Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38506375C>ACA405679566RYR1c.8614C>A (p.Gln2872Lys)
c.8611C>A (p.Gln2871Lys)
c.2066C>A
n.8697C>A
19g.38506375C>GCA405679568RYR1c.8614C>G (p.Gln2872Glu)
c.8611C>G (p.Gln2871Glu)
c.2066C>G
n.8697C>G
19g.38506375C>TCA405679569RYR1c.8614C>T (p.Gln2872Ter)
c.8611C>T (p.Gln2871Ter)
c.2066C>T
n.8697C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38506376A>CCA405679571RYR1c.8615A>C (p.Gln2872Pro)
c.8612A>C (p.Gln2871Pro)
c.2067A>C
n.8698A>C
19g.38506376A>GCA405679574RYR1c.8615A>G (p.Gln2872Arg)
c.8612A>G (p.Gln2871Arg)
c.2067A>G
n.8698A>G
 ClinVar
19g.38506376A>TCA405679576RYR1c.8615A>T (p.Gln2872Leu)
c.8612A>T (p.Gln2871Leu)
c.2067A>T
n.8698A>T
19g.38506377G>ACA507245314RYR1c.8616G>A (p.Gln2872=)
c.8613G>A (p.Gln2871=)
c.2068G>A
n.8699G>A
19g.38506377G>CCA405679578RYR1c.8616G>C (p.Gln2872His)
c.8613G>C (p.Gln2871His)
c.2068G>C
n.8699G>C
19g.38506377G>TCA405679580RYR1c.8616G>T (p.Gln2872His)
c.8613G>T (p.Gln2871His)
c.2068G>T
n.8699G>T
19g.38506378G>ACA405679583RYR1c.8616+1G>A (n.8616+1G>A)
c.8613+1G>A (n.8613+1G>A)
c.2068+1G>A
n.8699+1G>A
19g.38506378G>CCA405679587RYR1c.8616+1G>C (n.8616+1G>C)
c.8613+1G>C (n.8613+1G>C)
c.2068+1G>C
n.8699+1G>C
19g.38506378G>TCA405679586RYR1c.8616+1G>T (n.8616+1G>T)
c.8613+1G>T (n.8613+1G>T)
c.2068+1G>T
n.8699+1G>T
19g.38506379T>ACA405679589RYR1c.8616+2T>A (n.8616+2T>A)
c.8613+2T>A (n.8613+2T>A)
c.2068+2T>A
n.8699+2T>A
19g.38506379T>CCA405679591RYR1c.8616+2T>C (n.8616+2T>C)
c.8613+2T>C (n.8613+2T>C)
c.2068+2T>C
n.8699+2T>C
19g.38506379T>GCA405679594RYR1c.8616+2T>G (n.8616+2T>G)
c.8613+2T>G (n.8613+2T>G)
c.2068+2T>G
n.8699+2T>G
19g.38506379_38506381delinsTGACA2335056607RYR1c.8616+2_8616+4delinsTGA (n.8616+2_8616+4delinsTGA)
c.8613+2_8613+4delinsTGA (n.8613+2_8613+4delinsTGA)
c.2068+2_2068+4delinsTGA
n.8699+2_8699+4delinsTGA
19g.38506380G>ACA072391RYR1c.8616+3G>A (n.8616+3G>A)
c.8613+3G>A (n.8613+3G>A)
c.2068+3G>A
n.8699+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506380G=CA2335056608RYR1c.8616+3G= (n.8616+3G=)
c.8613+3G= (n.8613+3G=)
c.2068+3G=
n.8699+3G=
19g.38506383_38506384delCA072387RYR1c.8616+6_8616+7del (n.8616+6_8616+7del)
c.8613+6_8613+7del (n.8613+6_8613+7del)
c.2068+6_2068+7del
n.8699+6_8699+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506381A>GCA2584902208RYR1c.8616+4A>G (n.8616+4A>G)
c.8613+4A>G (n.8613+4A>G)
c.2068+4A>G
n.8699+4A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38506382G>CCA2507928289RYR1c.8616+5G>C (n.8616+5G>C)
c.8613+5G>C (n.8613+5G>C)
c.2068+5G>C
n.8699+5G>C
19g.38506383A>GCA2582145413RYR1c.8616+6A>G (n.8616+6A>G)
c.8613+6A>G (n.8613+6A>G)
c.2068+6A>G
n.8699+6A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506383A>TCA2584902209RYR1c.8616+6A>T (n.8616+6A>T)
c.8613+6A>T (n.8613+6A>T)
c.2068+6A>T
n.8699+6A>T
 gnomAD v4
19g.38506384G>ACA024936RYR1c.8616+7G>A (n.8616+7G>A)
c.8613+7G>A (n.8613+7G>A)
c.2068+7G>A
n.8699+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506384G>CCA2584902210RYR1c.8616+7G>C (n.8616+7G>C)
c.8613+7G>C (n.8613+7G>C)
c.2068+7G>C
n.8699+7G>C
 gnomAD v4
19g.38506384G=CA2335056609RYR1c.8616+7G= (n.8616+7G=)
c.8613+7G= (n.8613+7G=)
c.2068+7G=
n.8699+7G=
19g.38506384G>TCA2580097240RYR1c.8616+7G>T (n.8616+7G>T)
c.8613+7G>T (n.8613+7G>T)
c.2068+7G>T
n.8699+7G>T
 ClinVar
19g.38506385C=CA2335056610RYR1c.8616+8C= (n.8616+8C=)
c.8613+8C= (n.8613+8C=)
c.2068+8C=
n.8699+8C=
19g.38506385C>GCA633066663RYR1c.8616+8C>G (n.8616+8C>G)
c.8613+8C>G (n.8613+8C>G)
c.2068+8C>G
n.8699+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506385C>TCA2335056611RYR1c.8616+8C>T (n.8616+8C>T)
c.8613+8C>T (n.8613+8C>T)
c.2068+8C>T
n.8699+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506386C=CA2335056612RYR1c.8616+9C= (n.8616+9C=)
c.8613+9C= (n.8613+9C=)
c.2068+9C=
n.8699+9C=
19g.38506386C>GCA072417RYR1c.8616+9C>G (n.8616+9C>G)
c.8613+9C>G (n.8613+9C>G)
c.2068+9C>G
n.8699+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38506386C>TCA2335056613RYR1c.8616+9C>T (n.8616+9C>T)
c.8613+9C>T (n.8613+9C>T)
c.2068+9C>T
n.8699+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506387C=CA2335056614RYR1c.8616+10C= (n.8616+10C=)
c.8613+10C= (n.8613+10C=)
c.2068+10C=
n.8699+10C=
19g.38506387C>TCA072351RYR1c.8616+10C>T (n.8616+10C>T)
c.8613+10C>T (n.8613+10C>T)
c.2068+10C>T
n.8699+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506388T>CCA633066667RYR1c.8616+11T>C (n.8616+11T>C)
c.8613+11T>C (n.8613+11T>C)
c.2068+11T>C
n.8699+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506388T=CA2335056615RYR1c.8616+11T= (n.8616+11T=)
c.8613+11T= (n.8613+11T=)
c.2068+11T=
n.8699+11T=
19g.38506392C=CA2335056616RYR1c.8616+15C= (n.8616+15C=)
c.8613+15C= (n.8613+15C=)
c.2068+15C=
n.8699+15C=
19g.38506392C>TCA072356RYR1c.8616+15C>T (n.8616+15C>T)
c.8613+15C>T (n.8613+15C>T)
c.2068+15C>T
n.8699+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506394T>CCA633066668RYR1c.8616+17T>C (n.8616+17T>C)
c.8613+17T>C (n.8613+17T>C)
c.2068+17T>C
n.8699+17T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.38506394T=CA2335056617RYR1c.8616+17T= (n.8616+17T=)
c.8613+17T= (n.8613+17T=)
c.2068+17T=
n.8699+17T=
19g.38506397dupCA2584902211RYR1c.8616+20dup (n.8616+20dup)
c.8613+20dup (n.8613+20dup)
c.2068+20dup
n.8699+20dup
 ClinVar gnomAD v4
19g.38506395T>CCA16608144RYR1c.8616+18T>C (n.8616+18T>C)
c.8613+18T>C (n.8613+18T>C)
c.2068+18T>C
n.8699+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506395T=CA2335056618RYR1c.8616+18T= (n.8616+18T=)
c.8613+18T= (n.8613+18T=)
c.2068+18T=
n.8699+18T=
19g.38506397T>CCA2580097241RYR1c.8616+20T>C (n.8616+20T>C)
c.8613+20T>C (n.8613+20T>C)
c.2068+20T>C
n.8699+20T>C
 ClinVar
19g.38506397T=CA2335056619RYR1c.8616+20T= (n.8616+20T=)
c.8613+20T= (n.8613+20T=)
c.2068+20T=
n.8699+20T=
19g.38506398G>ACA2584902212RYR1c.8616+21G>A (n.8616+21G>A)
c.8613+21G>A (n.8613+21G>A)
c.2068+21G>A
n.8699+21G>A
 gnomAD v4
19g.38506398G>CCA633066669RYR1c.8616+21G>C (n.8616+21G>C)
c.8613+21G>C (n.8613+21G>C)
c.2068+21G>C
n.8699+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506398G=CA2335056620RYR1c.8616+21G= (n.8616+21G=)
c.8613+21G= (n.8613+21G=)
c.2068+21G=
n.8699+21G=
19g.38506398G>TCA072359RYR1c.8616+21G>T (n.8616+21G>T)
c.8613+21G>T (n.8613+21G>T)
c.2068+21G>T
n.8699+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506403dupCA633066670RYR1c.8616+26dup (n.8616+26dup)
c.8613+26dup (n.8613+26dup)
c.2068+26dup
n.8699+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506399G>ACA633066671RYR1c.8616+22G>A (n.8616+22G>A)
c.8613+22G>A (n.8613+22G>A)
c.2068+22G>A
n.8699+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506399G>CCA072363RYR1c.8616+22G>C (n.8616+22G>C)
c.8613+22G>C (n.8613+22G>C)
c.2068+22G>C
n.8699+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506399G=CA2335056621RYR1c.8616+22G= (n.8616+22G=)
c.8613+22G= (n.8613+22G=)
c.2068+22G=
n.8699+22G=
19g.38506399G>TCA072366RYR1c.8616+22G>T (n.8616+22G>T)
c.8613+22G>T (n.8613+22G>T)
c.2068+22G>T
n.8699+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506400G>ACA2335056623RYR1c.8616+23G>A (n.8616+23G>A)
c.8613+23G>A (n.8613+23G>A)
c.2068+23G>A
n.8699+23G>A
 dbSNP
19g.38506400G=CA2335056622RYR1c.8616+23G= (n.8616+23G=)
c.8613+23G= (n.8613+23G=)
c.2068+23G=
n.8699+23G=
19g.38506401G>ACA072371RYR1c.8616+24G>A (n.8616+24G>A)
c.8613+24G>A (n.8613+24G>A)
c.2068+24G>A
n.8699+24G>A
 dbSNP ExAC
19g.38506401G=CA2335056624RYR1c.8616+24G= (n.8616+24G=)
c.8613+24G= (n.8613+24G=)
c.2068+24G=
n.8699+24G=
19g.38506403G>ACA882057279RYR1c.8616+26G>A (n.8616+26G>A)
c.8613+26G>A (n.8613+26G>A)
c.2068+26G>A
n.8699+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506403G=CA2335056625RYR1c.8616+26G= (n.8616+26G=)
c.8613+26G= (n.8613+26G=)
c.2068+26G=
n.8699+26G=
19g.38506403G>TCA633066672RYR1c.8616+26G>T (n.8616+26G>T)
c.8613+26G>T (n.8613+26G>T)
c.2068+26G>T
n.8699+26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506405C>TCA2584902213RYR1c.8616+28C>T (n.8616+28C>T)
c.8613+28C>T (n.8613+28C>T)
c.2068+28C>T
n.8699+28C>T
 gnomAD v4
19g.38506406A>TCA2584902214RYR1c.8616+29A>T (n.8616+29A>T)
c.8613+29A>T (n.8613+29A>T)
c.2068+29A>T
n.8699+29A>T
 gnomAD v4
19g.38506407T>CCA072372RYR1c.8616+30T>C (n.8616+30T>C)
c.8613+30T>C (n.8613+30T>C)
c.2068+30T>C
n.8699+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506407T=CA2335056626RYR1c.8616+30T= (n.8616+30T=)
c.8613+30T= (n.8613+30T=)
c.2068+30T=
n.8699+30T=
19g.38506409G>TCA2814347717RYR1c.8616+32G>T (n.8616+32G>T)
c.8613+32G>T (n.8613+32G>T)
c.2068+32G>T
n.8699+32G>T
19g.38506410G>ACA072374RYR1c.8616+33G>A (n.8616+33G>A)
c.8613+33G>A (n.8613+33G>A)
c.2068+33G>A
n.8699+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506410G>CCA995725482RYR1c.8616+33G>C (n.8616+33G>C)
c.8613+33G>C (n.8613+33G>C)
c.2068+33G>C
n.8699+33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506410G=CA2335056627RYR1c.8616+33G= (n.8616+33G=)
c.8613+33G= (n.8613+33G=)
c.2068+33G=
n.8699+33G=
19g.38506411G>ACA2584902215RYR1c.8616+34G>A (n.8616+34G>A)
c.8613+34G>A (n.8613+34G>A)
c.2068+34G>A
n.8699+34G>A
 gnomAD v4
19g.38506411G>CCA072382RYR1c.8616+34G>C (n.8616+34G>C)
c.8613+34G>C (n.8613+34G>C)
c.2068+34G>C
n.8699+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506411G=CA2335056628RYR1c.8616+34G= (n.8616+34G=)
c.8613+34G= (n.8613+34G=)
c.2068+34G=
n.8699+34G=
19g.38506411G>TCA995725487RYR1c.8616+34G>T (n.8616+34G>T)
c.8613+34G>T (n.8613+34G>T)
c.2068+34G>T
n.8699+34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506412T>ACA2584902216RYR1c.8616+35T>A (n.8616+35T>A)
c.8613+35T>A (n.8613+35T>A)
c.2068+35T>A
n.8699+35T>A
 gnomAD v4
19g.38506412T>GCA2814347718RYR1c.8616+35T>G (n.8616+35T>G)
c.8613+35T>G (n.8613+35T>G)
c.2068+35T>G
n.8699+35T>G
19g.38506413G>ACA072386RYR1c.8616+36G>A (n.8616+36G>A)
c.8613+36G>A (n.8613+36G>A)
c.2068+36G>A
n.8699+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506413G=CA2335056629RYR1c.8616+36G= (n.8616+36G=)
c.8613+36G= (n.8613+36G=)
c.2068+36G=
n.8699+36G=
19g.38506414T>CCA2335056631RYR1c.8616+37T>C (n.8616+37T>C)
c.8613+37T>C (n.8613+37T>C)
c.2068+37T>C
n.8699+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38506414T=CA2335056630RYR1c.8616+37T= (n.8616+37T=)
c.8613+37T= (n.8613+37T=)
c.2068+37T=
n.8699+37T=
19g.38506415C=CA2335056632RYR1c.8616+38C= (n.8616+38C=)
c.8613+38C= (n.8613+38C=)
c.2068+38C=
n.8699+38C=
19g.38506415C>TCA2335056633RYR1c.8616+38C>T (n.8616+38C>T)
c.8613+38C>T (n.8613+38C>T)
c.2068+38C>T
n.8699+38C>T
 dbSNP
19g.38506417T>CCA633066673RYR1c.8616+40T>C (n.8616+40T>C)
c.8613+40T>C (n.8613+40T>C)
c.2068+40T>C
n.8699+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506417T>GCA2335056635RYR1c.8616+40T>G (n.8616+40T>G)
c.8613+40T>G (n.8613+40T>G)
c.2068+40T>G
n.8699+40T>G
 dbSNP
19g.38506417T=CA2335056634RYR1c.8616+40T= (n.8616+40T=)
c.8613+40T= (n.8613+40T=)
c.2068+40T=
n.8699+40T=
19g.38506418T>GCA633066674RYR1c.8616+41T>G (n.8616+41T>G)
c.8613+41T>G (n.8613+41T>G)
c.2068+41T>G
n.8699+41T>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506418_38506419delinsTGCA2335056636RYR1c.8616+41_8616+42delinsTG (n.8616+41_8616+42delinsTG)
c.8613+41_8613+42delinsTG (n.8613+41_8613+42delinsTG)
c.2068+41_2068+42delinsTG
n.8699+41_8699+42delinsTG
19g.38506419G>ACA072401RYR1c.8616+42G>A (n.8616+42G>A)
c.8613+42G>A (n.8613+42G>A)
c.2068+42G>A
n.8699+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506419G>CCA2335056637RYR1c.8616+42G>C (n.8616+42G>C)
c.8613+42G>C (n.8613+42G>C)
c.2068+42G>C
n.8699+42G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38506419G=CA2335056638RYR1c.8616+42G= (n.8616+42G=)
c.8613+42G= (n.8613+42G=)
c.2068+42G=
n.8699+42G=
19g.38506419G>TCA072404RYR1c.8616+42G>T (n.8616+42G>T)
c.8613+42G>T (n.8613+42G>T)
c.2068+42G>T
n.8699+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506425dupCA9415906RYR1c.8617-46dup (n.8617-46dup)
c.8614-46dup (n.8614-46dup)
c.2069-46dup
n.8700-46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506425delCA072396RYR1c.8617-46del (n.8617-46del)
c.8614-46del (n.8614-46del)
c.2069-46del
n.8700-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506420G>ACA2584902217RYR1c.8616+43G>A (n.8616+43G>A)
c.8613+43G>A (n.8613+43G>A)
c.2068+43G>A
n.8699+43G>A
 gnomAD v4
19g.38506420G>CCA072408RYR1c.8616+43G>C (n.8616+43G>C)
c.8613+43G>C (n.8613+43G>C)
c.2068+43G>C
n.8699+43G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506420G=CA2335056639RYR1c.8616+43G= (n.8616+43G=)
c.8613+43G= (n.8613+43G=)
c.2068+43G=
n.8699+43G=
19g.38506420G>TCA072412RYR1c.8616+43G>T (n.8616+43G>T)
c.8613+43G>T (n.8613+43G>T)
c.2068+43G>T
n.8699+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506421G>ACA633066678RYR1c.8616+44G>A (n.8616+44G>A)
c.8613+44G>A (n.8613+44G>A)
c.2068+44G>A
n.8699+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506421G>CCA2584902218RYR1c.8616+44G>C (n.8616+44G>C)
c.8613+44G>C (n.8613+44G>C)
c.2068+44G>C
n.8699+44G>C
 gnomAD v4
19g.38506421G=CA2335056640RYR1c.8616+44G= (n.8616+44G=)
c.8613+44G= (n.8613+44G=)
c.2068+44G=
n.8699+44G=
19g.38506421G>TCA633066679RYR1c.8616+44G>T (n.8616+44G>T)
c.8613+44G>T (n.8613+44G>T)
c.2068+44G>T
n.8699+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506421_38506427delinsGGGGGCTCA2335056641RYR1c.8616+44_8617-44delinsGGGGGCT (n.8616+44_8617-44delinsGGGGGCT)
c.8613+44_8614-44delinsGGGGGCT (n.8613+44_8614-44delinsGGGGGCT)
c.2068+44_2069-44delinsGGGGGCT
n.8699+44_8700-44delinsGGGGGCT
19g.38506422G>ACA2335056643RYR1c.8616+45G>A (n.8616+45G>A)
c.8613+45G>A (n.8613+45G>A)
c.2068+45G>A
n.8699+45G>A
 dbSNP
19g.38506422G=CA2335056642RYR1c.8616+45G= (n.8616+45G=)
c.8613+45G= (n.8613+45G=)
c.2068+45G=
n.8699+45G=
19g.38506424_38506429delCA882057299RYR1c.8617-47_8617-42del (n.8617-47_8617-42del)
c.8614-47_8614-42del (n.8614-47_8614-42del)
c.2069-47_2069-42del
n.8700-47_8700-42del
 dbSNP
19g.38506424G>TCA2576771307RYR1c.8617-47G>T (n.8617-47G>T)
c.8614-47G>T (n.8614-47G>T)
c.2069-47G>T
n.8700-47G>T
19g.38506425G>ACA633066680RYR1c.8617-46G>A (n.8617-46G>A)
c.8614-46G>A (n.8614-46G>A)
c.2069-46G>A
n.8700-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506425G>CCA633066681RYR1c.8617-46G>C (n.8617-46G>C)
c.8614-46G>C (n.8614-46G>C)
c.2069-46G>C
n.8700-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506425G=CA2335056644RYR1c.8617-46G= (n.8617-46G=)
c.8614-46G= (n.8614-46G=)
c.2069-46G=
n.8700-46G=
19g.38506425G>TCA072447RYR1c.8617-46G>T (n.8617-46G>T)
c.8614-46G>T (n.8614-46G>T)
c.2069-46G>T
n.8700-46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506426C=CA2335056645RYR1c.8617-45C= (n.8617-45C=)
c.8614-45C= (n.8614-45C=)
c.2069-45C=
n.8700-45C=
19g.38506426C>GCA072443RYR1c.8617-45C>G (n.8617-45C>G)
c.8614-45C>G (n.8614-45C>G)
c.2069-45C>G
n.8700-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506428G>ACA995725508RYR1c.8617-43G>A (n.8617-43G>A)
c.8614-43G>A (n.8614-43G>A)
c.2069-43G>A
n.8700-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506428G=CA2335056646RYR1c.8617-43G= (n.8617-43G=)
c.8614-43G= (n.8614-43G=)
c.2069-43G=
n.8700-43G=
19g.38506428G>TCA083511RYR1c.8617-43G>T (n.8617-43G>T)
c.8614-43G>T (n.8614-43G>T)
c.2069-43G>T
n.8700-43G>T
19g.38506429G>CCA072440RYR1c.8617-42G>C (n.8617-42G>C)
c.8614-42G>C (n.8614-42G>C)
c.2069-42G>C
n.8700-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506429G=CA2335056647RYR1c.8617-42G= (n.8617-42G=)
c.8614-42G= (n.8614-42G=)
c.2069-42G=
n.8700-42G=
19g.38506430C>ACA2584902219RYR1c.8617-41C>A (n.8617-41C>A)
c.8614-41C>A (n.8614-41C>A)
c.2069-41C>A
n.8700-41C>A
 gnomAD v4
19g.38506432T>CCA072436RYR1c.8617-39T>C (n.8617-39T>C)
c.8614-39T>C (n.8614-39T>C)
c.2069-39T>C
n.8700-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506432T=CA2335056648RYR1c.8617-39T= (n.8617-39T=)
c.8614-39T= (n.8614-39T=)
c.2069-39T=
n.8700-39T=
19g.38506434C>TCA2814347719RYR1c.8617-37C>T (n.8617-37C>T)
c.8614-37C>T (n.8614-37C>T)
c.2069-37C>T
n.8700-37C>T
19g.38506435T>CCA083505RYR1c.8617-36T>C (n.8617-36T>C)
c.8614-36T>C (n.8614-36T>C)
c.2069-36T>C
n.8700-36T>C
19g.38506436C>ACA2335056650RYR1c.8617-35C>A (n.8617-35C>A)
c.8614-35C>A (n.8614-35C>A)
c.2069-35C>A
n.8700-35C>A
 dbSNP
19g.38506436C=CA2335056649RYR1c.8617-35C= (n.8617-35C=)
c.8614-35C= (n.8614-35C=)
c.2069-35C=
n.8700-35C=
19g.38506436C>GCA995725513RYR1c.8617-35C>G (n.8617-35C>G)
c.8614-35C>G (n.8614-35C>G)
c.2069-35C>G
n.8700-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506436C>TCA024937RYR1c.8617-35C>T (n.8617-35C>T)
c.8614-35C>T (n.8614-35C>T)
c.2069-35C>T
n.8700-35C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506437T>CCA633066684RYR1c.8617-34T>C (n.8617-34T>C)
c.8614-34T>C (n.8614-34T>C)
c.2069-34T>C
n.8700-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506437T=CA2335056651RYR1c.8617-34T= (n.8617-34T=)
c.8614-34T= (n.8614-34T=)
c.2069-34T=
n.8700-34T=
19g.38506440delCA2584902220RYR1c.8617-31del (n.8617-31del)
c.8614-31del (n.8614-31del)
c.2069-31del
n.8700-31del
 gnomAD v4
19g.38506440A=CA2335056652RYR1c.8617-31A= (n.8617-31A=)
c.8614-31A= (n.8614-31A=)
c.2069-31A=
n.8700-31A=
19g.38506440A>TCA308118467RYR1c.8617-31A>T (n.8617-31A>T)
c.8614-31A>T (n.8614-31A>T)
c.2069-31A>T
n.8700-31A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506442C=CA2335056653RYR1c.8617-29C= (n.8617-29C=)
c.8614-29C= (n.8614-29C=)
c.2069-29C=
n.8700-29C=
19g.38506442C>GCA633066686RYR1c.8617-29C>G (n.8617-29C>G)
c.8614-29C>G (n.8614-29C>G)
c.2069-29C>G
n.8700-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506442_38506444delCA2584902221RYR1c.8617-29_8617-27del (n.8617-29_8617-27del)
c.8614-29_8614-27del (n.8614-29_8614-27del)
c.2069-29_2069-27del
n.8700-29_8700-27del
 gnomAD v4
19g.38506444A=CA2335056654RYR1c.8617-27A= (n.8617-27A=)
c.8614-27A= (n.8614-27A=)
c.2069-27A=
n.8700-27A=
19g.38506444A>GCA072430RYR1c.8617-27A>G (n.8617-27A>G)
c.8614-27A>G (n.8614-27A>G)
c.2069-27A>G
n.8700-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506444A>TCA633066689RYR1c.8617-27A>T (n.8617-27A>T)
c.8614-27A>T (n.8614-27A>T)
c.2069-27A>T
n.8700-27A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506445G>CCA633066690RYR1c.8617-26G>C (n.8617-26G>C)
c.8614-26G>C (n.8614-26G>C)
c.2069-26G>C
n.8700-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506445G=CA2335056655RYR1c.8617-26G= (n.8617-26G=)
c.8614-26G= (n.8614-26G=)
c.2069-26G=
n.8700-26G=
19g.38506447C>TCA2584902222RYR1c.8617-24C>T (n.8617-24C>T)
c.8614-24C>T (n.8614-24C>T)
c.2069-24C>T
n.8700-24C>T
 gnomAD v4
19g.38506452A>CCA2576771308RYR1c.8617-19A>C (n.8617-19A>C)
c.8614-19A>C (n.8614-19A>C)
c.2069-19A>C
n.8700-19A>C
 ClinVar
19g.38506452_38506453delCA2584902223RYR1c.8617-19_8617-18del (n.8617-19_8617-18del)
c.8614-19_8614-18del (n.8614-19_8614-18del)
c.2069-19_2069-18del
n.8700-19_8700-18del
 gnomAD v4
19g.38506452_38506454delinsACTCA2335056656RYR1c.8617-19_8617-17delinsACT (n.8617-19_8617-17delinsACT)
c.8614-19_8614-17delinsACT (n.8614-19_8614-17delinsACT)
c.2069-19_2069-17delinsACT
n.8700-19_8700-17delinsACT
19g.38506453C=CA2335056657RYR1c.8617-18C= (n.8617-18C=)
c.8614-18C= (n.8614-18C=)
c.2069-18C=
n.8700-18C=
19g.38506453C>GCA072427RYR1c.8617-18C>G (n.8617-18C>G)
c.8614-18C>G (n.8614-18C>G)
c.2069-18C>G
n.8700-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506453C>TCA2335056658RYR1c.8617-18C>T (n.8617-18C>T)
c.8614-18C>T (n.8614-18C>T)
c.2069-18C>T
n.8700-18C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38506455_38506456delCA072423RYR1c.8617-16_8617-15del (n.8617-16_8617-15del)
c.8614-16_8614-15del (n.8614-16_8614-15del)
c.2069-16_2069-15del
n.8700-16_8700-15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506454T>CCA308118475RYR1c.8617-17T>C (n.8617-17T>C)
c.8614-17T>C (n.8614-17T>C)
c.2069-17T>C
n.8700-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506454T=CA2335056659RYR1c.8617-17T= (n.8617-17T=)
c.8614-17T= (n.8614-17T=)
c.2069-17T=
n.8700-17T=
19g.38506455C>ACA2584902224RYR1c.8617-16C>A (n.8617-16C>A)
c.8614-16C>A (n.8614-16C>A)
c.2069-16C>A
n.8700-16C>A
 gnomAD v4
19g.38506455C=CA2335056660RYR1c.8617-16C= (n.8617-16C=)
c.8614-16C= (n.8614-16C=)
c.2069-16C=
n.8700-16C=
19g.38506455C>TCA308118492RYR1c.8617-16C>T (n.8617-16C>T)
c.8614-16C>T (n.8614-16C>T)
c.2069-16C>T
n.8700-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506457G>ACA2576771310RYR1c.8617-14G>A (n.8617-14G>A)
c.8614-14G>A (n.8614-14G>A)
c.2069-14G>A
n.8700-14G>A
19g.38506458C>GCA2576771312RYR1c.8617-13C>G (n.8617-13C>G)
c.8614-13C>G (n.8614-13C>G)
c.2069-13C>G
n.8700-13C>G
19g.38506459A>CCA2584902225RYR1c.8617-12A>C (n.8617-12A>C)
c.8614-12A>C (n.8614-12A>C)
c.2069-12A>C
n.8700-12A>C
 gnomAD v4
19g.38506459A>GCA2573156312RYR1c.8617-12A>G (n.8617-12A>G)
c.8614-12A>G (n.8614-12A>G)
c.2069-12A>G
n.8700-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506461C>GCA2584902226RYR1c.8617-10C>G (n.8617-10C>G)
c.8614-10C>G (n.8614-10C>G)
c.2069-10C>G
n.8700-10C>G
 gnomAD v4
19g.38506461C>TCA2576771314RYR1c.8617-10C>T (n.8617-10C>T)
c.8614-10C>T (n.8614-10C>T)
c.2069-10C>T
n.8700-10C>T
19g.38506462C>ACA2584902227RYR1c.8617-9C>A (n.8617-9C>A)
c.8614-9C>A (n.8614-9C>A)
c.2069-9C>A
n.8700-9C>A
 gnomAD v4
19g.38506462C=CA2335056661RYR1c.8617-9C= (n.8617-9C=)
c.8614-9C= (n.8614-9C=)
c.2069-9C=
n.8700-9C=
19g.38506462C>TCA507245316RYR1c.8617-9C>T (n.8617-9C>T)
c.8614-9C>T (n.8614-9C>T)
c.2069-9C>T
n.8700-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506466C=CA2335056662RYR1c.8617-5C= (n.8617-5C=)
c.8614-5C= (n.8614-5C=)
c.2069-5C=
n.8700-5C=
19g.38506466C>GCA2576771317RYR1c.8617-5C>G (n.8617-5C>G)
c.8614-5C>G (n.8614-5C>G)
c.2069-5C>G
n.8700-5C>G
19g.38506466C>TCA308118500RYR1c.8617-5C>T (n.8617-5C>T)
c.8614-5C>T (n.8614-5C>T)
c.2069-5C>T
n.8700-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506468dupCA2576771316RYR1c.8617-3dup (n.8617-3dup)
c.8614-3dup (n.8614-3dup)
c.2069-3dup
n.8700-3dup
19g.38506467C=CA2335056663RYR1c.8617-4C= (n.8617-4C=)
c.8614-4C= (n.8614-4C=)
c.2069-4C=
n.8700-4C=
19g.38506467C>TCA2335056664RYR1c.8617-4C>T (n.8617-4C>T)
c.8614-4C>T (n.8614-4C>T)
c.2069-4C>T
n.8700-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506468C>TCA2576771321RYR1c.8617-3C>T (n.8617-3C>T)
c.8614-3C>T (n.8614-3C>T)
c.2069-3C>T
n.8700-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38506469A>CCA405679665RYR1c.8617-2A>C (n.8617-2A>C)
c.8614-2A>C (n.8614-2A>C)
c.2069-2A>C
n.8700-2A>C
19g.38506469A>GCA405679667RYR1c.8617-2A>G (n.8617-2A>G)
c.8614-2A>G (n.8614-2A>G)
c.2069-2A>G
n.8700-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38506469A>TCA405679669RYR1c.8617-2A>T (n.8617-2A>T)
c.8614-2A>T (n.8614-2A>T)
c.2069-2A>T
n.8700-2A>T
19g.38506470G>ACA405679676RYR1c.8617-1G>A (n.8617-1G>A)
c.8614-1G>A (n.8614-1G>A)
c.2069-1G>A
n.8700-1G>A
19g.38506470G>CCA405679679RYR1c.8617-1G>C (n.8617-1G>C)
c.8614-1G>C (n.8614-1G>C)
c.2069-1G>C
n.8700-1G>C
19g.38506470G>TCA405679694RYR1c.8617-1G>T (n.8617-1G>T)
c.8614-1G>T (n.8614-1G>T)
c.2069-1G>T
n.8700-1G>T
19g.38506471G>ACA072451RYR1c.8617G>A (p.Ala2873Thr)
c.8614G>A (p.Ala2872Thr)
c.2069G>A
n.8700G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506471G>CCA405679698RYR1c.8617G>C (p.Ala2873Pro)
c.8614G>C (p.Ala2872Pro)
c.2069G>C
n.8700G>C
19g.38506471G=CA2335056665RYR1c.8617G= (p.Ala2873=)
c.8614G= (p.Ala2872=)
c.2069G=
n.8700G=
19g.38506471G>TCA405679696RYR1c.8617G>T (p.Ala2873Ser)
c.8614G>T (p.Ala2872Ser)
c.2069G>T
n.8700G>T
19g.38506472C>ACA405679701RYR1c.8618C>A (p.Ala2873Asp)
c.8615C>A (p.Ala2872Asp)
c.2070C>A
n.8701C>A
 COSMIC
19g.38506472C>GCA405679706RYR1c.8618C>G (p.Ala2873Gly)
c.8615C>G (p.Ala2872Gly)
c.2070C>G
n.8701C>G
19g.38506472C>TCA405679704RYR1c.8618C>T (p.Ala2873Val)
c.8615C>T (p.Ala2872Val)
c.2070C>T
n.8701C>T
19g.38506473C>ACA507245317RYR1c.8619C>A (p.Ala2873=)
c.8616C>A (p.Ala2872=)
c.2071C>A
n.8702C>A
19g.38506473C>GCA507245318RYR1c.8619C>G (p.Ala2873=)
c.8616C>G (p.Ala2872=)
c.2071C>G
n.8702C>G
19g.38506473C>TCA507245319RYR1c.8619C>T (p.Ala2873=)
c.8616C>T (p.Ala2872=)
c.2071C>T
n.8702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38506474A>CCA405679708RYR1c.8620A>C (p.Met2874Leu)
c.8617A>C (p.Met2873Leu)
c.2072A>C
n.8703A>C
19g.38506474A>GCA405679712RYR1c.8620A>G (p.Met2874Val)
c.8617A>G (p.Met2873Val)
c.2072A>G
n.8703A>G
 gnomAD v4
19g.38506474A>TCA405679715RYR1c.8620A>T (p.Met2874Leu)
c.8617A>T (p.Met2873Leu)
c.2072A>T
n.8703A>T
19g.38506475T>ACA405679719RYR1c.8621T>A (p.Met2874Lys)
c.8618T>A (p.Met2873Lys)
c.2073T>A
n.8704T>A
19g.38506475T>CCA405679725RYR1c.8621T>C (p.Met2874Thr)
c.8618T>C (p.Met2873Thr)
c.2073T>C
n.8704T>C
19g.38506475T>GCA405679729RYR1c.8621T>G (p.Met2874Arg)
c.8618T>G (p.Met2873Arg)
c.2073T>G
n.8704T>G

Number of alleles fetched