Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38528406A>C | CA405649644 | RYR1 | c.10864A>C (n.10864A>C) c.10925A>C (p.Tyr3642Ser) c.10910A>C (p.Tyr3637Ser) c.10907A>C (p.Tyr3636Ser) c.4312A>C c.1732A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.10922A>C (p.Tyr3641Ser) n.150T>G | |
19 | g.38528406A>G | CA405649645 | RYR1 | c.10864A>G (n.10864A>G) c.10925A>G (p.Tyr3642Cys) c.10910A>G (p.Tyr3637Cys) c.10907A>G (p.Tyr3636Cys) c.4312A>G c.1732A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.10922A>G (p.Tyr3641Cys) n.150T>C | |
19 | g.38528406A>T | CA405649646 | RYR1 | c.10864A>T (n.10864A>T) c.10925A>T (p.Tyr3642Phe) c.10910A>T (p.Tyr3637Phe) c.10907A>T (p.Tyr3636Phe) c.4312A>T c.1732A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.10922A>T (p.Tyr3641Phe) n.150T>A | |
19 | g.38528407C>A | CA405649647 | RYR1 | c.10865C>A (n.10865C>A) c.10926C>A (p.Tyr3642Ter) c.10911C>A (p.Tyr3637Ter) c.10908C>A (p.Tyr3636Ter) c.4313C>A c.1733C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.10923C>A (p.Tyr3641Ter) n.149G>T | |
19 | g.38528407C>G | CA405649648 | RYR1 | c.10865C>G (n.10865C>G) c.10926C>G (p.Tyr3642Ter) c.10911C>G (p.Tyr3637Ter) c.10908C>G (p.Tyr3636Ter) c.4313C>G c.1733C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.10923C>G (p.Tyr3641Ter) n.149G>C | COSMIC |
19 | g.38528407C>T | CA080089 | RYR1 | c.10865C>T (n.10865C>T) c.10926C>T (p.Tyr3642=) c.10911C>T (p.Tyr3637=) c.10908C>T (p.Tyr3636=) c.4313C>T c.1733C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.10923C>T (p.Tyr3641=) n.149G>A | |
19 | g.38528408A= | CA2335067352 | RYR1 | c.10866A= (n.10866A=) c.10927A= (p.Asn3643=) c.10912A= (p.Asn3638=) c.10909A= (p.Asn3637=) c.4314A= c.1734A= c.208A= (p.Asn70=) c.10924A= (p.Asn3642=) n.148T= | |
19 | g.38528408A>C | CA308081831 | RYR1 | c.10866A>C (n.10866A>C) c.10927A>C (p.Asn3643His) c.10912A>C (p.Asn3638His) c.10909A>C (p.Asn3637His) c.4314A>C c.1734A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.10924A>C (p.Asn3642His) n.148T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528408A>G | CA405649649 | RYR1 | c.10866A>G (n.10866A>G) c.10927A>G (p.Asn3643Asp) c.10912A>G (p.Asn3638Asp) c.10909A>G (p.Asn3637Asp) c.4314A>G c.1734A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.10924A>G (p.Asn3642Asp) n.148T>C | |
19 | g.38528408A>T | CA405649650 | RYR1 | c.10866A>T (n.10866A>T) c.10927A>T (p.Asn3643Tyr) c.10912A>T (p.Asn3638Tyr) c.10909A>T (p.Asn3637Tyr) c.4314A>T c.1734A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.10924A>T (p.Asn3642Tyr) n.148T>A | |
19 | g.38528409A= | CA2335067353 | RYR1 | c.10867A= (n.10867A=) c.10928A= (p.Asn3643=) c.10913A= (p.Asn3638=) c.10910A= (p.Asn3637=) c.4315A= c.1735A= c.209A= (p.Asn70=) c.10925A= (p.Asn3642=) n.147T= | |
19 | g.38528409A>C | CA405649651 | RYR1 | c.10867A>C (n.10867A>C) c.10928A>C (p.Asn3643Thr) c.10913A>C (p.Asn3638Thr) c.10910A>C (p.Asn3637Thr) c.4315A>C c.1735A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.10925A>C (p.Asn3642Thr) n.147T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528409A>G | CA055205 | RYR1 | c.10867A>G (n.10867A>G) c.10928A>G (p.Asn3643Ser) c.10913A>G (p.Asn3638Ser) c.10910A>G (p.Asn3637Ser) c.4315A>G c.1735A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.10925A>G (p.Asn3642Ser) n.147T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528409A>T | CA055212 | RYR1 | c.10867A>T (n.10867A>T) c.10928A>T (p.Asn3643Ile) c.10913A>T (p.Asn3638Ile) c.10910A>T (p.Asn3637Ile) c.4315A>T c.1735A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.10925A>T (p.Asn3642Ile) n.147T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528410C>A | CA405649653 | RYR1 | c.10868C>A (n.10868C>A) c.10929C>A (p.Asn3643Lys) c.10914C>A (p.Asn3638Lys) c.10911C>A (p.Asn3637Lys) c.4316C>A c.1736C>A c.210C>A (p.Asn70Lys) c.10926C>A (p.Asn3642Lys) n.146G>T | |
19 | g.38528410C= | CA2335067354 | RYR1 | c.10868C= (n.10868C=) c.10929C= (p.Asn3643=) c.10914C= (p.Asn3638=) c.10911C= (p.Asn3637=) c.4316C= c.1736C= c.210C= (p.Asn70=) c.10926C= (p.Asn3642=) n.146G= | |
19 | g.38528410C>G | CA405649652 | RYR1 | c.10868C>G (n.10868C>G) c.10929C>G (p.Asn3643Lys) c.10914C>G (p.Asn3638Lys) c.10911C>G (p.Asn3637Lys) c.4316C>G c.1736C>G c.210C>G (p.Asn70Lys) c.10926C>G (p.Asn3642Lys) n.146G>C | |
19 | g.38528410C>T | CA507354755 | RYR1 | c.10868C>T (n.10868C>T) c.10929C>T (p.Asn3643=) c.10914C>T (p.Asn3638=) c.10911C>T (p.Asn3637=) c.4316C>T c.1736C>T c.210C>T (p.Asn70=) c.10926C>T (p.Asn3642=) n.146G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38528411C>A | CA405649654 | RYR1 | c.10869C>A (n.10869C>A) c.10930C>A (p.Leu3644Met) c.10915C>A (p.Leu3639Met) c.10912C>A (p.Leu3638Met) c.4317C>A c.1737C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.10927C>A (p.Leu3643Met) n.145G>T | |
19 | g.38528411C>G | CA405649655 | RYR1 | c.10869C>G (n.10869C>G) c.10930C>G (p.Leu3644Val) c.10915C>G (p.Leu3639Val) c.10912C>G (p.Leu3638Val) c.4317C>G c.1737C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.10927C>G (p.Leu3643Val) n.145G>C | |
19 | g.38528411C>T | CA507354759 | RYR1 | c.10869C>T (n.10869C>T) c.10930C>T (p.Leu3644=) c.10915C>T (p.Leu3639=) c.10912C>T (p.Leu3638=) c.4317C>T c.1737C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.10927C>T (p.Leu3643=) n.145G>A | |
19 | g.38528412T>A | CA405649656 | RYR1 | c.10870T>A (n.10870T>A) c.10931T>A (p.Leu3644Gln) c.10916T>A (p.Leu3639Gln) c.10913T>A (p.Leu3638Gln) c.4318T>A c.1738T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.10928T>A (p.Leu3643Gln) n.144A>T | |
19 | g.38528412T>C | CA405649657 | RYR1 | c.10870T>C (n.10870T>C) c.10931T>C (p.Leu3644Pro) c.10916T>C (p.Leu3639Pro) c.10913T>C (p.Leu3638Pro) c.4318T>C c.1738T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.10928T>C (p.Leu3643Pro) n.144A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528412T>G | CA405649658 | RYR1 | c.10870T>G (n.10870T>G) c.10931T>G (p.Leu3644Arg) c.10916T>G (p.Leu3639Arg) c.10913T>G (p.Leu3638Arg) c.4318T>G c.1738T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.10928T>G (p.Leu3643Arg) n.144A>C | dbSNP |
19 | g.38528413G>A | CA507354766 | RYR1 | c.10871G>A (n.10871G>A) c.10932G>A (p.Leu3644=) c.10917G>A (p.Leu3639=) c.10914G>A (p.Leu3638=) c.4319G>A c.1739G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.10929G>A (p.Leu3643=) n.143C>T | |
19 | g.38528413G>C | CA507354765 | RYR1 | c.10871G>C (n.10871G>C) c.10932G>C (p.Leu3644=) c.10917G>C (p.Leu3639=) c.10914G>C (p.Leu3638=) c.4319G>C c.1739G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.10929G>C (p.Leu3643=) n.143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528413G= | CA2335067355 | RYR1 | c.10871G= (n.10871G=) c.10932G= (p.Leu3644=) c.10917G= (p.Leu3639=) c.10914G= (p.Leu3638=) c.4319G= c.1739G= c.213G= (p.Leu71=) c.10929G= (p.Leu3643=) n.143C= | |
19 | g.38528413G>T | CA507354764 | RYR1 | c.10871G>T (n.10871G>T) c.10932G>T (p.Leu3644=) c.10917G>T (p.Leu3639=) c.10914G>T (p.Leu3638=) c.4319G>T c.1739G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.10929G>T (p.Leu3643=) n.143C>A | |
19 | g.38528414C>A | CA405649659 | RYR1 | c.10872C>A (n.10872C>A) c.10933C>A (p.Pro3645Thr) c.10918C>A (p.Pro3640Thr) c.10915C>A (p.Pro3639Thr) c.4320C>A c.1740C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.10930C>A (p.Pro3644Thr) n.142G>T | |
19 | g.38528414C>G | CA405649660 | RYR1 | c.10872C>G (n.10872C>G) c.10933C>G (p.Pro3645Ala) c.10918C>G (p.Pro3640Ala) c.10915C>G (p.Pro3639Ala) c.4320C>G c.1740C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.10930C>G (p.Pro3644Ala) n.142G>C | |
19 | g.38528414C>T | CA405649661 | RYR1 | c.10872C>T (n.10872C>T) c.10933C>T (p.Pro3645Ser) c.10918C>T (p.Pro3640Ser) c.10915C>T (p.Pro3639Ser) c.4320C>T c.1740C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.10930C>T (p.Pro3644Ser) n.142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528415C>A | CA405649662 | RYR1 | c.10873C>A (n.10873C>A) c.10934C>A (p.Pro3645His) c.10919C>A (p.Pro3640His) c.10916C>A (p.Pro3639His) c.4321C>A c.1741C>A c.215C>A (p.Pro72His) c.10931C>A (p.Pro3644His) n.141G>T | |
19 | g.38528415C= | CA2335067357 | RYR1 | c.10873C= (n.10873C=) c.10934C= (p.Pro3645=) c.10919C= (p.Pro3640=) c.10916C= (p.Pro3639=) c.4321C= c.1741C= c.215C= (p.Pro72=) c.10931C= (p.Pro3644=) n.141G= | |
19 | g.38528415C>G | CA405649663 | RYR1 | c.10873C>G (n.10873C>G) c.10934C>G (p.Pro3645Arg) c.10919C>G (p.Pro3640Arg) c.10916C>G (p.Pro3639Arg) c.4321C>G c.1741C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.10931C>G (p.Pro3644Arg) n.141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528415C>T | CA080092 | RYR1 | c.10873C>T (n.10873C>T) c.10934C>T (p.Pro3645Leu) c.10919C>T (p.Pro3640Leu) c.10916C>T (p.Pro3639Leu) c.4321C>T c.1741C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.10931C>T (p.Pro3644Leu) n.141G>A | |
19 | g.38528415_38528417delinsCCA | CA2335067356 | RYR1 | c.10873_10875delinsCCA (n.10873_10875delinsCCA) c.10934_10936delinsCCA (p.Pro3645=) c.10919_10921delinsCCA (p.Pro3640=) c.10916_10918delinsCCA (p.Pro3639=) c.4321_4323delinsCCA c.1741_1743delinsCCA c.215_217delinsCCA (p.Pro72=) c.10931_10933delinsCCA (p.Pro3644=) n.139_141delinsTGG | |
19 | g.38528416C>A | CA507354771 | RYR1 | c.10874C>A (n.10874C>A) c.10935C>A (p.Pro3645=) c.10920C>A (p.Pro3640=) c.10917C>A (p.Pro3639=) c.4322C>A c.1742C>A c.216C>A (p.Pro72=) c.10932C>A (p.Pro3644=) n.140G>T | ClinVar |
19 | g.38528416C>G | CA507354777 | RYR1 | c.10874C>G (n.10874C>G) c.10935C>G (p.Pro3645=) c.10920C>G (p.Pro3640=) c.10917C>G (p.Pro3639=) c.4322C>G c.1742C>G c.216C>G (p.Pro72=) c.10932C>G (p.Pro3644=) n.140G>C | |
19 | g.38528416C>T | CA507354773 | RYR1 | c.10874C>T (n.10874C>T) c.10935C>T (p.Pro3645=) c.10920C>T (p.Pro3640=) c.10917C>T (p.Pro3639=) c.4322C>T c.1742C>T c.216C>T (p.Pro72=) c.10932C>T (p.Pro3644=) n.140G>A | ClinVar |
19 | g.38528417_38528418del | CA633066706 | RYR1 | c.10875_10876del (n.10875_10876del) c.10936_10937del (p.Thr3646AlafsTer5) c.10921_10922del (p.Thr3641AlafsTer5) c.10918_10919del (p.Thr3640AlafsTer5) c.4323_4324del c.1743_1744del c.217_218del (p.Thr73AlafsTer5) c.10933_10934del (p.Thr3645AlafsTer5) n.139_140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528417A= | CA2335067358 | RYR1 | c.10875A= (n.10875A=) c.10936A= (p.Thr3646=) c.10921A= (p.Thr3641=) c.10918A= (p.Thr3640=) c.4323A= c.1743A= c.217A= (p.Thr73=) c.10933A= (p.Thr3645=) n.139T= | |
19 | g.38528417A>C | CA405649665 | RYR1 | c.10875A>C (n.10875A>C) c.10936A>C (p.Thr3646Pro) c.10921A>C (p.Thr3641Pro) c.10918A>C (p.Thr3640Pro) c.4323A>C c.1743A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.10933A>C (p.Thr3645Pro) n.139T>G | |
19 | g.38528417A>G | CA308081856 | RYR1 | c.10875A>G (n.10875A>G) c.10936A>G (p.Thr3646Ala) c.10921A>G (p.Thr3641Ala) c.10918A>G (p.Thr3640Ala) c.4323A>G c.1743A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.10933A>G (p.Thr3645Ala) n.139T>C | dbSNP |
19 | g.38528417A>T | CA405649664 | RYR1 | c.10875A>T (n.10875A>T) c.10936A>T (p.Thr3646Ser) c.10921A>T (p.Thr3641Ser) c.10918A>T (p.Thr3640Ser) c.4323A>T c.1743A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.10933A>T (p.Thr3645Ser) n.139T>A | |
19 | g.38528417_38528418insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT | CA2814357943 | RYR1 | c.10875_10876insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT (n.10875_10876insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT) c.10936_10937insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT (p.Thr3646LysfsTer19) c.10921_10922insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT (p.Thr3641LysfsTer19) c.10918_10919insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT (p.Thr3640LysfsTer19) c.4323_4324insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT c.1743_1744insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT c.217_218insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT (p.Thr73LysfsTer19) c.10933_10934insAGGGCCTTGGGTGGGTCGTAGAATTGGTCGTGGCCTGGCT (p.Thr3645LysfsTer19) n.138_139insAGCCAGGCCACGACCAATTCTACGACCCACCCAAGGCCCT | |
19 | g.38528418C>A | CA405649666 | RYR1 | c.10876C>A (n.10876C>A) c.10937C>A (p.Thr3646Lys) c.10922C>A (p.Thr3641Lys) c.10919C>A (p.Thr3640Lys) c.4324C>A c.1744C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) c.10934C>A (p.Thr3645Lys) n.138G>T | |
19 | g.38528418C= | CA2335067359 | RYR1 | c.10876C= (n.10876C=) c.10937C= (p.Thr3646=) c.10922C= (p.Thr3641=) c.10919C= (p.Thr3640=) c.4324C= c.1744C= c.218C= (p.Thr73=) c.10934C= (p.Thr3645=) n.138G= | |
19 | g.38528418C>G | CA405649667 | RYR1 | c.10876C>G (n.10876C>G) c.10937C>G (p.Thr3646Arg) c.10922C>G (p.Thr3641Arg) c.10919C>G (p.Thr3640Arg) c.4324C>G c.1744C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) c.10934C>G (p.Thr3645Arg) n.138G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528418C>T | CA405649668 | RYR1 | c.10876C>T (n.10876C>T) c.10937C>T (p.Thr3646Met) c.10922C>T (p.Thr3641Met) c.10919C>T (p.Thr3640Met) c.4324C>T c.1744C>T c.218C>T (p.Thr73Met) c.10934C>T (p.Thr3645Met) n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528419G>A | CA405649669 | RYR1 | c.10876+1G>A (n.10876+1G>A) c.10937+1G>A (n.10937+1G>A) c.10922+1G>A (n.10922+1G>A) c.10919+1G>A (n.10919+1G>A) c.4324+1G>A c.1744+1G>A c.218+1G>A (n.218+1G>A) c.10934+1G>A (n.10934+1G>A) n.137C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38528419G>C | CA055251 | RYR1 | c.10876+1G>C (n.10876+1G>C) c.10937+1G>C (n.10937+1G>C) c.10922+1G>C (n.10922+1G>C) c.10919+1G>C (n.10919+1G>C) c.4324+1G>C c.1744+1G>C c.218+1G>C (n.218+1G>C) c.10934+1G>C (n.10934+1G>C) n.137C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528419G= | CA2335067360 | RYR1 | c.10876+1G= (n.10876+1G=) c.10937+1G= (n.10937+1G=) c.10922+1G= (n.10922+1G=) c.10919+1G= (n.10919+1G=) c.4324+1G= c.1744+1G= c.218+1G= (n.218+1G=) c.10934+1G= (n.10934+1G=) n.137C= | |
19 | g.38528419G>T | CA405649670 | RYR1 | c.10876+1G>T (n.10876+1G>T) c.10937+1G>T (n.10937+1G>T) c.10922+1G>T (n.10922+1G>T) c.10919+1G>T (n.10919+1G>T) c.4324+1G>T c.1744+1G>T c.218+1G>T (n.218+1G>T) c.10934+1G>T (n.10934+1G>T) n.137C>A | |
19 | g.38528420T>A | CA405649671 | RYR1 | c.10876+2T>A (n.10876+2T>A) c.10937+2T>A (n.10937+2T>A) c.10922+2T>A (n.10922+2T>A) c.10919+2T>A (n.10919+2T>A) c.4324+2T>A c.1744+2T>A c.218+2T>A (n.218+2T>A) c.10934+2T>A (n.10934+2T>A) n.136A>T | |
19 | g.38528420T>C | CA405649672 | RYR1 | c.10876+2T>C (n.10876+2T>C) c.10937+2T>C (n.10937+2T>C) c.10922+2T>C (n.10922+2T>C) c.10919+2T>C (n.10919+2T>C) c.4324+2T>C c.1744+2T>C c.218+2T>C (n.218+2T>C) c.10934+2T>C (n.10934+2T>C) n.136A>G | |
19 | g.38528420T>G | CA405649673 | RYR1 | c.10876+2T>G (n.10876+2T>G) c.10937+2T>G (n.10937+2T>G) c.10922+2T>G (n.10922+2T>G) c.10919+2T>G (n.10919+2T>G) c.4324+2T>G c.1744+2T>G c.218+2T>G (n.218+2T>G) c.10934+2T>G (n.10934+2T>G) n.136A>C | |
19 | g.38528421A>C | CA507354786 | RYR1 | c.10876+3A>C (n.10876+3A>C) c.10937+3A>C (n.10937+3A>C) c.10922+3A>C (n.10922+3A>C) c.10919+3A>C (n.10919+3A>C) c.4324+3A>C c.1744+3A>C c.218+3A>C (n.218+3A>C) c.10934+3A>C (n.10934+3A>C) n.135T>G | |
19 | g.38528421A>G | CA507354792 | RYR1 | c.10876+3A>G (n.10876+3A>G) c.10937+3A>G (n.10937+3A>G) c.10922+3A>G (n.10922+3A>G) c.10919+3A>G (n.10919+3A>G) c.4324+3A>G c.1744+3A>G c.218+3A>G (n.218+3A>G) c.10934+3A>G (n.10934+3A>G) n.135T>C | |
19 | g.38528421A>T | CA507354788 | RYR1 | c.10876+3A>T (n.10876+3A>T) c.10937+3A>T (n.10937+3A>T) c.10922+3A>T (n.10922+3A>T) c.10919+3A>T (n.10919+3A>T) c.4324+3A>T c.1744+3A>T c.218+3A>T (n.218+3A>T) c.10934+3A>T (n.10934+3A>T) n.135T>A | |
19 | g.38528422A>C | CA507354794 | RYR1 | c.10876+4A>C (n.10876+4A>C) c.10937+4A>C (n.10937+4A>C) c.10922+4A>C (n.10922+4A>C) c.10919+4A>C (n.10919+4A>C) c.4324+4A>C c.1744+4A>C c.218+4A>C (n.218+4A>C) c.10934+4A>C (n.10934+4A>C) n.134T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528422A>G | CA507354795 | RYR1 | c.10876+4A>G (n.10876+4A>G) c.10937+4A>G (n.10937+4A>G) c.10922+4A>G (n.10922+4A>G) c.10919+4A>G (n.10919+4A>G) c.4324+4A>G c.1744+4A>G c.218+4A>G (n.218+4A>G) c.10934+4A>G (n.10934+4A>G) n.134T>C | |
19 | g.38528422A>T | CA507354796 | RYR1 | c.10876+4A>T (n.10876+4A>T) c.10937+4A>T (n.10937+4A>T) c.10922+4A>T (n.10922+4A>T) c.10919+4A>T (n.10919+4A>T) c.4324+4A>T c.1744+4A>T c.218+4A>T (n.218+4A>T) c.10934+4A>T (n.10934+4A>T) n.134T>A | |
19 | g.38528423G>A | CA507354797 | RYR1 | c.10876+5G>A (n.10876+5G>A) c.10937+5G>A (n.10937+5G>A) c.10922+5G>A (n.10922+5G>A) c.10919+5G>A (n.10919+5G>A) c.4324+5G>A c.1744+5G>A c.218+5G>A (n.218+5G>A) c.10934+5G>A (n.10934+5G>A) n.133C>T | |
19 | g.38528423G>C | CA507354798 | RYR1 | c.10876+5G>C (n.10876+5G>C) c.10937+5G>C (n.10937+5G>C) c.10922+5G>C (n.10922+5G>C) c.10919+5G>C (n.10919+5G>C) c.4324+5G>C c.1744+5G>C c.218+5G>C (n.218+5G>C) c.10934+5G>C (n.10934+5G>C) n.133C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528423G>T | CA507354799 | RYR1 | c.10876+5G>T (n.10876+5G>T) c.10937+5G>T (n.10937+5G>T) c.10922+5G>T (n.10922+5G>T) c.10919+5G>T (n.10919+5G>T) c.4324+5G>T c.1744+5G>T c.218+5G>T (n.218+5G>T) c.10934+5G>T (n.10934+5G>T) n.133C>A | |
19 | g.38528424G>A | CA055300 | RYR1 | c.10876+6G>A (n.10876+6G>A) c.10937+6G>A (n.10937+6G>A) c.10922+6G>A (n.10922+6G>A) c.10919+6G>A (n.10919+6G>A) c.4324+6G>A c.1744+6G>A c.218+6G>A (n.218+6G>A) c.10934+6G>A (n.10934+6G>A) n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528424G>C | CA507354803 | RYR1 | c.10876+6G>C (n.10876+6G>C) c.10937+6G>C (n.10937+6G>C) c.10922+6G>C (n.10922+6G>C) c.10919+6G>C (n.10919+6G>C) c.4324+6G>C c.1744+6G>C c.218+6G>C (n.218+6G>C) c.10934+6G>C (n.10934+6G>C) n.132C>G | |
19 | g.38528424G= | CA2335067361 | RYR1 | c.10876+6G= (n.10876+6G=) c.10937+6G= (n.10937+6G=) c.10922+6G= (n.10922+6G=) c.10919+6G= (n.10919+6G=) c.4324+6G= c.1744+6G= c.218+6G= (n.218+6G=) c.10934+6G= (n.10934+6G=) n.132C= | |
19 | g.38528424G>T | CA507354804 | RYR1 | c.10876+6G>T (n.10876+6G>T) c.10937+6G>T (n.10937+6G>T) c.10922+6G>T (n.10922+6G>T) c.10919+6G>T (n.10919+6G>T) c.4324+6G>T c.1744+6G>T c.218+6G>T (n.218+6G>T) c.10934+6G>T (n.10934+6G>T) n.132C>A | |
19 | g.38528424_38528425delinsGC | CA2335067362 | RYR1 | c.10876+6_10876+7delinsGC (n.10876+6_10876+7delinsGC) c.10937+6_10937+7delinsGC (n.10937+6_10937+7delinsGC) c.10922+6_10922+7delinsGC (n.10922+6_10922+7delinsGC) c.10919+6_10919+7delinsGC (n.10919+6_10919+7delinsGC) c.4324+6_4324+7delinsGC c.1744+6_1744+7delinsGC c.218+6_218+7delinsGC (n.218+6_218+7delinsGC) c.10934+6_10934+7delinsGC (n.10934+6_10934+7delinsGC) n.131_132delinsGC | |
19 | g.38528425C>A | CA507354805 | RYR1 | c.10876+7C>A (n.10876+7C>A) c.10937+7C>A (n.10937+7C>A) c.10922+7C>A (n.10922+7C>A) c.10919+7C>A (n.10919+7C>A) c.4324+7C>A c.1744+7C>A c.218+7C>A (n.218+7C>A) c.10934+7C>A (n.10934+7C>A) n.131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528425C>G | CA507354806 | RYR1 | c.10876+7C>G (n.10876+7C>G) c.10937+7C>G (n.10937+7C>G) c.10922+7C>G (n.10922+7C>G) c.10919+7C>G (n.10919+7C>G) c.4324+7C>G c.1744+7C>G c.218+7C>G (n.218+7C>G) c.10934+7C>G (n.10934+7C>G) n.131G>C | |
19 | g.38528425C>T | CA507354807 | RYR1 | c.10876+7C>T (n.10876+7C>T) c.10937+7C>T (n.10937+7C>T) c.10922+7C>T (n.10922+7C>T) c.10919+7C>T (n.10919+7C>T) c.4324+7C>T c.1744+7C>T c.218+7C>T (n.218+7C>T) c.10934+7C>T (n.10934+7C>T) n.131G>A | |
19 | g.38528429dup | CA882054150 | RYR1 | c.10876+11dup (n.10876+11dup) c.10937+11dup (n.10937+11dup) c.10922+11dup (n.10922+11dup) c.10919+11dup (n.10919+11dup) c.4324+11dup c.1744+11dup c.218+11dup (n.218+11dup) c.10934+11dup (n.10934+11dup) n.131dup | dbSNP |
19 | g.38528429del | CA405649674 | RYR1 | c.10876+11del (n.10876+11del) c.10937+11del (n.10937+11del) c.10922+11del (n.10922+11del) c.10919+11del (n.10919+11del) c.4324+11del c.1744+11del c.218+11del (n.218+11del) c.10934+11del (n.10934+11del) n.131del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38528426C>A | CA507354810 | RYR1 | c.10876+8C>A (n.10876+8C>A) c.10937+8C>A (n.10937+8C>A) c.10922+8C>A (n.10922+8C>A) c.10919+8C>A (n.10919+8C>A) c.4324+8C>A c.1744+8C>A c.218+8C>A (n.218+8C>A) c.10934+8C>A (n.10934+8C>A) n.130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528426C= | CA2335067363 | RYR1 | c.10876+8C= (n.10876+8C=) c.10937+8C= (n.10937+8C=) c.10922+8C= (n.10922+8C=) c.10919+8C= (n.10919+8C=) c.4324+8C= c.1744+8C= c.218+8C= (n.218+8C=) c.10934+8C= (n.10934+8C=) n.130G= | |
19 | g.38528426C>G | CA507354812 | RYR1 | c.10876+8C>G (n.10876+8C>G) c.10937+8C>G (n.10937+8C>G) c.10922+8C>G (n.10922+8C>G) c.10919+8C>G (n.10919+8C>G) c.4324+8C>G c.1744+8C>G c.218+8C>G (n.218+8C>G) c.10934+8C>G (n.10934+8C>G) n.130G>C | |
19 | g.38528426C>T | CA507354811 | RYR1 | c.10876+8C>T (n.10876+8C>T) c.10937+8C>T (n.10937+8C>T) c.10922+8C>T (n.10922+8C>T) c.10919+8C>T (n.10919+8C>T) c.4324+8C>T c.1744+8C>T c.218+8C>T (n.218+8C>T) c.10934+8C>T (n.10934+8C>T) n.130G>A | dbSNP |
19 | g.38528427C>A | CA507354813 | RYR1 | c.10876+9C>A (n.10876+9C>A) c.10937+9C>A (n.10937+9C>A) c.10922+9C>A (n.10922+9C>A) c.10919+9C>A (n.10919+9C>A) c.4324+9C>A c.1744+9C>A c.218+9C>A (n.218+9C>A) c.10934+9C>A (n.10934+9C>A) n.129G>T | |
19 | g.38528427C>G | CA507354814 | RYR1 | c.10876+9C>G (n.10876+9C>G) c.10937+9C>G (n.10937+9C>G) c.10922+9C>G (n.10922+9C>G) c.10919+9C>G (n.10919+9C>G) c.4324+9C>G c.1744+9C>G c.218+9C>G (n.218+9C>G) c.10934+9C>G (n.10934+9C>G) n.129G>C | |
19 | g.38528427C>T | CA507354815 | RYR1 | c.10876+9C>T (n.10876+9C>T) c.10937+9C>T (n.10937+9C>T) c.10922+9C>T (n.10922+9C>T) c.10919+9C>T (n.10919+9C>T) c.4324+9C>T c.1744+9C>T c.218+9C>T (n.218+9C>T) c.10934+9C>T (n.10934+9C>T) n.129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528428C>A | CA507354817 | RYR1 | c.10876+10C>A (n.10876+10C>A) c.10937+10C>A (n.10937+10C>A) c.10922+10C>A (n.10922+10C>A) c.10919+10C>A (n.10919+10C>A) c.4324+10C>A c.1744+10C>A c.218+10C>A (n.218+10C>A) c.10934+10C>A (n.10934+10C>A) n.128G>T | |
19 | g.38528428C>G | CA507354818 | RYR1 | c.10876+10C>G (n.10876+10C>G) c.10937+10C>G (n.10937+10C>G) c.10922+10C>G (n.10922+10C>G) c.10919+10C>G (n.10919+10C>G) c.4324+10C>G c.1744+10C>G c.218+10C>G (n.218+10C>G) c.10934+10C>G (n.10934+10C>G) n.128G>C | |
19 | g.38528428C>T | CA507354819 | RYR1 | c.10876+10C>T (n.10876+10C>T) c.10937+10C>T (n.10937+10C>T) c.10922+10C>T (n.10922+10C>T) c.10919+10C>T (n.10919+10C>T) c.4324+10C>T c.1744+10C>T c.218+10C>T (n.218+10C>T) c.10934+10C>T (n.10934+10C>T) n.128G>A | |
19 | g.38528429C>A | CA9415918 | RYR1 | c.10876+11C>A (n.10876+11C>A) c.10937+11C>A (n.10937+11C>A) c.10922+11C>A (n.10922+11C>A) c.10919+11C>A (n.10919+11C>A) c.4324+11C>A c.1744+11C>A c.218+11C>A (n.218+11C>A) c.10934+11C>A (n.10934+11C>A) n.127G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528429C= | CA2335067364 | RYR1 | c.10876+11C= (n.10876+11C=) c.10937+11C= (n.10937+11C=) c.10922+11C= (n.10922+11C=) c.10919+11C= (n.10919+11C=) c.4324+11C= c.1744+11C= c.218+11C= (n.218+11C=) c.10934+11C= (n.10934+11C=) n.127G= | |
19 | g.38528429C>G | CA507354821 | RYR1 | c.10876+11C>G (n.10876+11C>G) c.10937+11C>G (n.10937+11C>G) c.10922+11C>G (n.10922+11C>G) c.10919+11C>G (n.10919+11C>G) c.4324+11C>G c.1744+11C>G c.218+11C>G (n.218+11C>G) c.10934+11C>G (n.10934+11C>G) n.127G>C | |
19 | g.38528429C>T | CA507354823 | RYR1 | c.10876+11C>T (n.10876+11C>T) c.10937+11C>T (n.10937+11C>T) c.10922+11C>T (n.10922+11C>T) c.10919+11C>T (n.10919+11C>T) c.4324+11C>T c.1744+11C>T c.218+11C>T (n.218+11C>T) c.10934+11C>T (n.10934+11C>T) n.127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528429_38528436delinsCAGGGACA | CA2335067365 | RYR1 | c.10876+11_10876+18delinsCAGGGACA (n.10876+11_10876+18delinsCAGGGACA) c.10937+11_10937+18delinsCAGGGACA (n.10937+11_10937+18delinsCAGGGACA) c.10922+11_10922+18delinsCAGGGACA (n.10922+11_10922+18delinsCAGGGACA) c.10919+11_10919+18delinsCAGGGACA (n.10919+11_10919+18delinsCAGGGACA) c.4324+11_4324+18delinsCAGGGACA c.1744+11_1744+18delinsCAGGGACA c.218+11_218+18delinsCAGGGACA (n.218+11_218+18delinsCAGGGACA) c.10934+11_10934+18delinsCAGGGACA (n.10934+11_10934+18delinsCAGGGACA) n.120_127delinsTGTCCCTG | |
19 | g.38528430A>C | CA507354824 | RYR1 | c.10876+12A>C (n.10876+12A>C) c.10937+12A>C (n.10937+12A>C) c.10922+12A>C (n.10922+12A>C) c.10919+12A>C (n.10919+12A>C) c.4324+12A>C c.1744+12A>C c.218+12A>C (n.218+12A>C) c.10934+12A>C (n.10934+12A>C) n.126T>G | |
19 | g.38528430A>G | CA507354825 | RYR1 | c.10876+12A>G (n.10876+12A>G) c.10937+12A>G (n.10937+12A>G) c.10922+12A>G (n.10922+12A>G) c.10919+12A>G (n.10919+12A>G) c.4324+12A>G c.1744+12A>G c.218+12A>G (n.218+12A>G) c.10934+12A>G (n.10934+12A>G) n.126T>C | |
19 | g.38528430A>T | CA507354827 | RYR1 | c.10876+12A>T (n.10876+12A>T) c.10937+12A>T (n.10937+12A>T) c.10922+12A>T (n.10922+12A>T) c.10919+12A>T (n.10919+12A>T) c.4324+12A>T c.1744+12A>T c.218+12A>T (n.218+12A>T) c.10934+12A>T (n.10934+12A>T) n.126T>A | |
19 | g.38528435_38528441del | CA9415919 | RYR1 | c.10876+17_10876+23del (n.10876+17_10876+23del) c.10937+17_10937+23del (n.10937+17_10937+23del) c.10922+17_10922+23del (n.10922+17_10922+23del) c.10919+17_10919+23del (n.10919+17_10919+23del) c.4324+17_4324+23del c.1744+17_1744+23del c.218+17_218+23del (n.218+17_218+23del) c.10934+17_10934+23del (n.10934+17_10934+23del) n.120_126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528431G>A | CA308081864 | RYR1 | c.10876+13G>A (n.10876+13G>A) c.10937+13G>A (n.10937+13G>A) c.10922+13G>A (n.10922+13G>A) c.10919+13G>A (n.10919+13G>A) c.4324+13G>A c.1744+13G>A c.218+13G>A (n.218+13G>A) c.10934+13G>A (n.10934+13G>A) n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528431G>C | CA507354828 | RYR1 | c.10876+13G>C (n.10876+13G>C) c.10937+13G>C (n.10937+13G>C) c.10922+13G>C (n.10922+13G>C) c.10919+13G>C (n.10919+13G>C) c.4324+13G>C c.1744+13G>C c.218+13G>C (n.218+13G>C) c.10934+13G>C (n.10934+13G>C) n.125C>G | |
19 | g.38528431G= | CA2335067366 | RYR1 | c.10876+13G= (n.10876+13G=) c.10937+13G= (n.10937+13G=) c.10922+13G= (n.10922+13G=) c.10919+13G= (n.10919+13G=) c.4324+13G= c.1744+13G= c.218+13G= (n.218+13G=) c.10934+13G= (n.10934+13G=) n.125C= | |
19 | g.38528431G>T | CA507354829 | RYR1 | c.10876+13G>T (n.10876+13G>T) c.10937+13G>T (n.10937+13G>T) c.10922+13G>T (n.10922+13G>T) c.10919+13G>T (n.10919+13G>T) c.4324+13G>T c.1744+13G>T c.218+13G>T (n.218+13G>T) c.10934+13G>T (n.10934+13G>T) n.125C>A | |
19 | g.38528432G>A | CA507354830 | RYR1 | c.10876+14G>A (n.10876+14G>A) c.10937+14G>A (n.10937+14G>A) c.10922+14G>A (n.10922+14G>A) c.10919+14G>A (n.10919+14G>A) c.4324+14G>A c.1744+14G>A c.218+14G>A (n.218+14G>A) c.10934+14G>A (n.10934+14G>A) n.124C>T | |
19 | g.38528432G>C | CA507354833 | RYR1 | c.10876+14G>C (n.10876+14G>C) c.10937+14G>C (n.10937+14G>C) c.10922+14G>C (n.10922+14G>C) c.10919+14G>C (n.10919+14G>C) c.4324+14G>C c.1744+14G>C c.218+14G>C (n.218+14G>C) c.10934+14G>C (n.10934+14G>C) n.124C>G | |
19 | g.38528432G>T | CA507354831 | RYR1 | c.10876+14G>T (n.10876+14G>T) c.10937+14G>T (n.10937+14G>T) c.10922+14G>T (n.10922+14G>T) c.10919+14G>T (n.10919+14G>T) c.4324+14G>T c.1744+14G>T c.218+14G>T (n.218+14G>T) c.10934+14G>T (n.10934+14G>T) n.124C>A | |
19 | g.38528433G>A | CA055248 | RYR1 | c.10876+15G>A (n.10876+15G>A) c.10937+15G>A (n.10937+15G>A) c.10922+15G>A (n.10922+15G>A) c.10919+15G>A (n.10919+15G>A) c.4324+15G>A c.1744+15G>A c.218+15G>A (n.218+15G>A) c.10934+15G>A (n.10934+15G>A) n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528433G>C | CA507354837 | RYR1 | c.10876+15G>C (n.10876+15G>C) c.10937+15G>C (n.10937+15G>C) c.10922+15G>C (n.10922+15G>C) c.10919+15G>C (n.10919+15G>C) c.4324+15G>C c.1744+15G>C c.218+15G>C (n.218+15G>C) c.10934+15G>C (n.10934+15G>C) n.123C>G | |
19 | g.38528433G= | CA2335067367 | RYR1 | c.10876+15G= (n.10876+15G=) c.10937+15G= (n.10937+15G=) c.10922+15G= (n.10922+15G=) c.10919+15G= (n.10919+15G=) c.4324+15G= c.1744+15G= c.218+15G= (n.218+15G=) c.10934+15G= (n.10934+15G=) n.123C= | |
19 | g.38528433G>T | CA507354835 | RYR1 | c.10876+15G>T (n.10876+15G>T) c.10937+15G>T (n.10937+15G>T) c.10922+15G>T (n.10922+15G>T) c.10919+15G>T (n.10919+15G>T) c.4324+15G>T c.1744+15G>T c.218+15G>T (n.218+15G>T) c.10934+15G>T (n.10934+15G>T) n.123C>A | |
19 | g.38528434del | CA2739276714 | RYR1 | c.10876+16del (n.10876+16del) c.10937+16del (n.10937+16del) c.10922+16del (n.10922+16del) c.10919+16del (n.10919+16del) c.4324+16del c.1744+16del c.218+16del (n.218+16del) c.10934+16del (n.10934+16del) n.122del | ClinVar |
19 | g.38528434A>C | CA507354838 | RYR1 | c.10876+16A>C (n.10876+16A>C) c.10937+16A>C (n.10937+16A>C) c.10922+16A>C (n.10922+16A>C) c.10919+16A>C (n.10919+16A>C) c.4324+16A>C c.1744+16A>C c.218+16A>C (n.218+16A>C) c.10934+16A>C (n.10934+16A>C) n.122T>G | |
19 | g.38528434A>G | CA507354841 | RYR1 | c.10876+16A>G (n.10876+16A>G) c.10937+16A>G (n.10937+16A>G) c.10922+16A>G (n.10922+16A>G) c.10919+16A>G (n.10919+16A>G) c.4324+16A>G c.1744+16A>G c.218+16A>G (n.218+16A>G) c.10934+16A>G (n.10934+16A>G) n.122T>C | |
19 | g.38528434A>T | CA507354839 | RYR1 | c.10876+16A>T (n.10876+16A>T) c.10937+16A>T (n.10937+16A>T) c.10922+16A>T (n.10922+16A>T) c.10919+16A>T (n.10919+16A>T) c.4324+16A>T c.1744+16A>T c.218+16A>T (n.218+16A>T) c.10934+16A>T (n.10934+16A>T) n.122T>A | |
19 | g.38528435C>A | CA507354842 | RYR1 | c.10876+17C>A (n.10876+17C>A) c.10937+17C>A (n.10937+17C>A) c.10922+17C>A (n.10922+17C>A) c.10919+17C>A (n.10919+17C>A) c.4324+17C>A c.1744+17C>A c.218+17C>A (n.218+17C>A) c.10934+17C>A (n.10934+17C>A) n.121G>T | |
19 | g.38528435C>G | CA507354843 | RYR1 | c.10876+17C>G (n.10876+17C>G) c.10937+17C>G (n.10937+17C>G) c.10922+17C>G (n.10922+17C>G) c.10919+17C>G (n.10919+17C>G) c.4324+17C>G c.1744+17C>G c.218+17C>G (n.218+17C>G) c.10934+17C>G (n.10934+17C>G) n.121G>C | ClinVar |
19 | g.38528435C>T | CA507354844 | RYR1 | c.10876+17C>T (n.10876+17C>T) c.10937+17C>T (n.10937+17C>T) c.10922+17C>T (n.10922+17C>T) c.10919+17C>T (n.10919+17C>T) c.4324+17C>T c.1744+17C>T c.218+17C>T (n.218+17C>T) c.10934+17C>T (n.10934+17C>T) n.121G>A | |
19 | g.38528436A>C | CA507354845 | RYR1 | c.10876+18A>C (n.10876+18A>C) c.10937+18A>C (n.10937+18A>C) c.10922+18A>C (n.10922+18A>C) c.10919+18A>C (n.10919+18A>C) c.4324+18A>C c.1744+18A>C c.218+18A>C (n.218+18A>C) c.10934+18A>C (n.10934+18A>C) n.120T>G | |
19 | g.38528436A>G | CA507354846 | RYR1 | c.10876+18A>G (n.10876+18A>G) c.10937+18A>G (n.10937+18A>G) c.10922+18A>G (n.10922+18A>G) c.10919+18A>G (n.10919+18A>G) c.4324+18A>G c.1744+18A>G c.218+18A>G (n.218+18A>G) c.10934+18A>G (n.10934+18A>G) n.120T>C | |
19 | g.38528436A>T | CA507354847 | RYR1 | c.10876+18A>T (n.10876+18A>T) c.10937+18A>T (n.10937+18A>T) c.10922+18A>T (n.10922+18A>T) c.10919+18A>T (n.10919+18A>T) c.4324+18A>T c.1744+18A>T c.218+18A>T (n.218+18A>T) c.10934+18A>T (n.10934+18A>T) n.120T>A | |
19 | g.38528437A>C | CA507354848 | RYR1 | c.10876+19A>C (n.10876+19A>C) c.10937+19A>C (n.10937+19A>C) c.10922+19A>C (n.10922+19A>C) c.10919+19A>C (n.10919+19A>C) c.4324+19A>C c.1744+19A>C c.218+19A>C (n.218+19A>C) c.10934+19A>C (n.10934+19A>C) n.119T>G | |
19 | g.38528437A>G | CA507354849 | RYR1 | c.10876+19A>G (n.10876+19A>G) c.10937+19A>G (n.10937+19A>G) c.10922+19A>G (n.10922+19A>G) c.10919+19A>G (n.10919+19A>G) c.4324+19A>G c.1744+19A>G c.218+19A>G (n.218+19A>G) c.10934+19A>G (n.10934+19A>G) n.119T>C | |
19 | g.38528437A>T | CA507354850 | RYR1 | c.10876+19A>T (n.10876+19A>T) c.10937+19A>T (n.10937+19A>T) c.10922+19A>T (n.10922+19A>T) c.10919+19A>T (n.10919+19A>T) c.4324+19A>T c.1744+19A>T c.218+19A>T (n.218+19A>T) c.10934+19A>T (n.10934+19A>T) n.119T>A | |
19 | g.38528438G>A | CA507354851 | RYR1 | c.10876+20G>A (n.10876+20G>A) c.10937+20G>A (n.10937+20G>A) c.10922+20G>A (n.10922+20G>A) c.10919+20G>A (n.10919+20G>A) c.4324+20G>A c.1744+20G>A c.218+20G>A (n.218+20G>A) c.10934+20G>A (n.10934+20G>A) n.118C>T | |
19 | g.38528438G>C | CA507354852 | RYR1 | c.10876+20G>C (n.10876+20G>C) c.10937+20G>C (n.10937+20G>C) c.10922+20G>C (n.10922+20G>C) c.10919+20G>C (n.10919+20G>C) c.4324+20G>C c.1744+20G>C c.218+20G>C (n.218+20G>C) c.10934+20G>C (n.10934+20G>C) n.118C>G | |
19 | g.38528438G>T | CA507354853 | RYR1 | c.10876+20G>T (n.10876+20G>T) c.10937+20G>T (n.10937+20G>T) c.10922+20G>T (n.10922+20G>T) c.10919+20G>T (n.10919+20G>T) c.4324+20G>T c.1744+20G>T c.218+20G>T (n.218+20G>T) c.10934+20G>T (n.10934+20G>T) n.118C>A | |
19 | g.38528439G>A | CA507354855 | RYR1 | c.10876+21G>A (n.10876+21G>A) c.10937+21G>A (n.10937+21G>A) c.10922+21G>A (n.10922+21G>A) c.10919+21G>A (n.10919+21G>A) c.4324+21G>A c.1744+21G>A c.218+21G>A (n.218+21G>A) c.10934+21G>A (n.10934+21G>A) n.117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528439G>C | CA507354858 | RYR1 | c.10876+21G>C (n.10876+21G>C) c.10937+21G>C (n.10937+21G>C) c.10922+21G>C (n.10922+21G>C) c.10919+21G>C (n.10919+21G>C) c.4324+21G>C c.1744+21G>C c.218+21G>C (n.218+21G>C) c.10934+21G>C (n.10934+21G>C) n.117C>G | |
19 | g.38528439G= | CA2335067368 | RYR1 | c.10876+21G= (n.10876+21G=) c.10937+21G= (n.10937+21G=) c.10922+21G= (n.10922+21G=) c.10919+21G= (n.10919+21G=) c.4324+21G= c.1744+21G= c.218+21G= (n.218+21G=) c.10934+21G= (n.10934+21G=) n.117C= | |
19 | g.38528439G>T | CA507354856 | RYR1 | c.10876+21G>T (n.10876+21G>T) c.10937+21G>T (n.10937+21G>T) c.10922+21G>T (n.10922+21G>T) c.10919+21G>T (n.10919+21G>T) c.4324+21G>T c.1744+21G>T c.218+21G>T (n.218+21G>T) c.10934+21G>T (n.10934+21G>T) n.117C>A | |
19 | g.38528440G>A | CA507354859 | RYR1 | c.10876+22G>A (n.10876+22G>A) c.10937+22G>A (n.10937+22G>A) c.10922+22G>A (n.10922+22G>A) c.10919+22G>A (n.10919+22G>A) c.4324+22G>A c.1744+22G>A c.218+22G>A (n.218+22G>A) c.10934+22G>A (n.10934+22G>A) n.116C>T | |
19 | g.38528440G>C | CA507354860 | RYR1 | c.10876+22G>C (n.10876+22G>C) c.10937+22G>C (n.10937+22G>C) c.10922+22G>C (n.10922+22G>C) c.10919+22G>C (n.10919+22G>C) c.4324+22G>C c.1744+22G>C c.218+22G>C (n.218+22G>C) c.10934+22G>C (n.10934+22G>C) n.116C>G | |
19 | g.38528440G>T | CA507354861 | RYR1 | c.10876+22G>T (n.10876+22G>T) c.10937+22G>T (n.10937+22G>T) c.10922+22G>T (n.10922+22G>T) c.10919+22G>T (n.10919+22G>T) c.4324+22G>T c.1744+22G>T c.218+22G>T (n.218+22G>T) c.10934+22G>T (n.10934+22G>T) n.116C>A | |
19 | g.38528441A= | CA2335067369 | RYR1 | c.10876+23A= (n.10876+23A=) c.10937+23A= (n.10937+23A=) c.10922+23A= (n.10922+23A=) c.10919+23A= (n.10919+23A=) c.4324+23A= c.1744+23A= c.218+23A= (n.218+23A=) c.10934+23A= (n.10934+23A=) n.115T= | |
19 | g.38528441A>C | CA507354862 | RYR1 | c.10876+23A>C (n.10876+23A>C) c.10937+23A>C (n.10937+23A>C) c.10922+23A>C (n.10922+23A>C) c.10919+23A>C (n.10919+23A>C) c.4324+23A>C c.1744+23A>C c.218+23A>C (n.218+23A>C) c.10934+23A>C (n.10934+23A>C) n.115T>G | |
19 | g.38528441A>G | CA507354863 | RYR1 | c.10876+23A>G (n.10876+23A>G) c.10937+23A>G (n.10937+23A>G) c.10922+23A>G (n.10922+23A>G) c.10919+23A>G (n.10919+23A>G) c.4324+23A>G c.1744+23A>G c.218+23A>G (n.218+23A>G) c.10934+23A>G (n.10934+23A>G) n.115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528441A>T | CA507354864 | RYR1 | c.10876+23A>T (n.10876+23A>T) c.10937+23A>T (n.10937+23A>T) c.10922+23A>T (n.10922+23A>T) c.10919+23A>T (n.10919+23A>T) c.4324+23A>T c.1744+23A>T c.218+23A>T (n.218+23A>T) c.10934+23A>T (n.10934+23A>T) n.115T>A | |
19 | g.38528442A>C | CA507354866 | RYR1 | c.10876+24A>C (n.10876+24A>C) c.10937+24A>C (n.10937+24A>C) c.10922+24A>C (n.10922+24A>C) c.10919+24A>C (n.10919+24A>C) c.4324+24A>C c.1744+24A>C c.218+24A>C (n.218+24A>C) c.10934+24A>C (n.10934+24A>C) n.114T>G | |
19 | g.38528442A>G | CA507354868 | RYR1 | c.10876+24A>G (n.10876+24A>G) c.10937+24A>G (n.10937+24A>G) c.10922+24A>G (n.10922+24A>G) c.10919+24A>G (n.10919+24A>G) c.4324+24A>G c.1744+24A>G c.218+24A>G (n.218+24A>G) c.10934+24A>G (n.10934+24A>G) n.114T>C | |
19 | g.38528442A>T | CA507354870 | RYR1 | c.10876+24A>T (n.10876+24A>T) c.10937+24A>T (n.10937+24A>T) c.10922+24A>T (n.10922+24A>T) c.10919+24A>T (n.10919+24A>T) c.4324+24A>T c.1744+24A>T c.218+24A>T (n.218+24A>T) c.10934+24A>T (n.10934+24A>T) n.114T>A | |
19 | g.38528443G>A | CA507354872 | RYR1 | c.10876+25G>A (n.10876+25G>A) c.10937+25G>A (n.10937+25G>A) c.10922+25G>A (n.10922+25G>A) c.10919+25G>A (n.10919+25G>A) c.4324+25G>A c.1744+25G>A c.218+25G>A (n.218+25G>A) c.10934+25G>A (n.10934+25G>A) n.113C>T | |
19 | g.38528443G>C | CA507354873 | RYR1 | c.10876+25G>C (n.10876+25G>C) c.10937+25G>C (n.10937+25G>C) c.10922+25G>C (n.10922+25G>C) c.10919+25G>C (n.10919+25G>C) c.4324+25G>C c.1744+25G>C c.218+25G>C (n.218+25G>C) c.10934+25G>C (n.10934+25G>C) n.113C>G | |
19 | g.38528443G>T | CA507354871 | RYR1 | c.10876+25G>T (n.10876+25G>T) c.10937+25G>T (n.10937+25G>T) c.10922+25G>T (n.10922+25G>T) c.10919+25G>T (n.10919+25G>T) c.4324+25G>T c.1744+25G>T c.218+25G>T (n.218+25G>T) c.10934+25G>T (n.10934+25G>T) n.113C>A | |
19 | g.38528444C>A | CA507354874 | RYR1 | c.10876+26C>A (n.10876+26C>A) c.10937+26C>A (n.10937+26C>A) c.10922+26C>A (n.10922+26C>A) c.10919+26C>A (n.10919+26C>A) c.4324+26C>A c.1744+26C>A c.218+26C>A (n.218+26C>A) c.10934+26C>A (n.10934+26C>A) n.112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528444C>G | CA507354875 | RYR1 | c.10876+26C>G (n.10876+26C>G) c.10937+26C>G (n.10937+26C>G) c.10922+26C>G (n.10922+26C>G) c.10919+26C>G (n.10919+26C>G) c.4324+26C>G c.1744+26C>G c.218+26C>G (n.218+26C>G) c.10934+26C>G (n.10934+26C>G) n.112G>C | |
19 | g.38528444C>T | CA507354876 | RYR1 | c.10876+26C>T (n.10876+26C>T) c.10937+26C>T (n.10937+26C>T) c.10922+26C>T (n.10922+26C>T) c.10919+26C>T (n.10919+26C>T) c.4324+26C>T c.1744+26C>T c.218+26C>T (n.218+26C>T) c.10934+26C>T (n.10934+26C>T) n.112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528445G>A | CA507354878 | RYR1 | c.10876+27G>A (n.10876+27G>A) c.10937+27G>A (n.10937+27G>A) c.10922+27G>A (n.10922+27G>A) c.10919+27G>A (n.10919+27G>A) c.4324+27G>A c.1744+27G>A c.218+27G>A (n.218+27G>A) c.10934+27G>A (n.10934+27G>A) n.111C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528445G>C | CA507354879 | RYR1 | c.10876+27G>C (n.10876+27G>C) c.10937+27G>C (n.10937+27G>C) c.10922+27G>C (n.10922+27G>C) c.10919+27G>C (n.10919+27G>C) c.4324+27G>C c.1744+27G>C c.218+27G>C (n.218+27G>C) c.10934+27G>C (n.10934+27G>C) n.111C>G | dbSNP |
19 | g.38528445G= | CA2335067370 | RYR1 | c.10876+27G= (n.10876+27G=) c.10937+27G= (n.10937+27G=) c.10922+27G= (n.10922+27G=) c.10919+27G= (n.10919+27G=) c.4324+27G= c.1744+27G= c.218+27G= (n.218+27G=) c.10934+27G= (n.10934+27G=) n.111C= | |
19 | g.38528445G>T | CA507354881 | RYR1 | c.10876+27G>T (n.10876+27G>T) c.10937+27G>T (n.10937+27G>T) c.10922+27G>T (n.10922+27G>T) c.10919+27G>T (n.10919+27G>T) c.4324+27G>T c.1744+27G>T c.218+27G>T (n.218+27G>T) c.10934+27G>T (n.10934+27G>T) n.111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528446T>A | CA507354884 | RYR1 | c.10876+28T>A (n.10876+28T>A) c.10937+28T>A (n.10937+28T>A) c.10922+28T>A (n.10922+28T>A) c.10919+28T>A (n.10919+28T>A) c.4324+28T>A c.1744+28T>A c.218+28T>A (n.218+28T>A) c.10934+28T>A (n.10934+28T>A) n.110A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528446T>C | CA507354885 | RYR1 | c.10876+28T>C (n.10876+28T>C) c.10937+28T>C (n.10937+28T>C) c.10922+28T>C (n.10922+28T>C) c.10919+28T>C (n.10919+28T>C) c.4324+28T>C c.1744+28T>C c.218+28T>C (n.218+28T>C) c.10934+28T>C (n.10934+28T>C) n.110A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528446T>G | CA507354886 | RYR1 | c.10876+28T>G (n.10876+28T>G) c.10937+28T>G (n.10937+28T>G) c.10922+28T>G (n.10922+28T>G) c.10919+28T>G (n.10919+28T>G) c.4324+28T>G c.1744+28T>G c.218+28T>G (n.218+28T>G) c.10934+28T>G (n.10934+28T>G) n.110A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528447G>A | CA507354887 | RYR1 | c.10876+29G>A (n.10876+29G>A) c.10937+29G>A (n.10937+29G>A) c.10922+29G>A (n.10922+29G>A) c.10919+29G>A (n.10919+29G>A) c.4324+29G>A c.1744+29G>A c.218+29G>A (n.218+29G>A) c.10934+29G>A (n.10934+29G>A) n.109C>T | |
19 | g.38528447G>C | CA055253 | RYR1 | c.10876+29G>C (n.10876+29G>C) c.10937+29G>C (n.10937+29G>C) c.10922+29G>C (n.10922+29G>C) c.10919+29G>C (n.10919+29G>C) c.4324+29G>C c.1744+29G>C c.218+29G>C (n.218+29G>C) c.10934+29G>C (n.10934+29G>C) n.109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528447G= | CA2335067371 | RYR1 | c.10876+29G= (n.10876+29G=) c.10937+29G= (n.10937+29G=) c.10922+29G= (n.10922+29G=) c.10919+29G= (n.10919+29G=) c.4324+29G= c.1744+29G= c.218+29G= (n.218+29G=) c.10934+29G= (n.10934+29G=) n.109C= | |
19 | g.38528447G>T | CA507354888 | RYR1 | c.10876+29G>T (n.10876+29G>T) c.10937+29G>T (n.10937+29G>T) c.10922+29G>T (n.10922+29G>T) c.10919+29G>T (n.10919+29G>T) c.4324+29G>T c.1744+29G>T c.218+29G>T (n.218+29G>T) c.10934+29G>T (n.10934+29G>T) n.109C>A | |
19 | g.38528448A>C | CA507354892 | RYR1 | c.10876+30A>C (n.10876+30A>C) c.10937+30A>C (n.10937+30A>C) c.10922+30A>C (n.10922+30A>C) c.10919+30A>C (n.10919+30A>C) c.4324+30A>C c.1744+30A>C c.218+30A>C (n.218+30A>C) c.10934+30A>C (n.10934+30A>C) n.108T>G | |
19 | g.38528448A>G | CA507354890 | RYR1 | c.10876+30A>G (n.10876+30A>G) c.10937+30A>G (n.10937+30A>G) c.10922+30A>G (n.10922+30A>G) c.10919+30A>G (n.10919+30A>G) c.4324+30A>G c.1744+30A>G c.218+30A>G (n.218+30A>G) c.10934+30A>G (n.10934+30A>G) n.108T>C | |
19 | g.38528448A>T | CA507354891 | RYR1 | c.10876+30A>T (n.10876+30A>T) c.10937+30A>T (n.10937+30A>T) c.10922+30A>T (n.10922+30A>T) c.10919+30A>T (n.10919+30A>T) c.4324+30A>T c.1744+30A>T c.218+30A>T (n.218+30A>T) c.10934+30A>T (n.10934+30A>T) n.108T>A | |
19 | g.38528449A>C | CA507354894 | RYR1 | c.10876+31A>C (n.10876+31A>C) c.10937+31A>C (n.10937+31A>C) c.10922+31A>C (n.10922+31A>C) c.10919+31A>C (n.10919+31A>C) c.4324+31A>C c.1744+31A>C c.218+31A>C (n.218+31A>C) c.10934+31A>C (n.10934+31A>C) n.107T>G | |
19 | g.38528449A>G | CA507354895 | RYR1 | c.10876+31A>G (n.10876+31A>G) c.10937+31A>G (n.10937+31A>G) c.10922+31A>G (n.10922+31A>G) c.10919+31A>G (n.10919+31A>G) c.4324+31A>G c.1744+31A>G c.218+31A>G (n.218+31A>G) c.10934+31A>G (n.10934+31A>G) n.107T>C | |
19 | g.38528449A>T | CA507354896 | RYR1 | c.10876+31A>T (n.10876+31A>T) c.10937+31A>T (n.10937+31A>T) c.10922+31A>T (n.10922+31A>T) c.10919+31A>T (n.10919+31A>T) c.4324+31A>T c.1744+31A>T c.218+31A>T (n.218+31A>T) c.10934+31A>T (n.10934+31A>T) n.107T>A | |
19 | g.38528450G>A | CA507354897 | RYR1 | c.10876+32G>A (n.10876+32G>A) c.10937+32G>A (n.10937+32G>A) c.10922+32G>A (n.10922+32G>A) c.10919+32G>A (n.10919+32G>A) c.4324+32G>A c.1744+32G>A c.218+32G>A (n.218+32G>A) c.10934+32G>A (n.10934+32G>A) n.106C>T | |
19 | g.38528450G>C | CA055258 | RYR1 | c.10876+32G>C (n.10876+32G>C) c.10937+32G>C (n.10937+32G>C) c.10922+32G>C (n.10922+32G>C) c.10919+32G>C (n.10919+32G>C) c.4324+32G>C c.1744+32G>C c.218+32G>C (n.218+32G>C) c.10934+32G>C (n.10934+32G>C) n.106C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528450G= | CA2335067372 | RYR1 | c.10876+32G= (n.10876+32G=) c.10937+32G= (n.10937+32G=) c.10922+32G= (n.10922+32G=) c.10919+32G= (n.10919+32G=) c.4324+32G= c.1744+32G= c.218+32G= (n.218+32G=) c.10934+32G= (n.10934+32G=) n.106C= | |
19 | g.38528450G>T | CA507354899 | RYR1 | c.10876+32G>T (n.10876+32G>T) c.10937+32G>T (n.10937+32G>T) c.10922+32G>T (n.10922+32G>T) c.10919+32G>T (n.10919+32G>T) c.4324+32G>T c.1744+32G>T c.218+32G>T (n.218+32G>T) c.10934+32G>T (n.10934+32G>T) n.106C>A | |
19 | g.38528452del | CA2584906188 | RYR1 | c.10876+34del (n.10876+34del) c.10937+34del (n.10937+34del) c.10922+34del (n.10922+34del) c.10919+34del (n.10919+34del) c.4324+34del c.1744+34del c.218+34del (n.218+34del) c.10934+34del (n.10934+34del) n.106del | gnomAD v4 |
19 | g.38528451G>A | CA308081865 | RYR1 | c.10876+33G>A (n.10876+33G>A) c.10937+33G>A (n.10937+33G>A) c.10922+33G>A (n.10922+33G>A) c.10919+33G>A (n.10919+33G>A) c.4324+33G>A c.1744+33G>A c.218+33G>A (n.218+33G>A) c.10934+33G>A (n.10934+33G>A) n.105C>T | dbSNP |
19 | g.38528451G>C | CA507354900 | RYR1 | c.10876+33G>C (n.10876+33G>C) c.10937+33G>C (n.10937+33G>C) c.10922+33G>C (n.10922+33G>C) c.10919+33G>C (n.10919+33G>C) c.4324+33G>C c.1744+33G>C c.218+33G>C (n.218+33G>C) c.10934+33G>C (n.10934+33G>C) n.105C>G | |
19 | g.38528451G= | CA2335067373 | RYR1 | c.10876+33G= (n.10876+33G=) c.10937+33G= (n.10937+33G=) c.10922+33G= (n.10922+33G=) c.10919+33G= (n.10919+33G=) c.4324+33G= c.1744+33G= c.218+33G= (n.218+33G=) c.10934+33G= (n.10934+33G=) n.105C= | |
19 | g.38528451G>T | CA507354902 | RYR1 | c.10876+33G>T (n.10876+33G>T) c.10937+33G>T (n.10937+33G>T) c.10922+33G>T (n.10922+33G>T) c.10919+33G>T (n.10919+33G>T) c.4324+33G>T c.1744+33G>T c.218+33G>T (n.218+33G>T) c.10934+33G>T (n.10934+33G>T) n.105C>A | dbSNP |
19 | g.38528452G>A | CA507354903 | RYR1 | c.10876+34G>A (n.10876+34G>A) c.10937+34G>A (n.10937+34G>A) c.10922+34G>A (n.10922+34G>A) c.10919+34G>A (n.10919+34G>A) c.4324+34G>A c.1744+34G>A c.218+34G>A (n.218+34G>A) c.10934+34G>A (n.10934+34G>A) n.104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528452G>C | CA507354904 | RYR1 | c.10876+34G>C (n.10876+34G>C) c.10937+34G>C (n.10937+34G>C) c.10922+34G>C (n.10922+34G>C) c.10919+34G>C (n.10919+34G>C) c.4324+34G>C c.1744+34G>C c.218+34G>C (n.218+34G>C) c.10934+34G>C (n.10934+34G>C) n.104C>G | |
19 | g.38528452G>T | CA507354905 | RYR1 | c.10876+34G>T (n.10876+34G>T) c.10937+34G>T (n.10937+34G>T) c.10922+34G>T (n.10922+34G>T) c.10919+34G>T (n.10919+34G>T) c.4324+34G>T c.1744+34G>T c.218+34G>T (n.218+34G>T) c.10934+34G>T (n.10934+34G>T) n.104C>A | |
19 | g.38528454_38528456del | CA055268 | RYR1 | c.10876+36_10876+38del (n.10876+36_10876+38del) c.10937+36_10937+38del (n.10937+36_10937+38del) c.10922+36_10922+38del (n.10922+36_10922+38del) c.10919+36_10919+38del (n.10919+36_10919+38del) c.4324+36_4324+38del c.1744+36_1744+38del c.218+36_218+38del (n.218+36_218+38del) c.10934+36_10934+38del (n.10934+36_10934+38del) n.102_104del | |
19 | g.38528453C>A | CA507354908 | RYR1 | c.10876+35C>A (n.10876+35C>A) c.10937+35C>A (n.10937+35C>A) c.10922+35C>A (n.10922+35C>A) c.10919+35C>A (n.10919+35C>A) c.4324+35C>A c.1744+35C>A c.218+35C>A (n.218+35C>A) c.10934+35C>A (n.10934+35C>A) n.103G>T | |
19 | g.38528453C>G | CA507354907 | RYR1 | c.10876+35C>G (n.10876+35C>G) c.10937+35C>G (n.10937+35C>G) c.10922+35C>G (n.10922+35C>G) c.10919+35C>G (n.10919+35C>G) c.4324+35C>G c.1744+35C>G c.218+35C>G (n.218+35C>G) c.10934+35C>G (n.10934+35C>G) n.103G>C | |
19 | g.38528453C>T | CA507354906 | RYR1 | c.10876+35C>T (n.10876+35C>T) c.10937+35C>T (n.10937+35C>T) c.10922+35C>T (n.10922+35C>T) c.10919+35C>T (n.10919+35C>T) c.4324+35C>T c.1744+35C>T c.218+35C>T (n.218+35C>T) c.10934+35C>T (n.10934+35C>T) n.103G>A | |
19 | g.38528454T>A | CA9415920 | RYR1 | c.10876+36T>A (n.10876+36T>A) c.10937+36T>A (n.10937+36T>A) c.10922+36T>A (n.10922+36T>A) c.10919+36T>A (n.10919+36T>A) c.4324+36T>A c.1744+36T>A c.218+36T>A (n.218+36T>A) c.10934+36T>A (n.10934+36T>A) n.102A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528454T>C | CA507354910 | RYR1 | c.10876+36T>C (n.10876+36T>C) c.10937+36T>C (n.10937+36T>C) c.10922+36T>C (n.10922+36T>C) c.10919+36T>C (n.10919+36T>C) c.4324+36T>C c.1744+36T>C c.218+36T>C (n.218+36T>C) c.10934+36T>C (n.10934+36T>C) n.102A>G | |
19 | g.38528454T>G | CA507354911 | RYR1 | c.10876+36T>G (n.10876+36T>G) c.10937+36T>G (n.10937+36T>G) c.10922+36T>G (n.10922+36T>G) c.10919+36T>G (n.10919+36T>G) c.4324+36T>G c.1744+36T>G c.218+36T>G (n.218+36T>G) c.10934+36T>G (n.10934+36T>G) n.102A>C | |
19 | g.38528454T= | CA2335067375 | RYR1 | c.10876+36T= (n.10876+36T=) c.10937+36T= (n.10937+36T=) c.10922+36T= (n.10922+36T=) c.10919+36T= (n.10919+36T=) c.4324+36T= c.1744+36T= c.218+36T= (n.218+36T=) c.10934+36T= (n.10934+36T=) n.102A= | |
19 | g.38528454_38528456delinsTGC | CA2335067374 | RYR1 | c.10876+36_10876+38delinsTGC (n.10876+36_10876+38delinsTGC) c.10937+36_10937+38delinsTGC (n.10937+36_10937+38delinsTGC) c.10922+36_10922+38delinsTGC (n.10922+36_10922+38delinsTGC) c.10919+36_10919+38delinsTGC (n.10919+36_10919+38delinsTGC) c.4324+36_4324+38delinsTGC c.1744+36_1744+38delinsTGC c.218+36_218+38delinsTGC (n.218+36_218+38delinsTGC) c.10934+36_10934+38delinsTGC (n.10934+36_10934+38delinsTGC) n.100_102delinsGCA | |
19 | g.38528455G>A | CA507354916 | RYR1 | c.10876+37G>A (n.10876+37G>A) c.10937+37G>A (n.10937+37G>A) c.10922+37G>A (n.10922+37G>A) c.10919+37G>A (n.10919+37G>A) c.4324+37G>A c.1744+37G>A c.218+37G>A (n.218+37G>A) c.10934+37G>A (n.10934+37G>A) n.101C>T | |
19 | g.38528455G>C | CA507354914 | RYR1 | c.10876+37G>C (n.10876+37G>C) c.10937+37G>C (n.10937+37G>C) c.10922+37G>C (n.10922+37G>C) c.10919+37G>C (n.10919+37G>C) c.4324+37G>C c.1744+37G>C c.218+37G>C (n.218+37G>C) c.10934+37G>C (n.10934+37G>C) n.101C>G | |
19 | g.38528455G>T | CA507354913 | RYR1 | c.10876+37G>T (n.10876+37G>T) c.10937+37G>T (n.10937+37G>T) c.10922+37G>T (n.10922+37G>T) c.10919+37G>T (n.10919+37G>T) c.4324+37G>T c.1744+37G>T c.218+37G>T (n.218+37G>T) c.10934+37G>T (n.10934+37G>T) n.101C>A | |
19 | g.38528456_38528457del | CA9415921 | RYR1 | c.10876+38_10876+39del (n.10876+38_10876+39del) c.10937+38_10937+39del (n.10937+38_10937+39del) c.10922+38_10922+39del (n.10922+38_10922+39del) c.10919+38_10919+39del (n.10919+38_10919+39del) c.4324+38_4324+39del c.1744+38_1744+39del c.218+38_218+39del (n.218+38_218+39del) c.10934+38_10934+39del (n.10934+38_10934+39del) n.100_101del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528456del | CA2576771737 | RYR1 | c.10876+38del (n.10876+38del) c.10937+38del (n.10937+38del) c.10922+38del (n.10922+38del) c.10919+38del (n.10919+38del) c.4324+38del c.1744+38del c.218+38del (n.218+38del) c.10934+38del (n.10934+38del) n.100del | |
19 | g.38528456C>A | CA507354917 | RYR1 | c.10876+38C>A (n.10876+38C>A) c.10937+38C>A (n.10937+38C>A) c.10922+38C>A (n.10922+38C>A) c.10919+38C>A (n.10919+38C>A) c.4324+38C>A c.1744+38C>A c.218+38C>A (n.218+38C>A) c.10934+38C>A (n.10934+38C>A) n.100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528456C>G | CA507354918 | RYR1 | c.10876+38C>G (n.10876+38C>G) c.10937+38C>G (n.10937+38C>G) c.10922+38C>G (n.10922+38C>G) c.10919+38C>G (n.10919+38C>G) c.4324+38C>G c.1744+38C>G c.218+38C>G (n.218+38C>G) c.10934+38C>G (n.10934+38C>G) n.100G>C | |
19 | g.38528456C>T | CA507354919 | RYR1 | c.10876+38C>T (n.10876+38C>T) c.10937+38C>T (n.10937+38C>T) c.10922+38C>T (n.10922+38C>T) c.10919+38C>T (n.10919+38C>T) c.4324+38C>T c.1744+38C>T c.218+38C>T (n.218+38C>T) c.10934+38C>T (n.10934+38C>T) n.100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528457G>A | CA023871 | RYR1 | c.10876+39G>A (n.10876+39G>A) c.10937+39G>A (n.10937+39G>A) c.10922+39G>A (n.10922+39G>A) c.10919+39G>A (n.10919+39G>A) c.4324+39G>A c.1744+39G>A c.218+39G>A (n.218+39G>A) c.10934+39G>A (n.10934+39G>A) n.99C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528457G>C | CA507354921 | RYR1 | c.10876+39G>C (n.10876+39G>C) c.10937+39G>C (n.10937+39G>C) c.10922+39G>C (n.10922+39G>C) c.10919+39G>C (n.10919+39G>C) c.4324+39G>C c.1744+39G>C c.218+39G>C (n.218+39G>C) c.10934+39G>C (n.10934+39G>C) n.99C>G | |
19 | g.38528457G= | CA2335067376 | RYR1 | c.10876+39G= (n.10876+39G=) c.10937+39G= (n.10937+39G=) c.10922+39G= (n.10922+39G=) c.10919+39G= (n.10919+39G=) c.4324+39G= c.1744+39G= c.218+39G= (n.218+39G=) c.10934+39G= (n.10934+39G=) n.99C= | |
19 | g.38528457G>T | CA507354924 | RYR1 | c.10876+39G>T (n.10876+39G>T) c.10937+39G>T (n.10937+39G>T) c.10922+39G>T (n.10922+39G>T) c.10919+39G>T (n.10919+39G>T) c.4324+39G>T c.1744+39G>T c.218+39G>T (n.218+39G>T) c.10934+39G>T (n.10934+39G>T) n.99C>A | |
19 | g.38528458G>A | CA507354928 | RYR1 | c.10876+40G>A (n.10876+40G>A) c.10937+40G>A (n.10937+40G>A) c.10922+40G>A (n.10922+40G>A) c.10919+40G>A (n.10919+40G>A) c.4324+40G>A c.1744+40G>A c.218+40G>A (n.218+40G>A) c.10934+40G>A (n.10934+40G>A) n.98C>T | |
19 | g.38528458G>C | CA507354926 | RYR1 | c.10876+40G>C (n.10876+40G>C) c.10937+40G>C (n.10937+40G>C) c.10922+40G>C (n.10922+40G>C) c.10919+40G>C (n.10919+40G>C) c.4324+40G>C c.1744+40G>C c.218+40G>C (n.218+40G>C) c.10934+40G>C (n.10934+40G>C) n.98C>G | |
19 | g.38528458G>T | CA507354927 | RYR1 | c.10876+40G>T (n.10876+40G>T) c.10937+40G>T (n.10937+40G>T) c.10922+40G>T (n.10922+40G>T) c.10919+40G>T (n.10919+40G>T) c.4324+40G>T c.1744+40G>T c.218+40G>T (n.218+40G>T) c.10934+40G>T (n.10934+40G>T) n.98C>A | |
19 | g.38528459A>C | CA507354929 | RYR1 | c.10876+41A>C (n.10876+41A>C) c.10937+41A>C (n.10937+41A>C) c.10922+41A>C (n.10922+41A>C) c.10919+41A>C (n.10919+41A>C) c.4324+41A>C c.1744+41A>C c.218+41A>C (n.218+41A>C) c.10934+41A>C (n.10934+41A>C) n.97T>G | |
19 | g.38528459A>G | CA507354930 | RYR1 | c.10876+41A>G (n.10876+41A>G) c.10937+41A>G (n.10937+41A>G) c.10922+41A>G (n.10922+41A>G) c.10919+41A>G (n.10919+41A>G) c.4324+41A>G c.1744+41A>G c.218+41A>G (n.218+41A>G) c.10934+41A>G (n.10934+41A>G) n.97T>C | |
19 | g.38528459A>T | CA507354931 | RYR1 | c.10876+41A>T (n.10876+41A>T) c.10937+41A>T (n.10937+41A>T) c.10922+41A>T (n.10922+41A>T) c.10919+41A>T (n.10919+41A>T) c.4324+41A>T c.1744+41A>T c.218+41A>T (n.218+41A>T) c.10934+41A>T (n.10934+41A>T) n.97T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528460G>A | CA507354933 | RYR1 | c.10876+42G>A (n.10876+42G>A) c.10937+42G>A (n.10937+42G>A) c.10922+42G>A (n.10922+42G>A) c.10919+42G>A (n.10919+42G>A) c.4324+42G>A c.1744+42G>A c.218+42G>A (n.218+42G>A) c.10934+42G>A (n.10934+42G>A) n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528460G>C | CA507354934 | RYR1 | c.10876+42G>C (n.10876+42G>C) c.10937+42G>C (n.10937+42G>C) c.10922+42G>C (n.10922+42G>C) c.10919+42G>C (n.10919+42G>C) c.4324+42G>C c.1744+42G>C c.218+42G>C (n.218+42G>C) c.10934+42G>C (n.10934+42G>C) n.96C>G | |
19 | g.38528460G= | CA2335067377 | RYR1 | c.10876+42G= (n.10876+42G=) c.10937+42G= (n.10937+42G=) c.10922+42G= (n.10922+42G=) c.10919+42G= (n.10919+42G=) c.4324+42G= c.1744+42G= c.218+42G= (n.218+42G=) c.10934+42G= (n.10934+42G=) n.96C= | |
19 | g.38528460G>T | CA507354935 | RYR1 | c.10876+42G>T (n.10876+42G>T) c.10937+42G>T (n.10937+42G>T) c.10922+42G>T (n.10922+42G>T) c.10919+42G>T (n.10919+42G>T) c.4324+42G>T c.1744+42G>T c.218+42G>T (n.218+42G>T) c.10934+42G>T (n.10934+42G>T) n.96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528461A>C | CA507354936 | RYR1 | c.10876+43A>C (n.10876+43A>C) c.10937+43A>C (n.10937+43A>C) c.10922+43A>C (n.10922+43A>C) c.10919+43A>C (n.10919+43A>C) c.4324+43A>C c.1744+43A>C c.218+43A>C (n.218+43A>C) c.10934+43A>C (n.10934+43A>C) n.95T>G | |
19 | g.38528461A>G | CA507354937 | RYR1 | c.10876+43A>G (n.10876+43A>G) c.10937+43A>G (n.10937+43A>G) c.10922+43A>G (n.10922+43A>G) c.10919+43A>G (n.10919+43A>G) c.4324+43A>G c.1744+43A>G c.218+43A>G (n.218+43A>G) c.10934+43A>G (n.10934+43A>G) n.95T>C | |
19 | g.38528461A>T | CA507354938 | RYR1 | c.10876+43A>T (n.10876+43A>T) c.10937+43A>T (n.10937+43A>T) c.10922+43A>T (n.10922+43A>T) c.10919+43A>T (n.10919+43A>T) c.4324+43A>T c.1744+43A>T c.218+43A>T (n.218+43A>T) c.10934+43A>T (n.10934+43A>T) n.95T>A | |
19 | g.38528462A>C | CA507354941 | RYR1 | c.10876+44A>C (n.10876+44A>C) c.10937+44A>C (n.10937+44A>C) c.10922+44A>C (n.10922+44A>C) c.10919+44A>C (n.10919+44A>C) c.4324+44A>C c.1744+44A>C c.218+44A>C (n.218+44A>C) c.10934+44A>C (n.10934+44A>C) n.94T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528462A>G | CA507354943 | RYR1 | c.10876+44A>G (n.10876+44A>G) c.10937+44A>G (n.10937+44A>G) c.10922+44A>G (n.10922+44A>G) c.10919+44A>G (n.10919+44A>G) c.4324+44A>G c.1744+44A>G c.218+44A>G (n.218+44A>G) c.10934+44A>G (n.10934+44A>G) n.94T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528462A>T | CA507354944 | RYR1 | c.10876+44A>T (n.10876+44A>T) c.10937+44A>T (n.10937+44A>T) c.10922+44A>T (n.10922+44A>T) c.10919+44A>T (n.10919+44A>T) c.4324+44A>T c.1744+44A>T c.218+44A>T (n.218+44A>T) c.10934+44A>T (n.10934+44A>T) n.94T>A | |
19 | g.38528463A= | CA2335067378 | RYR1 | c.10876+45A= (n.10876+45A=) c.10937+45A= (n.10937+45A=) c.10922+45A= (n.10922+45A=) c.10919+45A= (n.10919+45A=) c.4324+45A= c.1744+45A= c.218+45A= (n.218+45A=) c.10934+45A= (n.10934+45A=) n.93T= | |
19 | g.38528463A>C | CA507354945 | RYR1 | c.10876+45A>C (n.10876+45A>C) c.10937+45A>C (n.10937+45A>C) c.10922+45A>C (n.10922+45A>C) c.10919+45A>C (n.10919+45A>C) c.4324+45A>C c.1744+45A>C c.218+45A>C (n.218+45A>C) c.10934+45A>C (n.10934+45A>C) n.93T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528463A>G | CA507354947 | RYR1 | c.10876+45A>G (n.10876+45A>G) c.10937+45A>G (n.10937+45A>G) c.10922+45A>G (n.10922+45A>G) c.10919+45A>G (n.10919+45A>G) c.4324+45A>G c.1744+45A>G c.218+45A>G (n.218+45A>G) c.10934+45A>G (n.10934+45A>G) n.93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528463A>T | CA507354946 | RYR1 | c.10876+45A>T (n.10876+45A>T) c.10937+45A>T (n.10937+45A>T) c.10922+45A>T (n.10922+45A>T) c.10919+45A>T (n.10919+45A>T) c.4324+45A>T c.1744+45A>T c.218+45A>T (n.218+45A>T) c.10934+45A>T (n.10934+45A>T) n.93T>A | |
19 | g.38528464G>A | CA507354949 | RYR1 | c.10876+46G>A (n.10876+46G>A) c.10937+46G>A (n.10937+46G>A) c.10922+46G>A (n.10922+46G>A) c.10919+46G>A (n.10919+46G>A) c.4324+46G>A c.1744+46G>A c.218+46G>A (n.218+46G>A) c.10934+46G>A (n.10934+46G>A) n.92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528464G>C | CA507354951 | RYR1 | c.10876+46G>C (n.10876+46G>C) c.10937+46G>C (n.10937+46G>C) c.10922+46G>C (n.10922+46G>C) c.10919+46G>C (n.10919+46G>C) c.4324+46G>C c.1744+46G>C c.218+46G>C (n.218+46G>C) c.10934+46G>C (n.10934+46G>C) n.92C>G | |
19 | g.38528464G>T | CA507354952 | RYR1 | c.10876+46G>T (n.10876+46G>T) c.10937+46G>T (n.10937+46G>T) c.10922+46G>T (n.10922+46G>T) c.10919+46G>T (n.10919+46G>T) c.4324+46G>T c.1744+46G>T c.218+46G>T (n.218+46G>T) c.10934+46G>T (n.10934+46G>T) n.92C>A | |
19 | g.38528465G>A | CA055278 | RYR1 | c.10876+47G>A (n.10876+47G>A) c.10937+47G>A (n.10937+47G>A) c.10922+47G>A (n.10922+47G>A) c.10919+47G>A (n.10919+47G>A) c.4324+47G>A c.1744+47G>A c.218+47G>A (n.218+47G>A) c.10934+47G>A (n.10934+47G>A) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528465G>C | CA055285 | RYR1 | c.10876+47G>C (n.10876+47G>C) c.10937+47G>C (n.10937+47G>C) c.10922+47G>C (n.10922+47G>C) c.10919+47G>C (n.10919+47G>C) c.4324+47G>C c.1744+47G>C c.218+47G>C (n.218+47G>C) c.10934+47G>C (n.10934+47G>C) n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528465G= | CA2335067379 | RYR1 | c.10876+47G= (n.10876+47G=) c.10937+47G= (n.10937+47G=) c.10922+47G= (n.10922+47G=) c.10919+47G= (n.10919+47G=) c.4324+47G= c.1744+47G= c.218+47G= (n.218+47G=) c.10934+47G= (n.10934+47G=) n.91C= | |
19 | g.38528465G>T | CA507354953 | RYR1 | c.10876+47G>T (n.10876+47G>T) c.10937+47G>T (n.10937+47G>T) c.10922+47G>T (n.10922+47G>T) c.10919+47G>T (n.10919+47G>T) c.4324+47G>T c.1744+47G>T c.218+47G>T (n.218+47G>T) c.10934+47G>T (n.10934+47G>T) n.91C>A | |
19 | g.38528466G>A | CA507354954 | RYR1 | c.10876+48G>A (n.10876+48G>A) c.10937+48G>A (n.10937+48G>A) c.10922+48G>A (n.10922+48G>A) c.10919+48G>A (n.10919+48G>A) c.4324+48G>A c.1744+48G>A c.218+48G>A (n.218+48G>A) c.10934+48G>A (n.10934+48G>A) n.90C>T | |
19 | g.38528466G>C | CA507354955 | RYR1 | c.10876+48G>C (n.10876+48G>C) c.10937+48G>C (n.10937+48G>C) c.10922+48G>C (n.10922+48G>C) c.10919+48G>C (n.10919+48G>C) c.4324+48G>C c.1744+48G>C c.218+48G>C (n.218+48G>C) c.10934+48G>C (n.10934+48G>C) n.90C>G | |
19 | g.38528466G>T | CA507354956 | RYR1 | c.10876+48G>T (n.10876+48G>T) c.10937+48G>T (n.10937+48G>T) c.10922+48G>T (n.10922+48G>T) c.10919+48G>T (n.10919+48G>T) c.4324+48G>T c.1744+48G>T c.218+48G>T (n.218+48G>T) c.10934+48G>T (n.10934+48G>T) n.90C>A | |
19 | g.38528467T>A | CA507354958 | RYR1 | c.10876+49T>A (n.10876+49T>A) c.10937+49T>A (n.10937+49T>A) c.10922+49T>A (n.10922+49T>A) c.10919+49T>A (n.10919+49T>A) c.4324+49T>A c.1744+49T>A c.218+49T>A (n.218+49T>A) c.10934+49T>A (n.10934+49T>A) n.89A>T | |
19 | g.38528467T>C | CA507354959 | RYR1 | c.10876+49T>C (n.10876+49T>C) c.10937+49T>C (n.10937+49T>C) c.10922+49T>C (n.10922+49T>C) c.10919+49T>C (n.10919+49T>C) c.4324+49T>C c.1744+49T>C c.218+49T>C (n.218+49T>C) c.10934+49T>C (n.10934+49T>C) n.89A>G | |
19 | g.38528467T>G | CA507354960 | RYR1 | c.10876+49T>G (n.10876+49T>G) c.10937+49T>G (n.10937+49T>G) c.10922+49T>G (n.10922+49T>G) c.10919+49T>G (n.10919+49T>G) c.4324+49T>G c.1744+49T>G c.218+49T>G (n.218+49T>G) c.10934+49T>G (n.10934+49T>G) n.89A>C | |
19 | g.38528468G>A | CA507354962 | RYR1 | c.10876+50G>A (n.10876+50G>A) c.10937+50G>A (n.10937+50G>A) c.10922+50G>A (n.10922+50G>A) c.10919+50G>A (n.10919+50G>A) c.4324+50G>A c.1744+50G>A c.218+50G>A (n.218+50G>A) c.10934+50G>A (n.10934+50G>A) n.88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528468G>C | CA507354961 | RYR1 | c.10876+50G>C (n.10876+50G>C) c.10937+50G>C (n.10937+50G>C) c.10922+50G>C (n.10922+50G>C) c.10919+50G>C (n.10919+50G>C) c.4324+50G>C c.1744+50G>C c.218+50G>C (n.218+50G>C) c.10934+50G>C (n.10934+50G>C) n.88C>G | |
19 | g.38528468G= | CA2335067380 | RYR1 | c.10876+50G= (n.10876+50G=) c.10937+50G= (n.10937+50G=) c.10922+50G= (n.10922+50G=) c.10919+50G= (n.10919+50G=) c.4324+50G= c.1744+50G= c.218+50G= (n.218+50G=) c.10934+50G= (n.10934+50G=) n.88C= | |
19 | g.38528468G>T | CA055290 | RYR1 | c.10876+50G>T (n.10876+50G>T) c.10937+50G>T (n.10937+50G>T) c.10922+50G>T (n.10922+50G>T) c.10919+50G>T (n.10919+50G>T) c.4324+50G>T c.1744+50G>T c.218+50G>T (n.218+50G>T) c.10934+50G>T (n.10934+50G>T) n.88C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528469G>A | CA308081871 | RYR1 | c.10876+51G>A (n.10876+51G>A) c.10937+51G>A (n.10937+51G>A) c.10922+51G>A (n.10922+51G>A) c.10919+51G>A (n.10919+51G>A) c.4324+51G>A c.1744+51G>A c.218+51G>A (n.218+51G>A) c.10934+51G>A (n.10934+51G>A) n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528469G>C | CA507354963 | RYR1 | c.10876+51G>C (n.10876+51G>C) c.10937+51G>C (n.10937+51G>C) c.10922+51G>C (n.10922+51G>C) c.10919+51G>C (n.10919+51G>C) c.4324+51G>C c.1744+51G>C c.218+51G>C (n.218+51G>C) c.10934+51G>C (n.10934+51G>C) n.87C>G | |
19 | g.38528469G= | CA2335067381 | RYR1 | c.10876+51G= (n.10876+51G=) c.10937+51G= (n.10937+51G=) c.10922+51G= (n.10922+51G=) c.10919+51G= (n.10919+51G=) c.4324+51G= c.1744+51G= c.218+51G= (n.218+51G=) c.10934+51G= (n.10934+51G=) n.87C= | |
19 | g.38528469G>T | CA507354964 | RYR1 | c.10876+51G>T (n.10876+51G>T) c.10937+51G>T (n.10937+51G>T) c.10922+51G>T (n.10922+51G>T) c.10919+51G>T (n.10919+51G>T) c.4324+51G>T c.1744+51G>T c.218+51G>T (n.218+51G>T) c.10934+51G>T (n.10934+51G>T) n.87C>A | |
19 | g.38528470C>A | CA507354965 | RYR1 | c.10876+52C>A (n.10876+52C>A) c.10937+52C>A (n.10937+52C>A) c.10922+52C>A (n.10922+52C>A) c.10919+52C>A (n.10919+52C>A) c.4324+52C>A c.1744+52C>A c.218+52C>A (n.218+52C>A) c.10934+52C>A (n.10934+52C>A) n.86G>T | |
19 | g.38528470C= | CA2335067382 | RYR1 | c.10876+52C= (n.10876+52C=) c.10937+52C= (n.10937+52C=) c.10922+52C= (n.10922+52C=) c.10919+52C= (n.10919+52C=) c.4324+52C= c.1744+52C= c.218+52C= (n.218+52C=) c.10934+52C= (n.10934+52C=) n.86G= | |
19 | g.38528470C>G | CA507354967 | RYR1 | c.10876+52C>G (n.10876+52C>G) c.10937+52C>G (n.10937+52C>G) c.10922+52C>G (n.10922+52C>G) c.10919+52C>G (n.10919+52C>G) c.4324+52C>G c.1744+52C>G c.218+52C>G (n.218+52C>G) c.10934+52C>G (n.10934+52C>G) n.86G>C | |
19 | g.38528470C>T | CA055297 | RYR1 | c.10876+52C>T (n.10876+52C>T) c.10937+52C>T (n.10937+52C>T) c.10922+52C>T (n.10922+52C>T) c.10919+52C>T (n.10919+52C>T) c.4324+52C>T c.1744+52C>T c.218+52C>T (n.218+52C>T) c.10934+52C>T (n.10934+52C>T) n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528471T>A | CA507354970 | RYR1 | c.10876+53T>A (n.10876+53T>A) c.10937+53T>A (n.10937+53T>A) c.10922+53T>A (n.10922+53T>A) c.10919+53T>A (n.10919+53T>A) c.4324+53T>A c.1744+53T>A c.218+53T>A (n.218+53T>A) c.10934+53T>A (n.10934+53T>A) n.85A>T | |
19 | g.38528471T>C | CA507354971 | RYR1 | c.10876+53T>C (n.10876+53T>C) c.10937+53T>C (n.10937+53T>C) c.10922+53T>C (n.10922+53T>C) c.10919+53T>C (n.10919+53T>C) c.4324+53T>C c.1744+53T>C c.218+53T>C (n.218+53T>C) c.10934+53T>C (n.10934+53T>C) n.85A>G | |
19 | g.38528471T>G | CA507354972 | RYR1 | c.10876+53T>G (n.10876+53T>G) c.10937+53T>G (n.10937+53T>G) c.10922+53T>G (n.10922+53T>G) c.10919+53T>G (n.10919+53T>G) c.4324+53T>G c.1744+53T>G c.218+53T>G (n.218+53T>G) c.10934+53T>G (n.10934+53T>G) n.85A>C | |
19 | g.38528472G>A | CA507354973 | RYR1 | c.10876+54G>A (n.10876+54G>A) c.10937+54G>A (n.10937+54G>A) c.10922+54G>A (n.10922+54G>A) c.10919+54G>A (n.10919+54G>A) c.4324+54G>A c.1744+54G>A c.218+54G>A (n.218+54G>A) c.10934+54G>A (n.10934+54G>A) n.84C>T | |
19 | g.38528472G>C | CA507354974 | RYR1 | c.10876+54G>C (n.10876+54G>C) c.10937+54G>C (n.10937+54G>C) c.10922+54G>C (n.10922+54G>C) c.10919+54G>C (n.10919+54G>C) c.4324+54G>C c.1744+54G>C c.218+54G>C (n.218+54G>C) c.10934+54G>C (n.10934+54G>C) n.84C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528472G>T | CA507354975 | RYR1 | c.10876+54G>T (n.10876+54G>T) c.10937+54G>T (n.10937+54G>T) c.10922+54G>T (n.10922+54G>T) c.10919+54G>T (n.10919+54G>T) c.4324+54G>T c.1744+54G>T c.218+54G>T (n.218+54G>T) c.10934+54G>T (n.10934+54G>T) n.84C>A | |
19 | g.38528473G>A | CA308081874 | RYR1 | c.10876+55G>A (n.10876+55G>A) c.10937+55G>A (n.10937+55G>A) c.10922+55G>A (n.10922+55G>A) c.10919+55G>A (n.10919+55G>A) c.4324+55G>A c.1744+55G>A c.218+55G>A (n.218+55G>A) c.10934+55G>A (n.10934+55G>A) n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528473G>C | CA507354977 | RYR1 | c.10876+55G>C (n.10876+55G>C) c.10937+55G>C (n.10937+55G>C) c.10922+55G>C (n.10922+55G>C) c.10919+55G>C (n.10919+55G>C) c.4324+55G>C c.1744+55G>C c.218+55G>C (n.218+55G>C) c.10934+55G>C (n.10934+55G>C) n.83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528473G= | CA2335067383 | RYR1 | c.10876+55G= (n.10876+55G=) c.10937+55G= (n.10937+55G=) c.10922+55G= (n.10922+55G=) c.10919+55G= (n.10919+55G=) c.4324+55G= c.1744+55G= c.218+55G= (n.218+55G=) c.10934+55G= (n.10934+55G=) n.83C= | |
19 | g.38528473G>T | CA507354976 | RYR1 | c.10876+55G>T (n.10876+55G>T) c.10937+55G>T (n.10937+55G>T) c.10922+55G>T (n.10922+55G>T) c.10919+55G>T (n.10919+55G>T) c.4324+55G>T c.1744+55G>T c.218+55G>T (n.218+55G>T) c.10934+55G>T (n.10934+55G>T) n.83C>A | |
19 | g.38528474A>C | CA507354982 | RYR1 | c.10876+56A>C (n.10876+56A>C) c.10937+56A>C (n.10937+56A>C) c.10922+56A>C (n.10922+56A>C) c.10919+56A>C (n.10919+56A>C) c.4324+56A>C c.1744+56A>C c.218+56A>C (n.218+56A>C) c.10934+56A>C (n.10934+56A>C) n.82T>G | |
19 | g.38528474A>G | CA507354979 | RYR1 | c.10876+56A>G (n.10876+56A>G) c.10937+56A>G (n.10937+56A>G) c.10922+56A>G (n.10922+56A>G) c.10919+56A>G (n.10919+56A>G) c.4324+56A>G c.1744+56A>G c.218+56A>G (n.218+56A>G) c.10934+56A>G (n.10934+56A>G) n.82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528474A>T | CA507354984 | RYR1 | c.10876+56A>T (n.10876+56A>T) c.10937+56A>T (n.10937+56A>T) c.10922+56A>T (n.10922+56A>T) c.10919+56A>T (n.10919+56A>T) c.4324+56A>T c.1744+56A>T c.218+56A>T (n.218+56A>T) c.10934+56A>T (n.10934+56A>T) n.82T>A | |
19 | g.38528475G>A | CA507354987 | RYR1 | c.10876+57G>A (n.10876+57G>A) c.10937+57G>A (n.10937+57G>A) c.10922+57G>A (n.10922+57G>A) c.10919+57G>A (n.10919+57G>A) c.4324+57G>A c.1744+57G>A c.218+57G>A (n.218+57G>A) c.10934+57G>A (n.10934+57G>A) n.81C>T | |
19 | g.38528475G>C | CA507354988 | RYR1 | c.10876+57G>C (n.10876+57G>C) c.10937+57G>C (n.10937+57G>C) c.10922+57G>C (n.10922+57G>C) c.10919+57G>C (n.10919+57G>C) c.4324+57G>C c.1744+57G>C c.218+57G>C (n.218+57G>C) c.10934+57G>C (n.10934+57G>C) n.81C>G | |
19 | g.38528475G>T | CA507354989 | RYR1 | c.10876+57G>T (n.10876+57G>T) c.10937+57G>T (n.10937+57G>T) c.10922+57G>T (n.10922+57G>T) c.10919+57G>T (n.10919+57G>T) c.4324+57G>T c.1744+57G>T c.218+57G>T (n.218+57G>T) c.10934+57G>T (n.10934+57G>T) n.81C>A | |
19 | g.38528476A>C | CA507354990 | RYR1 | c.10876+58A>C (n.10876+58A>C) c.10937+58A>C (n.10937+58A>C) c.10922+58A>C (n.10922+58A>C) c.10919+58A>C (n.10919+58A>C) c.4324+58A>C c.1744+58A>C c.218+58A>C (n.218+58A>C) c.10934+58A>C (n.10934+58A>C) n.80T>G | |
19 | g.38528476A>G | CA507354991 | RYR1 | c.10876+58A>G (n.10876+58A>G) c.10937+58A>G (n.10937+58A>G) c.10922+58A>G (n.10922+58A>G) c.10919+58A>G (n.10919+58A>G) c.4324+58A>G c.1744+58A>G c.218+58A>G (n.218+58A>G) c.10934+58A>G (n.10934+58A>G) n.80T>C | |
19 | g.38528476A>T | CA507354992 | RYR1 | c.10876+58A>T (n.10876+58A>T) c.10937+58A>T (n.10937+58A>T) c.10922+58A>T (n.10922+58A>T) c.10919+58A>T (n.10919+58A>T) c.4324+58A>T c.1744+58A>T c.218+58A>T (n.218+58A>T) c.10934+58A>T (n.10934+58A>T) n.80T>A | |
19 | g.38528477G>A | CA507354993 | RYR1 | c.10876+59G>A (n.10876+59G>A) c.10937+59G>A (n.10937+59G>A) c.10922+59G>A (n.10922+59G>A) c.10919+59G>A (n.10919+59G>A) c.4324+59G>A c.1744+59G>A c.218+59G>A (n.218+59G>A) c.10934+59G>A (n.10934+59G>A) n.79C>T | |
19 | g.38528477G>C | CA507354995 | RYR1 | c.10876+59G>C (n.10876+59G>C) c.10937+59G>C (n.10937+59G>C) c.10922+59G>C (n.10922+59G>C) c.10919+59G>C (n.10919+59G>C) c.4324+59G>C c.1744+59G>C c.218+59G>C (n.218+59G>C) c.10934+59G>C (n.10934+59G>C) n.79C>G | |
19 | g.38528477G>T | CA507354996 | RYR1 | c.10876+59G>T (n.10876+59G>T) c.10937+59G>T (n.10937+59G>T) c.10922+59G>T (n.10922+59G>T) c.10919+59G>T (n.10919+59G>T) c.4324+59G>T c.1744+59G>T c.218+59G>T (n.218+59G>T) c.10934+59G>T (n.10934+59G>T) n.79C>A | |
19 | g.38528478T>A | CA507354997 | RYR1 | c.10876+60T>A (n.10876+60T>A) c.10937+60T>A (n.10937+60T>A) c.10922+60T>A (n.10922+60T>A) c.10919+60T>A (n.10919+60T>A) c.4324+60T>A c.1744+60T>A c.218+60T>A (n.218+60T>A) c.10934+60T>A (n.10934+60T>A) n.78A>T | |
19 | g.38528478T>C | CA507354999 | RYR1 | c.10876+60T>C (n.10876+60T>C) c.10937+60T>C (n.10937+60T>C) c.10922+60T>C (n.10922+60T>C) c.10919+60T>C (n.10919+60T>C) c.4324+60T>C c.1744+60T>C c.218+60T>C (n.218+60T>C) c.10934+60T>C (n.10934+60T>C) n.78A>G | |
19 | g.38528478T>G | CA507355001 | RYR1 | c.10876+60T>G (n.10876+60T>G) c.10937+60T>G (n.10937+60T>G) c.10922+60T>G (n.10922+60T>G) c.10919+60T>G (n.10919+60T>G) c.4324+60T>G c.1744+60T>G c.218+60T>G (n.218+60T>G) c.10934+60T>G (n.10934+60T>G) n.78A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528479C>A | CA507355004 | RYR1 | c.10876+61C>A (n.10876+61C>A) c.10937+61C>A (n.10937+61C>A) c.10922+61C>A (n.10922+61C>A) c.10919+61C>A (n.10919+61C>A) c.4324+61C>A c.1744+61C>A c.218+61C>A (n.218+61C>A) c.10934+61C>A (n.10934+61C>A) n.77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528479C= | CA2335067384 | RYR1 | c.10876+61C= (n.10876+61C=) c.10937+61C= (n.10937+61C=) c.10922+61C= (n.10922+61C=) c.10919+61C= (n.10919+61C=) c.4324+61C= c.1744+61C= c.218+61C= (n.218+61C=) c.10934+61C= (n.10934+61C=) n.77G= | |
19 | g.38528479C>G | CA308081877 | RYR1 | c.10876+61C>G (n.10876+61C>G) c.10937+61C>G (n.10937+61C>G) c.10922+61C>G (n.10922+61C>G) c.10919+61C>G (n.10919+61C>G) c.4324+61C>G c.1744+61C>G c.218+61C>G (n.218+61C>G) c.10934+61C>G (n.10934+61C>G) n.77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528479C>T | CA507355003 | RYR1 | c.10876+61C>T (n.10876+61C>T) c.10937+61C>T (n.10937+61C>T) c.10922+61C>T (n.10922+61C>T) c.10919+61C>T (n.10919+61C>T) c.4324+61C>T c.1744+61C>T c.218+61C>T (n.218+61C>T) c.10934+61C>T (n.10934+61C>T) n.77G>A | |
19 | g.38528480T>A | CA507355005 | RYR1 | c.10876+62T>A (n.10876+62T>A) c.10937+62T>A (n.10937+62T>A) c.10922+62T>A (n.10922+62T>A) c.10919+62T>A (n.10919+62T>A) c.4324+62T>A c.1744+62T>A c.218+62T>A (n.218+62T>A) c.10934+62T>A (n.10934+62T>A) n.76A>T | |
19 | g.38528480T>C | CA507355007 | RYR1 | c.10876+62T>C (n.10876+62T>C) c.10937+62T>C (n.10937+62T>C) c.10922+62T>C (n.10922+62T>C) c.10919+62T>C (n.10919+62T>C) c.4324+62T>C c.1744+62T>C c.218+62T>C (n.218+62T>C) c.10934+62T>C (n.10934+62T>C) n.76A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528480T>G | CA507355008 | RYR1 | c.10876+62T>G (n.10876+62T>G) c.10937+62T>G (n.10937+62T>G) c.10922+62T>G (n.10922+62T>G) c.10919+62T>G (n.10919+62T>G) c.4324+62T>G c.1744+62T>G c.218+62T>G (n.218+62T>G) c.10934+62T>G (n.10934+62T>G) n.76A>C | |
19 | g.38528481G>A | CA507355009 | RYR1 | c.10876+63G>A (n.10876+63G>A) c.10937+63G>A (n.10937+63G>A) c.10922+63G>A (n.10922+63G>A) c.10919+63G>A (n.10919+63G>A) c.4324+63G>A c.1744+63G>A c.218+63G>A (n.218+63G>A) c.10934+63G>A (n.10934+63G>A) n.75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528481G>C | CA507355010 | RYR1 | c.10876+63G>C (n.10876+63G>C) c.10937+63G>C (n.10937+63G>C) c.10922+63G>C (n.10922+63G>C) c.10919+63G>C (n.10919+63G>C) c.4324+63G>C c.1744+63G>C c.218+63G>C (n.218+63G>C) c.10934+63G>C (n.10934+63G>C) n.75C>G | |
19 | g.38528481G>T | CA507355012 | RYR1 | c.10876+63G>T (n.10876+63G>T) c.10937+63G>T (n.10937+63G>T) c.10922+63G>T (n.10922+63G>T) c.10919+63G>T (n.10919+63G>T) c.4324+63G>T c.1744+63G>T c.218+63G>T (n.218+63G>T) c.10934+63G>T (n.10934+63G>T) n.75C>A | |
19 | g.38528482G>A | CA507355014 | RYR1 | c.10876+64G>A (n.10876+64G>A) c.10937+64G>A (n.10937+64G>A) c.10922+64G>A (n.10922+64G>A) c.10919+64G>A (n.10919+64G>A) c.4324+64G>A c.1744+64G>A c.218+64G>A (n.218+64G>A) c.10934+64G>A (n.10934+64G>A) n.74C>T | |
19 | g.38528482G>C | CA507355015 | RYR1 | c.10876+64G>C (n.10876+64G>C) c.10937+64G>C (n.10937+64G>C) c.10922+64G>C (n.10922+64G>C) c.10919+64G>C (n.10919+64G>C) c.4324+64G>C c.1744+64G>C c.218+64G>C (n.218+64G>C) c.10934+64G>C (n.10934+64G>C) n.74C>G | |
19 | g.38528482G= | CA2335067385 | RYR1 | c.10876+64G= (n.10876+64G=) c.10937+64G= (n.10937+64G=) c.10922+64G= (n.10922+64G=) c.10919+64G= (n.10919+64G=) c.4324+64G= c.1744+64G= c.218+64G= (n.218+64G=) c.10934+64G= (n.10934+64G=) n.74C= | |
19 | g.38528482G>T | CA308081880 | RYR1 | c.10876+64G>T (n.10876+64G>T) c.10937+64G>T (n.10937+64G>T) c.10922+64G>T (n.10922+64G>T) c.10919+64G>T (n.10919+64G>T) c.4324+64G>T c.1744+64G>T c.218+64G>T (n.218+64G>T) c.10934+64G>T (n.10934+64G>T) n.74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528483A= | CA2335067386 | RYR1 | c.10876+65A= (n.10876+65A=) c.10937+65A= (n.10937+65A=) c.10922+65A= (n.10922+65A=) c.10919+65A= (n.10919+65A=) c.4324+65A= c.1744+65A= c.218+65A= (n.218+65A=) c.10934+65A= (n.10934+65A=) n.73T= | |
19 | g.38528483A>C | CA507355018 | RYR1 | c.10876+65A>C (n.10876+65A>C) c.10937+65A>C (n.10937+65A>C) c.10922+65A>C (n.10922+65A>C) c.10919+65A>C (n.10919+65A>C) c.4324+65A>C c.1744+65A>C c.218+65A>C (n.218+65A>C) c.10934+65A>C (n.10934+65A>C) n.73T>G | |
19 | g.38528483A>G | CA507355020 | RYR1 | c.10876+65A>G (n.10876+65A>G) c.10937+65A>G (n.10937+65A>G) c.10922+65A>G (n.10922+65A>G) c.10919+65A>G (n.10919+65A>G) c.4324+65A>G c.1744+65A>G c.218+65A>G (n.218+65A>G) c.10934+65A>G (n.10934+65A>G) n.73T>C | |
19 | g.38528483A>T | CA308081889 | RYR1 | c.10876+65A>T (n.10876+65A>T) c.10937+65A>T (n.10937+65A>T) c.10922+65A>T (n.10922+65A>T) c.10919+65A>T (n.10919+65A>T) c.4324+65A>T c.1744+65A>T c.218+65A>T (n.218+65A>T) c.10934+65A>T (n.10934+65A>T) n.73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528484G>A | CA507355023 | RYR1 | c.10876+66G>A (n.10876+66G>A) c.10937+66G>A (n.10937+66G>A) c.10922+66G>A (n.10922+66G>A) c.10919+66G>A (n.10919+66G>A) c.4324+66G>A c.1744+66G>A c.218+66G>A (n.218+66G>A) c.10934+66G>A (n.10934+66G>A) n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528484G>C | CA507355022 | RYR1 | c.10876+66G>C (n.10876+66G>C) c.10937+66G>C (n.10937+66G>C) c.10922+66G>C (n.10922+66G>C) c.10919+66G>C (n.10919+66G>C) c.4324+66G>C c.1744+66G>C c.218+66G>C (n.218+66G>C) c.10934+66G>C (n.10934+66G>C) n.72C>G | |
19 | g.38528484G= | CA2335067387 | RYR1 | c.10876+66G= (n.10876+66G=) c.10937+66G= (n.10937+66G=) c.10922+66G= (n.10922+66G=) c.10919+66G= (n.10919+66G=) c.4324+66G= c.1744+66G= c.218+66G= (n.218+66G=) c.10934+66G= (n.10934+66G=) n.72C= | |
19 | g.38528484G>T | CA507355021 | RYR1 | c.10876+66G>T (n.10876+66G>T) c.10937+66G>T (n.10937+66G>T) c.10922+66G>T (n.10922+66G>T) c.10919+66G>T (n.10919+66G>T) c.4324+66G>T c.1744+66G>T c.218+66G>T (n.218+66G>T) c.10934+66G>T (n.10934+66G>T) n.72C>A | |
19 | g.38528485A= | CA2335067388 | RYR1 | c.10876+67A= (n.10876+67A=) c.10937+67A= (n.10937+67A=) c.10922+67A= (n.10922+67A=) c.10919+67A= (n.10919+67A=) c.4324+67A= c.1744+67A= c.218+67A= (n.218+67A=) c.10934+67A= (n.10934+67A=) n.71T= | |
19 | g.38528485A>C | CA507355026 | RYR1 | c.10876+67A>C (n.10876+67A>C) c.10937+67A>C (n.10937+67A>C) c.10922+67A>C (n.10922+67A>C) c.10919+67A>C (n.10919+67A>C) c.4324+67A>C c.1744+67A>C c.218+67A>C (n.218+67A>C) c.10934+67A>C (n.10934+67A>C) n.71T>G | |
19 | g.38528485A>G | CA507355024 | RYR1 | c.10876+67A>G (n.10876+67A>G) c.10937+67A>G (n.10937+67A>G) c.10922+67A>G (n.10922+67A>G) c.10919+67A>G (n.10919+67A>G) c.4324+67A>G c.1744+67A>G c.218+67A>G (n.218+67A>G) c.10934+67A>G (n.10934+67A>G) n.71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528485A>T | CA507355025 | RYR1 | c.10876+67A>T (n.10876+67A>T) c.10937+67A>T (n.10937+67A>T) c.10922+67A>T (n.10922+67A>T) c.10919+67A>T (n.10919+67A>T) c.4324+67A>T c.1744+67A>T c.218+67A>T (n.218+67A>T) c.10934+67A>T (n.10934+67A>T) n.71T>A | |
19 | g.38528486A>C | CA507355029 | RYR1 | c.10876+68A>C (n.10876+68A>C) c.10937+68A>C (n.10937+68A>C) c.10922+68A>C (n.10922+68A>C) c.10919+68A>C (n.10919+68A>C) c.4324+68A>C c.1744+68A>C c.218+68A>C (n.218+68A>C) c.10934+68A>C (n.10934+68A>C) n.70T>G | |
19 | g.38528486A>G | CA507355031 | RYR1 | c.10876+68A>G (n.10876+68A>G) c.10937+68A>G (n.10937+68A>G) c.10922+68A>G (n.10922+68A>G) c.10919+68A>G (n.10919+68A>G) c.4324+68A>G c.1744+68A>G c.218+68A>G (n.218+68A>G) c.10934+68A>G (n.10934+68A>G) n.70T>C | |
19 | g.38528486A>T | CA507355032 | RYR1 | c.10876+68A>T (n.10876+68A>T) c.10937+68A>T (n.10937+68A>T) c.10922+68A>T (n.10922+68A>T) c.10919+68A>T (n.10919+68A>T) c.4324+68A>T c.1744+68A>T c.218+68A>T (n.218+68A>T) c.10934+68A>T (n.10934+68A>T) n.70T>A | |
19 | g.38528487T>A | CA507355035 | RYR1 | c.10876+69T>A (n.10876+69T>A) c.10937+69T>A (n.10937+69T>A) c.10922+69T>A (n.10922+69T>A) c.10919+69T>A (n.10919+69T>A) c.4324+69T>A c.1744+69T>A c.218+69T>A (n.218+69T>A) c.10934+69T>A (n.10934+69T>A) n.69A>T | |
19 | g.38528487T>C | CA507355034 | RYR1 | c.10876+69T>C (n.10876+69T>C) c.10937+69T>C (n.10937+69T>C) c.10922+69T>C (n.10922+69T>C) c.10919+69T>C (n.10919+69T>C) c.4324+69T>C c.1744+69T>C c.218+69T>C (n.218+69T>C) c.10934+69T>C (n.10934+69T>C) n.69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528487T>G | CA507355033 | RYR1 | c.10876+69T>G (n.10876+69T>G) c.10937+69T>G (n.10937+69T>G) c.10922+69T>G (n.10922+69T>G) c.10919+69T>G (n.10919+69T>G) c.4324+69T>G c.1744+69T>G c.218+69T>G (n.218+69T>G) c.10934+69T>G (n.10934+69T>G) n.69A>C | |
19 | g.38528488G>A | CA507355036 | RYR1 | c.10876+70G>A (n.10876+70G>A) c.10937+70G>A (n.10937+70G>A) c.10922+70G>A (n.10922+70G>A) c.10919+70G>A (n.10919+70G>A) c.4324+70G>A c.1744+70G>A c.218+70G>A (n.218+70G>A) c.10934+70G>A (n.10934+70G>A) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528488G>C | CA507355037 | RYR1 | c.10876+70G>C (n.10876+70G>C) c.10937+70G>C (n.10937+70G>C) c.10922+70G>C (n.10922+70G>C) c.10919+70G>C (n.10919+70G>C) c.4324+70G>C c.1744+70G>C c.218+70G>C (n.218+70G>C) c.10934+70G>C (n.10934+70G>C) n.68C>G | |
19 | g.38528488G= | CA2335067389 | RYR1 | c.10876+70G= (n.10876+70G=) c.10937+70G= (n.10937+70G=) c.10922+70G= (n.10922+70G=) c.10919+70G= (n.10919+70G=) c.4324+70G= c.1744+70G= c.218+70G= (n.218+70G=) c.10934+70G= (n.10934+70G=) n.68C= | |
19 | g.38528488G>T | CA507355038 | RYR1 | c.10876+70G>T (n.10876+70G>T) c.10937+70G>T (n.10937+70G>T) c.10922+70G>T (n.10922+70G>T) c.10919+70G>T (n.10919+70G>T) c.4324+70G>T c.1744+70G>T c.218+70G>T (n.218+70G>T) c.10934+70G>T (n.10934+70G>T) n.68C>A | |
19 | g.38528489G>A | CA507355039 | RYR1 | c.10876+71G>A (n.10876+71G>A) c.10937+71G>A (n.10937+71G>A) c.10922+71G>A (n.10922+71G>A) c.10919+71G>A (n.10919+71G>A) c.4324+71G>A c.1744+71G>A c.218+71G>A (n.218+71G>A) c.10934+71G>A (n.10934+71G>A) n.67C>T | |
19 | g.38528489G>C | CA507355040 | RYR1 | c.10876+71G>C (n.10876+71G>C) c.10937+71G>C (n.10937+71G>C) c.10922+71G>C (n.10922+71G>C) c.10919+71G>C (n.10919+71G>C) c.4324+71G>C c.1744+71G>C c.218+71G>C (n.218+71G>C) c.10934+71G>C (n.10934+71G>C) n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528489G= | CA2335067390 | RYR1 | c.10876+71G= (n.10876+71G=) c.10937+71G= (n.10937+71G=) c.10922+71G= (n.10922+71G=) c.10919+71G= (n.10919+71G=) c.4324+71G= c.1744+71G= c.218+71G= (n.218+71G=) c.10934+71G= (n.10934+71G=) n.67C= | |
19 | g.38528489G>T | CA507355041 | RYR1 | c.10876+71G>T (n.10876+71G>T) c.10937+71G>T (n.10937+71G>T) c.10922+71G>T (n.10922+71G>T) c.10919+71G>T (n.10919+71G>T) c.4324+71G>T c.1744+71G>T c.218+71G>T (n.218+71G>T) c.10934+71G>T (n.10934+71G>T) n.67C>A | |
19 | g.38528490A>C | CA507355044 | RYR1 | c.10876+72A>C (n.10876+72A>C) c.10937+72A>C (n.10937+72A>C) c.10922+72A>C (n.10922+72A>C) c.10919+72A>C (n.10919+72A>C) c.4324+72A>C c.1744+72A>C c.218+72A>C (n.218+72A>C) c.10934+72A>C (n.10934+72A>C) n.66T>G | |
19 | g.38528490A>G | CA507355047 | RYR1 | c.10876+72A>G (n.10876+72A>G) c.10937+72A>G (n.10937+72A>G) c.10922+72A>G (n.10922+72A>G) c.10919+72A>G (n.10919+72A>G) c.4324+72A>G c.1744+72A>G c.218+72A>G (n.218+72A>G) c.10934+72A>G (n.10934+72A>G) n.66T>C | |
19 | g.38528490A>T | CA507355045 | RYR1 | c.10876+72A>T (n.10876+72A>T) c.10937+72A>T (n.10937+72A>T) c.10922+72A>T (n.10922+72A>T) c.10919+72A>T (n.10919+72A>T) c.4324+72A>T c.1744+72A>T c.218+72A>T (n.218+72A>T) c.10934+72A>T (n.10934+72A>T) n.66T>A | |
19 | g.38528491G>A | CA507355048 | RYR1 | c.10876+73G>A (n.10876+73G>A) c.10937+73G>A (n.10937+73G>A) c.10922+73G>A (n.10922+73G>A) c.10919+73G>A (n.10919+73G>A) c.4324+73G>A c.1744+73G>A c.218+73G>A (n.218+73G>A) c.10934+73G>A (n.10934+73G>A) n.65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528491G>C | CA507355049 | RYR1 | c.10876+73G>C (n.10876+73G>C) c.10937+73G>C (n.10937+73G>C) c.10922+73G>C (n.10922+73G>C) c.10919+73G>C (n.10919+73G>C) c.4324+73G>C c.1744+73G>C c.218+73G>C (n.218+73G>C) c.10934+73G>C (n.10934+73G>C) n.65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528491G= | CA2335067391 | RYR1 | c.10876+73G= (n.10876+73G=) c.10937+73G= (n.10937+73G=) c.10922+73G= (n.10922+73G=) c.10919+73G= (n.10919+73G=) c.4324+73G= c.1744+73G= c.218+73G= (n.218+73G=) c.10934+73G= (n.10934+73G=) n.65C= | |
19 | g.38528491G>T | CA507355050 | RYR1 | c.10876+73G>T (n.10876+73G>T) c.10937+73G>T (n.10937+73G>T) c.10922+73G>T (n.10922+73G>T) c.10919+73G>T (n.10919+73G>T) c.4324+73G>T c.1744+73G>T c.218+73G>T (n.218+73G>T) c.10934+73G>T (n.10934+73G>T) n.65C>A | |
19 | g.38528492G>A | CA507355051 | RYR1 | c.10876+74G>A (n.10876+74G>A) c.10937+74G>A (n.10937+74G>A) c.10922+74G>A (n.10922+74G>A) c.10919+74G>A (n.10919+74G>A) c.4324+74G>A c.1744+74G>A c.218+74G>A (n.218+74G>A) c.10934+74G>A (n.10934+74G>A) n.64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528492G>C | CA507355052 | RYR1 | c.10876+74G>C (n.10876+74G>C) c.10937+74G>C (n.10937+74G>C) c.10922+74G>C (n.10922+74G>C) c.10919+74G>C (n.10919+74G>C) c.4324+74G>C c.1744+74G>C c.218+74G>C (n.218+74G>C) c.10934+74G>C (n.10934+74G>C) n.64C>G | |
19 | g.38528492G>T | CA507355054 | RYR1 | c.10876+74G>T (n.10876+74G>T) c.10937+74G>T (n.10937+74G>T) c.10922+74G>T (n.10922+74G>T) c.10919+74G>T (n.10919+74G>T) c.4324+74G>T c.1744+74G>T c.218+74G>T (n.218+74G>T) c.10934+74G>T (n.10934+74G>T) n.64C>A | |
19 | g.38528493G>A | CA308081892 | RYR1 | c.10876+75G>A (n.10876+75G>A) c.10937+75G>A (n.10937+75G>A) c.10922+75G>A (n.10922+75G>A) c.10919+75G>A (n.10919+75G>A) c.4324+75G>A c.1744+75G>A c.218+75G>A (n.218+75G>A) c.10934+75G>A (n.10934+75G>A) n.63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528493G>C | CA507355055 | RYR1 | c.10876+75G>C (n.10876+75G>C) c.10937+75G>C (n.10937+75G>C) c.10922+75G>C (n.10922+75G>C) c.10919+75G>C (n.10919+75G>C) c.4324+75G>C c.1744+75G>C c.218+75G>C (n.218+75G>C) c.10934+75G>C (n.10934+75G>C) n.63C>G | |
19 | g.38528493G= | CA2335067392 | RYR1 | c.10876+75G= (n.10876+75G=) c.10937+75G= (n.10937+75G=) c.10922+75G= (n.10922+75G=) c.10919+75G= (n.10919+75G=) c.4324+75G= c.1744+75G= c.218+75G= (n.218+75G=) c.10934+75G= (n.10934+75G=) n.63C= | |
19 | g.38528493G>T | CA507355056 | RYR1 | c.10876+75G>T (n.10876+75G>T) c.10937+75G>T (n.10937+75G>T) c.10922+75G>T (n.10922+75G>T) c.10919+75G>T (n.10919+75G>T) c.4324+75G>T c.1744+75G>T c.218+75G>T (n.218+75G>T) c.10934+75G>T (n.10934+75G>T) n.63C>A | |
19 | g.38528494C>A | CA507355059 | RYR1 | c.10876+76C>A (n.10876+76C>A) c.10937+76C>A (n.10937+76C>A) c.10922+76C>A (n.10922+76C>A) c.10919+76C>A (n.10919+76C>A) c.4324+76C>A c.1744+76C>A c.218+76C>A (n.218+76C>A) c.10934+76C>A (n.10934+76C>A) n.62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528494C= | CA2335067393 | RYR1 | c.10876+76C= (n.10876+76C=) c.10937+76C= (n.10937+76C=) c.10922+76C= (n.10922+76C=) c.10919+76C= (n.10919+76C=) c.4324+76C= c.1744+76C= c.218+76C= (n.218+76C=) c.10934+76C= (n.10934+76C=) n.62G= | |
19 | g.38528494C>G | CA507355061 | RYR1 | c.10876+76C>G (n.10876+76C>G) c.10937+76C>G (n.10937+76C>G) c.10922+76C>G (n.10922+76C>G) c.10919+76C>G (n.10919+76C>G) c.4324+76C>G c.1744+76C>G c.218+76C>G (n.218+76C>G) c.10934+76C>G (n.10934+76C>G) n.62G>C | |
19 | g.38528494C>T | CA507355062 | RYR1 | c.10876+76C>T (n.10876+76C>T) c.10937+76C>T (n.10937+76C>T) c.10922+76C>T (n.10922+76C>T) c.10919+76C>T (n.10919+76C>T) c.4324+76C>T c.1744+76C>T c.218+76C>T (n.218+76C>T) c.10934+76C>T (n.10934+76C>T) n.62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528495C>A | CA507355064 | RYR1 | c.10876+77C>A (n.10876+77C>A) c.10937+77C>A (n.10937+77C>A) c.10922+77C>A (n.10922+77C>A) c.10919+77C>A (n.10919+77C>A) c.4324+77C>A c.1744+77C>A c.218+77C>A (n.218+77C>A) c.10934+77C>A (n.10934+77C>A) n.61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528495C>G | CA507355065 | RYR1 | c.10876+77C>G (n.10876+77C>G) c.10937+77C>G (n.10937+77C>G) c.10922+77C>G (n.10922+77C>G) c.10919+77C>G (n.10919+77C>G) c.4324+77C>G c.1744+77C>G c.218+77C>G (n.218+77C>G) c.10934+77C>G (n.10934+77C>G) n.61G>C | |
19 | g.38528495C>T | CA507355063 | RYR1 | c.10876+77C>T (n.10876+77C>T) c.10937+77C>T (n.10937+77C>T) c.10922+77C>T (n.10922+77C>T) c.10919+77C>T (n.10919+77C>T) c.4324+77C>T c.1744+77C>T c.218+77C>T (n.218+77C>T) c.10934+77C>T (n.10934+77C>T) n.61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528496A>C | CA507355066 | RYR1 | c.10876+78A>C (n.10876+78A>C) c.10937+78A>C (n.10937+78A>C) c.10922+78A>C (n.10922+78A>C) c.10919+78A>C (n.10919+78A>C) c.4324+78A>C c.1744+78A>C c.218+78A>C (n.218+78A>C) c.10934+78A>C (n.10934+78A>C) n.60T>G | |
19 | g.38528496A>G | CA507355068 | RYR1 | c.10876+78A>G (n.10876+78A>G) c.10937+78A>G (n.10937+78A>G) c.10922+78A>G (n.10922+78A>G) c.10919+78A>G (n.10919+78A>G) c.4324+78A>G c.1744+78A>G c.218+78A>G (n.218+78A>G) c.10934+78A>G (n.10934+78A>G) n.60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38528496A>T | CA507355069 | RYR1 | c.10876+78A>T (n.10876+78A>T) c.10937+78A>T (n.10937+78A>T) c.10922+78A>T (n.10922+78A>T) c.10919+78A>T (n.10919+78A>T) c.4324+78A>T c.1744+78A>T c.218+78A>T (n.218+78A>T) c.10934+78A>T (n.10934+78A>T) n.60T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528497A>C | CA507355070 | RYR1 | c.10876+79A>C (n.10876+79A>C) c.10937+79A>C (n.10937+79A>C) c.10922+79A>C (n.10922+79A>C) c.10919+79A>C (n.10919+79A>C) c.4324+79A>C c.1744+79A>C c.218+79A>C (n.218+79A>C) c.10934+79A>C (n.10934+79A>C) n.59T>G | |
19 | g.38528497A>G | CA507355071 | RYR1 | c.10876+79A>G (n.10876+79A>G) c.10937+79A>G (n.10937+79A>G) c.10922+79A>G (n.10922+79A>G) c.10919+79A>G (n.10919+79A>G) c.4324+79A>G c.1744+79A>G c.218+79A>G (n.218+79A>G) c.10934+79A>G (n.10934+79A>G) n.59T>C | |
19 | g.38528497A>T | CA507355072 | RYR1 | c.10876+79A>T (n.10876+79A>T) c.10937+79A>T (n.10937+79A>T) c.10922+79A>T (n.10922+79A>T) c.10919+79A>T (n.10919+79A>T) c.4324+79A>T c.1744+79A>T c.218+79A>T (n.218+79A>T) c.10934+79A>T (n.10934+79A>T) n.59T>A | |
19 | g.38528498C>A | CA507355076 | RYR1 | c.10876+80C>A (n.10876+80C>A) c.10937+80C>A (n.10937+80C>A) c.10922+80C>A (n.10922+80C>A) c.10919+80C>A (n.10919+80C>A) c.4324+80C>A c.1744+80C>A c.218+80C>A (n.218+80C>A) c.10934+80C>A (n.10934+80C>A) n.58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528498C= | CA2335067394 | RYR1 | c.10876+80C= (n.10876+80C=) c.10937+80C= (n.10937+80C=) c.10922+80C= (n.10922+80C=) c.10919+80C= (n.10919+80C=) c.4324+80C= c.1744+80C= c.218+80C= (n.218+80C=) c.10934+80C= (n.10934+80C=) n.58G= | |
19 | g.38528498C>G | CA507355075 | RYR1 | c.10876+80C>G (n.10876+80C>G) c.10937+80C>G (n.10937+80C>G) c.10922+80C>G (n.10922+80C>G) c.10919+80C>G (n.10919+80C>G) c.4324+80C>G c.1744+80C>G c.218+80C>G (n.218+80C>G) c.10934+80C>G (n.10934+80C>G) n.58G>C | |
19 | g.38528498C>T | CA507355074 | RYR1 | c.10876+80C>T (n.10876+80C>T) c.10937+80C>T (n.10937+80C>T) c.10922+80C>T (n.10922+80C>T) c.10919+80C>T (n.10919+80C>T) c.4324+80C>T c.1744+80C>T c.218+80C>T (n.218+80C>T) c.10934+80C>T (n.10934+80C>T) n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528499G>A | CA308081897 | RYR1 | c.10876+81G>A (n.10876+81G>A) c.10937+81G>A (n.10937+81G>A) c.10922+81G>A (n.10922+81G>A) c.10919+81G>A (n.10919+81G>A) c.4324+81G>A c.1744+81G>A c.218+81G>A (n.218+81G>A) c.10934+81G>A (n.10934+81G>A) n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528499G>C | CA507355078 | RYR1 | c.10876+81G>C (n.10876+81G>C) c.10937+81G>C (n.10937+81G>C) c.10922+81G>C (n.10922+81G>C) c.10919+81G>C (n.10919+81G>C) c.4324+81G>C c.1744+81G>C c.218+81G>C (n.218+81G>C) c.10934+81G>C (n.10934+81G>C) n.57C>G | |
19 | g.38528499G= | CA2335067395 | RYR1 | c.10876+81G= (n.10876+81G=) c.10937+81G= (n.10937+81G=) c.10922+81G= (n.10922+81G=) c.10919+81G= (n.10919+81G=) c.4324+81G= c.1744+81G= c.218+81G= (n.218+81G=) c.10934+81G= (n.10934+81G=) n.57C= | |
19 | g.38528499G>T | CA507355080 | RYR1 | c.10876+81G>T (n.10876+81G>T) c.10937+81G>T (n.10937+81G>T) c.10922+81G>T (n.10922+81G>T) c.10919+81G>T (n.10919+81G>T) c.4324+81G>T c.1744+81G>T c.218+81G>T (n.218+81G>T) c.10934+81G>T (n.10934+81G>T) n.57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38528500T>A | CA507355081 | RYR1 | c.10876+82T>A (n.10876+82T>A) c.10937+82T>A (n.10937+82T>A) c.10922+82T>A (n.10922+82T>A) c.10919+82T>A (n.10919+82T>A) c.4324+82T>A c.1744+82T>A c.218+82T>A (n.218+82T>A) c.10934+82T>A (n.10934+82T>A) n.56A>T | |
19 | g.38528500T>C | CA507355082 | RYR1 | c.10876+82T>C (n.10876+82T>C) c.10937+82T>C (n.10937+82T>C) c.10922+82T>C (n.10922+82T>C) c.10919+82T>C (n.10919+82T>C) c.4324+82T>C c.1744+82T>C c.218+82T>C (n.218+82T>C) c.10934+82T>C (n.10934+82T>C) n.56A>G | |
19 | g.38528500T>G | CA507355083 | RYR1 | c.10876+82T>G (n.10876+82T>G) c.10937+82T>G (n.10937+82T>G) c.10922+82T>G (n.10922+82T>G) c.10919+82T>G (n.10919+82T>G) c.4324+82T>G c.1744+82T>G c.218+82T>G (n.218+82T>G) c.10934+82T>G (n.10934+82T>G) n.56A>C | |
19 | g.38528501G>A | CA507355084 | RYR1 | c.10876+83G>A (n.10876+83G>A) c.10937+83G>A (n.10937+83G>A) c.10922+83G>A (n.10922+83G>A) c.10919+83G>A (n.10919+83G>A) c.4324+83G>A c.1744+83G>A c.218+83G>A (n.218+83G>A) c.10934+83G>A (n.10934+83G>A) n.55C>T | COSMIC |
19 | g.38528501G>C | CA507355087 | RYR1 | c.10876+83G>C (n.10876+83G>C) c.10937+83G>C (n.10937+83G>C) c.10922+83G>C (n.10922+83G>C) c.10919+83G>C (n.10919+83G>C) c.4324+83G>C c.1744+83G>C c.218+83G>C (n.218+83G>C) c.10934+83G>C (n.10934+83G>C) n.55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528501G= | CA2335067396 | RYR1 | c.10876+83G= (n.10876+83G=) c.10937+83G= (n.10937+83G=) c.10922+83G= (n.10922+83G=) c.10919+83G= (n.10919+83G=) c.4324+83G= c.1744+83G= c.218+83G= (n.218+83G=) c.10934+83G= (n.10934+83G=) n.55C= | |
19 | g.38528501G>T | CA507355085 | RYR1 | c.10876+83G>T (n.10876+83G>T) c.10937+83G>T (n.10937+83G>T) c.10922+83G>T (n.10922+83G>T) c.10919+83G>T (n.10919+83G>T) c.4324+83G>T c.1744+83G>T c.218+83G>T (n.218+83G>T) c.10934+83G>T (n.10934+83G>T) n.55C>A | |
19 | g.38528502A>C | CA507355088 | RYR1 | c.10876+84A>C (n.10876+84A>C) c.10937+84A>C (n.10937+84A>C) c.10922+84A>C (n.10922+84A>C) c.10919+84A>C (n.10919+84A>C) c.4324+84A>C c.1744+84A>C c.218+84A>C (n.218+84A>C) c.10934+84A>C (n.10934+84A>C) n.54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38528502A>G | CA507355090 | RYR1 | c.10876+84A>G (n.10876+84A>G) c.10937+84A>G (n.10937+84A>G) c.10922+84A>G (n.10922+84A>G) c.10919+84A>G (n.10919+84A>G) c.4324+84A>G c.1744+84A>G c.218+84A>G (n.218+84A>G) c.10934+84A>G (n.10934+84A>G) n.54T>C | |
19 | g.38528502A>T | CA507355091 | RYR1 | c.10876+84A>T (n.10876+84A>T) c.10937+84A>T (n.10937+84A>T) c.10922+84A>T (n.10922+84A>T) c.10919+84A>T (n.10919+84A>T) c.4324+84A>T c.1744+84A>T c.218+84A>T (n.218+84A>T) c.10934+84A>T (n.10934+84A>T) n.54T>A | |
19 | g.38528503T>A | CA507355092 | RYR1 | c.10876+85T>A (n.10876+85T>A) c.10937+85T>A (n.10937+85T>A) c.10922+85T>A (n.10922+85T>A) c.10919+85T>A (n.10919+85T>A) c.4324+85T>A c.1744+85T>A c.218+85T>A (n.218+85T>A) c.10934+85T>A (n.10934+85T>A) n.53A>T | |
19 | g.38528503T>C | CA507355094 | RYR1 | c.10876+85T>C (n.10876+85T>C) c.10937+85T>C (n.10937+85T>C) c.10922+85T>C (n.10922+85T>C) c.10919+85T>C (n.10919+85T>C) c.4324+85T>C c.1744+85T>C c.218+85T>C (n.218+85T>C) c.10934+85T>C (n.10934+85T>C) n.53A>G | |
19 | g.38528503T>G | CA507355095 | RYR1 | c.10876+85T>G (n.10876+85T>G) c.10937+85T>G (n.10937+85T>G) c.10922+85T>G (n.10922+85T>G) c.10919+85T>G (n.10919+85T>G) c.4324+85T>G c.1744+85T>G c.218+85T>G (n.218+85T>G) c.10934+85T>G (n.10934+85T>G) n.53A>C | |
19 | g.38528504G>A | CA507355096 | RYR1 | c.10876+86G>A (n.10876+86G>A) c.10937+86G>A (n.10937+86G>A) c.10922+86G>A (n.10922+86G>A) c.10919+86G>A (n.10919+86G>A) c.4324+86G>A c.1744+86G>A c.218+86G>A (n.218+86G>A) c.10934+86G>A (n.10934+86G>A) n.52C>T | dbSNP |
19 | g.38528504G>C | CA507355097 | RYR1 | c.10876+86G>C (n.10876+86G>C) c.10937+86G>C (n.10937+86G>C) c.10922+86G>C (n.10922+86G>C) c.10919+86G>C (n.10919+86G>C) c.4324+86G>C c.1744+86G>C c.218+86G>C (n.218+86G>C) c.10934+86G>C (n.10934+86G>C) n.52C>G | |
19 | g.38528504G= | CA2335067397 | RYR1 | c.10876+86G= (n.10876+86G=) c.10937+86G= (n.10937+86G=) c.10922+86G= (n.10922+86G=) c.10919+86G= (n.10919+86G=) c.4324+86G= c.1744+86G= c.218+86G= (n.218+86G=) c.10934+86G= (n.10934+86G=) n.52C= | |
19 | g.38528504G>T | CA507355099 | RYR1 | c.10876+86G>T (n.10876+86G>T) c.10937+86G>T (n.10937+86G>T) c.10922+86G>T (n.10922+86G>T) c.10919+86G>T (n.10919+86G>T) c.4324+86G>T c.1744+86G>T c.218+86G>T (n.218+86G>T) c.10934+86G>T (n.10934+86G>T) n.52C>A | |
19 | g.38528505G>A | CA507355102 | RYR1 | c.10876+87G>A (n.10876+87G>A) c.10937+87G>A (n.10937+87G>A) c.10922+87G>A (n.10922+87G>A) c.10919+87G>A (n.10919+87G>A) c.4324+87G>A c.1744+87G>A c.218+87G>A (n.218+87G>A) c.10934+87G>A (n.10934+87G>A) n.51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38528505G>C | CA507355104 | RYR1 | c.10876+87G>C (n.10876+87G>C) c.10937+87G>C (n.10937+87G>C) c.10922+87G>C (n.10922+87G>C) c.10919+87G>C (n.10919+87G>C) c.4324+87G>C c.1744+87G>C c.218+87G>C (n.218+87G>C) c.10934+87G>C (n.10934+87G>C) n.51C>G | |
19 | g.38528505G>T | CA507355105 | RYR1 | c.10876+87G>T (n.10876+87G>T) c.10937+87G>T (n.10937+87G>T) c.10922+87G>T (n.10922+87G>T) c.10919+87G>T (n.10919+87G>T) c.4324+87G>T c.1744+87G>T c.218+87G>T (n.218+87G>T) c.10934+87G>T (n.10934+87G>T) n.51C>A | |
19 | g.38528506G>A | CA507355106 | RYR1 | c.10876+88G>A (n.10876+88G>A) c.10937+88G>A (n.10937+88G>A) c.10922+88G>A (n.10922+88G>A) c.10919+88G>A (n.10919+88G>A) c.4324+88G>A c.1744+88G>A c.218+88G>A (n.218+88G>A) c.10934+88G>A (n.10934+88G>A) n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528506G>C | CA507355108 | RYR1 | c.10876+88G>C (n.10876+88G>C) c.10937+88G>C (n.10937+88G>C) c.10922+88G>C (n.10922+88G>C) c.10919+88G>C (n.10919+88G>C) c.4324+88G>C c.1744+88G>C c.218+88G>C (n.218+88G>C) c.10934+88G>C (n.10934+88G>C) n.50C>G | |
19 | g.38528506G= | CA2335067398 | RYR1 | c.10876+88G= (n.10876+88G=) c.10937+88G= (n.10937+88G=) c.10922+88G= (n.10922+88G=) c.10919+88G= (n.10919+88G=) c.4324+88G= c.1744+88G= c.218+88G= (n.218+88G=) c.10934+88G= (n.10934+88G=) n.50C= | |
19 | g.38528506G>T | CA507355107 | RYR1 | c.10876+88G>T (n.10876+88G>T) c.10937+88G>T (n.10937+88G>T) c.10922+88G>T (n.10922+88G>T) c.10919+88G>T (n.10919+88G>T) c.4324+88G>T c.1744+88G>T c.218+88G>T (n.218+88G>T) c.10934+88G>T (n.10934+88G>T) n.50C>A |