Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38550213A= | CA1358561655 | SCN5A | c.*108T= (n.*108T=) | |
3 | g.38550213A>C | CA2665105818 | SCN5A | c.*108T>G (n.*108T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550213A>G | CA542269457 | SCN5A | c.*108T>C (n.*108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550214C>A | CA2665105821 | SCN5A | c.*107G>T (n.*107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550214C>T | CA2665105822 | SCN5A | c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550215T>A | CA2665105823 | SCN5A | c.*106A>T (n.*106A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550215T>G | CA2665105824 | SCN5A | c.*106A>C (n.*106A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550216C>A | CA2665105825 | SCN5A | c.*105G>T (n.*105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550216C>T | CA2665105827 | SCN5A | c.*105G>A (n.*105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550217C>A | CA542269458 | SCN5A | c.*104G>T (n.*104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550217C= | CA1358561656 | SCN5A | c.*104G= (n.*104G=) | |
3 | g.38550217C>G | CA1358561657 | SCN5A | c.*104G>C (n.*104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38550218C>A | CA2665105828 | SCN5A | c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550218C>T | CA2665105829 | SCN5A | c.*103G>A (n.*103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550220A>C | CA2665105830 | SCN5A | c.*101T>G (n.*101T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550220A>G | CA2665105831 | SCN5A | c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550221A>G | CA2526917234 | SCN5A | c.*100T>C (n.*100T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550222G>T | CA2665105833 | SCN5A | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550223C>A | CA2665105834 | SCN5A | c.*98G>T (n.*98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550223C>T | CA2577552804 | SCN5A | c.*98G>A (n.*98G>A) | |
3 | g.38550224C>A | CA2665105837 | SCN5A | c.*97G>T (n.*97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550224C>T | CA2665105836 | SCN5A | c.*97G>A (n.*97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550225A= | CA1358561658 | SCN5A | c.*96T= (n.*96T=) | |
3 | g.38550225A>C | CA72937612 | SCN5A | c.*96T>G (n.*96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550225A>T | CA1047007072 | SCN5A | c.*96T>A (n.*96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550226G>A | CA1047007078 | SCN5A | c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550226G= | CA1358561659 | SCN5A | c.*95C= (n.*95C=) | |
3 | g.38550226G>T | CA2665105843 | SCN5A | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550227del | CA2665105842 | SCN5A | c.*95del (n.*95del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550227G>T | CA2665105845 | SCN5A | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550228A= | CA1358561660 | SCN5A | c.*93T= (n.*93T=) | |
3 | g.38550228A>C | CA72937614 | SCN5A | c.*93T>G (n.*93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550228A>G | CA1358561661 | SCN5A | c.*93T>C (n.*93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38550229A= | CA1358561662 | SCN5A | c.*92T= (n.*92T=) | |
3 | g.38550229A>C | CA2665105846 | SCN5A | c.*92T>G (n.*92T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550229A>G | CA906905771 | SCN5A | c.*92T>C (n.*92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550230G>T | CA2665105847 | SCN5A | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550231G>C | CA2665105848 | SCN5A | c.*90C>G (n.*90C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550231G>T | CA2665105849 | SCN5A | c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550232C>A | CA2665105851 | SCN5A | c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550235del | CA2665105850 | SCN5A | c.*89del (n.*89del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550234C>A | CA2665105852 | SCN5A | c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550235C>A | CA2665105854 | SCN5A | c.*86G>T (n.*86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550235C>T | CA2665105856 | SCN5A | c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550238G>A | CA2665105858 | SCN5A | c.*83C>T (n.*83C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550238G>T | CA2665105857 | SCN5A | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550239del | CA2665105859 | SCN5A | c.*82del (n.*82del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550239C>A | CA2665105860 | SCN5A | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550239C>G | CA2665105861 | SCN5A | c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550241G>A | CA2665105863 | SCN5A | c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550241G>C | CA2577552807 | SCN5A | c.*80C>G (n.*80C>G) | |
3 | g.38550241G= | CA1358561663 | SCN5A | c.*80C= (n.*80C=) | |
3 | g.38550241G>T | CA1358561664 | SCN5A | c.*80C>A (n.*80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38550242G>C | CA2665105866 | SCN5A | c.*79C>G (n.*79C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550242G>T | CA2665105868 | SCN5A | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550243T>G | CA2665105870 | SCN5A | c.*78A>C (n.*78A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550245T>A | CA2665105872 | SCN5A | c.*76A>T (n.*76A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550246G= | CA1358561665 | SCN5A | c.*75C= (n.*75C=) | |
3 | g.38550247T>C | CA2665105875 | SCN5A | c.*74A>G (n.*74A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550253_38550256dup | CA916873431 | SCN5A | c.*71_*74dup (n.*71_*74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550248G>A | CA2546203451 | SCN5A | c.*73C>T (n.*73C>T) | |
3 | g.38550248G= | CA1358561666 | SCN5A | c.*73C= (n.*73C=) | |
3 | g.38550248G>T | CA10615813 | SCN5A | c.*73C>A (n.*73C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38550249A>G | CA2665105876 | SCN5A | c.*72T>C (n.*72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550249A>T | CA2665105877 | SCN5A | c.*72T>A (n.*72T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550250C>T | CA2665105878 | SCN5A | c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550252G>A | CA2665105880 | SCN5A | c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550252G>C | CA72937616 | SCN5A | c.*69C>G (n.*69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550252G= | CA1358561667 | SCN5A | c.*69C= (n.*69C=) | |
3 | g.38550252G>T | CA2665105879 | SCN5A | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550254C>T | CA2665105881 | SCN5A | c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550256G>A | CA2665105883 | SCN5A | c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550257C= | CA1358561668 | SCN5A | c.*64G= (n.*64G=) | |
3 | g.38550257C>T | CA1358561669 | SCN5A | c.*64G>A (n.*64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38550258A>G | CA2577552809 | SCN5A | c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550259T>G | CA2665105888 | SCN5A | c.*62A>C (n.*62A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550261dup | CA2577552810 | SCN5A | c.*62dup (n.*62dup) | |
3 | g.38550264G>T | CA2665105889 | SCN5A | c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550265T>G | CA1358561671 | SCN5A | c.*56A>C (n.*56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38550265T= | CA1358561670 | SCN5A | c.*56A= (n.*56A=) | |
3 | g.38550266_38550267del | CA2665105890 | SCN5A | c.*55_*56del (n.*55_*56del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550266T>C | CA1358561673 | SCN5A | c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP |
3 | g.38550266T>G | CA2665105892 | SCN5A | c.*55A>C (n.*55A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550266T= | CA1358561672 | SCN5A | c.*55A= (n.*55A=) | |
3 | g.38550268G>T | CA2665105893 | SCN5A | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550268_38550269insACA | CA2665105898 | SCN5A | c.*52_*53insTGT (n.*52_*53insTGT) | gnomAD v4 |
3 | g.38550269C>A | CA2665105896 | SCN5A | c.*52G>T (n.*52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550269C>T | CA2665105895 | SCN5A | c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550270del | CA2665105897 | SCN5A | c.*52del (n.*52del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550269_38550270insT | CA647583413 | SCN5A | c.*51_*52insA (n.*51_*52insA) | COSMIC |
3 | g.38550270C>G | CA2665105899 | SCN5A | c.*51G>C (n.*51G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550270C>T | CA2665105900 | SCN5A | c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550271A>G | CA2665105902 | SCN5A | c.*50T>C (n.*50T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550272T>C | CA72937618 | SCN5A | c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP |
3 | g.38550272T>G | CA2665105906 | SCN5A | c.*49A>C (n.*49A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550272T= | CA1358561674 | SCN5A | c.*49A= (n.*49A=) | |
3 | g.38550273G>A | CA2665105907 | SCN5A | c.*48C>T (n.*48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550273G>T | CA2665105908 | SCN5A | c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550274G>T | CA2665105910 | SCN5A | c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550275del | CA2577552811 | SCN5A | c.*46del (n.*46del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550275_38550277del | CA2665105912 | SCN5A | c.*44_*46del (n.*44_*46del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550276G>T | CA2665105914 | SCN5A | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550276dup | CA2665105913 | SCN5A | c.*45dup (n.*45dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38550277A= | CA1358561675 | SCN5A | c.*44T= (n.*44T=) | |
3 | g.38550277A>C | CA906905776 | SCN5A | c.*44T>G (n.*44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550281del | CA2665105915 | SCN5A | c.*44del (n.*44del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550278A>G | CA2665105917 | SCN5A | c.*43T>C (n.*43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550279A>G | CA2665105919 | SCN5A | c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38550280A= | CA1358561676 | SCN5A | c.*41T= (n.*41T=) | |
3 | g.38550280A>T | CA2665105922 | SCN5A | c.*41T>A (n.*41T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550280_38550281insG | CA1047007083 | SCN5A | c.*40_*41insC (n.*40_*41insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550281A= | CA1358561677 | SCN5A | c.*40T= (n.*40T=) | |
3 | g.38550281A>G | CA1047007084 | SCN5A | c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550282G>A | CA1047007087 | SCN5A | c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550282G>C | CA2577552812 | SCN5A | c.*39C>G (n.*39C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550282G= | CA1358561678 | SCN5A | c.*39C= (n.*39C=) | |
3 | g.38550282G>T | CA062712 | SCN5A | c.*39C>A (n.*39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550283G>A | CA906905779 | SCN5A | c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP |
3 | g.38550283G= | CA1358561679 | SCN5A | c.*38C= (n.*38C=) | |
3 | g.38550283G>T | CA2665105931 | SCN5A | c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550284C>A | CA2665105937 | SCN5A | c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550284_38550285insAACC | CA2665105933 | SCN5A | c.*37_*38insGTTG (n.*37_*38insGTTG) | gnomAD v4 |
3 | g.38550284_38550285del | CA2665105935 | SCN5A | c.*36_*37del (n.*36_*37del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550285T>C | CA906905782 | SCN5A | c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550285T= | CA1358561680 | SCN5A | c.*36A= (n.*36A=) | |
3 | g.38550286G>T | CA2665105941 | SCN5A | c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550286_38550287del | CA2665105940 | SCN5A | c.*34_*35del (n.*34_*35del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550287C>A | CA1358561682 | SCN5A | c.*34G>T (n.*34G>T) | dbSNP |
3 | g.38550287C= | CA1358561681 | SCN5A | c.*34G= (n.*34G=) | |
3 | g.38550288_38550299del | CA2665105942 | SCN5A | c.*22_*33del (n.*22_*33del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550289T>C | CA2665105944 | SCN5A | c.*32A>G (n.*32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550292C>A | CA2665105945 | SCN5A | c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550293del | CA2665105946 | SCN5A | c.*28del (n.*28del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550293A= | CA1358561683 | SCN5A | c.*28T= (n.*28T=) | |
3 | g.38550293A>G | CA906905783 | SCN5A | c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550293A>T | CA2665105947 | SCN5A | c.*28T>A (n.*28T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550294G>A | CA2506529637 | SCN5A | c.*27C>T (n.*27C>T) | |
3 | g.38550295T>C | CA542269459 | SCN5A | c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550295T>G | CA060712 | SCN5A | c.*26A>C (n.*26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38550295T= | CA1358561684 | SCN5A | c.*26A= (n.*26A=) | |
3 | g.38550296G= | CA1358561685 | SCN5A | c.*25C= (n.*25C=) | |
3 | g.38550296G>T | CA060626 | SCN5A | c.*25C>A (n.*25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550297T>C | CA2665105952 | SCN5A | c.*24A>G (n.*24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550302_38550348del | CA2697550799 | SCN5A | c.6026_*24del (n.[c.6026_*24del;Arg2009ThrfsTer29]) c.6029_*24del (n.[c.6029_*24del;Arg2010ThrfsTer29]) c.5975_*24del (n.[c.5975_*24del;Arg1992ThrfsTer29]) c.5867_*24del (n.[c.5867_*24del;Arg1956ThrfsTer29]) c.5930_*24del (n.[c.5930_*24del;Arg1977ThrfsTer29]) c.5900_*24del (n.[c.5900_*24del;Arg1967ThrfsTer29]) c.5972_*24del (n.[c.5972_*24del;Arg1991ThrfsTer29]) | ClinVar |
3 | g.38550299T>C | CA2665105954 | SCN5A | c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38550300C>A | CA2755900013 | SCN5A | c.*21G>T (n.*21G>T) | |
3 | g.38550301C>T | CA2665105956 | SCN5A | c.*20G>A (n.*20G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550303_38550304del | CA2665105957 | SCN5A | c.*17_*18del (n.*17_*18del) | gnomAD v4 |
3 | g.38550304G>A | CA2665105958 | SCN5A | c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38550304G>T | CA2665105959 | SCN5A | c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550305C>T | CA2665105960 | SCN5A | c.*16G>A (n.*16G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550306C= | CA1358561686 | SCN5A | c.*15G= (n.*15G=) | |
3 | g.38550306C>T | CA542269460 | SCN5A | c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38550308G>A | CA72937622 | SCN5A | c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38550308G= | CA1358561687 | SCN5A | c.*13C= (n.*13C=) | |
3 | g.38550308G>T | CA2665105965 | SCN5A | c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38550308dup | CA2665105962 | SCN5A | c.*13dup (n.*13dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38550309C= | CA1358561689 | SCN5A | c.*12G= (n.*12G=) | |
3 | g.38550309C>G | CA1358561690 | SCN5A | c.*12G>C (n.*12G>C) | dbSNP |
3 | g.38550309C>T | CA1358561688 | SCN5A | c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38550310C= | CA1358561691 | SCN5A | c.*11G= (n.*11G=) | |
3 | g.38550310C>T | CA057341 | SCN5A | c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38550313G>T | CA2665105968 | SCN5A | c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |