Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38505402A>G | CA2584901701 | RYR1 | c.8400+4A>G (n.8400+4A>G) c.8397+4A>G (n.8397+4A>G) c.1852+4A>G n.8483+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505402A>T | CA2584901702 | RYR1 | c.8400+4A>T (n.8400+4A>T) c.8397+4A>T (n.8397+4A>T) c.1852+4A>T n.8483+4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505403C>A | CA2584901704 | RYR1 | c.8400+5C>A (n.8400+5C>A) c.8397+5C>A (n.8397+5C>A) c.1852+5C>A n.8483+5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505403C= | CA2335056143 | RYR1 | c.8400+5C= (n.8400+5C=) c.8397+5C= (n.8397+5C=) c.1852+5C= n.8483+5C= | |
19 | g.38505403C>G | CA071960 | RYR1 | c.8400+5C>G (n.8400+5C>G) c.8397+5C>G (n.8397+5C>G) c.1852+5C>G n.8483+5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505404del | CA2584901703 | RYR1 | c.8400+6del (n.8400+6del) c.8397+6del (n.8397+6del) c.1852+6del n.8483+6del | gnomAD v4 |
19 | g.38505404C>A | CA2584901705 | RYR1 | c.8400+6C>A (n.8400+6C>A) c.8397+6C>A (n.8397+6C>A) c.1852+6C>A n.8483+6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505404C= | CA2335056144 | RYR1 | c.8400+6C= (n.8400+6C=) c.8397+6C= (n.8397+6C=) c.1852+6C= n.8483+6C= | |
19 | g.38505404C>T | CA071962 | RYR1 | c.8400+6C>T (n.8400+6C>T) c.8397+6C>T (n.8397+6C>T) c.1852+6C>T n.8483+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505408_38505414del | CA2584901706 | RYR1 | c.8400+10_8400+16del (n.8400+10_8400+16del) c.8397+10_8397+16del (n.8397+10_8397+16del) c.1852+10_1852+16del n.8483+10_8483+16del | gnomAD v4 |
19 | g.38505407G= | CA2335056145 | RYR1 | c.8400+9G= (n.8400+9G=) c.8397+9G= (n.8397+9G=) c.1852+9G= n.8483+9G= | |
19 | g.38505407G>T | CA632875259 | RYR1 | c.8400+9G>T (n.8400+9G>T) c.8397+9G>T (n.8397+9G>T) c.1852+9G>T n.8483+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505408C>A | CA2584901707 | RYR1 | c.8400+10C>A (n.8400+10C>A) c.8397+10C>A (n.8397+10C>A) c.1852+10C>A n.8483+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505408C>T | CA2584901708 | RYR1 | c.8400+10C>T (n.8400+10C>T) c.8397+10C>T (n.8397+10C>T) c.1852+10C>T n.8483+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505409C>A | CA2584901709 | RYR1 | c.8400+11C>A (n.8400+11C>A) c.8397+11C>A (n.8397+11C>A) c.1852+11C>A n.8483+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505409C>T | CA2584901710 | RYR1 | c.8400+11C>T (n.8400+11C>T) c.8397+11C>T (n.8397+11C>T) c.1852+11C>T n.8483+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38505410T>C | CA2584901711 | RYR1 | c.8400+12T>C (n.8400+12T>C) c.8397+12T>C (n.8397+12T>C) c.1852+12T>C n.8483+12T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505411T>C | CA2576771244 | RYR1 | c.8400+13T>C (n.8400+13T>C) c.8397+13T>C (n.8397+13T>C) c.1852+13T>C n.8483+13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505411T>G | CA2584901712 | RYR1 | c.8400+13T>G (n.8400+13T>G) c.8397+13T>G (n.8397+13T>G) c.1852+13T>G n.8483+13T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505412G>A | CA632875260 | RYR1 | c.8400+14G>A (n.8400+14G>A) c.8397+14G>A (n.8397+14G>A) c.1852+14G>A n.8483+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505412G= | CA2335056146 | RYR1 | c.8400+14G= (n.8400+14G=) c.8397+14G= (n.8397+14G=) c.1852+14G= n.8483+14G= | |
19 | g.38505415del | CA2584901713 | RYR1 | c.8400+17del (n.8400+17del) c.8397+17del (n.8397+17del) c.1852+17del n.8483+17del | gnomAD v4 |
19 | g.38505414_38505415del | CA2584901714 | RYR1 | c.8400+16_8400+17del (n.8400+16_8400+17del) c.8397+16_8397+17del (n.8397+16_8397+17del) c.1852+16_1852+17del n.8483+16_8483+17del | gnomAD v4 |
19 | g.38505413G>A | CA632875261 | RYR1 | c.8400+15G>A (n.8400+15G>A) c.8397+15G>A (n.8397+15G>A) c.1852+15G>A n.8483+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505413G= | CA2335056147 | RYR1 | c.8400+15G= (n.8400+15G=) c.8397+15G= (n.8397+15G=) c.1852+15G= n.8483+15G= | |
19 | g.38505414G>A | CA2584901715 | RYR1 | c.8400+16G>A (n.8400+16G>A) c.8397+16G>A (n.8397+16G>A) c.1852+16G>A n.8483+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505415G>A | CA2584901716 | RYR1 | c.8400+17G>A (n.8400+17G>A) c.8397+17G>A (n.8397+17G>A) c.1852+17G>A n.8483+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505416C>A | CA2584901717 | RYR1 | c.8400+18C>A (n.8400+18C>A) c.8397+18C>A (n.8397+18C>A) c.1852+18C>A n.8483+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505416C= | CA2335056148 | RYR1 | c.8400+18C= (n.8400+18C=) c.8397+18C= (n.8397+18C=) c.1852+18C= n.8483+18C= | |
19 | g.38505416C>G | CA308117198 | RYR1 | c.8400+18C>G (n.8400+18C>G) c.8397+18C>G (n.8397+18C>G) c.1852+18C>G n.8483+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505416C>T | CA2584901718 | RYR1 | c.8400+18C>T (n.8400+18C>T) c.8397+18C>T (n.8397+18C>T) c.1852+18C>T n.8483+18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505418del | CA2576771245 | RYR1 | c.8400+20del (n.8400+20del) c.8397+20del (n.8397+20del) c.1852+20del n.8483+20del | gnomAD v4 |
19 | g.38505417C>A | CA071939 | RYR1 | c.8400+19C>A (n.8400+19C>A) c.8397+19C>A (n.8397+19C>A) c.1852+19C>A n.8483+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505417C= | CA2335056149 | RYR1 | c.8400+19C= (n.8400+19C=) c.8397+19C= (n.8397+19C=) c.1852+19C= n.8483+19C= | |
19 | g.38505417C>T | CA2576771246 | RYR1 | c.8400+19C>T (n.8400+19C>T) c.8397+19C>T (n.8397+19C>T) c.1852+19C>T n.8483+19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505418C>A | CA2584901719 | RYR1 | c.8400+20C>A (n.8400+20C>A) c.8397+20C>A (n.8397+20C>A) c.1852+20C>A n.8483+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505419A>G | CA2584901720 | RYR1 | c.8400+21A>G (n.8400+21A>G) c.8397+21A>G (n.8397+21A>G) c.1852+21A>G n.8483+21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505419A>T | CA2584901721 | RYR1 | c.8400+21A>T (n.8400+21A>T) c.8397+21A>T (n.8397+21A>T) c.1852+21A>T n.8483+21A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505420G>A | CA071944 | RYR1 | c.8400+22G>A (n.8400+22G>A) c.8397+22G>A (n.8397+22G>A) c.1852+22G>A n.8483+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505420G= | CA2335056150 | RYR1 | c.8400+22G= (n.8400+22G=) c.8397+22G= (n.8397+22G=) c.1852+22G= n.8483+22G= | |
19 | g.38505421C>A | CA2584901722 | RYR1 | c.8400+23C>A (n.8400+23C>A) c.8397+23C>A (n.8397+23C>A) c.1852+23C>A n.8483+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505421C>T | CA2584901723 | RYR1 | c.8400+23C>T (n.8400+23C>T) c.8397+23C>T (n.8397+23C>T) c.1852+23C>T n.8483+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505423T>A | CA2584901724 | RYR1 | c.8400+25T>A (n.8400+25T>A) c.8397+25T>A (n.8397+25T>A) c.1852+25T>A n.8483+25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505423T>C | CA2576771247 | RYR1 | c.8400+25T>C (n.8400+25T>C) c.8397+25T>C (n.8397+25T>C) c.1852+25T>C n.8483+25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505425G>A | CA2576771248 | RYR1 | c.8400+27G>A (n.8400+27G>A) c.8397+27G>A (n.8397+27G>A) c.1852+27G>A n.8483+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505425G= | CA2335056151 | RYR1 | c.8400+27G= (n.8400+27G=) c.8397+27G= (n.8397+27G=) c.1852+27G= n.8483+27G= | |
19 | g.38505425G>T | CA2335056152 | RYR1 | c.8400+27G>T (n.8400+27G>T) c.8397+27G>T (n.8397+27G>T) c.1852+27G>T n.8483+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505426del | CA2741629211 | RYR1 | c.8400+28del (n.8400+28del) c.8397+28del (n.8397+28del) c.1852+28del n.8483+28del | |
19 | g.38505426A= | CA2335056153 | RYR1 | c.8400+28A= (n.8400+28A=) c.8397+28A= (n.8397+28A=) c.1852+28A= n.8483+28A= | |
19 | g.38505426A>C | CA2581382514 | RYR1 | c.8400+28A>C (n.8400+28A>C) c.8397+28A>C (n.8397+28A>C) c.1852+28A>C n.8483+28A>C | |
19 | g.38505426A>G | CA024918 | RYR1 | c.8400+28A>G (n.8400+28A>G) c.8397+28A>G (n.8397+28A>G) c.1852+28A>G n.8483+28A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505426A>T | CA2581382515 | RYR1 | c.8400+28A>T (n.8400+28A>T) c.8397+28A>T (n.8397+28A>T) c.1852+28A>T n.8483+28A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505427G>A | CA2584901725 | RYR1 | c.8400+29G>A (n.8400+29G>A) c.8397+29G>A (n.8397+29G>A) c.1852+29G>A n.8483+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505427G>C | CA2335056155 | RYR1 | c.8400+29G>C (n.8400+29G>C) c.8397+29G>C (n.8397+29G>C) c.1852+29G>C n.8483+29G>C | dbSNP |
19 | g.38505427G= | CA2335056154 | RYR1 | c.8400+29G= (n.8400+29G=) c.8397+29G= (n.8397+29G=) c.1852+29G= n.8483+29G= | |
19 | g.38505427G>T | CA2584901726 | RYR1 | c.8400+29G>T (n.8400+29G>T) c.8397+29G>T (n.8397+29G>T) c.1852+29G>T n.8483+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505428G>A | CA071949 | RYR1 | c.8400+30G>A (n.8400+30G>A) c.8397+30G>A (n.8397+30G>A) c.1852+30G>A n.8483+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505428G= | CA2335056156 | RYR1 | c.8400+30G= (n.8400+30G=) c.8397+30G= (n.8397+30G=) c.1852+30G= n.8483+30G= | |
19 | g.38505428G>T | CA2584901727 | RYR1 | c.8400+30G>T (n.8400+30G>T) c.8397+30G>T (n.8397+30G>T) c.1852+30G>T n.8483+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505429G>A | CA2584901728 | RYR1 | c.8400+31G>A (n.8400+31G>A) c.8397+31G>A (n.8397+31G>A) c.1852+31G>A n.8483+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505429G= | CA2335056157 | RYR1 | c.8400+31G= (n.8400+31G=) c.8397+31G= (n.8397+31G=) c.1852+31G= n.8483+31G= | |
19 | g.38505429G>T | CA632875266 | RYR1 | c.8400+31G>T (n.8400+31G>T) c.8397+31G>T (n.8397+31G>T) c.1852+31G>T n.8483+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505430T>C | CA2584901730 | RYR1 | c.8400+32T>C (n.8400+32T>C) c.8397+32T>C (n.8397+32T>C) c.1852+32T>C n.8483+32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505430T>G | CA2584901731 | RYR1 | c.8400+32T>G (n.8400+32T>G) c.8397+32T>G (n.8397+32T>G) c.1852+32T>G n.8483+32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505430_38505431insTT | CA2584901729 | RYR1 | c.8400+32_8400+33insTT (n.8400+32_8400+33insTT) c.8397+32_8397+33insTT (n.8397+32_8397+33insTT) c.1852+32_1852+33insTT n.8483+32_8483+33insTT | gnomAD v4 |
19 | g.38505431C>A | CA632875267 | RYR1 | c.8400+33C>A (n.8400+33C>A) c.8397+33C>A (n.8397+33C>A) c.1852+33C>A n.8483+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505431C= | CA2335056158 | RYR1 | c.8400+33C= (n.8400+33C=) c.8397+33C= (n.8397+33C=) c.1852+33C= n.8483+33C= | |
19 | g.38505431C>T | CA2584901732 | RYR1 | c.8400+33C>T (n.8400+33C>T) c.8397+33C>T (n.8397+33C>T) c.1852+33C>T n.8483+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505432_38505433insTTTTG | CA2584901733 | RYR1 | c.8400+34_8400+35insTTTTG (n.8400+34_8400+35insTTTTG) c.8397+34_8397+35insTTTTG (n.8397+34_8397+35insTTTTG) c.1852+34_1852+35insTTTTG n.8483+34_8483+35insTTTTG | gnomAD v4 |
19 | g.38505433_38505434insCCCCC | CA2584901735 | RYR1 | c.8400+35_8400+36insCCCCC (n.8400+35_8400+36insCCCCC) c.8397+35_8397+36insCCCCC (n.8397+35_8397+36insCCCCC) c.1852+35_1852+36insCCCCC n.8483+35_8483+36insCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.38505433_38505434insGACCTTTTCAGAG | CA2584901734 | RYR1 | c.8400+35_8400+36insGACCTTTTCAGAG (n.8400+35_8400+36insGACCTTTTCAGAG) c.8397+35_8397+36insGACCTTTTCAGAG (n.8397+35_8397+36insGACCTTTTCAGAG) c.1852+35_1852+36insGACCTTTTCAGAG n.8483+35_8483+36insGACCTTTTCAGAG | gnomAD v4 |
19 | g.38505434A= | CA2335056159 | RYR1 | c.8400+36A= (n.8400+36A=) c.8397+36A= (n.8397+36A=) c.1852+36A= n.8483+36A= | |
19 | g.38505434A>T | CA882056646 | RYR1 | c.8400+36A>T (n.8400+36A>T) c.8397+36A>T (n.8397+36A>T) c.1852+36A>T n.8483+36A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505435A>C | CA2584901736 | RYR1 | c.8400+37A>C (n.8400+37A>C) c.8397+37A>C (n.8397+37A>C) c.1852+37A>C n.8483+37A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505435_38505436insGGTGACCAGGCCT | CA2584901737 | RYR1 | c.8400+37_8400+38insGGTGACCAGGCCT (n.8400+37_8400+38insGGTGACCAGGCCT) c.8397+37_8397+38insGGTGACCAGGCCT (n.8397+37_8397+38insGGTGACCAGGCCT) c.1852+37_1852+38insGGTGACCAGGCCT n.8483+37_8483+38insGGTGACCAGGCCT | gnomAD v4 |
19 | g.38505437G= | CA2335056160 | RYR1 | c.8400+39G= (n.8400+39G=) c.8397+39G= (n.8397+39G=) c.1852+39G= n.8483+39G= | |
19 | g.38505437G>T | CA882056647 | RYR1 | c.8400+39G>T (n.8400+39G>T) c.8397+39G>T (n.8397+39G>T) c.1852+39G>T n.8483+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505438A= | CA2335056161 | RYR1 | c.8400+40A= (n.8400+40A=) c.8397+40A= (n.8397+40A=) c.1852+40A= n.8483+40A= | |
19 | g.38505438A>G | CA071951 | RYR1 | c.8400+40A>G (n.8400+40A>G) c.8397+40A>G (n.8397+40A>G) c.1852+40A>G n.8483+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505439A>C | CA2584901738 | RYR1 | c.8400+41A>C (n.8400+41A>C) c.8397+41A>C (n.8397+41A>C) c.1852+41A>C n.8483+41A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505439_38505441delinsAAC | CA2335056162 | RYR1 | c.8400+41_8400+43delinsAAC (n.8400+41_8400+43delinsAAC) c.8397+41_8397+43delinsAAC (n.8397+41_8397+43delinsAAC) c.1852+41_1852+43delinsAAC n.8483+41_8483+43delinsAAC | |
19 | g.38505440A>C | CA2584901739 | RYR1 | c.8400+42A>C (n.8400+42A>C) c.8397+42A>C (n.8397+42A>C) c.1852+42A>C n.8483+42A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505440_38505441del | CA632875268 | RYR1 | c.8400+42_8400+43del (n.8400+42_8400+43del) c.8397+42_8397+43del (n.8397+42_8397+43del) c.1852+42_1852+43del n.8483+42_8483+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505440_38505441delinsAC | CA2335056163 | RYR1 | c.8400+42_8400+43delinsAC (n.8400+42_8400+43delinsAC) c.8397+42_8397+43delinsAC (n.8397+42_8397+43delinsAC) c.1852+42_1852+43delinsAC n.8483+42_8483+43delinsAC | |
19 | g.38505441C>A | CA308117224 | RYR1 | c.8400+43C>A (n.8400+43C>A) c.8397+43C>A (n.8397+43C>A) c.1852+43C>A n.8483+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505441C= | CA2335056164 | RYR1 | c.8400+43C= (n.8400+43C=) c.8397+43C= (n.8397+43C=) c.1852+43C= n.8483+43C= | |
19 | g.38505441C>T | CA2584901740 | RYR1 | c.8400+43C>T (n.8400+43C>T) c.8397+43C>T (n.8397+43C>T) c.1852+43C>T n.8483+43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505445del | CA995724848 | RYR1 | c.8400+47del (n.8400+47del) c.8397+47del (n.8397+47del) c.1852+47del n.8483+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505442C>A | CA2584901741 | RYR1 | c.8400+44C>A (n.8400+44C>A) c.8397+44C>A (n.8397+44C>A) c.1852+44C>A n.8483+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505443C>A | CA2584901742 | RYR1 | c.8400+45C>A (n.8400+45C>A) c.8397+45C>A (n.8397+45C>A) c.1852+45C>A n.8483+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505443C= | CA2335056165 | RYR1 | c.8400+45C= (n.8400+45C=) c.8397+45C= (n.8397+45C=) c.1852+45C= n.8483+45C= | |
19 | g.38505443C>G | CA2814347641 | RYR1 | c.8400+45C>G (n.8400+45C>G) c.8397+45C>G (n.8397+45C>G) c.1852+45C>G n.8483+45C>G | |
19 | g.38505443C>T | CA071955 | RYR1 | c.8400+45C>T (n.8400+45C>T) c.8397+45C>T (n.8397+45C>T) c.1852+45C>T n.8483+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505444C>A | CA2576771249 | RYR1 | c.8400+46C>A (n.8400+46C>A) c.8397+46C>A (n.8397+46C>A) c.1852+46C>A n.8483+46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505445C>A | CA2584901744 | RYR1 | c.8400+47C>A (n.8400+47C>A) c.8397+47C>A (n.8397+47C>A) c.1852+47C>A n.8483+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505445_38505446insGAATCCTC | CA2584901743 | RYR1 | c.8400+47_8400+48insGAATCCTC (n.8400+47_8400+48insGAATCCTC) c.8397+47_8397+48insGAATCCTC (n.8397+47_8397+48insGAATCCTC) c.1852+47_1852+48insGAATCCTC n.8483+47_8483+48insGAATCCTC | gnomAD v4 |
19 | g.38505447A>C | CA2584901745 | RYR1 | c.8400+49A>C (n.8400+49A>C) c.8397+49A>C (n.8397+49A>C) c.1852+49A>C n.8483+49A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505448A>C | CA2584901746 | RYR1 | c.8400+50A>C (n.8400+50A>C) c.8397+50A>C (n.8397+50A>C) c.1852+50A>C n.8483+50A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505448A>G | CA2584901747 | RYR1 | c.8400+50A>G (n.8400+50A>G) c.8397+50A>G (n.8397+50A>G) c.1852+50A>G n.8483+50A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505450T>A | CA2584901748 | RYR1 | c.8400+52T>A (n.8400+52T>A) c.8397+52T>A (n.8397+52T>A) c.1852+52T>A n.8483+52T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505450T>C | CA2584901749 | RYR1 | c.8400+52T>C (n.8400+52T>C) c.8397+52T>C (n.8397+52T>C) c.1852+52T>C n.8483+52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505451T>G | CA2584901750 | RYR1 | c.8400+53T>G (n.8400+53T>G) c.8397+53T>G (n.8397+53T>G) c.1852+53T>G n.8483+53T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505452G>T | CA2584901751 | RYR1 | c.8400+54G>T (n.8400+54G>T) c.8397+54G>T (n.8397+54G>T) c.1852+54G>T n.8483+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505453A>G | CA2584901752 | RYR1 | c.8400+55A>G (n.8400+55A>G) c.8397+55A>G (n.8397+55A>G) c.1852+55A>G n.8483+55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505453A>T | CA2576771250 | RYR1 | c.8400+55A>T (n.8400+55A>T) c.8397+55A>T (n.8397+55A>T) c.1852+55A>T n.8483+55A>T | |
19 | g.38505454G>A | CA2335056167 | RYR1 | c.8400+56G>A (n.8400+56G>A) c.8397+56G>A (n.8397+56G>A) c.1852+56G>A n.8483+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505454G= | CA2335056166 | RYR1 | c.8400+56G= (n.8400+56G=) c.8397+56G= (n.8397+56G=) c.1852+56G= n.8483+56G= | |
19 | g.38505454G>T | CA2584901753 | RYR1 | c.8400+56G>T (n.8400+56G>T) c.8397+56G>T (n.8397+56G>T) c.1852+56G>T n.8483+56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505455G>T | CA2584901754 | RYR1 | c.8400+57G>T (n.8400+57G>T) c.8397+57G>T (n.8397+57G>T) c.1852+57G>T n.8483+57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505456A>G | CA2584901755 | RYR1 | c.8400+58A>G (n.8400+58A>G) c.8397+58A>G (n.8397+58A>G) c.1852+58A>G n.8483+58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505457T>G | CA2584901756 | RYR1 | c.8400+59T>G (n.8400+59T>G) c.8397+59T>G (n.8397+59T>G) c.1852+59T>G n.8483+59T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505458T>G | CA2584901757 | RYR1 | c.8400+60T>G (n.8400+60T>G) c.8397+60T>G (n.8397+60T>G) c.1852+60T>G n.8483+60T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505459C>A | CA2576771251 | RYR1 | c.8400+61C>A (n.8400+61C>A) c.8397+61C>A (n.8397+61C>A) c.1852+61C>A n.8483+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505459C= | CA2335056168 | RYR1 | c.8400+61C= (n.8400+61C=) c.8397+61C= (n.8397+61C=) c.1852+61C= n.8483+61C= | |
19 | g.38505459C>G | CA2581382517 | RYR1 | c.8400+61C>G (n.8400+61C>G) c.8397+61C>G (n.8397+61C>G) c.1852+61C>G n.8483+61C>G | |
19 | g.38505459C>T | CA024919 | RYR1 | c.8400+61C>T (n.8400+61C>T) c.8397+61C>T (n.8397+61C>T) c.1852+61C>T n.8483+61C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505460G>A | CA995724858 | RYR1 | c.8400+62G>A (n.8400+62G>A) c.8397+62G>A (n.8397+62G>A) c.1852+62G>A n.8483+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505460G>C | CA308117254 | RYR1 | c.8400+62G>C (n.8400+62G>C) c.8397+62G>C (n.8397+62G>C) c.1852+62G>C n.8483+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505460G= | CA2335056169 | RYR1 | c.8400+62G= (n.8400+62G=) c.8397+62G= (n.8397+62G=) c.1852+62G= n.8483+62G= | |
19 | g.38505460G>T | CA2584901758 | RYR1 | c.8400+62G>T (n.8400+62G>T) c.8397+62G>T (n.8397+62G>T) c.1852+62G>T n.8483+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505461G>T | CA2584901759 | RYR1 | c.8400+63G>T (n.8400+63G>T) c.8397+63G>T (n.8397+63G>T) c.1852+63G>T n.8483+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505462G>A | CA2576771252 | RYR1 | c.8400+64G>A (n.8400+64G>A) c.8397+64G>A (n.8397+64G>A) c.1852+64G>A n.8483+64G>A | |
19 | g.38505462G>T | CA2584901760 | RYR1 | c.8400+64G>T (n.8400+64G>T) c.8397+64G>T (n.8397+64G>T) c.1852+64G>T n.8483+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505463G>A | CA2584901761 | RYR1 | c.8400+65G>A (n.8400+65G>A) c.8397+65G>A (n.8397+65G>A) c.1852+65G>A n.8483+65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505464A= | CA2335056170 | RYR1 | c.8400+66A= (n.8400+66A=) c.8397+66A= (n.8397+66A=) c.1852+66A= n.8483+66A= | |
19 | g.38505464A>G | CA882056658 | RYR1 | c.8400+66A>G (n.8400+66A>G) c.8397+66A>G (n.8397+66A>G) c.1852+66A>G n.8483+66A>G | dbSNP |
19 | g.38505464A>T | CA308117256 | RYR1 | c.8400+66A>T (n.8400+66A>T) c.8397+66A>T (n.8397+66A>T) c.1852+66A>T n.8483+66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505465G>A | CA2576771253 | RYR1 | c.8400+67G>A (n.8400+67G>A) c.8397+67G>A (n.8397+67G>A) c.1852+67G>A n.8483+67G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505465G>C | CA2509696091 | RYR1 | c.8400+67G>C (n.8400+67G>C) c.8397+67G>C (n.8397+67G>C) c.1852+67G>C n.8483+67G>C | |
19 | g.38505465G>T | CA2584901762 | RYR1 | c.8400+67G>T (n.8400+67G>T) c.8397+67G>T (n.8397+67G>T) c.1852+67G>T n.8483+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505466G>T | CA2576771254 | RYR1 | c.8400+68G>T (n.8400+68G>T) c.8397+68G>T (n.8397+68G>T) c.1852+68G>T n.8483+68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505466_38505467insC | CA2517917369 | RYR1 | c.8400+68_8400+69insC (n.8400+68_8400+69insC) c.8397+68_8397+69insC (n.8397+68_8397+69insC) c.1852+68_1852+69insC n.8483+68_8483+69insC | |
19 | g.38505467A>C | CA2584901764 | RYR1 | c.8400+69A>C (n.8400+69A>C) c.8397+69A>C (n.8397+69A>C) c.1852+69A>C n.8483+69A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505467A>T | CA2584901763 | RYR1 | c.8400+69A>T (n.8400+69A>T) c.8397+69A>T (n.8397+69A>T) c.1852+69A>T n.8483+69A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505468G>A | CA2584901765 | RYR1 | c.8400+70G>A (n.8400+70G>A) c.8397+70G>A (n.8397+70G>A) c.1852+70G>A n.8483+70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505468_38505469insGG | CA2569021011 | RYR1 | c.8400+70_8400+71insGG (n.8400+70_8400+71insGG) c.8397+70_8397+71insGG (n.8397+70_8397+71insGG) c.1852+70_1852+71insGG n.8483+70_8483+71insGG | |
19 | g.38505469T>A | CA2584901766 | RYR1 | c.8400+71T>A (n.8400+71T>A) c.8397+71T>A (n.8397+71T>A) c.1852+71T>A n.8483+71T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505469T>G | CA2814347642 | RYR1 | c.8400+71T>G (n.8400+71T>G) c.8397+71T>G (n.8397+71T>G) c.1852+71T>G n.8483+71T>G | |
19 | g.38505470G>T | CA2584901767 | RYR1 | c.8400+72G>T (n.8400+72G>T) c.8397+72G>T (n.8397+72G>T) c.1852+72G>T n.8483+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505471A>C | CA2584901768 | RYR1 | c.8400+73A>C (n.8400+73A>C) c.8397+73A>C (n.8397+73A>C) c.1852+73A>C n.8483+73A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505471A>G | CA2584901769 | RYR1 | c.8400+73A>G (n.8400+73A>G) c.8397+73A>G (n.8397+73A>G) c.1852+73A>G n.8483+73A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505472G>A | CA2576771255 | RYR1 | c.8400+74G>A (n.8400+74G>A) c.8397+74G>A (n.8397+74G>A) c.1852+74G>A n.8483+74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505472G>C | CA2576771256 | RYR1 | c.8400+74G>C (n.8400+74G>C) c.8397+74G>C (n.8397+74G>C) c.1852+74G>C n.8483+74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505473G>A | CA2584901770 | RYR1 | c.8400+75G>A (n.8400+75G>A) c.8397+75G>A (n.8397+75G>A) c.1852+75G>A n.8483+75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505473G>T | CA2584901771 | RYR1 | c.8400+75G>T (n.8400+75G>T) c.8397+75G>T (n.8397+75G>T) c.1852+75G>T n.8483+75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505474C>A | CA2576771257 | RYR1 | c.8400+76C>A (n.8400+76C>A) c.8397+76C>A (n.8397+76C>A) c.1852+76C>A n.8483+76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505475A>G | CA2584901772 | RYR1 | c.8400+77A>G (n.8400+77A>G) c.8397+77A>G (n.8397+77A>G) c.1852+77A>G n.8483+77A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505476A= | CA2335056171 | RYR1 | c.8400+78A= (n.8400+78A=) c.8397+78A= (n.8397+78A=) c.1852+78A= n.8483+78A= | |
19 | g.38505476A>G | CA995724861 | RYR1 | c.8400+78A>G (n.8400+78A>G) c.8397+78A>G (n.8397+78A>G) c.1852+78A>G n.8483+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505477T>C | CA632875271 | RYR1 | c.8400+79T>C (n.8400+79T>C) c.8397+79T>C (n.8397+79T>C) c.1852+79T>C n.8483+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505477T= | CA2335056172 | RYR1 | c.8400+79T= (n.8400+79T=) c.8397+79T= (n.8397+79T=) c.1852+79T= n.8483+79T= | |
19 | g.38505478T>C | CA2584901773 | RYR1 | c.8400+80T>C (n.8400+80T>C) c.8397+80T>C (n.8397+80T>C) c.1852+80T>C n.8483+80T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505480C>A | CA2584901774 | RYR1 | c.8400+82C>A (n.8400+82C>A) c.8397+82C>A (n.8397+82C>A) c.1852+82C>A n.8483+82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505480C>G | CA2584901775 | RYR1 | c.8400+82C>G (n.8400+82C>G) c.8397+82C>G (n.8397+82C>G) c.1852+82C>G n.8483+82C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505481A= | CA2335056173 | RYR1 | c.8400+83A= (n.8400+83A=) c.8397+83A= (n.8397+83A=) c.1852+83A= n.8483+83A= | |
19 | g.38505481A>C | CA2335056174 | RYR1 | c.8400+83A>C (n.8400+83A>C) c.8397+83A>C (n.8397+83A>C) c.1852+83A>C n.8483+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505482C>A | CA2576771258 | RYR1 | c.8400+84C>A (n.8400+84C>A) c.8397+84C>A (n.8397+84C>A) c.1852+84C>A n.8483+84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505482_38505484delinsCAT | CA2335056175 | RYR1 | c.8400+84_8400+86delinsCAT (n.8400+84_8400+86delinsCAT) c.8397+84_8397+86delinsCAT (n.8397+84_8397+86delinsCAT) c.1852+84_1852+86delinsCAT n.8483+84_8483+86delinsCAT | |
19 | g.38505483A= | CA2335056176 | RYR1 | c.8400+85A= (n.8400+85A=) c.8397+85A= (n.8397+85A=) c.1852+85A= n.8483+85A= | |
19 | g.38505483A>C | CA2584901776 | RYR1 | c.8400+85A>C (n.8400+85A>C) c.8397+85A>C (n.8397+85A>C) c.1852+85A>C n.8483+85A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505483A>T | CA2335056177 | RYR1 | c.8400+85A>T (n.8400+85A>T) c.8397+85A>T (n.8397+85A>T) c.1852+85A>T n.8483+85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505483_38505484del | CA882056659 | RYR1 | c.8400+85_8400+86del (n.8400+85_8400+86del) c.8397+85_8397+86del (n.8397+85_8397+86del) c.1852+85_1852+86del n.8483+85_8483+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505486T>C | CA2584901777 | RYR1 | c.8400+88T>C (n.8400+88T>C) c.8397+88T>C (n.8397+88T>C) c.1852+88T>C n.8483+88T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505487T>G | CA2584901778 | RYR1 | c.8400+89T>G (n.8400+89T>G) c.8397+89T>G (n.8397+89T>G) c.1852+89T>G n.8483+89T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505489G>T | CA2584901779 | RYR1 | c.8400+91G>T (n.8400+91G>T) c.8397+91G>T (n.8397+91G>T) c.1852+91G>T n.8483+91G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505490C>A | CA2576771259 | RYR1 | c.8400+92C>A (n.8400+92C>A) c.8397+92C>A (n.8397+92C>A) c.1852+92C>A n.8483+92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505490C>G | CA2584901780 | RYR1 | c.8400+92C>G (n.8400+92C>G) c.8397+92C>G (n.8397+92C>G) c.1852+92C>G n.8483+92C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505490C>T | CA2576771260 | RYR1 | c.8400+92C>T (n.8400+92C>T) c.8397+92C>T (n.8397+92C>T) c.1852+92C>T n.8483+92C>T | |
19 | g.38505491A= | CA2335056178 | RYR1 | c.8400+93A= (n.8400+93A=) c.8397+93A= (n.8397+93A=) c.1852+93A= n.8483+93A= | |
19 | g.38505491A>C | CA2335056179 | RYR1 | c.8400+93A>C (n.8400+93A>C) c.8397+93A>C (n.8397+93A>C) c.1852+93A>C n.8483+93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505491A>T | CA2584901781 | RYR1 | c.8400+93A>T (n.8400+93A>T) c.8397+93A>T (n.8397+93A>T) c.1852+93A>T n.8483+93A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505492T>A | CA2584901782 | RYR1 | c.8400+94T>A (n.8400+94T>A) c.8397+94T>A (n.8397+94T>A) c.1852+94T>A n.8483+94T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505493C>A | CA2576771261 | RYR1 | c.8400+95C>A (n.8400+95C>A) c.8397+95C>A (n.8397+95C>A) c.1852+95C>A n.8483+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505493C= | CA2335056180 | RYR1 | c.8400+95C= (n.8400+95C=) c.8397+95C= (n.8397+95C=) c.1852+95C= n.8483+95C= | |
19 | g.38505493C>G | CA995724867 | RYR1 | c.8400+95C>G (n.8400+95C>G) c.8397+95C>G (n.8397+95C>G) c.1852+95C>G n.8483+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505493C>T | CA2584901783 | RYR1 | c.8400+95C>T (n.8400+95C>T) c.8397+95C>T (n.8397+95C>T) c.1852+95C>T n.8483+95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505494T>A | CA2576771262 | RYR1 | c.8400+96T>A (n.8400+96T>A) c.8397+96T>A (n.8397+96T>A) c.1852+96T>A n.8483+96T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505494_38505495delinsTA | CA2335056181 | RYR1 | c.8400+96_8400+97delinsTA (n.8400+96_8400+97delinsTA) c.8397+96_8397+97delinsTA (n.8397+96_8397+97delinsTA) c.1852+96_1852+97delinsTA n.8483+96_8483+97delinsTA | |
19 | g.38505495del | CA995724869 | RYR1 | c.8400+97del (n.8400+97del) c.8397+97del (n.8397+97del) c.1852+97del n.8483+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505495A= | CA2335056182 | RYR1 | c.8400+97A= (n.8400+97A=) c.8397+97A= (n.8397+97A=) c.1852+97A= n.8483+97A= | |
19 | g.38505495A>G | CA308117258 | RYR1 | c.8400+97A>G (n.8400+97A>G) c.8397+97A>G (n.8397+97A>G) c.1852+97A>G n.8483+97A>G | dbSNP |
19 | g.38505497G>A | CA2335056183 | RYR1 | c.8400+99G>A (n.8400+99G>A) c.8397+99G>A (n.8397+99G>A) c.1852+99G>A n.8483+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505497G>C | CA2814347646 | RYR1 | c.8400+99G>C (n.8400+99G>C) c.8397+99G>C (n.8397+99G>C) c.1852+99G>C n.8483+99G>C | |
19 | g.38505497G= | CA2335056184 | RYR1 | c.8400+99G= (n.8400+99G=) c.8397+99G= (n.8397+99G=) c.1852+99G= n.8483+99G= | |
19 | g.38505497G>T | CA2584901784 | RYR1 | c.8400+99G>T (n.8400+99G>T) c.8397+99G>T (n.8397+99G>T) c.1852+99G>T n.8483+99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505498T>C | CA2584901785 | RYR1 | c.8400+100T>C (n.8400+100T>C) c.8397+100T>C (n.8397+100T>C) c.1852+100T>C n.8483+100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505499G>A | CA882056661 | RYR1 | c.8400+101G>A (n.8400+101G>A) c.8397+101G>A (n.8397+101G>A) c.1852+101G>A n.8483+101G>A | dbSNP |
19 | g.38505499G= | CA2335056185 | RYR1 | c.8400+101G= (n.8400+101G=) c.8397+101G= (n.8397+101G=) c.1852+101G= n.8483+101G= | |
19 | g.38505499G>T | CA2584901786 | RYR1 | c.8400+101G>T (n.8400+101G>T) c.8397+101G>T (n.8397+101G>T) c.1852+101G>T n.8483+101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505500del | CA2576771263 | RYR1 | c.8400+102del (n.8400+102del) c.8397+102del (n.8397+102del) c.1852+102del n.8483+102del | |
19 | g.38505500G>C | CA2335056187 | RYR1 | c.8400+102G>C (n.8400+102G>C) c.8397+102G>C (n.8397+102G>C) c.1852+102G>C n.8483+102G>C | dbSNP |
19 | g.38505500G= | CA2335056186 | RYR1 | c.8400+102G= (n.8400+102G=) c.8397+102G= (n.8397+102G=) c.1852+102G= n.8483+102G= | |
19 | g.38505500G>T | CA2584901788 | RYR1 | c.8400+102G>T (n.8400+102G>T) c.8397+102G>T (n.8397+102G>T) c.1852+102G>T n.8483+102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505500_38505501insCTGGGAGACAGAGAGGAAG | CA2584901787 | RYR1 | c.8400+102_8400+103insCTGGGAGACAGAGAGGAAG (n.8400+102_8400+103insCTGGGAGACAGAGAGGAAG) c.8397+102_8397+103insCTGGGAGACAGAGAGGAAG (n.8397+102_8397+103insCTGGGAGACAGAGAGGAAG) c.1852+102_1852+103insCTGGGAGACAGAGAGGAAG n.8483+102_8483+103insCTGGGAGACAGAGAGGAAG | gnomAD v4 |