G>T (n.4651+57G>T)
c.4714+153G>T (n.4714+153G>T)
n.271+57G>T
c.4684+57G>T (n.4684+57G>T)
c.4756+57G>T (n.4756+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554222C=CA1358562997SCN5Ac.4810+57G= (n.4810+57G=)
c.4813+57G= (n.4813+57G=)
c.4759+57G= (n.4759+57G=)
c.4651+57G= (n.4651+57G=)
c.4714+153G= (n.4714+153G=)
n.271+57G=
c.4684+57G= (n.4684+57G=)
c.4756+57G= (n.4756+57G=)
3g.38554222C>TCA2665110112SCN5Ac.4810+57G>A (n.4810+57G>A)
c.4813+57G>A (n.4813+57G>A)
c.4759+57G>A (n.4759+57G>A)
c.4651+57G>A (n.4651+57G>A)
c.4714+153G>A (n.4714+153G>A)
n.271+57G>A
c.4684+57G>A (n.4684+57G>A)
c.4756+57G>A (n.4756+57G>A)
 gnomAD v4
3g.38554224G>ACA2665110113SCN5Ac.4810+55C>T (n.4810+55C>T)
c.4813+55C>T (n.4813+55C>T)
c.4759+55C>T (n.4759+55C>T)
c.4651+55C>T (n.4651+55C>T)
c.4714+151C>T (n.4714+151C>T)
n.271+55C>T
c.4684+55C>T (n.4684+55C>T)
c.4756+55C>T (n.4756+55C>T)
 gnomAD v4
3g.38554225G>CCA2665110114SCN5Ac.4810+54C>G (n.4810+54C>G)
c.4813+54C>G (n.4813+54C>G)
c.4759+54C>G (n.4759+54C>G)
c.4651+54C>G (n.4651+54C>G)
c.4714+150C>G (n.4714+150C>G)
n.271+54C>G
c.4684+54C>G (n.4684+54C>G)
c.4756+54C>G (n.4756+54C>G)
 gnomAD v4
3g.38554225G>TCA2665110115SCN5Ac.4810+54C>A (n.4810+54C>A)
c.4813+54C>A (n.4813+54C>A)
c.4759+54C>A (n.4759+54C>A)
c.4651+54C>A (n.4651+54C>A)
c.4714+150C>A (n.4714+150C>A)
n.271+54C>A
c.4684+54C>A (n.4684+54C>A)
c.4756+54C>A (n.4756+54C>A)
 gnomAD v4
3g.38554227G>TCA2665110119SCN5Ac.4810+52C>A (n.4810+52C>A)
c.4813+52C>A (n.4813+52C>A)
c.4759+52C>A (n.4759+52C>A)
c.4651+52C>A (n.4651+52C>A)
c.4714+148C>A (n.4714+148C>A)
n.271+52C>A
c.4684+52C>A (n.4684+52C>A)
c.4756+52C>A (n.4756+52C>A)
 gnomAD v4
3g.38554228delCA2665110118SCN5Ac.4810+52del (n.4810+52del)
c.4813+52del (n.4813+52del)
c.4759+52del (n.4759+52del)
c.4651+52del (n.4651+52del)
c.4714+148del (n.4714+148del)
n.271+52del
c.4684+52del (n.4684+52del)
c.4756+52del (n.4756+52del)
 gnomAD v4
3g.38554234_38554235insGGGGCTGGGGGAGAGGCCA2665110117SCN5Ac.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
n.271+52_271+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC
c.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
 gnomAD v4
3g.38554228G>ACA2665110121SCN5Ac.4810+51C>T (n.4810+51C>T)
c.4813+51C>T (n.4813+51C>T)
c.4759+51C>T (n.4759+51C>T)
c.4651+51C>T (n.4651+51C>T)
c.4714+147C>T (n.4714+147C>T)
n.271+51C>T
c.4684+51C>T (n.4684+51C>T)
c.4756+51C>T (n.4756+51C>T)
 gnomAD v4
3g.38554228G>TCA2665110122SCN5Ac.4810+51C>A (n.4810+51C>A)
c.4813+51C>A (n.4813+51C>A)
c.4759+51C>A (n.4759+51C>A)
c.4651+51C>A (n.4651+51C>A)
c.4714+147C>A (n.4714+147C>A)
n.271+51C>A
c.4684+51C>A (n.4684+51C>A)
c.4756+51C>A (n.4756+51C>A)
 gnomAD v4
3g.38554229A=CA1358562998SCN5Ac.4810+50T= (n.4810+50T=)
c.4813+50T= (n.4813+50T=)
c.4759+50T= (n.4759+50T=)
c.4651+50T= (n.4651+50T=)
c.4714+146T= (n.4714+146T=)
n.271+50T=
c.4684+50T= (n.4684+50T=)
c.4756+50T= (n.4756+50T=)
3g.38554229A>TCA906910994SCN5Ac.4810+50T>A (n.4810+50T>A)
c.4813+50T>A (n.4813+50T>A)
c.4759+50T>A (n.4759+50T>A)
c.4651+50T>A (n.4651+50T>A)
c.4714+146T>A (n.4714+146T>A)
n.271+50T>A
c.4684+50T>A (n.4684+50T>A)
c.4756+50T>A (n.4756+50T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554231A>CCA2577553270SCN5Ac.4810+48T>G (n.4810+48T>G)
c.4813+48T>G (n.4813+48T>G)
c.4759+48T>G (n.4759+48T>G)
c.4651+48T>G (n.4651+48T>G)
c.4714+144T>G (n.4714+144T>G)
n.271+48T>G
c.4684+48T>G (n.4684+48T>G)
c.4756+48T>G (n.4756+48T>G)
3g.38554232G>TCA2755899326SCN5Ac.4810+47C>A (n.4810+47C>A)
c.4813+47C>A (n.4813+47C>A)
c.4759+47C>A (n.4759+47C>A)
c.4651+47C>A (n.4651+47C>A)
c.4714+143C>A (n.4714+143C>A)
n.271+47C>A
c.4684+47C>A (n.4684+47C>A)
c.4756+47C>A (n.4756+47C>A)
3g.38554233G>ACA2665110129SCN5Ac.4810+46C>T (n.4810+46C>T)
c.4813+46C>T (n.4813+46C>T)
c.4759+46C>T (n.4759+46C>T)
c.4651+46C>T (n.4651+46C>T)
c.4714+142C>T (n.4714+142C>T)
n.271+46C>T
c.4684+46C>T (n.4684+46C>T)
c.4756+46C>T (n.4756+46C>T)
 gnomAD v4
3g.38554233G>TCA2665110127SCN5Ac.4810+46C>A (n.4810+46C>A)
c.4813+46C>A (n.4813+46C>A)
c.4759+46C>A (n.4759+46C>A)
c.4651+46C>A (n.4651+46C>A)
c.4714+142C>A (n.4714+142C>A)
n.271+46C>A
c.4684+46C>A (n.4684+46C>A)
c.4756+46C>A (n.4756+46C>A)
 gnomAD v4
3g.38554234C>ACA2665110131SCN5Ac.4810+45G>T (n.4810+45G>T)
c.4813+45G>T (n.4813+45G>T)
c.4759+45G>T (n.4759+45G>T)
c.4651+45G>T (n.4651+45G>T)
c.4714+141G>T (n.4714+141G>T)
n.271+45G>T
c.4684+45G>T (n.4684+45G>T)
c.4756+45G>T (n.4756+45G>T)
 gnomAD v4
3g.38554237G>TCA2665110132SCN5Ac.4810+42C>A (n.4810+42C>A)
c.4813+42C>A (n.4813+42C>A)
c.4759+42C>A (n.4759+42C>A)
c.4651+42C>A (n.4651+42C>A)
c.4714+138C>A (n.4714+138C>A)
n.271+42C>A
c.4684+42C>A (n.4684+42C>A)
c.4756+42C>A (n.4756+42C>A)
 gnomAD v4
3g.38554238G>TCA2665110134SCN5Ac.4810+41C>A (n.4810+41C>A)
c.4813+41C>A (n.4813+41C>A)
c.4759+41C>A (n.4759+41C>A)
c.4651+41C>A (n.4651+41C>A)
c.4714+137C>A (n.4714+137C>A)
n.271+41C>A
c.4684+41C>A (n.4684+41C>A)
c.4756+41C>A (n.4756+41C>A)
 gnomAD v4
3g.38554239C>ACA2665110135SCN5Ac.4810+40G>T (n.4810+40G>T)
c.4813+40G>T (n.4813+40G>T)
c.4759+40G>T (n.4759+40G>T)
c.4651+40G>T (n.4651+40G>T)
c.4714+136G>T (n.4714+136G>T)
n.271+40G>T
c.4684+40G>T (n.4684+40G>T)
c.4756+40G>T (n.4756+40G>T)
 gnomAD v4
3g.38554239C>TCA2665110136SCN5Ac.4810+40G>A (n.4810+40G>A)
c.4813+40G>A (n.4813+40G>A)
c.4759+40G>A (n.4759+40G>A)
c.4651+40G>A (n.4651+40G>A)
c.4714+136G>A (n.4714+136G>A)
n.271+40G>A
c.4684+40G>A (n.4684+40G>A)
c.4756+40G>A (n.4756+40G>A)
 gnomAD v4
3g.38554244delCA2665110137SCN5Ac.4810+38del (n.4810+38del)
c.4813+38del (n.4813+38del)
c.4759+38del (n.4759+38del)
c.4651+38del (n.4651+38del)
c.4714+134del (n.4714+134del)
n.271+38del
c.4684+38del (n.4684+38del)
c.4756+38del (n.4756+38del)
 gnomAD v4
3g.38554242G>CCA542615561SCN5Ac.4810+37C>G (n.4810+37C>G)
c.4813+37C>G (n.4813+37C>G)
c.4759+37C>G (n.4759+37C>G)
c.4651+37C>G (n.4651+37C>G)
c.4714+133C>G (n.4714+133C>G)
n.271+37C>G
c.4684+37C>G (n.4684+37C>G)
c.4756+37C>G (n.4756+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554242G=CA1358562999SCN5Ac.4810+37C= (n.4810+37C=)
c.4813+37C= (n.4813+37C=)
c.4759+37C= (n.4759+37C=)
c.4651+37C= (n.4651+37C=)
c.4714+133C= (n.4714+133C=)
n.271+37C=
c.4684+37C= (n.4684+37C=)
c.4756+37C= (n.4756+37C=)
3g.38554243G>ACA1358563002SCN5Ac.4810+36C>T (n.4810+36C>T)
c.4813+36C>T (n.4813+36C>T)
c.4759+36C>T (n.4759+36C>T)
c.4651+36C>T (n.4651+36C>T)
c.4714+132C>T (n.4714+132C>T)
n.271+36C>T
c.4684+36C>T (n.4684+36C>T)
c.4756+36C>T (n.4756+36C>T)
 dbSNP
3g.38554243G=CA1358563000SCN5Ac.4810+36C= (n.4810+36C=)
c.4813+36C= (n.4813+36C=)
c.4759+36C= (n.4759+36C=)
c.4651+36C= (n.4651+36C=)
c.4714+132C= (n.4714+132C=)
n.271+36C=
c.4684+36C= (n.4684+36C=)
c.4756+36C= (n.4756+36C=)
3g.38554245A=CA1358563003SCN5Ac.4810+34T= (n.4810+34T=)
c.4813+34T= (n.4813+34T=)
c.4759+34T= (n.4759+34T=)
c.4651+34T= (n.4651+34T=)
c.4714+130T= (n.4714+130T=)
n.271+34T=
c.4684+34T= (n.4684+34T=)
c.4756+34T= (n.4756+34T=)
3g.38554245A>GCA063691SCN5Ac.4810+34T>C (n.4810+34T>C)
c.4813+34T>C (n.4813+34T>C)
c.4759+34T>C (n.4759+34T>C)
c.4651+34T>C (n.4651+34T>C)
c.4714+130T>C (n.4714+130T>C)
n.271+34T>C
c.4684+34T>C (n.4684+34T>C)
c.4756+34T>C (n.4756+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554246G>ACA2665110139SCN5Ac.4810+33C>T (n.4810+33C>T)
c.4813+33C>T (n.4813+33C>T)
c.4759+33C>T (n.4759+33C>T)
c.4651+33C>T (n.4651+33C>T)
c.4714+129C>T (n.4714+129C>T)
n.271+33C>T
c.4684+33C>T (n.4684+33C>T)
c.4756+33C>T (n.4756+33C>T)
 gnomAD v4
3g.38554246G>CCA1046988722SCN5Ac.4810+33C>G (n.4810+33C>G)
c.4813+33C>G (n.4813+33C>G)
c.4759+33C>G (n.4759+33C>G)
c.4651+33C>G (n.4651+33C>G)
c.4714+129C>G (n.4714+129C>G)
n.271+33C>G
c.4684+33C>G (n.4684+33C>G)
c.4756+33C>G (n.4756+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554246G=CA1358563004SCN5Ac.4810+33C= (n.4810+33C=)
c.4813+33C= (n.4813+33C=)
c.4759+33C= (n.4759+33C=)
c.4651+33C= (n.4651+33C=)
c.4714+129C= (n.4714+129C=)
n.271+33C=
c.4684+33C= (n.4684+33C=)
c.4756+33C= (n.4756+33C=)
3g.38554247G>ACA542615551SCN5Ac.4810+32C>T (n.4810+32C>T)
c.4813+32C>T (n.4813+32C>T)
c.4759+32C>T (n.4759+32C>T)
c.4651+32C>T (n.4651+32C>T)
c.4714+128C>T (n.4714+128C>T)
n.271+32C>T
c.4684+32C>T (n.4684+32C>T)
c.4756+32C>T (n.4756+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554247G=CA1358563005SCN5Ac.4810+32C= (n.4810+32C=)
c.4813+32C= (n.4813+32C=)
c.4759+32C= (n.4759+32C=)
c.4651+32C= (n.4651+32C=)
c.4714+128C= (n.4714+128C=)
n.271+32C=
c.4684+32C= (n.4684+32C=)
c.4756+32C= (n.4756+32C=)
3g.38554248G>ACA2577553271SCN5Ac.4810+31C>T (n.4810+31C>T)
c.4813+31C>T (n.4813+31C>T)
c.4759+31C>T (n.4759+31C>T)
c.4651+31C>T (n.4651+31C>T)
c.4714+127C>T (n.4714+127C>T)
n.271+31C>T
c.4684+31C>T (n.4684+31C>T)
c.4756+31C>T (n.4756+31C>T)
3g.38554248G>CCA1358563007SCN5Ac.4810+31C>G (n.4810+31C>G)
c.4813+31C>G (n.4813+31C>G)
c.4759+31C>G (n.4759+31C>G)
c.4651+31C>G (n.4651+31C>G)
c.4714+127C>G (n.4714+127C>G)
n.271+31C>G
c.4684+31C>G (n.4684+31C>G)
c.4756+31C>G (n.4756+31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38554248G=CA1358563006SCN5Ac.4810+31C= (n.4810+31C=)
c.4813+31C= (n.4813+31C=)
c.4759+31C= (n.4759+31C=)
c.4651+31C= (n.4651+31C=)
c.4714+127C= (n.4714+127C=)
n.271+31C=
c.4684+31C= (n.4684+31C=)
c.4756+31C= (n.4756+31C=)
3g.38554249C>TCA2755899327SCN5Ac.4810+30G>A (n.4810+30G>A)
c.4813+30G>A (n.4813+30G>A)
c.4759+30G>A (n.4759+30G>A)
c.4651+30G>A (n.4651+30G>A)
c.4714+126G>A (n.4714+126G>A)
n.271+30G>A
c.4684+30G>A (n.4684+30G>A)
c.4756+30G>A (n.4756+30G>A)
3g.38554250T>ACA906911002SCN5Ac.4810+29A>T (n.4810+29A>T)
c.4813+29A>T (n.4813+29A>T)
c.4759+29A>T (n.4759+29A>T)
c.4651+29A>T (n.4651+29A>T)
c.4714+125A>T (n.4714+125A>T)
n.271+29A>T
c.4684+29A>T (n.4684+29A>T)
c.4756+29A>T (n.4756+29A>T)
 dbSNP
3g.38554250T>CCA063685SCN5Ac.4810+29A>G (n.4810+29A>G)
c.4813+29A>G (n.4813+29A>G)
c.4759+29A>G (n.4759+29A>G)
c.4651+29A>G (n.4651+29A>G)
c.4714+125A>G (n.4714+125A>G)
n.271+29A>G
c.4684+29A>G (n.4684+29A>G)
c.4756+29A>G (n.4756+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38554250T>GCA542615552SCN5Ac.4810+29A>C (n.4810+29A>C)
c.4813+29A>C (n.4813+29A>C)
c.4759+29A>C (n.4759+29A>C)
c.4651+29A>C (n.4651+29A>C)
c.4714+125A>C (n.4714+125A>C)
n.271+29A>C
c.4684+29A>C (n.4684+29A>C)
c.4756+29A>C (n.4756+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554250T=CA1358563010SCN5Ac.4810+29A= (n.4810+29A=)
c.4813+29A= (n.4813+29A=)
c.4759+29A= (n.4759+29A=)
c.4651+29A= (n.4651+29A=)
c.4714+125A= (n.4714+125A=)
n.271+29A=
c.4684+29A= (n.4684+29A=)
c.4756+29A= (n.4756+29A=)
3g.38554253T>CCA2665110145SCN5Ac.4810+26A>G (n.4810+26A>G)
c.4813+26A>G (n.4813+26A>G)
c.4759+26A>G (n.4759+26A>G)
c.4651+26A>G (n.4651+26A>G)
c.4714+122A>G (n.4714+122A>G)
n.271+26A>G
c.4684+26A>G (n.4684+26A>G)
c.4756+26A>G (n.4756+26A>G)
 gnomAD v4
3g.38554255C>ACA2755899332SCN5Ac.4810+24G>T (n.4810+24G>T)
c.4813+24G>T (n.4813+24G>T)
c.4759+24G>T (n.4759+24G>T)
c.4651+24G>T (n.4651+24G>T)
c.4714+120G>T (n.4714+120G>T)
n.271+24G>T
c.4684+24G>T (n.4684+24G>T)
c.4756+24G>T (n.4756+24G>T)
3g.38554255C=CA1358563011SCN5Ac.4810+24G= (n.4810+24G=)
c.4813+24G= (n.4813+24G=)
c.4759+24G= (n.4759+24G=)
c.4651+24G= (n.4651+24G=)
c.4714+120G= (n.4714+120G=)
n.271+24G=
c.4684+24G= (n.4684+24G=)
c.4756+24G= (n.4756+24G=)
3g.38554255C>TCA063677SCN5Ac.4810+24G>A (n.4810+24G>A)
c.4813+24G>A (n.4813+24G>A)
c.4759+24G>A (n.4759+24G>A)
c.4651+24G>A (n.4651+24G>A)
c.4714+120G>A (n.4714+120G>A)
n.271+24G>A
c.4684+24G>A (n.4684+24G>A)
c.4756+24G>A (n.4756+24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554256G>ACA063674SCN5Ac.4810+23C>T (n.4810+23C>T)
c.4813+23C>T (n.4813+23C>T)
c.4759+23C>T (n.4759+23C>T)
c.4651+23C>T (n.4651+23C>T)
c.4714+119C>T (n.4714+119C>T)
n.271+23C>T
c.4684+23C>T (n.4684+23C>T)
c.4756+23C>T (n.4756+23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554256G=CA1358563012SCN5Ac.4810+23C= (n.4810+23C=)
c.4813+23C= (n.4813+23C=)
c.4759+23C= (n.4759+23C=)
c.4651+23C= (n.4651+23C=)
c.4714+119C= (n.4714+119C=)
n.271+23C=
c.4684+23C= (n.4684+23C=)
c.4756+23C= (n.4756+23C=)
3g.38554258C>ACA2665110151SCN5Ac.4810+21G>T (n.4810+21G>T)
c.4813+21G>T (n.4813+21G>T)
c.4759+21G>T (n.4759+21G>T)
c.4651+21G>T (n.4651+21G>T)
c.4714+117G>T (n.4714+117G>T)
n.271+21G>T
c.4684+21G>T (n.4684+21G>T)
c.4756+21G>T (n.4756+21G>T)
 gnomAD v4
3g.38554258C=CA1358563013SCN5Ac.4810+21G= (n.4810+21G=)
c.4813+21G= (n.4813+21G=)
c.4759+21G= (n.4759+21G=)
c.4651+21G= (n.4651+21G=)
c.4714+117G= (n.4714+117G=)
n.271+21G=
c.4684+21G= (n.4684+21G=)
c.4756+21G= (n.4756+21G=)
3g.38554258C>TCA063669SCN5Ac.4810+21G>A (n.4810+21G>A)
c.4813+21G>A (n.4813+21G>A)
c.4759+21G>A (n.4759+21G>A)
c.4651+21G>A (n.4651+21G>A)
c.4714+117G>A (n.4714+117G>A)
n.271+21G>A
c.4684+21G>A (n.4684+21G>A)
c.4756+21G>A (n.4756+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38554259C>ACA2665110152SCN5Ac.4810+20G>T (n.4810+20G>T)
c.4813+20G>T (n.4813+20G>T)
c.4759+20G>T (n.4759+20G>T)
c.4651+20G>T (n.4651+20G>T)
c.4714+116G>T (n.4714+116G>T)
n.271+20G>T
c.4684+20G>T (n.4684+20G>T)
c.4756+20G>T (n.4756+20G>T)
 gnomAD v4
3g.38554260A=CA1358563015SCN5Ac.4810+19T= (n.4810+19T=)
c.4813+19T= (n.4813+19T=)
c.4759+19T= (n.4759+19T=)
c.4651+19T= (n.4651+19T=)
c.4714+115T= (n.4714+115T=)
n.271+19T=
c.4684+19T= (n.4684+19T=)
c.4756+19T= (n.4756+19T=)
3g.38554260A>TCA72942375SCN5Ac.4810+19T>A (n.4810+19T>A)
c.4813+19T>A (n.4813+19T>A)
c.4759+19T>A (n.4759+19T>A)
c.4651+19T>A (n.4651+19T>A)
c.4714+115T>A (n.4714+115T>A)
n.271+19T>A
c.4684+19T>A (n.4684+19T>A)
c.4756+19T>A (n.4756+19T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38554261G>CCA2739279202SCN5Ac.4810+18C>G (n.4810+18C>G)
c.4813+18C>G (n.4813+18C>G)
c.4759+18C>G (n.4759+18C>G)
c.4651+18C>G (n.4651+18C>G)
c.4714+114C>G (n.4714+114C>G)
n.271+18C>G
c.4684+18C>G (n.4684+18C>G)
c.4756+18C>G (n.4756+18C>G)
 ClinVar
3g.38554261G=CA1358563016SCN5Ac.4810+18C= (n.4810+18C=)
c.4813+18C= (n.4813+18C=)
c.4759+18C= (n.4759+18C=)
c.4651+18C= (n.4651+18C=)
c.4714+114C= (n.4714+114C=)
n.271+18C=
c.4684+18C= (n.4684+18C=)
c.4756+18C= (n.4756+18C=)
3g.38554261G>TCA542615553SCN5Ac.4810+18C>A (n.4810+18C>A)
c.4813+18C>A (n.4813+18C>A)
c.4759+18C>A (n.4759+18C>A)
c.4651+18C>A (n.4651+18C>A)
c.4714+114C>A (n.4714+114C>A)
n.271+18C>A
c.4684+18C>A (n.4684+18C>A)
c.4756+18C>A (n.4756+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38554262C>ACA2665110154SCN5Ac.4810+17G>T (n.4810+17G>T)
c.4813+17G>T (n.4813+17G>T)
c.4759+17G>T (n.4759+17G>T)
c.4651+17G>T (n.4651+17G>T)
c.4714+113G>T (n.4714+113G>T)
n.271+17G>T
c.4684+17G>T (n.4684+17G>T)
c.4756+17G>T (n.4756+17G>T)
 gnomAD v4
3g.38554263T>CCA2665110155SCN5Ac.4810+16A>G (n.4810+16A>G)
c.4813+16A>G (n.4813+16A>G)
c.4759+16A>G (n.4759+16A>G)
c.4651+16A>G (n.4651+16A>G)
c.4714+112A>G (n.4714+112A>G)
n.271+16A>G
c.4684+16A>G (n.4684+16A>G)
c.4756+16A>G (n.4756+16A>G)
 gnomAD v4
3g.38554264G>CCA2755899344SCN5Ac.4810+15C>G (n.4810+15C>G)
c.4813+15C>G (n.4813+15C>G)
c.4759+15C>G (n.4759+15C>G)
c.4651+15C>G (n.4651+15C>G)
c.4714+111C>G (n.4714+111C>G)
n.271+15C>G
c.4684+15C>G (n.4684+15C>G)
c.4756+15C>G (n.4756+15C>G)
3g.38554264G>TCA2665110157SCN5Ac.4810+15C>A (n.4810+15C>A)
c.4813+15C>A (n.4813+15C>A)
c.4759+15C>A (n.4759+15C>A)
c.4651+15C>A (n.4651+15C>A)
c.4714+111C>A (n.4714+111C>A)
n.271+15C>A
c.4684+15C>A (n.4684+15C>A)
c.4756+15C>A (n.4756+15C>A)
 gnomAD v4
3g.38554271A=CA1358563017SCN5Ac.4810+8T= (n.4810+8T=)
c.4813+8T= (n.4813+8T=)
c.4759+8T= (n.4759+8T=)
c.4651+8T= (n.4651+8T=)
c.4714+104T= (n.4714+104T=)
n.271+8T=
c.4684+8T= (n.4684+8T=)
c.4756+8T= (n.4756+8T=)
3g.38554271A>GCA063700SCN5Ac.4810+8T>C (n.4810+8T>C)
c.4813+8T>C (n.4813+8T>C)
c.4759+8T>C (n.4759+8T>C)
c.4651+8T>C (n.4651+8T>C)
c.4714+104T>C (n.4714+104T>C)
n.271+8T>C
c.4684+8T>C (n.4684+8T>C)
c.4756+8T>C (n.4756+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.38554272T>CCA063695SCN5Ac.4810+7A>G (n.4810+7A>G)
c.4813+7A>G (n.4813+7A>G)
c.4759+7A>G (n.4759+7A>G)
c.4651+7A>G (n.4651+7A>G)
c.4714+103A>G (n.4714+103A>G)
n.271+7A>G
c.4684+7A>G (n.4684+7A>G)
c.4756+7A>G (n.4756+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554272T=CA1358563019SCN5Ac.4810+7A= (n.4810+7A=)
c.4813+7A= (n.4813+7A=)
c.4759+7A= (n.4759+7A=)
c.4651+7A= (n.4651+7A=)
c.4714+103A= (n.4714+103A=)
n.271+7A=
c.4684+7A= (n.4684+7A=)
c.4756+7A= (n.4756+7A=)
3g.38554279_38554282dupCA10586351SCN5Ac.4810+3_4810+6dup
c.4813+3_4813+6dup
c.4759+3_4759+6dup
c.4651+3_4651+6dup
c.4714+99_4714+102dup (n.4714+99_4714+102dup)
n.271+3_271+6dup
c.4684+3_4684+6dup
c.4756+3_4756+6dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.38554274C>ACA2508647414SCN5Ac.4810+5G>T (n.4810+5G>T)
c.4813+5G>T (n.4813+5G>T)
c.4759+5G>T (n.4759+5G>T)
c.4651+5G>T (n.4651+5G>T)
c.4714+101G>T (n.4714+101G>T)
n.271+5G>T
c.4684+5G>T (n.4684+5G>T)
c.4756+5G>T (n.4756+5G>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.38554274C>GCA2573332692SCN5Ac.4810+5G>C (n.4810+5G>C)
c.4813+5G>C (n.4813+5G>C)
c.4759+5G>C (n.4759+5G>C)
c.4651+5G>C (n.4651+5G>C)
c.4714+101G>C (n.4714+101G>C)
n.271+5G>C
c.4684+5G>C (n.4684+5G>C)
c.4756+5G>C (n.4756+5G>C)
3g.38554274C>TCA2573052152SCN5Ac.4810+5G>A (n.4810+5G>A)
c.4813+5G>A (n.4813+5G>A)
c.4759+5G>A (n.4759+5G>A)
c.4651+5G>A (n.4651+5G>A)
c.4714+101G>A (n.4714+101G>A)
n.271+5G>A
c.4684+5G>A (n.4684+5G>A)
c.4756+5G>A (n.4756+5G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.38554275C>ACA2665110175SCN5Ac.4810+4G>T (n.4810+4G>T)
c.4813+4G>T (n.4813+4G>T)
c.4759+4G>T (n.4759+4G>T)
c.4651+4G>T (n.4651+4G>T)
c.4714+100G>T (n.4714+100G>T)
n.271+4G>T
c.4684+4G>T (n.4684+4G>T)
c.4756+4G>T (n.4756+4G>T)
 gnomAD v4
3g.38554275C=CA1358563021SCN5Ac.4810+4G= (n.4810+4G=)
c.4813+4G= (n.4813+4G=)
c.4759+4G= (n.4759+4G=)
c.4651+4G= (n.4651+4G=)
c.4714+100G= (n.4714+100G=)
n.271+4G=
c.4684+4G= (n.4684+4G=)
c.4756+4G= (n.4756+4G=)
3g.38554275C>GCA2577553272SCN5Ac.4810+4G>C (n.4810+4G>C)
c.4813+4G>C (n.4813+4G>C)
c.4759+4G>C (n.4759+4G>C)
c.4651+4G>C (n.4651+4G>C)
c.4714+100G>C (n.4714+100G>C)
n.271+4G>C
c.4684+4G>C (n.4684+4G>C)
c.4756+4G>C (n.4756+4G>C)
3g.38554275C>TCA72942383SCN5Ac.4810+4G>A (n.4810+4G>A)
c.4813+4G>A (n.4813+4G>A)
c.4759+4G>A (n.4759+4G>A)
c.4651+4G>A (n.4651+4G>A)
c.4714+100G>A (n.4714+100G>A)
n.271+4G>A
c.4684+4G>A (n.4684+4G>A)
c.4756+4G>A (n.4756+4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38554276C=CA1358563023SCN5Ac.4810+3G= (n.4810+3G=)
c.4813+3G= (n.4813+3G=)
c.4759+3G= (n.4759+3G=)
c.4651+3G= (n.4651+3G=)
c.4714+99G= (n.4714+99G=)
n.271+3G=
c.4684+3G= (n.4684+3G=)
c.4756+3G= (n.4756+3G=)
3g.38554276C>TCA542615554SCN5Ac.4810+3G>A (n.4810+3G>A)
c.4813+3G>A (n.4813+3G>A)
c.4759+3G>A (n.4759+3G>A)
c.4651+3G>A (n.4651+3G>A)
c.4714+99G>A (n.4714+99G>A)
n.271+3G>A
c.4684+3G>A (n.4684+3G>A)
c.4756+3G>A (n.4756+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554277A>CCA352143564SCN5Ac.4810+2T>G (n.4810+2T>G)
c.4813+2T>G (n.4813+2T>G)
c.4759+2T>G (n.4759+2T>G)
c.4651+2T>G (n.4651+2T>G)
c.4714+98T>G (n.4714+98T>G)
n.271+2T>G
c.4684+2T>G (n.4684+2T>G)
c.4756+2T>G (n.4756+2T>G)
3g.38554277A>GCA352143565SCN5Ac.4810+2T>C (n.4810+2T>C)
c.4813+2T>C (n.4813+2T>C)
c.4759+2T>C (n.4759+2T>C)
c.4651+2T>C (n.4651+2T>C)
c.4714+98T>C (n.4714+98T>C)
n.271+2T>C
c.4684+2T>C (n.4684+2T>C)
c.4756+2T>C (n.4756+2T>C)
3g.38554277A>TCA352143566SCN5Ac.4810+2T>A (n.4810+2T>A)
c.4813+2T>A (n.4813+2T>A)
c.4759+2T>A (n.4759+2T>A)
c.4651+2T>A (n.4651+2T>A)
c.4714+98T>A (n.4714+98T>A)
n.271+2T>A
c.4684+2T>A (n.4684+2T>A)
c.4756+2T>A (n.4756+2T>A)
3g.38554278C>ACA352143567SCN5Ac.4810+1G>T (n.4810+1G>T)
c.4813+1G>T (n.4813+1G>T)
c.4759+1G>T (n.4759+1G>T)
c.4651+1G>T (n.4651+1G>T)
c.4714+97G>T (n.4714+97G>T)
n.271+1G>T
c.4684+1G>T (n.4684+1G>T)
c.4756+1G>T (n.4756+1G>T)
3g.38554278C=CA1358563025SCN5Ac.4810+1G= (n.4810+1G=)
c.4813+1G= (n.4813+1G=)
c.4759+1G= (n.4759+1G=)
c.4651+1G= (n.4651+1G=)
c.4714+97G= (n.4714+97G=)
n.271+1G=
c.4684+1G= (n.4684+1G=)
c.4756+1G= (n.4756+1G=)
3g.38554278C>GCA352143568SCN5Ac.4810+1G>C (n.4810+1G>C)
c.4813+1G>C (n.4813+1G>C)
c.4759+1G>C (n.4759+1G>C)
c.4651+1G>C (n.4651+1G>C)
c.4714+97G>C (n.4714+97G>C)
n.271+1G>C
c.4684+1G>C (n.4684+1G>C)
c.4756+1G>C (n.4756+1G>C)
3g.38554278C>TCA063664SCN5Ac.4810+1G>A (n.4810+1G>A)
c.4813+1G>A (n.4813+1G>A)
c.4759+1G>A (n.4759+1G>A)
c.4651+1G>A (n.4651+1G>A)
c.4714+97G>A (n.4714+97G>A)
n.271+1G>A
c.4684+1G>A (n.4684+1G>A)
c.4756+1G>A (n.4756+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38554279C>ACA352143569SCN5Ac.4810G>T (p.Gly1604Cys)
c.4813G>T (p.Gly1605Cys)
c.4759G>T (p.Gly1587Cys)
c.4651G>T (p.Gly1551Cys)
c.4714+96G>T (n.4714+96G>T)
n.271G>T
c.4684G>T (p.Gly1562Cys)
c.4756G>T (p.Gly1586Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38554279C=CA1358563027SCN5Ac.4810G= (p.Gly1604=)
c.4813G= (p.Gly1605=)
c.4759G= (p.Gly1587=)
c.4651G= (p.Gly1551=)
c.4714+96G= (n.4714+96G=)
n.271G=
c.4684G= (p.Gly1562=)
c.4756G= (p.Gly1586=)
3g.38554279C>GCA018582SCN5Ac.4810G>C (p.Gly1604Arg)
c.4813G>C (p.Gly1605Arg)
c.4759G>C (p.Gly1587Arg)
c.4651G>C (p.Gly1551Arg)
c.4714+96G>C (n.4714+96G>C)
n.271G>C
c.4684G>C (p.Gly1562Arg)
c.4756G>C (p.Gly1586Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.38554279C>TCA352143570SCN5Ac.4810G>A (p.Gly1604Ser)
c.4813G>A (p.Gly1605Ser)
c.4759G>A (p.Gly1587Ser)
c.4651G>A (p.Gly1551Ser)
c.4714+96G>A (n.4714+96G>A)
n.271G>A
c.4684G>A (p.Gly1562Ser)
c.4756G>A (p.Gly1586Ser)
3g.38554280C>ACA433134480SCN5Ac.4809G>T (p.Val1603=)
c.4812G>T (p.Val1604=)
c.4758G>T (p.Val1586=)
c.4650G>T (p.Val1550=)
c.4714+95G>T (n.4714+95G>T)
n.270G>T
c.4683G>T (p.Val1561=)
c.4755G>T (p.Val1585=)
3g.38554280C>GCA433134481SCN5Ac.4809G>C (p.Val1603=)
c.4812G>C (p.Val1604=)
c.4758G>C (p.Val1586=)
c.4650G>C (p.Val1550=)
c.4714+95G>C (n.4714+95G>C)
n.270G>C
c.4683G>C (p.Val1561=)
c.4755G>C (p.Val1585=)
3g.38554280C>TCA433134482SCN5Ac.4809G>A (p.Val1603=)
c.4812G>A (p.Val1604=)
c.4758G>A (p.Val1586=)
c.4650G>A (p.Val1550=)
c.4714+95G>A (n.4714+95G>A)
n.270G>A
c.4683G>A (p.Val1561=)
c.4755G>A (p.Val1585=)
3g.38554281A>CCA352143571SCN5Ac.4808T>G (p.Val1603Gly)
c.4811T>G (p.Val1604Gly)
c.4757T>G (p.Val1586Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.4714+94T>G (n.4714+94T>G)
n.269T>G
c.4682T>G (p.Val1561Gly)
c.4754T>G (p.Val1585Gly)
3g.38554281A>GCA352143572SCN5Ac.4808T>C (p.Val1603Ala)
c.4811T>C (p.Val1604Ala)
c.4757T>C (p.Val1586Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.4714+94T>C (n.4714+94T>C)
n.269T>C
c.4682T>C (p.Val1561Ala)
c.4754T>C (p.Val1585Ala)
 ClinVar
3g.38554281A>TCA352143573SCN5Ac.4808T>A (p.Val1603Glu)
c.4811T>A (p.Val1604Glu)
c.4757T>A (p.Val1586Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.4714+94T>A (n.4714+94T>A)
n.269T>A
c.4682T>A (p.Val1561Glu)
c.4754T>A (p.Val1585Glu)
3g.38554282C>ACA352143574SCN5Ac.4807G>T (p.Val1603Leu)
c.4810G>T (p.Val1604Leu)
c.4756G>T (p.Val1586Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.4714+93G>T (n.4714+93G>T)
n.268G>T
c.4681G>T (p.Val1561Leu)
c.4753G>T (p.Val1585Leu)
3g.38554282C=CA1358563029SCN5Ac.4807G= (p.Val1603=)
c.4810G= (p.Val1604=)
c.4756G= (p.Val1586=)
c.4648G= (p.Val1550=)
c.4714+93G= (n.4714+93G=)
n.268G=
c.4681G= (p.Val1561=)
c.4753G= (p.Val1585=)
3g.38554282C>GCA352143575SCN5Ac.4807G>C (p.Val1603Leu)
c.4810G>C (p.Val1604Leu)
c.4756G>C (p.Val1586Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.4714+93G>C (n.4714+93G>C)
n.268G>C
c.4681G>C (p.Val1561Leu)
c.4753G>C (p.Val1585Leu)
3g.38554282C>TCA018577SCN5Ac.4807G>A (p.Val1603Met)
c.4810G>A (p.Val1604Met)
c.4756G>A (p.Val1586Met)
c.4648G>A (p.Val1550Met)
c.4714+93G>A (n.4714+93G>A)
n.268G>A
c.4681G>A (p.Val1561Met)
c.4753G>A (p.Val1585Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554283G>ACA063642SCN5Ac.4806C>T (p.Ile1602=)
c.4809C>T (p.Ile1603=)
c.4755C>T (p.Ile1585=)
c.4647C>T (p.Ile1549=)
c.4714+92C>T (n.4714+92C>T)
n.267C>T
c.4680C>T (p.Ile1560=)
c.4752C>T (p.Ile1584=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.38554283G>CCA352143576SCN5Ac.4806C>G (p.Ile1602Met)
c.4809C>G (p.Ile1603Met)
c.4755C>G (p.Ile1585Met)
c.4647C>G (p.Ile1549Met)
c.4714+92C>G (n.4714+92C>G)
n.267C>G
c.4680C>G (p.Ile1560Met)
c.4752C>G (p.Ile1584Met)
3g.38554283G=CA1358563034SCN5Ac.4806C= (p.Ile1602=)
c.4809C= (p.Ile1603=)
c.4755C= (p.Ile1585=)
c.4647C= (p.Ile1549=)
c.4714+92C= (n.4714+92C=)
n.267C=
c.4680C= (p.Ile1560=)
c.4752C= (p.Ile1584=)
3g.38554283G>TCA433134483SCN5Ac.4806C>A (p.Ile1602=)
c.4809C>A (p.Ile1603=)
c.4755C>A (p.Ile1585=)
c.4647C>A (p.Ile1549=)
c.4714+92C>A (n.4714+92C>A)
n.267C>A
c.4680C>A (p.Ile1560=)
c.4752C>A (p.Ile1584=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched