Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510573G>ACA2584902813RYR1c.9000+8G>A (n.9000+8G>A)
c.8997+8G>A (n.8997+8G>A)
c.2452+8G>A
n.9083+8G>A
 gnomAD v4
19g.38510574T>ACA2576771355RYR1c.9000+9T>A (n.9000+9T>A)
c.8997+9T>A (n.8997+9T>A)
c.2452+9T>A
n.9083+9T>A
19g.38510575G>TCA2814347337RYR1c.9000+10G>T (n.9000+10G>T)
c.8997+10G>T (n.8997+10G>T)
c.2452+10G>T
n.9083+10G>T
19g.38510576G>ACA2335058822RYR1c.9000+11G>A (n.9000+11G>A)
c.8997+11G>A (n.8997+11G>A)
c.2452+11G>A
n.9083+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510576G>CCA073033RYR1c.9000+11G>C (n.9000+11G>C)
c.8997+11G>C (n.8997+11G>C)
c.2452+11G>C
n.9083+11G>C
 dbSNP ExAC
19g.38510576G=CA2335058821RYR1c.9000+11G= (n.9000+11G=)
c.8997+11G= (n.8997+11G=)
c.2452+11G=
n.9083+11G=
19g.38510577G>ACA2335058824RYR1c.9000+12G>A (n.9000+12G>A)
c.8997+12G>A (n.8997+12G>A)
c.2452+12G>A
n.9083+12G>A
 dbSNP
19g.38510577G=CA2335058823RYR1c.9000+12G= (n.9000+12G=)
c.8997+12G= (n.8997+12G=)
c.2452+12G=
n.9083+12G=
19g.38510578C=CA2335058825RYR1c.9000+13C= (n.9000+13C=)
c.8997+13C= (n.8997+13C=)
c.2452+13C=
n.9083+13C=
19g.38510578C>TCA882059666RYR1c.9000+13C>T (n.9000+13C>T)
c.8997+13C>T (n.8997+13C>T)
c.2452+13C>T
n.9083+13C>T
 dbSNP
19g.38510579_38510605dupCA2584902814RYR1c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup)
c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup)
c.2452+14_2452+40dup
n.9083+14_9083+40dup
 gnomAD v4
19g.38510579T>GCA633066676RYR1c.9000+14T>G (n.9000+14T>G)
c.8997+14T>G (n.8997+14T>G)
c.2452+14T>G
n.9083+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510579T=CA2335058826RYR1c.9000+14T= (n.9000+14T=)
c.8997+14T= (n.8997+14T=)
c.2452+14T=
n.9083+14T=
19g.38510584A>GCA2584902815RYR1c.9000+19A>G (n.9000+19A>G)
c.8997+19A>G (n.8997+19A>G)
c.2452+19A>G
n.9083+19A>G
 gnomAD v4
19g.38510585G>TCA657212567RYR1c.9000+20G>T (n.9000+20G>T)
c.8997+20G>T (n.8997+20G>T)
c.2452+20G>T
n.9083+20G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510590_38510599delCA2584902816RYR1c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del)
c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del)
c.2452+25_2452+34del
n.9083+25_9083+34del
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510586C>ACA633066677RYR1c.9000+21C>A (n.9000+21C>A)
c.8997+21C>A (n.8997+21C>A)
c.2452+21C>A
n.9083+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510586C=CA2335058827RYR1c.9000+21C= (n.9000+21C=)
c.8997+21C= (n.8997+21C=)
c.2452+21C=
n.9083+21C=
19g.38510587T>GCA2584902817RYR1c.9000+22T>G (n.9000+22T>G)
c.8997+22T>G (n.8997+22T>G)
c.2452+22T>G
n.9083+22T>G
 gnomAD v4
19g.38510588G>ACA2335058829RYR1c.9000+23G>A (n.9000+23G>A)
c.8997+23G>A (n.8997+23G>A)
c.2452+23G>A
n.9083+23G>A
 dbSNP
19g.38510588G=CA2335058828RYR1c.9000+23G= (n.9000+23G=)
c.8997+23G= (n.8997+23G=)
c.2452+23G=
n.9083+23G=
19g.38510590A=CA2335058830RYR1c.9000+25A= (n.9000+25A=)
c.8997+25A= (n.8997+25A=)
c.2452+25A=
n.9083+25A=
19g.38510590A>GCA2584902818RYR1c.9000+25A>G (n.9000+25A>G)
c.8997+25A>G (n.8997+25A>G)
c.2452+25A>G
n.9083+25A>G
 gnomAD v4
19g.38510590A>TCA308123168RYR1c.9000+25A>T (n.9000+25A>T)
c.8997+25A>T (n.8997+25A>T)
c.2452+25A>T
n.9083+25A>T
 dbSNP
19g.38510593G>ACA2576771357RYR1c.9000+28G>A (n.9000+28G>A)
c.8997+28G>A (n.8997+28G>A)
c.2452+28G>A
n.9083+28G>A
19g.38510593G>CCA2584902819RYR1c.9000+28G>C (n.9000+28G>C)
c.8997+28G>C (n.8997+28G>C)
c.2452+28G>C
n.9083+28G>C
 gnomAD v4
19g.38510594C=CA2335058831RYR1c.9000+29C= (n.9000+29C=)
c.8997+29C= (n.8997+29C=)
c.2452+29C=
n.9083+29C=
19g.38510594C>GCA2584902820RYR1c.9000+29C>G (n.9000+29C>G)
c.8997+29C>G (n.8997+29C>G)
c.2452+29C>G
n.9083+29C>G
 gnomAD v4
19g.38510594C>TCA073036RYR1c.9000+29C>T (n.9000+29C>T)
c.8997+29C>T (n.8997+29C>T)
c.2452+29C>T
n.9083+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510595G>ACA073040RYR1c.9000+30G>A (n.9000+30G>A)
c.8997+30G>A (n.8997+30G>A)
c.2452+30G>A
n.9083+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510595G>CCA2584902821RYR1c.9000+30G>C (n.9000+30G>C)
c.8997+30G>C (n.8997+30G>C)
c.2452+30G>C
n.9083+30G>C
 gnomAD v4
19g.38510595G=CA2335058832RYR1c.9000+30G= (n.9000+30G=)
c.8997+30G= (n.8997+30G=)
c.2452+30G=
n.9083+30G=
19g.38510595G>TCA073043RYR1c.9000+30G>T (n.9000+30G>T)
c.8997+30G>T (n.8997+30G>T)
c.2452+30G>T
n.9083+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510596C>TCA2584902822RYR1c.9000+31C>T (n.9000+31C>T)
c.8997+31C>T (n.8997+31C>T)
c.2452+31C>T
n.9083+31C>T
 gnomAD v4
19g.38510599G>ACA633066682RYR1c.9000+34G>A (n.9000+34G>A)
c.8997+34G>A (n.8997+34G>A)
c.2452+34G>A
n.9083+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510599G=CA2335058833RYR1c.9000+34G= (n.9000+34G=)
c.8997+34G= (n.8997+34G=)
c.2452+34G=
n.9083+34G=
19g.38510600G=CA2335058834RYR1c.9000+35G= (n.9000+35G=)
c.8997+35G= (n.8997+35G=)
c.2452+35G=
n.9083+35G=
19g.38510600G>TCA073047RYR1c.9000+35G>T (n.9000+35G>T)
c.8997+35G>T (n.8997+35G>T)
c.2452+35G>T
n.9083+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510602A=CA2335058835RYR1c.9000+37A= (n.9000+37A=)
c.8997+37A= (n.8997+37A=)
c.2452+37A=
n.9083+37A=
19g.38510602A>CCA633066683RYR1c.9000+37A>C (n.9000+37A>C)
c.8997+37A>C (n.8997+37A>C)
c.2452+37A>C
n.9083+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510603C>TCA2584902823RYR1c.9000+38C>T (n.9000+38C>T)
c.8997+38C>T (n.8997+38C>T)
c.2452+38C>T
n.9083+38C>T
 gnomAD v4
19g.38510604T>ACA2584902824RYR1c.9000+39T>A (n.9000+39T>A)
c.8997+39T>A (n.8997+39T>A)
c.2452+39T>A
n.9083+39T>A
 gnomAD v4
19g.38510606A=CA2335058836RYR1c.9000+41A= (n.9000+41A=)
c.8997+41A= (n.8997+41A=)
c.2452+41A=
n.9083+41A=
19g.38510606A>CCA073050RYR1c.9000+41A>C (n.9000+41A>C)
c.8997+41A>C (n.8997+41A>C)
c.2452+41A>C
n.9083+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510606A>GCA2335058837RYR1c.9000+41A>G (n.9000+41A>G)
c.8997+41A>G (n.8997+41A>G)
c.2452+41A>G
n.9083+41A>G
 dbSNP
19g.38510607_38510608delCA2584902825RYR1c.9000+42_9000+43del (n.9000+42_9000+43del)
c.8997+42_8997+43del (n.8997+42_8997+43del)
c.2452+42_2452+43del
n.9083+42_9083+43del
 gnomAD v4
19g.38510607T>CCA633066685RYR1c.9000+42T>C (n.9000+42T>C)
c.8997+42T>C (n.8997+42T>C)
c.2452+42T>C
n.9083+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510607T=CA2335058838RYR1c.9000+42T= (n.9000+42T=)
c.8997+42T= (n.8997+42T=)
c.2452+42T=
n.9083+42T=
19g.38510610G>TCA2584902826RYR1c.9000+45G>T (n.9000+45G>T)
c.8997+45G>T (n.8997+45G>T)
c.2452+45G>T
n.9083+45G>T
 gnomAD v4
19g.38510611C=CA2335058839RYR1c.9000+46C= (n.9000+46C=)
c.8997+46C= (n.8997+46C=)
c.2452+46C=
n.9083+46C=
19g.38510611C>GCA882059677RYR1c.9000+46C>G (n.9000+46C>G)
c.8997+46C>G (n.8997+46C>G)
c.2452+46C>G
n.9083+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510612T>CCA2335058841RYR1c.9001-48T>C (n.9001-48T>C)
c.8998-48T>C (n.8998-48T>C)
c.2453-48T>C
n.9084-48T>C
 dbSNP
19g.38510612T=CA2335058840RYR1c.9001-48T= (n.9001-48T=)
c.8998-48T= (n.8998-48T=)
c.2453-48T=
n.9084-48T=
19g.38510613C=CA2335058842RYR1c.9001-47C= (n.9001-47C=)
c.8998-47C= (n.8998-47C=)
c.2453-47C=
n.9084-47C=
19g.38510613C>GCA2584902827RYR1c.9001-47C>G (n.9001-47C>G)
c.8998-47C>G (n.8998-47C>G)
c.2453-47C>G
n.9084-47C>G
 gnomAD v4
19g.38510613C>TCA633066687RYR1c.9001-47C>T (n.9001-47C>T)
c.8998-47C>T (n.8998-47C>T)
c.2453-47C>T
n.9084-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510614T>CCA2814347339RYR1c.9001-46T>C (n.9001-46T>C)
c.8998-46T>C (n.8998-46T>C)
c.2453-46T>C
n.9084-46T>C
19g.38510615C=CA2335058843RYR1c.9001-45C= (n.9001-45C=)
c.8998-45C= (n.8998-45C=)
c.2453-45C=
n.9084-45C=
19g.38510615C>GCA2576771362RYR1c.9001-45C>G (n.9001-45C>G)
c.8998-45C>G (n.8998-45C>G)
c.2453-45C>G
n.9084-45C>G
 gnomAD v4
19g.38510615C>TCA633066688RYR1c.9001-45C>T (n.9001-45C>T)
c.8998-45C>T (n.8998-45C>T)
c.2453-45C>T
n.9084-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510616C=CA2335058844RYR1c.9001-44C= (n.9001-44C=)
c.8998-44C= (n.8998-44C=)
c.2453-44C=
n.9084-44C=
19g.38510616C>TCA073076RYR1c.9001-44C>T (n.9001-44C>T)
c.8998-44C>T (n.8998-44C>T)
c.2453-44C>T
n.9084-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510617C=CA2335058845RYR1c.9001-43C= (n.9001-43C=)
c.8998-43C= (n.8998-43C=)
c.2453-43C=
n.9084-43C=
19g.38510617C>GCA2584902828RYR1c.9001-43C>G (n.9001-43C>G)
c.8998-43C>G (n.8998-43C>G)
c.2453-43C>G
n.9084-43C>G
 gnomAD v4
19g.38510617C>TCA073072RYR1c.9001-43C>T (n.9001-43C>T)
c.8998-43C>T (n.8998-43C>T)
c.2453-43C>T
n.9084-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510618_38510619insCCCCAACCAAACACCA2814347340RYR1c.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC)
c.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC)
c.2453-42_2453-41insCCCCAACCAAACAC
n.9084-42_9084-41insCCCCAACCAAACAC
19g.38510618_38510619insCCCCCACCAAACACCA2814347341RYR1c.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC)
c.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC)
c.2453-42_2453-41insCCCCCACCAAACAC
n.9084-42_9084-41insCCCCCACCAAACAC
19g.38510619A>CCA2584902829RYR1c.9001-41A>C (n.9001-41A>C)
c.8998-41A>C (n.8998-41A>C)
c.2453-41A>C
n.9084-41A>C
 gnomAD v4
19g.38510620C>TCA084306RYR1c.9001-40C>T (n.9001-40C>T)
c.8998-40C>T (n.8998-40C>T)
c.2453-40C>T
n.9084-40C>T
19g.38510621C>TCA2584902830RYR1c.9001-39C>T (n.9001-39C>T)
c.8998-39C>T (n.8998-39C>T)
c.2453-39C>T
n.9084-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510622_38510623insAACA2814347343RYR1c.9001-38_9001-37insAA (n.9001-38_9001-37insAA)
c.8998-38_8998-37insAA (n.8998-38_8998-37insAA)
c.2453-38_2453-37insAA
n.9084-38_9084-37insAA
19g.38510623C=CA2335058846RYR1c.9001-37C= (n.9001-37C=)
c.8998-37C= (n.8998-37C=)
c.2453-37C=
n.9084-37C=
19g.38510623C>GCA308123219RYR1c.9001-37C>G (n.9001-37C>G)
c.8998-37C>G (n.8998-37C>G)
c.2453-37C>G
n.9084-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510623C>TCA2335058847RYR1c.9001-37C>T (n.9001-37C>T)
c.8998-37C>T (n.8998-37C>T)
c.2453-37C>T
n.9084-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510623_38510624insCACCAAACACACCCAACCA2814347344RYR1c.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC (n.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC)
c.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC (n.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC)
c.2453-37_2453-36insCACCAAACACACCCAAC
n.9084-37_9084-36insCACCAAACACACCCAAC
19g.38510624T>ACA633066691RYR1c.9001-36T>A (n.9001-36T>A)
c.8998-36T>A (n.8998-36T>A)
c.2453-36T>A
n.9084-36T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510624T>CCA2576771366RYR1c.9001-36T>C (n.9001-36T>C)
c.8998-36T>C (n.8998-36T>C)
c.2453-36T>C
n.9084-36T>C
19g.38510624T=CA2335058848RYR1c.9001-36T= (n.9001-36T=)
c.8998-36T= (n.8998-36T=)
c.2453-36T=
n.9084-36T=
19g.38510625C=CA2335058849RYR1c.9001-35C= (n.9001-35C=)
c.8998-35C= (n.8998-35C=)
c.2453-35C=
n.9084-35C=
19g.38510625C>TCA882059693RYR1c.9001-35C>T (n.9001-35C>T)
c.8998-35C>T (n.8998-35C>T)
c.2453-35C>T
n.9084-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510626A>GCA2584902831RYR1c.9001-34A>G (n.9001-34A>G)
c.8998-34A>G (n.8998-34A>G)
c.2453-34A>G
n.9084-34A>G
 gnomAD v4
19g.38510626A>TCA2584902832RYR1c.9001-34A>T (n.9001-34A>T)
c.8998-34A>T (n.8998-34A>T)
c.2453-34A>T
n.9084-34A>T
 gnomAD v4
19g.38510627T>CCA073068RYR1c.9001-33T>C (n.9001-33T>C)
c.8998-33T>C (n.8998-33T>C)
c.2453-33T>C
n.9084-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510627T=CA2335058850RYR1c.9001-33T= (n.9001-33T=)
c.8998-33T= (n.8998-33T=)
c.2453-33T=
n.9084-33T=
19g.38510629G=CA2335058851RYR1c.9001-31G= (n.9001-31G=)
c.8998-31G= (n.8998-31G=)
c.2453-31G=
n.9084-31G=
19g.38510629G>TCA073066RYR1c.9001-31G>T (n.9001-31G>T)
c.8998-31G>T (n.8998-31G>T)
c.2453-31G>T
n.9084-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510630G>CCA2584902833RYR1c.9001-30G>C (n.9001-30G>C)
c.8998-30G>C (n.8998-30G>C)
c.2453-30G>C
n.9084-30G>C
 gnomAD v4
19g.38510634C>TCA2736033273RYR1c.9001-26C>T (n.9001-26C>T)
c.8998-26C>T (n.8998-26C>T)
c.2453-26C>T
n.9084-26C>T
 dbSNP
19g.38510636T>GCA073060RYR1c.9001-24T>G (n.9001-24T>G)
c.8998-24T>G (n.8998-24T>G)
c.2453-24T>G
n.9084-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510636T=CA2335058852RYR1c.9001-24T= (n.9001-24T=)
c.8998-24T= (n.8998-24T=)
c.2453-24T=
n.9084-24T=
19g.38510637T>CCA995728498RYR1c.9001-23T>C (n.9001-23T>C)
c.8998-23T>C (n.8998-23T>C)
c.2453-23T>C
n.9084-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510637T=CA2335058853RYR1c.9001-23T= (n.9001-23T=)
c.8998-23T= (n.8998-23T=)
c.2453-23T=
n.9084-23T=
19g.38510638A=CA2335058854RYR1c.9001-22A= (n.9001-22A=)
c.8998-22A= (n.8998-22A=)
c.2453-22A=
n.9084-22A=
19g.38510638A>GCA2576771367RYR1c.9001-22A>G (n.9001-22A>G)
c.8998-22A>G (n.8998-22A>G)
c.2453-22A>G
n.9084-22A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510638A>TCA308123232RYR1c.9001-22A>T (n.9001-22A>T)
c.8998-22A>T (n.8998-22A>T)
c.2453-22A>T
n.9084-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510639T>GCA084300RYR1c.9001-21T>G (n.9001-21T>G)
c.8998-21T>G (n.8998-21T>G)
c.2453-21T>G
n.9084-21T>G
19g.38510640C=CA2335058855RYR1c.9001-20C= (n.9001-20C=)
c.8998-20C= (n.8998-20C=)
c.2453-20C=
n.9084-20C=
19g.38510640C>GCA633066692RYR1c.9001-20C>G (n.9001-20C>G)
c.8998-20C>G (n.8998-20C>G)
c.2453-20C>G
n.9084-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510640C>TCA308123233RYR1c.9001-20C>T (n.9001-20C>T)
c.8998-20C>T (n.8998-20C>T)
c.2453-20C>T
n.9084-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510641T=CA2335058856RYR1c.9001-19T= (n.9001-19T=)
c.8998-19T= (n.8998-19T=)
c.2453-19T=
n.9084-19T=
19g.38510646dupCA995728502RYR1c.9001-14dup (n.9001-14dup)
c.8998-14dup (n.8998-14dup)
c.2453-14dup
n.9084-14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510643C=CA2335058857RYR1c.9001-17C= (n.9001-17C=)
c.8998-17C= (n.8998-17C=)
c.2453-17C=
n.9084-17C=
19g.38510643C>GCA633066693RYR1c.9001-17C>G (n.9001-17C>G)
c.8998-17C>G (n.8998-17C>G)
c.2453-17C>G
n.9084-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510645C>ACA073057RYR1c.9001-15C>A (n.9001-15C>A)
c.8998-15C>A (n.8998-15C>A)
c.2453-15C>A
n.9084-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510645C=CA2335058858RYR1c.9001-15C= (n.9001-15C=)
c.8998-15C= (n.8998-15C=)
c.2453-15C=
n.9084-15C=
19g.38510645C>GCA073058RYR1c.9001-15C>G (n.9001-15C>G)
c.8998-15C>G (n.8998-15C>G)
c.2453-15C>G
n.9084-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510646C>ACA073053RYR1c.9001-14C>A (n.9001-14C>A)
c.8998-14C>A (n.8998-14C>A)
c.2453-14C>A
n.9084-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510646C=CA2335058859RYR1c.9001-14C= (n.9001-14C=)
c.8998-14C= (n.8998-14C=)
c.2453-14C=
n.9084-14C=
19g.38510646C>TCA2335058860RYR1c.9001-14C>T (n.9001-14C>T)
c.8998-14C>T (n.8998-14C>T)
c.2453-14C>T
n.9084-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510647A>CCA2736033275RYR1c.9001-13A>C (n.9001-13A>C)
c.8998-13A>C (n.8998-13A>C)
c.2453-13A>C
n.9084-13A>C
 dbSNP
19g.38510648A=CA2335058861RYR1c.9001-12A= (n.9001-12A=)
c.8998-12A= (n.8998-12A=)
c.2453-12A=
n.9084-12A=
19g.38510648A>GCA633066694RYR1c.9001-12A>G (n.9001-12A>G)
c.8998-12A>G (n.8998-12A>G)
c.2453-12A>G
n.9084-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510649C>ACA084296RYR1c.9001-11C>A (n.9001-11C>A)
c.8998-11C>A (n.8998-11C>A)
c.2453-11C>A
n.9084-11C>A
19g.38510650C>TCA645612186RYR1c.9001-10C>T (n.9001-10C>T)
c.8998-10C>T (n.8998-10C>T)
c.2453-10C>T
n.9084-10C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510651C=CA2335058862RYR1c.9001-9C= (n.9001-9C=)
c.8998-9C= (n.8998-9C=)
c.2453-9C=
n.9084-9C=
19g.38510651C>GCA2576771373RYR1c.9001-9C>G (n.9001-9C>G)
c.8998-9C>G (n.8998-9C>G)
c.2453-9C>G
n.9084-9C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510651C>TCA882059710RYR1c.9001-9C>T (n.9001-9C>T)
c.8998-9C>T (n.8998-9C>T)
c.2453-9C>T
n.9084-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510652G>ACA073078RYR1c.9001-8G>A (n.9001-8G>A)
c.8998-8G>A (n.8998-8G>A)
c.2453-8G>A
n.9084-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510652G>CCA633066695RYR1c.9001-8G>C (n.9001-8G>C)
c.8998-8G>C (n.8998-8G>C)
c.2453-8G>C
n.9084-8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510652G=CA2335058863RYR1c.9001-8G= (n.9001-8G=)
c.8998-8G= (n.8998-8G=)
c.2453-8G=
n.9084-8G=
19g.38510653T>ACA2584902834RYR1c.9001-7T>A (n.9001-7T>A)
c.8998-7T>A (n.8998-7T>A)
c.2453-7T>A
n.9084-7T>A
 gnomAD v4
19g.38510654C>ACA2584902836RYR1c.9001-6C>A (n.9001-6C>A)
c.8998-6C>A (n.8998-6C>A)
c.2453-6C>A
n.9084-6C>A
 gnomAD v4
19g.38510654C>GCA2584902835RYR1c.9001-6C>G (n.9001-6C>G)
c.8998-6C>G (n.8998-6C>G)
c.2453-6C>G
n.9084-6C>G
 gnomAD v4
19g.38510654C>TCA2739276827RYR1c.9001-6C>T (n.9001-6C>T)
c.8998-6C>T (n.8998-6C>T)
c.2453-6C>T
n.9084-6C>T
 ClinVar
19g.38510656C>ACA2584902837RYR1c.9001-4C>A (n.9001-4C>A)
c.8998-4C>A (n.8998-4C>A)
c.2453-4C>A
n.9084-4C>A
 gnomAD v4
19g.38510658A=CA2335058864RYR1c.9001-2A= (n.9001-2A=)
c.8998-2A= (n.8998-2A=)
c.2453-2A=
n.9084-2A=
19g.38510658A>CCA405683535RYR1c.9001-2A>C (n.9001-2A>C)
c.8998-2A>C (n.8998-2A>C)
c.2453-2A>C
n.9084-2A>C
19g.38510658A>GCA073062RYR1c.9001-2A>G (n.9001-2A>G)
c.8998-2A>G (n.8998-2A>G)
c.2453-2A>G
n.9084-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510658A>TCA405683538RYR1c.9001-2A>T (n.9001-2A>T)
c.8998-2A>T (n.8998-2A>T)
c.2453-2A>T
n.9084-2A>T
19g.38510659G>ACA405683541RYR1c.9001-1G>A (n.9001-1G>A)
c.8998-1G>A (n.8998-1G>A)
c.2453-1G>A
n.9084-1G>A
19g.38510659G>CCA405683544RYR1c.9001-1G>C (n.9001-1G>C)
c.8998-1G>C (n.8998-1G>C)
c.2453-1G>C
n.9084-1G>C
19g.38510659G>TCA405683545RYR1c.9001-1G>T (n.9001-1G>T)
c.8998-1G>T (n.8998-1G>T)
c.2453-1G>T
n.9084-1G>T
19g.38510660A>CCA405683548RYR1c.9001A>C (p.Ile3001Leu)
c.8998A>C (p.Ile3000Leu)
c.2453A>C
n.9084A>C
19g.38510660A>GCA405683550RYR1c.9001A>G (p.Ile3001Val)
c.8998A>G (p.Ile3000Val)
c.2453A>G
n.9084A>G
19g.38510660A>TCA405683552RYR1c.9001A>T (p.Ile3001Phe)
c.8998A>T (p.Ile3000Phe)
c.2453A>T
n.9084A>T
19g.38510661T>ACA405683557RYR1c.9002T>A (p.Ile3001Asn)
c.8999T>A (p.Ile3000Asn)
c.2454T>A
n.9085T>A
19g.38510661T>CCA405683555RYR1c.9002T>C (p.Ile3001Thr)
c.8999T>C (p.Ile3000Thr)
c.2454T>C
n.9085T>C
19g.38510661T>GCA405683553RYR1c.9002T>G (p.Ile3001Ser)
c.8999T>G (p.Ile3000Ser)
c.2454T>G
n.9085T>G
19g.38510662C>ACA507246195RYR1c.9003C>A (p.Ile3001=)
c.9000C>A (p.Ile3000=)
c.2455C>A
n.9086C>A
19g.38510662C=CA2335058865RYR1c.9003C= (p.Ile3001=)
c.9000C= (p.Ile3000=)
c.2455C=
n.9086C=
19g.38510662C>GCA405683558RYR1c.9003C>G (p.Ile3001Met)
c.9000C>G (p.Ile3000Met)
c.2455C>G
n.9086C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510662C>TCA507246196RYR1c.9003C>T (p.Ile3001=)
c.9000C>T (p.Ile3000=)
c.2455C>T
n.9086C>T
 COSMIC
19g.38510663delCA2584902838RYR1c.9004del (p.Leu3002CysfsTer4)
c.9001del (p.Leu3001CysfsTer4)
c.2456del
n.9087del
 gnomAD v4
19g.38510663C>ACA405683559RYR1c.9004C>A (p.Leu3002Met)
c.9001C>A (p.Leu3001Met)
c.2456C>A
n.9087C>A
19g.38510663C>GCA405683561RYR1c.9004C>G (p.Leu3002Val)
c.9001C>G (p.Leu3001Val)
c.2456C>G
n.9087C>G
19g.38510663C>TCA507246197RYR1c.9004C>T (p.Leu3002=)
c.9001C>T (p.Leu3001=)
c.2456C>T
n.9087C>T
19g.38510664T>ACA405683563RYR1c.9005T>A (p.Leu3002Gln)
c.9002T>A (p.Leu3001Gln)
c.2457T>A
n.9088T>A
19g.38510664T>CCA405683565RYR1c.9005T>C (p.Leu3002Pro)
c.9002T>C (p.Leu3001Pro)
c.2457T>C
n.9088T>C
19g.38510664T>GCA405683567RYR1c.9005T>G (p.Leu3002Arg)
c.9002T>G (p.Leu3001Arg)
c.2457T>G
n.9088T>G
19g.38510665G>ACA507246198RYR1c.9006G>A (p.Leu3002=)
c.9003G>A (p.Leu3001=)
c.2458G>A
n.9089G>A
 ClinVar
19g.38510665G>CCA507246200RYR1c.9006G>C (p.Leu3002=)
c.9003G>C (p.Leu3001=)
c.2458G>C
n.9089G>C
 ClinVar dbSNP
19g.38510665G=CA2335058866RYR1c.9006G= (p.Leu3002=)
c.9003G= (p.Leu3001=)
c.2458G=
n.9089G=
19g.38510665G>TCA507246199RYR1c.9006G>T (p.Leu3002=)
c.9003G>T (p.Leu3001=)
c.2458G>T
n.9089G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510666C>ACA405683570RYR1c.9007C>A (p.Leu3003Ile)
c.9004C>A (p.Leu3002Ile)
c.2459C>A
n.9090C>A
19g.38510666C=CA2335058867RYR1c.9007C= (p.Leu3003=)
c.9004C= (p.Leu3002=)
c.2459C=
n.9090C=
19g.38510666C>GCA405683572RYR1c.9007C>G (p.Leu3003Val)
c.9004C>G (p.Leu3002Val)
c.2459C>G
n.9090C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510666C>TCA405683573RYR1c.9007C>T (p.Leu3003Phe)
c.9004C>T (p.Leu3002Phe)
c.2459C>T
n.9090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510667T>ACA405683575RYR1c.9008T>A (p.Leu3003His)
c.9005T>A (p.Leu3002His)
c.2460T>A
n.9091T>A
19g.38510667T>CCA405683577RYR1c.9008T>C (p.Leu3003Pro)
c.9005T>C (p.Leu3002Pro)
c.2460T>C
n.9091T>C
19g.38510667T>GCA405683579RYR1c.9008T>G (p.Leu3003Arg)
c.9005T>G (p.Leu3002Arg)
c.2460T>G
n.9091T>G
19g.38510668C>ACA507246202RYR1c.9009C>A (p.Leu3003=)
c.9006C>A (p.Leu3002=)
c.2461C>A
n.9092C>A
19g.38510668C=CA2335058868RYR1c.9009C= (p.Leu3003=)
c.9006C= (p.Leu3002=)
c.2461C=
n.9092C=
19g.38510668C>GCA507246201RYR1c.9009C>G (p.Leu3003=)
c.9006C>G (p.Leu3002=)
c.2461C>G
n.9092C>G
19g.38510668C>TCA073082RYR1c.9009C>T (p.Leu3003=)
c.9006C>T (p.Leu3002=)
c.2461C>T
n.9092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510669C>ACA405683586RYR1c.9010C>A (p.Pro3004Thr)
c.9007C>A (p.Pro3003Thr)
c.2462C>A
n.9093C>A
19g.38510669C>GCA405683584RYR1c.9010C>G (p.Pro3004Ala)
c.9007C>G (p.Pro3003Ala)
c.2462C>G
n.9093C>G
19g.38510669C>TCA405683582RYR1c.9010C>T (p.Pro3004Ser)
c.9007C>T (p.Pro3003Ser)
c.2462C>T
n.9093C>T
19g.38510670C>ACA405683587RYR1c.9011C>A (p.Pro3004His)
c.9008C>A (p.Pro3003His)
c.2463C>A
n.9094C>A
19g.38510670C>GCA405683589RYR1c.9011C>G (p.Pro3004Arg)
c.9008C>G (p.Pro3003Arg)
c.2463C>G
n.9094C>G
19g.38510670C>TCA405683591RYR1c.9011C>T (p.Pro3004Leu)
c.9008C>T (p.Pro3003Leu)
c.2463C>T
n.9094C>T
19g.38510671T>ACA507246203RYR1c.9012T>A (p.Pro3004=)
c.9009T>A (p.Pro3003=)
c.2464T>A
n.9095T>A
19g.38510671T>CCA507246205RYR1c.9012T>C (p.Pro3004=)
c.9009T>C (p.Pro3003=)
c.2464T>C
n.9095T>C
19g.38510671T>GCA507246204RYR1c.9012T>G (p.Pro3004=)
c.9009T>G (p.Pro3003=)
c.2464T>G
n.9095T>G
19g.38510672T>ACA405683593RYR1c.9013T>A (p.Leu3005Met)
c.9010T>A (p.Leu3004Met)
c.2465T>A
n.9096T>A
 ClinVar dbSNP
19g.38510672T>CCA507246206RYR1c.9013T>C (p.Leu3005=)
c.9010T>C (p.Leu3004=)
c.2465T>C
n.9096T>C
19g.38510672T>GCA405683595RYR1c.9013T>G (p.Leu3005Val)
c.9010T>G (p.Leu3004Val)
c.2465T>G
n.9096T>G
19g.38510672T=CA2335058869RYR1c.9013T= (p.Leu3005=)
c.9010T= (p.Leu3004=)
c.2465T=
n.9096T=
19g.38510673T>ACA405683597RYR1c.9014T>A (p.Leu3005Ter)
c.9011T>A (p.Leu3004Ter)
c.2466T>A
n.9097T>A
19g.38510673T>CCA073085RYR1c.9014T>C (p.Leu3005Ser)
c.9011T>C (p.Leu3004Ser)
c.2466T>C
n.9097T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510673T>GCA405683601RYR1c.9014T>G (p.Leu3005Trp)
c.9011T>G (p.Leu3004Trp)
c.2466T>G
n.9097T>G
19g.38510673T=CA2335058870RYR1c.9014T= (p.Leu3005=)
c.9011T= (p.Leu3004=)
c.2466T=
n.9097T=

Number of alleles fetched