Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512079C>ACA405685333RYR1c.9173-166C>A (n.9173-166C>A)
c.9180C>A (p.Asp3060Glu)
c.9177C>A (p.Asp3059Glu)
c.2582C>A
c.41-166C>A
n.9213C>A
19g.38512079C=CA2335059515RYR1c.9173-166C= (n.9173-166C=)
c.9180C= (p.Asp3060=)
c.9177C= (p.Asp3059=)
c.2582C=
c.41-166C=
n.9213C=
19g.38512079C>GCA405685334RYR1c.9173-166C>G (n.9173-166C>G)
c.9180C>G (p.Asp3060Glu)
c.9177C>G (p.Asp3059Glu)
c.2582C>G
c.41-166C>G
n.9213C>G
19g.38512079C>TCA073341RYR1c.9173-166C>T (n.9173-166C>T)
c.9180C>T (p.Asp3060=)
c.9177C>T (p.Asp3059=)
c.2582C>T
c.41-166C>T
n.9213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38512080G>ACA073344RYR1c.9173-165G>A (n.9173-165G>A)
c.9181G>A (p.Ala3061Thr)
c.9178G>A (p.Ala3060Thr)
c.2583G>A
c.41-165G>A
n.9214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512080G>CCA405685336RYR1c.9173-165G>C (n.9173-165G>C)
c.9181G>C (p.Ala3061Pro)
c.9178G>C (p.Ala3060Pro)
c.2583G>C
c.41-165G>C
n.9214G>C
19g.38512080G=CA2335059517RYR1c.9173-165G= (n.9173-165G=)
c.9181G= (p.Ala3061=)
c.9178G= (p.Ala3060=)
c.2583G=
c.41-165G=
n.9214G=
19g.38512080G>TCA405685341RYR1c.9173-165G>T (n.9173-165G>T)
c.9181G>T (p.Ala3061Ser)
c.9178G>T (p.Ala3060Ser)
c.2583G>T
c.41-165G>T
n.9214G>T
19g.38512080dupCA2335059516RYR1c.9173-165dup (n.9173-165dup)
c.9181dup (p.Ala3061GlyfsTer26)
c.9178dup (p.Ala3060GlyfsTer26)
c.2583dup
c.41-165dup
n.9214dup
 dbSNP
19g.38512081C>ACA405685343RYR1c.9173-164C>A (n.9173-164C>A)
c.9182C>A (p.Ala3061Asp)
c.9179C>A (p.Ala3060Asp)
c.2584C>A
c.41-164C>A
n.9215C>A
19g.38512081C>GCA405685347RYR1c.9173-164C>G (n.9173-164C>G)
c.9182C>G (p.Ala3061Gly)
c.9179C>G (p.Ala3060Gly)
c.2584C>G
c.41-164C>G
n.9215C>G
19g.38512081C>TCA405685346RYR1c.9173-164C>T (n.9173-164C>T)
c.9182C>T (p.Ala3061Val)
c.9179C>T (p.Ala3060Val)
c.2584C>T
c.41-164C>T
n.9215C>T
 COSMIC
19g.38512082C>ACA507354183RYR1c.9173-163C>A (n.9173-163C>A)
c.9183C>A (p.Ala3061=)
c.9180C>A (p.Ala3060=)
c.2585C>A
c.41-163C>A
n.9216C>A
19g.38512082C=CA2335059518RYR1c.9173-163C= (n.9173-163C=)
c.9183C= (p.Ala3061=)
c.9180C= (p.Ala3060=)
c.2585C=
c.41-163C=
n.9216C=
19g.38512082C>GCA507354184RYR1c.9173-163C>G (n.9173-163C>G)
c.9183C>G (p.Ala3061=)
c.9180C>G (p.Ala3060=)
c.2585C>G
c.41-163C>G
n.9216C>G
19g.38512082C>TCA073348RYR1c.9173-163C>T (n.9173-163C>T)
c.9183C>T (p.Ala3061=)
c.9180C>T (p.Ala3060=)
c.2585C>T
c.41-163C>T
n.9216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512083C>ACA405685348RYR1c.9173-162C>A (n.9173-162C>A)
c.9184C>A (p.Pro3062Thr)
c.9181C>A (p.Pro3061Thr)
c.2586C>A
c.41-162C>A
n.9217C>A
19g.38512083C=CA2335059519RYR1c.9173-162C= (n.9173-162C=)
c.9184C= (p.Pro3062=)
c.9181C= (p.Pro3061=)
c.2586C=
c.41-162C=
n.9217C=
19g.38512083C>GCA405685349RYR1c.9173-162C>G (n.9173-162C>G)
c.9184C>G (p.Pro3062Ala)
c.9181C>G (p.Pro3061Ala)
c.2586C>G
c.41-162C>G
n.9217C>G
 gnomAD v4
19g.38512083C>TCA405685350RYR1c.9173-162C>T (n.9173-162C>T)
c.9184C>T (p.Pro3062Ser)
c.9181C>T (p.Pro3061Ser)
c.2586C>T
c.41-162C>T
n.9217C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512084C>ACA405685353RYR1c.9173-161C>A (n.9173-161C>A)
c.9185C>A (p.Pro3062Gln)
c.9182C>A (p.Pro3061Gln)
c.2587C>A
c.41-161C>A
n.9218C>A
19g.38512084C=CA2335059520RYR1c.9173-161C= (n.9173-161C=)
c.9185C= (p.Pro3062=)
c.9182C= (p.Pro3061=)
c.2587C=
c.41-161C=
n.9218C=
19g.38512084C>GCA405685355RYR1c.9173-161C>G (n.9173-161C>G)
c.9185C>G (p.Pro3062Arg)
c.9182C>G (p.Pro3061Arg)
c.2587C>G
c.41-161C>G
n.9218C>G
19g.38512084C>TCA405685359RYR1c.9173-161C>T (n.9173-161C>T)
c.9185C>T (p.Pro3062Leu)
c.9182C>T (p.Pro3061Leu)
c.2587C>T
c.41-161C>T
n.9218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512085A=CA2335059521RYR1c.9173-160A= (n.9173-160A=)
c.9186A= (p.Pro3062=)
c.9183A= (p.Pro3061=)
c.2588A=
c.41-160A=
n.9219A=
19g.38512085A>CCA507354188RYR1c.9173-160A>C (n.9173-160A>C)
c.9186A>C (p.Pro3062=)
c.9183A>C (p.Pro3061=)
c.2588A>C
c.41-160A>C
n.9219A>C
19g.38512085A>GCA024969RYR1c.9173-160A>G (n.9173-160A>G)
c.9186A>G (p.Pro3062=)
c.9183A>G (p.Pro3061=)
c.2588A>G
c.41-160A>G
n.9219A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512085A>TCA507354187RYR1c.9173-160A>T (n.9173-160A>T)
c.9186A>T (p.Pro3062=)
c.9183A>T (p.Pro3061=)
c.2588A>T
c.41-160A>T
n.9219A>T
19g.38512086G>ACA405685369RYR1c.9173-159G>A (n.9173-159G>A)
c.9187G>A (p.Ala3063Thr)
c.9184G>A (p.Ala3062Thr)
c.2589G>A
c.41-159G>A
n.9220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512086G>CCA405685371RYR1c.9173-159G>C (n.9173-159G>C)
c.9187G>C (p.Ala3063Pro)
c.9184G>C (p.Ala3062Pro)
c.2589G>C
c.41-159G>C
n.9220G>C
 gnomAD v4
19g.38512086G=CA2335059522RYR1c.9173-159G= (n.9173-159G=)
c.9187G= (p.Ala3063=)
c.9184G= (p.Ala3062=)
c.2589G=
c.41-159G=
n.9220G=
19g.38512086G>TCA405685375RYR1c.9173-159G>T (n.9173-159G>T)
c.9187G>T (p.Ala3063Ser)
c.9184G>T (p.Ala3062Ser)
c.2589G>T
c.41-159G>T
n.9220G>T
19g.38512087C>ACA405685382RYR1c.9173-158C>A (n.9173-158C>A)
c.9188C>A (p.Ala3063Asp)
c.9185C>A (p.Ala3062Asp)
c.2590C>A
c.41-158C>A
n.9221C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512087C=CA2335059523RYR1c.9173-158C= (n.9173-158C=)
c.9188C= (p.Ala3063=)
c.9185C= (p.Ala3062=)
c.2590C=
c.41-158C=
n.9221C=
19g.38512087C>GCA405685381RYR1c.9173-158C>G (n.9173-158C>G)
c.9188C>G (p.Ala3063Gly)
c.9185C>G (p.Ala3062Gly)
c.2590C>G
c.41-158C>G
n.9221C>G
19g.38512087C>TCA405685379RYR1c.9173-158C>T (n.9173-158C>T)
c.9188C>T (p.Ala3063Val)
c.9185C>T (p.Ala3062Val)
c.2590C>T
c.41-158C>T
n.9221C>T
 COSMIC
19g.38512091_38512100delCA2584903299RYR1c.9173-154_9173-145del (n.9173-154_9173-145del)
c.9192_9201del (p.Val3065PhefsTer13)
c.9189_9198del (p.Val3064PhefsTer13)
c.2594_2603del
c.41-154_41-145del
n.9225_9234del
 gnomAD v4
19g.38512088T>ACA507354192RYR1c.9173-157T>A (n.9173-157T>A)
c.9189T>A (p.Ala3063=)
c.9186T>A (p.Ala3062=)
c.2591T>A
c.41-157T>A
n.9222T>A
19g.38512088T>CCA507354193RYR1c.9173-157T>C (n.9173-157T>C)
c.9189T>C (p.Ala3063=)
c.9186T>C (p.Ala3062=)
c.2591T>C
c.41-157T>C
n.9222T>C
19g.38512088T>GCA507354194RYR1c.9173-157T>G (n.9173-157T>G)
c.9189T>G (p.Ala3063=)
c.9186T>G (p.Ala3062=)
c.2591T>G
c.41-157T>G
n.9222T>G
19g.38512089G>ACA405685383RYR1c.9173-156G>A (n.9173-156G>A)
c.9190G>A (p.Val3064Met)
c.9187G>A (p.Val3063Met)
c.2592G>A
c.41-156G>A
n.9223G>A
19g.38512089G>CCA405685384RYR1c.9173-156G>C (n.9173-156G>C)
c.9190G>C (p.Val3064Leu)
c.9187G>C (p.Val3063Leu)
c.2592G>C
c.41-156G>C
n.9223G>C
19g.38512089G>TCA405685389RYR1c.9173-156G>T (n.9173-156G>T)
c.9190G>T (p.Val3064Leu)
c.9187G>T (p.Val3063Leu)
c.2592G>T
c.41-156G>T
n.9223G>T
19g.38512090T>ACA405685392RYR1c.9173-155T>A (n.9173-155T>A)
c.9191T>A (p.Val3064Glu)
c.9188T>A (p.Val3063Glu)
c.2593T>A
c.41-155T>A
n.9224T>A
19g.38512090T>CCA405685394RYR1c.9173-155T>C (n.9173-155T>C)
c.9191T>C (p.Val3064Ala)
c.9188T>C (p.Val3063Ala)
c.2593T>C
c.41-155T>C
n.9224T>C
19g.38512090T>GCA405685395RYR1c.9173-155T>G (n.9173-155T>G)
c.9191T>G (p.Val3064Gly)
c.9188T>G (p.Val3063Gly)
c.2593T>G
c.41-155T>G
n.9224T>G
19g.38512091G>ACA507354195RYR1c.9173-154G>A (n.9173-154G>A)
c.9192G>A (p.Val3064=)
c.9189G>A (p.Val3063=)
c.2594G>A
c.41-154G>A
n.9225G>A
19g.38512091G>CCA507354196RYR1c.9173-154G>C (n.9173-154G>C)
c.9192G>C (p.Val3064=)
c.9189G>C (p.Val3063=)
c.2594G>C
c.41-154G>C
n.9225G>C
19g.38512091G>TCA507354197RYR1c.9173-154G>T (n.9173-154G>T)
c.9192G>T (p.Val3064=)
c.9189G>T (p.Val3063=)
c.2594G>T
c.41-154G>T
n.9225G>T
19g.38512092G>ACA405685397RYR1c.9173-153G>A (n.9173-153G>A)
c.9193G>A (p.Val3065Ile)
c.9190G>A (p.Val3064Ile)
c.2595G>A
c.41-153G>A
n.9226G>A
19g.38512092G>CCA405685402RYR1c.9173-153G>C (n.9173-153G>C)
c.9193G>C (p.Val3065Leu)
c.9190G>C (p.Val3064Leu)
c.2595G>C
c.41-153G>C
n.9226G>C
19g.38512092G>TCA405685405RYR1c.9173-153G>T (n.9173-153G>T)
c.9193G>T (p.Val3065Phe)
c.9190G>T (p.Val3064Phe)
c.2595G>T
c.41-153G>T
n.9226G>T
19g.38512093T>ACA405685420RYR1c.9173-152T>A (n.9173-152T>A)
c.9194T>A (p.Val3065Asp)
c.9191T>A (p.Val3064Asp)
c.2596T>A
c.41-152T>A
n.9227T>A
19g.38512093T>CCA405685428RYR1c.9173-152T>C (n.9173-152T>C)
c.9194T>C (p.Val3065Ala)
c.9191T>C (p.Val3064Ala)
c.2596T>C
c.41-152T>C
n.9227T>C
19g.38512093T>GCA405685430RYR1c.9173-152T>G (n.9173-152T>G)
c.9194T>G (p.Val3065Gly)
c.9191T>G (p.Val3064Gly)
c.2596T>G
c.41-152T>G
n.9227T>G
19g.38512094C>ACA507354198RYR1c.9173-151C>A (n.9173-151C>A)
c.9195C>A (p.Val3065=)
c.9192C>A (p.Val3064=)
c.2597C>A
c.41-151C>A
n.9228C>A
19g.38512094C>GCA507354199RYR1c.9173-151C>G (n.9173-151C>G)
c.9195C>G (p.Val3065=)
c.9192C>G (p.Val3064=)
c.2597C>G
c.41-151C>G
n.9228C>G
19g.38512094C>TCA507354200RYR1c.9173-151C>T (n.9173-151C>T)
c.9195C>T (p.Val3065=)
c.9192C>T (p.Val3064=)
c.2597C>T
c.41-151C>T
n.9228C>T
19g.38512095A>CCA405685438RYR1c.9173-150A>C (n.9173-150A>C)
c.9196A>C (p.Asn3066His)
c.9193A>C (p.Asn3065His)
c.2598A>C
c.41-150A>C
n.9229A>C
19g.38512095A>GCA405685442RYR1c.9173-150A>G (n.9173-150A>G)
c.9196A>G (p.Asn3066Asp)
c.9193A>G (p.Asn3065Asp)
c.2598A>G
c.41-150A>G
n.9229A>G
19g.38512095A>TCA405685433RYR1c.9173-150A>T (n.9173-150A>T)
c.9196A>T (p.Asn3066Tyr)
c.9193A>T (p.Asn3065Tyr)
c.2598A>T
c.41-150A>T
n.9229A>T
19g.38512096A>CCA405685447RYR1c.9173-149A>C (n.9173-149A>C)
c.9197A>C (p.Asn3066Thr)
c.9194A>C (p.Asn3065Thr)
c.2599A>C
c.41-149A>C
n.9230A>C
19g.38512096A>GCA405685471RYR1c.9173-149A>G (n.9173-149A>G)
c.9197A>G (p.Asn3066Ser)
c.9194A>G (p.Asn3065Ser)
c.2599A>G
c.41-149A>G
n.9230A>G
19g.38512096A>TCA405685476RYR1c.9173-149A>T (n.9173-149A>T)
c.9197A>T (p.Asn3066Ile)
c.9194A>T (p.Asn3065Ile)
c.2599A>T
c.41-149A>T
n.9230A>T
19g.38512097C>ACA405685480RYR1c.9173-148C>A (n.9173-148C>A)
c.9198C>A (p.Asn3066Lys)
c.9195C>A (p.Asn3065Lys)
c.2600C>A
c.41-148C>A
n.9231C>A
19g.38512097C=CA2335059524RYR1c.9173-148C= (n.9173-148C=)
c.9198C= (p.Asn3066=)
c.9195C= (p.Asn3065=)
c.2600C=
c.41-148C=
n.9231C=
19g.38512097C>GCA308124656RYR1c.9173-148C>G (n.9173-148C>G)
c.9198C>G (p.Asn3066Lys)
c.9195C>G (p.Asn3065Lys)
c.2600C>G
c.41-148C>G
n.9231C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512097C>TCA507354201RYR1c.9173-148C>T (n.9173-148C>T)
c.9198C>T (p.Asn3066=)
c.9195C>T (p.Asn3065=)
c.2600C>T
c.41-148C>T
n.9231C>T
19g.38512098T>ACA405685509RYR1c.9173-147T>A (n.9173-147T>A)
c.9199T>A (p.Cys3067Ser)
c.9196T>A (p.Cys3066Ser)
c.2601T>A
c.41-147T>A
n.9232T>A
19g.38512098T>CCA405685487RYR1c.9173-147T>C (n.9173-147T>C)
c.9199T>C (p.Cys3067Arg)
c.9196T>C (p.Cys3066Arg)
c.2601T>C
c.41-147T>C
n.9232T>C
19g.38512098T>GCA405685502RYR1c.9173-147T>G (n.9173-147T>G)
c.9199T>G (p.Cys3067Gly)
c.9196T>G (p.Cys3066Gly)
c.2601T>G
c.41-147T>G
n.9232T>G
19g.38512099G>ACA405685514RYR1c.9173-146G>A (n.9173-146G>A)
c.9200G>A (p.Cys3067Tyr)
c.9197G>A (p.Cys3066Tyr)
c.2602G>A
c.41-146G>A
n.9233G>A
 gnomAD v4
19g.38512099G>CCA405685518RYR1c.9173-146G>C (n.9173-146G>C)
c.9200G>C (p.Cys3067Ser)
c.9197G>C (p.Cys3066Ser)
c.2602G>C
c.41-146G>C
n.9233G>C
19g.38512099G>TCA405685523RYR1c.9173-146G>T (n.9173-146G>T)
c.9200G>T (p.Cys3067Phe)
c.9197G>T (p.Cys3066Phe)
c.2602G>T
c.41-146G>T
n.9233G>T
19g.38512100T>ACA405685532RYR1c.9173-145T>A (n.9173-145T>A)
c.9201T>A (p.Cys3067Ter)
c.9198T>A (p.Cys3066Ter)
c.2603T>A
c.41-145T>A
n.9234T>A
19g.38512100T>CCA507354204RYR1c.9173-145T>C (n.9173-145T>C)
c.9201T>C (p.Cys3067=)
c.9198T>C (p.Cys3066=)
c.2603T>C
c.41-145T>C
n.9234T>C
 gnomAD v4
19g.38512100T>GCA405685536RYR1c.9173-145T>G (n.9173-145T>G)
c.9201T>G (p.Cys3067Trp)
c.9198T>G (p.Cys3066Trp)
c.2603T>G
c.41-145T>G
n.9234T>G
19g.38512101C>ACA405685540RYR1c.9173-144C>A (n.9173-144C>A)
c.9202C>A (p.Leu3068Ile)
c.9199C>A (p.Leu3067Ile)
c.2604C>A
c.41-144C>A
n.9235C>A
19g.38512101C=CA2335059525RYR1c.9173-144C= (n.9173-144C=)
c.9202C= (p.Leu3068=)
c.9199C= (p.Leu3067=)
c.2604C=
c.41-144C=
n.9235C=
19g.38512101C>GCA405685539RYR1c.9173-144C>G (n.9173-144C>G)
c.9202C>G (p.Leu3068Val)
c.9199C>G (p.Leu3067Val)
c.2604C>G
c.41-144C>G
n.9235C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512101C>TCA405685538RYR1c.9173-144C>T (n.9173-144C>T)
c.9202C>T (p.Leu3068Phe)
c.9199C>T (p.Leu3067Phe)
c.2604C>T
c.41-144C>T
n.9235C>T
19g.38512102T>ACA405685542RYR1c.9173-143T>A (n.9173-143T>A)
c.9203T>A (p.Leu3068His)
c.9200T>A (p.Leu3067His)
c.2605T>A
c.41-143T>A
n.9236T>A
19g.38512102T>CCA405685544RYR1c.9173-143T>C (n.9173-143T>C)
c.9203T>C (p.Leu3068Pro)
c.9200T>C (p.Leu3067Pro)
c.2605T>C
c.41-143T>C
n.9236T>C
19g.38512102T>GCA405685543RYR1c.9173-143T>G (n.9173-143T>G)
c.9203T>G (p.Leu3068Arg)
c.9200T>G (p.Leu3067Arg)
c.2605T>G
c.41-143T>G
n.9236T>G
19g.38512103T>ACA507354206RYR1c.9173-142T>A (n.9173-142T>A)
c.9204T>A (p.Leu3068=)
c.9201T>A (p.Leu3067=)
c.2606T>A
c.41-142T>A
n.9237T>A
19g.38512103T>CCA073356RYR1c.9173-142T>C (n.9173-142T>C)
c.9204T>C (p.Leu3068=)
c.9201T>C (p.Leu3067=)
c.2606T>C
c.41-142T>C
n.9237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512103T>GCA507354207RYR1c.9173-142T>G (n.9173-142T>G)
c.9204T>G (p.Leu3068=)
c.9201T>G (p.Leu3067=)
c.2606T>G
c.41-142T>G
n.9237T>G
19g.38512103T=CA2335059526RYR1c.9173-142T= (n.9173-142T=)
c.9204T= (p.Leu3068=)
c.9201T= (p.Leu3067=)
c.2606T=
c.41-142T=
n.9237T=
19g.38512104C>ACA405685564RYR1c.9173-141C>A (n.9173-141C>A)
c.9205C>A (p.His3069Asn)
c.9202C>A (p.His3068Asn)
c.2607C>A
c.41-141C>A
n.9238C>A
19g.38512104C>GCA084418RYR1c.9173-141C>G (n.9173-141C>G)
c.9205C>G (p.His3069Asp)
c.9202C>G (p.His3068Asp)
c.2607C>G
c.41-141C>G
n.9238C>G
19g.38512104C>TCA405685568RYR1c.9173-141C>T (n.9173-141C>T)
c.9205C>T (p.His3069Tyr)
c.9202C>T (p.His3068Tyr)
c.2607C>T
c.41-141C>T
n.9238C>T
19g.38512105A>CCA405685606RYR1c.9173-140A>C (n.9173-140A>C)
c.9206A>C (p.His3069Pro)
c.9203A>C (p.His3068Pro)
c.2608A>C
c.41-140A>C
n.9239A>C
19g.38512105A>GCA405685608RYR1c.9173-140A>G (n.9173-140A>G)
c.9206A>G (p.His3069Arg)
c.9203A>G (p.His3068Arg)
c.2608A>G
c.41-140A>G
n.9239A>G
19g.38512105A>TCA405685610RYR1c.9173-140A>T (n.9173-140A>T)
c.9206A>T (p.His3069Leu)
c.9203A>T (p.His3068Leu)
c.2608A>T
c.41-140A>T
n.9239A>T
19g.38512106C>ACA405685612RYR1c.9173-139C>A (n.9173-139C>A)
c.9207C>A (p.His3069Gln)
c.9204C>A (p.His3068Gln)
c.2609C>A
c.41-139C>A
n.9240C>A
19g.38512106C>GCA084420RYR1c.9173-139C>G (n.9173-139C>G)
c.9207C>G (p.His3069Gln)
c.9204C>G (p.His3068Gln)
c.2609C>G
c.41-139C>G
n.9240C>G
19g.38512106C>TCA507354208RYR1c.9173-139C>T (n.9173-139C>T)
c.9207C>T (p.His3069=)
c.9204C>T (p.His3068=)
c.2609C>T
c.41-139C>T
n.9240C>T
 gnomAD v4
19g.38512107A>CCA405685631RYR1c.9173-138A>C (n.9173-138A>C)
c.9208A>C (p.Ile3070Leu)
c.9205A>C (p.Ile3069Leu)
c.2610A>C
c.41-138A>C
n.9241A>C
19g.38512107A>GCA405685633RYR1c.9173-138A>G (n.9173-138A>G)
c.9208A>G (p.Ile3070Val)
c.9205A>G (p.Ile3069Val)
c.2610A>G
c.41-138A>G
n.9241A>G
19g.38512107A>TCA405685649RYR1c.9173-138A>T (n.9173-138A>T)
c.9208A>T (p.Ile3070Phe)
c.9205A>T (p.Ile3069Phe)
c.2610A>T
c.41-138A>T
n.9241A>T
19g.38512108T>ACA405685653RYR1c.9173-137T>A (n.9173-137T>A)
c.9209T>A (p.Ile3070Asn)
c.9206T>A (p.Ile3069Asn)
c.2611T>A
c.41-137T>A
n.9242T>A
19g.38512108T>CCA405685657RYR1c.9173-137T>C (n.9173-137T>C)
c.9209T>C (p.Ile3070Thr)
c.9206T>C (p.Ile3069Thr)
c.2611T>C
c.41-137T>C
n.9242T>C
19g.38512108T>GCA405685658RYR1c.9173-137T>G (n.9173-137T>G)
c.9209T>G (p.Ile3070Ser)
c.9206T>G (p.Ile3069Ser)
c.2611T>G
c.41-137T>G
n.9242T>G
19g.38512109C>ACA507354211RYR1c.9173-136C>A (n.9173-136C>A)
c.9210C>A (p.Ile3070=)
c.9207C>A (p.Ile3069=)
c.2612C>A
c.41-136C>A
n.9243C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512109C=CA2335059527RYR1c.9173-136C= (n.9173-136C=)
c.9210C= (p.Ile3070=)
c.9207C= (p.Ile3069=)
c.2612C=
c.41-136C=
n.9243C=
19g.38512109C>GCA405685659RYR1c.9173-136C>G (n.9173-136C>G)
c.9210C>G (p.Ile3070Met)
c.9207C>G (p.Ile3069Met)
c.2612C>G
c.41-136C>G
n.9243C>G
19g.38512109C>TCA507354212RYR1c.9173-136C>T (n.9173-136C>T)
c.9210C>T (p.Ile3070=)
c.9207C>T (p.Ile3069=)
c.2612C>T
c.41-136C>T
n.9243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512110C>ACA405685661RYR1c.9173-135C>A (n.9173-135C>A)
c.9211C>A (p.Leu3071Met)
c.9208C>A (p.Leu3070Met)
c.2613C>A
c.41-135C>A
n.9244C>A
19g.38512110C>GCA405685660RYR1c.9173-135C>G (n.9173-135C>G)
c.9211C>G (p.Leu3071Val)
c.9208C>G (p.Leu3070Val)
c.2613C>G
c.41-135C>G
n.9244C>G
19g.38512110C>TCA507354213RYR1c.9173-135C>T (n.9173-135C>T)
c.9211C>T (p.Leu3071=)
c.9208C>T (p.Leu3070=)
c.2613C>T
c.41-135C>T
n.9244C>T
19g.38512111T>ACA405685662RYR1c.9173-134T>A (n.9173-134T>A)
c.9212T>A (p.Leu3071Gln)
c.9209T>A (p.Leu3070Gln)
c.2614T>A
c.41-134T>A
n.9245T>A
19g.38512111T>CCA405685663RYR1c.9173-134T>C (n.9173-134T>C)
c.9212T>C (p.Leu3071Pro)
c.9209T>C (p.Leu3070Pro)
c.2614T>C
c.41-134T>C
n.9245T>C
19g.38512111T>GCA405685665RYR1c.9173-134T>G (n.9173-134T>G)
c.9212T>G (p.Leu3071Arg)
c.9209T>G (p.Leu3070Arg)
c.2614T>G
c.41-134T>G
n.9245T>G
19g.38512112G>ACA507354214RYR1c.9173-133G>A (n.9173-133G>A)
c.9213G>A (p.Leu3071=)
c.9210G>A (p.Leu3070=)
c.2615G>A
c.41-133G>A
n.9246G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38512112G>CCA507354215RYR1c.9173-133G>C (n.9173-133G>C)
c.9213G>C (p.Leu3071=)
c.9210G>C (p.Leu3070=)
c.2615G>C
c.41-133G>C
n.9246G>C
19g.38512112G=CA2335059528RYR1c.9173-133G= (n.9173-133G=)
c.9213G= (p.Leu3071=)
c.9210G= (p.Leu3070=)
c.2615G=
c.41-133G=
n.9246G=
19g.38512112G>TCA507354217RYR1c.9173-133G>T (n.9173-133G>T)
c.9213G>T (p.Leu3071=)
c.9210G>T (p.Leu3070=)
c.2615G>T
c.41-133G>T
n.9246G>T
19g.38512113G>ACA405685667RYR1c.9173-132G>A (n.9173-132G>A)
c.9214G>A (p.Ala3072Thr)
c.9211G>A (p.Ala3071Thr)
c.2616G>A
c.41-132G>A
n.9247G>A
19g.38512113G>CCA405685676RYR1c.9173-132G>C (n.9173-132G>C)
c.9214G>C (p.Ala3072Pro)
c.9211G>C (p.Ala3071Pro)
c.2616G>C
c.41-132G>C
n.9247G>C
19g.38512113G>TCA405685685RYR1c.9173-132G>T (n.9173-132G>T)
c.9214G>T (p.Ala3072Ser)
c.9211G>T (p.Ala3071Ser)
c.2616G>T
c.41-132G>T
n.9247G>T
19g.38512114C>ACA405685688RYR1c.9173-131C>A (n.9173-131C>A)
c.9215C>A (p.Ala3072Asp)
c.9212C>A (p.Ala3071Asp)
c.2617C>A
c.41-131C>A
n.9248C>A
19g.38512114C=CA2335059529RYR1c.9173-131C= (n.9173-131C=)
c.9215C= (p.Ala3072=)
c.9212C= (p.Ala3071=)
c.2617C=
c.41-131C=
n.9248C=
19g.38512114C>GCA405685691RYR1c.9173-131C>G (n.9173-131C>G)
c.9215C>G (p.Ala3072Gly)
c.9212C>G (p.Ala3071Gly)
c.2617C>G
c.41-131C>G
n.9248C>G
19g.38512114C>TCA405685694RYR1c.9173-131C>T (n.9173-131C>T)
c.9215C>T (p.Ala3072Val)
c.9212C>T (p.Ala3071Val)
c.2617C>T
c.41-131C>T
n.9248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38512115C>ACA507354220RYR1c.9173-130C>A (n.9173-130C>A)
c.9216C>A (p.Ala3072=)
c.9213C>A (p.Ala3071=)
c.2618C>A
c.41-130C>A
n.9249C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512115C=CA2335059530RYR1c.9173-130C= (n.9173-130C=)
c.9216C= (p.Ala3072=)
c.9213C= (p.Ala3071=)
c.2618C=
c.41-130C=
n.9249C=
19g.38512115C>GCA507354221RYR1c.9173-130C>G (n.9173-130C>G)
c.9216C>G (p.Ala3072=)
c.9213C>G (p.Ala3071=)
c.2618C>G
c.41-130C>G
n.9249C>G
19g.38512115C>TCA507354222RYR1c.9173-130C>T (n.9173-130C>T)
c.9216C>T (p.Ala3072=)
c.9213C>T (p.Ala3071=)
c.2618C>T
c.41-130C>T
n.9249C>T
19g.38512116C>ACA405685698RYR1c.9173-129C>A (n.9173-129C>A)
c.9217C>A (p.Arg3073Ser)
c.9214C>A (p.Arg3072Ser)
c.2619C>A
c.41-129C>A
n.9250C>A
19g.38512116C=CA2335059531RYR1c.9173-129C= (n.9173-129C=)
c.9217C= (p.Arg3073=)
c.9214C= (p.Arg3072=)
c.2619C=
c.41-129C=
n.9250C=
19g.38512116C>GCA405685703RYR1c.9173-129C>G (n.9173-129C>G)
c.9217C>G (p.Arg3073Gly)
c.9214C>G (p.Arg3072Gly)
c.2619C>G
c.41-129C>G
n.9250C>G
 gnomAD v4
19g.38512116C>TCA073360RYR1c.9173-129C>T (n.9173-129C>T)
c.9217C>T (p.Arg3073Cys)
c.9214C>T (p.Arg3072Cys)
c.2619C>T
c.41-129C>T
n.9250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512117G>ACA073364RYR1c.9173-128G>A (n.9173-128G>A)
c.9218G>A (p.Arg3073His)
c.9215G>A (p.Arg3072His)
c.2620G>A
c.41-128G>A
n.9251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512117G>CCA405685727RYR1c.9173-128G>C (n.9173-128G>C)
c.9218G>C (p.Arg3073Pro)
c.9215G>C (p.Arg3072Pro)
c.2620G>C
c.41-128G>C
n.9251G>C
19g.38512117G=CA2335059532RYR1c.9173-128G= (n.9173-128G=)
c.9218G= (p.Arg3073=)
c.9215G= (p.Arg3072=)
c.2620G=
c.41-128G=
n.9251G=
19g.38512117G>TCA405685715RYR1c.9173-128G>T (n.9173-128G>T)
c.9218G>T (p.Arg3073Leu)
c.9215G>T (p.Arg3072Leu)
c.2620G>T
c.41-128G>T
n.9251G>T
19g.38512118C>ACA507354226RYR1c.9173-127C>A (n.9173-127C>A)
c.9219C>A (p.Arg3073=)
c.9216C>A (p.Arg3072=)
c.2621C>A
c.41-127C>A
n.9252C>A
19g.38512118C=CA2335059533RYR1c.9173-127C= (n.9173-127C=)
c.9219C= (p.Arg3073=)
c.9216C= (p.Arg3072=)
c.2621C=
c.41-127C=
n.9252C=
19g.38512118C>GCA507354227RYR1c.9173-127C>G (n.9173-127C>G)
c.9219C>G (p.Arg3073=)
c.9216C>G (p.Arg3072=)
c.2621C>G
c.41-127C>G
n.9252C>G
19g.38512118C>TCA073368RYR1c.9173-127C>T (n.9173-127C>T)
c.9219C>T (p.Arg3073=)
c.9216C>T (p.Arg3072=)
c.2621C>T
c.41-127C>T
n.9252C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512119T>ACA405685736RYR1c.9173-126T>A (n.9173-126T>A)
c.9220T>A (p.Ser3074Thr)
c.9217T>A (p.Ser3073Thr)
c.2622T>A
c.41-126T>A
n.9253T>A
19g.38512119T>CCA405685739RYR1c.9173-126T>C (n.9173-126T>C)
c.9220T>C (p.Ser3074Pro)
c.9217T>C (p.Ser3073Pro)
c.2622T>C
c.41-126T>C
n.9253T>C
19g.38512119T>GCA405685754RYR1c.9173-126T>G (n.9173-126T>G)
c.9220T>G (p.Ser3074Ala)
c.9217T>G (p.Ser3073Ala)
c.2622T>G
c.41-126T>G
n.9253T>G
 dbSNP
19g.38512119T=CA2335059534RYR1c.9173-126T= (n.9173-126T=)
c.9220T= (p.Ser3074=)
c.9217T= (p.Ser3073=)
c.2622T=
c.41-126T=
n.9253T=
19g.38512120C>ACA405685755RYR1c.9173-125C>A (n.9173-125C>A)
c.9221C>A (p.Ser3074Tyr)
c.9218C>A (p.Ser3073Tyr)
c.2623C>A
c.41-125C>A
n.9254C>A
19g.38512120C>GCA405685756RYR1c.9173-125C>G (n.9173-125C>G)
c.9221C>G (p.Ser3074Cys)
c.9218C>G (p.Ser3073Cys)
c.2623C>G
c.41-125C>G
n.9254C>G
19g.38512120C>TCA405685757RYR1c.9173-125C>T (n.9173-125C>T)
c.9221C>T (p.Ser3074Phe)
c.9218C>T (p.Ser3073Phe)
c.2623C>T
c.41-125C>T
n.9254C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38512121C>ACA507354229RYR1c.9173-124C>A (n.9173-124C>A)
c.9222C>A (p.Ser3074=)
c.9219C>A (p.Ser3073=)
c.2624C>A
c.41-124C>A
n.9255C>A
19g.38512121C=CA2335059535RYR1c.9173-124C= (n.9173-124C=)
c.9222C= (p.Ser3074=)
c.9219C= (p.Ser3073=)
c.2624C=
c.41-124C=
n.9255C=
19g.38512121C>GCA507354230RYR1c.9173-124C>G (n.9173-124C>G)
c.9222C>G (p.Ser3074=)
c.9219C>G (p.Ser3073=)
c.2624C>G
c.41-124C>G
n.9255C>G
19g.38512121C>TCA073371RYR1c.9173-124C>T (n.9173-124C>T)
c.9222C>T (p.Ser3074=)
c.9219C>T (p.Ser3073=)
c.2624C>T
c.41-124C>T
n.9255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512122C>ACA405685765RYR1c.9173-123C>A (n.9173-123C>A)
c.9223C>A (p.Leu3075Met)
c.9220C>A (p.Leu3074Met)
c.2625C>A
c.41-123C>A
n.9256C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38512122C=CA2335059536RYR1c.9173-123C= (n.9173-123C=)
c.9223C= (p.Leu3075=)
c.9220C= (p.Leu3074=)
c.2625C=
c.41-123C=
n.9256C=
19g.38512122C>GCA308124710RYR1c.9173-123C>G (n.9173-123C>G)
c.9223C>G (p.Leu3075Val)
c.9220C>G (p.Leu3074Val)
c.2625C>G
c.41-123C>G
n.9256C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512122C>TCA507354234RYR1c.9173-123C>T (n.9173-123C>T)
c.9223C>T (p.Leu3075=)
c.9220C>T (p.Leu3074=)
c.2625C>T
c.41-123C>T
n.9256C>T
19g.38512123T>ACA405685775RYR1c.9173-122T>A (n.9173-122T>A)
c.9224T>A (p.Leu3075Gln)
c.9221T>A (p.Leu3074Gln)
c.2626T>A
c.41-122T>A
n.9257T>A
19g.38512123T>CCA405685780RYR1c.9173-122T>C (n.9173-122T>C)
c.9224T>C (p.Leu3075Pro)
c.9221T>C (p.Leu3074Pro)
c.2626T>C
c.41-122T>C
n.9257T>C
19g.38512123T>GCA405685783RYR1c.9173-122T>G (n.9173-122T>G)
c.9224T>G (p.Leu3075Arg)
c.9221T>G (p.Leu3074Arg)
c.2626T>G
c.41-122T>G
n.9257T>G
 gnomAD v4
19g.38512124G>ACA507354236RYR1c.9173-121G>A (n.9173-121G>A)
c.9225G>A (p.Leu3075=)
c.9222G>A (p.Leu3074=)
c.2627G>A
c.41-121G>A
n.9258G>A
19g.38512124G>CCA507354237RYR1c.9173-121G>C (n.9173-121G>C)
c.9225G>C (p.Leu3075=)
c.9222G>C (p.Leu3074=)
c.2627G>C
c.41-121G>C
n.9258G>C
19g.38512124G>TCA507354238RYR1c.9173-121G>T (n.9173-121G>T)
c.9225G>T (p.Leu3075=)
c.9222G>T (p.Leu3074=)
c.2627G>T
c.41-121G>T
n.9258G>T
 gnomAD v4
19g.38512125G>ACA405685788RYR1c.9173-120G>A (n.9173-120G>A)
c.9226G>A (p.Asp3076Asn)
c.9223G>A (p.Asp3075Asn)
c.2628G>A
c.41-120G>A
n.9259G>A
 gnomAD v4
19g.38512125G>CCA405685786RYR1c.9173-120G>C (n.9173-120G>C)
c.9226G>C (p.Asp3076His)
c.9223G>C (p.Asp3075His)
c.2628G>C
c.41-120G>C
n.9259G>C
19g.38512125G>TCA405685787RYR1c.9173-120G>T (n.9173-120G>T)
c.9226G>T (p.Asp3076Tyr)
c.9223G>T (p.Asp3075Tyr)
c.2628G>T
c.41-120G>T
n.9259G>T
19g.38512126A>CCA405685790RYR1c.9173-119A>C (n.9173-119A>C)
c.9227A>C (p.Asp3076Ala)
c.9224A>C (p.Asp3075Ala)
c.2629A>C
c.41-119A>C
n.9260A>C
 gnomAD v4
19g.38512126A>GCA405685794RYR1c.9173-119A>G (n.9173-119A>G)
c.9227A>G (p.Asp3076Gly)
c.9224A>G (p.Asp3075Gly)
c.2629A>G
c.41-119A>G
n.9260A>G
19g.38512126A>TCA405685799RYR1c.9173-119A>T (n.9173-119A>T)
c.9227A>T (p.Asp3076Val)
c.9224A>T (p.Asp3075Val)
c.2629A>T
c.41-119A>T
n.9260A>T
19g.38512127T>ACA405685802RYR1c.9173-118T>A (n.9173-118T>A)
c.9228T>A (p.Asp3076Glu)
c.9225T>A (p.Asp3075Glu)
c.2630T>A
c.41-118T>A
n.9261T>A
 gnomAD v4
19g.38512127T>CCA507354242RYR1c.9173-118T>C (n.9173-118T>C)
c.9228T>C (p.Asp3076=)
c.9225T>C (p.Asp3075=)
c.2630T>C
c.41-118T>C
n.9261T>C
19g.38512127T>GCA405685809RYR1c.9173-118T>G (n.9173-118T>G)
c.9228T>G (p.Asp3076Glu)
c.9225T>G (p.Asp3075Glu)
c.2630T>G
c.41-118T>G
n.9261T>G
19g.38512128G>ACA073376RYR1c.9173-117G>A (n.9173-117G>A)
c.9229G>A (p.Ala3077Thr)
c.9226G>A (p.Ala3076Thr)
c.2631G>A
c.41-117G>A
n.9262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512128G>CCA405685831RYR1c.9173-117G>C (n.9173-117G>C)
c.9229G>C (p.Ala3077Pro)
c.9226G>C (p.Ala3076Pro)
c.2631G>C
c.41-117G>C
n.9262G>C
19g.38512128G=CA2335059537RYR1c.9173-117G= (n.9173-117G=)
c.9229G= (p.Ala3077=)
c.9226G= (p.Ala3076=)
c.2631G=
c.41-117G=
n.9262G=
19g.38512128G>TCA405685833RYR1c.9173-117G>T (n.9173-117G>T)
c.9229G>T (p.Ala3077Ser)
c.9226G>T (p.Ala3076Ser)
c.2631G>T
c.41-117G>T
n.9262G>T
19g.38512129C>ACA405685835RYR1c.9173-116C>A (n.9173-116C>A)
c.9230C>A (p.Ala3077Asp)
c.9227C>A (p.Ala3076Asp)
c.2632C>A
c.41-116C>A
n.9263C>A
19g.38512129C>GCA405685837RYR1c.9173-116C>G (n.9173-116C>G)
c.9230C>G (p.Ala3077Gly)
c.9227C>G (p.Ala3076Gly)
c.2632C>G
c.41-116C>G
n.9263C>G
19g.38512129C>TCA405685839RYR1c.9173-116C>T (n.9173-116C>T)
c.9230C>T (p.Ala3077Val)
c.9227C>T (p.Ala3076Val)
c.2632C>T
c.41-116C>T
n.9263C>T
19g.38512130C>ACA507354244RYR1c.9173-115C>A (n.9173-115C>A)
c.9231C>A (p.Ala3077=)
c.9228C>A (p.Ala3076=)
c.2633C>A
c.41-115C>A
n.9264C>A
19g.38512130C=CA2335059538RYR1c.9173-115C= (n.9173-115C=)
c.9231C= (p.Ala3077=)
c.9228C= (p.Ala3076=)
c.2633C=
c.41-115C=
n.9264C=
19g.38512130C>GCA507354245RYR1c.9173-115C>G (n.9173-115C>G)
c.9231C>G (p.Ala3077=)
c.9228C>G (p.Ala3076=)
c.2633C>G
c.41-115C>G
n.9264C>G
19g.38512130C>TCA073378RYR1c.9173-115C>T (n.9173-115C>T)
c.9231C>T (p.Ala3077=)
c.9228C>T (p.Ala3076=)
c.2633C>T
c.41-115C>T
n.9264C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512131A=CA2335059539RYR1c.9173-114A= (n.9173-114A=)
c.9232A= (p.Arg3078=)
c.9229A= (p.Arg3077=)
c.2634A=
c.41-114A=
n.9265A=
19g.38512131A>CCA507354247RYR1c.9173-114A>C (n.9173-114A>C)
c.9232A>C (p.Arg3078=)
c.9229A>C (p.Arg3077=)
c.2634A>C
c.41-114A>C
n.9265A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512131A>GCA405685842RYR1c.9173-114A>G (n.9173-114A>G)
c.9232A>G (p.Arg3078Gly)
c.9229A>G (p.Arg3077Gly)
c.2634A>G
c.41-114A>G
n.9265A>G
19g.38512131A>TCA405685843RYR1c.9173-114A>T (n.9173-114A>T)
c.9232A>T (p.Arg3078Trp)
c.9229A>T (p.Arg3077Trp)
c.2634A>T
c.41-114A>T
n.9265A>T
19g.38512132G>ACA405685845RYR1c.9173-113G>A (n.9173-113G>A)
c.9233G>A (p.Arg3078Lys)
c.9230G>A (p.Arg3077Lys)
c.2635G>A
c.41-113G>A
n.9266G>A
19g.38512132G>CCA405685848RYR1c.9173-113G>C (n.9173-113G>C)
c.9233G>C (p.Arg3078Thr)
c.9230G>C (p.Arg3077Thr)
c.2635G>C
c.41-113G>C
n.9266G>C
19g.38512132G>TCA405685846RYR1c.9173-113G>T (n.9173-113G>T)
c.9233G>T (p.Arg3078Met)
c.9230G>T (p.Arg3077Met)
c.2635G>T
c.41-113G>T
n.9266G>T
19g.38512133G>ACA405685849RYR1c.9173-112G>A (n.9173-112G>A)
c.9233+1G>A (n.9233+1G>A)
c.9230+1G>A (n.9230+1G>A)
c.2635+1G>A
c.41-112G>A
n.9266+1G>A
 gnomAD v4
19g.38512133G>CCA405685850RYR1c.9173-112G>C (n.9173-112G>C)
c.9233+1G>C (n.9233+1G>C)
c.9230+1G>C (n.9230+1G>C)
c.2635+1G>C
c.41-112G>C
n.9266+1G>C
19g.38512133G>TCA405685851RYR1c.9173-112G>T (n.9173-112G>T)
c.9233+1G>T (n.9233+1G>T)
c.9230+1G>T (n.9230+1G>T)
c.2635+1G>T
c.41-112G>T
n.9266+1G>T
19g.38512134T>ACA405685869RYR1c.9173-111T>A (n.9173-111T>A)
c.9233+2T>A (n.9233+2T>A)
c.9230+2T>A (n.9230+2T>A)
c.2635+2T>A
c.41-111T>A
n.9266+2T>A
19g.38512134T>CCA405685872RYR1c.9173-111T>C (n.9173-111T>C)
c.9233+2T>C (n.9233+2T>C)
c.9230+2T>C (n.9230+2T>C)
c.2635+2T>C
c.41-111T>C
n.9266+2T>C
19g.38512134T>GCA405685874RYR1c.9173-111T>G (n.9173-111T>G)
c.9233+2T>G (n.9233+2T>G)
c.9230+2T>G (n.9230+2T>G)
c.2635+2T>G
c.41-111T>G
n.9266+2T>G
19g.38512135A=CA2335059541RYR1c.9173-110A= (n.9173-110A=)
c.9233+3A= (n.9233+3A=)
c.9230+3A= (n.9230+3A=)
c.2635+3A=
c.41-110A=
n.9266+3A=
19g.38512135A>GCA633066424RYR1c.9173-110A>G (n.9173-110A>G)
c.9233+3A>G (n.9233+3A>G)
c.9230+3A>G (n.9230+3A>G)
c.2635+3A>G
c.41-110A>G
n.9266+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512135_38512136delinsAGCA2335059540RYR1c.9173-110_9173-109delinsAG (n.9173-110_9173-109delinsAG)
c.9233+3_9233+4delinsAG (n.9233+3_9233+4delinsAG)
c.9230+3_9230+4delinsAG (n.9230+3_9230+4delinsAG)
c.2635+3_2635+4delinsAG
c.41-110_41-109delinsAG
n.9266+3_9266+4delinsAG
19g.38512138delCA073404RYR1c.9173-107del (n.9173-107del)
c.9233+6del (n.9233+6del)
c.9230+6del (n.9230+6del)
c.2635+6del
c.41-107del
n.9266+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512137G>ACA2584903349RYR1c.9173-108G>A (n.9173-108G>A)
c.9233+5G>A (n.9233+5G>A)
c.9230+5G>A (n.9230+5G>A)
c.2635+5G>A
c.41-108G>A
n.9266+5G>A
 gnomAD v4
19g.38512138G>ACA2576771449RYR1c.9173-107G>A (n.9173-107G>A)
c.9233+6G>A (n.9233+6G>A)
c.9230+6G>A (n.9230+6G>A)
c.2635+6G>A
c.41-107G>A
n.9266+6G>A
 gnomAD v4
19g.38512138G=CA2335059542RYR1c.9173-107G= (n.9173-107G=)
c.9233+6G= (n.9233+6G=)
c.9230+6G= (n.9230+6G=)
c.2635+6G=
c.41-107G=
n.9266+6G=
19g.38512138G>TCA995729076RYR1c.9173-107G>T (n.9173-107G>T)
c.9233+6G>T (n.9233+6G>T)
c.9230+6G>T (n.9230+6G>T)
c.2635+6G>T
c.41-107G>T
n.9266+6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512139C>TCA2584903351RYR1c.9173-106C>T (n.9173-106C>T)
c.9233+7C>T (n.9233+7C>T)
c.9230+7C>T (n.9230+7C>T)
c.2635+7C>T
c.41-106C>T
n.9266+7C>T
 gnomAD v4
19g.38512140C>TCA2573156334RYR1c.9173-105C>T (n.9173-105C>T)
c.9233+8C>T (n.9233+8C>T)
c.9230+8C>T (n.9230+8C>T)
c.2635+8C>T
c.41-105C>T
n.9266+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38512142T>ACA073382RYR1c.9173-103T>A (n.9173-103T>A)
c.9233+10T>A (n.9233+10T>A)
c.9230+10T>A (n.9230+10T>A)
c.2635+10T>A
c.41-103T>A
n.9266+10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512142T>CCA308124747RYR1c.9173-103T>C (n.9173-103T>C)
c.9233+10T>C (n.9233+10T>C)
c.9230+10T>C (n.9230+10T>C)
c.2635+10T>C
c.41-103T>C
n.9266+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512142T=CA2335059543RYR1c.9173-103T= (n.9173-103T=)
c.9233+10T= (n.9233+10T=)
c.9230+10T= (n.9230+10T=)
c.2635+10T=
c.41-103T=
n.9266+10T=
19g.38512144G>ACA633066425RYR1c.9173-101G>A (n.9173-101G>A)
c.9233+12G>A (n.9233+12G>A)
c.9230+12G>A (n.9230+12G>A)
c.2635+12G>A
c.41-101G>A
n.9266+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512144G=CA2335059544RYR1c.9173-101G= (n.9173-101G=)
c.9233+12G= (n.9233+12G=)
c.9230+12G= (n.9230+12G=)
c.2635+12G=
c.41-101G=
n.9266+12G=
19g.38512145G>ACA2736029689RYR1c.9173-100G>A (n.9173-100G>A)
c.9233+13G>A (n.9233+13G>A)
c.9230+13G>A (n.9230+13G>A)
c.2635+13G>A
c.41-100G>A
n.9266+13G>A
 dbSNP
19g.38512146C>ACA2571625775RYR1c.9173-99C>A (n.9173-99C>A)
c.9233+14C>A (n.9233+14C>A)
c.9230+14C>A (n.9230+14C>A)
c.2635+14C>A
c.41-99C>A
n.9266+14C>A
19g.38512147A>CCA2576771452RYR1c.9173-98A>C (n.9173-98A>C)
c.9233+15A>C (n.9233+15A>C)
c.9230+15A>C (n.9230+15A>C)
c.2635+15A>C
c.41-98A>C
n.9266+15A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38512149T>CCA633066426RYR1c.9173-96T>C (n.9173-96T>C)
c.9233+17T>C (n.9233+17T>C)
c.9230+17T>C (n.9230+17T>C)
c.2635+17T>C
c.41-96T>C
n.9266+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512149T=CA2335059545RYR1c.9173-96T= (n.9173-96T=)
c.9233+17T= (n.9233+17T=)
c.9230+17T= (n.9230+17T=)
c.2635+17T=
c.41-96T=
n.9266+17T=
19g.38512150G=CA2335059546RYR1c.9173-95G= (n.9173-95G=)
c.9233+18G= (n.9233+18G=)
c.9230+18G= (n.9230+18G=)
c.2635+18G=
c.41-95G=
n.9266+18G=
19g.38512150G>TCA2335059547RYR1c.9173-95G>T (n.9173-95G>T)
c.9233+18G>T (n.9233+18G>T)
c.9230+18G>T (n.9230+18G>T)
c.2635+18G>T
c.41-95G>T
n.9266+18G>T
 dbSNP
19g.38512151dupCA2584903353RYR1c.9173-94dup (n.9173-94dup)
c.9233+19dup (n.9233+19dup)
c.9230+19dup (n.9230+19dup)
c.2635+19dup
c.41-94dup
n.9266+19dup
 gnomAD v4
19g.38512152C=CA2335059548RYR1c.9173-93C= (n.9173-93C=)
c.9233+20C= (n.9233+20C=)
c.9230+20C= (n.9230+20C=)
c.2635+20C=
c.41-93C=
n.9266+20C=
19g.38512152C>TCA633066427RYR1c.9173-93C>T (n.9173-93C>T)
c.9233+20C>T (n.9233+20C>T)
c.9230+20C>T (n.9230+20C>T)
c.2635+20C>T
c.41-93C>T
n.9266+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512153_38512176delCA073386RYR1c.9173-92_9173-69del (n.9173-92_9173-69del)
c.9233+21_9233+44del (n.9233+21_9233+44del)
c.9230+21_9230+44del (n.9230+21_9230+44del)
c.2635+21_2635+44del
c.41-92_41-69del
n.9266+21_9266+44del
19g.38512153G>ACA9415911RYR1c.9173-92G>A (n.9173-92G>A)
c.9233+21G>A (n.9233+21G>A)
c.9230+21G>A (n.9230+21G>A)
c.2635+21G>A
c.41-92G>A
n.9266+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512153G=CA2335059549RYR1c.9173-92G= (n.9173-92G=)
c.9233+21G= (n.9233+21G=)
c.9230+21G= (n.9230+21G=)
c.2635+21G=
c.41-92G=
n.9266+21G=
19g.38512153_38512159delinsGCCCACTCA2335059551RYR1c.9173-92_9173-86delinsGCCCACT (n.9173-92_9173-86delinsGCCCACT)
c.9233+21_9233+27delinsGCCCACT (n.9233+21_9233+27delinsGCCCACT)
c.9230+21_9230+27delinsGCCCACT (n.9230+21_9230+27delinsGCCCACT)
c.2635+21_2635+27delinsGCCCACT
c.41-92_41-86delinsGCCCACT
n.9266+21_9266+27delinsGCCCACT
19g.38512153_38512176delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCCCA2335059550RYR1c.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.9233+21_9233+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9233+21_9233+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.2635+21_2635+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
c.41-92_41-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
n.9266+21_9266+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
19g.38512154C=CA2335059552RYR1c.9173-91C= (n.9173-91C=)
c.9233+22C= (n.9233+22C=)
c.9230+22C= (n.9230+22C=)
c.2635+22C=
c.41-91C=
n.9266+22C=
19g.38512154C>TCA2335059553RYR1c.9173-91C>T (n.9173-91C>T)
c.9233+22C>T (n.9233+22C>T)
c.9230+22C>T (n.9230+22C>T)
c.2635+22C>T
c.41-91C>T
n.9266+22C>T
 dbSNP
19g.38512155_38512158delCA2584903355RYR1c.9173-90_9173-87del (n.9173-90_9173-87del)
c.9233+23_9233+26del (n.9233+23_9233+26del)
c.9230+23_9230+26del (n.9230+23_9230+26del)
c.2635+23_2635+26del
c.41-90_41-87del
n.9266+23_9266+26del
 gnomAD v4
19g.38512159_38512164delCA633066428RYR1c.9173-86_9173-81del (n.9173-86_9173-81del)
c.9233+27_9233+32del (n.9233+27_9233+32del)
c.9230+27_9230+32del (n.9230+27_9230+32del)
c.2635+27_2635+32del
c.41-86_41-81del
n.9266+27_9266+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512159_38512181delCA9415912RYR1c.9173-86_9173-64del (n.9173-86_9173-64del)
c.9233+27_9233+49del (n.9233+27_9233+49del)
c.9230+27_9230+49del (n.9230+27_9230+49del)
c.2635+27_2635+49del
c.41-86_41-64del
n.9266+27_9266+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512155C>ACA2584903356RYR1c.9173-90C>A (n.9173-90C>A)
c.9233+23C>A (n.9233+23C>A)
c.9230+23C>A (n.9230+23C>A)
c.2635+23C>A
c.41-90C>A
n.9266+23C>A
 gnomAD v4
19g.38512155C>TCA2584903357RYR1c.9173-90C>T (n.9173-90C>T)
c.9233+23C>T (n.9233+23C>T)
c.9230+23C>T (n.9230+23C>T)
c.2635+23C>T
c.41-90C>T
n.9266+23C>T
 gnomAD v4
19g.38512158C>TCA2584903358RYR1c.9173-87C>T (n.9173-87C>T)
c.9233+26C>T (n.9233+26C>T)
c.9230+26C>T (n.9230+26C>T)
c.2635+26C>T
c.41-87C>T
n.9266+26C>T
 gnomAD v4
19g.38512159T>CCA633066429RYR1c.9173-86T>C (n.9173-86T>C)
c.9233+27T>C (n.9233+27T>C)
c.9230+27T>C (n.9230+27T>C)
c.2635+27T>C
c.41-86T>C
n.9266+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512159T=CA2335059554RYR1c.9173-86T= (n.9173-86T=)
c.9233+27T= (n.9233+27T=)
c.9230+27T= (n.9230+27T=)
c.2635+27T=
c.41-86T=
n.9266+27T=
19g.38512160C>TCA2584903359RYR1c.9173-85C>T (n.9173-85C>T)
c.9233+28C>T (n.9233+28C>T)
c.9230+28C>T (n.9230+28C>T)
c.2635+28C>T
c.41-85C>T
n.9266+28C>T
 gnomAD v4
19g.38512161C=CA2335059555RYR1c.9173-84C= (n.9173-84C=)
c.9233+29C= (n.9233+29C=)
c.9230+29C= (n.9230+29C=)
c.2635+29C=
c.41-84C=
n.9266+29C=
19g.38512161C>TCA308124774RYR1c.9173-84C>T (n.9173-84C>T)
c.9233+29C>T (n.9233+29C>T)
c.9230+29C>T (n.9230+29C>T)
c.2635+29C>T
c.41-84C>T
n.9266+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512164C=CA2335059556RYR1c.9173-81C= (n.9173-81C=)
c.9233+32C= (n.9233+32C=)
c.9230+32C= (n.9230+32C=)
c.2635+32C=
c.41-81C=
n.9266+32C=
19g.38512164C>TCA633066430RYR1c.9173-81C>T (n.9173-81C>T)
c.9233+32C>T (n.9233+32C>T)
c.9230+32C>T (n.9230+32C>T)
c.2635+32C>T
c.41-81C>T
n.9266+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512165delCA2584903360RYR1c.9173-80del (n.9173-80del)
c.9233+33del (n.9233+33del)
c.9230+33del (n.9230+33del)
c.2635+33del
c.41-80del
n.9266+33del
 gnomAD v4
19g.38512165C>ACA633066431RYR1c.9173-80C>A (n.9173-80C>A)
c.9233+33C>A (n.9233+33C>A)
c.9230+33C>A (n.9230+33C>A)
c.2635+33C>A
c.41-80C>A
n.9266+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512165C=CA2335059557RYR1c.9173-80C= (n.9173-80C=)
c.9233+33C= (n.9233+33C=)
c.9230+33C= (n.9230+33C=)
c.2635+33C=
c.41-80C=
n.9266+33C=
19g.38512165C>TCA073390RYR1c.9173-80C>T (n.9173-80C>T)
c.9233+33C>T (n.9233+33C>T)
c.9230+33C>T (n.9230+33C>T)
c.2635+33C>T
c.41-80C>T
n.9266+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512166A=CA2335059558RYR1c.9173-79A= (n.9173-79A=)
c.9233+34A= (n.9233+34A=)
c.9230+34A= (n.9230+34A=)
c.2635+34A=
c.41-79A=
n.9266+34A=
19g.38512166A>CCA2335059559RYR1c.9173-79A>C (n.9173-79A>C)
c.9233+34A>C (n.9233+34A>C)
c.9230+34A>C (n.9230+34A>C)
c.2635+34A>C
c.41-79A>C
n.9266+34A>C
 dbSNP
19g.38512166A>GCA995729100RYR1c.9173-79A>G (n.9173-79A>G)
c.9233+34A>G (n.9233+34A>G)
c.9230+34A>G (n.9230+34A>G)
c.2635+34A>G
c.41-79A>G
n.9266+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512168C=CA2335059560RYR1c.9173-77C= (n.9173-77C=)
c.9233+36C= (n.9233+36C=)
c.9230+36C= (n.9230+36C=)
c.2635+36C=
c.41-77C=
n.9266+36C=
19g.38512168C>TCA882060721RYR1c.9173-77C>T (n.9173-77C>T)
c.9233+36C>T (n.9233+36C>T)
c.9230+36C>T (n.9230+36C>T)
c.2635+36C>T
c.41-77C>T
n.9266+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512169A=CA2335059561RYR1c.9173-76A= (n.9173-76A=)
c.9233+37A= (n.9233+37A=)
c.9230+37A= (n.9230+37A=)
c.2635+37A=
c.41-76A=
n.9266+37A=
19g.38512169A>GCA073392RYR1c.9173-76A>G (n.9173-76A>G)
c.9233+37A>G (n.9233+37A>G)
c.9230+37A>G (n.9230+37A>G)
c.2635+37A>G
c.41-76A>G
n.9266+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512169A>TCA073395RYR1c.9173-76A>T (n.9173-76A>T)
c.9233+37A>T (n.9233+37A>T)
c.9230+37A>T (n.9230+37A>T)
c.2635+37A>T
c.41-76A>T
n.9266+37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512171C=CA2335059562RYR1c.9173-74C= (n.9173-74C=)
c.9233+39C= (n.9233+39C=)
c.9230+39C= (n.9230+39C=)
c.2635+39C=
c.41-74C=
n.9266+39C=
19g.38512171C>TCA073399RYR1c.9173-74C>T (n.9173-74C>T)
c.9233+39C>T (n.9233+39C>T)
c.9230+39C>T (n.9230+39C>T)
c.2635+39C>T
c.41-74C>T
n.9266+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512172G>ACA073401RYR1c.9173-73G>A (n.9173-73G>A)
c.9233+40G>A (n.9233+40G>A)
c.9230+40G>A (n.9230+40G>A)
c.2635+40G>A
c.41-73G>A
n.9266+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512172G=CA2335059563RYR1c.9173-73G= (n.9173-73G=)
c.9233+40G= (n.9233+40G=)
c.9230+40G= (n.9230+40G=)
c.2635+40G=
c.41-73G=
n.9266+40G=
19g.38512174G>ACA995729106RYR1c.9173-71G>A (n.9173-71G>A)
c.9233+42G>A (n.9233+42G>A)
c.9230+42G>A (n.9230+42G>A)
c.2635+42G>A
c.41-71G>A
n.9266+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512174G=CA2335059564RYR1c.9173-71G= (n.9173-71G=)
c.9233+42G= (n.9233+42G=)
c.9230+42G= (n.9230+42G=)
c.2635+42G=
c.41-71G=
n.9266+42G=
19g.38512174G>TCA308124809RYR1c.9173-71G>T (n.9173-71G>T)
c.9233+42G>T (n.9233+42G>T)
c.9230+42G>T (n.9230+42G>T)
c.2635+42G>T
c.41-71G>T
n.9266+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512175C>TCA2814347419RYR1c.9173-70C>T (n.9173-70C>T)
c.9233+43C>T (n.9233+43C>T)
c.9230+43C>T (n.9230+43C>T)
c.2635+43C>T
c.41-70C>T
n.9266+43C>T
19g.38512179dupCA308124829RYR1c.9173-66dup (n.9173-66dup)
c.9233+47dup (n.9233+47dup)
c.9230+47dup (n.9230+47dup)
c.2635+47dup
c.41-66dup
n.9266+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512176C=CA2335059565RYR1c.9173-69C= (n.9173-69C=)
c.9233+44C= (n.9233+44C=)
c.9230+44C= (n.9230+44C=)
c.2635+44C=
c.41-69C=
n.9266+44C=
19g.38512176C>GCA308124830RYR1c.9173-69C>G (n.9173-69C>G)
c.9233+44C>G (n.9233+44C>G)
c.9230+44C>G (n.9230+44C>G)
c.2635+44C>G
c.41-69C>G
n.9266+44C>G
 dbSNP
19g.38512176C>TCA995729112RYR1c.9173-69C>T (n.9173-69C>T)
c.9233+44C>T (n.9233+44C>T)
c.9230+44C>T (n.9230+44C>T)
c.2635+44C>T
c.41-69C>T
n.9266+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512177C>TCA2584903365RYR1c.9173-68C>T (n.9173-68C>T)
c.9233+45C>T (n.9233+45C>T)
c.9230+45C>T (n.9230+45C>T)
c.2635+45C>T
c.41-68C>T
n.9266+45C>T
 gnomAD v4
19g.38512178C>GCA2814347420RYR1c.9173-67C>G (n.9173-67C>G)
c.9233+46C>G (n.9233+46C>G)
c.9230+46C>G (n.9230+46C>G)
c.2635+46C>G
c.41-67C>G
n.9266+46C>G
19g.38512178C>TCA2584903366RYR1c.9173-67C>T (n.9173-67C>T)
c.9233+46C>T (n.9233+46C>T)
c.9230+46C>T (n.9230+46C>T)
c.2635+46C>T
c.41-67C>T
n.9266+46C>T
 gnomAD v4
19g.38512179C>ACA2335059567RYR1c.9173-66C>A (n.9173-66C>A)
c.9233+47C>A (n.9233+47C>A)
c.9230+47C>A (n.9230+47C>A)
c.2635+47C>A
c.41-66C>A
n.9266+47C>A
 dbSNP
19g.38512179C=CA2335059566RYR1c.9173-66C= (n.9173-66C=)
c.9233+47C= (n.9233+47C=)
c.9230+47C= (n.9230+47C=)
c.2635+47C=
c.41-66C=
n.9266+47C=
19g.38512179C>TCA882060726RYR1c.9173-66C>T (n.9173-66C>T)
c.9233+47C>T (n.9233+47C>T)
c.9230+47C>T (n.9230+47C>T)
c.2635+47C>T
c.41-66C>T
n.9266+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched