UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3850255G>A | CA7870591 | CREBBP | c.798+42C>T (n.798+42C>T) n.25+42C>T c.744+42C>T (n.744+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850255G>C | CA2631430084 | CREBBP | c.798+42C>G (n.798+42C>G) n.25+42C>G c.744+42C>G (n.744+42C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850255G= | CA2202993925 | CREBBP | c.798+42C= (n.798+42C=) n.25+42C= c.744+42C= (n.744+42C=) | |
| 16 | g.3850256C>A | CA2631430085 | CREBBP | c.798+41G>T (n.798+41G>T) n.25+41G>T c.744+41G>T (n.744+41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850256C= | CA2202993926 | CREBBP | c.798+41G= (n.798+41G=) n.25+41G= c.744+41G= (n.744+41G=) | |
| 16 | g.3850256C>T | CA7870592 | CREBBP | c.798+41G>A (n.798+41G>A) n.25+41G>A c.744+41G>A (n.744+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850257G>A | CA7870593 | CREBBP | c.798+40C>T (n.798+40C>T) n.25+40C>T c.744+40C>T (n.744+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850257G>C | CA7870594 | CREBBP | c.798+40C>G (n.798+40C>G) n.25+40C>G c.744+40C>G (n.744+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850257G= | CA2202993927 | CREBBP | c.798+40C= (n.798+40C=) n.25+40C= c.744+40C= (n.744+40C=) | |
| 16 | g.3850257G>T | CA2575894538 | CREBBP | c.798+40C>A (n.798+40C>A) n.25+40C>A c.744+40C>A (n.744+40C>A) | |
| 16 | g.3850258G>C | CA2731751738 | CREBBP | c.798+39C>G (n.798+39C>G) n.25+39C>G c.744+39C>G (n.744+39C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850258G>T | CA2631430086 | CREBBP | c.798+39C>A (n.798+39C>A) n.25+39C>A c.744+39C>A (n.744+39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850259T>C | CA7870595 | CREBBP | c.798+38A>G (n.798+38A>G) n.25+38A>G c.744+38A>G (n.744+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3850259T= | CA2202993928 | CREBBP | c.798+38A= (n.798+38A=) n.25+38A= c.744+38A= (n.744+38A=) | |
| 16 | g.3850260del | CA2631430087 | CREBBP | c.798+38del (n.798+38del) n.25+38del c.744+38del (n.744+38del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850261A>G | CA2631430088 | CREBBP | c.798+36T>C (n.798+36T>C) n.25+36T>C c.744+36T>C (n.744+36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850262G>A | CA2202993930 | CREBBP | c.798+35C>T (n.798+35C>T) n.25+35C>T c.744+35C>T (n.744+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850262G= | CA2202993929 | CREBBP | c.798+35C= (n.798+35C=) n.25+35C= c.744+35C= (n.744+35C=) | |
| 16 | g.3850263G>A | CA7870596 | CREBBP | c.798+34C>T (n.798+34C>T) n.25+34C>T c.744+34C>T (n.744+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850263G>C | CA2731577973 | CREBBP | c.798+34C>G (n.798+34C>G) n.25+34C>G c.744+34C>G (n.744+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850263G= | CA2202993931 | CREBBP | c.798+34C= (n.798+34C=) n.25+34C= c.744+34C= (n.744+34C=) | |
| 16 | g.3850264T>C | CA7870597 | CREBBP | c.798+33A>G (n.798+33A>G) n.25+33A>G c.744+33A>G (n.744+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850264T= | CA2202993932 | CREBBP | c.798+33A= (n.798+33A=) n.25+33A= c.744+33A= (n.744+33A=) | |
| 16 | g.3850265A= | CA2202993933 | CREBBP | c.798+32T= (n.798+32T=) n.25+32T= c.744+32T= (n.744+32T=) | |
| 16 | g.3850265A>T | CA7870598 | CREBBP | c.798+32T>A (n.798+32T>A) n.25+32T>A c.744+32T>A (n.744+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850266G>C | CA7870599 | CREBBP | c.798+31C>G (n.798+31C>G) n.25+31C>G c.744+31C>G (n.744+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850266G= | CA2202993934 | CREBBP | c.798+31C= (n.798+31C=) n.25+31C= c.744+31C= (n.744+31C=) | |
| 16 | g.3850266G>T | CA2631430089 | CREBBP | c.798+31C>A (n.798+31C>A) n.25+31C>A c.744+31C>A (n.744+31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850267G>A | CA2631430090 | CREBBP | c.798+30C>T (n.798+30C>T) n.25+30C>T c.744+30C>T (n.744+30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850267G>C | CA2202993936 | CREBBP | c.798+30C>G (n.798+30C>G) n.25+30C>G c.744+30C>G (n.744+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850267G= | CA2202993935 | CREBBP | c.798+30C= (n.798+30C=) n.25+30C= c.744+30C= (n.744+30C=) | |
| 16 | g.3850267G>T | CA276986558 | CREBBP | c.798+30C>A (n.798+30C>A) n.25+30C>A c.744+30C>A (n.744+30C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3850269A= | CA2202993937 | CREBBP | c.798+28T= (n.798+28T=) n.25+28T= c.744+28T= (n.744+28T=) | |
| 16 | g.3850269A>C | CA2631430091 | CREBBP | c.798+28T>G (n.798+28T>G) n.25+28T>G c.744+28T>G (n.744+28T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850269A>T | CA7870600 | CREBBP | c.798+28T>A (n.798+28T>A) n.25+28T>A c.744+28T>A (n.744+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850270G>A | CA276986572 | CREBBP | c.798+27C>T (n.798+27C>T) n.25+27C>T c.744+27C>T (n.744+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850270G= | CA2202993938 | CREBBP | c.798+27C= (n.798+27C=) n.25+27C= c.744+27C= (n.744+27C=) | |
| 16 | g.3850270_3850271insAGACA | CA2569990280 | CREBBP | c.798+26_798+27insTGTCT (n.798+26_798+27insTGTCT) n.25+26_25+27insTGTCT c.744+26_744+27insTGTCT (n.744+26_744+27insTGTCT) | |
| 16 | g.3850271T>C | CA2631430092 | CREBBP | c.798+26A>G (n.798+26A>G) n.25+26A>G c.744+26A>G (n.744+26A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850271T>G | CA2565256338 | CREBBP | c.798+26A>C (n.798+26A>C) n.25+26A>C c.744+26A>C (n.744+26A>C) | |
| 16 | g.3850272A>G | CA2805637362 | CREBBP | c.798+25T>C (n.798+25T>C) n.25+25T>C c.744+25T>C (n.744+25T>C) | |
| 16 | g.3850273T>C | CA7870601 | CREBBP | c.798+24A>G (n.798+24A>G) n.25+24A>G c.744+24A>G (n.744+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850273T= | CA2202993939 | CREBBP | c.798+24A= (n.798+24A=) n.25+24A= c.744+24A= (n.744+24A=) | |
| 16 | g.3850274_3850276delinsTGA | CA2202993940 | CREBBP | c.798+21_798+23delinsTCA (n.798+21_798+23delinsTCA) n.25+21_25+23delinsTCA c.744+21_744+23delinsTCA (n.744+21_744+23delinsTCA) | |
| 16 | g.3850275G>A | CA620714820 | CREBBP | c.798+22C>T (n.798+22C>T) n.25+22C>T c.744+22C>T (n.744+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850275G>C | CA620714819 | CREBBP | c.798+22C>G (n.798+22C>G) n.25+22C>G c.744+22C>G (n.744+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850275G= | CA2202993941 | CREBBP | c.798+22C= (n.798+22C=) n.25+22C= c.744+22C= (n.744+22C=) | |
| 16 | g.3850275G>T | CA7870602 | CREBBP | c.798+22C>A (n.798+22C>A) n.25+22C>A c.744+22C>A (n.744+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850275_3850276del | CA620714821 | CREBBP | c.798+21_798+22del (n.798+21_798+22del) n.25+21_25+22del c.744+21_744+22del (n.744+21_744+22del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3850276A= | CA2202993942 | CREBBP | c.798+21T= (n.798+21T=) n.25+21T= c.744+21T= (n.744+21T=) | |
| 16 | g.3850276A>C | CA2631430093 | CREBBP | c.798+21T>G (n.798+21T>G) n.25+21T>G c.744+21T>G (n.744+21T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850276A>G | CA620714823 | CREBBP | c.798+21T>C (n.798+21T>C) n.25+21T>C c.744+21T>C (n.744+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850276A>T | CA7870603 | CREBBP | c.798+21T>A (n.798+21T>A) n.25+21T>A c.744+21T>A (n.744+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850278dup | CA620714822 | CREBBP | c.798+21dup (n.798+21dup) n.25+21dup c.744+21dup (n.744+21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850279G>A | CA2202993944 | CREBBP | c.798+18C>T (n.798+18C>T) n.25+18C>T c.744+18C>T (n.744+18C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3850279G>C | CA720731805 | CREBBP | c.798+18C>G (n.798+18C>G) n.25+18C>G c.744+18C>G (n.744+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850279G= | CA2202993943 | CREBBP | c.798+18C= (n.798+18C=) n.25+18C= c.744+18C= (n.744+18C=) | |
| 16 | g.3850280T>C | CA656224493 | CREBBP | c.798+17A>G (n.798+17A>G) n.25+17A>G c.744+17A>G (n.744+17A>G) | COSMIC |
| 16 | g.3850281G>A | CA2631430094 | CREBBP | c.798+16C>T (n.798+16C>T) n.25+16C>T c.744+16C>T (n.744+16C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850281G>C | CA7870604 | CREBBP | c.798+16C>G (n.798+16C>G) n.25+16C>G c.744+16C>G (n.744+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850281G= | CA2202993945 | CREBBP | c.798+16C= (n.798+16C=) n.25+16C= c.744+16C= (n.744+16C=) | |
| 16 | g.3850281G>T | CA2575894539 | CREBBP | c.798+16C>A (n.798+16C>A) n.25+16C>A c.744+16C>A (n.744+16C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850281_3850282delinsGC | CA2202993946 | CREBBP | c.798+15_798+16delinsGC (n.798+15_798+16delinsGC) n.25+15_25+16delinsGC c.744+15_744+16delinsGC (n.744+15_744+16delinsGC) | |
| 16 | g.3850282del | CA973943610 | CREBBP | c.798+15del (n.798+15del) n.25+15del c.744+15del (n.744+15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850282C= | CA2202993947 | CREBBP | c.798+15G= (n.798+15G=) n.25+15G= c.744+15G= (n.744+15G=) | |
| 16 | g.3850282C>G | CA620714824 | CREBBP | c.798+15G>C (n.798+15G>C) n.25+15G>C c.744+15G>C (n.744+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3850285C>T | CA2631430095 | CREBBP | c.798+12G>A (n.798+12G>A) n.25+12G>A c.744+12G>A (n.744+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850287G>A | CA2631430096 | CREBBP | c.798+10C>T (n.798+10C>T) n.25+10C>T c.744+10C>T (n.744+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850287G>C | CA2631430097 | CREBBP | c.798+10C>G (n.798+10C>G) n.25+10C>G c.744+10C>G (n.744+10C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850288T>C | CA2202993949 | CREBBP | c.798+9A>G (n.798+9A>G) n.25+9A>G c.744+9A>G (n.744+9A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850288T= | CA2202993948 | CREBBP | c.798+9A= (n.798+9A=) n.25+9A= c.744+9A= (n.744+9A=) | |
| 16 | g.3850290C>A | CA2509762696 | CREBBP | c.798+7G>T (n.798+7G>T) n.25+7G>T c.744+7G>T (n.744+7G>T) | |
| 16 | g.3850293T>G | CA2631430098 | CREBBP | c.798+4A>C (n.798+4A>C) n.25+4A>C c.744+4A>C (n.744+4A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850294T>C | CA7870605 | CREBBP | c.798+3A>G (n.798+3A>G) n.25+3A>G c.744+3A>G (n.744+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850294T= | CA2202993950 | CREBBP | c.798+3A= (n.798+3A=) n.25+3A= c.744+3A= (n.744+3A=) | |
| 16 | g.3850295A= | CA2202993951 | CREBBP | c.798+2T= (n.798+2T=) n.25+2T= c.744+2T= (n.744+2T=) | |
| 16 | g.3850295A>C | CA394559141 | CREBBP | c.798+2T>G (n.798+2T>G) n.25+2T>G c.744+2T>G (n.744+2T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850295A>G | CA394559139 | CREBBP | c.798+2T>C (n.798+2T>C) n.25+2T>C c.744+2T>C (n.744+2T>C) | |
| 16 | g.3850295A>T | CA394559140 | CREBBP | c.798+2T>A (n.798+2T>A) n.25+2T>A c.744+2T>A (n.744+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3850296C>A | CA394559142 | CREBBP | c.798+1G>T (n.798+1G>T) n.25+1G>T c.744+1G>T (n.744+1G>T) | |
| 16 | g.3850296C>G | CA394559143 | CREBBP | c.798+1G>C (n.798+1G>C) n.25+1G>C c.744+1G>C (n.744+1G>C) | |
| 16 | g.3850296C>T | CA394559144 | CREBBP | c.798+1G>A (n.798+1G>A) n.25+1G>A c.744+1G>A (n.744+1G>A) | |
| 16 | g.3850297C>A | CA394559145 | CREBBP | c.798G>T (p.Lys266Asn) n.25G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) | |
| 16 | g.3850297C>G | CA394559146 | CREBBP | c.798G>C (p.Lys266Asn) n.25G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) | |
| 16 | g.3850297C>T | CA493276426 | CREBBP | c.798G>A (p.Lys266=) n.25G>A c.744G>A (p.Lys248=) | COSMIC |
| 16 | g.3850298T>A | CA394559147 | CREBBP | c.797A>T (p.Lys266Met) n.24A>T c.743A>T (p.Lys248Met) | |
| 16 | g.3850298T>C | CA394559148 | CREBBP | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.24A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) | |
| 16 | g.3850298T>G | CA394559149 | CREBBP | c.797A>C (p.Lys266Thr) n.24A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) | |
| 16 | g.3850299T>A | CA394559150 | CREBBP | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.23A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) | |
| 16 | g.3850299T>C | CA394559151 | CREBBP | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.23A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850299T>G | CA394559152 | CREBBP | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.23A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) | |
| 16 | g.3850299T= | CA2202993952 | CREBBP | c.796A= (p.Lys266=) n.23A= c.742A= (p.Lys248=) | |
| 16 | g.3850300G>A | CA493276427 | CREBBP | c.795C>T (p.Ala265=) n.22C>T c.741C>T (p.Ala247=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850300G>C | CA493276429 | CREBBP | c.795C>G (p.Ala265=) n.22C>G c.741C>G (p.Ala247=) | |
| 16 | g.3850300G= | CA2202993953 | CREBBP | c.795C= (p.Ala265=) n.22C= c.741C= (p.Ala247=) | |
| 16 | g.3850300G>T | CA493276428 | CREBBP | c.795C>A (p.Ala265=) n.22C>A c.741C>A (p.Ala247=) | |
| 16 | g.3850301G>A | CA394559155 | CREBBP | c.794C>T (p.Ala265Val) n.21C>T c.740C>T (p.Ala247Val) | |
| 16 | g.3850301G>C | CA394559153 | CREBBP | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.21C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
| 16 | g.3850301G>T | CA394559154 | CREBBP | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.21C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) | |
| 16 | g.3850302C>A | CA394559156 | CREBBP | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.20G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) | |
| 16 | g.3850302C= | CA2202993954 | CREBBP | c.793G= (p.Ala265=) n.20G= c.739G= (p.Ala247=) | |
| 16 | g.3850302C>G | CA394559157 | CREBBP | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.20G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) | |
| 16 | g.3850302C>T | CA7870606 | CREBBP | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.20G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850303C>A | CA394559158 | CREBBP | c.792G>T (p.Met264Ile) n.19G>T c.738G>T (p.Met246Ile) | |
| 16 | g.3850303C= | CA2202993955 | CREBBP | c.792G= (p.Met264=) n.19G= c.738G= (p.Met246=) | |
| 16 | g.3850303C>G | CA394559159 | CREBBP | c.792G>C (p.Met264Ile) n.19G>C c.738G>C (p.Met246Ile) | |
| 16 | g.3850303C>T | CA394559160 | CREBBP | c.792G>A (p.Met264Ile) n.19G>A c.738G>A (p.Met246Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850304A= | CA2202993956 | CREBBP | c.791T= (p.Met264=) n.18T= c.737T= (p.Met246=) | |
| 16 | g.3850304A>C | CA394559161 | CREBBP | c.791T>G (p.Met264Arg) n.18T>G c.737T>G (p.Met246Arg) | |
| 16 | g.3850304A>G | CA394559162 | CREBBP | c.791T>C (p.Met264Thr) n.18T>C c.737T>C (p.Met246Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850304A>T | CA394559163 | CREBBP | c.791T>A (p.Met264Lys) n.18T>A c.737T>A (p.Met246Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3850305T>A | CA394559164 | CREBBP | c.790A>T (p.Met264Leu) n.17A>T c.736A>T (p.Met246Leu) | |
| 16 | g.3850305T>C | CA394559165 | CREBBP | c.790A>G (p.Met264Val) n.17A>G c.736A>G (p.Met246Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850305T>G | CA394559166 | CREBBP | c.790A>C (p.Met264Leu) n.17A>C c.736A>C (p.Met246Leu) | |
| 16 | g.3850305T= | CA2202993957 | CREBBP | c.790A= (p.Met264=) n.17A= c.736A= (p.Met246=) | |
| 16 | g.3850306G>A | CA493276430 | CREBBP | c.789C>T (p.Gly263=) n.16C>T c.735C>T (p.Gly245=) | dbSNP |
| 16 | g.3850306G>C | CA493276431 | CREBBP | c.789C>G (p.Gly263=) n.16C>G c.735C>G (p.Gly245=) | |
| 16 | g.3850306G>T | CA493276432 | CREBBP | c.789C>A (p.Gly263=) n.16C>A c.735C>A (p.Gly245=) | |
| 16 | g.3850307C>A | CA394559167 | CREBBP | c.788G>T (p.Gly263Val) n.15G>T c.734G>T (p.Gly245Val) | |
| 16 | g.3850307C>G | CA394559169 | CREBBP | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.15G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) | |
| 16 | g.3850307C>T | CA394559168 | CREBBP | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.15G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3850308C>A | CA394559170 | CREBBP | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.14G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) | |
| 16 | g.3850308C= | CA2202993958 | CREBBP | c.787G= (p.Gly263=) n.14G= c.733G= (p.Gly245=) | |
| 16 | g.3850308C>G | CA394559171 | CREBBP | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.14G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) | |
| 16 | g.3850308C>T | CA7870607 | CREBBP | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.14G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850309T>A | CA493276433 | CREBBP | c.786A>T (p.Gly262=) n.13A>T c.732A>T (p.Gly244=) | |
| 16 | g.3850309T>C | CA493276434 | CREBBP | c.786A>G (p.Gly262=) n.13A>G c.732A>G (p.Gly244=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850309T>G | CA493276435 | CREBBP | c.786A>C (p.Gly262=) n.13A>C c.732A>C (p.Gly244=) | |
| 16 | g.3850309T= | CA2202993959 | CREBBP | c.786A= (p.Gly262=) n.13A= c.732A= (p.Gly244=) | |
| 16 | g.3850310C>A | CA394559172 | CREBBP | c.785G>T (p.Gly262Val) n.12G>T c.731G>T (p.Gly244Val) | |
| 16 | g.3850310C>G | CA394559173 | CREBBP | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.12G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
| 16 | g.3850310C>T | CA394559174 | CREBBP | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.12G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850311C>A | CA394559175 | CREBBP | c.784G>T (p.Gly262Ter) n.11G>T c.730G>T (p.Gly244Ter) | |
| 16 | g.3850311C>G | CA394559176 | CREBBP | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.11G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
| 16 | g.3850311C>T | CA394559177 | CREBBP | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.11G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) | |
| 16 | g.3850312T>A | CA493276436 | CREBBP | c.783A>T (p.Ala261=) n.10A>T c.729A>T (p.Ala243=) | |
| 16 | g.3850312T>C | CA7870608 | CREBBP | c.783A>G (p.Ala261=) n.10A>G c.729A>G (p.Ala243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850312T>G | CA493276437 | CREBBP | c.783A>C (p.Ala261=) n.10A>C c.729A>C (p.Ala243=) | |
| 16 | g.3850312T= | CA2202993960 | CREBBP | c.783A= (p.Ala261=) n.10A= c.729A= (p.Ala243=) | |
| 16 | g.3850313G>A | CA394559178 | CREBBP | c.782C>T (p.Ala261Val) n.9C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3850313G>C | CA394559179 | CREBBP | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.9C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3850313G= | CA2202993961 | CREBBP | c.782C= (p.Ala261=) n.9C= c.728C= (p.Ala243=) | |
| 16 | g.3850313G>T | CA394559180 | CREBBP | c.782C>A (p.Ala261Glu) n.9C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850314C>A | CA394559185 | CREBBP | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.8G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850314C>G | CA394559183 | CREBBP | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.8G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
| 16 | g.3850314C>T | CA394559182 | CREBBP | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.8G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850315C>A | CA394559186 | CREBBP | c.780G>T (p.Gln260His) n.7G>T c.726G>T (p.Gln242His) | |
| 16 | g.3850315C= | CA2202993962 | CREBBP | c.780G= (p.Gln260=) n.7G= c.726G= (p.Gln242=) | |
| 16 | g.3850315C>G | CA394559187 | CREBBP | c.780G>C (p.Gln260His) n.7G>C c.726G>C (p.Gln242His) | |
| 16 | g.3850315C>T | CA276986652 | CREBBP | c.780G>A (p.Gln260=) n.7G>A c.726G>A (p.Gln242=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850316T>A | CA394559189 | CREBBP | c.779A>T (p.Gln260Leu) n.6A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850316T>C | CA394559191 | CREBBP | c.779A>G (p.Gln260Arg) n.6A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850316T>G | CA394559193 | CREBBP | c.779A>C (p.Gln260Pro) n.6A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) | |
| 16 | g.3850316T= | CA2202993963 | CREBBP | c.779A= (p.Gln260=) n.6A= c.725A= (p.Gln242=) | |
| 16 | g.3850317G>A | CA394559195 | CREBBP | c.778C>T (p.Gln260Ter) n.5C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) | |
| 16 | g.3850317G>C | CA394559196 | CREBBP | c.778C>G (p.Gln260Glu) n.5C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850317G= | CA2202993964 | CREBBP | c.778C= (p.Gln260=) n.5C= c.724C= (p.Gln242=) | |
| 16 | g.3850317G>T | CA394559197 | CREBBP | c.778C>A (p.Gln260Lys) n.5C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3850318T>A | CA493276438 | CREBBP | c.777A>T (p.Ala259=) n.4A>T c.723A>T (p.Ala241=) | dbSNP |
| 16 | g.3850318T>C | CA493276439 | CREBBP | c.777A>G (p.Ala259=) n.4A>G c.723A>G (p.Ala241=) | |
| 16 | g.3850318T>G | CA493276440 | CREBBP | c.777A>C (p.Ala259=) n.4A>C c.723A>C (p.Ala241=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850319G>A | CA394559199 | CREBBP | c.776C>T (p.Ala259Val) n.3C>T c.722C>T (p.Ala241Val) | |
| 16 | g.3850319G>C | CA394559201 | CREBBP | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.3C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
| 16 | g.3850319G>T | CA394559202 | CREBBP | c.776C>A (p.Ala259Glu) n.3C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) | |
| 16 | g.3850320C>A | CA7870609 | CREBBP | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.2G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850320C= | CA2202993965 | CREBBP | c.775G= (p.Ala259=) n.2G= c.721G= (p.Ala241=) | |
| 16 | g.3850320C>G | CA394559206 | CREBBP | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.2G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850320C>T | CA276986656 | CREBBP | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.2G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3850321G>A | CA7870610 | CREBBP | c.774C>T (p.Thr258=) n.1C>T c.720C>T (p.Thr240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850321G>C | CA493276442 | CREBBP | c.774C>G (p.Thr258=) n.1C>G c.720C>G (p.Thr240=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850321G= | CA2202993966 | CREBBP | c.774C= (p.Thr258=) n.1C= c.720C= (p.Thr240=) | |
| 16 | g.3850321G>T | CA493276441 | CREBBP | c.774C>A (p.Thr258=) n.1C>A c.720C>A (p.Thr240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850322G>A | CA394559208 | CREBBP | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850322G>C | CA394559210 | CREBBP | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) | |
| 16 | g.3850322G>T | CA394559212 | CREBBP | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) | |
| 16 | g.3850323T>A | CA394559213 | CREBBP | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) | |
| 16 | g.3850323T>C | CA394559215 | CREBBP | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850323T>G | CA394559217 | CREBBP | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3850323T= | CA2202993967 | CREBBP | c.772A= (p.Thr258=) c.718A= (p.Thr240=) | |
| 16 | g.3850324G>A | CA7870611 | CREBBP | c.771C>T (p.Asn257=) c.717C>T (p.Asn239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850324G>C | CA394559219 | CREBBP | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) | |
| 16 | g.3850324G= | CA2202993968 | CREBBP | c.771C= (p.Asn257=) c.717C= (p.Asn239=) | |
| 16 | g.3850324G>T | CA394559220 | CREBBP | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) | |
| 16 | g.3850325T>A | CA394559221 | CREBBP | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3850325T>C | CA394559222 | CREBBP | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850325T>G | CA394559223 | CREBBP | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) | |
| 16 | g.3850325T= | CA2202993969 | CREBBP | c.770A= (p.Asn257=) c.716A= (p.Asn239=) | |
| 16 | g.3850326T>A | CA394559226 | CREBBP | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) | |
| 16 | g.3850326T>C | CA394559225 | CREBBP | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) | |
| 16 | g.3850326T>G | CA394559224 | CREBBP | c.769A>C (p.Asn257His) c.715A>C (p.Asn239His) | |
| 16 | g.3850327C>A | CA493276443 | CREBBP | c.768G>T (p.Leu256=) c.714G>T (p.Leu238=) | |
| 16 | g.3850327C= | CA2202993970 | CREBBP | c.768G= (p.Leu256=) c.714G= (p.Leu238=) | |
| 16 | g.3850327C>G | CA493276444 | CREBBP | c.768G>C (p.Leu256=) c.714G>C (p.Leu238=) | |
| 16 | g.3850327C>T | CA7870612 | CREBBP | c.768G>A (p.Leu256=) c.714G>A (p.Leu238=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850328A>C | CA394559227 | CREBBP | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850328A>G | CA394559228 | CREBBP | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850328A>T | CA394559229 | CREBBP | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
| 16 | g.3850328_3850334del | CA2697549658 | CREBBP | c.761_767del (p.Ala254GlyfsTer14) c.707_713del (p.Ala236GlyfsTer14) | ClinVar |
| 16 | g.3850329G>A | CA493276445 | CREBBP | c.766C>T (p.Leu256=) c.712C>T (p.Leu238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850329G>C | CA7870613 | CREBBP | c.766C>G (p.Leu256Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850329G= | CA2202993971 | CREBBP | c.766C= (p.Leu256=) c.712C= (p.Leu238=) | |
| 16 | g.3850329G>T | CA394559230 | CREBBP | c.766C>A (p.Leu256Met) c.712C>A (p.Leu238Met) | |
| 16 | g.3850330T>A | CA493276446 | CREBBP | c.765A>T (p.Gly255=) c.711A>T (p.Gly237=) | |
| 16 | g.3850330T>C | CA493276447 | CREBBP | c.765A>G (p.Gly255=) c.711A>G (p.Gly237=) | |
| 16 | g.3850330T>G | CA493276448 | CREBBP | c.765A>C (p.Gly255=) c.711A>C (p.Gly237=) | |
| 16 | g.3850331C>A | CA394559231 | CREBBP | c.764G>T (p.Gly255Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | |
| 16 | g.3850331C>G | CA394559232 | CREBBP | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
| 16 | g.3850331C>T | CA394559233 | CREBBP | c.764G>A (p.Gly255Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) | |
| 16 | g.3850332C>A | CA394559234 | CREBBP | c.763G>T (p.Gly255Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) | |
| 16 | g.3850332C= | CA2202993972 | CREBBP | c.763G= (p.Gly255=) c.709G= (p.Gly237=) | |
| 16 | g.3850332C>G | CA394559235 | CREBBP | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
| 16 | g.3850332C>T | CA394559236 | CREBBP | c.763G>A (p.Gly255Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850333C>A | CA493276449 | CREBBP | c.762G>T (p.Ala254=) c.708G>T (p.Ala236=) | dbSNP |
| 16 | g.3850333C= | CA2202993973 | CREBBP | c.762G= (p.Ala254=) c.708G= (p.Ala236=) | |
| 16 | g.3850333C>G | CA493276450 | CREBBP | c.762G>C (p.Ala254=) c.708G>C (p.Ala236=) | |
| 16 | g.3850333C>T | CA7870614 | CREBBP | c.762G>A (p.Ala254=) c.708G>A (p.Ala236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850334G>A | CA7870615 | CREBBP | c.761C>T (p.Ala254Val) c.707C>T (p.Ala236Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850334G>C | CA394559238 | CREBBP | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) | |
| 16 | g.3850334G= | CA2202993974 | CREBBP | c.761C= (p.Ala254=) c.707C= (p.Ala236=) | |
| 16 | g.3850334G>T | CA394559237 | CREBBP | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) | |
| 16 | g.3850335C>A | CA394559240 | CREBBP | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) | ClinVar |
| 16 | g.3850335C= | CA2202993975 | CREBBP | c.760G= (p.Ala254=) c.706G= (p.Ala236=) | |
| 16 | g.3850335C>G | CA394559239 | CREBBP | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) | COSMIC |
| 16 | g.3850335C>T | CA158186 | CREBBP | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3850336G>A | CA7870616 | CREBBP | c.759C>T (p.His253=) c.705C>T (p.His235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3850336G>C | CA394559242 | CREBBP | c.759C>G (p.His253Gln) c.705C>G (p.His235Gln) | |
| 16 | g.3850336G= | CA2202993976 | CREBBP | c.759C= (p.His253=) c.705C= (p.His235=) | |
| 16 | g.3850336G>T | CA394559241 | CREBBP | c.759C>A (p.His253Gln) c.705C>A (p.His235Gln) | |
| 16 | g.3850337T>A | CA276986708 | CREBBP | c.758A>T (p.His253Leu) c.704A>T (p.His235Leu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3850337T>C | CA394559243 | CREBBP | c.758A>G (p.His253Arg) c.704A>G (p.His235Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3850337T>G | CA394559244 | CREBBP | c.758A>C (p.His253Pro) c.704A>C (p.His235Pro) | |
| 16 | g.3850337T= | CA2202993977 | CREBBP | c.758A= (p.His253=) c.704A= (p.His235=) | |
| 16 | g.3850338G>A | CA394559245 | CREBBP | c.757C>T (p.His253Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3850338G>C | CA394559246 | CREBBP | c.757C>G (p.His253Asp) c.703C>G (p.His235Asp) | |
| 16 | g.3850338G= | CA2202993978 | CREBBP | c.757C= (p.His253=) c.703C= (p.His235=) | |
| 16 | g.3850338G>T | CA394559247 | CREBBP | c.757C>A (p.His253Asn) c.703C>A (p.His235Asn) | |
| 16 | g.3850339A>C | CA493276451 | CREBBP | c.756T>G (p.Gly252=) c.702T>G (p.Gly234=) | |
| 16 | g.3850339A>G | CA493276452 | CREBBP | c.756T>C (p.Gly252=) c.702T>C (p.Gly234=) | ClinVar |
| 16 | g.3850339A>T | CA493276453 | CREBBP | c.756T>A (p.Gly252=) c.702T>A (p.Gly234=) | dbSNP |
| 16 | g.3850340C>A | CA394559248 | CREBBP | c.755G>T (p.Gly252Val) c.701G>T (p.Gly234Val) | |
| 16 | g.3850340C>G | CA394559249 | CREBBP | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
| 16 | g.3850340C>T | CA394559250 | CREBBP | c.755G>A (p.Gly252Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) | |
| 16 | g.3850341C>A | CA394559251 | CREBBP | c.754G>T (p.Gly252Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) | |
| 16 | g.3850341C= | CA2202993979 | CREBBP | c.754G= (p.Gly252=) c.700G= (p.Gly234=) | |
| 16 | g.3850341C>G | CA394559252 | CREBBP | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
| 16 | g.3850341C>T | CA394559253 | CREBBP | c.754G>A (p.Gly252Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850342A= | CA2202993980 | CREBBP | c.753T= (p.Thr251=) c.699T= (p.Thr233=) | |
| 16 | g.3850342A>C | CA148152 | CREBBP | c.753T>G (p.Thr251=) c.699T>G (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850342A>G | CA7870617 | CREBBP | c.753T>C (p.Thr251=) c.699T>C (p.Thr233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850342A>T | CA493276454 | CREBBP | c.753T>A (p.Thr251=) c.699T>A (p.Thr233=) | dbSNP |
| 16 | g.3850343G>A | CA394559255 | CREBBP | c.752C>T (p.Thr251Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) | |
| 16 | g.3850343G>C | CA276986742 | CREBBP | c.752C>G (p.Thr251Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850343G= | CA2202993981 | CREBBP | c.752C= (p.Thr251=) c.698C= (p.Thr233=) | |
| 16 | g.3850343G>T | CA394559258 | CREBBP | c.752C>A (p.Thr251Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) | |
| 16 | g.3850344T>A | CA394559260 | CREBBP | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
| 16 | g.3850344T>C | CA394559262 | CREBBP | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
| 16 | g.3850344T>G | CA394559264 | CREBBP | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850345C>A | CA394559266 | CREBBP | c.750G>T (p.Met250Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) | |
| 16 | g.3850345C>G | CA394559268 | CREBBP | c.750G>C (p.Met250Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3850345C>T | CA394559270 | CREBBP | c.750G>A (p.Met250Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850346A>C | CA394559273 | CREBBP | c.749T>G (p.Met250Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) | |
| 16 | g.3850346A>G | CA394559274 | CREBBP | c.749T>C (p.Met250Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3850346A>T | CA394559276 | CREBBP | c.749T>A (p.Met250Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) | |
| 16 | g.3850347T>A | CA394559278 | CREBBP | c.748A>T (p.Met250Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) | |
| 16 | g.3850347T>C | CA394559282 | CREBBP | c.748A>G (p.Met250Val) c.694A>G (p.Met232Val) | dbSNP |
| 16 | g.3850347T>G | CA394559280 | CREBBP | c.748A>C (p.Met250Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) | |
| 16 | g.3850347T= | CA2202993982 | CREBBP | c.748A= (p.Met250=) c.694A= (p.Met232=) | |
| 16 | g.3850348T>A | CA394559284 | CREBBP | c.747A>T (p.Gln249His) c.693A>T (p.Gln231His) | |
| 16 | g.3850348T>C | CA493276455 | CREBBP | c.747A>G (p.Gln249=) c.693A>G (p.Gln231=) | |
| 16 | g.3850348T>G | CA394559285 | CREBBP | c.747A>C (p.Gln249His) c.693A>C (p.Gln231His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850348T= | CA2202993983 | CREBBP | c.747A= (p.Gln249=) c.693A= (p.Gln231=) | |
| 16 | g.3850349T>A | CA394559288 | CREBBP | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) | |
| 16 | g.3850349T>C | CA394559289 | CREBBP | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3850349T>G | CA394559291 | CREBBP | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) | |
| 16 | g.3850349T= | CA2202993984 | CREBBP | c.746A= (p.Gln249=) c.692A= (p.Gln231=) | |
| 16 | g.3850350G>A | CA394559293 | CREBBP | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) | |
| 16 | g.3850350G>C | CA7870619 | CREBBP | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850350G= | CA2202993985 | CREBBP | c.745C= (p.Gln249=) c.691C= (p.Gln231=) | |
| 16 | g.3850350G>T | CA7870618 | CREBBP | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850351C>A | CA493276456 | CREBBP | c.744G>T (p.Pro248=) c.690G>T (p.Pro230=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3850351C= | CA2202993986 | CREBBP | c.744G= (p.Pro248=) c.690G= (p.Pro230=) | |
| 16 | g.3850351C>G | CA493276457 | CREBBP | c.744G>C (p.Pro248=) c.690G>C (p.Pro230=) | |
| 16 | g.3850351C>T | CA7870620 | CREBBP | c.744G>A (p.Pro248=) c.690G>A (p.Pro230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850352G>A | CA7870621 | CREBBP | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850352G>C | CA394559296 | CREBBP | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
| 16 | g.3850352G= | CA2202993987 | CREBBP | c.743C= (p.Pro248=) c.689C= (p.Pro230=) | |
| 16 | g.3850352G>T | CA394559298 | CREBBP | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.689C>A (p.Pro230Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850353G>A | CA7870622 | CREBBP | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850353G>C | CA394559300 | CREBBP | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
| 16 | g.3850353G= | CA2202993988 | CREBBP | c.742C= (p.Pro248=) c.688C= (p.Pro230=) | |
| 16 | g.3850353G>T | CA394559302 | CREBBP | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3850354G>A | CA493276458 | CREBBP | c.741C>T (p.Ser247=) c.687C>T (p.Ser229=) | dbSNP |
| 16 | g.3850354G>C | CA493276459 | CREBBP | c.741C>G (p.Ser247=) c.687C>G (p.Ser229=) | |
| 16 | g.3850354G>T | CA493276460 | CREBBP | c.741C>A (p.Ser247=) c.687C>A (p.Ser229=) | |
| 16 | g.3850355G>A | CA394559304 | CREBBP | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) | dbSNP |
| 16 | g.3850355G>C | CA394559305 | CREBBP | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) | |
| 16 | g.3850355G>T | CA394559307 | CREBBP | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) |