Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512153_38512176delCA073386RYR1c.9173-92_9173-69del (n.9173-92_9173-69del)
c.9233+21_9233+44del (n.9233+21_9233+44del)
c.9230+21_9230+44del (n.9230+21_9230+44del)
c.2635+21_2635+44del
c.41-92_41-69del
n.9266+21_9266+44del
19g.38512153_38512176delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCCCA2335059550RYR1c.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.9233+21_9233+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9233+21_9233+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.2635+21_2635+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
c.41-92_41-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
n.9266+21_9266+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
19g.38512159_38512181delCA9415912RYR1c.9173-86_9173-64del (n.9173-86_9173-64del)
c.9233+27_9233+49del (n.9233+27_9233+49del)
c.9230+27_9230+49del (n.9230+27_9230+49del)
c.2635+27_2635+49del
c.41-86_41-64del
n.9266+27_9266+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512166A=CA2335059558RYR1c.9173-79A= (n.9173-79A=)
c.9233+34A= (n.9233+34A=)
c.9230+34A= (n.9230+34A=)
c.2635+34A=
c.41-79A=
n.9266+34A=
19g.38512166A>CCA2335059559RYR1c.9173-79A>C (n.9173-79A>C)
c.9233+34A>C (n.9233+34A>C)
c.9230+34A>C (n.9230+34A>C)
c.2635+34A>C
c.41-79A>C
n.9266+34A>C
 dbSNP
19g.38512166A>GCA995729100RYR1c.9173-79A>G (n.9173-79A>G)
c.9233+34A>G (n.9233+34A>G)
c.9230+34A>G (n.9230+34A>G)
c.2635+34A>G
c.41-79A>G
n.9266+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512168C=CA2335059560RYR1c.9173-77C= (n.9173-77C=)
c.9233+36C= (n.9233+36C=)
c.9230+36C= (n.9230+36C=)
c.2635+36C=
c.41-77C=
n.9266+36C=
19g.38512168C>TCA882060721RYR1c.9173-77C>T (n.9173-77C>T)
c.9233+36C>T (n.9233+36C>T)
c.9230+36C>T (n.9230+36C>T)
c.2635+36C>T
c.41-77C>T
n.9266+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512169A=CA2335059561RYR1c.9173-76A= (n.9173-76A=)
c.9233+37A= (n.9233+37A=)
c.9230+37A= (n.9230+37A=)
c.2635+37A=
c.41-76A=
n.9266+37A=
19g.38512169A>GCA073392RYR1c.9173-76A>G (n.9173-76A>G)
c.9233+37A>G (n.9233+37A>G)
c.9230+37A>G (n.9230+37A>G)
c.2635+37A>G
c.41-76A>G
n.9266+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512169A>TCA073395RYR1c.9173-76A>T (n.9173-76A>T)
c.9233+37A>T (n.9233+37A>T)
c.9230+37A>T (n.9230+37A>T)
c.2635+37A>T
c.41-76A>T
n.9266+37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512171C=CA2335059562RYR1c.9173-74C= (n.9173-74C=)
c.9233+39C= (n.9233+39C=)
c.9230+39C= (n.9230+39C=)
c.2635+39C=
c.41-74C=
n.9266+39C=
19g.38512171C>TCA073399RYR1c.9173-74C>T (n.9173-74C>T)
c.9233+39C>T (n.9233+39C>T)
c.9230+39C>T (n.9230+39C>T)
c.2635+39C>T
c.41-74C>T
n.9266+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512172G>ACA073401RYR1c.9173-73G>A (n.9173-73G>A)
c.9233+40G>A (n.9233+40G>A)
c.9230+40G>A (n.9230+40G>A)
c.2635+40G>A
c.41-73G>A
n.9266+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512172G=CA2335059563RYR1c.9173-73G= (n.9173-73G=)
c.9233+40G= (n.9233+40G=)
c.9230+40G= (n.9230+40G=)
c.2635+40G=
c.41-73G=
n.9266+40G=
19g.38512174G>ACA995729106RYR1c.9173-71G>A (n.9173-71G>A)
c.9233+42G>A (n.9233+42G>A)
c.9230+42G>A (n.9230+42G>A)
c.2635+42G>A
c.41-71G>A
n.9266+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512174G=CA2335059564RYR1c.9173-71G= (n.9173-71G=)
c.9233+42G= (n.9233+42G=)
c.9230+42G= (n.9230+42G=)
c.2635+42G=
c.41-71G=
n.9266+42G=
19g.38512174G>TCA308124809RYR1c.9173-71G>T (n.9173-71G>T)
c.9233+42G>T (n.9233+42G>T)
c.9230+42G>T (n.9230+42G>T)
c.2635+42G>T
c.41-71G>T
n.9266+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512175C>TCA2814347419RYR1c.9173-70C>T (n.9173-70C>T)
c.9233+43C>T (n.9233+43C>T)
c.9230+43C>T (n.9230+43C>T)
c.2635+43C>T
c.41-70C>T
n.9266+43C>T
19g.38512179dupCA308124829RYR1c.9173-66dup (n.9173-66dup)
c.9233+47dup (n.9233+47dup)
c.9230+47dup (n.9230+47dup)
c.2635+47dup
c.41-66dup
n.9266+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512176C=CA2335059565RYR1c.9173-69C= (n.9173-69C=)
c.9233+44C= (n.9233+44C=)
c.9230+44C= (n.9230+44C=)
c.2635+44C=
c.41-69C=
n.9266+44C=
19g.38512176C>GCA308124830RYR1c.9173-69C>G (n.9173-69C>G)
c.9233+44C>G (n.9233+44C>G)
c.9230+44C>G (n.9230+44C>G)
c.2635+44C>G
c.41-69C>G
n.9266+44C>G
 dbSNP
19g.38512176C>TCA995729112RYR1c.9173-69C>T (n.9173-69C>T)
c.9233+44C>T (n.9233+44C>T)
c.9230+44C>T (n.9230+44C>T)
c.2635+44C>T
c.41-69C>T
n.9266+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512177C>TCA2584903365RYR1c.9173-68C>T (n.9173-68C>T)
c.9233+45C>T (n.9233+45C>T)
c.9230+45C>T (n.9230+45C>T)
c.2635+45C>T
c.41-68C>T
n.9266+45C>T
 gnomAD v4
19g.38512178C>GCA2814347420RYR1c.9173-67C>G (n.9173-67C>G)
c.9233+46C>G (n.9233+46C>G)
c.9230+46C>G (n.9230+46C>G)
c.2635+46C>G
c.41-67C>G
n.9266+46C>G
19g.38512178C>TCA2584903366RYR1c.9173-67C>T (n.9173-67C>T)
c.9233+46C>T (n.9233+46C>T)
c.9230+46C>T (n.9230+46C>T)
c.2635+46C>T
c.41-67C>T
n.9266+46C>T
 gnomAD v4
19g.38512179C>ACA2335059567RYR1c.9173-66C>A (n.9173-66C>A)
c.9233+47C>A (n.9233+47C>A)
c.9230+47C>A (n.9230+47C>A)
c.2635+47C>A
c.41-66C>A
n.9266+47C>A
 dbSNP
19g.38512179C=CA2335059566RYR1c.9173-66C= (n.9173-66C=)
c.9233+47C= (n.9233+47C=)
c.9230+47C= (n.9230+47C=)
c.2635+47C=
c.41-66C=
n.9266+47C=
19g.38512179C>TCA882060726RYR1c.9173-66C>T (n.9173-66C>T)
c.9233+47C>T (n.9233+47C>T)
c.9230+47C>T (n.9230+47C>T)
c.2635+47C>T
c.41-66C>T
n.9266+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512180A>CCA2584903367RYR1c.9173-65A>C (n.9173-65A>C)
c.9233+48A>C (n.9233+48A>C)
c.9230+48A>C (n.9230+48A>C)
c.2635+48A>C
c.41-65A>C
n.9266+48A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512181C>ACA308124831RYR1c.9173-64C>A (n.9173-64C>A)
c.9233+49C>A (n.9233+49C>A)
c.9230+49C>A (n.9230+49C>A)
c.2635+49C>A
c.41-64C>A
n.9266+49C>A
 dbSNP
19g.38512181C=CA2335059568RYR1c.9173-64C= (n.9173-64C=)
c.9233+49C= (n.9233+49C=)
c.9230+49C= (n.9230+49C=)
c.2635+49C=
c.41-64C=
n.9266+49C=
19g.38512181C>TCA633066373RYR1c.9173-64C>T (n.9173-64C>T)
c.9233+49C>T (n.9233+49C>T)
c.9230+49C>T (n.9230+49C>T)
c.2635+49C>T
c.41-64C>T
n.9266+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512184delCA2584903368RYR1c.9173-61del (n.9173-61del)
c.9233+52del (n.9233+52del)
c.9230+52del (n.9230+52del)
c.2635+52del
c.41-61del
n.9266+52del
 gnomAD v4
19g.38512182C>GCA2576771457RYR1c.9173-63C>G (n.9173-63C>G)
c.9233+50C>G (n.9233+50C>G)
c.9230+50C>G (n.9230+50C>G)
c.2635+50C>G
c.41-63C>G
n.9266+50C>G
 gnomAD v4
19g.38512183C>TCA2584903370RYR1c.9173-62C>T (n.9173-62C>T)
c.9233+51C>T (n.9233+51C>T)
c.9230+51C>T (n.9230+51C>T)
c.2635+51C>T
c.41-62C>T
n.9266+51C>T
 gnomAD v4
19g.38512184C=CA2335059569RYR1c.9173-61C= (n.9173-61C=)
c.9233+52C= (n.9233+52C=)
c.9230+52C= (n.9230+52C=)
c.2635+52C=
c.41-61C=
n.9266+52C=
19g.38512184C>TCA308124832RYR1c.9173-61C>T (n.9173-61C>T)
c.9233+52C>T (n.9233+52C>T)
c.9230+52C>T (n.9230+52C>T)
c.2635+52C>T
c.41-61C>T
n.9266+52C>T
 dbSNP
19g.38512185A>GCA2584903371RYR1c.9173-60A>G (n.9173-60A>G)
c.9233+53A>G (n.9233+53A>G)
c.9230+53A>G (n.9230+53A>G)
c.2635+53A>G
c.41-60A>G
n.9266+53A>G
 gnomAD v4
19g.38512186A>CCA2736029740RYR1c.9173-59A>C (n.9173-59A>C)
c.9233+54A>C (n.9233+54A>C)
c.9230+54A>C (n.9230+54A>C)
c.2635+54A>C
c.41-59A>C
n.9266+54A>C
 dbSNP
19g.38512186_38512187delinsACCA2335059570RYR1c.9173-59_9173-58delinsAC (n.9173-59_9173-58delinsAC)
c.9233+54_9233+55delinsAC (n.9233+54_9233+55delinsAC)
c.9230+54_9230+55delinsAC (n.9230+54_9230+55delinsAC)
c.2635+54_2635+55delinsAC
c.41-59_41-58delinsAC
n.9266+54_9266+55delinsAC
19g.38512187C=CA2335059571RYR1c.9173-58C= (n.9173-58C=)
c.9233+55C= (n.9233+55C=)
c.9230+55C= (n.9230+55C=)
c.2635+55C=
c.41-58C=
n.9266+55C=
19g.38512187C>TCA882060730RYR1c.9173-58C>T (n.9173-58C>T)
c.9233+55C>T (n.9233+55C>T)
c.9230+55C>T (n.9230+55C>T)
c.2635+55C>T
c.41-58C>T
n.9266+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512190delCA995729114RYR1c.9173-55del (n.9173-55del)
c.9234-55del (n.9234-55del)
c.9231-55del (n.9231-55del)
c.2636-55del
c.41-55del
n.9267-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512188C>ACA308124851RYR1c.9173-57C>A (n.9173-57C>A)
c.9234-57C>A (n.9234-57C>A)
c.9231-57C>A (n.9231-57C>A)
c.2636-57C>A
c.41-57C>A
n.9267-57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512188C=CA2335059572RYR1c.9173-57C= (n.9173-57C=)
c.9234-57C= (n.9234-57C=)
c.9231-57C= (n.9231-57C=)
c.2636-57C=
c.41-57C=
n.9267-57C=
19g.38512188C>GCA2584903372RYR1c.9173-57C>G (n.9173-57C>G)
c.9234-57C>G (n.9234-57C>G)
c.9231-57C>G (n.9231-57C>G)
c.2636-57C>G
c.41-57C>G
n.9267-57C>G
 gnomAD v4
19g.38512188C>TCA2576771461RYR1c.9173-57C>T (n.9173-57C>T)
c.9234-57C>T (n.9234-57C>T)
c.9231-57C>T (n.9231-57C>T)
c.2636-57C>T
c.41-57C>T
n.9267-57C>T
 gnomAD v4
19g.38512188_38512196delinsCCCTGGTCTCA2335059573RYR1c.9173-57_9173-49delinsCCCTGGTCT (n.9173-57_9173-49delinsCCCTGGTCT)
c.9234-57_9234-49delinsCCCTGGTCT (n.9234-57_9234-49delinsCCCTGGTCT)
c.9231-57_9231-49delinsCCCTGGTCT (n.9231-57_9231-49delinsCCCTGGTCT)
c.2636-57_2636-49delinsCCCTGGTCT
c.41-57_41-49delinsCCCTGGTCT
n.9267-57_9267-49delinsCCCTGGTCT
19g.38512189C>GCA2584903373RYR1c.9173-56C>G (n.9173-56C>G)
c.9234-56C>G (n.9234-56C>G)
c.9231-56C>G (n.9231-56C>G)
c.2636-56C>G
c.41-56C>G
n.9267-56C>G
 gnomAD v4
19g.38512192_38512199delCA2335059574RYR1c.9173-53_9173-46del (n.9173-53_9173-46del)
c.9234-53_9234-46del (n.9234-53_9234-46del)
c.9231-53_9231-46del (n.9231-53_9231-46del)
c.2636-53_2636-46del
c.41-53_41-46del
n.9267-53_9267-46del
 dbSNP
19g.38512191T>GCA2736029741RYR1c.9173-54T>G (n.9173-54T>G)
c.9234-54T>G (n.9234-54T>G)
c.9231-54T>G (n.9231-54T>G)
c.2636-54T>G
c.41-54T>G
n.9267-54T>G
 dbSNP
19g.38512193G>ACA2584903374RYR1c.9173-52G>A (n.9173-52G>A)
c.9234-52G>A (n.9234-52G>A)
c.9231-52G>A (n.9231-52G>A)
c.2636-52G>A
c.41-52G>A
n.9267-52G>A
 gnomAD v4
19g.38512195C>TCA2736029745RYR1c.9173-50C>T (n.9173-50C>T)
c.9234-50C>T (n.9234-50C>T)
c.9231-50C>T (n.9231-50C>T)
c.2636-50C>T
c.41-50C>T
n.9267-50C>T
 dbSNP
19g.38512196T>CCA2584903375RYR1c.9173-49T>C (n.9173-49T>C)
c.9234-49T>C (n.9234-49T>C)
c.9231-49T>C (n.9231-49T>C)
c.2636-49T>C
c.41-49T>C
n.9267-49T>C
 gnomAD v4
19g.38512197C=CA2335059575RYR1c.9173-48C= (n.9173-48C=)
c.9234-48C= (n.9234-48C=)
c.9231-48C= (n.9231-48C=)
c.2636-48C=
c.41-48C=
n.9267-48C=
19g.38512197C>TCA308124864RYR1c.9173-48C>T (n.9173-48C>T)
c.9234-48C>T (n.9234-48C>T)
c.9231-48C>T (n.9231-48C>T)
c.2636-48C>T
c.41-48C>T
n.9267-48C>T
 dbSNP
19g.38512198C=CA2335059576RYR1c.9173-47C= (n.9173-47C=)
c.9234-47C= (n.9234-47C=)
c.9231-47C= (n.9231-47C=)
c.2636-47C=
c.41-47C=
n.9267-47C=
19g.38512198C>TCA2335059577RYR1c.9173-47C>T (n.9173-47C>T)
c.9234-47C>T (n.9234-47C>T)
c.9231-47C>T (n.9231-47C>T)
c.2636-47C>T
c.41-47C>T
n.9267-47C>T
 dbSNP
19g.38512201G>ACA2584903377RYR1c.9173-44G>A (n.9173-44G>A)
c.9234-44G>A (n.9234-44G>A)
c.9231-44G>A (n.9231-44G>A)
c.2636-44G>A
c.41-44G>A
n.9267-44G>A
 gnomAD v4
19g.38512201G>CCA2584903378RYR1c.9173-44G>C (n.9173-44G>C)
c.9234-44G>C (n.9234-44G>C)
c.9231-44G>C (n.9231-44G>C)
c.2636-44G>C
c.41-44G>C
n.9267-44G>C
 gnomAD v4
19g.38512201G>TCA2576771464RYR1c.9173-44G>T (n.9173-44G>T)
c.9234-44G>T (n.9234-44G>T)
c.9231-44G>T (n.9231-44G>T)
c.2636-44G>T
c.41-44G>T
n.9267-44G>T
19g.38512202A>GCA2576771465RYR1c.9173-43A>G (n.9173-43A>G)
c.9234-43A>G (n.9234-43A>G)
c.9231-43A>G (n.9231-43A>G)
c.2636-43A>G
c.41-43A>G
n.9267-43A>G
19g.38512202_38512204delinsACTCA2335059578RYR1c.9173-43_9173-41delinsACT (n.9173-43_9173-41delinsACT)
c.9234-43_9234-41delinsACT (n.9234-43_9234-41delinsACT)
c.9231-43_9231-41delinsACT (n.9231-43_9231-41delinsACT)
c.2636-43_2636-41delinsACT
c.41-43_41-41delinsACT
n.9267-43_9267-41delinsACT
19g.38512203C>TCA2584903379RYR1c.9173-42C>T (n.9173-42C>T)
c.9234-42C>T (n.9234-42C>T)
c.9231-42C>T (n.9231-42C>T)
c.2636-42C>T
c.41-42C>T
n.9267-42C>T
 gnomAD v4
19g.38512206_38512207delCA308124870RYR1c.9173-39_9173-38del (n.9173-39_9173-38del)
c.9234-39_9234-38del (n.9234-39_9234-38del)
c.9231-39_9231-38del (n.9231-39_9231-38del)
c.2636-39_2636-38del
c.41-39_41-38del
n.9267-39_9267-38del
 dbSNP
19g.38512204T>CCA2584903380RYR1c.9173-41T>C (n.9173-41T>C)
c.9234-41T>C (n.9234-41T>C)
c.9231-41T>C (n.9231-41T>C)
c.2636-41T>C
c.41-41T>C
n.9267-41T>C
 gnomAD v4
19g.38512204T>GCA2576771468RYR1c.9173-41T>G (n.9173-41T>G)
c.9234-41T>G (n.9234-41T>G)
c.9231-41T>G (n.9231-41T>G)
c.2636-41T>G
c.41-41T>G
n.9267-41T>G
 gnomAD v4
19g.38512205C=CA2335059579RYR1c.9173-40C= (n.9173-40C=)
c.9234-40C= (n.9234-40C=)
c.9231-40C= (n.9231-40C=)
c.2636-40C=
c.41-40C=
n.9267-40C=
19g.38512205C>GCA2584903381RYR1c.9173-40C>G (n.9173-40C>G)
c.9234-40C>G (n.9234-40C>G)
c.9231-40C>G (n.9231-40C>G)
c.2636-40C>G
c.41-40C>G
n.9267-40C>G
 gnomAD v4
19g.38512205C>TCA633066374RYR1c.9173-40C>T (n.9173-40C>T)
c.9234-40C>T (n.9234-40C>T)
c.9231-40C>T (n.9231-40C>T)
c.2636-40C>T
c.41-40C>T
n.9267-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512206T>GCA2582145447RYR1c.9173-39T>G (n.9173-39T>G)
c.9234-39T>G (n.9234-39T>G)
c.9231-39T>G (n.9231-39T>G)
c.2636-39T>G
c.41-39T>G
n.9267-39T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512207C=CA2335059580RYR1c.9173-38C= (n.9173-38C=)
c.9234-38C= (n.9234-38C=)
c.9231-38C= (n.9231-38C=)
c.2636-38C=
c.41-38C=
n.9267-38C=
19g.38512207C>GCA2335059581RYR1c.9173-38C>G (n.9173-38C>G)
c.9234-38C>G (n.9234-38C>G)
c.9231-38C>G (n.9231-38C>G)
c.2636-38C>G
c.41-38C>G
n.9267-38C>G
 dbSNP
19g.38512208C>ACA073422RYR1c.9173-37C>A (n.9173-37C>A)
c.9234-37C>A (n.9234-37C>A)
c.9231-37C>A (n.9231-37C>A)
c.2636-37C>A
c.41-37C>A
n.9267-37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512208C=CA2335059582RYR1c.9173-37C= (n.9173-37C=)
c.9234-37C= (n.9234-37C=)
c.9231-37C= (n.9231-37C=)
c.2636-37C=
c.41-37C=
n.9267-37C=
19g.38512208C>TCA073425RYR1c.9173-37C>T (n.9173-37C>T)
c.9234-37C>T (n.9234-37C>T)
c.9231-37C>T (n.9231-37C>T)
c.2636-37C>T
c.41-37C>T
n.9267-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512209G>ACA073421RYR1c.9173-36G>A (n.9173-36G>A)
c.9234-36G>A (n.9234-36G>A)
c.9231-36G>A (n.9231-36G>A)
c.2636-36G>A
c.41-36G>A
n.9267-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512209G=CA2335059583RYR1c.9173-36G= (n.9173-36G=)
c.9234-36G= (n.9234-36G=)
c.9231-36G= (n.9231-36G=)
c.2636-36G=
c.41-36G=
n.9267-36G=
19g.38512209G>TCA2584903382RYR1c.9173-36G>T (n.9173-36G>T)
c.9234-36G>T (n.9234-36G>T)
c.9231-36G>T (n.9231-36G>T)
c.2636-36G>T
c.41-36G>T
n.9267-36G>T
 gnomAD v4
19g.38512210A=CA2335059584RYR1c.9173-35A= (n.9173-35A=)
c.9234-35A= (n.9234-35A=)
c.9231-35A= (n.9231-35A=)
c.2636-35A=
c.41-35A=
n.9267-35A=
19g.38512212dupCA882060734RYR1c.9173-33dup (n.9173-33dup)
c.9234-33dup (n.9234-33dup)
c.9231-33dup (n.9231-33dup)
c.2636-33dup
c.41-33dup
n.9267-33dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512213C>ACA073418RYR1c.9173-32C>A (n.9173-32C>A)
c.9234-32C>A (n.9234-32C>A)
c.9231-32C>A (n.9231-32C>A)
c.2636-32C>A
c.41-32C>A
n.9267-32C>A
 dbSNP ExAC
19g.38512213C=CA2335059585RYR1c.9173-32C= (n.9173-32C=)
c.9234-32C= (n.9234-32C=)
c.9231-32C= (n.9231-32C=)
c.2636-32C=
c.41-32C=
n.9267-32C=
19g.38512213C>TCA308124904RYR1c.9173-32C>T (n.9173-32C>T)
c.9234-32C>T (n.9234-32C>T)
c.9231-32C>T (n.9231-32C>T)
c.2636-32C>T
c.41-32C>T
n.9267-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512214C=CA2335059586RYR1c.9173-31C= (n.9173-31C=)
c.9234-31C= (n.9234-31C=)
c.9231-31C= (n.9231-31C=)
c.2636-31C=
c.41-31C=
n.9267-31C=
19g.38512214C>TCA2335059587RYR1c.9173-31C>T (n.9173-31C>T)
c.9234-31C>T (n.9234-31C>T)
c.9231-31C>T (n.9231-31C>T)
c.2636-31C>T
c.41-31C>T
n.9267-31C>T
 dbSNP
19g.38512216G>ACA633066375RYR1c.9173-29G>A (n.9173-29G>A)
c.9234-29G>A (n.9234-29G>A)
c.9231-29G>A (n.9231-29G>A)
c.2636-29G>A
c.41-29G>A
n.9267-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512216G=CA2335059588RYR1c.9173-29G= (n.9173-29G=)
c.9234-29G= (n.9234-29G=)
c.9231-29G= (n.9231-29G=)
c.2636-29G=
c.41-29G=
n.9267-29G=
19g.38512217A>CCA2584903383RYR1c.9173-28A>C (n.9173-28A>C)
c.9234-28A>C (n.9234-28A>C)
c.9231-28A>C (n.9231-28A>C)
c.2636-28A>C
c.41-28A>C
n.9267-28A>C
 gnomAD v4
19g.38512218G>ACA2576771470RYR1c.9173-27G>A (n.9173-27G>A)
c.9234-27G>A (n.9234-27G>A)
c.9231-27G>A (n.9231-27G>A)
c.2636-27G>A
c.41-27G>A
n.9267-27G>A
 gnomAD v4
19g.38512218G=CA2335059589RYR1c.9173-27G= (n.9173-27G=)
c.9234-27G= (n.9234-27G=)
c.9231-27G= (n.9231-27G=)
c.2636-27G=
c.41-27G=
n.9267-27G=
19g.38512218G>TCA633066376RYR1c.9173-27G>T (n.9173-27G>T)
c.9234-27G>T (n.9234-27G>T)
c.9231-27G>T (n.9231-27G>T)
c.2636-27G>T
c.41-27G>T
n.9267-27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512220_38512232delCA2584903384RYR1c.9173-25_9173-13del (n.9173-25_9173-13del)
c.9234-25_9234-13del (n.9234-25_9234-13del)
c.9231-25_9231-13del (n.9231-25_9231-13del)
c.2636-25_2636-13del
c.41-25_41-13del
n.9267-25_9267-13del
 gnomAD v4
19g.38512221G>ACA2584903385RYR1c.9173-24G>A (n.9173-24G>A)
c.9234-24G>A (n.9234-24G>A)
c.9231-24G>A (n.9231-24G>A)
c.2636-24G>A
c.41-24G>A
n.9267-24G>A
 gnomAD v4
19g.38512222A>CCA2814347426RYR1c.9173-23A>C (n.9173-23A>C)
c.9234-23A>C (n.9234-23A>C)
c.9231-23A>C (n.9231-23A>C)
c.2636-23A>C
c.41-23A>C
n.9267-23A>C
19g.38512225T>ACA2584903386RYR1c.9173-20T>A (n.9173-20T>A)
c.9234-20T>A (n.9234-20T>A)
c.9231-20T>A (n.9231-20T>A)
c.2636-20T>A
c.41-20T>A
n.9267-20T>A
 gnomAD v4
19g.38512225T>CCA2584903387RYR1c.9173-20T>C (n.9173-20T>C)
c.9234-20T>C (n.9234-20T>C)
c.9231-20T>C (n.9231-20T>C)
c.2636-20T>C
c.41-20T>C
n.9267-20T>C
 gnomAD v4
19g.38512226T>ACA2584903388RYR1c.9173-19T>A (n.9173-19T>A)
c.9234-19T>A (n.9234-19T>A)
c.9231-19T>A (n.9231-19T>A)
c.2636-19T>A
c.41-19T>A
n.9267-19T>A
 gnomAD v4
19g.38512231dupCA2814347427RYR1c.9173-14dup (n.9173-14dup)
c.9234-14dup (n.9234-14dup)
c.9231-14dup (n.9231-14dup)
c.2636-14dup
c.41-14dup
n.9267-14dup
19g.38512228C=CA2335059590RYR1c.9173-17C= (n.9173-17C=)
c.9234-17C= (n.9234-17C=)
c.9231-17C= (n.9231-17C=)
c.2636-17C=
c.41-17C=
n.9267-17C=
19g.38512228C>TCA073417RYR1c.9173-17C>T (n.9173-17C>T)
c.9234-17C>T (n.9234-17C>T)
c.9231-17C>T (n.9231-17C>T)
c.2636-17C>T
c.41-17C>T
n.9267-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38512229C=CA2335059591RYR1c.9173-16C= (n.9173-16C=)
c.9234-16C= (n.9234-16C=)
c.9231-16C= (n.9231-16C=)
c.2636-16C=
c.41-16C=
n.9267-16C=
19g.38512229C>TCA308124906RYR1c.9173-16C>T (n.9173-16C>T)
c.9234-16C>T (n.9234-16C>T)
c.9231-16C>T (n.9231-16C>T)
c.2636-16C>T
c.41-16C>T
n.9267-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512230C>ACA2573156335RYR1c.9173-15C>A (n.9173-15C>A)
c.9234-15C>A (n.9234-15C>A)
c.9231-15C>A (n.9231-15C>A)
c.2636-15C>A
c.41-15C>A
n.9267-15C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38512230C>TCA2584903389RYR1c.9173-15C>T (n.9173-15C>T)
c.9234-15C>T (n.9234-15C>T)
c.9231-15C>T (n.9231-15C>T)
c.2636-15C>T
c.41-15C>T
n.9267-15C>T
 gnomAD v4
19g.38512231C=CA2335059592RYR1c.9173-14C= (n.9173-14C=)
c.9234-14C= (n.9234-14C=)
c.9231-14C= (n.9231-14C=)
c.2636-14C=
c.41-14C=
n.9267-14C=
19g.38512231C>TCA073413RYR1c.9173-14C>T (n.9173-14C>T)
c.9234-14C>T (n.9234-14C>T)
c.9231-14C>T (n.9231-14C>T)
c.2636-14C>T
c.41-14C>T
n.9267-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512232G>ACA073410RYR1c.9173-13G>A (n.9173-13G>A)
c.9234-13G>A (n.9234-13G>A)
c.9231-13G>A (n.9231-13G>A)
c.2636-13G>A
c.41-13G>A
n.9267-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512232G=CA2335059593RYR1c.9173-13G= (n.9173-13G=)
c.9234-13G= (n.9234-13G=)
c.9231-13G= (n.9231-13G=)
c.2636-13G=
c.41-13G=
n.9267-13G=
19g.38512233C=CA2335059594RYR1c.9173-12C= (n.9173-12C=)
c.9234-12C= (n.9234-12C=)
c.9231-12C= (n.9231-12C=)
c.2636-12C=
c.41-12C=
n.9267-12C=
19g.38512233C>TCA308124931RYR1c.9173-12C>T (n.9173-12C>T)
c.9234-12C>T (n.9234-12C>T)
c.9231-12C>T (n.9231-12C>T)
c.2636-12C>T
c.41-12C>T
n.9267-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512234T>CCA2739276746RYR1c.9173-11T>C (n.9173-11T>C)
c.9234-11T>C (n.9234-11T>C)
c.9231-11T>C (n.9231-11T>C)
c.2636-11T>C
c.41-11T>C
n.9267-11T>C
 ClinVar
19g.38512234T>GCA073406RYR1c.9173-11T>G (n.9173-11T>G)
c.9234-11T>G (n.9234-11T>G)
c.9231-11T>G (n.9231-11T>G)
c.2636-11T>G
c.41-11T>G
n.9267-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512234T=CA2335059595RYR1c.9173-11T= (n.9173-11T=)
c.9234-11T= (n.9234-11T=)
c.9231-11T= (n.9231-11T=)
c.2636-11T=
c.41-11T=
n.9267-11T=
19g.38512235G>ACA084478RYR1c.9173-10G>A (n.9173-10G>A)
c.9234-10G>A (n.9234-10G>A)
c.9231-10G>A (n.9231-10G>A)
c.2636-10G>A
c.41-10G>A
n.9267-10G>A
 gnomAD v4
19g.38512238C>ACA2584903390RYR1c.9173-7C>A (n.9173-7C>A)
c.9234-7C>A (n.9234-7C>A)
c.9231-7C>A (n.9231-7C>A)
c.2636-7C>A
c.41-7C>A
n.9267-7C>A
 gnomAD v4
19g.38512239T>ACA2584903391RYR1c.9173-6T>A (n.9173-6T>A)
c.9234-6T>A (n.9234-6T>A)
c.9231-6T>A (n.9231-6T>A)
c.2636-6T>A
c.41-6T>A
n.9267-6T>A
 gnomAD v4
19g.38512242T>CCA633066377RYR1c.9173-3T>C (n.9173-3T>C)
c.9234-3T>C (n.9234-3T>C)
c.9231-3T>C (n.9231-3T>C)
c.2636-3T>C
c.41-3T>C
n.9267-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512242T=CA2335059596RYR1c.9173-3T= (n.9173-3T=)
c.9234-3T= (n.9234-3T=)
c.9231-3T= (n.9231-3T=)
c.2636-3T=
c.41-3T=
n.9267-3T=
19g.38512243A>CCA405685966RYR1c.9173-2A>C (n.9173-2A>C)
c.9234-2A>C (n.9234-2A>C)
c.9231-2A>C (n.9231-2A>C)
c.2636-2A>C
c.41-2A>C
n.9267-2A>C
19g.38512243A>GCA405685970RYR1c.9173-2A>G (n.9173-2A>G)
c.9234-2A>G (n.9234-2A>G)
c.9231-2A>G (n.9231-2A>G)
c.2636-2A>G
c.41-2A>G
n.9267-2A>G
 gnomAD v4
19g.38512243A>TCA405685976RYR1c.9173-2A>T (n.9173-2A>T)
c.9234-2A>T (n.9234-2A>T)
c.9231-2A>T (n.9231-2A>T)
c.2636-2A>T
c.41-2A>T
n.9267-2A>T
19g.38512244G>ACA405685981RYR1c.9173-1G>A (n.9173-1G>A)
c.9234-1G>A (n.9234-1G>A)
c.9231-1G>A (n.9231-1G>A)
c.2636-1G>A
c.41-1G>A
n.9267-1G>A
19g.38512244G>CCA405685984RYR1c.9173-1G>C (n.9173-1G>C)
c.9234-1G>C (n.9234-1G>C)
c.9231-1G>C (n.9231-1G>C)
c.2636-1G>C
c.41-1G>C
n.9267-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38512244G=CA2335059597RYR1c.9173-1G= (n.9173-1G=)
c.9234-1G= (n.9234-1G=)
c.9231-1G= (n.9231-1G=)
c.2636-1G=
c.41-1G=
n.9267-1G=
19g.38512244G>TCA405685987RYR1c.9173-1G>T (n.9173-1G>T)
c.9234-1G>T (n.9234-1G>T)
c.9231-1G>T (n.9231-1G>T)
c.2636-1G>T
c.41-1G>T
n.9267-1G>T
19g.38512245G>ACA073429RYR1c.9173G>A (p.Gly3058Glu)
c.9234G>A (p.Arg3078=)
c.9231G>A (p.Arg3077=)
c.2636G>A
c.41G>A
n.9267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512245G>CCA405685994RYR1c.9173G>C (p.Gly3058Ala)
c.9234G>C (p.Arg3078Ser)
c.9231G>C (p.Arg3077Ser)
c.2636G>C
c.41G>C
n.9267G>C
19g.38512245G=CA2335059598RYR1c.9173G= (p.Gly3058=)
c.9234G= (p.Arg3078=)
c.9231G= (p.Arg3077=)
c.2636G=
c.41G=
n.9267G=
19g.38512245G>TCA405685998RYR1c.9173G>T (p.Gly3058Val)
c.9234G>T (p.Arg3078Ser)
c.9231G>T (p.Arg3077Ser)
c.2636G>T
c.41G>T
n.9267G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38512246A=CA2335059599RYR1c.9174A= (p.Gly3058=)
c.9235A= (p.Thr3079=)
c.9232A= (p.Thr3078=)
c.2637A=
c.42A=
n.9268A=
19g.38512246A>CCA405686024RYR1c.9174A>C (p.Gly3058=)
c.9235A>C (p.Thr3079Pro)
c.9232A>C (p.Thr3078Pro)
c.2637A>C
c.42A>C
n.9268A>C
19g.38512246A>GCA405686025RYR1c.9174A>G (p.Gly3058=)
c.9235A>G (p.Thr3079Ala)
c.9232A>G (p.Thr3078Ala)
c.2637A>G
c.42A>G
n.9268A>G
19g.38512246A>TCA405686026RYR1c.9174A>T (p.Gly3058=)
c.9235A>T (p.Thr3079Ser)
c.9232A>T (p.Thr3078Ser)
c.2637A>T
c.42A>T
n.9268A>T
 dbSNP
19g.38512247delCA2576771472RYR1c.9175del (p.Gln3059SerfsTer7)
c.9236del (p.Thr3079LysfsTer2)
c.9233del (p.Thr3078LysfsTer2)
c.2638del
c.43del
n.9269del
19g.38512247C>ACA405686032RYR1c.9175C>A (p.Gln3059Lys)
c.9236C>A (p.Thr3079Lys)
c.9233C>A (p.Thr3078Lys)
c.2638C>A
c.43C>A
n.9269C>A
19g.38512247C>GCA405686029RYR1c.9175C>G (p.Gln3059Glu)
c.9236C>G (p.Thr3079Arg)
c.9233C>G (p.Thr3078Arg)
c.2638C>G
c.43C>G
n.9269C>G
19g.38512247C>TCA405686027RYR1c.9175C>T (p.Gln3059Ter)
c.9236C>T (p.Thr3079Ile)
c.9233C>T (p.Thr3078Ile)
c.2638C>T
c.43C>T
n.9269C>T
19g.38512248A>CCA507354312RYR1c.9176A>C (p.Gln3059Pro)
c.9237A>C (p.Thr3079=)
c.9234A>C (p.Thr3078=)
c.2639A>C
c.44A>C
n.9270A>C
19g.38512248A>GCA507354311RYR1c.9176A>G (p.Gln3059Arg)
c.9237A>G (p.Thr3079=)
c.9234A>G (p.Thr3078=)
c.2639A>G
c.44A>G
n.9270A>G
19g.38512248A>TCA507354310RYR1c.9176A>T (p.Gln3059Leu)
c.9237A>T (p.Thr3079=)
c.9234A>T (p.Thr3078=)
c.2639A>T
c.44A>T
n.9270A>T
19g.38512249G>ACA405686034RYR1c.9177G>A (p.Gln3059=)
c.9238G>A (p.Val3080Met)
c.9235G>A (p.Val3079Met)
c.2640G>A
c.45G>A
n.9271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512249G>CCA405686038RYR1c.9177G>C (p.Gln3059His)
c.9238G>C (p.Val3080Leu)
c.9235G>C (p.Val3079Leu)
c.2640G>C
c.45G>C
n.9271G>C
 gnomAD v4
19g.38512249G=CA2335059600RYR1c.9177G= (p.Gln3059=)
c.9238G= (p.Val3080=)
c.9235G= (p.Val3079=)
c.2640G=
c.45G=
n.9271G=
19g.38512249G>TCA405686041RYR1c.9177G>T (p.Gln3059His)
c.9238G>T (p.Val3080Leu)
c.9235G>T (p.Val3079Leu)
c.2640G>T
c.45G>T
n.9271G>T
19g.38512250T>ACA405686045RYR1c.9178T>A (p.Ter3060Arg)
c.9239T>A (p.Val3080Glu)
c.9236T>A (p.Val3079Glu)
c.2641T>A
c.46T>A
n.9272T>A
19g.38512250T>CCA405686047RYR1c.9178T>C (p.Ter3060Arg)
c.9239T>C (p.Val3080Ala)
c.9236T>C (p.Val3079Ala)
c.2641T>C
c.46T>C
n.9272T>C
19g.38512250T>GCA405686049RYR1c.9178T>G (p.Ter3060Gly)
c.9239T>G (p.Val3080Gly)
c.9236T>G (p.Val3079Gly)
c.2641T>G
c.46T>G
n.9272T>G
19g.38512251delCA084475RYR1c.9179del (p.Ter3060TyrextTer6)
c.9240del (p.Met3081Ter)
c.9237del (p.Met3080Ter)
c.2642del
c.47del
n.9273del
19g.38512251G>ACA507354313RYR1c.9179G>A (p.Ter3060=)
c.9240G>A (p.Val3080=)
c.9237G>A (p.Val3079=)
c.2642G>A
c.47G>A
n.9273G>A
19g.38512251G>CCA507354314RYR1c.9179G>C (p.Ter3060Ser)
c.9240G>C (p.Val3080=)
c.9237G>C (p.Val3079=)
c.2642G>C
c.47G>C
n.9273G>C
19g.38512251G>TCA507354315RYR1c.9179G>T (p.Ter3060Leu)
c.9240G>T (p.Val3080=)
c.9237G>T (p.Val3079=)
c.2642G>T
c.47G>T
n.9273G>T
19g.38512252A=CA2335059601RYR1c.9180A= (p.Ter3060=)
c.9241A= (p.Met3081=)
c.9238A= (p.Met3080=)
c.2643A=
c.48A=
n.9274A=
19g.38512252A>CCA405686052RYR1c.9180A>C (p.Ter3060Cys)
c.9241A>C (p.Met3081Leu)
c.9238A>C (p.Met3080Leu)
c.2643A>C
c.48A>C
n.9274A>C
19g.38512252A>GCA073432RYR1c.9180A>G (p.Ter3060Trp)
c.9241A>G (p.Met3081Val)
c.9238A>G (p.Met3080Val)
c.2643A>G
c.48A>G
n.9274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512252A>TCA405686057RYR1c.9180A>T (p.Ter3060Cys)
c.9241A>T (p.Met3081Leu)
c.9238A>T (p.Met3080Leu)
c.2643A>T
c.48A>T
n.9274A>T
19g.38512253T>ACA405686060RYR1c.9181T>A (n.9181T>A)
c.9242T>A (p.Met3081Lys)
c.9239T>A (p.Met3080Lys)
c.2644T>A
c.49T>A
n.9275T>A
19g.38512253T>CCA024970RYR1c.9181T>C (n.9181T>C)
c.9242T>C (p.Met3081Thr)
c.9239T>C (p.Met3080Thr)
c.2644T>C
c.49T>C
n.9275T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512253T>GCA405686064RYR1c.9181T>G (n.9181T>G)
c.9242T>G (p.Met3081Arg)
c.9239T>G (p.Met3080Arg)
c.2644T>G
c.49T>G
n.9275T>G
19g.38512253T=CA2335059602RYR1c.9181T= (n.9181T=)
c.9242T= (p.Met3081=)
c.9239T= (p.Met3080=)
c.2644T=
c.49T=
n.9275T=
19g.38512258_38512278dupCA2584903392RYR1c.9186_9206dup (n.9186_9206dup)
c.9247_9267dup (p.Lys3089_Ala3090insSerGlyProGluIleValLys)
c.9244_9264dup (p.Lys3088_Ala3089insSerGlyProGluIleValLys)
c.2649_2669dup
c.54_74dup
n.9280_9300dup
 gnomAD v4
19g.38512254G>ACA073437RYR1c.9182G>A (n.9182G>A)
c.9243G>A (p.Met3081Ile)
c.9240G>A (p.Met3080Ile)
c.2645G>A
c.50G>A
n.9276G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512254G>CCA405686070RYR1c.9182G>C (n.9182G>C)
c.9243G>C (p.Met3081Ile)
c.9240G>C (p.Met3080Ile)
c.2645G>C
c.50G>C
n.9276G>C
19g.38512254G=CA2335059603RYR1c.9182G= (n.9182G=)
c.9243G= (p.Met3081=)
c.9240G= (p.Met3080=)
c.2645G=
c.50G=
n.9276G=
19g.38512254G>TCA405686067RYR1c.9182G>T (n.9182G>T)
c.9243G>T (p.Met3081Ile)
c.9240G>T (p.Met3080Ile)
c.2645G>T
c.50G>T
n.9276G>T
19g.38512255A>CCA405686072RYR1c.9183A>C (n.9183A>C)
c.9244A>C (p.Lys3082Gln)
c.9241A>C (p.Lys3081Gln)
c.2646A>C
c.51A>C
n.9277A>C
19g.38512255A>GCA084494RYR1c.9183A>G (n.9183A>G)
c.9244A>G (p.Lys3082Glu)
c.9241A>G (p.Lys3081Glu)
c.2646A>G
c.51A>G
n.9277A>G
19g.38512255A>TCA405686074RYR1c.9183A>T (n.9183A>T)
c.9244A>T (p.Lys3082Ter)
c.9241A>T (p.Lys3081Ter)
c.2646A>T
c.51A>T
n.9277A>T
19g.38512256A>CCA405686077RYR1c.9184A>C (n.9184A>C)
c.9245A>C (p.Lys3082Thr)
c.9242A>C (p.Lys3081Thr)
c.2647A>C
c.52A>C
n.9278A>C
19g.38512256A>GCA405686079RYR1c.9184A>G (n.9184A>G)
c.9245A>G (p.Lys3082Arg)
c.9242A>G (p.Lys3081Arg)
c.2647A>G
c.52A>G
n.9278A>G
 ClinVar
19g.38512256A>TCA405686082RYR1c.9184A>T (n.9184A>T)
c.9245A>T (p.Lys3082Met)
c.9242A>T (p.Lys3081Met)
c.2647A>T
c.52A>T
n.9278A>T
19g.38512257G>ACA084461RYR1c.9185G>A (n.9185G>A)
c.9246G>A (p.Lys3082=)
c.9243G>A (p.Lys3081=)
c.2648G>A
c.53G>A
n.9279G>A
19g.38512257G>CCA405686084RYR1c.9185G>C (n.9185G>C)
c.9246G>C (p.Lys3082Asn)
c.9243G>C (p.Lys3081Asn)
c.2648G>C
c.53G>C
n.9279G>C
19g.38512257G>TCA405686086RYR1c.9185G>T (n.9185G>T)
c.9246G>T (p.Lys3082Asn)
c.9243G>T (p.Lys3081Asn)
c.2648G>T
c.53G>T
n.9279G>T
19g.38512258T>ACA405686088RYR1c.9186T>A (n.9186T>A)
c.9247T>A (p.Ser3083Thr)
c.9244T>A (p.Ser3082Thr)
c.2649T>A
c.54T>A
n.9280T>A
19g.38512258T>CCA405686090RYR1c.9186T>C (n.9186T>C)
c.9247T>C (p.Ser3083Pro)
c.9244T>C (p.Ser3082Pro)
c.2649T>C
c.54T>C
n.9280T>C
19g.38512258T>GCA405686092RYR1c.9186T>G (n.9186T>G)
c.9247T>G (p.Ser3083Ala)
c.9244T>G (p.Ser3082Ala)
c.2649T>G
c.54T>G
n.9280T>G
19g.38512259C>ACA405686095RYR1c.9187C>A (n.9187C>A)
c.9248C>A (p.Ser3083Ter)
c.9245C>A (p.Ser3082Ter)
c.2650C>A
c.55C>A
n.9281C>A
19g.38512259C>GCA405686098RYR1c.9187C>G (n.9187C>G)
c.9248C>G (p.Ser3083Ter)
c.9245C>G (p.Ser3082Ter)
c.2650C>G
c.55C>G
n.9281C>G
19g.38512259C>TCA405686101RYR1c.9187C>T (n.9187C>T)
c.9248C>T (p.Ser3083Leu)
c.9245C>T (p.Ser3082Leu)
c.2650C>T
c.55C>T
n.9281C>T
 COSMIC
19g.38512260A>CCA507354319RYR1c.9188A>C (n.9188A>C)
c.9249A>C (p.Ser3083=)
c.9246A>C (p.Ser3082=)
c.2651A>C
c.56A>C
n.9282A>C
19g.38512260A>GCA507354320RYR1c.9188A>G (n.9188A>G)
c.9249A>G (p.Ser3083=)
c.9246A>G (p.Ser3082=)
c.2651A>G
c.56A>G
n.9282A>G
19g.38512260A>TCA507354321RYR1c.9188A>T (n.9188A>T)
c.9249A>T (p.Ser3083=)
c.9246A>T (p.Ser3082=)
c.2651A>T
c.56A>T
n.9282A>T
19g.38512261G>ACA405686126RYR1c.9189G>A (n.9189G>A)
c.9250G>A (p.Gly3084Ser)
c.9247G>A (p.Gly3083Ser)
c.2652G>A
c.57G>A
n.9283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512261G>CCA405686108RYR1c.9189G>C (n.9189G>C)
c.9250G>C (p.Gly3084Arg)
c.9247G>C (p.Gly3083Arg)
c.2652G>C
c.57G>C
n.9283G>C
19g.38512261G=CA2335059604RYR1c.9189G= (n.9189G=)
c.9250G= (p.Gly3084=)
c.9247G= (p.Gly3083=)
c.2652G=
c.57G=
n.9283G=
19g.38512261G>TCA405686105RYR1c.9189G>T (n.9189G>T)
c.9250G>T (p.Gly3084Cys)
c.9247G>T (p.Gly3083Cys)
c.2652G>T
c.57G>T
n.9283G>T
19g.38512262G>ACA405686129RYR1c.9190G>A (n.9190G>A)
c.9251G>A (p.Gly3084Asp)
c.9248G>A (p.Gly3083Asp)
c.2653G>A
c.58G>A
n.9284G>A
19g.38512262G>CCA405686131RYR1c.9190G>C (n.9190G>C)
c.9251G>C (p.Gly3084Ala)
c.9248G>C (p.Gly3083Ala)
c.2653G>C
c.58G>C
n.9284G>C
19g.38512262G>TCA405686132RYR1c.9190G>T (n.9190G>T)
c.9251G>T (p.Gly3084Val)
c.9248G>T (p.Gly3083Val)
c.2653G>T
c.58G>T
n.9284G>T
 gnomAD v4
19g.38512263C>ACA507354325RYR1c.9191C>A (n.9191C>A)
c.9252C>A (p.Gly3084=)
c.9249C>A (p.Gly3083=)
c.2654C>A
c.59C>A
n.9285C>A
19g.38512263C=CA2335059605RYR1c.9191C= (n.9191C=)
c.9252C= (p.Gly3084=)
c.9249C= (p.Gly3083=)
c.2654C=
c.59C=
n.9285C=
19g.38512263C>GCA507354326RYR1c.9191C>G (n.9191C>G)
c.9252C>G (p.Gly3084=)
c.9249C>G (p.Gly3083=)
c.2654C>G
c.59C>G
n.9285C>G
19g.38512263C>TCA507354327RYR1c.9191C>T (n.9191C>T)
c.9252C>T (p.Gly3084=)
c.9249C>T (p.Gly3083=)
c.2654C>T
c.59C>T
n.9285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512264C>ACA405686133RYR1c.9192C>A (n.9192C>A)
c.9253C>A (p.Pro3085Thr)
c.9250C>A (p.Pro3084Thr)
c.2655C>A
c.60C>A
n.9286C>A
 COSMIC
19g.38512264C>GCA405686134RYR1c.9192C>G (n.9192C>G)
c.9253C>G (p.Pro3085Ala)
c.9250C>G (p.Pro3084Ala)
c.2655C>G
c.60C>G
n.9286C>G
19g.38512264C>TCA405686135RYR1c.9192C>T (n.9192C>T)
c.9253C>T (p.Pro3085Ser)
c.9250C>T (p.Pro3084Ser)
c.2655C>T
c.60C>T
n.9286C>T
19g.38512265C>ACA405686137RYR1c.9193C>A (n.9193C>A)
c.9254C>A (p.Pro3085His)
c.9251C>A (p.Pro3084His)
c.2656C>A
c.61C>A
n.9287C>A
19g.38512265C>GCA405686139RYR1c.9193C>G (n.9193C>G)
c.9254C>G (p.Pro3085Arg)
c.9251C>G (p.Pro3084Arg)
c.2656C>G
c.61C>G
n.9287C>G
19g.38512265C>TCA405686140RYR1c.9193C>T (n.9193C>T)
c.9254C>T (p.Pro3085Leu)
c.9251C>T (p.Pro3084Leu)
c.2656C>T
c.61C>T
n.9287C>T
 gnomAD v4
19g.38512266T>ACA507354328RYR1c.9194T>A (n.9194T>A)
c.9255T>A (p.Pro3085=)
c.9252T>A (p.Pro3084=)
c.2657T>A
c.62T>A
n.9288T>A
19g.38512266T>CCA507354329RYR1c.9194T>C (n.9194T>C)
c.9255T>C (p.Pro3085=)
c.9252T>C (p.Pro3084=)
c.2657T>C
c.62T>C
n.9288T>C
 gnomAD v4
19g.38512266T>GCA507354330RYR1c.9194T>G (n.9194T>G)
c.9255T>G (p.Pro3085=)
c.9252T>G (p.Pro3084=)
c.2657T>G
c.62T>G
n.9288T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched