Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38528646_38528775delinsCCTCAA | CA2499225474 | RYR1 | c.10924_10973+80delinsCCTCAA c.10985_11034+80delinsCCTCAA c.10970_11019+80delinsCCTCAA c.10967_11016+80delinsCCTCAA c.4372_4421+80delinsCCTCAA c.1792_1841+80delinsCCTCAA c.266_315+80delinsCCTCAA c.10982_11031+80delinsCCTCAA | ClinVar dbSNP |
19 | g.38528718del | CA2576771767 | RYR1 | c.10973+23del (n.10973+23del) c.11034+23del (n.11034+23del) c.11019+23del (n.11019+23del) c.11016+23del (n.11016+23del) c.4421+23del c.1841+23del c.315+23del (n.315+23del) c.11031+23del (n.11031+23del) | |
19 | g.38528717G>A | CA633066713 | RYR1 | c.10973+22G>A (n.10973+22G>A) c.11034+22G>A (n.11034+22G>A) c.11019+22G>A (n.11019+22G>A) c.11016+22G>A (n.11016+22G>A) c.4421+22G>A c.1841+22G>A c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.11031+22G>A (n.11031+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528717G= | CA2335067503 | RYR1 | c.10973+22G= (n.10973+22G=) c.11034+22G= (n.11034+22G=) c.11019+22G= (n.11019+22G=) c.11016+22G= (n.11016+22G=) c.4421+22G= c.1841+22G= c.315+22G= (n.315+22G=) c.11031+22G= (n.11031+22G=) | |
19 | g.38528718G>A | CA2584906326 | RYR1 | c.10973+23G>A (n.10973+23G>A) c.11034+23G>A (n.11034+23G>A) c.11019+23G>A (n.11019+23G>A) c.11016+23G>A (n.11016+23G>A) c.4421+23G>A c.1841+23G>A c.315+23G>A (n.315+23G>A) c.11031+23G>A (n.11031+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528718G= | CA2335067504 | RYR1 | c.10973+23G= (n.10973+23G=) c.11034+23G= (n.11034+23G=) c.11019+23G= (n.11019+23G=) c.11016+23G= (n.11016+23G=) c.4421+23G= c.1841+23G= c.315+23G= (n.315+23G=) c.11031+23G= (n.11031+23G=) | |
19 | g.38528718G>T | CA2335067505 | RYR1 | c.10973+23G>T (n.10973+23G>T) c.11034+23G>T (n.11034+23G>T) c.11019+23G>T (n.11019+23G>T) c.11016+23G>T (n.11016+23G>T) c.4421+23G>T c.1841+23G>T c.315+23G>T (n.315+23G>T) c.11031+23G>T (n.11031+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528720G>A | CA2565274117 | RYR1 | c.10973+25G>A (n.10973+25G>A) c.11034+25G>A (n.11034+25G>A) c.11019+25G>A (n.11019+25G>A) c.11016+25G>A (n.11016+25G>A) c.4421+25G>A c.1841+25G>A c.315+25G>A (n.315+25G>A) c.11031+25G>A (n.11031+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528720_38528721delinsGT | CA2335067506 | RYR1 | c.10973+25_10973+26delinsGT (n.10973+25_10973+26delinsGT) c.11034+25_11034+26delinsGT (n.11034+25_11034+26delinsGT) c.11019+25_11019+26delinsGT (n.11019+25_11019+26delinsGT) c.11016+25_11016+26delinsGT (n.11016+25_11016+26delinsGT) c.4421+25_4421+26delinsGT c.1841+25_1841+26delinsGT c.315+25_315+26delinsGT (n.315+25_315+26delinsGT) c.11031+25_11031+26delinsGT (n.11031+25_11031+26delinsGT) | |
19 | g.38528721del | CA055617 | RYR1 | c.10973+26del (n.10973+26del) c.11034+26del (n.11034+26del) c.11019+26del (n.11019+26del) c.11016+26del (n.11016+26del) c.4421+26del c.1841+26del c.315+26del (n.315+26del) c.11031+26del (n.11031+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528721_38528722delinsTG | CA2335067507 | RYR1 | c.10973+26_10973+27delinsTG (n.10973+26_10973+27delinsTG) c.11034+26_11034+27delinsTG (n.11034+26_11034+27delinsTG) c.11019+26_11019+27delinsTG (n.11019+26_11019+27delinsTG) c.11016+26_11016+27delinsTG (n.11016+26_11016+27delinsTG) c.4421+26_4421+27delinsTG c.1841+26_1841+27delinsTG c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG) c.11031+26_11031+27delinsTG (n.11031+26_11031+27delinsTG) | |
19 | g.38528722G>A | CA055641 | RYR1 | c.10973+27G>A (n.10973+27G>A) c.11034+27G>A (n.11034+27G>A) c.11019+27G>A (n.11019+27G>A) c.11016+27G>A (n.11016+27G>A) c.4421+27G>A c.1841+27G>A c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.11031+27G>A (n.11031+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528722G>C | CA308082121 | RYR1 | c.10973+27G>C (n.10973+27G>C) c.11034+27G>C (n.11034+27G>C) c.11019+27G>C (n.11019+27G>C) c.11016+27G>C (n.11016+27G>C) c.4421+27G>C c.1841+27G>C c.315+27G>C (n.315+27G>C) c.11031+27G>C (n.11031+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528722G= | CA2335067510 | RYR1 | c.10973+27G= (n.10973+27G=) c.11034+27G= (n.11034+27G=) c.11019+27G= (n.11019+27G=) c.11016+27G= (n.11016+27G=) c.4421+27G= c.1841+27G= c.315+27G= (n.315+27G=) c.11031+27G= (n.11031+27G=) | |
19 | g.38528722G>T | CA2335067509 | RYR1 | c.10973+27G>T (n.10973+27G>T) c.11034+27G>T (n.11034+27G>T) c.11019+27G>T (n.11019+27G>T) c.11016+27G>T (n.11016+27G>T) c.4421+27G>T c.1841+27G>T c.315+27G>T (n.315+27G>T) c.11031+27G>T (n.11031+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528727dup | CA2335067508 | RYR1 | c.10973+32dup (n.10973+32dup) c.11034+32dup (n.11034+32dup) c.11019+32dup (n.11019+32dup) c.11016+32dup (n.11016+32dup) c.4421+32dup c.1841+32dup c.315+32dup (n.315+32dup) c.11031+32dup (n.11031+32dup) | dbSNP |
19 | g.38528727del | CA055625 | RYR1 | c.10973+32del (n.10973+32del) c.11034+32del (n.11034+32del) c.11019+32del (n.11019+32del) c.11016+32del (n.11016+32del) c.4421+32del c.1841+32del c.315+32del (n.315+32del) c.11031+32del (n.11031+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528723G>A | CA633066714 | RYR1 | c.10973+28G>A (n.10973+28G>A) c.11034+28G>A (n.11034+28G>A) c.11019+28G>A (n.11019+28G>A) c.11016+28G>A (n.11016+28G>A) c.4421+28G>A c.1841+28G>A c.315+28G>A (n.315+28G>A) c.11031+28G>A (n.11031+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528723G= | CA2335067511 | RYR1 | c.10973+28G= (n.10973+28G=) c.11034+28G= (n.11034+28G=) c.11019+28G= (n.11019+28G=) c.11016+28G= (n.11016+28G=) c.4421+28G= c.1841+28G= c.315+28G= (n.315+28G=) c.11031+28G= (n.11031+28G=) | |
19 | g.38528724G>A | CA2335067513 | RYR1 | c.10973+29G>A (n.10973+29G>A) c.11034+29G>A (n.11034+29G>A) c.11019+29G>A (n.11019+29G>A) c.11016+29G>A (n.11016+29G>A) c.4421+29G>A c.1841+29G>A c.315+29G>A (n.315+29G>A) c.11031+29G>A (n.11031+29G>A) | dbSNP |
19 | g.38528724G= | CA2335067512 | RYR1 | c.10973+29G= (n.10973+29G=) c.11034+29G= (n.11034+29G=) c.11019+29G= (n.11019+29G=) c.11016+29G= (n.11016+29G=) c.4421+29G= c.1841+29G= c.315+29G= (n.315+29G=) c.11031+29G= (n.11031+29G=) | |
19 | g.38528726G>A | CA882054458 | RYR1 | c.10973+31G>A (n.10973+31G>A) c.11034+31G>A (n.11034+31G>A) c.11019+31G>A (n.11019+31G>A) c.11016+31G>A (n.11016+31G>A) c.4421+31G>A c.1841+31G>A c.315+31G>A (n.315+31G>A) c.11031+31G>A (n.11031+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528726G>C | CA055645 | RYR1 | c.10973+31G>C (n.10973+31G>C) c.11034+31G>C (n.11034+31G>C) c.11019+31G>C (n.11019+31G>C) c.11016+31G>C (n.11016+31G>C) c.4421+31G>C c.1841+31G>C c.315+31G>C (n.315+31G>C) c.11031+31G>C (n.11031+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38528726G= | CA2335067514 | RYR1 | c.10973+31G= (n.10973+31G=) c.11034+31G= (n.11034+31G=) c.11019+31G= (n.11019+31G=) c.11016+31G= (n.11016+31G=) c.4421+31G= c.1841+31G= c.315+31G= (n.315+31G=) c.11031+31G= (n.11031+31G=) | |
19 | g.38528726_38528767del | CA2584906327 | RYR1 | c.10973+31_10973+72del (n.10973+31_10973+72del) c.11034+31_11034+72del (n.11034+31_11034+72del) c.11019+31_11019+72del (n.11019+31_11019+72del) c.11016+31_11016+72del (n.11016+31_11016+72del) c.4421+31_4421+72del c.1841+31_1841+72del c.315+31_315+72del (n.315+31_315+72del) c.11031+31_11031+72del (n.11031+31_11031+72del) | gnomAD v4 |
19 | g.38528727G>A | CA2335067516 | RYR1 | c.10973+32G>A (n.10973+32G>A) c.11034+32G>A (n.11034+32G>A) c.11019+32G>A (n.11019+32G>A) c.11016+32G>A (n.11016+32G>A) c.4421+32G>A c.1841+32G>A c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.11031+32G>A (n.11031+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528727G>C | CA2584906328 | RYR1 | c.10973+32G>C (n.10973+32G>C) c.11034+32G>C (n.11034+32G>C) c.11019+32G>C (n.11019+32G>C) c.11016+32G>C (n.11016+32G>C) c.4421+32G>C c.1841+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) c.11031+32G>C (n.11031+32G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528727G= | CA2335067515 | RYR1 | c.10973+32G= (n.10973+32G=) c.11034+32G= (n.11034+32G=) c.11019+32G= (n.11019+32G=) c.11016+32G= (n.11016+32G=) c.4421+32G= c.1841+32G= c.315+32G= (n.315+32G=) c.11031+32G= (n.11031+32G=) | |
19 | g.38528727G>T | CA2576771768 | RYR1 | c.10973+32G>T (n.10973+32G>T) c.11034+32G>T (n.11034+32G>T) c.11019+32G>T (n.11019+32G>T) c.11016+32G>T (n.11016+32G>T) c.4421+32G>T c.1841+32G>T c.315+32G>T (n.315+32G>T) c.11031+32G>T (n.11031+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528728C>A | CA2335067517 | RYR1 | c.10973+33C>A (n.10973+33C>A) c.11034+33C>A (n.11034+33C>A) c.11019+33C>A (n.11019+33C>A) c.11016+33C>A (n.11016+33C>A) c.4421+33C>A c.1841+33C>A c.315+33C>A (n.315+33C>A) c.11031+33C>A (n.11031+33C>A) | dbSNP |
19 | g.38528728C= | CA2335067518 | RYR1 | c.10973+33C= (n.10973+33C=) c.11034+33C= (n.11034+33C=) c.11019+33C= (n.11019+33C=) c.11016+33C= (n.11016+33C=) c.4421+33C= c.1841+33C= c.315+33C= (n.315+33C=) c.11031+33C= (n.11031+33C=) | |
19 | g.38528728C>T | CA308082123 | RYR1 | c.10973+33C>T (n.10973+33C>T) c.11034+33C>T (n.11034+33C>T) c.11019+33C>T (n.11019+33C>T) c.11016+33C>T (n.11016+33C>T) c.4421+33C>T c.1841+33C>T c.315+33C>T (n.315+33C>T) c.11031+33C>T (n.11031+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528729G>A | CA308082124 | RYR1 | c.10973+34G>A (n.10973+34G>A) c.11034+34G>A (n.11034+34G>A) c.11019+34G>A (n.11019+34G>A) c.11016+34G>A (n.11016+34G>A) c.4421+34G>A c.1841+34G>A c.315+34G>A (n.315+34G>A) c.11031+34G>A (n.11031+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528729G= | CA2335067519 | RYR1 | c.10973+34G= (n.10973+34G=) c.11034+34G= (n.11034+34G=) c.11019+34G= (n.11019+34G=) c.11016+34G= (n.11016+34G=) c.4421+34G= c.1841+34G= c.315+34G= (n.315+34G=) c.11031+34G= (n.11031+34G=) | |
19 | g.38528731del | CA2584906329 | RYR1 | c.10973+36del (n.10973+36del) c.11034+36del (n.11034+36del) c.11019+36del (n.11019+36del) c.11016+36del (n.11016+36del) c.4421+36del c.1841+36del c.315+36del (n.315+36del) c.11031+36del (n.11031+36del) | gnomAD v4 |
19 | g.38528731G>A | CA308082125 | RYR1 | c.10973+36G>A (n.10973+36G>A) c.11034+36G>A (n.11034+36G>A) c.11019+36G>A (n.11019+36G>A) c.11016+36G>A (n.11016+36G>A) c.4421+36G>A c.1841+36G>A c.315+36G>A (n.315+36G>A) c.11031+36G>A (n.11031+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528731G= | CA2335067520 | RYR1 | c.10973+36G= (n.10973+36G=) c.11034+36G= (n.11034+36G=) c.11019+36G= (n.11019+36G=) c.11016+36G= (n.11016+36G=) c.4421+36G= c.1841+36G= c.315+36G= (n.315+36G=) c.11031+36G= (n.11031+36G=) | |
19 | g.38528732C= | CA2335067521 | RYR1 | c.10973+37C= (n.10973+37C=) c.11034+37C= (n.11034+37C=) c.11019+37C= (n.11019+37C=) c.11016+37C= (n.11016+37C=) c.4421+37C= c.1841+37C= c.315+37C= (n.315+37C=) c.11031+37C= (n.11031+37C=) | |
19 | g.38528732C>T | CA633066715 | RYR1 | c.10973+37C>T (n.10973+37C>T) c.11034+37C>T (n.11034+37C>T) c.11019+37C>T (n.11019+37C>T) c.11016+37C>T (n.11016+37C>T) c.4421+37C>T c.1841+37C>T c.315+37C>T (n.315+37C>T) c.11031+37C>T (n.11031+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528736A= | CA2335067522 | RYR1 | c.10973+41A= (n.10973+41A=) c.11034+41A= (n.11034+41A=) c.11019+41A= (n.11019+41A=) c.11016+41A= (n.11016+41A=) c.4421+41A= c.1841+41A= c.315+41A= (n.315+41A=) c.11031+41A= (n.11031+41A=) | |
19 | g.38528736A>G | CA055648 | RYR1 | c.10973+41A>G (n.10973+41A>G) c.11034+41A>G (n.11034+41A>G) c.11019+41A>G (n.11019+41A>G) c.11016+41A>G (n.11016+41A>G) c.4421+41A>G c.1841+41A>G c.315+41A>G (n.315+41A>G) c.11031+41A>G (n.11031+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528737T>C | CA2335067524 | RYR1 | c.10973+42T>C (n.10973+42T>C) c.11034+42T>C (n.11034+42T>C) c.11019+42T>C (n.11019+42T>C) c.11016+42T>C (n.11016+42T>C) c.4421+42T>C c.1841+42T>C c.315+42T>C (n.315+42T>C) c.11031+42T>C (n.11031+42T>C) | dbSNP |
19 | g.38528737T= | CA2335067523 | RYR1 | c.10973+42T= (n.10973+42T=) c.11034+42T= (n.11034+42T=) c.11019+42T= (n.11019+42T=) c.11016+42T= (n.11016+42T=) c.4421+42T= c.1841+42T= c.315+42T= (n.315+42T=) c.11031+42T= (n.11031+42T=) | |
19 | g.38528738A= | CA2335067525 | RYR1 | c.10973+43A= (n.10973+43A=) c.11034+43A= (n.11034+43A=) c.11019+43A= (n.11019+43A=) c.11016+43A= (n.11016+43A=) c.4421+43A= c.1841+43A= c.315+43A= (n.315+43A=) c.11031+43A= (n.11031+43A=) | |
19 | g.38528738A>T | CA308082129 | RYR1 | c.10973+43A>T (n.10973+43A>T) c.11034+43A>T (n.11034+43A>T) c.11019+43A>T (n.11019+43A>T) c.11016+43A>T (n.11016+43A>T) c.4421+43A>T c.1841+43A>T c.315+43A>T (n.315+43A>T) c.11031+43A>T (n.11031+43A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528740G>T | CA2584906330 | RYR1 | c.10973+45G>T (n.10973+45G>T) c.11034+45G>T (n.11034+45G>T) c.11019+45G>T (n.11019+45G>T) c.11016+45G>T (n.11016+45G>T) c.4421+45G>T c.1841+45G>T c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.11031+45G>T (n.11031+45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528741G>A | CA2584906331 | RYR1 | c.10973+46G>A (n.10973+46G>A) c.11034+46G>A (n.11034+46G>A) c.11019+46G>A (n.11019+46G>A) c.11016+46G>A (n.11016+46G>A) c.4421+46G>A c.1841+46G>A c.315+46G>A (n.315+46G>A) c.11031+46G>A (n.11031+46G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528741G>T | CA2576771769 | RYR1 | c.10973+46G>T (n.10973+46G>T) c.11034+46G>T (n.11034+46G>T) c.11019+46G>T (n.11019+46G>T) c.11016+46G>T (n.11016+46G>T) c.4421+46G>T c.1841+46G>T c.315+46G>T (n.315+46G>T) c.11031+46G>T (n.11031+46G>T) | |
19 | g.38528742C>A | CA2576771770 | RYR1 | c.10973+47C>A (n.10973+47C>A) c.11034+47C>A (n.11034+47C>A) c.11019+47C>A (n.11019+47C>A) c.11016+47C>A (n.11016+47C>A) c.4421+47C>A c.1841+47C>A c.315+47C>A (n.315+47C>A) c.11031+47C>A (n.11031+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528742C= | CA2335067526 | RYR1 | c.10973+47C= (n.10973+47C=) c.11034+47C= (n.11034+47C=) c.11019+47C= (n.11019+47C=) c.11016+47C= (n.11016+47C=) c.4421+47C= c.1841+47C= c.315+47C= (n.315+47C=) c.11031+47C= (n.11031+47C=) | |
19 | g.38528742C>G | CA633066716 | RYR1 | c.10973+47C>G (n.10973+47C>G) c.11034+47C>G (n.11034+47C>G) c.11019+47C>G (n.11019+47C>G) c.11016+47C>G (n.11016+47C>G) c.4421+47C>G c.1841+47C>G c.315+47C>G (n.315+47C>G) c.11031+47C>G (n.11031+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528742C>T | CA2576771771 | RYR1 | c.10973+47C>T (n.10973+47C>T) c.11034+47C>T (n.11034+47C>T) c.11019+47C>T (n.11019+47C>T) c.11016+47C>T (n.11016+47C>T) c.4421+47C>T c.1841+47C>T c.315+47C>T (n.315+47C>T) c.11031+47C>T (n.11031+47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528744G>A | CA633066717 | RYR1 | c.10973+49G>A (n.10973+49G>A) c.11034+49G>A (n.11034+49G>A) c.11019+49G>A (n.11019+49G>A) c.11016+49G>A (n.11016+49G>A) c.4421+49G>A c.1841+49G>A c.315+49G>A (n.315+49G>A) c.11031+49G>A (n.11031+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528744G= | CA2335067527 | RYR1 | c.10973+49G= (n.10973+49G=) c.11034+49G= (n.11034+49G=) c.11019+49G= (n.11019+49G=) c.11016+49G= (n.11016+49G=) c.4421+49G= c.1841+49G= c.315+49G= (n.315+49G=) c.11031+49G= (n.11031+49G=) | |
19 | g.38528747del | CA2576771772 | RYR1 | c.10973+52del (n.10973+52del) c.11034+52del (n.11034+52del) c.11019+52del (n.11019+52del) c.11016+52del (n.11016+52del) c.4421+52del c.1841+52del c.315+52del (n.315+52del) c.11031+52del (n.11031+52del) | |
19 | g.38528748C>A | CA2584906332 | RYR1 | c.10973+53C>A (n.10973+53C>A) c.11034+53C>A (n.11034+53C>A) c.11019+53C>A (n.11019+53C>A) c.11016+53C>A (n.11016+53C>A) c.4421+53C>A c.1841+53C>A c.315+53C>A (n.315+53C>A) c.11031+53C>A (n.11031+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528748C= | CA2335067528 | RYR1 | c.10973+53C= (n.10973+53C=) c.11034+53C= (n.11034+53C=) c.11019+53C= (n.11019+53C=) c.11016+53C= (n.11016+53C=) c.4421+53C= c.1841+53C= c.315+53C= (n.315+53C=) c.11031+53C= (n.11031+53C=) | |
19 | g.38528748C>T | CA633066718 | RYR1 | c.10973+53C>T (n.10973+53C>T) c.11034+53C>T (n.11034+53C>T) c.11019+53C>T (n.11019+53C>T) c.11016+53C>T (n.11016+53C>T) c.4421+53C>T c.1841+53C>T c.315+53C>T (n.315+53C>T) c.11031+53C>T (n.11031+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38528749G>A | CA308082135 | RYR1 | c.10973+54G>A (n.10973+54G>A) c.11034+54G>A (n.11034+54G>A) c.11019+54G>A (n.11019+54G>A) c.11016+54G>A (n.11016+54G>A) c.4421+54G>A c.1841+54G>A c.315+54G>A (n.315+54G>A) c.11031+54G>A (n.11031+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38528749G= | CA2335067529 | RYR1 | c.10973+54G= (n.10973+54G=) c.11034+54G= (n.11034+54G=) c.11019+54G= (n.11019+54G=) c.11016+54G= (n.11016+54G=) c.4421+54G= c.1841+54G= c.315+54G= (n.315+54G=) c.11031+54G= (n.11031+54G=) | |
19 | g.38528751A>C | CA2584906333 | RYR1 | c.10973+56A>C (n.10973+56A>C) c.11034+56A>C (n.11034+56A>C) c.11019+56A>C (n.11019+56A>C) c.11016+56A>C (n.11016+56A>C) c.4421+56A>C c.1841+56A>C c.315+56A>C (n.315+56A>C) c.11031+56A>C (n.11031+56A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528751_38528761delinsAGGCCACCCTT | CA2335067530 | RYR1 | c.10973+56_10973+66delinsAGGCCACCCTT (n.10973+56_10973+66delinsAGGCCACCCTT) c.11034+56_11034+66delinsAGGCCACCCTT (n.11034+56_11034+66delinsAGGCCACCCTT) c.11019+56_11019+66delinsAGGCCACCCTT (n.11019+56_11019+66delinsAGGCCACCCTT) c.11016+56_11016+66delinsAGGCCACCCTT (n.11016+56_11016+66delinsAGGCCACCCTT) c.4421+56_4421+66delinsAGGCCACCCTT c.1841+56_1841+66delinsAGGCCACCCTT c.315+56_315+66delinsAGGCCACCCTT (n.315+56_315+66delinsAGGCCACCCTT) c.11031+56_11031+66delinsAGGCCACCCTT (n.11031+56_11031+66delinsAGGCCACCCTT) | |
19 | g.38528752G>A | CA2335067532 | RYR1 | c.10973+57G>A (n.10973+57G>A) c.11034+57G>A (n.11034+57G>A) c.11019+57G>A (n.11019+57G>A) c.11016+57G>A (n.11016+57G>A) c.4421+57G>A c.1841+57G>A c.315+57G>A (n.315+57G>A) c.11031+57G>A (n.11031+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528752G= | CA2335067531 | RYR1 | c.10973+57G= (n.10973+57G=) c.11034+57G= (n.11034+57G=) c.11019+57G= (n.11019+57G=) c.11016+57G= (n.11016+57G=) c.4421+57G= c.1841+57G= c.315+57G= (n.315+57G=) c.11031+57G= (n.11031+57G=) | |
19 | g.38528755_38528764del | CA308082142 | RYR1 | c.10973+60_10973+69del (n.10973+60_10973+69del) c.11034+60_11034+69del (n.11034+60_11034+69del) c.11019+60_11019+69del (n.11019+60_11019+69del) c.11016+60_11016+69del (n.11016+60_11016+69del) c.4421+60_4421+69del c.1841+60_1841+69del c.315+60_315+69del (n.315+60_315+69del) c.11031+60_11031+69del (n.11031+60_11031+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528754C>A | CA2584906334 | RYR1 | c.10973+59C>A (n.10973+59C>A) c.11034+59C>A (n.11034+59C>A) c.11019+59C>A (n.11019+59C>A) c.11016+59C>A (n.11016+59C>A) c.4421+59C>A c.1841+59C>A c.315+59C>A (n.315+59C>A) c.11031+59C>A (n.11031+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528754C>T | CA2584906335 | RYR1 | c.10973+59C>T (n.10973+59C>T) c.11034+59C>T (n.11034+59C>T) c.11019+59C>T (n.11019+59C>T) c.11016+59C>T (n.11016+59C>T) c.4421+59C>T c.1841+59C>T c.315+59C>T (n.315+59C>T) c.11031+59C>T (n.11031+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528756A= | CA2335067533 | RYR1 | c.10973+61A= (n.10973+61A=) c.11034+61A= (n.11034+61A=) c.11019+61A= (n.11019+61A=) c.11016+61A= (n.11016+61A=) c.4421+61A= c.1841+61A= c.315+61A= (n.315+61A=) c.11031+61A= (n.11031+61A=) | |
19 | g.38528756A>C | CA2335067534 | RYR1 | c.10973+61A>C (n.10973+61A>C) c.11034+61A>C (n.11034+61A>C) c.11019+61A>C (n.11019+61A>C) c.11016+61A>C (n.11016+61A>C) c.4421+61A>C c.1841+61A>C c.315+61A>C (n.315+61A>C) c.11031+61A>C (n.11031+61A>C) | dbSNP |
19 | g.38528757C= | CA2335067535 | RYR1 | c.10973+62C= (n.10973+62C=) c.11034+62C= (n.11034+62C=) c.11019+62C= (n.11019+62C=) c.11016+62C= (n.11016+62C=) c.4421+62C= c.1841+62C= c.315+62C= (n.315+62C=) c.11031+62C= (n.11031+62C=) | |
19 | g.38528757C>G | CA2814357952 | RYR1 | c.10973+62C>G (n.10973+62C>G) c.11034+62C>G (n.11034+62C>G) c.11019+62C>G (n.11019+62C>G) c.11016+62C>G (n.11016+62C>G) c.4421+62C>G c.1841+62C>G c.315+62C>G (n.315+62C>G) c.11031+62C>G (n.11031+62C>G) | |
19 | g.38528757C>T | CA882054473 | RYR1 | c.10973+62C>T (n.10973+62C>T) c.11034+62C>T (n.11034+62C>T) c.11019+62C>T (n.11019+62C>T) c.11016+62C>T (n.11016+62C>T) c.4421+62C>T c.1841+62C>T c.315+62C>T (n.315+62C>T) c.11031+62C>T (n.11031+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528758C>A | CA308082149 | RYR1 | c.10973+63C>A (n.10973+63C>A) c.11034+63C>A (n.11034+63C>A) c.11019+63C>A (n.11019+63C>A) c.11016+63C>A (n.11016+63C>A) c.4421+63C>A c.1841+63C>A c.315+63C>A (n.315+63C>A) c.11031+63C>A (n.11031+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528758C= | CA2335067536 | RYR1 | c.10973+63C= (n.10973+63C=) c.11034+63C= (n.11034+63C=) c.11019+63C= (n.11019+63C=) c.11016+63C= (n.11016+63C=) c.4421+63C= c.1841+63C= c.315+63C= (n.315+63C=) c.11031+63C= (n.11031+63C=) | |
19 | g.38528758C>G | CA308082145 | RYR1 | c.10973+63C>G (n.10973+63C>G) c.11034+63C>G (n.11034+63C>G) c.11019+63C>G (n.11019+63C>G) c.11016+63C>G (n.11016+63C>G) c.4421+63C>G c.1841+63C>G c.315+63C>G (n.315+63C>G) c.11031+63C>G (n.11031+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528758C>T | CA2576771773 | RYR1 | c.10973+63C>T (n.10973+63C>T) c.11034+63C>T (n.11034+63C>T) c.11019+63C>T (n.11019+63C>T) c.11016+63C>T (n.11016+63C>T) c.4421+63C>T c.1841+63C>T c.315+63C>T (n.315+63C>T) c.11031+63C>T (n.11031+63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528759C= | CA2335067537 | RYR1 | c.10973+64C= (n.10973+64C=) c.11034+64C= (n.11034+64C=) c.11019+64C= (n.11019+64C=) c.11016+64C= (n.11016+64C=) c.4421+64C= c.1841+64C= c.315+64C= (n.315+64C=) c.11031+64C= (n.11031+64C=) | |
19 | g.38528759C>G | CA2335067538 | RYR1 | c.10973+64C>G (n.10973+64C>G) c.11034+64C>G (n.11034+64C>G) c.11019+64C>G (n.11019+64C>G) c.11016+64C>G (n.11016+64C>G) c.4421+64C>G c.1841+64C>G c.315+64C>G (n.315+64C>G) c.11031+64C>G (n.11031+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528760T>C | CA2584906336 | RYR1 | c.10973+65T>C (n.10973+65T>C) c.11034+65T>C (n.11034+65T>C) c.11019+65T>C (n.11019+65T>C) c.11016+65T>C (n.11016+65T>C) c.4421+65T>C c.1841+65T>C c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.11031+65T>C (n.11031+65T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528762G>T | CA2584906337 | RYR1 | c.10973+67G>T (n.10973+67G>T) c.11034+67G>T (n.11034+67G>T) c.11019+67G>T (n.11019+67G>T) c.11016+67G>T (n.11016+67G>T) c.4421+67G>T c.1841+67G>T c.315+67G>T (n.315+67G>T) c.11031+67G>T (n.11031+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528764C>A | CA2576771774 | RYR1 | c.10973+69C>A (n.10973+69C>A) c.11034+69C>A (n.11034+69C>A) c.11019+69C>A (n.11019+69C>A) c.11016+69C>A (n.11016+69C>A) c.4421+69C>A c.1841+69C>A c.315+69C>A (n.315+69C>A) c.11031+69C>A (n.11031+69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528764C>T | CA2584906338 | RYR1 | c.10973+69C>T (n.10973+69C>T) c.11034+69C>T (n.11034+69C>T) c.11019+69C>T (n.11019+69C>T) c.11016+69C>T (n.11016+69C>T) c.4421+69C>T c.1841+69C>T c.315+69C>T (n.315+69C>T) c.11031+69C>T (n.11031+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528765A= | CA2335067539 | RYR1 | c.10973+70A= (n.10973+70A=) c.11034+70A= (n.11034+70A=) c.11019+70A= (n.11019+70A=) c.11016+70A= (n.11016+70A=) c.4421+70A= c.1841+70A= c.315+70A= (n.315+70A=) c.11031+70A= (n.11031+70A=) | |
19 | g.38528765A>G | CA308082161 | RYR1 | c.10973+70A>G (n.10973+70A>G) c.11034+70A>G (n.11034+70A>G) c.11019+70A>G (n.11019+70A>G) c.11016+70A>G (n.11016+70A>G) c.4421+70A>G c.1841+70A>G c.315+70A>G (n.315+70A>G) c.11031+70A>G (n.11031+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528766C>A | CA2576771775 | RYR1 | c.10973+71C>A (n.10973+71C>A) c.11034+71C>A (n.11034+71C>A) c.11019+71C>A (n.11019+71C>A) c.11016+71C>A (n.11016+71C>A) c.4421+71C>A c.1841+71C>A c.315+71C>A (n.315+71C>A) c.11031+71C>A (n.11031+71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528766C= | CA2335067540 | RYR1 | c.10973+71C= (n.10973+71C=) c.11034+71C= (n.11034+71C=) c.11019+71C= (n.11019+71C=) c.11016+71C= (n.11016+71C=) c.4421+71C= c.1841+71C= c.315+71C= (n.315+71C=) c.11031+71C= (n.11031+71C=) | |
19 | g.38528766C>T | CA2335067541 | RYR1 | c.10973+71C>T (n.10973+71C>T) c.11034+71C>T (n.11034+71C>T) c.11019+71C>T (n.11019+71C>T) c.11016+71C>T (n.11016+71C>T) c.4421+71C>T c.1841+71C>T c.315+71C>T (n.315+71C>T) c.11031+71C>T (n.11031+71C>T) | dbSNP |
19 | g.38528767A= | CA2335067542 | RYR1 | c.10973+72A= (n.10973+72A=) c.11034+72A= (n.11034+72A=) c.11019+72A= (n.11019+72A=) c.11016+72A= (n.11016+72A=) c.4421+72A= c.1841+72A= c.315+72A= (n.315+72A=) c.11031+72A= (n.11031+72A=) | |
19 | g.38528767A>C | CA2335067543 | RYR1 | c.10973+72A>C (n.10973+72A>C) c.11034+72A>C (n.11034+72A>C) c.11019+72A>C (n.11019+72A>C) c.11016+72A>C (n.11016+72A>C) c.4421+72A>C c.1841+72A>C c.315+72A>C (n.315+72A>C) c.11031+72A>C (n.11031+72A>C) | dbSNP |
19 | g.38528768C>A | CA2576771776 | RYR1 | c.10973+73C>A (n.10973+73C>A) c.11034+73C>A (n.11034+73C>A) c.11019+73C>A (n.11019+73C>A) c.11016+73C>A (n.11016+73C>A) c.4421+73C>A c.1841+73C>A c.315+73C>A (n.315+73C>A) c.11031+73C>A (n.11031+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528768C>T | CA2584906339 | RYR1 | c.10973+73C>T (n.10973+73C>T) c.11034+73C>T (n.11034+73C>T) c.11019+73C>T (n.11019+73C>T) c.11016+73C>T (n.11016+73C>T) c.4421+73C>T c.1841+73C>T c.315+73C>T (n.315+73C>T) c.11031+73C>T (n.11031+73C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528769C>A | CA308082164 | RYR1 | c.10973+74C>A (n.10973+74C>A) c.11034+74C>A (n.11034+74C>A) c.11019+74C>A (n.11019+74C>A) c.11016+74C>A (n.11016+74C>A) c.4421+74C>A c.1841+74C>A c.315+74C>A (n.315+74C>A) c.11031+74C>A (n.11031+74C>A) | dbSNP |
19 | g.38528769C= | CA2335067544 | RYR1 | c.10973+74C= (n.10973+74C=) c.11034+74C= (n.11034+74C=) c.11019+74C= (n.11019+74C=) c.11016+74C= (n.11016+74C=) c.4421+74C= c.1841+74C= c.315+74C= (n.315+74C=) c.11031+74C= (n.11031+74C=) | |
19 | g.38528769C>T | CA2576771777 | RYR1 | c.10973+74C>T (n.10973+74C>T) c.11034+74C>T (n.11034+74C>T) c.11019+74C>T (n.11019+74C>T) c.11016+74C>T (n.11016+74C>T) c.4421+74C>T c.1841+74C>T c.315+74C>T (n.315+74C>T) c.11031+74C>T (n.11031+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528770T>C | CA2584906340 | RYR1 | c.10973+75T>C (n.10973+75T>C) c.11034+75T>C (n.11034+75T>C) c.11019+75T>C (n.11019+75T>C) c.11016+75T>C (n.11016+75T>C) c.4421+75T>C c.1841+75T>C c.315+75T>C (n.315+75T>C) c.11031+75T>C (n.11031+75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528771C= | CA2335067545 | RYR1 | c.10973+76C= (n.10973+76C=) c.11034+76C= (n.11034+76C=) c.11019+76C= (n.11019+76C=) c.11016+76C= (n.11016+76C=) c.4421+76C= c.1841+76C= c.315+76C= (n.315+76C=) c.11031+76C= (n.11031+76C=) | |
19 | g.38528771C>G | CA2576771779 | RYR1 | c.10973+76C>G (n.10973+76C>G) c.11034+76C>G (n.11034+76C>G) c.11019+76C>G (n.11019+76C>G) c.11016+76C>G (n.11016+76C>G) c.4421+76C>G c.1841+76C>G c.315+76C>G (n.315+76C>G) c.11031+76C>G (n.11031+76C>G) | |
19 | g.38528771C>T | CA308082170 | RYR1 | c.10973+76C>T (n.10973+76C>T) c.11034+76C>T (n.11034+76C>T) c.11019+76C>T (n.11019+76C>T) c.11016+76C>T (n.11016+76C>T) c.4421+76C>T c.1841+76C>T c.315+76C>T (n.315+76C>T) c.11031+76C>T (n.11031+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528772del | CA2576771778 | RYR1 | c.10973+77del (n.10973+77del) c.11034+77del (n.11034+77del) c.11019+77del (n.11019+77del) c.11016+77del (n.11016+77del) c.4421+77del c.1841+77del c.315+77del (n.315+77del) c.11031+77del (n.11031+77del) | gnomAD v4 |
19 | g.38528772C>A | CA2335067547 | RYR1 | c.10973+77C>A (n.10973+77C>A) c.11034+77C>A (n.11034+77C>A) c.11019+77C>A (n.11019+77C>A) c.11016+77C>A (n.11016+77C>A) c.4421+77C>A c.1841+77C>A c.315+77C>A (n.315+77C>A) c.11031+77C>A (n.11031+77C>A) | dbSNP |
19 | g.38528772C= | CA2335067546 | RYR1 | c.10973+77C= (n.10973+77C=) c.11034+77C= (n.11034+77C=) c.11019+77C= (n.11019+77C=) c.11016+77C= (n.11016+77C=) c.4421+77C= c.1841+77C= c.315+77C= (n.315+77C=) c.11031+77C= (n.11031+77C=) | |
19 | g.38528772C>T | CA2576771780 | RYR1 | c.10973+77C>T (n.10973+77C>T) c.11034+77C>T (n.11034+77C>T) c.11019+77C>T (n.11019+77C>T) c.11016+77C>T (n.11016+77C>T) c.4421+77C>T c.1841+77C>T c.315+77C>T (n.315+77C>T) c.11031+77C>T (n.11031+77C>T) | |
19 | g.38528773A= | CA2335067548 | RYR1 | c.10973+78A= (n.10973+78A=) c.11034+78A= (n.11034+78A=) c.11019+78A= (n.11019+78A=) c.11016+78A= (n.11016+78A=) c.4421+78A= c.1841+78A= c.315+78A= (n.315+78A=) c.11031+78A= (n.11031+78A=) | |
19 | g.38528773A>G | CA308082173 | RYR1 | c.10973+78A>G (n.10973+78A>G) c.11034+78A>G (n.11034+78A>G) c.11019+78A>G (n.11019+78A>G) c.11016+78A>G (n.11016+78A>G) c.4421+78A>G c.1841+78A>G c.315+78A>G (n.315+78A>G) c.11031+78A>G (n.11031+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528775G>A | CA882054489 | RYR1 | c.10973+80G>A (n.10973+80G>A) c.11034+80G>A (n.11034+80G>A) c.11019+80G>A (n.11019+80G>A) c.11016+80G>A (n.11016+80G>A) c.4421+80G>A c.1841+80G>A c.315+80G>A (n.315+80G>A) c.11031+80G>A (n.11031+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528775G= | CA2335067549 | RYR1 | c.10973+80G= (n.10973+80G=) c.11034+80G= (n.11034+80G=) c.11019+80G= (n.11019+80G=) c.11016+80G= (n.11016+80G=) c.4421+80G= c.1841+80G= c.315+80G= (n.315+80G=) c.11031+80G= (n.11031+80G=) | |
19 | g.38528776G>A | CA2584906341 | RYR1 | c.10973+81G>A (n.10973+81G>A) c.11034+81G>A (n.11034+81G>A) c.11019+81G>A (n.11019+81G>A) c.11016+81G>A (n.11016+81G>A) c.4421+81G>A c.1841+81G>A c.315+81G>A (n.315+81G>A) c.11031+81G>A (n.11031+81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528777G>A | CA308082175 | RYR1 | c.10973+82G>A (n.10973+82G>A) c.11034+82G>A (n.11034+82G>A) c.11019+82G>A (n.11019+82G>A) c.11016+82G>A (n.11016+82G>A) c.4421+82G>A c.1841+82G>A c.315+82G>A (n.315+82G>A) c.11031+82G>A (n.11031+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528777G= | CA2335067550 | RYR1 | c.10973+82G= (n.10973+82G=) c.11034+82G= (n.11034+82G=) c.11019+82G= (n.11019+82G=) c.11016+82G= (n.11016+82G=) c.4421+82G= c.1841+82G= c.315+82G= (n.315+82G=) c.11031+82G= (n.11031+82G=) | |
19 | g.38528777G>T | CA995721095 | RYR1 | c.10973+82G>T (n.10973+82G>T) c.11034+82G>T (n.11034+82G>T) c.11019+82G>T (n.11019+82G>T) c.11016+82G>T (n.11016+82G>T) c.4421+82G>T c.1841+82G>T c.315+82G>T (n.315+82G>T) c.11031+82G>T (n.11031+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528778T>G | CA2335067552 | RYR1 | c.10973+83T>G (n.10973+83T>G) c.11034+83T>G (n.11034+83T>G) c.11019+83T>G (n.11019+83T>G) c.11016+83T>G (n.11016+83T>G) c.4421+83T>G c.1841+83T>G c.315+83T>G (n.315+83T>G) c.11031+83T>G (n.11031+83T>G) | dbSNP |
19 | g.38528778T= | CA2335067551 | RYR1 | c.10973+83T= (n.10973+83T=) c.11034+83T= (n.11034+83T=) c.11019+83T= (n.11019+83T=) c.11016+83T= (n.11016+83T=) c.4421+83T= c.1841+83T= c.315+83T= (n.315+83T=) c.11031+83T= (n.11031+83T=) | |
19 | g.38528779C>A | CA2576771781 | RYR1 | c.10973+84C>A (n.10973+84C>A) c.11034+84C>A (n.11034+84C>A) c.11019+84C>A (n.11019+84C>A) c.11016+84C>A (n.11016+84C>A) c.4421+84C>A c.1841+84C>A c.315+84C>A (n.315+84C>A) c.11031+84C>A (n.11031+84C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528779C= | CA2335067553 | RYR1 | c.10973+84C= (n.10973+84C=) c.11034+84C= (n.11034+84C=) c.11019+84C= (n.11019+84C=) c.11016+84C= (n.11016+84C=) c.4421+84C= c.1841+84C= c.315+84C= (n.315+84C=) c.11031+84C= (n.11031+84C=) | |
19 | g.38528779C>T | CA308082177 | RYR1 | c.10973+84C>T (n.10973+84C>T) c.11034+84C>T (n.11034+84C>T) c.11019+84C>T (n.11019+84C>T) c.11016+84C>T (n.11016+84C>T) c.4421+84C>T c.1841+84C>T c.315+84C>T (n.315+84C>T) c.11031+84C>T (n.11031+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528780G>A | CA308082181 | RYR1 | c.10973+85G>A (n.10973+85G>A) c.11034+85G>A (n.11034+85G>A) c.11019+85G>A (n.11019+85G>A) c.11016+85G>A (n.11016+85G>A) c.4421+85G>A c.1841+85G>A c.315+85G>A (n.315+85G>A) c.11031+85G>A (n.11031+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528780G= | CA2335067554 | RYR1 | c.10973+85G= (n.10973+85G=) c.11034+85G= (n.11034+85G=) c.11019+85G= (n.11019+85G=) c.11016+85G= (n.11016+85G=) c.4421+85G= c.1841+85G= c.315+85G= (n.315+85G=) c.11031+85G= (n.11031+85G=) | |
19 | g.38528781G>A | CA2584906342 | RYR1 | c.10973+86G>A (n.10973+86G>A) c.11034+86G>A (n.11034+86G>A) c.11019+86G>A (n.11019+86G>A) c.11016+86G>A (n.11016+86G>A) c.4421+86G>A c.1841+86G>A c.315+86G>A (n.315+86G>A) c.11031+86G>A (n.11031+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528782C>A | CA2584906343 | RYR1 | c.10973+87C>A (n.10973+87C>A) c.11034+87C>A (n.11034+87C>A) c.11019+87C>A (n.11019+87C>A) c.11016+87C>A (n.11016+87C>A) c.4421+87C>A c.1841+87C>A c.315+87C>A (n.315+87C>A) c.11031+87C>A (n.11031+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528783C>A | CA2576771782 | RYR1 | c.10973+88C>A (n.10973+88C>A) c.11034+88C>A (n.11034+88C>A) c.11019+88C>A (n.11019+88C>A) c.11016+88C>A (n.11016+88C>A) c.4421+88C>A c.1841+88C>A c.315+88C>A (n.315+88C>A) c.11031+88C>A (n.11031+88C>A) | |
19 | g.38528783C= | CA2335067556 | RYR1 | c.10973+88C= (n.10973+88C=) c.11034+88C= (n.11034+88C=) c.11019+88C= (n.11019+88C=) c.11016+88C= (n.11016+88C=) c.4421+88C= c.1841+88C= c.315+88C= (n.315+88C=) c.11031+88C= (n.11031+88C=) | |
19 | g.38528783C>T | CA2335067555 | RYR1 | c.10973+88C>T (n.10973+88C>T) c.11034+88C>T (n.11034+88C>T) c.11019+88C>T (n.11019+88C>T) c.11016+88C>T (n.11016+88C>T) c.4421+88C>T c.1841+88C>T c.315+88C>T (n.315+88C>T) c.11031+88C>T (n.11031+88C>T) | dbSNP |
19 | g.38528784C>A | CA2584906344 | RYR1 | c.10973+89C>A (n.10973+89C>A) c.11034+89C>A (n.11034+89C>A) c.11019+89C>A (n.11019+89C>A) c.11016+89C>A (n.11016+89C>A) c.4421+89C>A c.1841+89C>A c.315+89C>A (n.315+89C>A) c.11031+89C>A (n.11031+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528784C= | CA2335067557 | RYR1 | c.10973+89C= (n.10973+89C=) c.11034+89C= (n.11034+89C=) c.11019+89C= (n.11019+89C=) c.11016+89C= (n.11016+89C=) c.4421+89C= c.1841+89C= c.315+89C= (n.315+89C=) c.11031+89C= (n.11031+89C=) | |
19 | g.38528784C>T | CA882054495 | RYR1 | c.10973+89C>T (n.10973+89C>T) c.11034+89C>T (n.11034+89C>T) c.11019+89C>T (n.11019+89C>T) c.11016+89C>T (n.11016+89C>T) c.4421+89C>T c.1841+89C>T c.315+89C>T (n.315+89C>T) c.11031+89C>T (n.11031+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528785del | CA2576771783 | RYR1 | c.10973+90del (n.10973+90del) c.11034+90del (n.11034+90del) c.11019+90del (n.11019+90del) c.11016+90del (n.11016+90del) c.4421+90del c.1841+90del c.315+90del (n.315+90del) c.11031+90del (n.11031+90del) | |
19 | g.38528786C= | CA2335067558 | RYR1 | c.10973+91C= (n.10973+91C=) c.11034+91C= (n.11034+91C=) c.11019+91C= (n.11019+91C=) c.11016+91C= (n.11016+91C=) c.4421+91C= c.1841+91C= c.315+91C= (n.315+91C=) c.11031+91C= (n.11031+91C=) | |
19 | g.38528786C>G | CA2335067559 | RYR1 | c.10973+91C>G (n.10973+91C>G) c.11034+91C>G (n.11034+91C>G) c.11019+91C>G (n.11019+91C>G) c.11016+91C>G (n.11016+91C>G) c.4421+91C>G c.1841+91C>G c.315+91C>G (n.315+91C>G) c.11031+91C>G (n.11031+91C>G) | dbSNP |
19 | g.38528786C>T | CA308082184 | RYR1 | c.10973+91C>T (n.10973+91C>T) c.11034+91C>T (n.11034+91C>T) c.11019+91C>T (n.11019+91C>T) c.11016+91C>T (n.11016+91C>T) c.4421+91C>T c.1841+91C>T c.315+91C>T (n.315+91C>T) c.11031+91C>T (n.11031+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528786_38528791delinsCCACAT | CA2335067560 | RYR1 | c.10973+91_10973+96delinsCCACAT (n.10973+91_10973+96delinsCCACAT) c.11034+91_11034+96delinsCCACAT (n.11034+91_11034+96delinsCCACAT) c.11019+91_11019+96delinsCCACAT (n.11019+91_11019+96delinsCCACAT) c.11016+91_11016+96delinsCCACAT (n.11016+91_11016+96delinsCCACAT) c.4421+91_4421+96delinsCCACAT c.1841+91_1841+96delinsCCACAT c.315+91_315+96delinsCCACAT (n.315+91_315+96delinsCCACAT) c.11031+91_11031+96delinsCCACAT (n.11031+91_11031+96delinsCCACAT) | |
19 | g.38528787C>A | CA2576771784 | RYR1 | c.10973+92C>A (n.10973+92C>A) c.11034+92C>A (n.11034+92C>A) c.11019+92C>A (n.11019+92C>A) c.11016+92C>A (n.11016+92C>A) c.4421+92C>A c.1841+92C>A c.315+92C>A (n.315+92C>A) c.11031+92C>A (n.11031+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528787C= | CA2335067561 | RYR1 | c.10973+92C= (n.10973+92C=) c.11034+92C= (n.11034+92C=) c.11019+92C= (n.11019+92C=) c.11016+92C= (n.11016+92C=) c.4421+92C= c.1841+92C= c.315+92C= (n.315+92C=) c.11031+92C= (n.11031+92C=) | |
19 | g.38528787C>G | CA2335067562 | RYR1 | c.10973+92C>G (n.10973+92C>G) c.11034+92C>G (n.11034+92C>G) c.11019+92C>G (n.11019+92C>G) c.11016+92C>G (n.11016+92C>G) c.4421+92C>G c.1841+92C>G c.315+92C>G (n.315+92C>G) c.11031+92C>G (n.11031+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528789_38528793del | CA995721098 | RYR1 | c.10973+94_10973+98del (n.10973+94_10973+98del) c.11034+94_11034+98del (n.11034+94_11034+98del) c.11019+94_11019+98del (n.11019+94_11019+98del) c.11016+94_11016+98del (n.11016+94_11016+98del) c.4421+94_4421+98del c.1841+94_1841+98del c.315+94_315+98del (n.315+94_315+98del) c.11031+94_11031+98del (n.11031+94_11031+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528788A= | CA2335067563 | RYR1 | c.10973+93A= (n.10973+93A=) c.11034+93A= (n.11034+93A=) c.11019+93A= (n.11019+93A=) c.11016+93A= (n.11016+93A=) c.4421+93A= c.1841+93A= c.315+93A= (n.315+93A=) c.11031+93A= (n.11031+93A=) | |
19 | g.38528788A>T | CA995721099 | RYR1 | c.10973+93A>T (n.10973+93A>T) c.11034+93A>T (n.11034+93A>T) c.11019+93A>T (n.11019+93A>T) c.11016+93A>T (n.11016+93A>T) c.4421+93A>T c.1841+93A>T c.315+93A>T (n.315+93A>T) c.11031+93A>T (n.11031+93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528789C>A | CA2576771785 | RYR1 | c.10973+94C>A (n.10973+94C>A) c.11034+94C>A (n.11034+94C>A) c.11019+94C>A (n.11019+94C>A) c.11016+94C>A (n.11016+94C>A) c.4421+94C>A c.1841+94C>A c.315+94C>A (n.315+94C>A) c.11031+94C>A (n.11031+94C>A) | |
19 | g.38528790A>C | CA2584906345 | RYR1 | c.10973+95A>C (n.10973+95A>C) c.11034+95A>C (n.11034+95A>C) c.11019+95A>C (n.11019+95A>C) c.11016+95A>C (n.11016+95A>C) c.4421+95A>C c.1841+95A>C c.315+95A>C (n.315+95A>C) c.11031+95A>C (n.11031+95A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528790A>G | CA2584906346 | RYR1 | c.10973+95A>G (n.10973+95A>G) c.11034+95A>G (n.11034+95A>G) c.11019+95A>G (n.11019+95A>G) c.11016+95A>G (n.11016+95A>G) c.4421+95A>G c.1841+95A>G c.315+95A>G (n.315+95A>G) c.11031+95A>G (n.11031+95A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528791T>A | CA2576771786 | RYR1 | c.10973+96T>A (n.10973+96T>A) c.11034+96T>A (n.11034+96T>A) c.11019+96T>A (n.11019+96T>A) c.11016+96T>A (n.11016+96T>A) c.4421+96T>A c.1841+96T>A c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.11031+96T>A (n.11031+96T>A) | |
19 | g.38528792C>A | CA2584906347 | RYR1 | c.10973+97C>A (n.10973+97C>A) c.11034+97C>A (n.11034+97C>A) c.11019+97C>A (n.11019+97C>A) c.11016+97C>A (n.11016+97C>A) c.4421+97C>A c.1841+97C>A c.315+97C>A (n.315+97C>A) c.11031+97C>A (n.11031+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528792C>T | CA2576771787 | RYR1 | c.10973+97C>T (n.10973+97C>T) c.11034+97C>T (n.11034+97C>T) c.11019+97C>T (n.11019+97C>T) c.11016+97C>T (n.11016+97C>T) c.4421+97C>T c.1841+97C>T c.315+97C>T (n.315+97C>T) c.11031+97C>T (n.11031+97C>T) | |
19 | g.38528793A= | CA2335067564 | RYR1 | c.10973+98A= (n.10973+98A=) c.11034+98A= (n.11034+98A=) c.11019+98A= (n.11019+98A=) c.11016+98A= (n.11016+98A=) c.4421+98A= c.1841+98A= c.315+98A= (n.315+98A=) c.11031+98A= (n.11031+98A=) | |
19 | g.38528793A>G | CA2335067565 | RYR1 | c.10973+98A>G (n.10973+98A>G) c.11034+98A>G (n.11034+98A>G) c.11019+98A>G (n.11019+98A>G) c.11016+98A>G (n.11016+98A>G) c.4421+98A>G c.1841+98A>G c.315+98A>G (n.315+98A>G) c.11031+98A>G (n.11031+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528794A= | CA2335067566 | RYR1 | c.10973+99A= (n.10973+99A=) c.11034+99A= (n.11034+99A=) c.11019+99A= (n.11019+99A=) c.11016+99A= (n.11016+99A=) c.4421+99A= c.1841+99A= c.315+99A= (n.315+99A=) c.11031+99A= (n.11031+99A=) | |
19 | g.38528794A>G | CA882054498 | RYR1 | c.10973+99A>G (n.10973+99A>G) c.11034+99A>G (n.11034+99A>G) c.11019+99A>G (n.11019+99A>G) c.11016+99A>G (n.11016+99A>G) c.4421+99A>G c.1841+99A>G c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.11031+99A>G (n.11031+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528795G>T | CA2576771788 | RYR1 | c.10973+100G>T (n.10973+100G>T) c.11034+100G>T (n.11034+100G>T) c.11019+100G>T (n.11019+100G>T) c.11016+100G>T (n.11016+100G>T) c.4421+100G>T c.1841+100G>T c.315+100G>T (n.315+100G>T) c.11031+100G>T (n.11031+100G>T) | |
19 | g.38528798del | CA2584906348 | RYR1 | c.10973+103del (n.10973+103del) c.11034+103del (n.11034+103del) c.11019+103del (n.11019+103del) c.11016+103del (n.11016+103del) c.4421+103del c.1841+103del c.315+103del (n.315+103del) c.11031+103del (n.11031+103del) | gnomAD v4 |
19 | g.38528796G>A | CA633066719 | RYR1 | c.10973+101G>A (n.10973+101G>A) c.11034+101G>A (n.11034+101G>A) c.11019+101G>A (n.11019+101G>A) c.11016+101G>A (n.11016+101G>A) c.4421+101G>A c.1841+101G>A c.315+101G>A (n.315+101G>A) c.11031+101G>A (n.11031+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38528796G= | CA2335067567 | RYR1 | c.10973+101G= (n.10973+101G=) c.11034+101G= (n.11034+101G=) c.11019+101G= (n.11019+101G=) c.11016+101G= (n.11016+101G=) c.4421+101G= c.1841+101G= c.315+101G= (n.315+101G=) c.11031+101G= (n.11031+101G=) | |
19 | g.38528796G>T | CA2584906349 | RYR1 | c.10973+101G>T (n.10973+101G>T) c.11034+101G>T (n.11034+101G>T) c.11019+101G>T (n.11019+101G>T) c.11016+101G>T (n.11016+101G>T) c.4421+101G>T c.1841+101G>T c.315+101G>T (n.315+101G>T) c.11031+101G>T (n.11031+101G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528797G>A | CA882054500 | RYR1 | c.10973+102G>A (n.10973+102G>A) c.11034+102G>A (n.11034+102G>A) c.11019+102G>A (n.11019+102G>A) c.11016+102G>A (n.11016+102G>A) c.4421+102G>A c.1841+102G>A c.315+102G>A (n.315+102G>A) c.11031+102G>A (n.11031+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528797G>C | CA2584906350 | RYR1 | c.10973+102G>C (n.10973+102G>C) c.11034+102G>C (n.11034+102G>C) c.11019+102G>C (n.11019+102G>C) c.11016+102G>C (n.11016+102G>C) c.4421+102G>C c.1841+102G>C c.315+102G>C (n.315+102G>C) c.11031+102G>C (n.11031+102G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528797G= | CA2335067568 | RYR1 | c.10973+102G= (n.10973+102G=) c.11034+102G= (n.11034+102G=) c.11019+102G= (n.11019+102G=) c.11016+102G= (n.11016+102G=) c.4421+102G= c.1841+102G= c.315+102G= (n.315+102G=) c.11031+102G= (n.11031+102G=) | |
19 | g.38528797G>T | CA2335067569 | RYR1 | c.10973+102G>T (n.10973+102G>T) c.11034+102G>T (n.11034+102G>T) c.11019+102G>T (n.11019+102G>T) c.11016+102G>T (n.11016+102G>T) c.4421+102G>T c.1841+102G>T c.315+102G>T (n.315+102G>T) c.11031+102G>T (n.11031+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528798G>A | CA995721101 | RYR1 | c.10973+103G>A (n.10973+103G>A) c.11034+103G>A (n.11034+103G>A) c.11019+103G>A (n.11019+103G>A) c.11016+103G>A (n.11016+103G>A) c.4421+103G>A c.1841+103G>A c.315+103G>A (n.315+103G>A) c.11031+103G>A (n.11031+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528798G= | CA2335067570 | RYR1 | c.10973+103G= (n.10973+103G=) c.11034+103G= (n.11034+103G=) c.11019+103G= (n.11019+103G=) c.11016+103G= (n.11016+103G=) c.4421+103G= c.1841+103G= c.315+103G= (n.315+103G=) c.11031+103G= (n.11031+103G=) | |
19 | g.38528798G>T | CA2584906351 | RYR1 | c.10973+103G>T (n.10973+103G>T) c.11034+103G>T (n.11034+103G>T) c.11019+103G>T (n.11019+103G>T) c.11016+103G>T (n.11016+103G>T) c.4421+103G>T c.1841+103G>T c.315+103G>T (n.315+103G>T) c.11031+103G>T (n.11031+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528800A= | CA2335067571 | RYR1 | c.10973+105A= (n.10973+105A=) c.11034+105A= (n.11034+105A=) c.11019+105A= (n.11019+105A=) c.11016+105A= (n.11016+105A=) c.4421+105A= c.1841+105A= c.315+105A= (n.315+105A=) c.11031+105A= (n.11031+105A=) | |
19 | g.38528800A>G | CA2335067572 | RYR1 | c.10973+105A>G (n.10973+105A>G) c.11034+105A>G (n.11034+105A>G) c.11019+105A>G (n.11019+105A>G) c.11016+105A>G (n.11016+105A>G) c.4421+105A>G c.1841+105A>G c.315+105A>G (n.315+105A>G) c.11031+105A>G (n.11031+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528801T>A | CA308082186 | RYR1 | c.10973+106T>A (n.10973+106T>A) c.11034+106T>A (n.11034+106T>A) c.11019+106T>A (n.11019+106T>A) c.11016+106T>A (n.11016+106T>A) c.4421+106T>A c.1841+106T>A c.315+106T>A (n.315+106T>A) c.11031+106T>A (n.11031+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528801T= | CA2335067573 | RYR1 | c.10973+106T= (n.10973+106T=) c.11034+106T= (n.11034+106T=) c.11019+106T= (n.11019+106T=) c.11016+106T= (n.11016+106T=) c.4421+106T= c.1841+106T= c.315+106T= (n.315+106T=) c.11031+106T= (n.11031+106T=) | |
19 | g.38528803G>T | CA2584906352 | RYR1 | c.10973+108G>T (n.10973+108G>T) c.11034+108G>T (n.11034+108G>T) c.11019+108G>T (n.11019+108G>T) c.11016+108G>T (n.11016+108G>T) c.4421+108G>T c.1841+108G>T c.315+108G>T (n.315+108G>T) c.11031+108G>T (n.11031+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528806A= | CA2335067574 | RYR1 | c.10973+111A= (n.10973+111A=) c.11034+111A= (n.11034+111A=) c.11019+111A= (n.11019+111A=) c.11016+111A= (n.11016+111A=) c.4421+111A= c.1841+111A= c.315+111A= (n.315+111A=) c.11031+111A= (n.11031+111A=) | |
19 | g.38528806A>G | CA308082189 | RYR1 | c.10973+111A>G (n.10973+111A>G) c.11034+111A>G (n.11034+111A>G) c.11019+111A>G (n.11019+111A>G) c.11016+111A>G (n.11016+111A>G) c.4421+111A>G c.1841+111A>G c.315+111A>G (n.315+111A>G) c.11031+111A>G (n.11031+111A>G) | dbSNP |
19 | g.38528807T>G | CA2584906353 | RYR1 | c.10973+112T>G (n.10973+112T>G) c.11034+112T>G (n.11034+112T>G) c.11019+112T>G (n.11019+112T>G) c.11016+112T>G (n.11016+112T>G) c.4421+112T>G c.1841+112T>G c.315+112T>G (n.315+112T>G) c.11031+112T>G (n.11031+112T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528808G>A | CA2584906354 | RYR1 | c.10973+113G>A (n.10973+113G>A) c.11034+113G>A (n.11034+113G>A) c.11019+113G>A (n.11019+113G>A) c.11016+113G>A (n.11016+113G>A) c.4421+113G>A c.1841+113G>A c.315+113G>A (n.315+113G>A) c.11031+113G>A (n.11031+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528808G= | CA2335067575 | RYR1 | c.10973+113G= (n.10973+113G=) c.11034+113G= (n.11034+113G=) c.11019+113G= (n.11019+113G=) c.11016+113G= (n.11016+113G=) c.4421+113G= c.1841+113G= c.315+113G= (n.315+113G=) c.11031+113G= (n.11031+113G=) | |
19 | g.38528808G>T | CA882054501 | RYR1 | c.10973+113G>T (n.10973+113G>T) c.11034+113G>T (n.11034+113G>T) c.11019+113G>T (n.11019+113G>T) c.11016+113G>T (n.11016+113G>T) c.4421+113G>T c.1841+113G>T c.315+113G>T (n.315+113G>T) c.11031+113G>T (n.11031+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528809C>T | CA2584906355 | RYR1 | c.10973+114C>T (n.10973+114C>T) c.11034+114C>T (n.11034+114C>T) c.11019+114C>T (n.11019+114C>T) c.11016+114C>T (n.11016+114C>T) c.4421+114C>T c.1841+114C>T c.315+114C>T (n.315+114C>T) c.11031+114C>T (n.11031+114C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528810C>A | CA308082221 | RYR1 | c.10973+115C>A (n.10973+115C>A) c.11034+115C>A (n.11034+115C>A) c.11019+115C>A (n.11019+115C>A) c.11016+115C>A (n.11016+115C>A) c.4421+115C>A c.1841+115C>A c.315+115C>A (n.315+115C>A) c.11031+115C>A (n.11031+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528810C= | CA2335067576 | RYR1 | c.10973+115C= (n.10973+115C=) c.11034+115C= (n.11034+115C=) c.11019+115C= (n.11019+115C=) c.11016+115C= (n.11016+115C=) c.4421+115C= c.1841+115C= c.315+115C= (n.315+115C=) c.11031+115C= (n.11031+115C=) | |
19 | g.38528810C>G | CA2584906356 | RYR1 | c.10973+115C>G (n.10973+115C>G) c.11034+115C>G (n.11034+115C>G) c.11019+115C>G (n.11019+115C>G) c.11016+115C>G (n.11016+115C>G) c.4421+115C>G c.1841+115C>G c.315+115C>G (n.315+115C>G) c.11031+115C>G (n.11031+115C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528810C>T | CA308082223 | RYR1 | c.10973+115C>T (n.10973+115C>T) c.11034+115C>T (n.11034+115C>T) c.11019+115C>T (n.11019+115C>T) c.11016+115C>T (n.11016+115C>T) c.4421+115C>T c.1841+115C>T c.315+115C>T (n.315+115C>T) c.11031+115C>T (n.11031+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528813C>A | CA2584906357 | RYR1 | c.10973+118C>A (n.10973+118C>A) c.11034+118C>A (n.11034+118C>A) c.11019+118C>A (n.11019+118C>A) c.11016+118C>A (n.11016+118C>A) c.4421+118C>A c.1841+118C>A c.315+118C>A (n.315+118C>A) c.11031+118C>A (n.11031+118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528814T>C | CA882054504 | RYR1 | c.10973+119T>C (n.10973+119T>C) c.11034+119T>C (n.11034+119T>C) c.11019+119T>C (n.11019+119T>C) c.11016+119T>C (n.11016+119T>C) c.4421+119T>C c.1841+119T>C c.315+119T>C (n.315+119T>C) c.11031+119T>C (n.11031+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528814T= | CA2335067577 | RYR1 | c.10973+119T= (n.10973+119T=) c.11034+119T= (n.11034+119T=) c.11019+119T= (n.11019+119T=) c.11016+119T= (n.11016+119T=) c.4421+119T= c.1841+119T= c.315+119T= (n.315+119T=) c.11031+119T= (n.11031+119T=) | |
19 | g.38528816C= | CA2335067578 | RYR1 | c.10973+121C= (n.10973+121C=) c.11034+121C= (n.11034+121C=) c.11019+121C= (n.11019+121C=) c.11016+121C= (n.11016+121C=) c.4421+121C= c.1841+121C= c.315+121C= (n.315+121C=) c.11031+121C= (n.11031+121C=) | |
19 | g.38528816C>G | CA2335067579 | RYR1 | c.10973+121C>G (n.10973+121C>G) c.11034+121C>G (n.11034+121C>G) c.11019+121C>G (n.11019+121C>G) c.11016+121C>G (n.11016+121C>G) c.4421+121C>G c.1841+121C>G c.315+121C>G (n.315+121C>G) c.11031+121C>G (n.11031+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528816C>T | CA308082228 | RYR1 | c.10973+121C>T (n.10973+121C>T) c.11034+121C>T (n.11034+121C>T) c.11019+121C>T (n.11019+121C>T) c.11016+121C>T (n.11016+121C>T) c.4421+121C>T c.1841+121C>T c.315+121C>T (n.315+121C>T) c.11031+121C>T (n.11031+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |