UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38543646A= | CA2335074441 | RYR1 | c.303A= c.285A= c.11893A= (p.Thr3965=) c.11878A= (p.Thr3960=) c.11875A= (p.Thr3959=) c.502A= c.5262A= c.11860A= (p.Thr3954=) c.11890A= (p.Thr3964=) | |
| 19 | g.38543646A>C | CA405662455 | RYR1 | c.303A>C c.285A>C c.11893A>C (p.Thr3965Pro) c.11878A>C (p.Thr3960Pro) c.11875A>C (p.Thr3959Pro) c.502A>C c.5262A>C c.11860A>C (p.Thr3954Pro) c.11890A>C (p.Thr3964Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543646A>G | CA405662445 | RYR1 | c.303A>G c.285A>G c.11893A>G (p.Thr3965Ala) c.11878A>G (p.Thr3960Ala) c.11875A>G (p.Thr3959Ala) c.502A>G c.5262A>G c.11860A>G (p.Thr3954Ala) c.11890A>G (p.Thr3964Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543646A>T | CA405662452 | RYR1 | c.303A>T c.285A>T c.11893A>T (p.Thr3965Ser) c.11878A>T (p.Thr3960Ser) c.11875A>T (p.Thr3959Ser) c.502A>T c.5262A>T c.11860A>T (p.Thr3954Ser) c.11890A>T (p.Thr3964Ser) | |
| 19 | g.38543647C>A | CA405662457 | RYR1 | c.304C>A c.286C>A c.11894C>A (p.Thr3965Asn) c.11879C>A (p.Thr3960Asn) c.11876C>A (p.Thr3959Asn) c.503C>A c.5263C>A c.11861C>A (p.Thr3954Asn) c.11891C>A (p.Thr3964Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543647C= | CA2335074442 | RYR1 | c.304C= c.286C= c.11894C= (p.Thr3965=) c.11879C= (p.Thr3960=) c.11876C= (p.Thr3959=) c.503C= c.5263C= c.11861C= (p.Thr3954=) c.11891C= (p.Thr3964=) | |
| 19 | g.38543647C>G | CA405662461 | RYR1 | c.304C>G c.286C>G c.11894C>G (p.Thr3965Ser) c.11879C>G (p.Thr3960Ser) c.11876C>G (p.Thr3959Ser) c.503C>G c.5263C>G c.11861C>G (p.Thr3954Ser) c.11891C>G (p.Thr3964Ser) | |
| 19 | g.38543647C>T | CA405662464 | RYR1 | c.304C>T c.286C>T c.11894C>T (p.Thr3965Ile) c.11879C>T (p.Thr3960Ile) c.11876C>T (p.Thr3959Ile) c.503C>T c.5263C>T c.11861C>T (p.Thr3954Ile) c.11891C>T (p.Thr3964Ile) | |
| 19 | g.38543648T>A | CA507355314 | RYR1 | c.305T>A c.287T>A c.11895T>A (p.Thr3965=) c.11880T>A (p.Thr3960=) c.11877T>A (p.Thr3959=) c.504T>A c.5264T>A c.11862T>A (p.Thr3954=) c.11892T>A (p.Thr3964=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543648T>C | CA507355315 | RYR1 | c.305T>C c.287T>C c.11895T>C (p.Thr3965=) c.11880T>C (p.Thr3960=) c.11877T>C (p.Thr3959=) c.504T>C c.5264T>C c.11862T>C (p.Thr3954=) c.11892T>C (p.Thr3964=) | |
| 19 | g.38543648T>G | CA507355317 | RYR1 | c.305T>G c.287T>G c.11895T>G (p.Thr3965=) c.11880T>G (p.Thr3960=) c.11877T>G (p.Thr3959=) c.504T>G c.5264T>G c.11862T>G (p.Thr3954=) c.11892T>G (p.Thr3964=) | |
| 19 | g.38543648T= | CA2335074443 | RYR1 | c.305T= c.287T= c.11895T= (p.Thr3965=) c.11880T= (p.Thr3960=) c.11877T= (p.Thr3959=) c.504T= c.5264T= c.11862T= (p.Thr3954=) c.11892T= (p.Thr3964=) | |
| 19 | g.38543648_38543649del | CA2697556583 | RYR1 | c.305_306del c.287_288del c.11895_11896del (p.Glu3966ValfsTer?) c.11880_11881del (p.Glu3961ValfsTer?) c.11877_11878del (p.Glu3960ValfsTer?) c.504_505del c.5264_5265del c.11862_11863del (p.Glu3955ValfsTer?) c.11892_11893del (p.Glu3965ValfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.38543649G>A | CA405662469 | RYR1 | c.306G>A c.288G>A c.11896G>A (p.Glu3966Lys) c.11881G>A (p.Glu3961Lys) c.11878G>A (p.Glu3960Lys) c.505G>A c.5265G>A c.11863G>A (p.Glu3955Lys) c.11893G>A (p.Glu3965Lys) | |
| 19 | g.38543649G>C | CA405662477 | RYR1 | c.306G>C c.288G>C c.11896G>C (p.Glu3966Gln) c.11881G>C (p.Glu3961Gln) c.11878G>C (p.Glu3960Gln) c.505G>C c.5265G>C c.11863G>C (p.Glu3955Gln) c.11893G>C (p.Glu3965Gln) | |
| 19 | g.38543649G>T | CA405662479 | RYR1 | c.306G>T c.288G>T c.11896G>T (p.Glu3966Ter) c.11881G>T (p.Glu3961Ter) c.11878G>T (p.Glu3960Ter) c.505G>T c.5265G>T c.11863G>T (p.Glu3955Ter) c.11893G>T (p.Glu3965Ter) | |
| 19 | g.38543650A>C | CA405662483 | RYR1 | c.307A>C c.289A>C c.11897A>C (p.Glu3966Ala) c.11882A>C (p.Glu3961Ala) c.11879A>C (p.Glu3960Ala) c.506A>C c.5266A>C c.11864A>C (p.Glu3955Ala) c.11894A>C (p.Glu3965Ala) | |
| 19 | g.38543650A>G | CA405662486 | RYR1 | c.307A>G c.289A>G c.11897A>G (p.Glu3966Gly) c.11882A>G (p.Glu3961Gly) c.11879A>G (p.Glu3960Gly) c.506A>G c.5266A>G c.11864A>G (p.Glu3955Gly) c.11894A>G (p.Glu3965Gly) | |
| 19 | g.38543650A>T | CA405662490 | RYR1 | c.307A>T c.289A>T c.11897A>T (p.Glu3966Val) c.11882A>T (p.Glu3961Val) c.11879A>T (p.Glu3960Val) c.506A>T c.5266A>T c.11864A>T (p.Glu3955Val) c.11894A>T (p.Glu3965Val) | |
| 19 | g.38543651G>A | CA507355320 | RYR1 | c.308G>A c.290G>A c.11898G>A (p.Glu3966=) c.11883G>A (p.Glu3961=) c.11880G>A (p.Glu3960=) c.507G>A c.5267G>A c.11865G>A (p.Glu3955=) c.11895G>A (p.Glu3965=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543651G>C | CA405662495 | RYR1 | c.308G>C c.290G>C c.11898G>C (p.Glu3966Asp) c.11883G>C (p.Glu3961Asp) c.11880G>C (p.Glu3960Asp) c.507G>C c.5267G>C c.11865G>C (p.Glu3955Asp) c.11895G>C (p.Glu3965Asp) | |
| 19 | g.38543651G= | CA2335074444 | RYR1 | c.308G= c.290G= c.11898G= (p.Glu3966=) c.11883G= (p.Glu3961=) c.11880G= (p.Glu3960=) c.507G= c.5267G= c.11865G= (p.Glu3955=) c.11895G= (p.Glu3965=) | |
| 19 | g.38543651G>T | CA405662498 | RYR1 | c.308G>T c.290G>T c.11898G>T (p.Glu3966Asp) c.11883G>T (p.Glu3961Asp) c.11880G>T (p.Glu3960Asp) c.507G>T c.5267G>T c.11865G>T (p.Glu3955Asp) c.11895G>T (p.Glu3965Asp) | |
| 19 | g.38543652T>A | CA405662506 | RYR1 | c.309T>A c.291T>A c.11899T>A (p.Tyr3967Asn) c.11884T>A (p.Tyr3962Asn) c.11881T>A (p.Tyr3961Asn) c.508T>A c.5268T>A c.11866T>A (p.Tyr3956Asn) c.11896T>A (p.Tyr3966Asn) | |
| 19 | g.38543652T>C | CA405662502 | RYR1 | c.309T>C c.291T>C c.11899T>C (p.Tyr3967His) c.11884T>C (p.Tyr3962His) c.11881T>C (p.Tyr3961His) c.508T>C c.5268T>C c.11866T>C (p.Tyr3956His) c.11896T>C (p.Tyr3966His) | |
| 19 | g.38543652T>G | CA405662505 | RYR1 | c.309T>G c.291T>G c.11899T>G (p.Tyr3967Asp) c.11884T>G (p.Tyr3962Asp) c.11881T>G (p.Tyr3961Asp) c.508T>G c.5268T>G c.11866T>G (p.Tyr3956Asp) c.11896T>G (p.Tyr3966Asp) | |
| 19 | g.38543653A>C | CA405662507 | RYR1 | c.310A>C c.292A>C c.11900A>C (p.Tyr3967Ser) c.11885A>C (p.Tyr3962Ser) c.11882A>C (p.Tyr3961Ser) c.509A>C c.5269A>C c.11867A>C (p.Tyr3956Ser) c.11897A>C (p.Tyr3966Ser) | |
| 19 | g.38543653A>G | CA405662508 | RYR1 | c.310A>G c.292A>G c.11900A>G (p.Tyr3967Cys) c.11885A>G (p.Tyr3962Cys) c.11882A>G (p.Tyr3961Cys) c.509A>G c.5269A>G c.11867A>G (p.Tyr3956Cys) c.11897A>G (p.Tyr3966Cys) | |
| 19 | g.38543653A>T | CA405662509 | RYR1 | c.310A>T c.292A>T c.11900A>T (p.Tyr3967Phe) c.11885A>T (p.Tyr3962Phe) c.11882A>T (p.Tyr3961Phe) c.509A>T c.5269A>T c.11867A>T (p.Tyr3956Phe) c.11897A>T (p.Tyr3966Phe) | |
| 19 | g.38543654C>A | CA405662510 | RYR1 | c.311C>A c.293C>A c.11901C>A (p.Tyr3967Ter) c.11886C>A (p.Tyr3962Ter) c.11883C>A (p.Tyr3961Ter) c.510C>A c.5270C>A c.11868C>A (p.Tyr3956Ter) c.11898C>A (p.Tyr3966Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543654C= | CA2335074445 | RYR1 | c.311C= c.293C= c.11901C= (p.Tyr3967=) c.11886C= (p.Tyr3962=) c.11883C= (p.Tyr3961=) c.510C= c.5270C= c.11868C= (p.Tyr3956=) c.11898C= (p.Tyr3966=) | |
| 19 | g.38543654C>G | CA405662531 | RYR1 | c.311C>G c.293C>G c.11901C>G (p.Tyr3967Ter) c.11886C>G (p.Tyr3962Ter) c.11883C>G (p.Tyr3961Ter) c.510C>G c.5270C>G c.11868C>G (p.Tyr3956Ter) c.11898C>G (p.Tyr3966Ter) | |
| 19 | g.38543654C>T | CA507355323 | RYR1 | c.311C>T c.293C>T c.11901C>T (p.Tyr3967=) c.11886C>T (p.Tyr3962=) c.11883C>T (p.Tyr3961=) c.510C>T c.5270C>T c.11868C>T (p.Tyr3956=) c.11898C>T (p.Tyr3966=) | |
| 19 | g.38543655A= | CA2335074446 | RYR1 | c.312A= c.294A= c.11902A= (p.Ile3968=) c.11887A= (p.Ile3963=) c.11884A= (p.Ile3962=) c.511A= c.5271A= c.11869A= (p.Ile3957=) c.11899A= (p.Ile3967=) | |
| 19 | g.38543655A>C | CA057760 | RYR1 | c.312A>C c.294A>C c.11902A>C (p.Ile3968Leu) c.11887A>C (p.Ile3963Leu) c.11884A>C (p.Ile3962Leu) c.511A>C c.5271A>C c.11869A>C (p.Ile3957Leu) c.11899A>C (p.Ile3967Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543655A>G | CA405662539 | RYR1 | c.312A>G c.294A>G c.11902A>G (p.Ile3968Val) c.11887A>G (p.Ile3963Val) c.11884A>G (p.Ile3962Val) c.511A>G c.5271A>G c.11869A>G (p.Ile3957Val) c.11899A>G (p.Ile3967Val) | |
| 19 | g.38543655A>T | CA405662542 | RYR1 | c.312A>T c.294A>T c.11902A>T (p.Ile3968Phe) c.11887A>T (p.Ile3963Phe) c.11884A>T (p.Ile3962Phe) c.511A>T c.5271A>T c.11869A>T (p.Ile3957Phe) c.11899A>T (p.Ile3967Phe) | |
| 19 | g.38543656T>A | CA405662546 | RYR1 | c.313T>A c.295T>A c.11903T>A (p.Ile3968Asn) c.11888T>A (p.Ile3963Asn) c.11885T>A (p.Ile3962Asn) c.512T>A c.5272T>A c.11870T>A (p.Ile3957Asn) c.11900T>A (p.Ile3967Asn) | |
| 19 | g.38543656T>C | CA405662548 | RYR1 | c.313T>C c.295T>C c.11903T>C (p.Ile3968Thr) c.11888T>C (p.Ile3963Thr) c.11885T>C (p.Ile3962Thr) c.512T>C c.5272T>C c.11870T>C (p.Ile3957Thr) c.11900T>C (p.Ile3967Thr) | |
| 19 | g.38543656T>G | CA405662552 | RYR1 | c.313T>G c.295T>G c.11903T>G (p.Ile3968Ser) c.11888T>G (p.Ile3963Ser) c.11885T>G (p.Ile3962Ser) c.512T>G c.5272T>G c.11870T>G (p.Ile3957Ser) c.11900T>G (p.Ile3967Ser) | |
| 19 | g.38543657C>A | CA507355324 | RYR1 | c.314C>A c.296C>A c.11904C>A (p.Ile3968=) c.11889C>A (p.Ile3963=) c.11886C>A (p.Ile3962=) c.513C>A c.5273C>A c.11871C>A (p.Ile3957=) c.11901C>A (p.Ile3967=) | |
| 19 | g.38543657C>G | CA405662555 | RYR1 | c.314C>G c.296C>G c.11904C>G (p.Ile3968Met) c.11889C>G (p.Ile3963Met) c.11886C>G (p.Ile3962Met) c.513C>G c.5273C>G c.11871C>G (p.Ile3957Met) c.11901C>G (p.Ile3967Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543657C>T | CA507355325 | RYR1 | c.314C>T c.296C>T c.11904C>T (p.Ile3968=) c.11889C>T (p.Ile3963=) c.11886C>T (p.Ile3962=) c.513C>T c.5273C>T c.11871C>T (p.Ile3957=) c.11901C>T (p.Ile3967=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543658C>A | CA405662559 | RYR1 | c.315C>A c.297C>A c.11905C>A (p.Gln3969Lys) c.11890C>A (p.Gln3964Lys) c.11887C>A (p.Gln3963Lys) c.514C>A c.5274C>A c.11872C>A (p.Gln3958Lys) c.11902C>A (p.Gln3968Lys) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38543658C= | CA2335074447 | RYR1 | c.315C= c.297C= c.11905C= (p.Gln3969=) c.11890C= (p.Gln3964=) c.11887C= (p.Gln3963=) c.514C= c.5274C= c.11872C= (p.Gln3958=) c.11902C= (p.Gln3968=) | |
| 19 | g.38543658C>G | CA405662565 | RYR1 | c.315C>G c.297C>G c.11905C>G (p.Gln3969Glu) c.11890C>G (p.Gln3964Glu) c.11887C>G (p.Gln3963Glu) c.514C>G c.5274C>G c.11872C>G (p.Gln3958Glu) c.11902C>G (p.Gln3968Glu) | |
| 19 | g.38543658C>T | CA057763 | RYR1 | c.315C>T c.297C>T c.11905C>T (p.Gln3969Ter) c.11890C>T (p.Gln3964Ter) c.11887C>T (p.Gln3963Ter) c.514C>T c.5274C>T c.11872C>T (p.Gln3958Ter) c.11902C>T (p.Gln3968Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543659A= | CA2335074448 | RYR1 | c.316A= c.298A= c.11906A= (p.Gln3969=) c.11891A= (p.Gln3964=) c.11888A= (p.Gln3963=) c.515A= c.5275A= c.11873A= (p.Gln3958=) c.11903A= (p.Gln3968=) | |
| 19 | g.38543659A>C | CA405662566 | RYR1 | c.316A>C c.298A>C c.11906A>C (p.Gln3969Pro) c.11891A>C (p.Gln3964Pro) c.11888A>C (p.Gln3963Pro) c.515A>C c.5275A>C c.11873A>C (p.Gln3958Pro) c.11903A>C (p.Gln3968Pro) | |
| 19 | g.38543659A>G | CA405662568 | RYR1 | c.316A>G c.298A>G c.11906A>G (p.Gln3969Arg) c.11891A>G (p.Gln3964Arg) c.11888A>G (p.Gln3963Arg) c.515A>G c.5275A>G c.11873A>G (p.Gln3958Arg) c.11903A>G (p.Gln3968Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38543659A>T | CA405662567 | RYR1 | c.316A>T c.298A>T c.11906A>T (p.Gln3969Leu) c.11891A>T (p.Gln3964Leu) c.11888A>T (p.Gln3963Leu) c.515A>T c.5275A>T c.11873A>T (p.Gln3958Leu) c.11903A>T (p.Gln3968Leu) | |
| 19 | g.38543660G>A | CA507355326 | RYR1 | c.317G>A c.299G>A c.11907G>A (p.Gln3969=) c.11892G>A (p.Gln3964=) c.11889G>A (p.Gln3963=) c.516G>A c.5276G>A c.11874G>A (p.Gln3958=) c.11904G>A (p.Gln3968=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543660G>C | CA405662570 | RYR1 | c.317G>C c.299G>C c.11907G>C (p.Gln3969His) c.11892G>C (p.Gln3964His) c.11889G>C (p.Gln3963His) c.516G>C c.5276G>C c.11874G>C (p.Gln3958His) c.11904G>C (p.Gln3968His) | |
| 19 | g.38543660G>T | CA405662572 | RYR1 | c.317G>T c.299G>T c.11907G>T (p.Gln3969His) c.11892G>T (p.Gln3964His) c.11889G>T (p.Gln3963His) c.516G>T c.5276G>T c.11874G>T (p.Gln3958His) c.11904G>T (p.Gln3968His) | |
| 19 | g.38543661G>A | CA405662574 | RYR1 | c.317+1G>A c.299+1G>A c.11907+1G>A (n.11907+1G>A) c.11892+1G>A (n.11892+1G>A) c.11889+1G>A (n.11889+1G>A) c.516+1G>A c.5276+1G>A c.11874+1G>A (n.11874+1G>A) c.11904+1G>A (n.11904+1G>A) | |
| 19 | g.38543661G>C | CA405662577 | RYR1 | c.317+1G>C c.299+1G>C c.11907+1G>C (n.11907+1G>C) c.11892+1G>C (n.11892+1G>C) c.11889+1G>C (n.11889+1G>C) c.516+1G>C c.5276+1G>C c.11874+1G>C (n.11874+1G>C) c.11904+1G>C (n.11904+1G>C) | |
| 19 | g.38543661G>T | CA405662585 | RYR1 | c.317+1G>T c.299+1G>T c.11907+1G>T (n.11907+1G>T) c.11892+1G>T (n.11892+1G>T) c.11889+1G>T (n.11889+1G>T) c.516+1G>T c.5276+1G>T c.11874+1G>T (n.11874+1G>T) c.11904+1G>T (n.11904+1G>T) | |
| 19 | g.38543662T>A | CA405662590 | RYR1 | c.317+2T>A c.299+2T>A c.11907+2T>A (n.11907+2T>A) c.11892+2T>A (n.11892+2T>A) c.11889+2T>A (n.11889+2T>A) c.516+2T>A c.5276+2T>A c.11874+2T>A (n.11874+2T>A) c.11904+2T>A (n.11904+2T>A) | |
| 19 | g.38543662T>C | CA405662593 | RYR1 | c.317+2T>C c.299+2T>C c.11907+2T>C (n.11907+2T>C) c.11892+2T>C (n.11892+2T>C) c.11889+2T>C (n.11889+2T>C) c.516+2T>C c.5276+2T>C c.11874+2T>C (n.11874+2T>C) c.11904+2T>C (n.11904+2T>C) | |
| 19 | g.38543662T>G | CA405662596 | RYR1 | c.317+2T>G c.299+2T>G c.11907+2T>G (n.11907+2T>G) c.11892+2T>G (n.11892+2T>G) c.11889+2T>G (n.11889+2T>G) c.516+2T>G c.5276+2T>G c.11874+2T>G (n.11874+2T>G) c.11904+2T>G (n.11904+2T>G) | |
| 19 | g.38543663A>G | CA2814346184 | RYR1 | c.317+3A>G c.299+3A>G c.11907+3A>G (n.11907+3A>G) c.11892+3A>G (n.11892+3A>G) c.11889+3A>G (n.11889+3A>G) c.516+3A>G c.5276+3A>G c.11874+3A>G (n.11874+3A>G) c.11904+3A>G (n.11904+3A>G) | |
| 19 | g.38543663_38543676delinsAGGGCGCTCCCCCT | CA2335074449 | RYR1 | c.317+3_317+16delinsAGGGCGCTCCCCCT c.299+3_299+16delinsAGGGCGCTCCCCCT c.11907+3_11907+16delinsAGGGCGCTCCCCCT (n.11907+3_11907+16delinsAGGGCGCTCCCCCT) c.11892+3_11892+16delinsAGGGCGCTCCCCCT (n.11892+3_11892+16delinsAGGGCGCTCCCCCT) c.11889+3_11889+16delinsAGGGCGCTCCCCCT (n.11889+3_11889+16delinsAGGGCGCTCCCCCT) c.516+3_516+16delinsAGGGCGCTCCCCCT c.5276+3_5276+16delinsAGGGCGCTCCCCCT c.11874+3_11874+16delinsAGGGCGCTCCCCCT (n.11874+3_11874+16delinsAGGGCGCTCCCCCT) c.11904+3_11904+16delinsAGGGCGCTCCCCCT (n.11904+3_11904+16delinsAGGGCGCTCCCCCT) | |
| 19 | g.38543667_38543679del | CA658799206 | RYR1 | c.317+7_317+19del c.299+7_299+19del c.11907+7_11907+19del (n.11907+7_11907+19del) c.11892+7_11892+19del (n.11892+7_11892+19del) c.11889+7_11889+19del (n.11889+7_11889+19del) c.516+7_516+19del c.5276+7_5276+19del c.11874+7_11874+19del (n.11874+7_11874+19del) c.11904+7_11904+19del (n.11904+7_11904+19del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38543665G>A | CA632869687 | RYR1 | c.317+5G>A c.299+5G>A c.11907+5G>A (n.11907+5G>A) c.11892+5G>A (n.11892+5G>A) c.11889+5G>A (n.11889+5G>A) c.516+5G>A c.5276+5G>A c.11874+5G>A (n.11874+5G>A) c.11904+5G>A (n.11904+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543665G= | CA2335074450 | RYR1 | c.317+5G= c.299+5G= c.11907+5G= (n.11907+5G=) c.11892+5G= (n.11892+5G=) c.11889+5G= (n.11889+5G=) c.516+5G= c.5276+5G= c.11874+5G= (n.11874+5G=) c.11904+5G= (n.11904+5G=) | |
| 19 | g.38543666G>T | CA2582145630 | RYR1 | c.317+6G>T c.299+6G>T c.11907+6G>T (n.11907+6G>T) c.11892+6G>T (n.11892+6G>T) c.11889+6G>T (n.11889+6G>T) c.516+6G>T c.5276+6G>T c.11874+6G>T (n.11874+6G>T) c.11904+6G>T (n.11904+6G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543666_38543667delinsGC | CA2335074451 | RYR1 | c.317+6_317+7delinsGC c.299+6_299+7delinsGC c.11907+6_11907+7delinsGC (n.11907+6_11907+7delinsGC) c.11892+6_11892+7delinsGC (n.11892+6_11892+7delinsGC) c.11889+6_11889+7delinsGC (n.11889+6_11889+7delinsGC) c.516+6_516+7delinsGC c.5276+6_5276+7delinsGC c.11874+6_11874+7delinsGC (n.11874+6_11874+7delinsGC) c.11904+6_11904+7delinsGC (n.11904+6_11904+7delinsGC) | |
| 19 | g.38543667del | CA2335074452 | RYR1 | c.317+7del c.299+7del c.11907+7del (n.11907+7del) c.11892+7del (n.11892+7del) c.11889+7del (n.11889+7del) c.516+7del c.5276+7del c.11874+7del (n.11874+7del) c.11904+7del (n.11904+7del) | dbSNP |
| 19 | g.38543667C= | CA2335074453 | RYR1 | c.317+7C= c.299+7C= c.11907+7C= (n.11907+7C=) c.11892+7C= (n.11892+7C=) c.11889+7C= (n.11889+7C=) c.516+7C= c.5276+7C= c.11874+7C= (n.11874+7C=) c.11904+7C= (n.11904+7C=) | |
| 19 | g.38543667C>G | CA2584908117 | RYR1 | c.317+7C>G c.299+7C>G c.11907+7C>G (n.11907+7C>G) c.11892+7C>G (n.11892+7C>G) c.11889+7C>G (n.11889+7C>G) c.516+7C>G c.5276+7C>G c.11874+7C>G (n.11874+7C>G) c.11904+7C>G (n.11904+7C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543667C>T | CA057829 | RYR1 | c.317+7C>T c.299+7C>T c.11907+7C>T (n.11907+7C>T) c.11892+7C>T (n.11892+7C>T) c.11889+7C>T (n.11889+7C>T) c.516+7C>T c.5276+7C>T c.11874+7C>T (n.11874+7C>T) c.11904+7C>T (n.11904+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543668G>A | CA10651890 | RYR1 | c.317+8G>A c.299+8G>A c.11907+8G>A (n.11907+8G>A) c.11892+8G>A (n.11892+8G>A) c.11889+8G>A (n.11889+8G>A) c.516+8G>A c.5276+8G>A c.11874+8G>A (n.11874+8G>A) c.11904+8G>A (n.11904+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38543668G= | CA2335074454 | RYR1 | c.317+8G= c.299+8G= c.11907+8G= (n.11907+8G=) c.11892+8G= (n.11892+8G=) c.11889+8G= (n.11889+8G=) c.516+8G= c.5276+8G= c.11874+8G= (n.11874+8G=) c.11904+8G= (n.11904+8G=) | |
| 19 | g.38543669C= | CA2335074455 | RYR1 | c.317+9C= c.299+9C= c.11907+9C= (n.11907+9C=) c.11892+9C= (n.11892+9C=) c.11889+9C= (n.11889+9C=) c.516+9C= c.5276+9C= c.11874+9C= (n.11874+9C=) c.11904+9C= (n.11904+9C=) | |
| 19 | g.38543669C>T | CA2335074456 | RYR1 | c.317+9C>T c.299+9C>T c.11907+9C>T (n.11907+9C>T) c.11892+9C>T (n.11892+9C>T) c.11889+9C>T (n.11889+9C>T) c.516+9C>T c.5276+9C>T c.11874+9C>T (n.11874+9C>T) c.11904+9C>T (n.11904+9C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543670_38543671del | CA057774 | RYR1 | c.317+10_317+11del c.299+10_299+11del c.11907+10_11907+11del (n.11907+10_11907+11del) c.11892+10_11892+11del (n.11892+10_11892+11del) c.11889+10_11889+11del (n.11889+10_11889+11del) c.516+10_516+11del c.5276+10_5276+11del c.11874+10_11874+11del (n.11874+10_11874+11del) c.11904+10_11904+11del (n.11904+10_11904+11del) | |
| 19 | g.38543670T>A | CA9415931 | RYR1 | c.317+10T>A c.299+10T>A c.11907+10T>A (n.11907+10T>A) c.11892+10T>A (n.11892+10T>A) c.11889+10T>A (n.11889+10T>A) c.516+10T>A c.5276+10T>A c.11874+10T>A (n.11874+10T>A) c.11904+10T>A (n.11904+10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543670T>G | CA9415932 | RYR1 | c.317+10T>G c.299+10T>G c.11907+10T>G (n.11907+10T>G) c.11892+10T>G (n.11892+10T>G) c.11889+10T>G (n.11889+10T>G) c.516+10T>G c.5276+10T>G c.11874+10T>G (n.11874+10T>G) c.11904+10T>G (n.11904+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543670T= | CA2335074458 | RYR1 | c.317+10T= c.299+10T= c.11907+10T= (n.11907+10T=) c.11892+10T= (n.11892+10T=) c.11889+10T= (n.11889+10T=) c.516+10T= c.5276+10T= c.11874+10T= (n.11874+10T=) c.11904+10T= (n.11904+10T=) | |
| 19 | g.38543670_38543671delinsTC | CA2335074457 | RYR1 | c.317+10_317+11delinsTC c.299+10_299+11delinsTC c.11907+10_11907+11delinsTC (n.11907+10_11907+11delinsTC) c.11892+10_11892+11delinsTC (n.11892+10_11892+11delinsTC) c.11889+10_11889+11delinsTC (n.11889+10_11889+11delinsTC) c.516+10_516+11delinsTC c.5276+10_5276+11delinsTC c.11874+10_11874+11delinsTC (n.11874+10_11874+11delinsTC) c.11904+10_11904+11delinsTC (n.11904+10_11904+11delinsTC) | |
| 19 | g.38543671C>A | CA632869688 | RYR1 | c.317+11C>A c.299+11C>A c.11907+11C>A (n.11907+11C>A) c.11892+11C>A (n.11892+11C>A) c.11889+11C>A (n.11889+11C>A) c.516+11C>A c.5276+11C>A c.11874+11C>A (n.11874+11C>A) c.11904+11C>A (n.11904+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543671C= | CA2335074459 | RYR1 | c.317+11C= c.299+11C= c.11907+11C= (n.11907+11C=) c.11892+11C= (n.11892+11C=) c.11889+11C= (n.11889+11C=) c.516+11C= c.5276+11C= c.11874+11C= (n.11874+11C=) c.11904+11C= (n.11904+11C=) | |
| 19 | g.38543671C>T | CA2335074460 | RYR1 | c.317+11C>T c.299+11C>T c.11907+11C>T (n.11907+11C>T) c.11892+11C>T (n.11892+11C>T) c.11889+11C>T (n.11889+11C>T) c.516+11C>T c.5276+11C>T c.11874+11C>T (n.11874+11C>T) c.11904+11C>T (n.11904+11C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543675del | CA9415933 | RYR1 | c.317+15del c.299+15del c.11907+15del (n.11907+15del) c.11892+15del (n.11892+15del) c.11889+15del (n.11889+15del) c.516+15del c.5276+15del c.11874+15del (n.11874+15del) c.11904+15del (n.11904+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543673C>A | CA2335074461 | RYR1 | c.317+13C>A c.299+13C>A c.11907+13C>A (n.11907+13C>A) c.11892+13C>A (n.11892+13C>A) c.11889+13C>A (n.11889+13C>A) c.516+13C>A c.5276+13C>A c.11874+13C>A (n.11874+13C>A) c.11904+13C>A (n.11904+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543673C= | CA2335074462 | RYR1 | c.317+13C= c.299+13C= c.11907+13C= (n.11907+13C=) c.11892+13C= (n.11892+13C=) c.11889+13C= (n.11889+13C=) c.516+13C= c.5276+13C= c.11874+13C= (n.11874+13C=) c.11904+13C= (n.11904+13C=) | |
| 19 | g.38543674C= | CA2335074463 | RYR1 | c.317+14C= c.299+14C= c.11907+14C= (n.11907+14C=) c.11892+14C= (n.11892+14C=) c.11889+14C= (n.11889+14C=) c.516+14C= c.5276+14C= c.11874+14C= (n.11874+14C=) c.11904+14C= (n.11904+14C=) | |
| 19 | g.38543674C>G | CA632869689 | RYR1 | c.317+14C>G c.299+14C>G c.11907+14C>G (n.11907+14C>G) c.11892+14C>G (n.11892+14C>G) c.11889+14C>G (n.11889+14C>G) c.516+14C>G c.5276+14C>G c.11874+14C>G (n.11874+14C>G) c.11904+14C>G (n.11904+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543674C>T | CA2697556584 | RYR1 | c.317+14C>T c.299+14C>T c.11907+14C>T (n.11907+14C>T) c.11892+14C>T (n.11892+14C>T) c.11889+14C>T (n.11889+14C>T) c.516+14C>T c.5276+14C>T c.11874+14C>T (n.11874+14C>T) c.11904+14C>T (n.11904+14C>T) | ClinVar |
| 19 | g.38543675C>A | CA2527746465 | RYR1 | c.317+15C>A c.299+15C>A c.11907+15C>A (n.11907+15C>A) c.11892+15C>A (n.11892+15C>A) c.11889+15C>A (n.11889+15C>A) c.516+15C>A c.5276+15C>A c.11874+15C>A (n.11874+15C>A) c.11904+15C>A (n.11904+15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543675C= | CA2335074464 | RYR1 | c.317+15C= c.299+15C= c.11907+15C= (n.11907+15C=) c.11892+15C= (n.11892+15C=) c.11889+15C= (n.11889+15C=) c.516+15C= c.5276+15C= c.11874+15C= (n.11874+15C=) c.11904+15C= (n.11904+15C=) | |
| 19 | g.38543675C>G | CA2580097174 | RYR1 | c.317+15C>G c.299+15C>G c.11907+15C>G (n.11907+15C>G) c.11892+15C>G (n.11892+15C>G) c.11889+15C>G (n.11889+15C>G) c.516+15C>G c.5276+15C>G c.11874+15C>G (n.11874+15C>G) c.11904+15C>G (n.11904+15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38543675C>T | CA057781 | RYR1 | c.317+15C>T c.299+15C>T c.11907+15C>T (n.11907+15C>T) c.11892+15C>T (n.11892+15C>T) c.11889+15C>T (n.11889+15C>T) c.516+15C>T c.5276+15C>T c.11874+15C>T (n.11874+15C>T) c.11904+15C>T (n.11904+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543676T>A | CA2736031230 | RYR1 | c.317+16T>A c.299+16T>A c.11907+16T>A (n.11907+16T>A) c.11892+16T>A (n.11892+16T>A) c.11889+16T>A (n.11889+16T>A) c.516+16T>A c.5276+16T>A c.11874+16T>A (n.11874+16T>A) c.11904+16T>A (n.11904+16T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543678G>A | CA2697556585 | RYR1 | c.317+18G>A c.299+18G>A c.11907+18G>A (n.11907+18G>A) c.11892+18G>A (n.11892+18G>A) c.11889+18G>A (n.11889+18G>A) c.516+18G>A c.5276+18G>A c.11874+18G>A (n.11874+18G>A) c.11904+18G>A (n.11904+18G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38543678G>C | CA308092214 | RYR1 | c.317+18G>C c.299+18G>C c.11907+18G>C (n.11907+18G>C) c.11892+18G>C (n.11892+18G>C) c.11889+18G>C (n.11889+18G>C) c.516+18G>C c.5276+18G>C c.11874+18G>C (n.11874+18G>C) c.11904+18G>C (n.11904+18G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543678G= | CA2335074465 | RYR1 | c.317+18G= c.299+18G= c.11907+18G= (n.11907+18G=) c.11892+18G= (n.11892+18G=) c.11889+18G= (n.11889+18G=) c.516+18G= c.5276+18G= c.11874+18G= (n.11874+18G=) c.11904+18G= (n.11904+18G=) | |
| 19 | g.38543679G>A | CA2584908118 | RYR1 | c.317+19G>A c.299+19G>A c.11907+19G>A (n.11907+19G>A) c.11892+19G>A (n.11892+19G>A) c.11889+19G>A (n.11889+19G>A) c.516+19G>A c.5276+19G>A c.11874+19G>A (n.11874+19G>A) c.11904+19G>A (n.11904+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38543681C= | CA2335074466 | RYR1 | c.317+21C= c.299+21C= c.11907+21C= (n.11907+21C=) c.11892+21C= (n.11892+21C=) c.11889+21C= (n.11889+21C=) c.516+21C= c.5276+21C= c.11874+21C= (n.11874+21C=) c.11904+21C= (n.11904+21C=) | |
| 19 | g.38543681C>T | CA632869690 | RYR1 | c.317+21C>T c.299+21C>T c.11907+21C>T (n.11907+21C>T) c.11892+21C>T (n.11892+21C>T) c.11889+21C>T (n.11889+21C>T) c.516+21C>T c.5276+21C>T c.11874+21C>T (n.11874+21C>T) c.11904+21C>T (n.11904+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543682G>A | CA057785 | RYR1 | c.317+22G>A c.299+22G>A c.11907+22G>A (n.11907+22G>A) c.11892+22G>A (n.11892+22G>A) c.11889+22G>A (n.11889+22G>A) c.516+22G>A c.5276+22G>A c.11874+22G>A (n.11874+22G>A) c.11904+22G>A (n.11904+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543682G>C | CA2581382551 | RYR1 | c.317+22G>C c.299+22G>C c.11907+22G>C (n.11907+22G>C) c.11892+22G>C (n.11892+22G>C) c.11889+22G>C (n.11889+22G>C) c.516+22G>C c.5276+22G>C c.11874+22G>C (n.11874+22G>C) c.11904+22G>C (n.11904+22G>C) | |
| 19 | g.38543682G= | CA2335074467 | RYR1 | c.317+22G= c.299+22G= c.11907+22G= (n.11907+22G=) c.11892+22G= (n.11892+22G=) c.11889+22G= (n.11889+22G=) c.516+22G= c.5276+22G= c.11874+22G= (n.11874+22G=) c.11904+22G= (n.11904+22G=) | |
| 19 | g.38543682G>T | CA2581382550 | RYR1 | c.317+22G>T c.299+22G>T c.11907+22G>T (n.11907+22G>T) c.11892+22G>T (n.11892+22G>T) c.11889+22G>T (n.11889+22G>T) c.516+22G>T c.5276+22G>T c.11874+22G>T (n.11874+22G>T) c.11904+22G>T (n.11904+22G>T) | |
| 19 | g.38543684del | CA2584908119 | RYR1 | c.317+24del c.299+24del c.11907+24del (n.11907+24del) c.11892+24del (n.11892+24del) c.11889+24del (n.11889+24del) c.516+24del c.5276+24del c.11874+24del (n.11874+24del) c.11904+24del (n.11904+24del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543684G>A | CA2335074469 | RYR1 | c.317+24G>A c.299+24G>A c.11907+24G>A (n.11907+24G>A) c.11892+24G>A (n.11892+24G>A) c.11889+24G>A (n.11889+24G>A) c.516+24G>A c.5276+24G>A c.11874+24G>A (n.11874+24G>A) c.11904+24G>A (n.11904+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543684G>C | CA2559495734 | RYR1 | c.317+24G>C c.299+24G>C c.11907+24G>C (n.11907+24G>C) c.11892+24G>C (n.11892+24G>C) c.11889+24G>C (n.11889+24G>C) c.516+24G>C c.5276+24G>C c.11874+24G>C (n.11874+24G>C) c.11904+24G>C (n.11904+24G>C) | |
| 19 | g.38543684G= | CA2335074468 | RYR1 | c.317+24G= c.299+24G= c.11907+24G= (n.11907+24G=) c.11892+24G= (n.11892+24G=) c.11889+24G= (n.11889+24G=) c.516+24G= c.5276+24G= c.11874+24G= (n.11874+24G=) c.11904+24G= (n.11904+24G=) | |
| 19 | g.38543684G>T | CA882060801 | RYR1 | c.317+24G>T c.299+24G>T c.11907+24G>T (n.11907+24G>T) c.11892+24G>T (n.11892+24G>T) c.11889+24G>T (n.11889+24G>T) c.516+24G>T c.5276+24G>T c.11874+24G>T (n.11874+24G>T) c.11904+24G>T (n.11904+24G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543686G= | CA2335074470 | RYR1 | c.317+26G= c.299+26G= c.11907+26G= (n.11907+26G=) c.11892+26G= (n.11892+26G=) c.11889+26G= (n.11889+26G=) c.516+26G= c.5276+26G= c.11874+26G= (n.11874+26G=) c.11904+26G= (n.11904+26G=) | |
| 19 | g.38543686G>T | CA632869691 | RYR1 | c.317+26G>T c.299+26G>T c.11907+26G>T (n.11907+26G>T) c.11892+26G>T (n.11892+26G>T) c.11889+26G>T (n.11889+26G>T) c.516+26G>T c.5276+26G>T c.11874+26G>T (n.11874+26G>T) c.11904+26G>T (n.11904+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38543687T>G | CA057788 | RYR1 | c.317+27T>G c.299+27T>G c.11907+27T>G (n.11907+27T>G) c.11892+27T>G (n.11892+27T>G) c.11889+27T>G (n.11889+27T>G) c.516+27T>G c.5276+27T>G c.11874+27T>G (n.11874+27T>G) c.11904+27T>G (n.11904+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543687T= | CA2335074471 | RYR1 | c.317+27T= c.299+27T= c.11907+27T= (n.11907+27T=) c.11892+27T= (n.11892+27T=) c.11889+27T= (n.11889+27T=) c.516+27T= c.5276+27T= c.11874+27T= (n.11874+27T=) c.11904+27T= (n.11904+27T=) | |
| 19 | g.38543688G>A | CA882060802 | RYR1 | c.317+28G>A c.299+28G>A c.11907+28G>A (n.11907+28G>A) c.11892+28G>A (n.11892+28G>A) c.11889+28G>A (n.11889+28G>A) c.516+28G>A c.5276+28G>A c.11874+28G>A (n.11874+28G>A) c.11904+28G>A (n.11904+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543688G= | CA2335074472 | RYR1 | c.317+28G= c.299+28G= c.11907+28G= (n.11907+28G=) c.11892+28G= (n.11892+28G=) c.11889+28G= (n.11889+28G=) c.516+28G= c.5276+28G= c.11874+28G= (n.11874+28G=) c.11904+28G= (n.11904+28G=) | |
| 19 | g.38543688G>T | CA2527366682 | RYR1 | c.317+28G>T c.299+28G>T c.11907+28G>T (n.11907+28G>T) c.11892+28G>T (n.11892+28G>T) c.11889+28G>T (n.11889+28G>T) c.516+28G>T c.5276+28G>T c.11874+28G>T (n.11874+28G>T) c.11904+28G>T (n.11904+28G>T) | |
| 19 | g.38543690G>A | CA2576804837 | RYR1 | c.317+30G>A c.299+30G>A c.11907+30G>A (n.11907+30G>A) c.11892+30G>A (n.11892+30G>A) c.11889+30G>A (n.11889+30G>A) c.516+30G>A c.5276+30G>A c.11874+30G>A (n.11874+30G>A) c.11904+30G>A (n.11904+30G>A) | |
| 19 | g.38543694G>A | CA2584908120 | RYR1 | c.317+34G>A c.299+34G>A c.11907+34G>A (n.11907+34G>A) c.11892+34G>A (n.11892+34G>A) c.11889+34G>A (n.11889+34G>A) c.516+34G>A c.5276+34G>A c.11874+34G>A (n.11874+34G>A) c.11904+34G>A (n.11904+34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543695G>T | CA2584908121 | RYR1 | c.317+35G>T c.299+35G>T c.11907+35G>T (n.11907+35G>T) c.11892+35G>T (n.11892+35G>T) c.11889+35G>T (n.11889+35G>T) c.516+35G>T c.5276+35G>T c.11874+35G>T (n.11874+35G>T) c.11904+35G>T (n.11904+35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543696_38543697delinsAG | CA2335074473 | RYR1 | c.317+36_317+37delinsAG c.299+36_299+37delinsAG c.11907+36_11907+37delinsAG (n.11907+36_11907+37delinsAG) c.11892+36_11892+37delinsAG (n.11892+36_11892+37delinsAG) c.11889+36_11889+37delinsAG (n.11889+36_11889+37delinsAG) c.516+36_516+37delinsAG c.5276+36_5276+37delinsAG c.11874+36_11874+37delinsAG (n.11874+36_11874+37delinsAG) c.11904+36_11904+37delinsAG (n.11904+36_11904+37delinsAG) | |
| 19 | g.38543697G>T | CA2582145631 | RYR1 | c.317+37G>T c.299+37G>T c.11907+37G>T (n.11907+37G>T) c.11892+37G>T (n.11892+37G>T) c.11889+37G>T (n.11889+37G>T) c.516+37G>T c.5276+37G>T c.11874+37G>T (n.11874+37G>T) c.11904+37G>T (n.11904+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543701dup | CA9415934 | RYR1 | c.317+41dup c.299+41dup c.11907+41dup (n.11907+41dup) c.11892+41dup (n.11892+41dup) c.11889+41dup (n.11889+41dup) c.516+41dup c.5276+41dup c.11874+41dup (n.11874+41dup) c.11904+41dup (n.11904+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543701del | CA057796 | RYR1 | c.317+41del c.299+41del c.11907+41del (n.11907+41del) c.11892+41del (n.11892+41del) c.11889+41del (n.11889+41del) c.516+41del c.5276+41del c.11874+41del (n.11874+41del) c.11904+41del (n.11904+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543698G>A | CA2576804838 | RYR1 | c.317+38G>A c.299+38G>A c.11907+38G>A (n.11907+38G>A) c.11892+38G>A (n.11892+38G>A) c.11889+38G>A (n.11889+38G>A) c.516+38G>A c.5276+38G>A c.11874+38G>A (n.11874+38G>A) c.11904+38G>A (n.11904+38G>A) | |
| 19 | g.38543698G>T | CA2584908122 | RYR1 | c.317+38G>T c.299+38G>T c.11907+38G>T (n.11907+38G>T) c.11892+38G>T (n.11892+38G>T) c.11889+38G>T (n.11889+38G>T) c.516+38G>T c.5276+38G>T c.11874+38G>T (n.11874+38G>T) c.11904+38G>T (n.11904+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543699G>A | CA2584908123 | RYR1 | c.317+39G>A c.299+39G>A c.11907+39G>A (n.11907+39G>A) c.11892+39G>A (n.11892+39G>A) c.11889+39G>A (n.11889+39G>A) c.516+39G>A c.5276+39G>A c.11874+39G>A (n.11874+39G>A) c.11904+39G>A (n.11904+39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543700G= | CA2335074474 | RYR1 | c.317+40G= c.299+40G= c.11907+40G= (n.11907+40G=) c.11892+40G= (n.11892+40G=) c.11889+40G= (n.11889+40G=) c.516+40G= c.5276+40G= c.11874+40G= (n.11874+40G=) c.11904+40G= (n.11904+40G=) | |
| 19 | g.38543700G>T | CA882060804 | RYR1 | c.317+40G>T c.299+40G>T c.11907+40G>T (n.11907+40G>T) c.11892+40G>T (n.11892+40G>T) c.11889+40G>T (n.11889+40G>T) c.516+40G>T c.5276+40G>T c.11874+40G>T (n.11874+40G>T) c.11904+40G>T (n.11904+40G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543701G>A | CA995728791 | RYR1 | c.317+41G>A c.299+41G>A c.11907+41G>A (n.11907+41G>A) c.11892+41G>A (n.11892+41G>A) c.11889+41G>A (n.11889+41G>A) c.516+41G>A c.5276+41G>A c.11874+41G>A (n.11874+41G>A) c.11904+41G>A (n.11904+41G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543701G>C | CA2584908124 | RYR1 | c.317+41G>C c.299+41G>C c.11907+41G>C (n.11907+41G>C) c.11892+41G>C (n.11892+41G>C) c.11889+41G>C (n.11889+41G>C) c.516+41G>C c.5276+41G>C c.11874+41G>C (n.11874+41G>C) c.11904+41G>C (n.11904+41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543701G= | CA2335074475 | RYR1 | c.317+41G= c.299+41G= c.11907+41G= (n.11907+41G=) c.11892+41G= (n.11892+41G=) c.11889+41G= (n.11889+41G=) c.516+41G= c.5276+41G= c.11874+41G= (n.11874+41G=) c.11904+41G= (n.11904+41G=) | |
| 19 | g.38543701G>T | CA057800 | RYR1 | c.317+41G>T c.299+41G>T c.11907+41G>T (n.11907+41G>T) c.11892+41G>T (n.11892+41G>T) c.11889+41G>T (n.11889+41G>T) c.516+41G>T c.5276+41G>T c.11874+41G>T (n.11874+41G>T) c.11904+41G>T (n.11904+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543702T>C | CA2584908125 | RYR1 | c.317+42T>C c.299+42T>C c.11907+42T>C (n.11907+42T>C) c.11892+42T>C (n.11892+42T>C) c.11889+42T>C (n.11889+42T>C) c.516+42T>C c.5276+42T>C c.11874+42T>C (n.11874+42T>C) c.11904+42T>C (n.11904+42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543702T= | CA2335074476 | RYR1 | c.317+42T= c.299+42T= c.11907+42T= (n.11907+42T=) c.11892+42T= (n.11892+42T=) c.11889+42T= (n.11889+42T=) c.516+42T= c.5276+42T= c.11874+42T= (n.11874+42T=) c.11904+42T= (n.11904+42T=) | |
| 19 | g.38543703C>G | CA2567436389 | RYR1 | c.317+43C>G c.299+43C>G c.11907+43C>G (n.11907+43C>G) c.11892+43C>G (n.11892+43C>G) c.11889+43C>G (n.11889+43C>G) c.516+43C>G c.5276+43C>G c.11874+43C>G (n.11874+43C>G) c.11904+43C>G (n.11904+43C>G) | |
| 19 | g.38543705dup | CA2335074477 | RYR1 | c.317+45dup c.299+45dup c.11907+45dup (n.11907+45dup) c.11892+45dup (n.11892+45dup) c.11889+45dup (n.11889+45dup) c.516+45dup c.5276+45dup c.11874+45dup (n.11874+45dup) c.11904+45dup (n.11904+45dup) | dbSNP |
| 19 | g.38543704_38543707dup | CA632869692 | RYR1 | c.317+44_317+47dup c.299+44_299+47dup c.11907+44_11907+47dup (n.11907+44_11907+47dup) c.11892+44_11892+47dup (n.11892+44_11892+47dup) c.11889+44_11889+47dup (n.11889+44_11889+47dup) c.516+44_516+47dup c.5276+44_5276+47dup c.11874+44_11874+47dup (n.11874+44_11874+47dup) c.11904+44_11904+47dup (n.11904+44_11904+47dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38543704C= | CA2335074478 | RYR1 | c.317+44C= c.299+44C= c.11907+44C= (n.11907+44C=) c.11892+44C= (n.11892+44C=) c.11889+44C= (n.11889+44C=) c.516+44C= c.5276+44C= c.11874+44C= (n.11874+44C=) c.11904+44C= (n.11904+44C=) | |
| 19 | g.38543704C>T | CA2335074479 | RYR1 | c.317+44C>T c.299+44C>T c.11907+44C>T (n.11907+44C>T) c.11892+44C>T (n.11892+44C>T) c.11889+44C>T (n.11889+44C>T) c.516+44C>T c.5276+44C>T c.11874+44C>T (n.11874+44C>T) c.11904+44C>T (n.11904+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543705C= | CA2335074481 | RYR1 | c.317+45C= c.299+45C= c.11907+45C= (n.11907+45C=) c.11892+45C= (n.11892+45C=) c.11889+45C= (n.11889+45C=) c.516+45C= c.5276+45C= c.11874+45C= (n.11874+45C=) c.11904+45C= (n.11904+45C=) | |
| 19 | g.38543705C>T | CA2335074480 | RYR1 | c.317+45C>T c.299+45C>T c.11907+45C>T (n.11907+45C>T) c.11892+45C>T (n.11892+45C>T) c.11889+45C>T (n.11889+45C>T) c.516+45C>T c.5276+45C>T c.11874+45C>T (n.11874+45C>T) c.11904+45C>T (n.11904+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543706G>A | CA632869693 | RYR1 | c.317+46G>A c.299+46G>A c.11907+46G>A (n.11907+46G>A) c.11892+46G>A (n.11892+46G>A) c.11889+46G>A (n.11889+46G>A) c.516+46G>A c.5276+46G>A c.11874+46G>A (n.11874+46G>A) c.11904+46G>A (n.11904+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543706G>C | CA057806 | RYR1 | c.317+46G>C c.299+46G>C c.11907+46G>C (n.11907+46G>C) c.11892+46G>C (n.11892+46G>C) c.11889+46G>C (n.11889+46G>C) c.516+46G>C c.5276+46G>C c.11874+46G>C (n.11874+46G>C) c.11904+46G>C (n.11904+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543706G= | CA2335074482 | RYR1 | c.317+46G= c.299+46G= c.11907+46G= (n.11907+46G=) c.11892+46G= (n.11892+46G=) c.11889+46G= (n.11889+46G=) c.516+46G= c.5276+46G= c.11874+46G= (n.11874+46G=) c.11904+46G= (n.11904+46G=) | |
| 19 | g.38543706G>T | CA2335074483 | RYR1 | c.317+46G>T c.299+46G>T c.11907+46G>T (n.11907+46G>T) c.11892+46G>T (n.11892+46G>T) c.11889+46G>T (n.11889+46G>T) c.516+46G>T c.5276+46G>T c.11874+46G>T (n.11874+46G>T) c.11904+46G>T (n.11904+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543707C= | CA2335074484 | RYR1 | c.317+47C= c.299+47C= c.11907+47C= (n.11907+47C=) c.11892+47C= (n.11892+47C=) c.11889+47C= (n.11889+47C=) c.516+47C= c.5276+47C= c.11874+47C= (n.11874+47C=) c.11904+47C= (n.11904+47C=) | |
| 19 | g.38543707C>G | CA057809 | RYR1 | c.317+47C>G c.299+47C>G c.11907+47C>G (n.11907+47C>G) c.11892+47C>G (n.11892+47C>G) c.11889+47C>G (n.11889+47C>G) c.516+47C>G c.5276+47C>G c.11874+47C>G (n.11874+47C>G) c.11904+47C>G (n.11904+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543708A= | CA2335074485 | RYR1 | c.317+48A= c.299+48A= c.11907+48A= (n.11907+48A=) c.11892+48A= (n.11892+48A=) c.11889+48A= (n.11889+48A=) c.516+48A= c.5276+48A= c.11874+48A= (n.11874+48A=) c.11904+48A= (n.11904+48A=) | |
| 19 | g.38543708A>C | CA057813 | RYR1 | c.317+48A>C c.299+48A>C c.11907+48A>C (n.11907+48A>C) c.11892+48A>C (n.11892+48A>C) c.11889+48A>C (n.11889+48A>C) c.516+48A>C c.5276+48A>C c.11874+48A>C (n.11874+48A>C) c.11904+48A>C (n.11904+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38543710C= | CA2335074486 | RYR1 | c.317+50C= c.299+50C= c.11907+50C= (n.11907+50C=) c.11892+50C= (n.11892+50C=) c.11889+50C= (n.11889+50C=) c.516+50C= c.5276+50C= c.11874+50C= (n.11874+50C=) c.11904+50C= (n.11904+50C=) | |
| 19 | g.38543710C>T | CA057818 | RYR1 | c.317+50C>T c.299+50C>T c.11907+50C>T (n.11907+50C>T) c.11892+50C>T (n.11892+50C>T) c.11889+50C>T (n.11889+50C>T) c.516+50C>T c.5276+50C>T c.11874+50C>T (n.11874+50C>T) c.11904+50C>T (n.11904+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543711G>A | CA057823 | RYR1 | c.317+51G>A c.299+51G>A c.11907+51G>A (n.11907+51G>A) c.11892+51G>A (n.11892+51G>A) c.11889+51G>A (n.11889+51G>A) c.516+51G>A c.5276+51G>A c.11874+51G>A (n.11874+51G>A) c.11904+51G>A (n.11904+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543711G= | CA2335074487 | RYR1 | c.317+51G= c.299+51G= c.11907+51G= (n.11907+51G=) c.11892+51G= (n.11892+51G=) c.11889+51G= (n.11889+51G=) c.516+51G= c.5276+51G= c.11874+51G= (n.11874+51G=) c.11904+51G= (n.11904+51G=) | |
| 19 | g.38543712T>C | CA2736031252 | RYR1 | c.317+52T>C c.299+52T>C c.11907+52T>C (n.11907+52T>C) c.11892+52T>C (n.11892+52T>C) c.11889+52T>C (n.11889+52T>C) c.516+52T>C c.5276+52T>C c.11874+52T>C (n.11874+52T>C) c.11904+52T>C (n.11904+52T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543720_38543726del | CA2584908126 | RYR1 | c.318-51_318-45del c.300-51_300-45del c.11908-51_11908-45del (n.11908-51_11908-45del) c.11893-51_11893-45del (n.11893-51_11893-45del) c.11890-51_11890-45del (n.11890-51_11890-45del) c.517-51_517-45del c.5277-51_5277-45del c.11875-51_11875-45del (n.11875-51_11875-45del) c.11905-51_11905-45del (n.11905-51_11905-45del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543713G>A | CA2584908127 | RYR1 | c.317+53G>A c.299+53G>A c.11907+53G>A (n.11907+53G>A) c.11892+53G>A (n.11892+53G>A) c.11889+53G>A (n.11889+53G>A) c.516+53G>A c.5276+53G>A c.11874+53G>A (n.11874+53G>A) c.11904+53G>A (n.11904+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543713G>C | CA914324770 | RYR1 | c.317+53G>C c.299+53G>C c.11907+53G>C (n.11907+53G>C) c.11892+53G>C (n.11892+53G>C) c.11889+53G>C (n.11889+53G>C) c.516+53G>C c.5276+53G>C c.11874+53G>C (n.11874+53G>C) c.11904+53G>C (n.11904+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543713G= | CA2335074488 | RYR1 | c.317+53G= c.299+53G= c.11907+53G= (n.11907+53G=) c.11892+53G= (n.11892+53G=) c.11889+53G= (n.11889+53G=) c.516+53G= c.5276+53G= c.11874+53G= (n.11874+53G=) c.11904+53G= (n.11904+53G=) | |
| 19 | g.38543716C= | CA2335074489 | RYR1 | c.318-55C= c.300-55C= c.11908-55C= (n.11908-55C=) c.11893-55C= (n.11893-55C=) c.11890-55C= (n.11890-55C=) c.517-55C= c.5277-55C= c.11875-55C= (n.11875-55C=) c.11905-55C= (n.11905-55C=) | |
| 19 | g.38543716C>G | CA632869696 | RYR1 | c.318-55C>G c.300-55C>G c.11908-55C>G (n.11908-55C>G) c.11893-55C>G (n.11893-55C>G) c.11890-55C>G (n.11890-55C>G) c.517-55C>G c.5277-55C>G c.11875-55C>G (n.11875-55C>G) c.11905-55C>G (n.11905-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543720G>C | CA2584908128 | RYR1 | c.318-51G>C c.300-51G>C c.11908-51G>C (n.11908-51G>C) c.11893-51G>C (n.11893-51G>C) c.11890-51G>C (n.11890-51G>C) c.517-51G>C c.5277-51G>C c.11875-51G>C (n.11875-51G>C) c.11905-51G>C (n.11905-51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543720G>T | CA2576804839 | RYR1 | c.318-51G>T c.300-51G>T c.11908-51G>T (n.11908-51G>T) c.11893-51G>T (n.11893-51G>T) c.11890-51G>T (n.11890-51G>T) c.517-51G>T c.5277-51G>T c.11875-51G>T (n.11875-51G>T) c.11905-51G>T (n.11905-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543721A= | CA2335074490 | RYR1 | c.318-50A= c.300-50A= c.11908-50A= (n.11908-50A=) c.11893-50A= (n.11893-50A=) c.11890-50A= (n.11890-50A=) c.517-50A= c.5277-50A= c.11875-50A= (n.11875-50A=) c.11905-50A= (n.11905-50A=) | |
| 19 | g.38543721A>G | CA308092279 | RYR1 | c.318-50A>G c.300-50A>G c.11908-50A>G (n.11908-50A>G) c.11893-50A>G (n.11893-50A>G) c.11890-50A>G (n.11890-50A>G) c.517-50A>G c.5277-50A>G c.11875-50A>G (n.11875-50A>G) c.11905-50A>G (n.11905-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543723C>T | CA657534945 | RYR1 | c.318-48C>T c.300-48C>T c.11908-48C>T (n.11908-48C>T) c.11893-48C>T (n.11893-48C>T) c.11890-48C>T (n.11890-48C>T) c.517-48C>T c.5277-48C>T c.11875-48C>T (n.11875-48C>T) c.11905-48C>T (n.11905-48C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38543724C>G | CA2576804840 | RYR1 | c.318-47C>G c.300-47C>G c.11908-47C>G (n.11908-47C>G) c.11893-47C>G (n.11893-47C>G) c.11890-47C>G (n.11890-47C>G) c.517-47C>G c.5277-47C>G c.11875-47C>G (n.11875-47C>G) c.11905-47C>G (n.11905-47C>G) | |
| 19 | g.38543725C= | CA2335074491 | RYR1 | c.318-46C= c.300-46C= c.11908-46C= (n.11908-46C=) c.11893-46C= (n.11893-46C=) c.11890-46C= (n.11890-46C=) c.517-46C= c.5277-46C= c.11875-46C= (n.11875-46C=) c.11905-46C= (n.11905-46C=) | |
| 19 | g.38543725C>G | CA995728813 | RYR1 | c.318-46C>G c.300-46C>G c.11908-46C>G (n.11908-46C>G) c.11893-46C>G (n.11893-46C>G) c.11890-46C>G (n.11890-46C>G) c.517-46C>G c.5277-46C>G c.11875-46C>G (n.11875-46C>G) c.11905-46C>G (n.11905-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543725C>T | CA632869697 | RYR1 | c.318-46C>T c.300-46C>T c.11908-46C>T (n.11908-46C>T) c.11893-46C>T (n.11893-46C>T) c.11890-46C>T (n.11890-46C>T) c.517-46C>T c.5277-46C>T c.11875-46C>T (n.11875-46C>T) c.11905-46C>T (n.11905-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543728C= | CA2335074492 | RYR1 | c.318-43C= c.300-43C= c.11908-43C= (n.11908-43C=) c.11893-43C= (n.11893-43C=) c.11890-43C= (n.11890-43C=) c.517-43C= c.5277-43C= c.11875-43C= (n.11875-43C=) c.11905-43C= (n.11905-43C=) | |
| 19 | g.38543728C>T | CA632869698 | RYR1 | c.318-43C>T c.300-43C>T c.11908-43C>T (n.11908-43C>T) c.11893-43C>T (n.11893-43C>T) c.11890-43C>T (n.11890-43C>T) c.517-43C>T c.5277-43C>T c.11875-43C>T (n.11875-43C>T) c.11905-43C>T (n.11905-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543729T>C | CA2584908129 | RYR1 | c.318-42T>C c.300-42T>C c.11908-42T>C (n.11908-42T>C) c.11893-42T>C (n.11893-42T>C) c.11890-42T>C (n.11890-42T>C) c.517-42T>C c.5277-42T>C c.11875-42T>C (n.11875-42T>C) c.11905-42T>C (n.11905-42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543730C>A | CA2584908130 | RYR1 | c.318-41C>A c.300-41C>A c.11908-41C>A (n.11908-41C>A) c.11893-41C>A (n.11893-41C>A) c.11890-41C>A (n.11890-41C>A) c.517-41C>A c.5277-41C>A c.11875-41C>A (n.11875-41C>A) c.11905-41C>A (n.11905-41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543730C= | CA2335074493 | RYR1 | c.318-41C= c.300-41C= c.11908-41C= (n.11908-41C=) c.11893-41C= (n.11893-41C=) c.11890-41C= (n.11890-41C=) c.517-41C= c.5277-41C= c.11875-41C= (n.11875-41C=) c.11905-41C= (n.11905-41C=) | |
| 19 | g.38543730C>T | CA632869700 | RYR1 | c.318-41C>T c.300-41C>T c.11908-41C>T (n.11908-41C>T) c.11893-41C>T (n.11893-41C>T) c.11890-41C>T (n.11890-41C>T) c.517-41C>T c.5277-41C>T c.11875-41C>T (n.11875-41C>T) c.11905-41C>T (n.11905-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543731G>A | CA057915 | RYR1 | c.318-40G>A c.300-40G>A c.11908-40G>A (n.11908-40G>A) c.11893-40G>A (n.11893-40G>A) c.11890-40G>A (n.11890-40G>A) c.517-40G>A c.5277-40G>A c.11875-40G>A (n.11875-40G>A) c.11905-40G>A (n.11905-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543731G= | CA2335074494 | RYR1 | c.318-40G= c.300-40G= c.11908-40G= (n.11908-40G=) c.11893-40G= (n.11893-40G=) c.11890-40G= (n.11890-40G=) c.517-40G= c.5277-40G= c.11875-40G= (n.11875-40G=) c.11905-40G= (n.11905-40G=) | |
| 19 | g.38543731G>T | CA2576804841 | RYR1 | c.318-40G>T c.300-40G>T c.11908-40G>T (n.11908-40G>T) c.11893-40G>T (n.11893-40G>T) c.11890-40G>T (n.11890-40G>T) c.517-40G>T c.5277-40G>T c.11875-40G>T (n.11875-40G>T) c.11905-40G>T (n.11905-40G>T) | |
| 19 | g.38543732G>A | CA2584908131 | RYR1 | c.318-39G>A c.300-39G>A c.11908-39G>A (n.11908-39G>A) c.11893-39G>A (n.11893-39G>A) c.11890-39G>A (n.11890-39G>A) c.517-39G>A c.5277-39G>A c.11875-39G>A (n.11875-39G>A) c.11905-39G>A (n.11905-39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543732G>C | CA2584908133 | RYR1 | c.318-39G>C c.300-39G>C c.11908-39G>C (n.11908-39G>C) c.11893-39G>C (n.11893-39G>C) c.11890-39G>C (n.11890-39G>C) c.517-39G>C c.5277-39G>C c.11875-39G>C (n.11875-39G>C) c.11905-39G>C (n.11905-39G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543732G>T | CA2584908132 | RYR1 | c.318-39G>T c.300-39G>T c.11908-39G>T (n.11908-39G>T) c.11893-39G>T (n.11893-39G>T) c.11890-39G>T (n.11890-39G>T) c.517-39G>T c.5277-39G>T c.11875-39G>T (n.11875-39G>T) c.11905-39G>T (n.11905-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543734G>A | CA080535 | RYR1 | c.318-37G>A c.300-37G>A c.11908-37G>A (n.11908-37G>A) c.11893-37G>A (n.11893-37G>A) c.11890-37G>A (n.11890-37G>A) c.517-37G>A c.5277-37G>A c.11875-37G>A (n.11875-37G>A) c.11905-37G>A (n.11905-37G>A) | |
| 19 | g.38543734G= | CA2335074496 | RYR1 | c.318-37G= c.300-37G= c.11908-37G= (n.11908-37G=) c.11893-37G= (n.11893-37G=) c.11890-37G= (n.11890-37G=) c.517-37G= c.5277-37G= c.11875-37G= (n.11875-37G=) c.11905-37G= (n.11905-37G=) | |
| 19 | g.38543734G>T | CA2335074495 | RYR1 | c.318-37G>T c.300-37G>T c.11908-37G>T (n.11908-37G>T) c.11893-37G>T (n.11893-37G>T) c.11890-37G>T (n.11890-37G>T) c.517-37G>T c.5277-37G>T c.11875-37G>T (n.11875-37G>T) c.11905-37G>T (n.11905-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543735A= | CA2335074497 | RYR1 | c.318-36A= c.300-36A= c.11908-36A= (n.11908-36A=) c.11893-36A= (n.11893-36A=) c.11890-36A= (n.11890-36A=) c.517-36A= c.5277-36A= c.11875-36A= (n.11875-36A=) c.11905-36A= (n.11905-36A=) | |
| 19 | g.38543735A>T | CA882060815 | RYR1 | c.318-36A>T c.300-36A>T c.11908-36A>T (n.11908-36A>T) c.11893-36A>T (n.11893-36A>T) c.11890-36A>T (n.11890-36A>T) c.517-36A>T c.5277-36A>T c.11875-36A>T (n.11875-36A>T) c.11905-36A>T (n.11905-36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543737T>A | CA057906 | RYR1 | c.318-34T>A c.300-34T>A c.11908-34T>A (n.11908-34T>A) c.11893-34T>A (n.11893-34T>A) c.11890-34T>A (n.11890-34T>A) c.517-34T>A c.5277-34T>A c.11875-34T>A (n.11875-34T>A) c.11905-34T>A (n.11905-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38543737T>C | CA2814346200 | RYR1 | c.318-34T>C c.300-34T>C c.11908-34T>C (n.11908-34T>C) c.11893-34T>C (n.11893-34T>C) c.11890-34T>C (n.11890-34T>C) c.517-34T>C c.5277-34T>C c.11875-34T>C (n.11875-34T>C) c.11905-34T>C (n.11905-34T>C) | |
| 19 | g.38543737T= | CA2335074498 | RYR1 | c.318-34T= c.300-34T= c.11908-34T= (n.11908-34T=) c.11893-34T= (n.11893-34T=) c.11890-34T= (n.11890-34T=) c.517-34T= c.5277-34T= c.11875-34T= (n.11875-34T=) c.11905-34T= (n.11905-34T=) | |
| 19 | g.38543738C>A | CA057900 | RYR1 | c.318-33C>A c.300-33C>A c.11908-33C>A (n.11908-33C>A) c.11893-33C>A (n.11893-33C>A) c.11890-33C>A (n.11890-33C>A) c.517-33C>A c.5277-33C>A c.11875-33C>A (n.11875-33C>A) c.11905-33C>A (n.11905-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543738C= | CA2335074499 | RYR1 | c.318-33C= c.300-33C= c.11908-33C= (n.11908-33C=) c.11893-33C= (n.11893-33C=) c.11890-33C= (n.11890-33C=) c.517-33C= c.5277-33C= c.11875-33C= (n.11875-33C=) c.11905-33C= (n.11905-33C=) | |
| 19 | g.38543738C>T | CA632869702 | RYR1 | c.318-33C>T c.300-33C>T c.11908-33C>T (n.11908-33C>T) c.11893-33C>T (n.11893-33C>T) c.11890-33C>T (n.11890-33C>T) c.517-33C>T c.5277-33C>T c.11875-33C>T (n.11875-33C>T) c.11905-33C>T (n.11905-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543739C>A | CA2576804842 | RYR1 | c.318-32C>A c.300-32C>A c.11908-32C>A (n.11908-32C>A) c.11893-32C>A (n.11893-32C>A) c.11890-32C>A (n.11890-32C>A) c.517-32C>A c.5277-32C>A c.11875-32C>A (n.11875-32C>A) c.11905-32C>A (n.11905-32C>A) | |
| 19 | g.38543739C= | CA2335074500 | RYR1 | c.318-32C= c.300-32C= c.11908-32C= (n.11908-32C=) c.11893-32C= (n.11893-32C=) c.11890-32C= (n.11890-32C=) c.517-32C= c.5277-32C= c.11875-32C= (n.11875-32C=) c.11905-32C= (n.11905-32C=) | |
| 19 | g.38543739C>T | CA632869703 | RYR1 | c.318-32C>T c.300-32C>T c.11908-32C>T (n.11908-32C>T) c.11893-32C>T (n.11893-32C>T) c.11890-32C>T (n.11890-32C>T) c.517-32C>T c.5277-32C>T c.11875-32C>T (n.11875-32C>T) c.11905-32C>T (n.11905-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38543740C>G | CA2584908134 | RYR1 | c.318-31C>G c.300-31C>G c.11908-31C>G (n.11908-31C>G) c.11893-31C>G (n.11893-31C>G) c.11890-31C>G (n.11890-31C>G) c.517-31C>G c.5277-31C>G c.11875-31C>G (n.11875-31C>G) c.11905-31C>G (n.11905-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543742T>C | CA632869704 | RYR1 | c.318-29T>C c.300-29T>C c.11908-29T>C (n.11908-29T>C) c.11893-29T>C (n.11893-29T>C) c.11890-29T>C (n.11890-29T>C) c.517-29T>C c.5277-29T>C c.11875-29T>C (n.11875-29T>C) c.11905-29T>C (n.11905-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543742T= | CA2335074502 | RYR1 | c.318-29T= c.300-29T= c.11908-29T= (n.11908-29T=) c.11893-29T= (n.11893-29T=) c.11890-29T= (n.11890-29T=) c.517-29T= c.5277-29T= c.11875-29T= (n.11875-29T=) c.11905-29T= (n.11905-29T=) | |
| 19 | g.38543742_38543743delinsTC | CA2335074501 | RYR1 | c.318-29_318-28delinsTC c.300-29_300-28delinsTC c.11908-29_11908-28delinsTC (n.11908-29_11908-28delinsTC) c.11893-29_11893-28delinsTC (n.11893-29_11893-28delinsTC) c.11890-29_11890-28delinsTC (n.11890-29_11890-28delinsTC) c.517-29_517-28delinsTC c.5277-29_5277-28delinsTC c.11875-29_11875-28delinsTC (n.11875-29_11875-28delinsTC) c.11905-29_11905-28delinsTC (n.11905-29_11905-28delinsTC) | |
| 19 | g.38543743C>A | CA057879 | RYR1 | c.318-28C>A c.300-28C>A c.11908-28C>A (n.11908-28C>A) c.11893-28C>A (n.11893-28C>A) c.11890-28C>A (n.11890-28C>A) c.517-28C>A c.5277-28C>A c.11875-28C>A (n.11875-28C>A) c.11905-28C>A (n.11905-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543743C= | CA2335074503 | RYR1 | c.318-28C= c.300-28C= c.11908-28C= (n.11908-28C=) c.11893-28C= (n.11893-28C=) c.11890-28C= (n.11890-28C=) c.517-28C= c.5277-28C= c.11875-28C= (n.11875-28C=) c.11905-28C= (n.11905-28C=) | |
| 19 | g.38543743C>G | CA308092315 | RYR1 | c.318-28C>G c.300-28C>G c.11908-28C>G (n.11908-28C>G) c.11893-28C>G (n.11893-28C>G) c.11890-28C>G (n.11890-28C>G) c.517-28C>G c.5277-28C>G c.11875-28C>G (n.11875-28C>G) c.11905-28C>G (n.11905-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543743C>T | CA2576804843 | RYR1 | c.318-28C>T c.300-28C>T c.11908-28C>T (n.11908-28C>T) c.11893-28C>T (n.11893-28C>T) c.11890-28C>T (n.11890-28C>T) c.517-28C>T c.5277-28C>T c.11875-28C>T (n.11875-28C>T) c.11905-28C>T (n.11905-28C>T) | |
| 19 | g.38543749dup | CA057886 | RYR1 | c.318-22dup c.300-22dup c.11908-22dup (n.11908-22dup) c.11893-22dup (n.11893-22dup) c.11890-22dup (n.11890-22dup) c.517-22dup c.5277-22dup c.11875-22dup (n.11875-22dup) c.11905-22dup (n.11905-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543749del | CA632869706 | RYR1 | c.318-22del c.300-22del c.11908-22del (n.11908-22del) c.11893-22del (n.11893-22del) c.11890-22del (n.11890-22del) c.517-22del c.5277-22del c.11875-22del (n.11875-22del) c.11905-22del (n.11905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543744C>G | CA2576804844 | RYR1 | c.318-27C>G c.300-27C>G c.11908-27C>G (n.11908-27C>G) c.11893-27C>G (n.11893-27C>G) c.11890-27C>G (n.11890-27C>G) c.517-27C>G c.5277-27C>G c.11875-27C>G (n.11875-27C>G) c.11905-27C>G (n.11905-27C>G) | |
| 19 | g.38543744C>T | CA2584908135 | RYR1 | c.318-27C>T c.300-27C>T c.11908-27C>T (n.11908-27C>T) c.11893-27C>T (n.11893-27C>T) c.11890-27C>T (n.11890-27C>T) c.517-27C>T c.5277-27C>T c.11875-27C>T (n.11875-27C>T) c.11905-27C>T (n.11905-27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543746C>A | CA080525 | RYR1 | c.318-25C>A c.300-25C>A c.11908-25C>A (n.11908-25C>A) c.11893-25C>A (n.11893-25C>A) c.11890-25C>A (n.11890-25C>A) c.517-25C>A c.5277-25C>A c.11875-25C>A (n.11875-25C>A) c.11905-25C>A (n.11905-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543746C= | CA2335074504 | RYR1 | c.318-25C= c.300-25C= c.11908-25C= (n.11908-25C=) c.11893-25C= (n.11893-25C=) c.11890-25C= (n.11890-25C=) c.517-25C= c.5277-25C= c.11875-25C= (n.11875-25C=) c.11905-25C= (n.11905-25C=) | |
| 19 | g.38543746C>G | CA023945 | RYR1 | c.318-25C>G c.300-25C>G c.11908-25C>G (n.11908-25C>G) c.11893-25C>G (n.11893-25C>G) c.11890-25C>G (n.11890-25C>G) c.517-25C>G c.5277-25C>G c.11875-25C>G (n.11875-25C>G) c.11905-25C>G (n.11905-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543746C>T | CA308092316 | RYR1 | c.318-25C>T c.300-25C>T c.11908-25C>T (n.11908-25C>T) c.11893-25C>T (n.11893-25C>T) c.11890-25C>T (n.11890-25C>T) c.517-25C>T c.5277-25C>T c.11875-25C>T (n.11875-25C>T) c.11905-25C>T (n.11905-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |