UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38549179C>A | CA2665103748 | SCN5A | c.*1142G>T (n.*1142G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549179C= | CA1358561160 | SCN5A | c.*1142G= (n.*1142G=) | |
| 3 | g.38549179C>T | CA72937376 | SCN5A | c.*1142G>A (n.*1142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549181C>A | CA2665103752 | SCN5A | c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549182C>T | CA2665103754 | SCN5A | c.*1139G>A (n.*1139G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549183C>A | CA2665103755 | SCN5A | c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549184A= | CA1358561161 | SCN5A | c.*1137T= (n.*1137T=) | |
| 3 | g.38549185T>C | CA2665103757 | SCN5A | c.*1136A>G (n.*1136A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549186_38549187dup | CA72937378 | SCN5A | c.*1135_*1136dup (n.*1135_*1136dup) | dbSNP |
| 3 | g.38549186G>A | CA906904951 | SCN5A | c.*1135C>T (n.*1135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549186G= | CA1358561162 | SCN5A | c.*1135C= (n.*1135C=) | |
| 3 | g.38549186G>T | CA2665103761 | SCN5A | c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549188C>A | CA2665103763 | SCN5A | c.*1133G>T (n.*1133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549190C>A | CA2665103765 | SCN5A | c.*1131G>T (n.*1131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549190C= | CA1358561163 | SCN5A | c.*1131G= (n.*1131G=) | |
| 3 | g.38549190C>T | CA72937380 | SCN5A | c.*1131G>A (n.*1131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549190_38549192delinsCTG | CA1358561164 | SCN5A | c.*1129_*1131delinsCAG (n.*1129_*1131delinsCAG) | |
| 3 | g.38549191T>C | CA2665103767 | SCN5A | c.*1130A>G (n.*1130A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549194_38549195del | CA1358561165 | SCN5A | c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del) | dbSNP |
| 3 | g.38549193T>A | CA2665103769 | SCN5A | c.*1128A>T (n.*1128A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549193T>C | CA2665103770 | SCN5A | c.*1128A>G (n.*1128A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549193T>G | CA906904957 | SCN5A | c.*1128A>C (n.*1128A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38549193T= | CA1358561166 | SCN5A | c.*1128A= (n.*1128A=) | |
| 3 | g.38549194G>A | CA72937382 | SCN5A | c.*1127C>T (n.*1127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549194G= | CA1358561167 | SCN5A | c.*1127C= (n.*1127C=) | |
| 3 | g.38549197T>C | CA2665103774 | SCN5A | c.*1124A>G (n.*1124A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549201G>T | CA2665103776 | SCN5A | c.*1120C>A (n.*1120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549202A>G | CA2665103778 | SCN5A | c.*1119T>C (n.*1119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549203G>A | CA2665103780 | SCN5A | c.*1118C>T (n.*1118C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549203G>T | CA2665103781 | SCN5A | c.*1118C>A (n.*1118C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549205A>G | CA2665103782 | SCN5A | c.*1116T>C (n.*1116T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549206G>A | CA2665103783 | SCN5A | c.*1115C>T (n.*1115C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549206G>T | CA2665103784 | SCN5A | c.*1115C>A (n.*1115C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549207C>A | CA1358561168 | SCN5A | c.*1114G>T (n.*1114G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38549207C= | CA1358561169 | SCN5A | c.*1114G= (n.*1114G=) | |
| 3 | g.38549209G>A | CA1047006778 | SCN5A | c.*1112C>T (n.*1112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549209G>C | CA2665103785 | SCN5A | c.*1112C>G (n.*1112C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549209G= | CA1358561170 | SCN5A | c.*1112C= (n.*1112C=) | |
| 3 | g.38549211A>G | CA2665103788 | SCN5A | c.*1110T>C (n.*1110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549212G>T | CA2665103789 | SCN5A | c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549213A= | CA1358561171 | SCN5A | c.*1108T= (n.*1108T=) | |
| 3 | g.38549213A>C | CA1358561172 | SCN5A | c.*1108T>G (n.*1108T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38549214C>A | CA2665103791 | SCN5A | c.*1107G>T (n.*1107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549214C= | CA1358561173 | SCN5A | c.*1107G= (n.*1107G=) | |
| 3 | g.38549214C>G | CA1358561174 | SCN5A | c.*1107G>C (n.*1107G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38549214C>T | CA906904969 | SCN5A | c.*1107G>A (n.*1107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549215C>A | CA2665103793 | SCN5A | c.*1106G>T (n.*1106G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549219C>A | CA2665103795 | SCN5A | c.*1102G>T (n.*1102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549219C= | CA1358561175 | SCN5A | c.*1102G= (n.*1102G=) | |
| 3 | g.38549219C>T | CA1358561176 | SCN5A | c.*1102G>A (n.*1102G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38549220A>T | CA2665103798 | SCN5A | c.*1101T>A (n.*1101T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549221G>T | CA2665103799 | SCN5A | c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549222A>G | CA2665103800 | SCN5A | c.*1099T>C (n.*1099T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549223A= | CA1358561177 | SCN5A | c.*1098T= (n.*1098T=) | |
| 3 | g.38549223A>G | CA1358561178 | SCN5A | c.*1098T>C (n.*1098T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549224A>G | CA2665103802 | SCN5A | c.*1097T>C (n.*1097T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549226C>A | CA2665103804 | SCN5A | c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549226C= | CA1358561179 | SCN5A | c.*1095G= (n.*1095G=) | |
| 3 | g.38549226C>T | CA1358561180 | SCN5A | c.*1095G>A (n.*1095G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38549227T>G | CA542269322 | SCN5A | c.*1094A>C (n.*1094A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38549227T= | CA1358561181 | SCN5A | c.*1094A= (n.*1094A=) | |
| 3 | g.38549228C>A | CA2665103807 | SCN5A | c.*1093G>T (n.*1093G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549229C>A | CA2665103809 | SCN5A | c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549229C= | CA1358561182 | SCN5A | c.*1092G= (n.*1092G=) | |
| 3 | g.38549229C>T | CA906904970 | SCN5A | c.*1092G>A (n.*1092G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549231C= | CA1358561183 | SCN5A | c.*1090G= (n.*1090G=) | |
| 3 | g.38549231C>T | CA72937384 | SCN5A | c.*1090G>A (n.*1090G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38549231_38549241delinsCCGCGTATGGT | CA1358561184 | SCN5A | c.*1080_*1090delinsACCATACGCGG (n.*1080_*1090delinsACCATACGCGG) | |
| 3 | g.38549232C>A | CA2665103810 | SCN5A | c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549232C= | CA1358561186 | SCN5A | c.*1089G= (n.*1089G=) | |
| 3 | g.38549232C>T | CA72937386 | SCN5A | c.*1089G>A (n.*1089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549233_38549242del | CA1358561185 | SCN5A | c.*1080_*1089del (n.*1080_*1089del) | dbSNP |
| 3 | g.38549233G>A | CA72937387 | SCN5A | c.*1088C>T (n.*1088C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549233G= | CA1358561187 | SCN5A | c.*1088C= (n.*1088C=) | |
| 3 | g.38549233G>T | CA2665103811 | SCN5A | c.*1088C>A (n.*1088C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549234C= | CA1358561188 | SCN5A | c.*1087G= (n.*1087G=) | |
| 3 | g.38549234C>T | CA10616311 | SCN5A | c.*1087G>A (n.*1087G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549234_38549235insT | CA647583406 | SCN5A | c.*1086_*1087insA (n.*1086_*1087insA) | COSMIC |
| 3 | g.38549235G>A | CA1358561190 | SCN5A | c.*1086C>T (n.*1086C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549235G= | CA1358561189 | SCN5A | c.*1086C= (n.*1086C=) | |
| 3 | g.38549235G>T | CA1358561191 | SCN5A | c.*1086C>A (n.*1086C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549236T>C | CA2665103823 | SCN5A | c.*1085A>G (n.*1085A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549237A= | CA1358561192 | SCN5A | c.*1084T= (n.*1084T=) | |
| 3 | g.38549237A>G | CA1358561193 | SCN5A | c.*1084T>C (n.*1084T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38549239G>A | CA72937389 | SCN5A | c.*1082C>T (n.*1082C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549239G= | CA1358561194 | SCN5A | c.*1082C= (n.*1082C=) | |
| 3 | g.38549241T>C | CA2665103824 | SCN5A | c.*1080A>G (n.*1080A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549242C>A | CA906904981 | SCN5A | c.*1079G>T (n.*1079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549242C= | CA1358561195 | SCN5A | c.*1079G= (n.*1079G=) | |
| 3 | g.38549244A>G | CA2665103826 | SCN5A | c.*1077T>C (n.*1077T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549244A>T | CA2665103827 | SCN5A | c.*1077T>A (n.*1077T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549245G>C | CA2665103828 | SCN5A | c.*1076C>G (n.*1076C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549245G>T | CA2665103831 | SCN5A | c.*1076C>A (n.*1076C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549246A>G | CA2665103832 | SCN5A | c.*1075T>C (n.*1075T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549247G>A | CA72937392 | SCN5A | c.*1074C>T (n.*1074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549247G>C | CA10616313 | SCN5A | c.*1074C>G (n.*1074C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549247G= | CA1358561196 | SCN5A | c.*1074C= (n.*1074C=) | |
| 3 | g.38549248A= | CA1358561197 | SCN5A | c.*1073T= (n.*1073T=) | |
| 3 | g.38549249G= | CA1358561198 | SCN5A | c.*1072C= (n.*1072C=) | |
| 3 | g.38549249G>T | CA906904987 | SCN5A | c.*1072C>A (n.*1072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549249dup | CA1047006793 | SCN5A | c.*1072dup (n.*1072dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549250C>A | CA1358561200 | SCN5A | c.*1071G>T (n.*1071G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38549250C= | CA1358561199 | SCN5A | c.*1071G= (n.*1071G=) | |
| 3 | g.38549250C>T | CA2665103839 | SCN5A | c.*1071G>A (n.*1071G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549252C>A | CA2665103841 | SCN5A | c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549253T>C | CA2665103843 | SCN5A | c.*1068A>G (n.*1068A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549254G>T | CA2665103845 | SCN5A | c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549257A>G | CA2665103846 | SCN5A | c.*1064T>C (n.*1064T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549258G>A | CA2665103850 | SCN5A | c.*1063C>T (n.*1063C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549258G>C | CA2665103851 | SCN5A | c.*1063C>G (n.*1063C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549258G>T | CA2665103852 | SCN5A | c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549261C= | CA1358561201 | SCN5A | c.*1060G= (n.*1060G=) | |
| 3 | g.38549261C>G | CA1358561202 | SCN5A | c.*1060G>C (n.*1060G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38549261C>T | CA72937394 | SCN5A | c.*1060G>A (n.*1060G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549262G>A | CA906904995 | SCN5A | c.*1059C>T (n.*1059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549262G= | CA1358561203 | SCN5A | c.*1059C= (n.*1059C=) | |
| 3 | g.38549262G>T | CA2665103865 | SCN5A | c.*1059C>A (n.*1059C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549263C>A | CA72937396 | SCN5A | c.*1058G>T (n.*1058G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549263C= | CA1358561204 | SCN5A | c.*1058G= (n.*1058G=) | |
| 3 | g.38549264C>A | CA2665103869 | SCN5A | c.*1057G>T (n.*1057G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549264C>T | CA2755899506 | SCN5A | c.*1057G>A (n.*1057G>A) | |
| 3 | g.38549264_38549265del | CA2702487142 | SCN5A | c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) | dbSNP |
| 3 | g.38549266G>A | CA1358561206 | SCN5A | c.*1055C>T (n.*1055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549266G= | CA1358561205 | SCN5A | c.*1055C= (n.*1055C=) | |
| 3 | g.38549266G>T | CA2665103870 | SCN5A | c.*1055C>A (n.*1055C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549268T>C | CA2665103873 | SCN5A | c.*1053A>G (n.*1053A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549269T>C | CA2665103877 | SCN5A | c.*1052A>G (n.*1052A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549270C>T | CA2665103878 | SCN5A | c.*1051G>A (n.*1051G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549273C= | CA1358561207 | SCN5A | c.*1048G= (n.*1048G=) | |
| 3 | g.38549273C>G | CA542269326 | SCN5A | c.*1048G>C (n.*1048G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549273C>T | CA10618672 | SCN5A | c.*1048G>A (n.*1048G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549274T>C | CA72937400 | SCN5A | c.*1047A>G (n.*1047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38549274T= | CA1358561208 | SCN5A | c.*1047A= (n.*1047A=) | |
| 3 | g.38549276T>C | CA2665103886 | SCN5A | c.*1045A>G (n.*1045A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549277del | CA2665103882 | SCN5A | c.*1045del (n.*1045del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549277T>C | CA72937402 | SCN5A | c.*1044A>G (n.*1044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38549277T= | CA1358561209 | SCN5A | c.*1044A= (n.*1044A=) | |
| 3 | g.38549278C>T | CA2665103888 | SCN5A | c.*1043G>A (n.*1043G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38549279A= | CA1358561210 | SCN5A | c.*1042T= (n.*1042T=) | |
| 3 | g.38549279A>G | CA1047006795 | SCN5A | c.*1042T>C (n.*1042T>C) | dbSNP gnomAD v4 |