UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38554123_38554124dup | CA906910963 | SCN5A | c.4810+162_4810+163dup (n.4810+162_4810+163dup) c.4813+162_4813+163dup (n.4813+162_4813+163dup) c.4759+162_4759+163dup (n.4759+162_4759+163dup) c.4651+162_4651+163dup (n.4651+162_4651+163dup) c.4714+258_4714+259dup (n.4714+258_4714+259dup) n.271+162_271+163dup c.4684+162_4684+163dup (n.4684+162_4684+163dup) c.4756+162_4756+163dup (n.4756+162_4756+163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554123_38554124del | CA906910964 | SCN5A | c.4810+162_4810+163del (n.4810+162_4810+163del) c.4813+162_4813+163del (n.4813+162_4813+163del) c.4759+162_4759+163del (n.4759+162_4759+163del) c.4651+162_4651+163del (n.4651+162_4651+163del) c.4714+258_4714+259del (n.4714+258_4714+259del) n.271+162_271+163del c.4684+162_4684+163del (n.4684+162_4684+163del) c.4756+162_4756+163del (n.4756+162_4756+163del) | dbSNP |
| 3 | g.38554122G>A | CA1046988604 | SCN5A | c.4810+157C>T (n.4810+157C>T) c.4813+157C>T (n.4813+157C>T) c.4759+157C>T (n.4759+157C>T) c.4651+157C>T (n.4651+157C>T) c.4714+253C>T (n.4714+253C>T) n.271+157C>T c.4684+157C>T (n.4684+157C>T) c.4756+157C>T (n.4756+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554122G= | CA1358562936 | SCN5A | c.4810+157C= (n.4810+157C=) c.4813+157C= (n.4813+157C=) c.4759+157C= (n.4759+157C=) c.4651+157C= (n.4651+157C=) c.4714+253C= (n.4714+253C=) n.271+157C= c.4684+157C= (n.4684+157C=) c.4756+157C= (n.4756+157C=) | |
| 3 | g.38554122_38554123insAGGTATATGCTCAAACTTCTCAGAATACTCAACGGCAACTTGAGGCTGTAGAACGAACTTTTGCCGATCTAGCTCAGCGCAA | CA2755899288 | SCN5A | c.4810+156_4810+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4810+156_4810+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4813+156_4813+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4813+156_4813+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4759+156_4759+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4759+156_4759+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4651+156_4651+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4651+156_4651+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4714+252_4714+253insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4714+252_4714+253insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) n.271+156_271+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT c.4684+156_4684+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4684+156_4684+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4756+156_4756+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4756+156_4756+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) | |
| 3 | g.38554123_38554124insAGAACGAACTTTTGCCGATCTAGCTCA | CA2552185600 | SCN5A | c.4810+155_4810+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4810+155_4810+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4813+155_4813+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4813+155_4813+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4759+155_4759+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4759+155_4759+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4651+155_4651+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4651+155_4651+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4714+251_4714+252insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4714+251_4714+252insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) n.271+155_271+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT c.4684+155_4684+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4684+155_4684+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4756+155_4756+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4756+155_4756+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) | |
| 3 | g.38554125C= | CA1358562937 | SCN5A | c.4810+154G= (n.4810+154G=) c.4813+154G= (n.4813+154G=) c.4759+154G= (n.4759+154G=) c.4651+154G= (n.4651+154G=) c.4714+250G= (n.4714+250G=) n.271+154G= c.4684+154G= (n.4684+154G=) c.4756+154G= (n.4756+154G=) | |
| 3 | g.38554125C>T | CA72942322 | SCN5A | c.4810+154G>A (n.4810+154G>A) c.4813+154G>A (n.4813+154G>A) c.4759+154G>A (n.4759+154G>A) c.4651+154G>A (n.4651+154G>A) c.4714+250G>A (n.4714+250G>A) n.271+154G>A c.4684+154G>A (n.4684+154G>A) c.4756+154G>A (n.4756+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554126G>A | CA72942326 | SCN5A | c.4810+153C>T (n.4810+153C>T) c.4813+153C>T (n.4813+153C>T) c.4759+153C>T (n.4759+153C>T) c.4651+153C>T (n.4651+153C>T) c.4714+249C>T (n.4714+249C>T) n.271+153C>T c.4684+153C>T (n.4684+153C>T) c.4756+153C>T (n.4756+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554126G= | CA1358562938 | SCN5A | c.4810+153C= (n.4810+153C=) c.4813+153C= (n.4813+153C=) c.4759+153C= (n.4759+153C=) c.4651+153C= (n.4651+153C=) c.4714+249C= (n.4714+249C=) n.271+153C= c.4684+153C= (n.4684+153C=) c.4756+153C= (n.4756+153C=) | |
| 3 | g.38554126G>T | CA1046988615 | SCN5A | c.4810+153C>A (n.4810+153C>A) c.4813+153C>A (n.4813+153C>A) c.4759+153C>A (n.4759+153C>A) c.4651+153C>A (n.4651+153C>A) c.4714+249C>A (n.4714+249C>A) n.271+153C>A c.4684+153C>A (n.4684+153C>A) c.4756+153C>A (n.4756+153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554127T>C | CA2755899292 | SCN5A | c.4810+152A>G (n.4810+152A>G) c.4813+152A>G (n.4813+152A>G) c.4759+152A>G (n.4759+152A>G) c.4651+152A>G (n.4651+152A>G) c.4714+248A>G (n.4714+248A>G) n.271+152A>G c.4684+152A>G (n.4684+152A>G) c.4756+152A>G (n.4756+152A>G) | |
| 3 | g.38554128G>A | CA2665109987 | SCN5A | c.4810+151C>T (n.4810+151C>T) c.4813+151C>T (n.4813+151C>T) c.4759+151C>T (n.4759+151C>T) c.4651+151C>T (n.4651+151C>T) c.4714+247C>T (n.4714+247C>T) n.271+151C>T c.4684+151C>T (n.4684+151C>T) c.4756+151C>T (n.4756+151C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554128G>T | CA2665109988 | SCN5A | c.4810+151C>A (n.4810+151C>A) c.4813+151C>A (n.4813+151C>A) c.4759+151C>A (n.4759+151C>A) c.4651+151C>A (n.4651+151C>A) c.4714+247C>A (n.4714+247C>A) n.271+151C>A c.4684+151C>A (n.4684+151C>A) c.4756+151C>A (n.4756+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554128_38554130delinsGTA | CA1358562939 | SCN5A | c.4810+149_4810+151delinsTAC (n.4810+149_4810+151delinsTAC) c.4813+149_4813+151delinsTAC (n.4813+149_4813+151delinsTAC) c.4759+149_4759+151delinsTAC (n.4759+149_4759+151delinsTAC) c.4651+149_4651+151delinsTAC (n.4651+149_4651+151delinsTAC) c.4714+245_4714+247delinsTAC (n.4714+245_4714+247delinsTAC) n.271+149_271+151delinsTAC c.4684+149_4684+151delinsTAC (n.4684+149_4684+151delinsTAC) c.4756+149_4756+151delinsTAC (n.4756+149_4756+151delinsTAC) | |
| 3 | g.38554129T>A | CA2665109989 | SCN5A | c.4810+150A>T (n.4810+150A>T) c.4813+150A>T (n.4813+150A>T) c.4759+150A>T (n.4759+150A>T) c.4651+150A>T (n.4651+150A>T) c.4714+246A>T (n.4714+246A>T) n.271+150A>T c.4684+150A>T (n.4684+150A>T) c.4756+150A>T (n.4756+150A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554129T>C | CA2665109990 | SCN5A | c.4810+150A>G (n.4810+150A>G) c.4813+150A>G (n.4813+150A>G) c.4759+150A>G (n.4759+150A>G) c.4651+150A>G (n.4651+150A>G) c.4714+246A>G (n.4714+246A>G) n.271+150A>G c.4684+150A>G (n.4684+150A>G) c.4756+150A>G (n.4756+150A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554130_38554131del | CA1046988626 | SCN5A | c.4810+149_4810+150del (n.4810+149_4810+150del) c.4813+149_4813+150del (n.4813+149_4813+150del) c.4759+149_4759+150del (n.4759+149_4759+150del) c.4651+149_4651+150del (n.4651+149_4651+150del) c.4714+245_4714+246del (n.4714+245_4714+246del) n.271+149_271+150del c.4684+149_4684+150del (n.4684+149_4684+150del) c.4756+149_4756+150del (n.4756+149_4756+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554130A>C | CA2665109991 | SCN5A | c.4810+149T>G (n.4810+149T>G) c.4813+149T>G (n.4813+149T>G) c.4759+149T>G (n.4759+149T>G) c.4651+149T>G (n.4651+149T>G) c.4714+245T>G (n.4714+245T>G) n.271+149T>G c.4684+149T>G (n.4684+149T>G) c.4756+149T>G (n.4756+149T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554130A>G | CA2665109992 | SCN5A | c.4810+149T>C (n.4810+149T>C) c.4813+149T>C (n.4813+149T>C) c.4759+149T>C (n.4759+149T>C) c.4651+149T>C (n.4651+149T>C) c.4714+245T>C (n.4714+245T>C) n.271+149T>C c.4684+149T>C (n.4684+149T>C) c.4756+149T>C (n.4756+149T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554131T>C | CA2665109993 | SCN5A | c.4810+148A>G (n.4810+148A>G) c.4813+148A>G (n.4813+148A>G) c.4759+148A>G (n.4759+148A>G) c.4651+148A>G (n.4651+148A>G) c.4714+244A>G (n.4714+244A>G) n.271+148A>G c.4684+148A>G (n.4684+148A>G) c.4756+148A>G (n.4756+148A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554132G>A | CA906910970 | SCN5A | c.4810+147C>T (n.4810+147C>T) c.4813+147C>T (n.4813+147C>T) c.4759+147C>T (n.4759+147C>T) c.4651+147C>T (n.4651+147C>T) c.4714+243C>T (n.4714+243C>T) n.271+147C>T c.4684+147C>T (n.4684+147C>T) c.4756+147C>T (n.4756+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554132G= | CA1358562941 | SCN5A | c.4810+147C= (n.4810+147C=) c.4813+147C= (n.4813+147C=) c.4759+147C= (n.4759+147C=) c.4651+147C= (n.4651+147C=) c.4714+243C= (n.4714+243C=) n.271+147C= c.4684+147C= (n.4684+147C=) c.4756+147C= (n.4756+147C=) | |
| 3 | g.38554132G>T | CA647583426 | SCN5A | c.4810+147C>A (n.4810+147C>A) c.4813+147C>A (n.4813+147C>A) c.4759+147C>A (n.4759+147C>A) c.4651+147C>A (n.4651+147C>A) c.4714+243C>A (n.4714+243C>A) n.271+147C>A c.4684+147C>A (n.4684+147C>A) c.4756+147C>A (n.4756+147C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38554133T>A | CA1358562944 | SCN5A | c.4810+146A>T (n.4810+146A>T) c.4813+146A>T (n.4813+146A>T) c.4759+146A>T (n.4759+146A>T) c.4651+146A>T (n.4651+146A>T) c.4714+242A>T (n.4714+242A>T) n.271+146A>T c.4684+146A>T (n.4684+146A>T) c.4756+146A>T (n.4756+146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554133T>G | CA1358562945 | SCN5A | c.4810+146A>C (n.4810+146A>C) c.4813+146A>C (n.4813+146A>C) c.4759+146A>C (n.4759+146A>C) c.4651+146A>C (n.4651+146A>C) c.4714+242A>C (n.4714+242A>C) n.271+146A>C c.4684+146A>C (n.4684+146A>C) c.4756+146A>C (n.4756+146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554133T= | CA1358562943 | SCN5A | c.4810+146A= (n.4810+146A=) c.4813+146A= (n.4813+146A=) c.4759+146A= (n.4759+146A=) c.4651+146A= (n.4651+146A=) c.4714+242A= (n.4714+242A=) n.271+146A= c.4684+146A= (n.4684+146A=) c.4756+146A= (n.4756+146A=) | |
| 3 | g.38554134G>A | CA1358562947 | SCN5A | c.4810+145C>T (n.4810+145C>T) c.4813+145C>T (n.4813+145C>T) c.4759+145C>T (n.4759+145C>T) c.4651+145C>T (n.4651+145C>T) c.4714+241C>T (n.4714+241C>T) n.271+145C>T c.4684+145C>T (n.4684+145C>T) c.4756+145C>T (n.4756+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554134G= | CA1358562946 | SCN5A | c.4810+145C= (n.4810+145C=) c.4813+145C= (n.4813+145C=) c.4759+145C= (n.4759+145C=) c.4651+145C= (n.4651+145C=) c.4714+241C= (n.4714+241C=) n.271+145C= c.4684+145C= (n.4684+145C=) c.4756+145C= (n.4756+145C=) | |
| 3 | g.38554134G>T | CA2665109994 | SCN5A | c.4810+145C>A (n.4810+145C>A) c.4813+145C>A (n.4813+145C>A) c.4759+145C>A (n.4759+145C>A) c.4651+145C>A (n.4651+145C>A) c.4714+241C>A (n.4714+241C>A) n.271+145C>A c.4684+145C>A (n.4684+145C>A) c.4756+145C>A (n.4756+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554135T>A | CA2665109995 | SCN5A | c.4810+144A>T (n.4810+144A>T) c.4813+144A>T (n.4813+144A>T) c.4759+144A>T (n.4759+144A>T) c.4651+144A>T (n.4651+144A>T) c.4714+240A>T (n.4714+240A>T) n.271+144A>T c.4684+144A>T (n.4684+144A>T) c.4756+144A>T (n.4756+144A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554135T>G | CA2665109996 | SCN5A | c.4810+144A>C (n.4810+144A>C) c.4813+144A>C (n.4813+144A>C) c.4759+144A>C (n.4759+144A>C) c.4651+144A>C (n.4651+144A>C) c.4714+240A>C (n.4714+240A>C) n.271+144A>C c.4684+144A>C (n.4684+144A>C) c.4756+144A>C (n.4756+144A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554136G>T | CA2665109997 | SCN5A | c.4810+143C>A (n.4810+143C>A) c.4813+143C>A (n.4813+143C>A) c.4759+143C>A (n.4759+143C>A) c.4651+143C>A (n.4651+143C>A) c.4714+239C>A (n.4714+239C>A) n.271+143C>A c.4684+143C>A (n.4684+143C>A) c.4756+143C>A (n.4756+143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554137A>G | CA2665109998 | SCN5A | c.4810+142T>C (n.4810+142T>C) c.4813+142T>C (n.4813+142T>C) c.4759+142T>C (n.4759+142T>C) c.4651+142T>C (n.4651+142T>C) c.4714+238T>C (n.4714+238T>C) n.271+142T>C c.4684+142T>C (n.4684+142T>C) c.4756+142T>C (n.4756+142T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554137A>T | CA2665109999 | SCN5A | c.4810+142T>A (n.4810+142T>A) c.4813+142T>A (n.4813+142T>A) c.4759+142T>A (n.4759+142T>A) c.4651+142T>A (n.4651+142T>A) c.4714+238T>A (n.4714+238T>A) n.271+142T>A c.4684+142T>A (n.4684+142T>A) c.4756+142T>A (n.4756+142T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554137_38554138delinsAG | CA1358562948 | SCN5A | c.4810+141_4810+142delinsCT (n.4810+141_4810+142delinsCT) c.4813+141_4813+142delinsCT (n.4813+141_4813+142delinsCT) c.4759+141_4759+142delinsCT (n.4759+141_4759+142delinsCT) c.4651+141_4651+142delinsCT (n.4651+141_4651+142delinsCT) c.4714+237_4714+238delinsCT (n.4714+237_4714+238delinsCT) n.271+141_271+142delinsCT c.4684+141_4684+142delinsCT (n.4684+141_4684+142delinsCT) c.4756+141_4756+142delinsCT (n.4756+141_4756+142delinsCT) | |
| 3 | g.38554138G>A | CA2665110000 | SCN5A | c.4810+141C>T (n.4810+141C>T) c.4813+141C>T (n.4813+141C>T) c.4759+141C>T (n.4759+141C>T) c.4651+141C>T (n.4651+141C>T) c.4714+237C>T (n.4714+237C>T) n.271+141C>T c.4684+141C>T (n.4684+141C>T) c.4756+141C>T (n.4756+141C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554138G>C | CA2665110001 | SCN5A | c.4810+141C>G (n.4810+141C>G) c.4813+141C>G (n.4813+141C>G) c.4759+141C>G (n.4759+141C>G) c.4651+141C>G (n.4651+141C>G) c.4714+237C>G (n.4714+237C>G) n.271+141C>G c.4684+141C>G (n.4684+141C>G) c.4756+141C>G (n.4756+141C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554138G>T | CA2665110002 | SCN5A | c.4810+141C>A (n.4810+141C>A) c.4813+141C>A (n.4813+141C>A) c.4759+141C>A (n.4759+141C>A) c.4651+141C>A (n.4651+141C>A) c.4714+237C>A (n.4714+237C>A) n.271+141C>A c.4684+141C>A (n.4684+141C>A) c.4756+141C>A (n.4756+141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554141del | CA1358562949 | SCN5A | c.4810+141del (n.4810+141del) c.4813+141del (n.4813+141del) c.4759+141del (n.4759+141del) c.4651+141del (n.4651+141del) c.4714+237del (n.4714+237del) n.271+141del c.4684+141del (n.4684+141del) c.4756+141del (n.4756+141del) | dbSNP |
| 3 | g.38554139G>A | CA542615557 | SCN5A | c.4810+140C>T (n.4810+140C>T) c.4813+140C>T (n.4813+140C>T) c.4759+140C>T (n.4759+140C>T) c.4651+140C>T (n.4651+140C>T) c.4714+236C>T (n.4714+236C>T) n.271+140C>T c.4684+140C>T (n.4684+140C>T) c.4756+140C>T (n.4756+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554139G= | CA1358562950 | SCN5A | c.4810+140C= (n.4810+140C=) c.4813+140C= (n.4813+140C=) c.4759+140C= (n.4759+140C=) c.4651+140C= (n.4651+140C=) c.4714+236C= (n.4714+236C=) n.271+140C= c.4684+140C= (n.4684+140C=) c.4756+140C= (n.4756+140C=) | |
| 3 | g.38554139G>T | CA2665110003 | SCN5A | c.4810+140C>A (n.4810+140C>A) c.4813+140C>A (n.4813+140C>A) c.4759+140C>A (n.4759+140C>A) c.4651+140C>A (n.4651+140C>A) c.4714+236C>A (n.4714+236C>A) n.271+140C>A c.4684+140C>A (n.4684+140C>A) c.4756+140C>A (n.4756+140C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554140G>A | CA2665110004 | SCN5A | c.4810+139C>T (n.4810+139C>T) c.4813+139C>T (n.4813+139C>T) c.4759+139C>T (n.4759+139C>T) c.4651+139C>T (n.4651+139C>T) c.4714+235C>T (n.4714+235C>T) n.271+139C>T c.4684+139C>T (n.4684+139C>T) c.4756+139C>T (n.4756+139C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554140G>T | CA647583427 | SCN5A | c.4810+139C>A (n.4810+139C>A) c.4813+139C>A (n.4813+139C>A) c.4759+139C>A (n.4759+139C>A) c.4651+139C>A (n.4651+139C>A) c.4714+235C>A (n.4714+235C>A) n.271+139C>A c.4684+139C>A (n.4684+139C>A) c.4756+139C>A (n.4756+139C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38554141G>A | CA2665110005 | SCN5A | c.4810+138C>T (n.4810+138C>T) c.4813+138C>T (n.4813+138C>T) c.4759+138C>T (n.4759+138C>T) c.4651+138C>T (n.4651+138C>T) c.4714+234C>T (n.4714+234C>T) n.271+138C>T c.4684+138C>T (n.4684+138C>T) c.4756+138C>T (n.4756+138C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554141G>T | CA2665110006 | SCN5A | c.4810+138C>A (n.4810+138C>A) c.4813+138C>A (n.4813+138C>A) c.4759+138C>A (n.4759+138C>A) c.4651+138C>A (n.4651+138C>A) c.4714+234C>A (n.4714+234C>A) n.271+138C>A c.4684+138C>A (n.4684+138C>A) c.4756+138C>A (n.4756+138C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554142A>G | CA2665110007 | SCN5A | c.4810+137T>C (n.4810+137T>C) c.4813+137T>C (n.4813+137T>C) c.4759+137T>C (n.4759+137T>C) c.4651+137T>C (n.4651+137T>C) c.4714+233T>C (n.4714+233T>C) n.271+137T>C c.4684+137T>C (n.4684+137T>C) c.4756+137T>C (n.4756+137T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554142A>T | CA2665110008 | SCN5A | c.4810+137T>A (n.4810+137T>A) c.4813+137T>A (n.4813+137T>A) c.4759+137T>A (n.4759+137T>A) c.4651+137T>A (n.4651+137T>A) c.4714+233T>A (n.4714+233T>A) n.271+137T>A c.4684+137T>A (n.4684+137T>A) c.4756+137T>A (n.4756+137T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554143G>T | CA2665110009 | SCN5A | c.4810+136C>A (n.4810+136C>A) c.4813+136C>A (n.4813+136C>A) c.4759+136C>A (n.4759+136C>A) c.4651+136C>A (n.4651+136C>A) c.4714+232C>A (n.4714+232C>A) n.271+136C>A c.4684+136C>A (n.4684+136C>A) c.4756+136C>A (n.4756+136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554144A>G | CA2665110010 | SCN5A | c.4810+135T>C (n.4810+135T>C) c.4813+135T>C (n.4813+135T>C) c.4759+135T>C (n.4759+135T>C) c.4651+135T>C (n.4651+135T>C) c.4714+231T>C (n.4714+231T>C) n.271+135T>C c.4684+135T>C (n.4684+135T>C) c.4756+135T>C (n.4756+135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554144A>T | CA2665110011 | SCN5A | c.4810+135T>A (n.4810+135T>A) c.4813+135T>A (n.4813+135T>A) c.4759+135T>A (n.4759+135T>A) c.4651+135T>A (n.4651+135T>A) c.4714+231T>A (n.4714+231T>A) n.271+135T>A c.4684+135T>A (n.4684+135T>A) c.4756+135T>A (n.4756+135T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554145A= | CA1358562951 | SCN5A | c.4810+134T= (n.4810+134T=) c.4813+134T= (n.4813+134T=) c.4759+134T= (n.4759+134T=) c.4651+134T= (n.4651+134T=) c.4714+230T= (n.4714+230T=) n.271+134T= c.4684+134T= (n.4684+134T=) c.4756+134T= (n.4756+134T=) | |
| 3 | g.38554146G>A | CA542615558 | SCN5A | c.4810+133C>T (n.4810+133C>T) c.4813+133C>T (n.4813+133C>T) c.4759+133C>T (n.4759+133C>T) c.4651+133C>T (n.4651+133C>T) c.4714+229C>T (n.4714+229C>T) n.271+133C>T c.4684+133C>T (n.4684+133C>T) c.4756+133C>T (n.4756+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554146G= | CA1358562953 | SCN5A | c.4810+133C= (n.4810+133C=) c.4813+133C= (n.4813+133C=) c.4759+133C= (n.4759+133C=) c.4651+133C= (n.4651+133C=) c.4714+229C= (n.4714+229C=) n.271+133C= c.4684+133C= (n.4684+133C=) c.4756+133C= (n.4756+133C=) | |
| 3 | g.38554146G>T | CA2665110013 | SCN5A | c.4810+133C>A (n.4810+133C>A) c.4813+133C>A (n.4813+133C>A) c.4759+133C>A (n.4759+133C>A) c.4651+133C>A (n.4651+133C>A) c.4714+229C>A (n.4714+229C>A) n.271+133C>A c.4684+133C>A (n.4684+133C>A) c.4756+133C>A (n.4756+133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151dup | CA1358562952 | SCN5A | c.4810+133dup (n.4810+133dup) c.4813+133dup (n.4813+133dup) c.4759+133dup (n.4759+133dup) c.4651+133dup (n.4651+133dup) c.4714+229dup (n.4714+229dup) n.271+133dup c.4684+133dup (n.4684+133dup) c.4756+133dup (n.4756+133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151del | CA2665110012 | SCN5A | c.4810+133del (n.4810+133del) c.4813+133del (n.4813+133del) c.4759+133del (n.4759+133del) c.4651+133del (n.4651+133del) c.4714+229del (n.4714+229del) n.271+133del c.4684+133del (n.4684+133del) c.4756+133del (n.4756+133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554149_38554151del | CA2552784829 | SCN5A | c.4810+131_4810+133del (n.4810+131_4810+133del) c.4813+131_4813+133del (n.4813+131_4813+133del) c.4759+131_4759+133del (n.4759+131_4759+133del) c.4651+131_4651+133del (n.4651+131_4651+133del) c.4714+227_4714+229del (n.4714+227_4714+229del) n.271+131_271+133del c.4684+131_4684+133del (n.4684+131_4684+133del) c.4756+131_4756+133del (n.4756+131_4756+133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554147G>A | CA1358562955 | SCN5A | c.4810+132C>T (n.4810+132C>T) c.4813+132C>T (n.4813+132C>T) c.4759+132C>T (n.4759+132C>T) c.4651+132C>T (n.4651+132C>T) c.4714+228C>T (n.4714+228C>T) n.271+132C>T c.4684+132C>T (n.4684+132C>T) c.4756+132C>T (n.4756+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554147G>C | CA72942329 | SCN5A | c.4810+132C>G (n.4810+132C>G) c.4813+132C>G (n.4813+132C>G) c.4759+132C>G (n.4759+132C>G) c.4651+132C>G (n.4651+132C>G) c.4714+228C>G (n.4714+228C>G) n.271+132C>G c.4684+132C>G (n.4684+132C>G) c.4756+132C>G (n.4756+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554147G= | CA1358562954 | SCN5A | c.4810+132C= (n.4810+132C=) c.4813+132C= (n.4813+132C=) c.4759+132C= (n.4759+132C=) c.4651+132C= (n.4651+132C=) c.4714+228C= (n.4714+228C=) n.271+132C= c.4684+132C= (n.4684+132C=) c.4756+132C= (n.4756+132C=) | |
| 3 | g.38554147G>T | CA2665110014 | SCN5A | c.4810+132C>A (n.4810+132C>A) c.4813+132C>A (n.4813+132C>A) c.4759+132C>A (n.4759+132C>A) c.4651+132C>A (n.4651+132C>A) c.4714+228C>A (n.4714+228C>A) n.271+132C>A c.4684+132C>A (n.4684+132C>A) c.4756+132C>A (n.4756+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554148G>A | CA2665110015 | SCN5A | c.4810+131C>T (n.4810+131C>T) c.4813+131C>T (n.4813+131C>T) c.4759+131C>T (n.4759+131C>T) c.4651+131C>T (n.4651+131C>T) c.4714+227C>T (n.4714+227C>T) n.271+131C>T c.4684+131C>T (n.4684+131C>T) c.4756+131C>T (n.4756+131C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554148G>C | CA1358562958 | SCN5A | c.4810+131C>G (n.4810+131C>G) c.4813+131C>G (n.4813+131C>G) c.4759+131C>G (n.4759+131C>G) c.4651+131C>G (n.4651+131C>G) c.4714+227C>G (n.4714+227C>G) n.271+131C>G c.4684+131C>G (n.4684+131C>G) c.4756+131C>G (n.4756+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554148G= | CA1358562957 | SCN5A | c.4810+131C= (n.4810+131C=) c.4813+131C= (n.4813+131C=) c.4759+131C= (n.4759+131C=) c.4651+131C= (n.4651+131C=) c.4714+227C= (n.4714+227C=) n.271+131C= c.4684+131C= (n.4684+131C=) c.4756+131C= (n.4756+131C=) | |
| 3 | g.38554148G>T | CA2665110017 | SCN5A | c.4810+131C>A (n.4810+131C>A) c.4813+131C>A (n.4813+131C>A) c.4759+131C>A (n.4759+131C>A) c.4651+131C>A (n.4651+131C>A) c.4714+227C>A (n.4714+227C>A) n.271+131C>A c.4684+131C>A (n.4684+131C>A) c.4756+131C>A (n.4756+131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554149G>A | CA2665110018 | SCN5A | c.4810+130C>T (n.4810+130C>T) c.4813+130C>T (n.4813+130C>T) c.4759+130C>T (n.4759+130C>T) c.4651+130C>T (n.4651+130C>T) c.4714+226C>T (n.4714+226C>T) n.271+130C>T c.4684+130C>T (n.4684+130C>T) c.4756+130C>T (n.4756+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554149G>T | CA2665110019 | SCN5A | c.4810+130C>A (n.4810+130C>A) c.4813+130C>A (n.4813+130C>A) c.4759+130C>A (n.4759+130C>A) c.4651+130C>A (n.4651+130C>A) c.4714+226C>A (n.4714+226C>A) n.271+130C>A c.4684+130C>A (n.4684+130C>A) c.4756+130C>A (n.4756+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554150G>T | CA2665110020 | SCN5A | c.4810+129C>A (n.4810+129C>A) c.4813+129C>A (n.4813+129C>A) c.4759+129C>A (n.4759+129C>A) c.4651+129C>A (n.4651+129C>A) c.4714+225C>A (n.4714+225C>A) n.271+129C>A c.4684+129C>A (n.4684+129C>A) c.4756+129C>A (n.4756+129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151G>A | CA2665110021 | SCN5A | c.4810+128C>T (n.4810+128C>T) c.4813+128C>T (n.4813+128C>T) c.4759+128C>T (n.4759+128C>T) c.4651+128C>T (n.4651+128C>T) c.4714+224C>T (n.4714+224C>T) n.271+128C>T c.4684+128C>T (n.4684+128C>T) c.4756+128C>T (n.4756+128C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151G>T | CA2665110022 | SCN5A | c.4810+128C>A (n.4810+128C>A) c.4813+128C>A (n.4813+128C>A) c.4759+128C>A (n.4759+128C>A) c.4651+128C>A (n.4651+128C>A) c.4714+224C>A (n.4714+224C>A) n.271+128C>A c.4684+128C>A (n.4684+128C>A) c.4756+128C>A (n.4756+128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554152T>G | CA1046988634 | SCN5A | c.4810+127A>C (n.4810+127A>C) c.4813+127A>C (n.4813+127A>C) c.4759+127A>C (n.4759+127A>C) c.4651+127A>C (n.4651+127A>C) c.4714+223A>C (n.4714+223A>C) n.271+127A>C c.4684+127A>C (n.4684+127A>C) c.4756+127A>C (n.4756+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554152T= | CA1358562959 | SCN5A | c.4810+127A= (n.4810+127A=) c.4813+127A= (n.4813+127A=) c.4759+127A= (n.4759+127A=) c.4651+127A= (n.4651+127A=) c.4714+223A= (n.4714+223A=) n.271+127A= c.4684+127A= (n.4684+127A=) c.4756+127A= (n.4756+127A=) | |
| 3 | g.38554153G>T | CA2665110023 | SCN5A | c.4810+126C>A (n.4810+126C>A) c.4813+126C>A (n.4813+126C>A) c.4759+126C>A (n.4759+126C>A) c.4651+126C>A (n.4651+126C>A) c.4714+222C>A (n.4714+222C>A) n.271+126C>A c.4684+126C>A (n.4684+126C>A) c.4756+126C>A (n.4756+126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554154A>G | CA2665110024 | SCN5A | c.4810+125T>C (n.4810+125T>C) c.4813+125T>C (n.4813+125T>C) c.4759+125T>C (n.4759+125T>C) c.4651+125T>C (n.4651+125T>C) c.4714+221T>C (n.4714+221T>C) n.271+125T>C c.4684+125T>C (n.4684+125T>C) c.4756+125T>C (n.4756+125T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554155G>C | CA1358562961 | SCN5A | c.4810+124C>G (n.4810+124C>G) c.4813+124C>G (n.4813+124C>G) c.4759+124C>G (n.4759+124C>G) c.4651+124C>G (n.4651+124C>G) c.4714+220C>G (n.4714+220C>G) n.271+124C>G c.4684+124C>G (n.4684+124C>G) c.4756+124C>G (n.4756+124C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38554155G= | CA1358562960 | SCN5A | c.4810+124C= (n.4810+124C=) c.4813+124C= (n.4813+124C=) c.4759+124C= (n.4759+124C=) c.4651+124C= (n.4651+124C=) c.4714+220C= (n.4714+220C=) n.271+124C= c.4684+124C= (n.4684+124C=) c.4756+124C= (n.4756+124C=) | |
| 3 | g.38554156A>C | CA2665110025 | SCN5A | c.4810+123T>G (n.4810+123T>G) c.4813+123T>G (n.4813+123T>G) c.4759+123T>G (n.4759+123T>G) c.4651+123T>G (n.4651+123T>G) c.4714+219T>G (n.4714+219T>G) n.271+123T>G c.4684+123T>G (n.4684+123T>G) c.4756+123T>G (n.4756+123T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554156A>G | CA2665110026 | SCN5A | c.4810+123T>C (n.4810+123T>C) c.4813+123T>C (n.4813+123T>C) c.4759+123T>C (n.4759+123T>C) c.4651+123T>C (n.4651+123T>C) c.4714+219T>C (n.4714+219T>C) n.271+123T>C c.4684+123T>C (n.4684+123T>C) c.4756+123T>C (n.4756+123T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554156A>T | CA2755899311 | SCN5A | c.4810+123T>A (n.4810+123T>A) c.4813+123T>A (n.4813+123T>A) c.4759+123T>A (n.4759+123T>A) c.4651+123T>A (n.4651+123T>A) c.4714+219T>A (n.4714+219T>A) n.271+123T>A c.4684+123T>A (n.4684+123T>A) c.4756+123T>A (n.4756+123T>A) | |
| 3 | g.38554157A= | CA1358562962 | SCN5A | c.4810+122T= (n.4810+122T=) c.4813+122T= (n.4813+122T=) c.4759+122T= (n.4759+122T=) c.4651+122T= (n.4651+122T=) c.4714+218T= (n.4714+218T=) n.271+122T= c.4684+122T= (n.4684+122T=) c.4756+122T= (n.4756+122T=) | |
| 3 | g.38554157A>G | CA72942332 | SCN5A | c.4810+122T>C (n.4810+122T>C) c.4813+122T>C (n.4813+122T>C) c.4759+122T>C (n.4759+122T>C) c.4651+122T>C (n.4651+122T>C) c.4714+218T>C (n.4714+218T>C) n.271+122T>C c.4684+122T>C (n.4684+122T>C) c.4756+122T>C (n.4756+122T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38554158A>G | CA2665110027 | SCN5A | c.4810+121T>C (n.4810+121T>C) c.4813+121T>C (n.4813+121T>C) c.4759+121T>C (n.4759+121T>C) c.4651+121T>C (n.4651+121T>C) c.4714+217T>C (n.4714+217T>C) n.271+121T>C c.4684+121T>C (n.4684+121T>C) c.4756+121T>C (n.4756+121T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554159T>A | CA2665110028 | SCN5A | c.4810+120A>T (n.4810+120A>T) c.4813+120A>T (n.4813+120A>T) c.4759+120A>T (n.4759+120A>T) c.4651+120A>T (n.4651+120A>T) c.4714+216A>T (n.4714+216A>T) n.271+120A>T c.4684+120A>T (n.4684+120A>T) c.4756+120A>T (n.4756+120A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554159T>C | CA2665110029 | SCN5A | c.4810+120A>G (n.4810+120A>G) c.4813+120A>G (n.4813+120A>G) c.4759+120A>G (n.4759+120A>G) c.4651+120A>G (n.4651+120A>G) c.4714+216A>G (n.4714+216A>G) n.271+120A>G c.4684+120A>G (n.4684+120A>G) c.4756+120A>G (n.4756+120A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554160G>T | CA2665110030 | SCN5A | c.4810+119C>A (n.4810+119C>A) c.4813+119C>A (n.4813+119C>A) c.4759+119C>A (n.4759+119C>A) c.4651+119C>A (n.4651+119C>A) c.4714+215C>A (n.4714+215C>A) n.271+119C>A c.4684+119C>A (n.4684+119C>A) c.4756+119C>A (n.4756+119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554161C>A | CA2665110032 | SCN5A | c.4810+118G>T (n.4810+118G>T) c.4813+118G>T (n.4813+118G>T) c.4759+118G>T (n.4759+118G>T) c.4651+118G>T (n.4651+118G>T) c.4714+214G>T (n.4714+214G>T) n.271+118G>T c.4684+118G>T (n.4684+118G>T) c.4756+118G>T (n.4756+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554161C>T | CA2665110031 | SCN5A | c.4810+118G>A (n.4810+118G>A) c.4813+118G>A (n.4813+118G>A) c.4759+118G>A (n.4759+118G>A) c.4651+118G>A (n.4651+118G>A) c.4714+214G>A (n.4714+214G>A) n.271+118G>A c.4684+118G>A (n.4684+118G>A) c.4756+118G>A (n.4756+118G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554162A>T | CA2665110033 | SCN5A | c.4810+117T>A (n.4810+117T>A) c.4813+117T>A (n.4813+117T>A) c.4759+117T>A (n.4759+117T>A) c.4651+117T>A (n.4651+117T>A) c.4714+213T>A (n.4714+213T>A) n.271+117T>A c.4684+117T>A (n.4684+117T>A) c.4756+117T>A (n.4756+117T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554163C>A | CA2665110034 | SCN5A | c.4810+116G>T (n.4810+116G>T) c.4813+116G>T (n.4813+116G>T) c.4759+116G>T (n.4759+116G>T) c.4651+116G>T (n.4651+116G>T) c.4714+212G>T (n.4714+212G>T) n.271+116G>T c.4684+116G>T (n.4684+116G>T) c.4756+116G>T (n.4756+116G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554164T>C | CA2665110035 | SCN5A | c.4810+115A>G (n.4810+115A>G) c.4813+115A>G (n.4813+115A>G) c.4759+115A>G (n.4759+115A>G) c.4651+115A>G (n.4651+115A>G) c.4714+211A>G (n.4714+211A>G) n.271+115A>G c.4684+115A>G (n.4684+115A>G) c.4756+115A>G (n.4756+115A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554164T>G | CA2665110036 | SCN5A | c.4810+115A>C (n.4810+115A>C) c.4813+115A>C (n.4813+115A>C) c.4759+115A>C (n.4759+115A>C) c.4651+115A>C (n.4651+115A>C) c.4714+211A>C (n.4714+211A>C) n.271+115A>C c.4684+115A>C (n.4684+115A>C) c.4756+115A>C (n.4756+115A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554165G>A | CA2665110037 | SCN5A | c.4810+114C>T (n.4810+114C>T) c.4813+114C>T (n.4813+114C>T) c.4759+114C>T (n.4759+114C>T) c.4651+114C>T (n.4651+114C>T) c.4714+210C>T (n.4714+210C>T) n.271+114C>T c.4684+114C>T (n.4684+114C>T) c.4756+114C>T (n.4756+114C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554166A>C | CA2755899316 | SCN5A | c.4810+113T>G (n.4810+113T>G) c.4813+113T>G (n.4813+113T>G) c.4759+113T>G (n.4759+113T>G) c.4651+113T>G (n.4651+113T>G) c.4714+209T>G (n.4714+209T>G) n.271+113T>G c.4684+113T>G (n.4684+113T>G) c.4756+113T>G (n.4756+113T>G) | |
| 3 | g.38554172dup | CA2665110038 | SCN5A | c.4810+113dup (n.4810+113dup) c.4813+113dup (n.4813+113dup) c.4759+113dup (n.4759+113dup) c.4651+113dup (n.4651+113dup) c.4714+209dup (n.4714+209dup) n.271+113dup c.4684+113dup (n.4684+113dup) c.4756+113dup (n.4756+113dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554172del | CA2665110039 | SCN5A | c.4810+113del (n.4810+113del) c.4813+113del (n.4813+113del) c.4759+113del (n.4759+113del) c.4651+113del (n.4651+113del) c.4714+209del (n.4714+209del) n.271+113del c.4684+113del (n.4684+113del) c.4756+113del (n.4756+113del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554167A= | CA1358562964 | SCN5A | c.4810+112T= (n.4810+112T=) c.4813+112T= (n.4813+112T=) c.4759+112T= (n.4759+112T=) c.4651+112T= (n.4651+112T=) c.4714+208T= (n.4714+208T=) n.271+112T= c.4684+112T= (n.4684+112T=) c.4756+112T= (n.4756+112T=) | |
| 3 | g.38554167A>C | CA2665110040 | SCN5A | c.4810+112T>G (n.4810+112T>G) c.4813+112T>G (n.4813+112T>G) c.4759+112T>G (n.4759+112T>G) c.4651+112T>G (n.4651+112T>G) c.4714+208T>G (n.4714+208T>G) n.271+112T>G c.4684+112T>G (n.4684+112T>G) c.4756+112T>G (n.4756+112T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554167A>G | CA906910981 | SCN5A | c.4810+112T>C (n.4810+112T>C) c.4813+112T>C (n.4813+112T>C) c.4759+112T>C (n.4759+112T>C) c.4651+112T>C (n.4651+112T>C) c.4714+208T>C (n.4714+208T>C) n.271+112T>C c.4684+112T>C (n.4684+112T>C) c.4756+112T>C (n.4756+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554169A= | CA1358562966 | SCN5A | c.4810+110T= (n.4810+110T=) c.4813+110T= (n.4813+110T=) c.4759+110T= (n.4759+110T=) c.4651+110T= (n.4651+110T=) c.4714+206T= (n.4714+206T=) n.271+110T= c.4684+110T= (n.4684+110T=) c.4756+110T= (n.4756+110T=) | |
| 3 | g.38554169A>T | CA906910985 | SCN5A | c.4810+110T>A (n.4810+110T>A) c.4813+110T>A (n.4813+110T>A) c.4759+110T>A (n.4759+110T>A) c.4651+110T>A (n.4651+110T>A) c.4714+206T>A (n.4714+206T>A) n.271+110T>A c.4684+110T>A (n.4684+110T>A) c.4756+110T>A (n.4756+110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554170A>C | CA2665110041 | SCN5A | c.4810+109T>G (n.4810+109T>G) c.4813+109T>G (n.4813+109T>G) c.4759+109T>G (n.4759+109T>G) c.4651+109T>G (n.4651+109T>G) c.4714+205T>G (n.4714+205T>G) n.271+109T>G c.4684+109T>G (n.4684+109T>G) c.4756+109T>G (n.4756+109T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554171A= | CA1358562968 | SCN5A | c.4810+108T= (n.4810+108T=) c.4813+108T= (n.4813+108T=) c.4759+108T= (n.4759+108T=) c.4651+108T= (n.4651+108T=) c.4714+204T= (n.4714+204T=) n.271+108T= c.4684+108T= (n.4684+108T=) c.4756+108T= (n.4756+108T=) | |
| 3 | g.38554171A>C | CA72942336 | SCN5A | c.4810+108T>G (n.4810+108T>G) c.4813+108T>G (n.4813+108T>G) c.4759+108T>G (n.4759+108T>G) c.4651+108T>G (n.4651+108T>G) c.4714+204T>G (n.4714+204T>G) n.271+108T>G c.4684+108T>G (n.4684+108T>G) c.4756+108T>G (n.4756+108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554171A>G | CA2665110042 | SCN5A | c.4810+108T>C (n.4810+108T>C) c.4813+108T>C (n.4813+108T>C) c.4759+108T>C (n.4759+108T>C) c.4651+108T>C (n.4651+108T>C) c.4714+204T>C (n.4714+204T>C) n.271+108T>C c.4684+108T>C (n.4684+108T>C) c.4756+108T>C (n.4756+108T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554171A>T | CA2665110043 | SCN5A | c.4810+108T>A (n.4810+108T>A) c.4813+108T>A (n.4813+108T>A) c.4759+108T>A (n.4759+108T>A) c.4651+108T>A (n.4651+108T>A) c.4714+204T>A (n.4714+204T>A) n.271+108T>A c.4684+108T>A (n.4684+108T>A) c.4756+108T>A (n.4756+108T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554172A= | CA1358562970 | SCN5A | c.4810+107T= (n.4810+107T=) c.4813+107T= (n.4813+107T=) c.4759+107T= (n.4759+107T=) c.4651+107T= (n.4651+107T=) c.4714+203T= (n.4714+203T=) n.271+107T= c.4684+107T= (n.4684+107T=) c.4756+107T= (n.4756+107T=) | |
| 3 | g.38554172A>G | CA2665110044 | SCN5A | c.4810+107T>C (n.4810+107T>C) c.4813+107T>C (n.4813+107T>C) c.4759+107T>C (n.4759+107T>C) c.4651+107T>C (n.4651+107T>C) c.4714+203T>C (n.4714+203T>C) n.271+107T>C c.4684+107T>C (n.4684+107T>C) c.4756+107T>C (n.4756+107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554172A>T | CA1358562969 | SCN5A | c.4810+107T>A (n.4810+107T>A) c.4813+107T>A (n.4813+107T>A) c.4759+107T>A (n.4759+107T>A) c.4651+107T>A (n.4651+107T>A) c.4714+203T>A (n.4714+203T>A) n.271+107T>A c.4684+107T>A (n.4684+107T>A) c.4756+107T>A (n.4756+107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554173T>G | CA2665110045 | SCN5A | c.4810+106A>C (n.4810+106A>C) c.4813+106A>C (n.4813+106A>C) c.4759+106A>C (n.4759+106A>C) c.4651+106A>C (n.4651+106A>C) c.4714+202A>C (n.4714+202A>C) n.271+106A>C c.4684+106A>C (n.4684+106A>C) c.4756+106A>C (n.4756+106A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554174T>C | CA2665110046 | SCN5A | c.4810+105A>G (n.4810+105A>G) c.4813+105A>G (n.4813+105A>G) c.4759+105A>G (n.4759+105A>G) c.4651+105A>G (n.4651+105A>G) c.4714+201A>G (n.4714+201A>G) n.271+105A>G c.4684+105A>G (n.4684+105A>G) c.4756+105A>G (n.4756+105A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554175A= | CA1358562971 | SCN5A | c.4810+104T= (n.4810+104T=) c.4813+104T= (n.4813+104T=) c.4759+104T= (n.4759+104T=) c.4651+104T= (n.4651+104T=) c.4714+200T= (n.4714+200T=) n.271+104T= c.4684+104T= (n.4684+104T=) c.4756+104T= (n.4756+104T=) | |
| 3 | g.38554175A>G | CA1046988670 | SCN5A | c.4810+104T>C (n.4810+104T>C) c.4813+104T>C (n.4813+104T>C) c.4759+104T>C (n.4759+104T>C) c.4651+104T>C (n.4651+104T>C) c.4714+200T>C (n.4714+200T>C) n.271+104T>C c.4684+104T>C (n.4684+104T>C) c.4756+104T>C (n.4756+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554176T>C | CA2665110047 | SCN5A | c.4810+103A>G (n.4810+103A>G) c.4813+103A>G (n.4813+103A>G) c.4759+103A>G (n.4759+103A>G) c.4651+103A>G (n.4651+103A>G) c.4714+199A>G (n.4714+199A>G) n.271+103A>G c.4684+103A>G (n.4684+103A>G) c.4756+103A>G (n.4756+103A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554176T>G | CA2665110048 | SCN5A | c.4810+103A>C (n.4810+103A>C) c.4813+103A>C (n.4813+103A>C) c.4759+103A>C (n.4759+103A>C) c.4651+103A>C (n.4651+103A>C) c.4714+199A>C (n.4714+199A>C) n.271+103A>C c.4684+103A>C (n.4684+103A>C) c.4756+103A>C (n.4756+103A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554177G>A | CA2665110049 | SCN5A | c.4810+102C>T (n.4810+102C>T) c.4813+102C>T (n.4813+102C>T) c.4759+102C>T (n.4759+102C>T) c.4651+102C>T (n.4651+102C>T) c.4714+198C>T (n.4714+198C>T) n.271+102C>T c.4684+102C>T (n.4684+102C>T) c.4756+102C>T (n.4756+102C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554177G>T | CA2665110050 | SCN5A | c.4810+102C>A (n.4810+102C>A) c.4813+102C>A (n.4813+102C>A) c.4759+102C>A (n.4759+102C>A) c.4651+102C>A (n.4651+102C>A) c.4714+198C>A (n.4714+198C>A) n.271+102C>A c.4684+102C>A (n.4684+102C>A) c.4756+102C>A (n.4756+102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554178A= | CA1358562972 | SCN5A | c.4810+101T= (n.4810+101T=) c.4813+101T= (n.4813+101T=) c.4759+101T= (n.4759+101T=) c.4651+101T= (n.4651+101T=) c.4714+197T= (n.4714+197T=) n.271+101T= c.4684+101T= (n.4684+101T=) c.4756+101T= (n.4756+101T=) | |
| 3 | g.38554178A>C | CA906910987 | SCN5A | c.4810+101T>G (n.4810+101T>G) c.4813+101T>G (n.4813+101T>G) c.4759+101T>G (n.4759+101T>G) c.4651+101T>G (n.4651+101T>G) c.4714+197T>G (n.4714+197T>G) n.271+101T>G c.4684+101T>G (n.4684+101T>G) c.4756+101T>G (n.4756+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554179A>G | CA2665110051 | SCN5A | c.4810+100T>C (n.4810+100T>C) c.4813+100T>C (n.4813+100T>C) c.4759+100T>C (n.4759+100T>C) c.4651+100T>C (n.4651+100T>C) c.4714+196T>C (n.4714+196T>C) n.271+100T>C c.4684+100T>C (n.4684+100T>C) c.4756+100T>C (n.4756+100T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554180A>G | CA2665110052 | SCN5A | c.4810+99T>C (n.4810+99T>C) c.4813+99T>C (n.4813+99T>C) c.4759+99T>C (n.4759+99T>C) c.4651+99T>C (n.4651+99T>C) c.4714+195T>C (n.4714+195T>C) n.271+99T>C c.4684+99T>C (n.4684+99T>C) c.4756+99T>C (n.4756+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554182A>C | CA2665110053 | SCN5A | c.4810+97T>G (n.4810+97T>G) c.4813+97T>G (n.4813+97T>G) c.4759+97T>G (n.4759+97T>G) c.4651+97T>G (n.4651+97T>G) c.4714+193T>G (n.4714+193T>G) n.271+97T>G c.4684+97T>G (n.4684+97T>G) c.4756+97T>G (n.4756+97T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554182A>G | CA2665110054 | SCN5A | c.4810+97T>C (n.4810+97T>C) c.4813+97T>C (n.4813+97T>C) c.4759+97T>C (n.4759+97T>C) c.4651+97T>C (n.4651+97T>C) c.4714+193T>C (n.4714+193T>C) n.271+97T>C c.4684+97T>C (n.4684+97T>C) c.4756+97T>C (n.4756+97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554183A>C | CA2577553264 | SCN5A | c.4810+96T>G (n.4810+96T>G) c.4813+96T>G (n.4813+96T>G) c.4759+96T>G (n.4759+96T>G) c.4651+96T>G (n.4651+96T>G) c.4714+192T>G (n.4714+192T>G) n.271+96T>G c.4684+96T>G (n.4684+96T>G) c.4756+96T>G (n.4756+96T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554183A>G | CA2665110055 | SCN5A | c.4810+96T>C (n.4810+96T>C) c.4813+96T>C (n.4813+96T>C) c.4759+96T>C (n.4759+96T>C) c.4651+96T>C (n.4651+96T>C) c.4714+192T>C (n.4714+192T>C) n.271+96T>C c.4684+96T>C (n.4684+96T>C) c.4756+96T>C (n.4756+96T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554184G>T | CA2577553265 | SCN5A | c.4810+95C>A (n.4810+95C>A) c.4813+95C>A (n.4813+95C>A) c.4759+95C>A (n.4759+95C>A) c.4651+95C>A (n.4651+95C>A) c.4714+191C>A (n.4714+191C>A) n.271+95C>A c.4684+95C>A (n.4684+95C>A) c.4756+95C>A (n.4756+95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554185C= | CA1358562973 | SCN5A | c.4810+94G= (n.4810+94G=) c.4813+94G= (n.4813+94G=) c.4759+94G= (n.4759+94G=) c.4651+94G= (n.4651+94G=) c.4714+190G= (n.4714+190G=) n.271+94G= c.4684+94G= (n.4684+94G=) c.4756+94G= (n.4756+94G=) | |
| 3 | g.38554185C>T | CA72942342 | SCN5A | c.4810+94G>A (n.4810+94G>A) c.4813+94G>A (n.4813+94G>A) c.4759+94G>A (n.4759+94G>A) c.4651+94G>A (n.4651+94G>A) c.4714+190G>A (n.4714+190G>A) n.271+94G>A c.4684+94G>A (n.4684+94G>A) c.4756+94G>A (n.4756+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554187A>T | CA2665110059 | SCN5A | c.4810+92T>A (n.4810+92T>A) c.4813+92T>A (n.4813+92T>A) c.4759+92T>A (n.4759+92T>A) c.4651+92T>A (n.4651+92T>A) c.4714+188T>A (n.4714+188T>A) n.271+92T>A c.4684+92T>A (n.4684+92T>A) c.4756+92T>A (n.4756+92T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554188G>A | CA1046988696 | SCN5A | c.4810+91C>T (n.4810+91C>T) c.4813+91C>T (n.4813+91C>T) c.4759+91C>T (n.4759+91C>T) c.4651+91C>T (n.4651+91C>T) c.4714+187C>T (n.4714+187C>T) n.271+91C>T c.4684+91C>T (n.4684+91C>T) c.4756+91C>T (n.4756+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554188G>C | CA2665110062 | SCN5A | c.4810+91C>G (n.4810+91C>G) c.4813+91C>G (n.4813+91C>G) c.4759+91C>G (n.4759+91C>G) c.4651+91C>G (n.4651+91C>G) c.4714+187C>G (n.4714+187C>G) n.271+91C>G c.4684+91C>G (n.4684+91C>G) c.4756+91C>G (n.4756+91C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554188G= | CA1358562974 | SCN5A | c.4810+91C= (n.4810+91C=) c.4813+91C= (n.4813+91C=) c.4759+91C= (n.4759+91C=) c.4651+91C= (n.4651+91C=) c.4714+187C= (n.4714+187C=) n.271+91C= c.4684+91C= (n.4684+91C=) c.4756+91C= (n.4756+91C=) | |
| 3 | g.38554188G>T | CA2665110063 | SCN5A | c.4810+91C>A (n.4810+91C>A) c.4813+91C>A (n.4813+91C>A) c.4759+91C>A (n.4759+91C>A) c.4651+91C>A (n.4651+91C>A) c.4714+187C>A (n.4714+187C>A) n.271+91C>A c.4684+91C>A (n.4684+91C>A) c.4756+91C>A (n.4756+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554189G>A | CA2665110066 | SCN5A | c.4810+90C>T (n.4810+90C>T) c.4813+90C>T (n.4813+90C>T) c.4759+90C>T (n.4759+90C>T) c.4651+90C>T (n.4651+90C>T) c.4714+186C>T (n.4714+186C>T) n.271+90C>T c.4684+90C>T (n.4684+90C>T) c.4756+90C>T (n.4756+90C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554189G>T | CA2665110067 | SCN5A | c.4810+90C>A (n.4810+90C>A) c.4813+90C>A (n.4813+90C>A) c.4759+90C>A (n.4759+90C>A) c.4651+90C>A (n.4651+90C>A) c.4714+186C>A (n.4714+186C>A) n.271+90C>A c.4684+90C>A (n.4684+90C>A) c.4756+90C>A (n.4756+90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554190G>T | CA2665110068 | SCN5A | c.4810+89C>A (n.4810+89C>A) c.4813+89C>A (n.4813+89C>A) c.4759+89C>A (n.4759+89C>A) c.4651+89C>A (n.4651+89C>A) c.4714+185C>A (n.4714+185C>A) n.271+89C>A c.4684+89C>A (n.4684+89C>A) c.4756+89C>A (n.4756+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554192T>G | CA2545204638 | SCN5A | c.4810+87A>C (n.4810+87A>C) c.4813+87A>C (n.4813+87A>C) c.4759+87A>C (n.4759+87A>C) c.4651+87A>C (n.4651+87A>C) c.4714+183A>C (n.4714+183A>C) n.271+87A>C c.4684+87A>C (n.4684+87A>C) c.4756+87A>C (n.4756+87A>C) | |
| 3 | g.38554193G>A | CA2665110070 | SCN5A | c.4810+86C>T (n.4810+86C>T) c.4813+86C>T (n.4813+86C>T) c.4759+86C>T (n.4759+86C>T) c.4651+86C>T (n.4651+86C>T) c.4714+182C>T (n.4714+182C>T) n.271+86C>T c.4684+86C>T (n.4684+86C>T) c.4756+86C>T (n.4756+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554193G>T | CA2665110071 | SCN5A | c.4810+86C>A (n.4810+86C>A) c.4813+86C>A (n.4813+86C>A) c.4759+86C>A (n.4759+86C>A) c.4651+86C>A (n.4651+86C>A) c.4714+182C>A (n.4714+182C>A) n.271+86C>A c.4684+86C>A (n.4684+86C>A) c.4756+86C>A (n.4756+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554195A>G | CA2665110072 | SCN5A | c.4810+84T>C (n.4810+84T>C) c.4813+84T>C (n.4813+84T>C) c.4759+84T>C (n.4759+84T>C) c.4651+84T>C (n.4651+84T>C) c.4714+180T>C (n.4714+180T>C) n.271+84T>C c.4684+84T>C (n.4684+84T>C) c.4756+84T>C (n.4756+84T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554196C>A | CA2665110074 | SCN5A | c.4810+83G>T (n.4810+83G>T) c.4813+83G>T (n.4813+83G>T) c.4759+83G>T (n.4759+83G>T) c.4651+83G>T (n.4651+83G>T) c.4714+179G>T (n.4714+179G>T) n.271+83G>T c.4684+83G>T (n.4684+83G>T) c.4756+83G>T (n.4756+83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554196C= | CA1358562976 | SCN5A | c.4810+83G= (n.4810+83G=) c.4813+83G= (n.4813+83G=) c.4759+83G= (n.4759+83G=) c.4651+83G= (n.4651+83G=) c.4714+179G= (n.4714+179G=) n.271+83G= c.4684+83G= (n.4684+83G=) c.4756+83G= (n.4756+83G=) | |
| 3 | g.38554196C>T | CA906910989 | SCN5A | c.4810+83G>A (n.4810+83G>A) c.4813+83G>A (n.4813+83G>A) c.4759+83G>A (n.4759+83G>A) c.4651+83G>A (n.4651+83G>A) c.4714+179G>A (n.4714+179G>A) n.271+83G>A c.4684+83G>A (n.4684+83G>A) c.4756+83G>A (n.4756+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554197A>G | CA2702486117 | SCN5A | c.4810+82T>C (n.4810+82T>C) c.4813+82T>C (n.4813+82T>C) c.4759+82T>C (n.4759+82T>C) c.4651+82T>C (n.4651+82T>C) c.4714+178T>C (n.4714+178T>C) n.271+82T>C c.4684+82T>C (n.4684+82T>C) c.4756+82T>C (n.4756+82T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38554198T>C | CA2665110075 | SCN5A | c.4810+81A>G (n.4810+81A>G) c.4813+81A>G (n.4813+81A>G) c.4759+81A>G (n.4759+81A>G) c.4651+81A>G (n.4651+81A>G) c.4714+177A>G (n.4714+177A>G) n.271+81A>G c.4684+81A>G (n.4684+81A>G) c.4756+81A>G (n.4756+81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554199G>T | CA2665110079 | SCN5A | c.4810+80C>A (n.4810+80C>A) c.4813+80C>A (n.4813+80C>A) c.4759+80C>A (n.4759+80C>A) c.4651+80C>A (n.4651+80C>A) c.4714+176C>A (n.4714+176C>A) n.271+80C>A c.4684+80C>A (n.4684+80C>A) c.4756+80C>A (n.4756+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554200del | CA2665110077 | SCN5A | c.4810+80del (n.4810+80del) c.4813+80del (n.4813+80del) c.4759+80del (n.4759+80del) c.4651+80del (n.4651+80del) c.4714+176del (n.4714+176del) n.271+80del c.4684+80del (n.4684+80del) c.4756+80del (n.4756+80del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554200G>A | CA2665110080 | SCN5A | c.4810+79C>T (n.4810+79C>T) c.4813+79C>T (n.4813+79C>T) c.4759+79C>T (n.4759+79C>T) c.4651+79C>T (n.4651+79C>T) c.4714+175C>T (n.4714+175C>T) n.271+79C>T c.4684+79C>T (n.4684+79C>T) c.4756+79C>T (n.4756+79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554201C>A | CA2665110081 | SCN5A | c.4810+78G>T (n.4810+78G>T) c.4813+78G>T (n.4813+78G>T) c.4759+78G>T (n.4759+78G>T) c.4651+78G>T (n.4651+78G>T) c.4714+174G>T (n.4714+174G>T) n.271+78G>T c.4684+78G>T (n.4684+78G>T) c.4756+78G>T (n.4756+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554201C>T | CA2665110083 | SCN5A | c.4810+78G>A (n.4810+78G>A) c.4813+78G>A (n.4813+78G>A) c.4759+78G>A (n.4759+78G>A) c.4651+78G>A (n.4651+78G>A) c.4714+174G>A (n.4714+174G>A) n.271+78G>A c.4684+78G>A (n.4684+78G>A) c.4756+78G>A (n.4756+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554201_38554202delinsCA | CA1358562977 | SCN5A | c.4810+77_4810+78delinsTG (n.4810+77_4810+78delinsTG) c.4813+77_4813+78delinsTG (n.4813+77_4813+78delinsTG) c.4759+77_4759+78delinsTG (n.4759+77_4759+78delinsTG) c.4651+77_4651+78delinsTG (n.4651+77_4651+78delinsTG) c.4714+173_4714+174delinsTG (n.4714+173_4714+174delinsTG) n.271+77_271+78delinsTG c.4684+77_4684+78delinsTG (n.4684+77_4684+78delinsTG) c.4756+77_4756+78delinsTG (n.4756+77_4756+78delinsTG) | |
| 3 | g.38554202del | CA1046988709 | SCN5A | c.4810+77del (n.4810+77del) c.4813+77del (n.4813+77del) c.4759+77del (n.4759+77del) c.4651+77del (n.4651+77del) c.4714+173del (n.4714+173del) n.271+77del c.4684+77del (n.4684+77del) c.4756+77del (n.4756+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554202A= | CA1358562978 | SCN5A | c.4810+77T= (n.4810+77T=) c.4813+77T= (n.4813+77T=) c.4759+77T= (n.4759+77T=) c.4651+77T= (n.4651+77T=) c.4714+173T= (n.4714+173T=) n.271+77T= c.4684+77T= (n.4684+77T=) c.4756+77T= (n.4756+77T=) | |
| 3 | g.38554202A>G | CA1358562979 | SCN5A | c.4810+77T>C (n.4810+77T>C) c.4813+77T>C (n.4813+77T>C) c.4759+77T>C (n.4759+77T>C) c.4651+77T>C (n.4651+77T>C) c.4714+173T>C (n.4714+173T>C) n.271+77T>C c.4684+77T>C (n.4684+77T>C) c.4756+77T>C (n.4756+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554203T>C | CA2577553266 | SCN5A | c.4810+76A>G (n.4810+76A>G) c.4813+76A>G (n.4813+76A>G) c.4759+76A>G (n.4759+76A>G) c.4651+76A>G (n.4651+76A>G) c.4714+172A>G (n.4714+172A>G) n.271+76A>G c.4684+76A>G (n.4684+76A>G) c.4756+76A>G (n.4756+76A>G) | |
| 3 | g.38554205C>A | CA72942357 | SCN5A | c.4810+74G>T (n.4810+74G>T) c.4813+74G>T (n.4813+74G>T) c.4759+74G>T (n.4759+74G>T) c.4651+74G>T (n.4651+74G>T) c.4714+170G>T (n.4714+170G>T) n.271+74G>T c.4684+74G>T (n.4684+74G>T) c.4756+74G>T (n.4756+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554205C= | CA1358562980 | SCN5A | c.4810+74G= (n.4810+74G=) c.4813+74G= (n.4813+74G=) c.4759+74G= (n.4759+74G=) c.4651+74G= (n.4651+74G=) c.4714+170G= (n.4714+170G=) n.271+74G= c.4684+74G= (n.4684+74G=) c.4756+74G= (n.4756+74G=) | |
| 3 | g.38554205C>T | CA2577553267 | SCN5A | c.4810+74G>A (n.4810+74G>A) c.4813+74G>A (n.4813+74G>A) c.4759+74G>A (n.4759+74G>A) c.4651+74G>A (n.4651+74G>A) c.4714+170G>A (n.4714+170G>A) n.271+74G>A c.4684+74G>A (n.4684+74G>A) c.4756+74G>A (n.4756+74G>A) | |
| 3 | g.38554207G>A | CA2665110088 | SCN5A | c.4810+72C>T (n.4810+72C>T) c.4813+72C>T (n.4813+72C>T) c.4759+72C>T (n.4759+72C>T) c.4651+72C>T (n.4651+72C>T) c.4714+168C>T (n.4714+168C>T) n.271+72C>T c.4684+72C>T (n.4684+72C>T) c.4756+72C>T (n.4756+72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554207G>T | CA2665110089 | SCN5A | c.4810+72C>A (n.4810+72C>A) c.4813+72C>A (n.4813+72C>A) c.4759+72C>A (n.4759+72C>A) c.4651+72C>A (n.4651+72C>A) c.4714+168C>A (n.4714+168C>A) n.271+72C>A c.4684+72C>A (n.4684+72C>A) c.4756+72C>A (n.4756+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208C>A | CA2665110092 | SCN5A | c.4810+71G>T (n.4810+71G>T) c.4813+71G>T (n.4813+71G>T) c.4759+71G>T (n.4759+71G>T) c.4651+71G>T (n.4651+71G>T) c.4714+167G>T (n.4714+167G>T) n.271+71G>T c.4684+71G>T (n.4684+71G>T) c.4756+71G>T (n.4756+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208C>T | CA2665110094 | SCN5A | c.4810+71G>A (n.4810+71G>A) c.4813+71G>A (n.4813+71G>A) c.4759+71G>A (n.4759+71G>A) c.4651+71G>A (n.4651+71G>A) c.4714+167G>A (n.4714+167G>A) n.271+71G>A c.4684+71G>A (n.4684+71G>A) c.4756+71G>A (n.4756+71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208_38554213delinsCAGAGA | CA1358562982 | SCN5A | c.4810+66_4810+71delinsTCTCTG (n.4810+66_4810+71delinsTCTCTG) c.4813+66_4813+71delinsTCTCTG (n.4813+66_4813+71delinsTCTCTG) c.4759+66_4759+71delinsTCTCTG (n.4759+66_4759+71delinsTCTCTG) c.4651+66_4651+71delinsTCTCTG (n.4651+66_4651+71delinsTCTCTG) c.4714+162_4714+167delinsTCTCTG (n.4714+162_4714+167delinsTCTCTG) n.271+66_271+71delinsTCTCTG c.4684+66_4684+71delinsTCTCTG (n.4684+66_4684+71delinsTCTCTG) c.4756+66_4756+71delinsTCTCTG (n.4756+66_4756+71delinsTCTCTG) | |
| 3 | g.38554209A= | CA1358562984 | SCN5A | c.4810+70T= (n.4810+70T=) c.4813+70T= (n.4813+70T=) c.4759+70T= (n.4759+70T=) c.4651+70T= (n.4651+70T=) c.4714+166T= (n.4714+166T=) n.271+70T= c.4684+70T= (n.4684+70T=) c.4756+70T= (n.4756+70T=) | |
| 3 | g.38554209A>C | CA2665110098 | SCN5A | c.4810+70T>G (n.4810+70T>G) c.4813+70T>G (n.4813+70T>G) c.4759+70T>G (n.4759+70T>G) c.4651+70T>G (n.4651+70T>G) c.4714+166T>G (n.4714+166T>G) n.271+70T>G c.4684+70T>G (n.4684+70T>G) c.4756+70T>G (n.4756+70T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209A>G | CA542615559 | SCN5A | c.4810+70T>C (n.4810+70T>C) c.4813+70T>C (n.4813+70T>C) c.4759+70T>C (n.4759+70T>C) c.4651+70T>C (n.4651+70T>C) c.4714+166T>C (n.4714+166T>C) n.271+70T>C c.4684+70T>C (n.4684+70T>C) c.4756+70T>C (n.4756+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209_38554213del | CA906910991 | SCN5A | c.4810+66_4810+70del (n.4810+66_4810+70del) c.4813+66_4813+70del (n.4813+66_4813+70del) c.4759+66_4759+70del (n.4759+66_4759+70del) c.4651+66_4651+70del (n.4651+66_4651+70del) c.4714+162_4714+166del (n.4714+162_4714+166del) n.271+66_271+70del c.4684+66_4684+70del (n.4684+66_4684+70del) c.4756+66_4756+70del (n.4756+66_4756+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209_38554224delinsAGAGACCCAGGGGCTG | CA1358562983 | SCN5A | c.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) n.271+55_271+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT c.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) | |
| 3 | g.38554210del | CA2665110102 | SCN5A | c.4810+69del (n.4810+69del) c.4813+69del (n.4813+69del) c.4759+69del (n.4759+69del) c.4651+69del (n.4651+69del) c.4714+165del (n.4714+165del) n.271+69del c.4684+69del (n.4684+69del) c.4756+69del (n.4756+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554213_38554227del | CA542615560 | SCN5A | c.4810+55_4810+69del (n.4810+55_4810+69del) c.4813+55_4813+69del (n.4813+55_4813+69del) c.4759+55_4759+69del (n.4759+55_4759+69del) c.4651+55_4651+69del (n.4651+55_4651+69del) c.4714+151_4714+165del (n.4714+151_4714+165del) n.271+55_271+69del c.4684+55_4684+69del (n.4684+55_4684+69del) c.4756+55_4756+69del (n.4756+55_4756+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554212G>A | CA1358562987 | SCN5A | c.4810+67C>T (n.4810+67C>T) c.4813+67C>T (n.4813+67C>T) c.4759+67C>T (n.4759+67C>T) c.4651+67C>T (n.4651+67C>T) c.4714+163C>T (n.4714+163C>T) n.271+67C>T c.4684+67C>T (n.4684+67C>T) c.4756+67C>T (n.4756+67C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554212G= | CA1358562986 | SCN5A | c.4810+67C= (n.4810+67C=) c.4813+67C= (n.4813+67C=) c.4759+67C= (n.4759+67C=) c.4651+67C= (n.4651+67C=) c.4714+163C= (n.4714+163C=) n.271+67C= c.4684+67C= (n.4684+67C=) c.4756+67C= (n.4756+67C=) | |
| 3 | g.38554212G>T | CA2665110103 | SCN5A | c.4810+67C>A (n.4810+67C>A) c.4813+67C>A (n.4813+67C>A) c.4759+67C>A (n.4759+67C>A) c.4651+67C>A (n.4651+67C>A) c.4714+163C>A (n.4714+163C>A) n.271+67C>A c.4684+67C>A (n.4684+67C>A) c.4756+67C>A (n.4756+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554213A= | CA1358562988 | SCN5A | c.4810+66T= (n.4810+66T=) c.4813+66T= (n.4813+66T=) c.4759+66T= (n.4759+66T=) c.4651+66T= (n.4651+66T=) c.4714+162T= (n.4714+162T=) n.271+66T= c.4684+66T= (n.4684+66T=) c.4756+66T= (n.4756+66T=) | |
| 3 | g.38554214C>A | CA1358562992 | SCN5A | c.4810+65G>T (n.4810+65G>T) c.4813+65G>T (n.4813+65G>T) c.4759+65G>T (n.4759+65G>T) c.4651+65G>T (n.4651+65G>T) c.4714+161G>T (n.4714+161G>T) n.271+65G>T c.4684+65G>T (n.4684+65G>T) c.4756+65G>T (n.4756+65G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554214C= | CA1358562991 | SCN5A | c.4810+65G= (n.4810+65G=) c.4813+65G= (n.4813+65G=) c.4759+65G= (n.4759+65G=) c.4651+65G= (n.4651+65G=) c.4714+161G= (n.4714+161G=) n.271+65G= c.4684+65G= (n.4684+65G=) c.4756+65G= (n.4756+65G=) | |
| 3 | g.38554214C>G | CA2665110104 | SCN5A | c.4810+65G>C (n.4810+65G>C) c.4813+65G>C (n.4813+65G>C) c.4759+65G>C (n.4759+65G>C) c.4651+65G>C (n.4651+65G>C) c.4714+161G>C (n.4714+161G>C) n.271+65G>C c.4684+65G>C (n.4684+65G>C) c.4756+65G>C (n.4756+65G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554214_38554215insTCTC | CA1358562990 | SCN5A | c.4810+65_4810+66insAGAG (n.4810+65_4810+66insAGAG) c.4813+65_4813+66insAGAG (n.4813+65_4813+66insAGAG) c.4759+65_4759+66insAGAG (n.4759+65_4759+66insAGAG) c.4651+65_4651+66insAGAG (n.4651+65_4651+66insAGAG) c.4714+161_4714+162insAGAG (n.4714+161_4714+162insAGAG) n.271+65_271+66insAGAG c.4684+65_4684+66insAGAG (n.4684+65_4684+66insAGAG) c.4756+65_4756+66insAGAG (n.4756+65_4756+66insAGAG) | dbSNP |
| 3 | g.38554215C= | CA1358562993 | SCN5A | c.4810+64G= (n.4810+64G=) c.4813+64G= (n.4813+64G=) c.4759+64G= (n.4759+64G=) c.4651+64G= (n.4651+64G=) c.4714+160G= (n.4714+160G=) n.271+64G= c.4684+64G= (n.4684+64G=) c.4756+64G= (n.4756+64G=) | |
| 3 | g.38554215C>T | CA72942366 | SCN5A | c.4810+64G>A (n.4810+64G>A) c.4813+64G>A (n.4813+64G>A) c.4759+64G>A (n.4759+64G>A) c.4651+64G>A (n.4651+64G>A) c.4714+160G>A (n.4714+160G>A) n.271+64G>A c.4684+64G>A (n.4684+64G>A) c.4756+64G>A (n.4756+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554217A= | CA1358562995 | SCN5A | c.4810+62T= (n.4810+62T=) c.4813+62T= (n.4813+62T=) c.4759+62T= (n.4759+62T=) c.4651+62T= (n.4651+62T=) c.4714+158T= (n.4714+158T=) n.271+62T= c.4684+62T= (n.4684+62T=) c.4756+62T= (n.4756+62T=) | |
| 3 | g.38554217A>G | CA1358562996 | SCN5A | c.4810+62T>C (n.4810+62T>C) c.4813+62T>C (n.4813+62T>C) c.4759+62T>C (n.4759+62T>C) c.4651+62T>C (n.4651+62T>C) c.4714+158T>C (n.4714+158T>C) n.271+62T>C c.4684+62T>C (n.4684+62T>C) c.4756+62T>C (n.4756+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554218G>A | CA2665110107 | SCN5A | c.4810+61C>T (n.4810+61C>T) c.4813+61C>T (n.4813+61C>T) c.4759+61C>T (n.4759+61C>T) c.4651+61C>T (n.4651+61C>T) c.4714+157C>T (n.4714+157C>T) n.271+61C>T c.4684+61C>T (n.4684+61C>T) c.4756+61C>T (n.4756+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554218G>T | CA2665110106 | SCN5A | c.4810+61C>A (n.4810+61C>A) c.4813+61C>A (n.4813+61C>A) c.4759+61C>A (n.4759+61C>A) c.4651+61C>A (n.4651+61C>A) c.4714+157C>A (n.4714+157C>A) n.271+61C>A c.4684+61C>A (n.4684+61C>A) c.4756+61C>A (n.4756+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554221dup | CA2665110108 | SCN5A | c.4810+61dup (n.4810+61dup) c.4813+61dup (n.4813+61dup) c.4759+61dup (n.4759+61dup) c.4651+61dup (n.4651+61dup) c.4714+157dup (n.4714+157dup) n.271+61dup c.4684+61dup (n.4684+61dup) c.4756+61dup (n.4756+61dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554219G>T | CA2665110109 | SCN5A | c.4810+60C>A (n.4810+60C>A) c.4813+60C>A (n.4813+60C>A) c.4759+60C>A (n.4759+60C>A) c.4651+60C>A (n.4651+60C>A) c.4714+156C>A (n.4714+156C>A) n.271+60C>A c.4684+60C>A (n.4684+60C>A) c.4756+60C>A (n.4756+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554220G>A | CA2665110110 | SCN5A | c.4810+59C>T (n.4810+59C>T) c.4813+59C>T (n.4813+59C>T) c.4759+59C>T (n.4759+59C>T) c.4651+59C>T (n.4651+59C>T) c.4714+155C>T (n.4714+155C>T) n.271+59C>T c.4684+59C>T (n.4684+59C>T) c.4756+59C>T (n.4756+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554220G>T | CA2577553268 | SCN5A | c.4810+59C>A (n.4810+59C>A) c.4813+59C>A (n.4813+59C>A) c.4759+59C>A (n.4759+59C>A) c.4651+59C>A (n.4651+59C>A) c.4714+155C>A (n.4714+155C>A) n.271+59C>A c.4684+59C>A (n.4684+59C>A) c.4756+59C>A (n.4756+59C>A) | |
| 3 | g.38554221G>T | CA2577553269 | SCN5A | c.4810+58C>A (n.4810+58C>A) c.4813+58C>A (n.4813+58C>A) c.4759+58C>A (n.4759+58C>A) c.4651+58C>A (n.4651+58C>A) c.4714+154C>A (n.4714+154C>A) n.271+58C>A c.4684+58C>A (n.4684+58C>A) c.4756+58C>A (n.4756+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554222C>A | CA1046988717 | SCN5A | c.4810+57G>T (n.4810+57G>T) c.4813+57G>T (n.4813+57G>T) c.4759+57G>T (n.4759+57G>T) c.4651+57G>T (n.4651+57G>T) c.4714+153G>T (n.4714+153G>T) n.271+57G>T c.4684+57G>T (n.4684+57G>T) c.4756+57G>T (n.4756+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554222C= | CA1358562997 | SCN5A | c.4810+57G= (n.4810+57G=) c.4813+57G= (n.4813+57G=) c.4759+57G= (n.4759+57G=) c.4651+57G= (n.4651+57G=) c.4714+153G= (n.4714+153G=) n.271+57G= c.4684+57G= (n.4684+57G=) c.4756+57G= (n.4756+57G=) | |
| 3 | g.38554222C>T | CA2665110112 | SCN5A | c.4810+57G>A (n.4810+57G>A) c.4813+57G>A (n.4813+57G>A) c.4759+57G>A (n.4759+57G>A) c.4651+57G>A (n.4651+57G>A) c.4714+153G>A (n.4714+153G>A) n.271+57G>A c.4684+57G>A (n.4684+57G>A) c.4756+57G>A (n.4756+57G>A) | gnomAD v4 |