Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38528511T>A | CA507355127 | RYR1 | c.10877-88T>A (n.10877-88T>A) c.10938-88T>A (n.10938-88T>A) c.10923-88T>A (n.10923-88T>A) c.10920-88T>A (n.10920-88T>A) c.4325-88T>A c.1745-88T>A c.219-88T>A (n.219-88T>A) c.10935-88T>A (n.10935-88T>A) n.45A>T | |
19 | g.38528511T>C | CA507355123 | RYR1 | c.10877-88T>C (n.10877-88T>C) c.10938-88T>C (n.10938-88T>C) c.10923-88T>C (n.10923-88T>C) c.10920-88T>C (n.10920-88T>C) c.4325-88T>C c.1745-88T>C c.219-88T>C (n.219-88T>C) c.10935-88T>C (n.10935-88T>C) n.45A>G | |
19 | g.38528511T>G | CA507355125 | RYR1 | c.10877-88T>G (n.10877-88T>G) c.10938-88T>G (n.10938-88T>G) c.10923-88T>G (n.10923-88T>G) c.10920-88T>G (n.10920-88T>G) c.4325-88T>G c.1745-88T>G c.219-88T>G (n.219-88T>G) c.10935-88T>G (n.10935-88T>G) n.45A>C | |
19 | g.38528512G>A | CA507355129 | RYR1 | c.10877-87G>A (n.10877-87G>A) c.10938-87G>A (n.10938-87G>A) c.10923-87G>A (n.10923-87G>A) c.10920-87G>A (n.10920-87G>A) c.4325-87G>A c.1745-87G>A c.219-87G>A (n.219-87G>A) c.10935-87G>A (n.10935-87G>A) n.44C>T | |
19 | g.38528512G>C | CA507355131 | RYR1 | c.10877-87G>C (n.10877-87G>C) c.10938-87G>C (n.10938-87G>C) c.10923-87G>C (n.10923-87G>C) c.10920-87G>C (n.10920-87G>C) c.4325-87G>C c.1745-87G>C c.219-87G>C (n.219-87G>C) c.10935-87G>C (n.10935-87G>C) n.44C>G | |
19 | g.38528512G>T | CA507355132 | RYR1 | c.10877-87G>T (n.10877-87G>T) c.10938-87G>T (n.10938-87G>T) c.10923-87G>T (n.10923-87G>T) c.10920-87G>T (n.10920-87G>T) c.4325-87G>T c.1745-87G>T c.219-87G>T (n.219-87G>T) c.10935-87G>T (n.10935-87G>T) n.44C>A | |
19 | g.38528513del | CA2576771746 | RYR1 | c.10877-86del (n.10877-86del) c.10938-86del (n.10938-86del) c.10923-86del (n.10923-86del) c.10920-86del (n.10920-86del) c.4325-86del c.1745-86del c.219-86del (n.219-86del) c.10935-86del (n.10935-86del) n.43del | |
19 | g.38528513A= | CA2335067401 | RYR1 | c.10877-86A= (n.10877-86A=) c.10938-86A= (n.10938-86A=) c.10923-86A= (n.10923-86A=) c.10920-86A= (n.10920-86A=) c.4325-86A= c.1745-86A= c.219-86A= (n.219-86A=) c.10935-86A= (n.10935-86A=) n.43T= | |
19 | g.38528513A>C | CA507355134 | RYR1 | c.10877-86A>C (n.10877-86A>C) c.10938-86A>C (n.10938-86A>C) c.10923-86A>C (n.10923-86A>C) c.10920-86A>C (n.10920-86A>C) c.4325-86A>C c.1745-86A>C c.219-86A>C (n.219-86A>C) c.10935-86A>C (n.10935-86A>C) n.43T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528513A>G | CA023873 | RYR1 | c.10877-86A>G (n.10877-86A>G) c.10938-86A>G (n.10938-86A>G) c.10923-86A>G (n.10923-86A>G) c.10920-86A>G (n.10920-86A>G) c.4325-86A>G c.1745-86A>G c.219-86A>G (n.219-86A>G) c.10935-86A>G (n.10935-86A>G) n.43T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528513A>T | CA308081906 | RYR1 | c.10877-86A>T (n.10877-86A>T) c.10938-86A>T (n.10938-86A>T) c.10923-86A>T (n.10923-86A>T) c.10920-86A>T (n.10920-86A>T) c.4325-86A>T c.1745-86A>T c.219-86A>T (n.219-86A>T) c.10935-86A>T (n.10935-86A>T) n.43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528514G>A | CA507355135 | RYR1 | c.10877-85G>A (n.10877-85G>A) c.10938-85G>A (n.10938-85G>A) c.10923-85G>A (n.10923-85G>A) c.10920-85G>A (n.10920-85G>A) c.4325-85G>A c.1745-85G>A c.219-85G>A (n.219-85G>A) c.10935-85G>A (n.10935-85G>A) n.42C>T | |
19 | g.38528514G>C | CA507355137 | RYR1 | c.10877-85G>C (n.10877-85G>C) c.10938-85G>C (n.10938-85G>C) c.10923-85G>C (n.10923-85G>C) c.10920-85G>C (n.10920-85G>C) c.4325-85G>C c.1745-85G>C c.219-85G>C (n.219-85G>C) c.10935-85G>C (n.10935-85G>C) n.42C>G | |
19 | g.38528514G>T | CA507355139 | RYR1 | c.10877-85G>T (n.10877-85G>T) c.10938-85G>T (n.10938-85G>T) c.10923-85G>T (n.10923-85G>T) c.10920-85G>T (n.10920-85G>T) c.4325-85G>T c.1745-85G>T c.219-85G>T (n.219-85G>T) c.10935-85G>T (n.10935-85G>T) n.42C>A | |
19 | g.38528515G>A | CA507355143 | RYR1 | c.10877-84G>A (n.10877-84G>A) c.10938-84G>A (n.10938-84G>A) c.10923-84G>A (n.10923-84G>A) c.10920-84G>A (n.10920-84G>A) c.4325-84G>A c.1745-84G>A c.219-84G>A (n.219-84G>A) c.10935-84G>A (n.10935-84G>A) n.41C>T | |
19 | g.38528515G>C | CA507355145 | RYR1 | c.10877-84G>C (n.10877-84G>C) c.10938-84G>C (n.10938-84G>C) c.10923-84G>C (n.10923-84G>C) c.10920-84G>C (n.10920-84G>C) c.4325-84G>C c.1745-84G>C c.219-84G>C (n.219-84G>C) c.10935-84G>C (n.10935-84G>C) n.41C>G | |
19 | g.38528515G>T | CA507355147 | RYR1 | c.10877-84G>T (n.10877-84G>T) c.10938-84G>T (n.10938-84G>T) c.10923-84G>T (n.10923-84G>T) c.10920-84G>T (n.10920-84G>T) c.4325-84G>T c.1745-84G>T c.219-84G>T (n.219-84G>T) c.10935-84G>T (n.10935-84G>T) n.41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528516G>A | CA507355153 | RYR1 | c.10877-83G>A (n.10877-83G>A) c.10938-83G>A (n.10938-83G>A) c.10923-83G>A (n.10923-83G>A) c.10920-83G>A (n.10920-83G>A) c.4325-83G>A c.1745-83G>A c.219-83G>A (n.219-83G>A) c.10935-83G>A (n.10935-83G>A) n.40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528516G>C | CA507355152 | RYR1 | c.10877-83G>C (n.10877-83G>C) c.10938-83G>C (n.10938-83G>C) c.10923-83G>C (n.10923-83G>C) c.10920-83G>C (n.10920-83G>C) c.4325-83G>C c.1745-83G>C c.219-83G>C (n.219-83G>C) c.10935-83G>C (n.10935-83G>C) n.40C>G | |
19 | g.38528516G= | CA2335067402 | RYR1 | c.10877-83G= (n.10877-83G=) c.10938-83G= (n.10938-83G=) c.10923-83G= (n.10923-83G=) c.10920-83G= (n.10920-83G=) c.4325-83G= c.1745-83G= c.219-83G= (n.219-83G=) c.10935-83G= (n.10935-83G=) n.40C= | |
19 | g.38528516G>T | CA507355151 | RYR1 | c.10877-83G>T (n.10877-83G>T) c.10938-83G>T (n.10938-83G>T) c.10923-83G>T (n.10923-83G>T) c.10920-83G>T (n.10920-83G>T) c.4325-83G>T c.1745-83G>T c.219-83G>T (n.219-83G>T) c.10935-83G>T (n.10935-83G>T) n.40C>A | |
19 | g.38528517T>A | CA507355154 | RYR1 | c.10877-82T>A (n.10877-82T>A) c.10938-82T>A (n.10938-82T>A) c.10923-82T>A (n.10923-82T>A) c.10920-82T>A (n.10920-82T>A) c.4325-82T>A c.1745-82T>A c.219-82T>A (n.219-82T>A) c.10935-82T>A (n.10935-82T>A) n.39A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528517T>C | CA507355156 | RYR1 | c.10877-82T>C (n.10877-82T>C) c.10938-82T>C (n.10938-82T>C) c.10923-82T>C (n.10923-82T>C) c.10920-82T>C (n.10920-82T>C) c.4325-82T>C c.1745-82T>C c.219-82T>C (n.219-82T>C) c.10935-82T>C (n.10935-82T>C) n.39A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528517T>G | CA507355155 | RYR1 | c.10877-82T>G (n.10877-82T>G) c.10938-82T>G (n.10938-82T>G) c.10923-82T>G (n.10923-82T>G) c.10920-82T>G (n.10920-82T>G) c.4325-82T>G c.1745-82T>G c.219-82T>G (n.219-82T>G) c.10935-82T>G (n.10935-82T>G) n.39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528517T= | CA2335067403 | RYR1 | c.10877-82T= (n.10877-82T=) c.10938-82T= (n.10938-82T=) c.10923-82T= (n.10923-82T=) c.10920-82T= (n.10920-82T=) c.4325-82T= c.1745-82T= c.219-82T= (n.219-82T=) c.10935-82T= (n.10935-82T=) n.39A= | |
19 | g.38528518G>A | CA507355159 | RYR1 | c.10877-81G>A (n.10877-81G>A) c.10938-81G>A (n.10938-81G>A) c.10923-81G>A (n.10923-81G>A) c.10920-81G>A (n.10920-81G>A) c.4325-81G>A c.1745-81G>A c.219-81G>A (n.219-81G>A) c.10935-81G>A (n.10935-81G>A) n.38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528518G>C | CA507355162 | RYR1 | c.10877-81G>C (n.10877-81G>C) c.10938-81G>C (n.10938-81G>C) c.10923-81G>C (n.10923-81G>C) c.10920-81G>C (n.10920-81G>C) c.4325-81G>C c.1745-81G>C c.219-81G>C (n.219-81G>C) c.10935-81G>C (n.10935-81G>C) n.38C>G | |
19 | g.38528518G>T | CA507355161 | RYR1 | c.10877-81G>T (n.10877-81G>T) c.10938-81G>T (n.10938-81G>T) c.10923-81G>T (n.10923-81G>T) c.10920-81G>T (n.10920-81G>T) c.4325-81G>T c.1745-81G>T c.219-81G>T (n.219-81G>T) c.10935-81G>T (n.10935-81G>T) n.38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528519G>A | CA308081910 | RYR1 | c.10877-80G>A (n.10877-80G>A) c.10938-80G>A (n.10938-80G>A) c.10923-80G>A (n.10923-80G>A) c.10920-80G>A (n.10920-80G>A) c.4325-80G>A c.1745-80G>A c.219-80G>A (n.219-80G>A) c.10935-80G>A (n.10935-80G>A) n.37C>T | dbSNP |
19 | g.38528519G>C | CA507355165 | RYR1 | c.10877-80G>C (n.10877-80G>C) c.10938-80G>C (n.10938-80G>C) c.10923-80G>C (n.10923-80G>C) c.10920-80G>C (n.10920-80G>C) c.4325-80G>C c.1745-80G>C c.219-80G>C (n.219-80G>C) c.10935-80G>C (n.10935-80G>C) n.37C>G | |
19 | g.38528519G= | CA2335067404 | RYR1 | c.10877-80G= (n.10877-80G=) c.10938-80G= (n.10938-80G=) c.10923-80G= (n.10923-80G=) c.10920-80G= (n.10920-80G=) c.4325-80G= c.1745-80G= c.219-80G= (n.219-80G=) c.10935-80G= (n.10935-80G=) n.37C= | |
19 | g.38528519G>T | CA507355164 | RYR1 | c.10877-80G>T (n.10877-80G>T) c.10938-80G>T (n.10938-80G>T) c.10923-80G>T (n.10923-80G>T) c.10920-80G>T (n.10920-80G>T) c.4325-80G>T c.1745-80G>T c.219-80G>T (n.219-80G>T) c.10935-80G>T (n.10935-80G>T) n.37C>A | |
19 | g.38528520T>A | CA507355166 | RYR1 | c.10877-79T>A (n.10877-79T>A) c.10938-79T>A (n.10938-79T>A) c.10923-79T>A (n.10923-79T>A) c.10920-79T>A (n.10920-79T>A) c.4325-79T>A c.1745-79T>A c.219-79T>A (n.219-79T>A) c.10935-79T>A (n.10935-79T>A) n.36A>T | |
19 | g.38528520T>C | CA308081914 | RYR1 | c.10877-79T>C (n.10877-79T>C) c.10938-79T>C (n.10938-79T>C) c.10923-79T>C (n.10923-79T>C) c.10920-79T>C (n.10920-79T>C) c.4325-79T>C c.1745-79T>C c.219-79T>C (n.219-79T>C) c.10935-79T>C (n.10935-79T>C) n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528520T>G | CA507355168 | RYR1 | c.10877-79T>G (n.10877-79T>G) c.10938-79T>G (n.10938-79T>G) c.10923-79T>G (n.10923-79T>G) c.10920-79T>G (n.10920-79T>G) c.4325-79T>G c.1745-79T>G c.219-79T>G (n.219-79T>G) c.10935-79T>G (n.10935-79T>G) n.36A>C | |
19 | g.38528520T= | CA2335067405 | RYR1 | c.10877-79T= (n.10877-79T=) c.10938-79T= (n.10938-79T=) c.10923-79T= (n.10923-79T=) c.10920-79T= (n.10920-79T=) c.4325-79T= c.1745-79T= c.219-79T= (n.219-79T=) c.10935-79T= (n.10935-79T=) n.36A= | |
19 | g.38528521T>A | CA308081915 | RYR1 | c.10877-78T>A (n.10877-78T>A) c.10938-78T>A (n.10938-78T>A) c.10923-78T>A (n.10923-78T>A) c.10920-78T>A (n.10920-78T>A) c.4325-78T>A c.1745-78T>A c.219-78T>A (n.219-78T>A) c.10935-78T>A (n.10935-78T>A) n.35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528521T>C | CA507355170 | RYR1 | c.10877-78T>C (n.10877-78T>C) c.10938-78T>C (n.10938-78T>C) c.10923-78T>C (n.10923-78T>C) c.10920-78T>C (n.10920-78T>C) c.4325-78T>C c.1745-78T>C c.219-78T>C (n.219-78T>C) c.10935-78T>C (n.10935-78T>C) n.35A>G | |
19 | g.38528521T>G | CA507355171 | RYR1 | c.10877-78T>G (n.10877-78T>G) c.10938-78T>G (n.10938-78T>G) c.10923-78T>G (n.10923-78T>G) c.10920-78T>G (n.10920-78T>G) c.4325-78T>G c.1745-78T>G c.219-78T>G (n.219-78T>G) c.10935-78T>G (n.10935-78T>G) n.35A>C | |
19 | g.38528521T= | CA2335067406 | RYR1 | c.10877-78T= (n.10877-78T=) c.10938-78T= (n.10938-78T=) c.10923-78T= (n.10923-78T=) c.10920-78T= (n.10920-78T=) c.4325-78T= c.1745-78T= c.219-78T= (n.219-78T=) c.10935-78T= (n.10935-78T=) n.35A= | |
19 | g.38528522G>A | CA507355176 | RYR1 | c.10877-77G>A (n.10877-77G>A) c.10938-77G>A (n.10938-77G>A) c.10923-77G>A (n.10923-77G>A) c.10920-77G>A (n.10920-77G>A) c.4325-77G>A c.1745-77G>A c.219-77G>A (n.219-77G>A) c.10935-77G>A (n.10935-77G>A) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528522G>C | CA507355179 | RYR1 | c.10877-77G>C (n.10877-77G>C) c.10938-77G>C (n.10938-77G>C) c.10923-77G>C (n.10923-77G>C) c.10920-77G>C (n.10920-77G>C) c.4325-77G>C c.1745-77G>C c.219-77G>C (n.219-77G>C) c.10935-77G>C (n.10935-77G>C) n.34C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528522G= | CA2335067407 | RYR1 | c.10877-77G= (n.10877-77G=) c.10938-77G= (n.10938-77G=) c.10923-77G= (n.10923-77G=) c.10920-77G= (n.10920-77G=) c.4325-77G= c.1745-77G= c.219-77G= (n.219-77G=) c.10935-77G= (n.10935-77G=) n.34C= | |
19 | g.38528522G>T | CA507355180 | RYR1 | c.10877-77G>T (n.10877-77G>T) c.10938-77G>T (n.10938-77G>T) c.10923-77G>T (n.10923-77G>T) c.10920-77G>T (n.10920-77G>T) c.4325-77G>T c.1745-77G>T c.219-77G>T (n.219-77G>T) c.10935-77G>T (n.10935-77G>T) n.34C>A | |
19 | g.38528526dup | CA308081917 | RYR1 | c.10877-73dup (n.10877-73dup) c.10938-73dup (n.10938-73dup) c.10923-73dup (n.10923-73dup) c.10920-73dup (n.10920-73dup) c.4325-73dup c.1745-73dup c.219-73dup (n.219-73dup) c.10935-73dup (n.10935-73dup) n.34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528526del | CA2584906189 | RYR1 | c.10877-73del (n.10877-73del) c.10938-73del (n.10938-73del) c.10923-73del (n.10923-73del) c.10920-73del (n.10920-73del) c.4325-73del c.1745-73del c.219-73del (n.219-73del) c.10935-73del (n.10935-73del) n.34del | gnomAD v4 |
19 | g.38528523G>A | CA507355181 | RYR1 | c.10877-76G>A (n.10877-76G>A) c.10938-76G>A (n.10938-76G>A) c.10923-76G>A (n.10923-76G>A) c.10920-76G>A (n.10920-76G>A) c.4325-76G>A c.1745-76G>A c.219-76G>A (n.219-76G>A) c.10935-76G>A (n.10935-76G>A) n.33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528523G>C | CA507355182 | RYR1 | c.10877-76G>C (n.10877-76G>C) c.10938-76G>C (n.10938-76G>C) c.10923-76G>C (n.10923-76G>C) c.10920-76G>C (n.10920-76G>C) c.4325-76G>C c.1745-76G>C c.219-76G>C (n.219-76G>C) c.10935-76G>C (n.10935-76G>C) n.33C>G | |
19 | g.38528523G>T | CA507355183 | RYR1 | c.10877-76G>T (n.10877-76G>T) c.10938-76G>T (n.10938-76G>T) c.10923-76G>T (n.10923-76G>T) c.10920-76G>T (n.10920-76G>T) c.4325-76G>T c.1745-76G>T c.219-76G>T (n.219-76G>T) c.10935-76G>T (n.10935-76G>T) n.33C>A | |
19 | g.38528524G>A | CA507355184 | RYR1 | c.10877-75G>A (n.10877-75G>A) c.10938-75G>A (n.10938-75G>A) c.10923-75G>A (n.10923-75G>A) c.10920-75G>A (n.10920-75G>A) c.4325-75G>A c.1745-75G>A c.219-75G>A (n.219-75G>A) c.10935-75G>A (n.10935-75G>A) n.32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528524G>C | CA507355187 | RYR1 | c.10877-75G>C (n.10877-75G>C) c.10938-75G>C (n.10938-75G>C) c.10923-75G>C (n.10923-75G>C) c.10920-75G>C (n.10920-75G>C) c.4325-75G>C c.1745-75G>C c.219-75G>C (n.219-75G>C) c.10935-75G>C (n.10935-75G>C) n.32C>G | |
19 | g.38528524G>T | CA507355185 | RYR1 | c.10877-75G>T (n.10877-75G>T) c.10938-75G>T (n.10938-75G>T) c.10923-75G>T (n.10923-75G>T) c.10920-75G>T (n.10920-75G>T) c.4325-75G>T c.1745-75G>T c.219-75G>T (n.219-75G>T) c.10935-75G>T (n.10935-75G>T) n.32C>A | |
19 | g.38528525G>A | CA507355190 | RYR1 | c.10877-74G>A (n.10877-74G>A) c.10938-74G>A (n.10938-74G>A) c.10923-74G>A (n.10923-74G>A) c.10920-74G>A (n.10920-74G>A) c.4325-74G>A c.1745-74G>A c.219-74G>A (n.219-74G>A) c.10935-74G>A (n.10935-74G>A) n.31C>T | dbSNP |
19 | g.38528525G>C | CA507355191 | RYR1 | c.10877-74G>C (n.10877-74G>C) c.10938-74G>C (n.10938-74G>C) c.10923-74G>C (n.10923-74G>C) c.10920-74G>C (n.10920-74G>C) c.4325-74G>C c.1745-74G>C c.219-74G>C (n.219-74G>C) c.10935-74G>C (n.10935-74G>C) n.31C>G | |
19 | g.38528525G= | CA2335067408 | RYR1 | c.10877-74G= (n.10877-74G=) c.10938-74G= (n.10938-74G=) c.10923-74G= (n.10923-74G=) c.10920-74G= (n.10920-74G=) c.4325-74G= c.1745-74G= c.219-74G= (n.219-74G=) c.10935-74G= (n.10935-74G=) n.31C= | |
19 | g.38528525G>T | CA507355192 | RYR1 | c.10877-74G>T (n.10877-74G>T) c.10938-74G>T (n.10938-74G>T) c.10923-74G>T (n.10923-74G>T) c.10920-74G>T (n.10920-74G>T) c.4325-74G>T c.1745-74G>T c.219-74G>T (n.219-74G>T) c.10935-74G>T (n.10935-74G>T) n.31C>A | |
19 | g.38528526G>A | CA507355193 | RYR1 | c.10877-73G>A (n.10877-73G>A) c.10938-73G>A (n.10938-73G>A) c.10923-73G>A (n.10923-73G>A) c.10920-73G>A (n.10920-73G>A) c.4325-73G>A c.1745-73G>A c.219-73G>A (n.219-73G>A) c.10935-73G>A (n.10935-73G>A) n.30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528526G>C | CA308081920 | RYR1 | c.10877-73G>C (n.10877-73G>C) c.10938-73G>C (n.10938-73G>C) c.10923-73G>C (n.10923-73G>C) c.10920-73G>C (n.10920-73G>C) c.4325-73G>C c.1745-73G>C c.219-73G>C (n.219-73G>C) c.10935-73G>C (n.10935-73G>C) n.30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528526G= | CA2335067409 | RYR1 | c.10877-73G= (n.10877-73G=) c.10938-73G= (n.10938-73G=) c.10923-73G= (n.10923-73G=) c.10920-73G= (n.10920-73G=) c.4325-73G= c.1745-73G= c.219-73G= (n.219-73G=) c.10935-73G= (n.10935-73G=) n.30C= | |
19 | g.38528526G>T | CA507355194 | RYR1 | c.10877-73G>T (n.10877-73G>T) c.10938-73G>T (n.10938-73G>T) c.10923-73G>T (n.10923-73G>T) c.10920-73G>T (n.10920-73G>T) c.4325-73G>T c.1745-73G>T c.219-73G>T (n.219-73G>T) c.10935-73G>T (n.10935-73G>T) n.30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528527C>A | CA507355196 | RYR1 | c.10877-72C>A (n.10877-72C>A) c.10938-72C>A (n.10938-72C>A) c.10923-72C>A (n.10923-72C>A) c.10920-72C>A (n.10920-72C>A) c.4325-72C>A c.1745-72C>A c.219-72C>A (n.219-72C>A) c.10935-72C>A (n.10935-72C>A) n.29G>T | |
19 | g.38528527C= | CA2335067410 | RYR1 | c.10877-72C= (n.10877-72C=) c.10938-72C= (n.10938-72C=) c.10923-72C= (n.10923-72C=) c.10920-72C= (n.10920-72C=) c.4325-72C= c.1745-72C= c.219-72C= (n.219-72C=) c.10935-72C= (n.10935-72C=) n.29G= | |
19 | g.38528527C>G | CA507355197 | RYR1 | c.10877-72C>G (n.10877-72C>G) c.10938-72C>G (n.10938-72C>G) c.10923-72C>G (n.10923-72C>G) c.10920-72C>G (n.10920-72C>G) c.4325-72C>G c.1745-72C>G c.219-72C>G (n.219-72C>G) c.10935-72C>G (n.10935-72C>G) n.29G>C | |
19 | g.38528527C>T | CA308081938 | RYR1 | c.10877-72C>T (n.10877-72C>T) c.10938-72C>T (n.10938-72C>T) c.10923-72C>T (n.10923-72C>T) c.10920-72C>T (n.10920-72C>T) c.4325-72C>T c.1745-72C>T c.219-72C>T (n.219-72C>T) c.10935-72C>T (n.10935-72C>T) n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528528T>A | CA507355200 | RYR1 | c.10877-71T>A (n.10877-71T>A) c.10938-71T>A (n.10938-71T>A) c.10923-71T>A (n.10923-71T>A) c.10920-71T>A (n.10920-71T>A) c.4325-71T>A c.1745-71T>A c.219-71T>A (n.219-71T>A) c.10935-71T>A (n.10935-71T>A) n.28A>T | |
19 | g.38528528T>C | CA507355202 | RYR1 | c.10877-71T>C (n.10877-71T>C) c.10938-71T>C (n.10938-71T>C) c.10923-71T>C (n.10923-71T>C) c.10920-71T>C (n.10920-71T>C) c.4325-71T>C c.1745-71T>C c.219-71T>C (n.219-71T>C) c.10935-71T>C (n.10935-71T>C) n.28A>G | |
19 | g.38528528T>G | CA507355198 | RYR1 | c.10877-71T>G (n.10877-71T>G) c.10938-71T>G (n.10938-71T>G) c.10923-71T>G (n.10923-71T>G) c.10920-71T>G (n.10920-71T>G) c.4325-71T>G c.1745-71T>G c.219-71T>G (n.219-71T>G) c.10935-71T>G (n.10935-71T>G) n.28A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528528_38528531dup | CA2584906190 | RYR1 | c.10877-71_10877-68dup (n.10877-71_10877-68dup) c.10938-71_10938-68dup (n.10938-71_10938-68dup) c.10923-71_10923-68dup (n.10923-71_10923-68dup) c.10920-71_10920-68dup (n.10920-71_10920-68dup) c.4325-71_4325-68dup c.1745-71_1745-68dup c.219-71_219-68dup (n.219-71_219-68dup) c.10935-71_10935-68dup (n.10935-71_10935-68dup) n.25_28dup | gnomAD v4 |
19 | g.38528529G>A | CA507355204 | RYR1 | c.10877-70G>A (n.10877-70G>A) c.10938-70G>A (n.10938-70G>A) c.10923-70G>A (n.10923-70G>A) c.10920-70G>A (n.10920-70G>A) c.4325-70G>A c.1745-70G>A c.219-70G>A (n.219-70G>A) c.10935-70G>A (n.10935-70G>A) n.27C>T | |
19 | g.38528529G>C | CA507355205 | RYR1 | c.10877-70G>C (n.10877-70G>C) c.10938-70G>C (n.10938-70G>C) c.10923-70G>C (n.10923-70G>C) c.10920-70G>C (n.10920-70G>C) c.4325-70G>C c.1745-70G>C c.219-70G>C (n.219-70G>C) c.10935-70G>C (n.10935-70G>C) n.27C>G | |
19 | g.38528529G>T | CA507355207 | RYR1 | c.10877-70G>T (n.10877-70G>T) c.10938-70G>T (n.10938-70G>T) c.10923-70G>T (n.10923-70G>T) c.10920-70G>T (n.10920-70G>T) c.4325-70G>T c.1745-70G>T c.219-70G>T (n.219-70G>T) c.10935-70G>T (n.10935-70G>T) n.27C>A | |
19 | g.38528530C>A | CA507355208 | RYR1 | c.10877-69C>A (n.10877-69C>A) c.10938-69C>A (n.10938-69C>A) c.10923-69C>A (n.10923-69C>A) c.10920-69C>A (n.10920-69C>A) c.4325-69C>A c.1745-69C>A c.219-69C>A (n.219-69C>A) c.10935-69C>A (n.10935-69C>A) n.26G>T | |
19 | g.38528530C= | CA2335067411 | RYR1 | c.10877-69C= (n.10877-69C=) c.10938-69C= (n.10938-69C=) c.10923-69C= (n.10923-69C=) c.10920-69C= (n.10920-69C=) c.4325-69C= c.1745-69C= c.219-69C= (n.219-69C=) c.10935-69C= (n.10935-69C=) n.26G= | |
19 | g.38528530C>G | CA507355209 | RYR1 | c.10877-69C>G (n.10877-69C>G) c.10938-69C>G (n.10938-69C>G) c.10923-69C>G (n.10923-69C>G) c.10920-69C>G (n.10920-69C>G) c.4325-69C>G c.1745-69C>G c.219-69C>G (n.219-69C>G) c.10935-69C>G (n.10935-69C>G) n.26G>C | |
19 | g.38528530C>T | CA507355210 | RYR1 | c.10877-69C>T (n.10877-69C>T) c.10938-69C>T (n.10938-69C>T) c.10923-69C>T (n.10923-69C>T) c.10920-69C>T (n.10920-69C>T) c.4325-69C>T c.1745-69C>T c.219-69C>T (n.219-69C>T) c.10935-69C>T (n.10935-69C>T) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528531A>C | CA507355211 | RYR1 | c.10877-68A>C (n.10877-68A>C) c.10938-68A>C (n.10938-68A>C) c.10923-68A>C (n.10923-68A>C) c.10920-68A>C (n.10920-68A>C) c.4325-68A>C c.1745-68A>C c.219-68A>C (n.219-68A>C) c.10935-68A>C (n.10935-68A>C) n.25T>G | |
19 | g.38528531A>G | CA507355212 | RYR1 | c.10877-68A>G (n.10877-68A>G) c.10938-68A>G (n.10938-68A>G) c.10923-68A>G (n.10923-68A>G) c.10920-68A>G (n.10920-68A>G) c.4325-68A>G c.1745-68A>G c.219-68A>G (n.219-68A>G) c.10935-68A>G (n.10935-68A>G) n.25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528531A>T | CA507355213 | RYR1 | c.10877-68A>T (n.10877-68A>T) c.10938-68A>T (n.10938-68A>T) c.10923-68A>T (n.10923-68A>T) c.10920-68A>T (n.10920-68A>T) c.4325-68A>T c.1745-68A>T c.219-68A>T (n.219-68A>T) c.10935-68A>T (n.10935-68A>T) n.25T>A | |
19 | g.38528532G>A | CA507355218 | RYR1 | c.10877-67G>A (n.10877-67G>A) c.10938-67G>A (n.10938-67G>A) c.10923-67G>A (n.10923-67G>A) c.10920-67G>A (n.10920-67G>A) c.4325-67G>A c.1745-67G>A c.219-67G>A (n.219-67G>A) c.10935-67G>A (n.10935-67G>A) n.24C>T | |
19 | g.38528532G>C | CA507355220 | RYR1 | c.10877-67G>C (n.10877-67G>C) c.10938-67G>C (n.10938-67G>C) c.10923-67G>C (n.10923-67G>C) c.10920-67G>C (n.10920-67G>C) c.4325-67G>C c.1745-67G>C c.219-67G>C (n.219-67G>C) c.10935-67G>C (n.10935-67G>C) n.24C>G | |
19 | g.38528532G>T | CA507355221 | RYR1 | c.10877-67G>T (n.10877-67G>T) c.10938-67G>T (n.10938-67G>T) c.10923-67G>T (n.10923-67G>T) c.10920-67G>T (n.10920-67G>T) c.4325-67G>T c.1745-67G>T c.219-67G>T (n.219-67G>T) c.10935-67G>T (n.10935-67G>T) n.24C>A | |
19 | g.38528533G>A | CA507355224 | RYR1 | c.10877-66G>A (n.10877-66G>A) c.10938-66G>A (n.10938-66G>A) c.10923-66G>A (n.10923-66G>A) c.10920-66G>A (n.10920-66G>A) c.4325-66G>A c.1745-66G>A c.219-66G>A (n.219-66G>A) c.10935-66G>A (n.10935-66G>A) n.23C>T | |
19 | g.38528533G>C | CA507355222 | RYR1 | c.10877-66G>C (n.10877-66G>C) c.10938-66G>C (n.10938-66G>C) c.10923-66G>C (n.10923-66G>C) c.10920-66G>C (n.10920-66G>C) c.4325-66G>C c.1745-66G>C c.219-66G>C (n.219-66G>C) c.10935-66G>C (n.10935-66G>C) n.23C>G | |
19 | g.38528533G>T | CA507355223 | RYR1 | c.10877-66G>T (n.10877-66G>T) c.10938-66G>T (n.10938-66G>T) c.10923-66G>T (n.10923-66G>T) c.10920-66G>T (n.10920-66G>T) c.4325-66G>T c.1745-66G>T c.219-66G>T (n.219-66G>T) c.10935-66G>T (n.10935-66G>T) n.23C>A | |
19 | g.38528534C>A | CA308081942 | RYR1 | c.10877-65C>A (n.10877-65C>A) c.10938-65C>A (n.10938-65C>A) c.10923-65C>A (n.10923-65C>A) c.10920-65C>A (n.10920-65C>A) c.4325-65C>A c.1745-65C>A c.219-65C>A (n.219-65C>A) c.10935-65C>A (n.10935-65C>A) n.22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528534C= | CA2335067412 | RYR1 | c.10877-65C= (n.10877-65C=) c.10938-65C= (n.10938-65C=) c.10923-65C= (n.10923-65C=) c.10920-65C= (n.10920-65C=) c.4325-65C= c.1745-65C= c.219-65C= (n.219-65C=) c.10935-65C= (n.10935-65C=) n.22G= | |
19 | g.38528534C>G | CA507355226 | RYR1 | c.10877-65C>G (n.10877-65C>G) c.10938-65C>G (n.10938-65C>G) c.10923-65C>G (n.10923-65C>G) c.10920-65C>G (n.10920-65C>G) c.4325-65C>G c.1745-65C>G c.219-65C>G (n.219-65C>G) c.10935-65C>G (n.10935-65C>G) n.22G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528534C>T | CA507355227 | RYR1 | c.10877-65C>T (n.10877-65C>T) c.10938-65C>T (n.10938-65C>T) c.10923-65C>T (n.10923-65C>T) c.10920-65C>T (n.10920-65C>T) c.4325-65C>T c.1745-65C>T c.219-65C>T (n.219-65C>T) c.10935-65C>T (n.10935-65C>T) n.22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528535G>A | CA507355228 | RYR1 | c.10877-64G>A (n.10877-64G>A) c.10938-64G>A (n.10938-64G>A) c.10923-64G>A (n.10923-64G>A) c.10920-64G>A (n.10920-64G>A) c.4325-64G>A c.1745-64G>A c.219-64G>A (n.219-64G>A) c.10935-64G>A (n.10935-64G>A) n.21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528535G>C | CA507355229 | RYR1 | c.10877-64G>C (n.10877-64G>C) c.10938-64G>C (n.10938-64G>C) c.10923-64G>C (n.10923-64G>C) c.10920-64G>C (n.10920-64G>C) c.4325-64G>C c.1745-64G>C c.219-64G>C (n.219-64G>C) c.10935-64G>C (n.10935-64G>C) n.21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528535G= | CA2335067413 | RYR1 | c.10877-64G= (n.10877-64G=) c.10938-64G= (n.10938-64G=) c.10923-64G= (n.10923-64G=) c.10920-64G= (n.10920-64G=) c.4325-64G= c.1745-64G= c.219-64G= (n.219-64G=) c.10935-64G= (n.10935-64G=) n.21C= | |
19 | g.38528535G>T | CA308081945 | RYR1 | c.10877-64G>T (n.10877-64G>T) c.10938-64G>T (n.10938-64G>T) c.10923-64G>T (n.10923-64G>T) c.10920-64G>T (n.10920-64G>T) c.4325-64G>T c.1745-64G>T c.219-64G>T (n.219-64G>T) c.10935-64G>T (n.10935-64G>T) n.21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528536C>A | CA507355232 | RYR1 | c.10877-63C>A (n.10877-63C>A) c.10938-63C>A (n.10938-63C>A) c.10923-63C>A (n.10923-63C>A) c.10920-63C>A (n.10920-63C>A) c.4325-63C>A c.1745-63C>A c.219-63C>A (n.219-63C>A) c.10935-63C>A (n.10935-63C>A) n.20G>T | |
19 | g.38528536C>G | CA507355233 | RYR1 | c.10877-63C>G (n.10877-63C>G) c.10938-63C>G (n.10938-63C>G) c.10923-63C>G (n.10923-63C>G) c.10920-63C>G (n.10920-63C>G) c.4325-63C>G c.1745-63C>G c.219-63C>G (n.219-63C>G) c.10935-63C>G (n.10935-63C>G) n.20G>C | |
19 | g.38528536C>T | CA507355234 | RYR1 | c.10877-63C>T (n.10877-63C>T) c.10938-63C>T (n.10938-63C>T) c.10923-63C>T (n.10923-63C>T) c.10920-63C>T (n.10920-63C>T) c.4325-63C>T c.1745-63C>T c.219-63C>T (n.219-63C>T) c.10935-63C>T (n.10935-63C>T) n.20G>A | |
19 | g.38528537A= | CA2335067414 | RYR1 | c.10877-62A= (n.10877-62A=) c.10938-62A= (n.10938-62A=) c.10923-62A= (n.10923-62A=) c.10920-62A= (n.10920-62A=) c.4325-62A= c.1745-62A= c.219-62A= (n.219-62A=) c.10935-62A= (n.10935-62A=) n.19T= | |
19 | g.38528537A>C | CA507355235 | RYR1 | c.10877-62A>C (n.10877-62A>C) c.10938-62A>C (n.10938-62A>C) c.10923-62A>C (n.10923-62A>C) c.10920-62A>C (n.10920-62A>C) c.4325-62A>C c.1745-62A>C c.219-62A>C (n.219-62A>C) c.10935-62A>C (n.10935-62A>C) n.19T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528537A>G | CA308081946 | RYR1 | c.10877-62A>G (n.10877-62A>G) c.10938-62A>G (n.10938-62A>G) c.10923-62A>G (n.10923-62A>G) c.10920-62A>G (n.10920-62A>G) c.4325-62A>G c.1745-62A>G c.219-62A>G (n.219-62A>G) c.10935-62A>G (n.10935-62A>G) n.19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528537A>T | CA507355237 | RYR1 | c.10877-62A>T (n.10877-62A>T) c.10938-62A>T (n.10938-62A>T) c.10923-62A>T (n.10923-62A>T) c.10920-62A>T (n.10920-62A>T) c.4325-62A>T c.1745-62A>T c.219-62A>T (n.219-62A>T) c.10935-62A>T (n.10935-62A>T) n.19T>A | |
19 | g.38528538del | CA2584906191 | RYR1 | c.10877-61del (n.10877-61del) c.10938-61del (n.10938-61del) c.10923-61del (n.10923-61del) c.10920-61del (n.10920-61del) c.4325-61del c.1745-61del c.219-61del (n.219-61del) c.10935-61del (n.10935-61del) n.18del | gnomAD v4 |
19 | g.38528538T>A | CA507355241 | RYR1 | c.10877-61T>A (n.10877-61T>A) c.10938-61T>A (n.10938-61T>A) c.10923-61T>A (n.10923-61T>A) c.10920-61T>A (n.10920-61T>A) c.4325-61T>A c.1745-61T>A c.219-61T>A (n.219-61T>A) c.10935-61T>A (n.10935-61T>A) n.18A>T | |
19 | g.38528538T>C | CA507355239 | RYR1 | c.10877-61T>C (n.10877-61T>C) c.10938-61T>C (n.10938-61T>C) c.10923-61T>C (n.10923-61T>C) c.10920-61T>C (n.10920-61T>C) c.4325-61T>C c.1745-61T>C c.219-61T>C (n.219-61T>C) c.10935-61T>C (n.10935-61T>C) n.18A>G | |
19 | g.38528538T>G | CA507355238 | RYR1 | c.10877-61T>G (n.10877-61T>G) c.10938-61T>G (n.10938-61T>G) c.10923-61T>G (n.10923-61T>G) c.10920-61T>G (n.10920-61T>G) c.4325-61T>G c.1745-61T>G c.219-61T>G (n.219-61T>G) c.10935-61T>G (n.10935-61T>G) n.18A>C | |
19 | g.38528539G>A | CA507355242 | RYR1 | c.10877-60G>A (n.10877-60G>A) c.10938-60G>A (n.10938-60G>A) c.10923-60G>A (n.10923-60G>A) c.10920-60G>A (n.10920-60G>A) c.4325-60G>A c.1745-60G>A c.219-60G>A (n.219-60G>A) c.10935-60G>A (n.10935-60G>A) n.17C>T | |
19 | g.38528539G>C | CA507355243 | RYR1 | c.10877-60G>C (n.10877-60G>C) c.10938-60G>C (n.10938-60G>C) c.10923-60G>C (n.10923-60G>C) c.10920-60G>C (n.10920-60G>C) c.4325-60G>C c.1745-60G>C c.219-60G>C (n.219-60G>C) c.10935-60G>C (n.10935-60G>C) n.17C>G | |
19 | g.38528539G= | CA2335067415 | RYR1 | c.10877-60G= (n.10877-60G=) c.10938-60G= (n.10938-60G=) c.10923-60G= (n.10923-60G=) c.10920-60G= (n.10920-60G=) c.4325-60G= c.1745-60G= c.219-60G= (n.219-60G=) c.10935-60G= (n.10935-60G=) n.17C= | |
19 | g.38528539G>T | CA507355244 | RYR1 | c.10877-60G>T (n.10877-60G>T) c.10938-60G>T (n.10938-60G>T) c.10923-60G>T (n.10923-60G>T) c.10920-60G>T (n.10920-60G>T) c.4325-60G>T c.1745-60G>T c.219-60G>T (n.219-60G>T) c.10935-60G>T (n.10935-60G>T) n.17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528540G>A | CA507355245 | RYR1 | c.10877-59G>A (n.10877-59G>A) c.10938-59G>A (n.10938-59G>A) c.10923-59G>A (n.10923-59G>A) c.10920-59G>A (n.10920-59G>A) c.4325-59G>A c.1745-59G>A c.219-59G>A (n.219-59G>A) c.10935-59G>A (n.10935-59G>A) n.16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528540G>C | CA507355246 | RYR1 | c.10877-59G>C (n.10877-59G>C) c.10938-59G>C (n.10938-59G>C) c.10923-59G>C (n.10923-59G>C) c.10920-59G>C (n.10920-59G>C) c.4325-59G>C c.1745-59G>C c.219-59G>C (n.219-59G>C) c.10935-59G>C (n.10935-59G>C) n.16C>G | |
19 | g.38528540G>T | CA507355247 | RYR1 | c.10877-59G>T (n.10877-59G>T) c.10938-59G>T (n.10938-59G>T) c.10923-59G>T (n.10923-59G>T) c.10920-59G>T (n.10920-59G>T) c.4325-59G>T c.1745-59G>T c.219-59G>T (n.219-59G>T) c.10935-59G>T (n.10935-59G>T) n.16C>A | |
19 | g.38528541G>A | CA507355252 | RYR1 | c.10877-58G>A (n.10877-58G>A) c.10938-58G>A (n.10938-58G>A) c.10923-58G>A (n.10923-58G>A) c.10920-58G>A (n.10920-58G>A) c.4325-58G>A c.1745-58G>A c.219-58G>A (n.219-58G>A) c.10935-58G>A (n.10935-58G>A) n.15C>T | |
19 | g.38528541G>C | CA507355250 | RYR1 | c.10877-58G>C (n.10877-58G>C) c.10938-58G>C (n.10938-58G>C) c.10923-58G>C (n.10923-58G>C) c.10920-58G>C (n.10920-58G>C) c.4325-58G>C c.1745-58G>C c.219-58G>C (n.219-58G>C) c.10935-58G>C (n.10935-58G>C) n.15C>G | |
19 | g.38528541G>T | CA507355248 | RYR1 | c.10877-58G>T (n.10877-58G>T) c.10938-58G>T (n.10938-58G>T) c.10923-58G>T (n.10923-58G>T) c.10920-58G>T (n.10920-58G>T) c.4325-58G>T c.1745-58G>T c.219-58G>T (n.219-58G>T) c.10935-58G>T (n.10935-58G>T) n.15C>A | |
19 | g.38528542A>C | CA507355254 | RYR1 | c.10877-57A>C (n.10877-57A>C) c.10938-57A>C (n.10938-57A>C) c.10923-57A>C (n.10923-57A>C) c.10920-57A>C (n.10920-57A>C) c.4325-57A>C c.1745-57A>C c.219-57A>C (n.219-57A>C) c.10935-57A>C (n.10935-57A>C) n.14T>G | |
19 | g.38528542A>G | CA507355255 | RYR1 | c.10877-57A>G (n.10877-57A>G) c.10938-57A>G (n.10938-57A>G) c.10923-57A>G (n.10923-57A>G) c.10920-57A>G (n.10920-57A>G) c.4325-57A>G c.1745-57A>G c.219-57A>G (n.219-57A>G) c.10935-57A>G (n.10935-57A>G) n.14T>C | |
19 | g.38528542A>T | CA507355256 | RYR1 | c.10877-57A>T (n.10877-57A>T) c.10938-57A>T (n.10938-57A>T) c.10923-57A>T (n.10923-57A>T) c.10920-57A>T (n.10920-57A>T) c.4325-57A>T c.1745-57A>T c.219-57A>T (n.219-57A>T) c.10935-57A>T (n.10935-57A>T) n.14T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528543G>A | CA308081951 | RYR1 | c.10877-56G>A (n.10877-56G>A) c.10938-56G>A (n.10938-56G>A) c.10923-56G>A (n.10923-56G>A) c.10920-56G>A (n.10920-56G>A) c.4325-56G>A c.1745-56G>A c.219-56G>A (n.219-56G>A) c.10935-56G>A (n.10935-56G>A) n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528543G>C | CA507355257 | RYR1 | c.10877-56G>C (n.10877-56G>C) c.10938-56G>C (n.10938-56G>C) c.10923-56G>C (n.10923-56G>C) c.10920-56G>C (n.10920-56G>C) c.4325-56G>C c.1745-56G>C c.219-56G>C (n.219-56G>C) c.10935-56G>C (n.10935-56G>C) n.13C>G | |
19 | g.38528543G= | CA2335067416 | RYR1 | c.10877-56G= (n.10877-56G=) c.10938-56G= (n.10938-56G=) c.10923-56G= (n.10923-56G=) c.10920-56G= (n.10920-56G=) c.4325-56G= c.1745-56G= c.219-56G= (n.219-56G=) c.10935-56G= (n.10935-56G=) n.13C= | |
19 | g.38528543G>T | CA507355258 | RYR1 | c.10877-56G>T (n.10877-56G>T) c.10938-56G>T (n.10938-56G>T) c.10923-56G>T (n.10923-56G>T) c.10920-56G>T (n.10920-56G>T) c.4325-56G>T c.1745-56G>T c.219-56G>T (n.219-56G>T) c.10935-56G>T (n.10935-56G>T) n.13C>A | |
19 | g.38528544G>A | CA507355260 | RYR1 | c.10877-55G>A (n.10877-55G>A) c.10938-55G>A (n.10938-55G>A) c.10923-55G>A (n.10923-55G>A) c.10920-55G>A (n.10920-55G>A) c.4325-55G>A c.1745-55G>A c.219-55G>A (n.219-55G>A) c.10935-55G>A (n.10935-55G>A) n.12C>T | |
19 | g.38528544G>C | CA507355265 | RYR1 | c.10877-55G>C (n.10877-55G>C) c.10938-55G>C (n.10938-55G>C) c.10923-55G>C (n.10923-55G>C) c.10920-55G>C (n.10920-55G>C) c.4325-55G>C c.1745-55G>C c.219-55G>C (n.219-55G>C) c.10935-55G>C (n.10935-55G>C) n.12C>G | |
19 | g.38528544G>T | CA507355262 | RYR1 | c.10877-55G>T (n.10877-55G>T) c.10938-55G>T (n.10938-55G>T) c.10923-55G>T (n.10923-55G>T) c.10920-55G>T (n.10920-55G>T) c.4325-55G>T c.1745-55G>T c.219-55G>T (n.219-55G>T) c.10935-55G>T (n.10935-55G>T) n.12C>A | |
19 | g.38528545T>A | CA507355266 | RYR1 | c.10877-54T>A (n.10877-54T>A) c.10938-54T>A (n.10938-54T>A) c.10923-54T>A (n.10923-54T>A) c.10920-54T>A (n.10920-54T>A) c.4325-54T>A c.1745-54T>A c.219-54T>A (n.219-54T>A) c.10935-54T>A (n.10935-54T>A) n.11A>T | |
19 | g.38528545T>C | CA507355268 | RYR1 | c.10877-54T>C (n.10877-54T>C) c.10938-54T>C (n.10938-54T>C) c.10923-54T>C (n.10923-54T>C) c.10920-54T>C (n.10920-54T>C) c.4325-54T>C c.1745-54T>C c.219-54T>C (n.219-54T>C) c.10935-54T>C (n.10935-54T>C) n.11A>G | |
19 | g.38528545T>G | CA507355269 | RYR1 | c.10877-54T>G (n.10877-54T>G) c.10938-54T>G (n.10938-54T>G) c.10923-54T>G (n.10923-54T>G) c.10920-54T>G (n.10920-54T>G) c.4325-54T>G c.1745-54T>G c.219-54T>G (n.219-54T>G) c.10935-54T>G (n.10935-54T>G) n.11A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528546C>A | CA507355271 | RYR1 | c.10877-53C>A (n.10877-53C>A) c.10938-53C>A (n.10938-53C>A) c.10923-53C>A (n.10923-53C>A) c.10920-53C>A (n.10920-53C>A) c.4325-53C>A c.1745-53C>A c.219-53C>A (n.219-53C>A) c.10935-53C>A (n.10935-53C>A) n.10G>T | |
19 | g.38528546C>G | CA507355273 | RYR1 | c.10877-53C>G (n.10877-53C>G) c.10938-53C>G (n.10938-53C>G) c.10923-53C>G (n.10923-53C>G) c.10920-53C>G (n.10920-53C>G) c.4325-53C>G c.1745-53C>G c.219-53C>G (n.219-53C>G) c.10935-53C>G (n.10935-53C>G) n.10G>C | |
19 | g.38528546C>T | CA507355275 | RYR1 | c.10877-53C>T (n.10877-53C>T) c.10938-53C>T (n.10938-53C>T) c.10923-53C>T (n.10923-53C>T) c.10920-53C>T (n.10920-53C>T) c.4325-53C>T c.1745-53C>T c.219-53C>T (n.219-53C>T) c.10935-53C>T (n.10935-53C>T) n.10G>A | |
19 | g.38528547G>A | CA507355276 | RYR1 | c.10877-52G>A (n.10877-52G>A) c.10938-52G>A (n.10938-52G>A) c.10923-52G>A (n.10923-52G>A) c.10920-52G>A (n.10920-52G>A) c.4325-52G>A c.1745-52G>A c.219-52G>A (n.219-52G>A) c.10935-52G>A (n.10935-52G>A) n.9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528547G>C | CA507355277 | RYR1 | c.10877-52G>C (n.10877-52G>C) c.10938-52G>C (n.10938-52G>C) c.10923-52G>C (n.10923-52G>C) c.10920-52G>C (n.10920-52G>C) c.4325-52G>C c.1745-52G>C c.219-52G>C (n.219-52G>C) c.10935-52G>C (n.10935-52G>C) n.9C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528547G= | CA2335067417 | RYR1 | c.10877-52G= (n.10877-52G=) c.10938-52G= (n.10938-52G=) c.10923-52G= (n.10923-52G=) c.10920-52G= (n.10920-52G=) c.4325-52G= c.1745-52G= c.219-52G= (n.219-52G=) c.10935-52G= (n.10935-52G=) n.9C= | |
19 | g.38528547G>T | CA507355278 | RYR1 | c.10877-52G>T (n.10877-52G>T) c.10938-52G>T (n.10938-52G>T) c.10923-52G>T (n.10923-52G>T) c.10920-52G>T (n.10920-52G>T) c.4325-52G>T c.1745-52G>T c.219-52G>T (n.219-52G>T) c.10935-52G>T (n.10935-52G>T) n.9C>A | |
19 | g.38528548G>A | CA507355279 | RYR1 | c.10877-51G>A (n.10877-51G>A) c.10938-51G>A (n.10938-51G>A) c.10923-51G>A (n.10923-51G>A) c.10920-51G>A (n.10920-51G>A) c.4325-51G>A c.1745-51G>A c.219-51G>A (n.219-51G>A) c.10935-51G>A (n.10935-51G>A) n.8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528548G>C | CA507355281 | RYR1 | c.10877-51G>C (n.10877-51G>C) c.10938-51G>C (n.10938-51G>C) c.10923-51G>C (n.10923-51G>C) c.10920-51G>C (n.10920-51G>C) c.4325-51G>C c.1745-51G>C c.219-51G>C (n.219-51G>C) c.10935-51G>C (n.10935-51G>C) n.8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528548G= | CA2335067418 | RYR1 | c.10877-51G= (n.10877-51G=) c.10938-51G= (n.10938-51G=) c.10923-51G= (n.10923-51G=) c.10920-51G= (n.10920-51G=) c.4325-51G= c.1745-51G= c.219-51G= (n.219-51G=) c.10935-51G= (n.10935-51G=) n.8C= | |
19 | g.38528548G>T | CA507355282 | RYR1 | c.10877-51G>T (n.10877-51G>T) c.10938-51G>T (n.10938-51G>T) c.10923-51G>T (n.10923-51G>T) c.10920-51G>T (n.10920-51G>T) c.4325-51G>T c.1745-51G>T c.219-51G>T (n.219-51G>T) c.10935-51G>T (n.10935-51G>T) n.8C>A | |
19 | g.38528549G>A | CA507355283 | RYR1 | c.10877-50G>A (n.10877-50G>A) c.10938-50G>A (n.10938-50G>A) c.10923-50G>A (n.10923-50G>A) c.10920-50G>A (n.10920-50G>A) c.4325-50G>A c.1745-50G>A c.219-50G>A (n.219-50G>A) c.10935-50G>A (n.10935-50G>A) n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528549G>C | CA507355286 | RYR1 | c.10877-50G>C (n.10877-50G>C) c.10938-50G>C (n.10938-50G>C) c.10923-50G>C (n.10923-50G>C) c.10920-50G>C (n.10920-50G>C) c.4325-50G>C c.1745-50G>C c.219-50G>C (n.219-50G>C) c.10935-50G>C (n.10935-50G>C) n.7C>G | |
19 | g.38528549G= | CA2335067419 | RYR1 | c.10877-50G= (n.10877-50G=) c.10938-50G= (n.10938-50G=) c.10923-50G= (n.10923-50G=) c.10920-50G= (n.10920-50G=) c.4325-50G= c.1745-50G= c.219-50G= (n.219-50G=) c.10935-50G= (n.10935-50G=) n.7C= | |
19 | g.38528549G>T | CA507355285 | RYR1 | c.10877-50G>T (n.10877-50G>T) c.10938-50G>T (n.10938-50G>T) c.10923-50G>T (n.10923-50G>T) c.10920-50G>T (n.10920-50G>T) c.4325-50G>T c.1745-50G>T c.219-50G>T (n.219-50G>T) c.10935-50G>T (n.10935-50G>T) n.7C>A | |
19 | g.38528550A>C | CA507355287 | RYR1 | c.10877-49A>C (n.10877-49A>C) c.10938-49A>C (n.10938-49A>C) c.10923-49A>C (n.10923-49A>C) c.10920-49A>C (n.10920-49A>C) c.4325-49A>C c.1745-49A>C c.219-49A>C (n.219-49A>C) c.10935-49A>C (n.10935-49A>C) n.6T>G | |
19 | g.38528550A>G | CA507355288 | RYR1 | c.10877-49A>G (n.10877-49A>G) c.10938-49A>G (n.10938-49A>G) c.10923-49A>G (n.10923-49A>G) c.10920-49A>G (n.10920-49A>G) c.4325-49A>G c.1745-49A>G c.219-49A>G (n.219-49A>G) c.10935-49A>G (n.10935-49A>G) n.6T>C | |
19 | g.38528550A>T | CA507355289 | RYR1 | c.10877-49A>T (n.10877-49A>T) c.10938-49A>T (n.10938-49A>T) c.10923-49A>T (n.10923-49A>T) c.10920-49A>T (n.10920-49A>T) c.4325-49A>T c.1745-49A>T c.219-49A>T (n.219-49A>T) c.10935-49A>T (n.10935-49A>T) n.6T>A | |
19 | g.38528551A>C | CA507355290 | RYR1 | c.10877-48A>C (n.10877-48A>C) c.10938-48A>C (n.10938-48A>C) c.10923-48A>C (n.10923-48A>C) c.10920-48A>C (n.10920-48A>C) c.4325-48A>C c.1745-48A>C c.219-48A>C (n.219-48A>C) c.10935-48A>C (n.10935-48A>C) n.5T>G | |
19 | g.38528551A>G | CA507355291 | RYR1 | c.10877-48A>G (n.10877-48A>G) c.10938-48A>G (n.10938-48A>G) c.10923-48A>G (n.10923-48A>G) c.10920-48A>G (n.10920-48A>G) c.4325-48A>G c.1745-48A>G c.219-48A>G (n.219-48A>G) c.10935-48A>G (n.10935-48A>G) n.5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528551A>T | CA507355293 | RYR1 | c.10877-48A>T (n.10877-48A>T) c.10938-48A>T (n.10938-48A>T) c.10923-48A>T (n.10923-48A>T) c.10920-48A>T (n.10920-48A>T) c.4325-48A>T c.1745-48A>T c.219-48A>T (n.219-48A>T) c.10935-48A>T (n.10935-48A>T) n.5T>A | |
19 | g.38528552G>A | CA507355295 | RYR1 | c.10877-47G>A (n.10877-47G>A) c.10938-47G>A (n.10938-47G>A) c.10923-47G>A (n.10923-47G>A) c.10920-47G>A (n.10920-47G>A) c.4325-47G>A c.1745-47G>A c.219-47G>A (n.219-47G>A) c.10935-47G>A (n.10935-47G>A) n.4C>T | |
19 | g.38528552G>C | CA507355296 | RYR1 | c.10877-47G>C (n.10877-47G>C) c.10938-47G>C (n.10938-47G>C) c.10923-47G>C (n.10923-47G>C) c.10920-47G>C (n.10920-47G>C) c.4325-47G>C c.1745-47G>C c.219-47G>C (n.219-47G>C) c.10935-47G>C (n.10935-47G>C) n.4C>G | |
19 | g.38528552G>T | CA507355297 | RYR1 | c.10877-47G>T (n.10877-47G>T) c.10938-47G>T (n.10938-47G>T) c.10923-47G>T (n.10923-47G>T) c.10920-47G>T (n.10920-47G>T) c.4325-47G>T c.1745-47G>T c.219-47G>T (n.219-47G>T) c.10935-47G>T (n.10935-47G>T) n.4C>A | |
19 | g.38528553C>A | CA507355298 | RYR1 | c.10877-46C>A (n.10877-46C>A) c.10938-46C>A (n.10938-46C>A) c.10923-46C>A (n.10923-46C>A) c.10920-46C>A (n.10920-46C>A) c.4325-46C>A c.1745-46C>A c.219-46C>A (n.219-46C>A) c.10935-46C>A (n.10935-46C>A) n.3G>T | |
19 | g.38528553C= | CA2335067420 | RYR1 | c.10877-46C= (n.10877-46C=) c.10938-46C= (n.10938-46C=) c.10923-46C= (n.10923-46C=) c.10920-46C= (n.10920-46C=) c.4325-46C= c.1745-46C= c.219-46C= (n.219-46C=) c.10935-46C= (n.10935-46C=) n.3G= | |
19 | g.38528553C>G | CA055417 | RYR1 | c.10877-46C>G (n.10877-46C>G) c.10938-46C>G (n.10938-46C>G) c.10923-46C>G (n.10923-46C>G) c.10920-46C>G (n.10920-46C>G) c.4325-46C>G c.1745-46C>G c.219-46C>G (n.219-46C>G) c.10935-46C>G (n.10935-46C>G) n.3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528553C>T | CA507355299 | RYR1 | c.10877-46C>T (n.10877-46C>T) c.10938-46C>T (n.10938-46C>T) c.10923-46C>T (n.10923-46C>T) c.10920-46C>T (n.10920-46C>T) c.4325-46C>T c.1745-46C>T c.219-46C>T (n.219-46C>T) c.10935-46C>T (n.10935-46C>T) n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528554A= | CA2335067421 | RYR1 | c.10877-45A= (n.10877-45A=) c.10938-45A= (n.10938-45A=) c.10923-45A= (n.10923-45A=) c.10920-45A= (n.10920-45A=) c.4325-45A= c.1745-45A= c.219-45A= (n.219-45A=) c.10935-45A= (n.10935-45A=) n.2T= | |
19 | g.38528554A>C | CA507355303 | RYR1 | c.10877-45A>C (n.10877-45A>C) c.10938-45A>C (n.10938-45A>C) c.10923-45A>C (n.10923-45A>C) c.10920-45A>C (n.10920-45A>C) c.4325-45A>C c.1745-45A>C c.219-45A>C (n.219-45A>C) c.10935-45A>C (n.10935-45A>C) n.2T>G | |
19 | g.38528554A>G | CA507355300 | RYR1 | c.10877-45A>G (n.10877-45A>G) c.10938-45A>G (n.10938-45A>G) c.10923-45A>G (n.10923-45A>G) c.10920-45A>G (n.10920-45A>G) c.4325-45A>G c.1745-45A>G c.219-45A>G (n.219-45A>G) c.10935-45A>G (n.10935-45A>G) n.2T>C | dbSNP |
19 | g.38528554A>T | CA507355302 | RYR1 | c.10877-45A>T (n.10877-45A>T) c.10938-45A>T (n.10938-45A>T) c.10923-45A>T (n.10923-45A>T) c.10920-45A>T (n.10920-45A>T) c.4325-45A>T c.1745-45A>T c.219-45A>T (n.219-45A>T) c.10935-45A>T (n.10935-45A>T) n.2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528555C>A | CA507355305 | RYR1 | c.10877-44C>A (n.10877-44C>A) c.10938-44C>A (n.10938-44C>A) c.10923-44C>A (n.10923-44C>A) c.10920-44C>A (n.10920-44C>A) c.4325-44C>A c.1745-44C>A c.219-44C>A (n.219-44C>A) c.10935-44C>A (n.10935-44C>A) n.1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528555C= | CA2335067422 | RYR1 | c.10877-44C= (n.10877-44C=) c.10938-44C= (n.10938-44C=) c.10923-44C= (n.10923-44C=) c.10920-44C= (n.10920-44C=) c.4325-44C= c.1745-44C= c.219-44C= (n.219-44C=) c.10935-44C= (n.10935-44C=) n.1G= | |
19 | g.38528555C>G | CA507355306 | RYR1 | c.10877-44C>G (n.10877-44C>G) c.10938-44C>G (n.10938-44C>G) c.10923-44C>G (n.10923-44C>G) c.10920-44C>G (n.10920-44C>G) c.4325-44C>G c.1745-44C>G c.219-44C>G (n.219-44C>G) c.10935-44C>G (n.10935-44C>G) n.1G>C | |
19 | g.38528555C>T | CA507355308 | RYR1 | c.10877-44C>T (n.10877-44C>T) c.10938-44C>T (n.10938-44C>T) c.10923-44C>T (n.10923-44C>T) c.10920-44C>T (n.10920-44C>T) c.4325-44C>T c.1745-44C>T c.219-44C>T (n.219-44C>T) c.10935-44C>T (n.10935-44C>T) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528556G>A | CA055410 | RYR1 | c.10877-43G>A (n.10877-43G>A) c.10938-43G>A (n.10938-43G>A) c.10923-43G>A (n.10923-43G>A) c.10920-43G>A (n.10920-43G>A) c.4325-43G>A c.1745-43G>A c.219-43G>A (n.219-43G>A) c.10935-43G>A (n.10935-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528556G= | CA2335067423 | RYR1 | c.10877-43G= (n.10877-43G=) c.10938-43G= (n.10938-43G=) c.10923-43G= (n.10923-43G=) c.10920-43G= (n.10920-43G=) c.4325-43G= c.1745-43G= c.219-43G= (n.219-43G=) c.10935-43G= (n.10935-43G=) | |
19 | g.38528557G>A | CA2584906195 | RYR1 | c.10877-42G>A (n.10877-42G>A) c.10938-42G>A (n.10938-42G>A) c.10923-42G>A (n.10923-42G>A) c.10920-42G>A (n.10920-42G>A) c.4325-42G>A c.1745-42G>A c.219-42G>A (n.219-42G>A) c.10935-42G>A (n.10935-42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528558A= | CA2335067424 | RYR1 | c.10877-41A= (n.10877-41A=) c.10938-41A= (n.10938-41A=) c.10923-41A= (n.10923-41A=) c.10920-41A= (n.10920-41A=) c.4325-41A= c.1745-41A= c.219-41A= (n.219-41A=) c.10935-41A= (n.10935-41A=) | |
19 | g.38528558A>C | CA633066707 | RYR1 | c.10877-41A>C (n.10877-41A>C) c.10938-41A>C (n.10938-41A>C) c.10923-41A>C (n.10923-41A>C) c.10920-41A>C (n.10920-41A>C) c.4325-41A>C c.1745-41A>C c.219-41A>C (n.219-41A>C) c.10935-41A>C (n.10935-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528559G>A | CA657213005 | RYR1 | c.10877-40G>A (n.10877-40G>A) c.10938-40G>A (n.10938-40G>A) c.10923-40G>A (n.10923-40G>A) c.10920-40G>A (n.10920-40G>A) c.4325-40G>A c.1745-40G>A c.219-40G>A (n.219-40G>A) c.10935-40G>A (n.10935-40G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38528560del | CA2576771761 | RYR1 | c.10877-39del (n.10877-39del) c.10938-39del (n.10938-39del) c.10923-39del (n.10923-39del) c.10920-39del (n.10920-39del) c.4325-39del c.1745-39del c.219-39del (n.219-39del) c.10935-39del (n.10935-39del) | |
19 | g.38528560G>A | CA2584906196 | RYR1 | c.10877-39G>A (n.10877-39G>A) c.10938-39G>A (n.10938-39G>A) c.10923-39G>A (n.10923-39G>A) c.10920-39G>A (n.10920-39G>A) c.4325-39G>A c.1745-39G>A c.219-39G>A (n.219-39G>A) c.10935-39G>A (n.10935-39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528560G>T | CA2576771762 | RYR1 | c.10877-39G>T (n.10877-39G>T) c.10938-39G>T (n.10938-39G>T) c.10923-39G>T (n.10923-39G>T) c.10920-39G>T (n.10920-39G>T) c.4325-39G>T c.1745-39G>T c.219-39G>T (n.219-39G>T) c.10935-39G>T (n.10935-39G>T) | |
19 | g.38528561A>G | CA2584906197 | RYR1 | c.10877-38A>G (n.10877-38A>G) c.10938-38A>G (n.10938-38A>G) c.10923-38A>G (n.10923-38A>G) c.10920-38A>G (n.10920-38A>G) c.4325-38A>G c.1745-38A>G c.219-38A>G (n.219-38A>G) c.10935-38A>G (n.10935-38A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528562G= | CA2335067425 | RYR1 | c.10877-37G= (n.10877-37G=) c.10938-37G= (n.10938-37G=) c.10923-37G= (n.10923-37G=) c.10920-37G= (n.10920-37G=) c.4325-37G= c.1745-37G= c.219-37G= (n.219-37G=) c.10935-37G= (n.10935-37G=) | |
19 | g.38528562G>T | CA633066708 | RYR1 | c.10877-37G>T (n.10877-37G>T) c.10938-37G>T (n.10938-37G>T) c.10923-37G>T (n.10923-37G>T) c.10920-37G>T (n.10920-37G>T) c.4325-37G>T c.1745-37G>T c.219-37G>T (n.219-37G>T) c.10935-37G>T (n.10935-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38528564G>A | CA2576771763 | RYR1 | c.10877-35G>A (n.10877-35G>A) c.10938-35G>A (n.10938-35G>A) c.10923-35G>A (n.10923-35G>A) c.10920-35G>A (n.10920-35G>A) c.4325-35G>A c.1745-35G>A c.219-35G>A (n.219-35G>A) c.10935-35G>A (n.10935-35G>A) | |
19 | g.38528565C= | CA2335067426 | RYR1 | c.10877-34C= (n.10877-34C=) c.10938-34C= (n.10938-34C=) c.10923-34C= (n.10923-34C=) c.10920-34C= (n.10920-34C=) c.4325-34C= c.1745-34C= c.219-34C= (n.219-34C=) c.10935-34C= (n.10935-34C=) | |
19 | g.38528565C>G | CA308081959 | RYR1 | c.10877-34C>G (n.10877-34C>G) c.10938-34C>G (n.10938-34C>G) c.10923-34C>G (n.10923-34C>G) c.10920-34C>G (n.10920-34C>G) c.4325-34C>G c.1745-34C>G c.219-34C>G (n.219-34C>G) c.10935-34C>G (n.10935-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528565C>T | CA055398 | RYR1 | c.10877-34C>T (n.10877-34C>T) c.10938-34C>T (n.10938-34C>T) c.10923-34C>T (n.10923-34C>T) c.10920-34C>T (n.10920-34C>T) c.4325-34C>T c.1745-34C>T c.219-34C>T (n.219-34C>T) c.10935-34C>T (n.10935-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528566G>A | CA507354522 | RYR1 | c.10877-33G>A (n.10877-33G>A) c.10938-33G>A (n.10938-33G>A) c.10923-33G>A (n.10923-33G>A) c.10920-33G>A (n.10920-33G>A) c.4325-33G>A c.1745-33G>A c.219-33G>A (n.219-33G>A) c.10935-33G>A (n.10935-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528566G= | CA2335067427 | RYR1 | c.10877-33G= (n.10877-33G=) c.10938-33G= (n.10938-33G=) c.10923-33G= (n.10923-33G=) c.10920-33G= (n.10920-33G=) c.4325-33G= c.1745-33G= c.219-33G= (n.219-33G=) c.10935-33G= (n.10935-33G=) | |
19 | g.38528566G>T | CA507354523 | RYR1 | c.10877-33G>T (n.10877-33G>T) c.10938-33G>T (n.10938-33G>T) c.10923-33G>T (n.10923-33G>T) c.10920-33G>T (n.10920-33G>T) c.4325-33G>T c.1745-33G>T c.219-33G>T (n.219-33G>T) c.10935-33G>T (n.10935-33G>T) | |
19 | g.38528567C= | CA2335067428 | RYR1 | c.10877-32C= (n.10877-32C=) c.10938-32C= (n.10938-32C=) c.10923-32C= (n.10923-32C=) c.10920-32C= (n.10920-32C=) c.4325-32C= c.1745-32C= c.219-32C= (n.219-32C=) c.10935-32C= (n.10935-32C=) | |
19 | g.38528567C>T | CA055395 | RYR1 | c.10877-32C>T (n.10877-32C>T) c.10938-32C>T (n.10938-32C>T) c.10923-32C>T (n.10923-32C>T) c.10920-32C>T (n.10920-32C>T) c.4325-32C>T c.1745-32C>T c.219-32C>T (n.219-32C>T) c.10935-32C>T (n.10935-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528568G>A | CA055382 | RYR1 | c.10877-31G>A (n.10877-31G>A) c.10938-31G>A (n.10938-31G>A) c.10923-31G>A (n.10923-31G>A) c.10920-31G>A (n.10920-31G>A) c.4325-31G>A c.1745-31G>A c.219-31G>A (n.219-31G>A) c.10935-31G>A (n.10935-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528568G= | CA2335067429 | RYR1 | c.10877-31G= (n.10877-31G=) c.10938-31G= (n.10938-31G=) c.10923-31G= (n.10923-31G=) c.10920-31G= (n.10920-31G=) c.4325-31G= c.1745-31G= c.219-31G= (n.219-31G=) c.10935-31G= (n.10935-31G=) | |
19 | g.38528569T>A | CA055377 | RYR1 | c.10877-30T>A (n.10877-30T>A) c.10938-30T>A (n.10938-30T>A) c.10923-30T>A (n.10923-30T>A) c.10920-30T>A (n.10920-30T>A) c.4325-30T>A c.1745-30T>A c.219-30T>A (n.219-30T>A) c.10935-30T>A (n.10935-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528569T>C | CA633066709 | RYR1 | c.10877-30T>C (n.10877-30T>C) c.10938-30T>C (n.10938-30T>C) c.10923-30T>C (n.10923-30T>C) c.10920-30T>C (n.10920-30T>C) c.4325-30T>C c.1745-30T>C c.219-30T>C (n.219-30T>C) c.10935-30T>C (n.10935-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528569T= | CA2335067430 | RYR1 | c.10877-30T= (n.10877-30T=) c.10938-30T= (n.10938-30T=) c.10923-30T= (n.10923-30T=) c.10920-30T= (n.10920-30T=) c.4325-30T= c.1745-30T= c.219-30T= (n.219-30T=) c.10935-30T= (n.10935-30T=) | |
19 | g.38528571_38528578dup | CA2584906201 | RYR1 | c.10877-28_10877-21dup (n.10877-28_10877-21dup) c.10938-28_10938-21dup (n.10938-28_10938-21dup) c.10923-28_10923-21dup (n.10923-28_10923-21dup) c.10920-28_10920-21dup (n.10920-28_10920-21dup) c.4325-28_4325-21dup c.1745-28_1745-21dup c.219-28_219-21dup (n.219-28_219-21dup) c.10935-28_10935-21dup (n.10935-28_10935-21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38528571C>G | CA080123 | RYR1 | c.10877-28C>G (n.10877-28C>G) c.10938-28C>G (n.10938-28C>G) c.10923-28C>G (n.10923-28C>G) c.10920-28C>G (n.10920-28C>G) c.4325-28C>G c.1745-28C>G c.219-28C>G (n.219-28C>G) c.10935-28C>G (n.10935-28C>G) | |
19 | g.38528571C>T | CA2584906203 | RYR1 | c.10877-28C>T (n.10877-28C>T) c.10938-28C>T (n.10938-28C>T) c.10923-28C>T (n.10923-28C>T) c.10920-28C>T (n.10920-28C>T) c.4325-28C>T c.1745-28C>T c.219-28C>T (n.219-28C>T) c.10935-28C>T (n.10935-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528572C= | CA2335067431 | RYR1 | c.10877-27C= (n.10877-27C=) c.10938-27C= (n.10938-27C=) c.10923-27C= (n.10923-27C=) c.10920-27C= (n.10920-27C=) c.4325-27C= c.1745-27C= c.219-27C= (n.219-27C=) c.10935-27C= (n.10935-27C=) | |
19 | g.38528572C>T | CA308081972 | RYR1 | c.10877-27C>T (n.10877-27C>T) c.10938-27C>T (n.10938-27C>T) c.10923-27C>T (n.10923-27C>T) c.10920-27C>T (n.10920-27C>T) c.4325-27C>T c.1745-27C>T c.219-27C>T (n.219-27C>T) c.10935-27C>T (n.10935-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528573A>C | CA2814357945 | RYR1 | c.10877-26A>C (n.10877-26A>C) c.10938-26A>C (n.10938-26A>C) c.10923-26A>C (n.10923-26A>C) c.10920-26A>C (n.10920-26A>C) c.4325-26A>C c.1745-26A>C c.219-26A>C (n.219-26A>C) c.10935-26A>C (n.10935-26A>C) | |
19 | g.38528573A>G | CA2584906207 | RYR1 | c.10877-26A>G (n.10877-26A>G) c.10938-26A>G (n.10938-26A>G) c.10923-26A>G (n.10923-26A>G) c.10920-26A>G (n.10920-26A>G) c.4325-26A>G c.1745-26A>G c.219-26A>G (n.219-26A>G) c.10935-26A>G (n.10935-26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528574G>A | CA080122 | RYR1 | c.10877-25G>A (n.10877-25G>A) c.10938-25G>A (n.10938-25G>A) c.10923-25G>A (n.10923-25G>A) c.10920-25G>A (n.10920-25G>A) c.4325-25G>A c.1745-25G>A c.219-25G>A (n.219-25G>A) c.10935-25G>A (n.10935-25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528574G>C | CA2584906208 | RYR1 | c.10877-25G>C (n.10877-25G>C) c.10938-25G>C (n.10938-25G>C) c.10923-25G>C (n.10923-25G>C) c.10920-25G>C (n.10920-25G>C) c.4325-25G>C c.1745-25G>C c.219-25G>C (n.219-25G>C) c.10935-25G>C (n.10935-25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528578C>A | CA055349 | RYR1 | c.10877-21C>A (n.10877-21C>A) c.10938-21C>A (n.10938-21C>A) c.10923-21C>A (n.10923-21C>A) c.10920-21C>A (n.10920-21C>A) c.4325-21C>A c.1745-21C>A c.219-21C>A (n.219-21C>A) c.10935-21C>A (n.10935-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528578C= | CA2335067432 | RYR1 | c.10877-21C= (n.10877-21C=) c.10938-21C= (n.10938-21C=) c.10923-21C= (n.10923-21C=) c.10920-21C= (n.10920-21C=) c.4325-21C= c.1745-21C= c.219-21C= (n.219-21C=) c.10935-21C= (n.10935-21C=) | |
19 | g.38528578C>G | CA2584906211 | RYR1 | c.10877-21C>G (n.10877-21C>G) c.10938-21C>G (n.10938-21C>G) c.10923-21C>G (n.10923-21C>G) c.10920-21C>G (n.10920-21C>G) c.4325-21C>G c.1745-21C>G c.219-21C>G (n.219-21C>G) c.10935-21C>G (n.10935-21C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528578C>T | CA055356 | RYR1 | c.10877-21C>T (n.10877-21C>T) c.10938-21C>T (n.10938-21C>T) c.10923-21C>T (n.10923-21C>T) c.10920-21C>T (n.10920-21C>T) c.4325-21C>T c.1745-21C>T c.219-21C>T (n.219-21C>T) c.10935-21C>T (n.10935-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38528579G>A | CA055343 | RYR1 | c.10877-20G>A (n.10877-20G>A) c.10938-20G>A (n.10938-20G>A) c.10923-20G>A (n.10923-20G>A) c.10920-20G>A (n.10920-20G>A) c.4325-20G>A c.1745-20G>A c.219-20G>A (n.219-20G>A) c.10935-20G>A (n.10935-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528579G= | CA2335067433 | RYR1 | c.10877-20G= (n.10877-20G=) c.10938-20G= (n.10938-20G=) c.10923-20G= (n.10923-20G=) c.10920-20G= (n.10920-20G=) c.4325-20G= c.1745-20G= c.219-20G= (n.219-20G=) c.10935-20G= (n.10935-20G=) | |
19 | g.38528582A= | CA2335067434 | RYR1 | c.10877-17A= (n.10877-17A=) c.10938-17A= (n.10938-17A=) c.10923-17A= (n.10923-17A=) c.10920-17A= (n.10920-17A=) c.4325-17A= c.1745-17A= c.219-17A= (n.219-17A=) c.10935-17A= (n.10935-17A=) | |
19 | g.38528582A>G | CA055339 | RYR1 | c.10877-17A>G (n.10877-17A>G) c.10938-17A>G (n.10938-17A>G) c.10923-17A>G (n.10923-17A>G) c.10920-17A>G (n.10920-17A>G) c.4325-17A>G c.1745-17A>G c.219-17A>G (n.219-17A>G) c.10935-17A>G (n.10935-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528583C= | CA2335067435 | RYR1 | c.10877-16C= (n.10877-16C=) c.10938-16C= (n.10938-16C=) c.10923-16C= (n.10923-16C=) c.10920-16C= (n.10920-16C=) c.4325-16C= c.1745-16C= c.219-16C= (n.219-16C=) c.10935-16C= (n.10935-16C=) | |
19 | g.38528583C>T | CA055332 | RYR1 | c.10877-16C>T (n.10877-16C>T) c.10938-16C>T (n.10938-16C>T) c.10923-16C>T (n.10923-16C>T) c.10920-16C>T (n.10920-16C>T) c.4325-16C>T c.1745-16C>T c.219-16C>T (n.219-16C>T) c.10935-16C>T (n.10935-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528584A= | CA2335067436 | RYR1 | c.10877-15A= (n.10877-15A=) c.10938-15A= (n.10938-15A=) c.10923-15A= (n.10923-15A=) c.10920-15A= (n.10920-15A=) c.4325-15A= c.1745-15A= c.219-15A= (n.219-15A=) c.10935-15A= (n.10935-15A=) | |
19 | g.38528584A>G | CA055327 | RYR1 | c.10877-15A>G (n.10877-15A>G) c.10938-15A>G (n.10938-15A>G) c.10923-15A>G (n.10923-15A>G) c.10920-15A>G (n.10920-15A>G) c.4325-15A>G c.1745-15A>G c.219-15A>G (n.219-15A>G) c.10935-15A>G (n.10935-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528585C= | CA2335067437 | RYR1 | c.10877-14C= (n.10877-14C=) c.10938-14C= (n.10938-14C=) c.10923-14C= (n.10923-14C=) c.10920-14C= (n.10920-14C=) c.4325-14C= c.1745-14C= c.219-14C= (n.219-14C=) c.10935-14C= (n.10935-14C=) | |
19 | g.38528585C>T | CA080120 | RYR1 | c.10877-14C>T (n.10877-14C>T) c.10938-14C>T (n.10938-14C>T) c.10923-14C>T (n.10923-14C>T) c.10920-14C>T (n.10920-14C>T) c.4325-14C>T c.1745-14C>T c.219-14C>T (n.219-14C>T) c.10935-14C>T (n.10935-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528586C>A | CA2584906220 | RYR1 | c.10877-13C>A (n.10877-13C>A) c.10938-13C>A (n.10938-13C>A) c.10923-13C>A (n.10923-13C>A) c.10920-13C>A (n.10920-13C>A) c.4325-13C>A c.1745-13C>A c.219-13C>A (n.219-13C>A) c.10935-13C>A (n.10935-13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528586C>T | CA2576771764 | RYR1 | c.10877-13C>T (n.10877-13C>T) c.10938-13C>T (n.10938-13C>T) c.10923-13C>T (n.10923-13C>T) c.10920-13C>T (n.10920-13C>T) c.4325-13C>T c.1745-13C>T c.219-13C>T (n.219-13C>T) c.10935-13C>T (n.10935-13C>T) | |
19 | g.38528587T>A | CA055312 | RYR1 | c.10877-12T>A (n.10877-12T>A) c.10938-12T>A (n.10938-12T>A) c.10923-12T>A (n.10923-12T>A) c.10920-12T>A (n.10920-12T>A) c.4325-12T>A c.1745-12T>A c.219-12T>A (n.219-12T>A) c.10935-12T>A (n.10935-12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528587T>C | CA055319 | RYR1 | c.10877-12T>C (n.10877-12T>C) c.10938-12T>C (n.10938-12T>C) c.10923-12T>C (n.10923-12T>C) c.10920-12T>C (n.10920-12T>C) c.4325-12T>C c.1745-12T>C c.219-12T>C (n.219-12T>C) c.10935-12T>C (n.10935-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528587T= | CA2335067438 | RYR1 | c.10877-12T= (n.10877-12T=) c.10938-12T= (n.10938-12T=) c.10923-12T= (n.10923-12T=) c.10920-12T= (n.10920-12T=) c.4325-12T= c.1745-12T= c.219-12T= (n.219-12T=) c.10935-12T= (n.10935-12T=) | |
19 | g.38528587_38528588delinsAT | CA915952929 | RYR1 | c.10877-12_10877-11delinsAT (n.10877-12_10877-11delinsAT) c.10938-12_10938-11delinsAT (n.10938-12_10938-11delinsAT) c.10923-12_10923-11delinsAT (n.10923-12_10923-11delinsAT) c.10920-12_10920-11delinsAT (n.10920-12_10920-11delinsAT) c.4325-12_4325-11delinsAT c.1745-12_1745-11delinsAT c.219-12_219-11delinsAT (n.219-12_219-11delinsAT) c.10935-12_10935-11delinsAT (n.10935-12_10935-11delinsAT) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38528587_38528588delinsTC | CA2335067439 | RYR1 | c.10877-12_10877-11delinsTC (n.10877-12_10877-11delinsTC) c.10938-12_10938-11delinsTC (n.10938-12_10938-11delinsTC) c.10923-12_10923-11delinsTC (n.10923-12_10923-11delinsTC) c.10920-12_10920-11delinsTC (n.10920-12_10920-11delinsTC) c.4325-12_4325-11delinsTC c.1745-12_1745-11delinsTC c.219-12_219-11delinsTC (n.219-12_219-11delinsTC) c.10935-12_10935-11delinsTC (n.10935-12_10935-11delinsTC) | |
19 | g.38528588C= | CA2335067440 | RYR1 | c.10877-11C= (n.10877-11C=) c.10938-11C= (n.10938-11C=) c.10923-11C= (n.10923-11C=) c.10920-11C= (n.10920-11C=) c.4325-11C= c.1745-11C= c.219-11C= (n.219-11C=) c.10935-11C= (n.10935-11C=) | |
19 | g.38528588C>T | CA055308 | RYR1 | c.10877-11C>T (n.10877-11C>T) c.10938-11C>T (n.10938-11C>T) c.10923-11C>T (n.10923-11C>T) c.10920-11C>T (n.10920-11C>T) c.4325-11C>T c.1745-11C>T c.219-11C>T (n.219-11C>T) c.10935-11C>T (n.10935-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528590C= | CA2335067441 | RYR1 | c.10877-9C= (n.10877-9C=) c.10938-9C= (n.10938-9C=) c.10923-9C= (n.10923-9C=) c.10920-9C= (n.10920-9C=) c.4325-9C= c.1745-9C= c.219-9C= (n.219-9C=) c.10935-9C= (n.10935-9C=) | |
19 | g.38528590C>T | CA055430 | RYR1 | c.10877-9C>T (n.10877-9C>T) c.10938-9C>T (n.10938-9C>T) c.10923-9C>T (n.10923-9C>T) c.10920-9C>T (n.10920-9C>T) c.4325-9C>T c.1745-9C>T c.219-9C>T (n.219-9C>T) c.10935-9C>T (n.10935-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528593del | CA2576771765 | RYR1 | c.10877-6del (n.10877-6del) c.10938-6del (n.10938-6del) c.10923-6del (n.10923-6del) c.10920-6del (n.10920-6del) c.4325-6del c.1745-6del c.219-6del (n.219-6del) c.10935-6del (n.10935-6del) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38528591C>A | CA2499225479 | RYR1 | c.10877-8C>A (n.10877-8C>A) c.10938-8C>A (n.10938-8C>A) c.10923-8C>A (n.10923-8C>A) c.10920-8C>A (n.10920-8C>A) c.4325-8C>A c.1745-8C>A c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.10935-8C>A (n.10935-8C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38528591C= | CA2335067442 | RYR1 | c.10877-8C= (n.10877-8C=) c.10938-8C= (n.10938-8C=) c.10923-8C= (n.10923-8C=) c.10920-8C= (n.10920-8C=) c.4325-8C= c.1745-8C= c.219-8C= (n.219-8C=) c.10935-8C= (n.10935-8C=) | |
19 | g.38528591C>G | CA2584906228 | RYR1 | c.10877-8C>G (n.10877-8C>G) c.10938-8C>G (n.10938-8C>G) c.10923-8C>G (n.10923-8C>G) c.10920-8C>G (n.10920-8C>G) c.4325-8C>G c.1745-8C>G c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.10935-8C>G (n.10935-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38528591C>T | CA633066710 | RYR1 | c.10877-8C>T (n.10877-8C>T) c.10938-8C>T (n.10938-8C>T) c.10923-8C>T (n.10923-8C>T) c.10920-8C>T (n.10920-8C>T) c.4325-8C>T c.1745-8C>T c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.10935-8C>T (n.10935-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528592C= | CA2335067443 | RYR1 | c.10877-7C= (n.10877-7C=) c.10938-7C= (n.10938-7C=) c.10923-7C= (n.10923-7C=) c.10920-7C= (n.10920-7C=) c.4325-7C= c.1745-7C= c.219-7C= (n.219-7C=) c.10935-7C= (n.10935-7C=) | |
19 | g.38528592C>G | CA995721037 | RYR1 | c.10877-7C>G (n.10877-7C>G) c.10938-7C>G (n.10938-7C>G) c.10923-7C>G (n.10923-7C>G) c.10920-7C>G (n.10920-7C>G) c.4325-7C>G c.1745-7C>G c.219-7C>G (n.219-7C>G) c.10935-7C>G (n.10935-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528592C>T | CA308082004 | RYR1 | c.10877-7C>T (n.10877-7C>T) c.10938-7C>T (n.10938-7C>T) c.10923-7C>T (n.10923-7C>T) c.10920-7C>T (n.10920-7C>T) c.4325-7C>T c.1745-7C>T c.219-7C>T (n.219-7C>T) c.10935-7C>T (n.10935-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528593C= | CA2335067444 | RYR1 | c.10877-6C= (n.10877-6C=) c.10938-6C= (n.10938-6C=) c.10923-6C= (n.10923-6C=) c.10920-6C= (n.10920-6C=) c.4325-6C= c.1745-6C= c.219-6C= (n.219-6C=) c.10935-6C= (n.10935-6C=) | |
19 | g.38528593C>G | CA2735882585 | RYR1 | c.10877-6C>G (n.10877-6C>G) c.10938-6C>G (n.10938-6C>G) c.10923-6C>G (n.10923-6C>G) c.10920-6C>G (n.10920-6C>G) c.4325-6C>G c.1745-6C>G c.219-6C>G (n.219-6C>G) c.10935-6C>G (n.10935-6C>G) | dbSNP |
19 | g.38528593C>T | CA055425 | RYR1 | c.10877-6C>T (n.10877-6C>T) c.10938-6C>T (n.10938-6C>T) c.10923-6C>T (n.10923-6C>T) c.10920-6C>T (n.10920-6C>T) c.4325-6C>T c.1745-6C>T c.219-6C>T (n.219-6C>T) c.10935-6C>T (n.10935-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528594T>C | CA2584906233 | RYR1 | c.10877-5T>C (n.10877-5T>C) c.10938-5T>C (n.10938-5T>C) c.10923-5T>C (n.10923-5T>C) c.10920-5T>C (n.10920-5T>C) c.4325-5T>C c.1745-5T>C c.219-5T>C (n.219-5T>C) c.10935-5T>C (n.10935-5T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528595G>A | CA055421 | RYR1 | c.10877-4G>A (n.10877-4G>A) c.10938-4G>A (n.10938-4G>A) c.10923-4G>A (n.10923-4G>A) c.10920-4G>A (n.10920-4G>A) c.4325-4G>A c.1745-4G>A c.219-4G>A (n.219-4G>A) c.10935-4G>A (n.10935-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528595G= | CA2335067445 | RYR1 | c.10877-4G= (n.10877-4G=) c.10938-4G= (n.10938-4G=) c.10923-4G= (n.10923-4G=) c.10920-4G= (n.10920-4G=) c.4325-4G= c.1745-4G= c.219-4G= (n.219-4G=) c.10935-4G= (n.10935-4G=) | |
19 | g.38528596C>A | CA080117 | RYR1 | c.10877-3C>A (n.10877-3C>A) c.10938-3C>A (n.10938-3C>A) c.10923-3C>A (n.10923-3C>A) c.10920-3C>A (n.10920-3C>A) c.4325-3C>A c.1745-3C>A c.219-3C>A (n.219-3C>A) c.10935-3C>A (n.10935-3C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528596C= | CA2335067446 | RYR1 | c.10877-3C= (n.10877-3C=) c.10938-3C= (n.10938-3C=) c.10923-3C= (n.10923-3C=) c.10920-3C= (n.10920-3C=) c.4325-3C= c.1745-3C= c.219-3C= (n.219-3C=) c.10935-3C= (n.10935-3C=) | |
19 | g.38528596C>G | CA055404 | RYR1 | c.10877-3C>G (n.10877-3C>G) c.10938-3C>G (n.10938-3C>G) c.10923-3C>G (n.10923-3C>G) c.10920-3C>G (n.10920-3C>G) c.4325-3C>G c.1745-3C>G c.219-3C>G (n.219-3C>G) c.10935-3C>G (n.10935-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38528596C>T | CA055408 | RYR1 | c.10877-3C>T (n.10877-3C>T) c.10938-3C>T (n.10938-3C>T) c.10923-3C>T (n.10923-3C>T) c.10920-3C>T (n.10920-3C>T) c.4325-3C>T c.1745-3C>T c.219-3C>T (n.219-3C>T) c.10935-3C>T (n.10935-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528597A= | CA2335067447 | RYR1 | c.10877-2A= (n.10877-2A=) c.10938-2A= (n.10938-2A=) c.10923-2A= (n.10923-2A=) c.10920-2A= (n.10920-2A=) c.4325-2A= c.1745-2A= c.219-2A= (n.219-2A=) c.10935-2A= (n.10935-2A=) | |
19 | g.38528597A>C | CA055369 | RYR1 | c.10877-2A>C (n.10877-2A>C) c.10938-2A>C (n.10938-2A>C) c.10923-2A>C (n.10923-2A>C) c.10920-2A>C (n.10920-2A>C) c.4325-2A>C c.1745-2A>C c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.10935-2A>C (n.10935-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38528597A>G | CA405649675 | RYR1 | c.10877-2A>G (n.10877-2A>G) c.10938-2A>G (n.10938-2A>G) c.10923-2A>G (n.10923-2A>G) c.10920-2A>G (n.10920-2A>G) c.4325-2A>G c.1745-2A>G c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.10935-2A>G (n.10935-2A>G) | COSMIC |
19 | g.38528597A>T | CA405649676 | RYR1 | c.10877-2A>T (n.10877-2A>T) c.10938-2A>T (n.10938-2A>T) c.10923-2A>T (n.10923-2A>T) c.10920-2A>T (n.10920-2A>T) c.4325-2A>T c.1745-2A>T c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.10935-2A>T (n.10935-2A>T) | |
19 | g.38528598G>A | CA405649677 | RYR1 | c.10877-1G>A (n.10877-1G>A) c.10938-1G>A (n.10938-1G>A) c.10923-1G>A (n.10923-1G>A) c.10920-1G>A (n.10920-1G>A) c.4325-1G>A c.1745-1G>A c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.10935-1G>A (n.10935-1G>A) | |
19 | g.38528598G>C | CA308082024 | RYR1 | c.10877-1G>C (n.10877-1G>C) c.10938-1G>C (n.10938-1G>C) c.10923-1G>C (n.10923-1G>C) c.10920-1G>C (n.10920-1G>C) c.4325-1G>C c.1745-1G>C c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.10935-1G>C (n.10935-1G>C) | dbSNP |
19 | g.38528598G= | CA2335067448 | RYR1 | c.10877-1G= (n.10877-1G=) c.10938-1G= (n.10938-1G=) c.10923-1G= (n.10923-1G=) c.10920-1G= (n.10920-1G=) c.4325-1G= c.1745-1G= c.219-1G= (n.219-1G=) c.10935-1G= (n.10935-1G=) | |
19 | g.38528598G>T | CA405649678 | RYR1 | c.10877-1G>T (n.10877-1G>T) c.10938-1G>T (n.10938-1G>T) c.10923-1G>T (n.10923-1G>T) c.10920-1G>T (n.10920-1G>T) c.4325-1G>T c.1745-1G>T c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.10935-1G>T (n.10935-1G>T) | |
19 | g.38528599G>A | CA507354524 | RYR1 | c.10877G>A (n.10877G>A) c.10938G>A (p.Thr3646=) c.10923G>A (p.Thr3641=) c.10920G>A (p.Thr3640=) c.4325G>A c.1745G>A c.219G>A (p.Thr73=) c.10935G>A (p.Thr3645=) | |
19 | g.38528599G>C | CA507354525 | RYR1 | c.10877G>C (n.10877G>C) c.10938G>C (p.Thr3646=) c.10923G>C (p.Thr3641=) c.10920G>C (p.Thr3640=) c.4325G>C c.1745G>C c.219G>C (p.Thr73=) c.10935G>C (p.Thr3645=) | |
19 | g.38528599G>T | CA507354526 | RYR1 | c.10877G>T (n.10877G>T) c.10938G>T (p.Thr3646=) c.10923G>T (p.Thr3641=) c.10920G>T (p.Thr3640=) c.4325G>T c.1745G>T c.219G>T (p.Thr73=) c.10935G>T (p.Thr3645=) | |
19 | g.38528600C>A | CA405649679 | RYR1 | c.10878C>A (n.10878C>A) c.10939C>A (p.His3647Asn) c.10924C>A (p.His3642Asn) c.10921C>A (p.His3641Asn) c.4326C>A c.1746C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.10936C>A (p.His3646Asn) | |
19 | g.38528600C>G | CA405649680 | RYR1 | c.10878C>G (n.10878C>G) c.10939C>G (p.His3647Asp) c.10924C>G (p.His3642Asp) c.10921C>G (p.His3641Asp) c.4326C>G c.1746C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.10936C>G (p.His3646Asp) | |
19 | g.38528600C>T | CA405649681 | RYR1 | c.10878C>T (n.10878C>T) c.10939C>T (p.His3647Tyr) c.10924C>T (p.His3642Tyr) c.10921C>T (p.His3641Tyr) c.4326C>T c.1746C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.10936C>T (p.His3646Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.38528601A>C | CA405649684 | RYR1 | c.10879A>C (n.10879A>C) c.10940A>C (p.His3647Pro) c.10925A>C (p.His3642Pro) c.10922A>C (p.His3641Pro) c.4327A>C c.1747A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.10937A>C (p.His3646Pro) | |
19 | g.38528601A>G | CA405649683 | RYR1 | c.10879A>G (n.10879A>G) c.10940A>G (p.His3647Arg) c.10925A>G (p.His3642Arg) c.10922A>G (p.His3641Arg) c.4327A>G c.1747A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.10937A>G (p.His3646Arg) | |
19 | g.38528601A>T | CA405649682 | RYR1 | c.10879A>T (n.10879A>T) c.10940A>T (p.His3647Leu) c.10925A>T (p.His3642Leu) c.10922A>T (p.His3641Leu) c.4327A>T c.1747A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.10937A>T (p.His3646Leu) | |
19 | g.38528602C>A | CA405649685 | RYR1 | c.10880C>A (n.10880C>A) c.10941C>A (p.His3647Gln) c.10926C>A (p.His3642Gln) c.10923C>A (p.His3641Gln) c.4328C>A c.1748C>A c.222C>A (p.His74Gln) c.10938C>A (p.His3646Gln) | |
19 | g.38528602C= | CA2335067449 | RYR1 | c.10880C= (n.10880C=) c.10941C= (p.His3647=) c.10926C= (p.His3642=) c.10923C= (p.His3641=) c.4328C= c.1748C= c.222C= (p.His74=) c.10938C= (p.His3646=) | |
19 | g.38528602C>G | CA023875 | RYR1 | c.10880C>G (n.10880C>G) c.10941C>G (p.His3647Gln) c.10926C>G (p.His3642Gln) c.10923C>G (p.His3641Gln) c.4328C>G c.1748C>G c.222C>G (p.His74Gln) c.10938C>G (p.His3646Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528602C>T | CA507354527 | RYR1 | c.10880C>T (n.10880C>T) c.10941C>T (p.His3647=) c.10926C>T (p.His3642=) c.10923C>T (p.His3641=) c.4328C>T c.1748C>T c.222C>T (p.His74=) c.10938C>T (p.His3646=) | gnomAD v4 |
19 | g.38528603C>A | CA507354528 | RYR1 | c.10881C>A (n.10881C>A) c.10942C>A (p.Arg3648=) c.10927C>A (p.Arg3643=) c.10924C>A (p.Arg3642=) c.4329C>A c.1749C>A c.223C>A (p.Arg75=) c.10939C>A (p.Arg3647=) | |
19 | g.38528603C>G | CA405649686 | RYR1 | c.10881C>G (n.10881C>G) c.10942C>G (p.Arg3648Gly) c.10927C>G (p.Arg3643Gly) c.10924C>G (p.Arg3642Gly) c.4329C>G c.1749C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.10939C>G (p.Arg3647Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38528603C>T | CA405649687 | RYR1 | c.10881C>T (n.10881C>T) c.10942C>T (p.Arg3648Trp) c.10927C>T (p.Arg3643Trp) c.10924C>T (p.Arg3642Trp) c.4329C>T c.1749C>T c.223C>T (p.Arg75Trp) c.10939C>T (p.Arg3647Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38528604G>A | CA055437 | RYR1 | c.10882G>A (n.10882G>A) c.10943G>A (p.Arg3648Gln) c.10928G>A (p.Arg3643Gln) c.10925G>A (p.Arg3642Gln) c.4330G>A c.1750G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) c.10940G>A (p.Arg3647Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528604G>C | CA405649688 | RYR1 | c.10882G>C (n.10882G>C) c.10943G>C (p.Arg3648Pro) c.10928G>C (p.Arg3643Pro) c.10925G>C (p.Arg3642Pro) c.4330G>C c.1750G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.10940G>C (p.Arg3647Pro) | |
19 | g.38528604G= | CA2335067450 | RYR1 | c.10882G= (n.10882G=) c.10943G= (p.Arg3648=) c.10928G= (p.Arg3643=) c.10925G= (p.Arg3642=) c.4330G= c.1750G= c.224G= (p.Arg75=) c.10940G= (p.Arg3647=) | |
19 | g.38528604G>T | CA405649689 | RYR1 | c.10882G>T (n.10882G>T) c.10943G>T (p.Arg3648Leu) c.10928G>T (p.Arg3643Leu) c.10925G>T (p.Arg3642Leu) c.4330G>T c.1750G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.10940G>T (p.Arg3647Leu) | |
19 | g.38528605G>A | CA507354529 | RYR1 | c.10883G>A (n.10883G>A) c.10944G>A (p.Arg3648=) c.10929G>A (p.Arg3643=) c.10926G>A (p.Arg3642=) c.4331G>A c.1751G>A c.225G>A (p.Arg75=) c.10941G>A (p.Arg3647=) | gnomAD v4 |
19 | g.38528605G>C | CA507354530 | RYR1 | c.10883G>C (n.10883G>C) c.10944G>C (p.Arg3648=) c.10929G>C (p.Arg3643=) c.10926G>C (p.Arg3642=) c.4331G>C c.1751G>C c.225G>C (p.Arg75=) c.10941G>C (p.Arg3647=) | |
19 | g.38528605G>T | CA507354531 | RYR1 | c.10883G>T (n.10883G>T) c.10944G>T (p.Arg3648=) c.10929G>T (p.Arg3643=) c.10926G>T (p.Arg3642=) c.4331G>T c.1751G>T c.225G>T (p.Arg75=) c.10941G>T (p.Arg3647=) | |
19 | g.38528606G>A | CA405649690 | RYR1 | c.10884G>A (n.10884G>A) c.10945G>A (p.Ala3649Thr) c.10930G>A (p.Ala3644Thr) c.10927G>A (p.Ala3643Thr) c.4332G>A c.1752G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.10942G>A (p.Ala3648Thr) | |
19 | g.38528606G>C | CA405649691 | RYR1 | c.10884G>C (n.10884G>C) c.10945G>C (p.Ala3649Pro) c.10930G>C (p.Ala3644Pro) c.10927G>C (p.Ala3643Pro) c.4332G>C c.1752G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.10942G>C (p.Ala3648Pro) | ClinVar |
19 | g.38528606G= | CA2335067451 | RYR1 | c.10884G= (n.10884G=) c.10945G= (p.Ala3649=) c.10930G= (p.Ala3644=) c.10927G= (p.Ala3643=) c.4332G= c.1752G= c.226G= (p.Ala76=) c.10942G= (p.Ala3648=) | |
19 | g.38528606G>T | CA405649692 | RYR1 | c.10884G>T (n.10884G>T) c.10945G>T (p.Ala3649Ser) c.10930G>T (p.Ala3644Ser) c.10927G>T (p.Ala3643Ser) c.4332G>T c.1752G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.10942G>T (p.Ala3648Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528607C>A | CA405649693 | RYR1 | c.10885C>A (n.10885C>A) c.10946C>A (p.Ala3649Glu) c.10931C>A (p.Ala3644Glu) c.10928C>A (p.Ala3643Glu) c.4333C>A c.1753C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) c.10943C>A (p.Ala3648Glu) | |
19 | g.38528607C= | CA2335067452 | RYR1 | c.10885C= (n.10885C=) c.10946C= (p.Ala3649=) c.10931C= (p.Ala3644=) c.10928C= (p.Ala3643=) c.4333C= c.1753C= c.227C= (p.Ala76=) c.10943C= (p.Ala3648=) | |
19 | g.38528607C>G | CA405649694 | RYR1 | c.10885C>G (n.10885C>G) c.10946C>G (p.Ala3649Gly) c.10931C>G (p.Ala3644Gly) c.10928C>G (p.Ala3643Gly) c.4333C>G c.1753C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.10943C>G (p.Ala3648Gly) | |
19 | g.38528607C>T | CA055445 | RYR1 | c.10885C>T (n.10885C>T) c.10946C>T (p.Ala3649Val) c.10931C>T (p.Ala3644Val) c.10928C>T (p.Ala3643Val) c.4333C>T c.1753C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.10943C>T (p.Ala3648Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528607dup | CA2695223186 | RYR1 | c.10885dup (n.10885dup) c.10946dup (p.Cys3650MetfsTer2) c.10931dup (p.Cys3645MetfsTer2) c.10928dup (p.Cys3644MetfsTer2) c.4333dup c.1753dup c.227dup (p.Cys77MetfsTer2) c.10943dup (p.Cys3649MetfsTer2) | ClinVar |
19 | g.38528608A= | CA2335067453 | RYR1 | c.10886A= (n.10886A=) c.10947A= (p.Ala3649=) c.10932A= (p.Ala3644=) c.10929A= (p.Ala3643=) c.4334A= c.1754A= c.228A= (p.Ala76=) c.10944A= (p.Ala3648=) | |
19 | g.38528608A>C | CA507354534 | RYR1 | c.10886A>C (n.10886A>C) c.10947A>C (p.Ala3649=) c.10932A>C (p.Ala3644=) c.10929A>C (p.Ala3643=) c.4334A>C c.1754A>C c.228A>C (p.Ala76=) c.10944A>C (p.Ala3648=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528608A>G | CA507354533 | RYR1 | c.10886A>G (n.10886A>G) c.10947A>G (p.Ala3649=) c.10932A>G (p.Ala3644=) c.10929A>G (p.Ala3643=) c.4334A>G c.1754A>G c.228A>G (p.Ala76=) c.10944A>G (p.Ala3648=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528608A>T | CA507354532 | RYR1 | c.10886A>T (n.10886A>T) c.10947A>T (p.Ala3649=) c.10932A>T (p.Ala3644=) c.10929A>T (p.Ala3643=) c.4334A>T c.1754A>T c.228A>T (p.Ala76=) c.10944A>T (p.Ala3648=) | |
19 | g.38528609T>A | CA405649697 | RYR1 | c.10887T>A (n.10887T>A) c.10948T>A (p.Cys3650Ser) c.10933T>A (p.Cys3645Ser) c.10930T>A (p.Cys3644Ser) c.4335T>A c.1755T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) c.10945T>A (p.Cys3649Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528609T>C | CA405649695 | RYR1 | c.10887T>C (n.10887T>C) c.10948T>C (p.Cys3650Arg) c.10933T>C (p.Cys3645Arg) c.10930T>C (p.Cys3644Arg) c.4335T>C c.1755T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) c.10945T>C (p.Cys3649Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528609T>G | CA405649696 | RYR1 | c.10887T>G (n.10887T>G) c.10948T>G (p.Cys3650Gly) c.10933T>G (p.Cys3645Gly) c.10930T>G (p.Cys3644Gly) c.4335T>G c.1755T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) c.10945T>G (p.Cys3649Gly) | |
19 | g.38528609T= | CA2335067454 | RYR1 | c.10887T= (n.10887T=) c.10948T= (p.Cys3650=) c.10933T= (p.Cys3645=) c.10930T= (p.Cys3644=) c.4335T= c.1755T= c.229T= (p.Cys77=) c.10945T= (p.Cys3649=) | |
19 | g.38528610G>A | CA405649698 | RYR1 | c.10888G>A (n.10888G>A) c.10949G>A (p.Cys3650Tyr) c.10934G>A (p.Cys3645Tyr) c.10931G>A (p.Cys3644Tyr) c.4336G>A c.1756G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.10946G>A (p.Cys3649Tyr) | dbSNP |
19 | g.38528610G>C | CA405649699 | RYR1 | c.10888G>C (n.10888G>C) c.10949G>C (p.Cys3650Ser) c.10934G>C (p.Cys3645Ser) c.10931G>C (p.Cys3644Ser) c.4336G>C c.1756G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) c.10946G>C (p.Cys3649Ser) | |
19 | g.38528610G= | CA2335067455 | RYR1 | c.10888G= (n.10888G=) c.10949G= (p.Cys3650=) c.10934G= (p.Cys3645=) c.10931G= (p.Cys3644=) c.4336G= c.1756G= c.230G= (p.Cys77=) c.10946G= (p.Cys3649=) | |
19 | g.38528610G>T | CA405649700 | RYR1 | c.10888G>T (n.10888G>T) c.10949G>T (p.Cys3650Phe) c.10934G>T (p.Cys3645Phe) c.10931G>T (p.Cys3644Phe) c.4336G>T c.1756G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) c.10946G>T (p.Cys3649Phe) | |
19 | g.38528611T>A | CA405649701 | RYR1 | c.10889T>A (n.10889T>A) c.10950T>A (p.Cys3650Ter) c.10935T>A (p.Cys3645Ter) c.10932T>A (p.Cys3644Ter) c.4337T>A c.1757T>A c.231T>A (p.Cys77Ter) c.10947T>A (p.Cys3649Ter) | |
19 | g.38528611T>C | CA507354535 | RYR1 | c.10889T>C (n.10889T>C) c.10950T>C (p.Cys3650=) c.10935T>C (p.Cys3645=) c.10932T>C (p.Cys3644=) c.4337T>C c.1757T>C c.231T>C (p.Cys77=) c.10947T>C (p.Cys3649=) | |
19 | g.38528611T>G | CA405649702 | RYR1 | c.10889T>G (n.10889T>G) c.10950T>G (p.Cys3650Trp) c.10935T>G (p.Cys3645Trp) c.10932T>G (p.Cys3644Trp) c.4337T>G c.1757T>G c.231T>G (p.Cys77Trp) c.10947T>G (p.Cys3649Trp) |