UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3850156_3850157del | CA2631430020 | CREBBP | c.798+141_798+142del (n.798+141_798+142del) n.25+141_25+142del c.744+141_744+142del (n.744+141_744+142del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850157T>C | CA2631430023 | CREBBP | c.798+140A>G (n.798+140A>G) n.25+140A>G c.744+140A>G (n.744+140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850157T>G | CA2631430024 | CREBBP | c.798+140A>C (n.798+140A>C) n.25+140A>C c.744+140A>C (n.744+140A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850158G>C | CA2631430025 | CREBBP | c.798+139C>G (n.798+139C>G) n.25+139C>G c.744+139C>G (n.744+139C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850158G>T | CA2631430026 | CREBBP | c.798+139C>A (n.798+139C>A) n.25+139C>A c.744+139C>A (n.744+139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850159T>C | CA2202993864 | CREBBP | c.798+138A>G (n.798+138A>G) n.25+138A>G c.744+138A>G (n.744+138A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850159T= | CA2202993863 | CREBBP | c.798+138A= (n.798+138A=) n.25+138A= c.744+138A= (n.744+138A=) | |
| 16 | g.3850160C>A | CA2631430027 | CREBBP | c.798+137G>T (n.798+137G>T) n.25+137G>T c.744+137G>T (n.744+137G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850160C>G | CA2631430028 | CREBBP | c.798+137G>C (n.798+137G>C) n.25+137G>C c.744+137G>C (n.744+137G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850160C>T | CA2631430029 | CREBBP | c.798+137G>A (n.798+137G>A) n.25+137G>A c.744+137G>A (n.744+137G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850161T>C | CA973943195 | CREBBP | c.798+136A>G (n.798+136A>G) n.25+136A>G c.744+136A>G (n.744+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850161T= | CA2202993865 | CREBBP | c.798+136A= (n.798+136A=) n.25+136A= c.744+136A= (n.744+136A=) | |
| 16 | g.3850162C>T | CA2631430030 | CREBBP | c.798+135G>A (n.798+135G>A) n.25+135G>A c.744+135G>A (n.744+135G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850164T>A | CA720731659 | CREBBP | c.798+133A>T (n.798+133A>T) n.25+133A>T c.744+133A>T (n.744+133A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3850164T= | CA2202993866 | CREBBP | c.798+133A= (n.798+133A=) n.25+133A= c.744+133A= (n.744+133A=) | |
| 16 | g.3850165C>A | CA2631430031 | CREBBP | c.798+132G>T (n.798+132G>T) n.25+132G>T c.744+132G>T (n.744+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850165C= | CA2202993867 | CREBBP | c.798+132G= (n.798+132G=) n.25+132G= c.744+132G= (n.744+132G=) | |
| 16 | g.3850165C>T | CA276986273 | CREBBP | c.798+132G>A (n.798+132G>A) n.25+132G>A c.744+132G>A (n.744+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850166C>A | CA276986297 | CREBBP | c.798+131G>T (n.798+131G>T) n.25+131G>T c.744+131G>T (n.744+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850166C= | CA2202993868 | CREBBP | c.798+131G= (n.798+131G=) n.25+131G= c.744+131G= (n.744+131G=) | |
| 16 | g.3850167A= | CA2202993869 | CREBBP | c.798+130T= (n.798+130T=) n.25+130T= c.744+130T= (n.744+130T=) | |
| 16 | g.3850167A>C | CA2631430033 | CREBBP | c.798+130T>G (n.798+130T>G) n.25+130T>G c.744+130T>G (n.744+130T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850167A>G | CA2631430032 | CREBBP | c.798+130T>C (n.798+130T>C) n.25+130T>C c.744+130T>C (n.744+130T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850167A>T | CA276986305 | CREBBP | c.798+130T>A (n.798+130T>A) n.25+130T>A c.744+130T>A (n.744+130T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3850168A= | CA2202993870 | CREBBP | c.798+129T= (n.798+129T=) n.25+129T= c.744+129T= (n.744+129T=) | |
| 16 | g.3850168A>C | CA973943196 | CREBBP | c.798+129T>G (n.798+129T>G) n.25+129T>G c.744+129T>G (n.744+129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850168A>G | CA2805637349 | CREBBP | c.798+129T>C (n.798+129T>C) n.25+129T>C c.744+129T>C (n.744+129T>C) | |
| 16 | g.3850169G>T | CA2631430034 | CREBBP | c.798+128C>A (n.798+128C>A) n.25+128C>A c.744+128C>A (n.744+128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850170C>A | CA2631430035 | CREBBP | c.798+127G>T (n.798+127G>T) n.25+127G>T c.744+127G>T (n.744+127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850170C= | CA2202993871 | CREBBP | c.798+127G= (n.798+127G=) n.25+127G= c.744+127G= (n.744+127G=) | |
| 16 | g.3850170C>T | CA720731663 | CREBBP | c.798+127G>A (n.798+127G>A) n.25+127G>A c.744+127G>A (n.744+127G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3850171A>C | CA2631430036 | CREBBP | c.798+126T>G (n.798+126T>G) n.25+126T>G c.744+126T>G (n.744+126T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850173G>A | CA973943198 | CREBBP | c.798+124C>T (n.798+124C>T) n.25+124C>T c.744+124C>T (n.744+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850173G= | CA2202993872 | CREBBP | c.798+124C= (n.798+124C=) n.25+124C= c.744+124C= (n.744+124C=) | |
| 16 | g.3850173G>T | CA2631430037 | CREBBP | c.798+124C>A (n.798+124C>A) n.25+124C>A c.744+124C>A (n.744+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850174A= | CA2202993873 | CREBBP | c.798+123T= (n.798+123T=) n.25+123T= c.744+123T= (n.744+123T=) | |
| 16 | g.3850174A>G | CA276986322 | CREBBP | c.798+123T>C (n.798+123T>C) n.25+123T>C c.744+123T>C (n.744+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850174A>T | CA2631430038 | CREBBP | c.798+123T>A (n.798+123T>A) n.25+123T>A c.744+123T>A (n.744+123T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850175G>A | CA2631430039 | CREBBP | c.798+122C>T (n.798+122C>T) n.25+122C>T c.744+122C>T (n.744+122C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850175G>C | CA973943199 | CREBBP | c.798+122C>G (n.798+122C>G) n.25+122C>G c.744+122C>G (n.744+122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850175G= | CA2202993874 | CREBBP | c.798+122C= (n.798+122C=) n.25+122C= c.744+122C= (n.744+122C=) | |
| 16 | g.3850175G>T | CA2202993875 | CREBBP | c.798+122C>A (n.798+122C>A) n.25+122C>A c.744+122C>A (n.744+122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850176T>C | CA973943201 | CREBBP | c.798+121A>G (n.798+121A>G) n.25+121A>G c.744+121A>G (n.744+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850176T= | CA2202993876 | CREBBP | c.798+121A= (n.798+121A=) n.25+121A= c.744+121A= (n.744+121A=) | |
| 16 | g.3850177G>A | CA2631430040 | CREBBP | c.798+120C>T (n.798+120C>T) n.25+120C>T c.744+120C>T (n.744+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850177G>C | CA720731665 | CREBBP | c.798+120C>G (n.798+120C>G) n.25+120C>G c.744+120C>G (n.744+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850177G= | CA2202993877 | CREBBP | c.798+120C= (n.798+120C=) n.25+120C= c.744+120C= (n.744+120C=) | |
| 16 | g.3850178G>A | CA2631430041 | CREBBP | c.798+119C>T (n.798+119C>T) n.25+119C>T c.744+119C>T (n.744+119C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850178G= | CA2202993878 | CREBBP | c.798+119C= (n.798+119C=) n.25+119C= c.744+119C= (n.744+119C=) | |
| 16 | g.3850178G>T | CA973943318 | CREBBP | c.798+119C>A (n.798+119C>A) n.25+119C>A c.744+119C>A (n.744+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850179C>A | CA2631430042 | CREBBP | c.798+118G>T (n.798+118G>T) n.25+118G>T c.744+118G>T (n.744+118G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850179C>T | CA2631430043 | CREBBP | c.798+118G>A (n.798+118G>A) n.25+118G>A c.744+118G>A (n.744+118G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850180A= | CA2202993879 | CREBBP | c.798+117T= (n.798+117T=) n.25+117T= c.744+117T= (n.744+117T=) | |
| 16 | g.3850180A>G | CA276986343 | CREBBP | c.798+117T>C (n.798+117T>C) n.25+117T>C c.744+117T>C (n.744+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850181C>A | CA620714803 | CREBBP | c.798+116G>T (n.798+116G>T) n.25+116G>T c.744+116G>T (n.744+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850181C= | CA2202993880 | CREBBP | c.798+116G= (n.798+116G=) n.25+116G= c.744+116G= (n.744+116G=) | |
| 16 | g.3850181C>G | CA2631430044 | CREBBP | c.798+116G>C (n.798+116G>C) n.25+116G>C c.744+116G>C (n.744+116G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850181C>T | CA276986350 | CREBBP | c.798+116G>A (n.798+116G>A) n.25+116G>A c.744+116G>A (n.744+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3850182G>A | CA276986355 | CREBBP | c.798+115C>T (n.798+115C>T) n.25+115C>T c.744+115C>T (n.744+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850182G>C | CA720731669 | CREBBP | c.798+115C>G (n.798+115C>G) n.25+115C>G c.744+115C>G (n.744+115C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3850182G= | CA2202993881 | CREBBP | c.798+115C= (n.798+115C=) n.25+115C= c.744+115C= (n.744+115C=) | |
| 16 | g.3850182G>T | CA2631430045 | CREBBP | c.798+115C>A (n.798+115C>A) n.25+115C>A c.744+115C>A (n.744+115C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850183T>C | CA2805637350 | CREBBP | c.798+114A>G (n.798+114A>G) n.25+114A>G c.744+114A>G (n.744+114A>G) | |
| 16 | g.3850184G>A | CA720731673 | CREBBP | c.798+113C>T (n.798+113C>T) n.25+113C>T c.744+113C>T (n.744+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850184G= | CA2202993882 | CREBBP | c.798+113C= (n.798+113C=) n.25+113C= c.744+113C= (n.744+113C=) | |
| 16 | g.3850184G>T | CA2631430046 | CREBBP | c.798+113C>A (n.798+113C>A) n.25+113C>A c.744+113C>A (n.744+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850185G>T | CA2631430047 | CREBBP | c.798+112C>A (n.798+112C>A) n.25+112C>A c.744+112C>A (n.744+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850186dup | CA2631430048 | CREBBP | c.798+111dup (n.798+111dup) n.25+111dup c.744+111dup (n.744+111dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850187G>A | CA2631430049 | CREBBP | c.798+110C>T (n.798+110C>T) n.25+110C>T c.744+110C>T (n.744+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850187G>T | CA2631430050 | CREBBP | c.798+110C>A (n.798+110C>A) n.25+110C>A c.744+110C>A (n.744+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850189G>A | CA276986362 | CREBBP | c.798+108C>T (n.798+108C>T) n.25+108C>T c.744+108C>T (n.744+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850189G= | CA2202993883 | CREBBP | c.798+108C= (n.798+108C=) n.25+108C= c.744+108C= (n.744+108C=) | |
| 16 | g.3850189G>T | CA2631430051 | CREBBP | c.798+108C>A (n.798+108C>A) n.25+108C>A c.744+108C>A (n.744+108C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850189_3850190delinsGC | CA2202993884 | CREBBP | c.798+107_798+108delinsGC (n.798+107_798+108delinsGC) n.25+107_25+108delinsGC c.744+107_744+108delinsGC (n.744+107_744+108delinsGC) | |
| 16 | g.3850190C>A | CA2631430052 | CREBBP | c.798+107G>T (n.798+107G>T) n.25+107G>T c.744+107G>T (n.744+107G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850190C>G | CA2631430053 | CREBBP | c.798+107G>C (n.798+107G>C) n.25+107G>C c.744+107G>C (n.744+107G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850192del | CA720731681 | CREBBP | c.798+107del (n.798+107del) n.25+107del c.744+107del (n.744+107del) | dbSNP |
| 16 | g.3850191C>A | CA2631430054 | CREBBP | c.798+106G>T (n.798+106G>T) n.25+106G>T c.744+106G>T (n.744+106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850191C= | CA2202993885 | CREBBP | c.798+106G= (n.798+106G=) n.25+106G= c.744+106G= (n.744+106G=) | |
| 16 | g.3850191C>T | CA973943359 | CREBBP | c.798+106G>A (n.798+106G>A) n.25+106G>A c.744+106G>A (n.744+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850192C>A | CA2631430055 | CREBBP | c.798+105G>T (n.798+105G>T) n.25+105G>T c.744+105G>T (n.744+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850192C= | CA2202993886 | CREBBP | c.798+105G= (n.798+105G=) n.25+105G= c.744+105G= (n.744+105G=) | |
| 16 | g.3850192C>T | CA973943364 | CREBBP | c.798+105G>A (n.798+105G>A) n.25+105G>A c.744+105G>A (n.744+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850194del | CA2631430056 | CREBBP | c.798+104del (n.798+104del) n.25+104del c.744+104del (n.744+104del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850195G>A | CA620714804 | CREBBP | c.798+102C>T (n.798+102C>T) n.25+102C>T c.744+102C>T (n.744+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850195G>C | CA620714805 | CREBBP | c.798+102C>G (n.798+102C>G) n.25+102C>G c.744+102C>G (n.744+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3850195G= | CA2202993887 | CREBBP | c.798+102C= (n.798+102C=) n.25+102C= c.744+102C= (n.744+102C=) | |
| 16 | g.3850195G>T | CA2631430057 | CREBBP | c.798+102C>A (n.798+102C>A) n.25+102C>A c.744+102C>A (n.744+102C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850197G>A | CA620714806 | CREBBP | c.798+100C>T (n.798+100C>T) n.25+100C>T c.744+100C>T (n.744+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850197G= | CA2202993888 | CREBBP | c.798+100C= (n.798+100C=) n.25+100C= c.744+100C= (n.744+100C=) | |
| 16 | g.3850197G>T | CA620714807 | CREBBP | c.798+100C>A (n.798+100C>A) n.25+100C>A c.744+100C>A (n.744+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850198del | CA2590184155 | CREBBP | c.798+100del (n.798+100del) n.25+100del c.744+100del (n.744+100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850198G>C | CA2631430058 | CREBBP | c.798+99C>G (n.798+99C>G) n.25+99C>G c.744+99C>G (n.744+99C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850198G= | CA2202993889 | CREBBP | c.798+99C= (n.798+99C=) n.25+99C= c.744+99C= (n.744+99C=) | |
| 16 | g.3850198G>T | CA2575894520 | CREBBP | c.798+99C>A (n.798+99C>A) n.25+99C>A c.744+99C>A (n.744+99C>A) | |
| 16 | g.3850199A= | CA2202993891 | CREBBP | c.798+98T= (n.798+98T=) n.25+98T= c.744+98T= (n.744+98T=) | |
| 16 | g.3850199A>G | CA276986382 | CREBBP | c.798+98T>C (n.798+98T>C) n.25+98T>C c.744+98T>C (n.744+98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850203dup | CA2202993890 | CREBBP | c.798+98dup (n.798+98dup) n.25+98dup c.744+98dup (n.744+98dup) | dbSNP |
| 16 | g.3850200A>G | CA2575894521 | CREBBP | c.798+97T>C (n.798+97T>C) n.25+97T>C c.744+97T>C (n.744+97T>C) | |
| 16 | g.3850203A>C | CA2805637352 | CREBBP | c.798+94T>G (n.798+94T>G) n.25+94T>G c.744+94T>G (n.744+94T>G) | |
| 16 | g.3850204C>A | CA2631430059 | CREBBP | c.798+93G>T (n.798+93G>T) n.25+93G>T c.744+93G>T (n.744+93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850204C= | CA2202993892 | CREBBP | c.798+93G= (n.798+93G=) n.25+93G= c.744+93G= (n.744+93G=) | |
| 16 | g.3850204C>T | CA276986383 | CREBBP | c.798+93G>A (n.798+93G>A) n.25+93G>A c.744+93G>A (n.744+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850205A= | CA2202993893 | CREBBP | c.798+92T= (n.798+92T=) n.25+92T= c.744+92T= (n.744+92T=) | |
| 16 | g.3850205A>G | CA276986384 | CREBBP | c.798+92T>C (n.798+92T>C) n.25+92T>C c.744+92T>C (n.744+92T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3850205A>T | CA2631430060 | CREBBP | c.798+92T>A (n.798+92T>A) n.25+92T>A c.744+92T>A (n.744+92T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850206G= | CA2202993894 | CREBBP | c.798+91C= (n.798+91C=) n.25+91C= c.744+91C= (n.744+91C=) | |
| 16 | g.3850206G>T | CA2202993895 | CREBBP | c.798+91C>A (n.798+91C>A) n.25+91C>A c.744+91C>A (n.744+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850207G>A | CA276986389 | CREBBP | c.798+90C>T (n.798+90C>T) n.25+90C>T c.744+90C>T (n.744+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850207G>C | CA2631430061 | CREBBP | c.798+90C>G (n.798+90C>G) n.25+90C>G c.744+90C>G (n.744+90C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850207G= | CA2202993896 | CREBBP | c.798+90C= (n.798+90C=) n.25+90C= c.744+90C= (n.744+90C=) | |
| 16 | g.3850207G>T | CA276986398 | CREBBP | c.798+90C>A (n.798+90C>A) n.25+90C>A c.744+90C>A (n.744+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850209G>C | CA2202993898 | CREBBP | c.798+88C>G (n.798+88C>G) n.25+88C>G c.744+88C>G (n.744+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850209G= | CA2202993897 | CREBBP | c.798+88C= (n.798+88C=) n.25+88C= c.744+88C= (n.744+88C=) | |
| 16 | g.3850209G>T | CA2631430062 | CREBBP | c.798+88C>A (n.798+88C>A) n.25+88C>A c.744+88C>A (n.744+88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850210T>A | CA2731751694 | CREBBP | c.798+87A>T (n.798+87A>T) n.25+87A>T c.744+87A>T (n.744+87A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3850210T>C | CA2575894522 | CREBBP | c.798+87A>G (n.798+87A>G) n.25+87A>G c.744+87A>G (n.744+87A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850211G>A | CA276986420 | CREBBP | c.798+86C>T (n.798+86C>T) n.25+86C>T c.744+86C>T (n.744+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850211G= | CA2202993899 | CREBBP | c.798+86C= (n.798+86C=) n.25+86C= c.744+86C= (n.744+86C=) | |
| 16 | g.3850211G>T | CA2575894524 | CREBBP | c.798+86C>A (n.798+86C>A) n.25+86C>A c.744+86C>A (n.744+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850213del | CA2575894523 | CREBBP | c.798+86del (n.798+86del) n.25+86del c.744+86del (n.744+86del) | |
| 16 | g.3850212G>T | CA2575894525 | CREBBP | c.798+85C>A (n.798+85C>A) n.25+85C>A c.744+85C>A (n.744+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850213G>A | CA2524614579 | CREBBP | c.798+84C>T (n.798+84C>T) n.25+84C>T c.744+84C>T (n.744+84C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850213G>T | CA2575894526 | CREBBP | c.798+84C>A (n.798+84C>A) n.25+84C>A c.744+84C>A (n.744+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850214C>A | CA276986423 | CREBBP | c.798+83G>T (n.798+83G>T) n.25+83G>T c.744+83G>T (n.744+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850214C= | CA2202993900 | CREBBP | c.798+83G= (n.798+83G=) n.25+83G= c.744+83G= (n.744+83G=) | |
| 16 | g.3850214C>T | CA2575894527 | CREBBP | c.798+83G>A (n.798+83G>A) n.25+83G>A c.744+83G>A (n.744+83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850217C= | CA2202993901 | CREBBP | c.798+80G= (n.798+80G=) n.25+80G= c.744+80G= (n.744+80G=) | |
| 16 | g.3850217C>G | CA2631430063 | CREBBP | c.798+80G>C (n.798+80G>C) n.25+80G>C c.744+80G>C (n.744+80G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850217C>T | CA276986430 | CREBBP | c.798+80G>A (n.798+80G>A) n.25+80G>A c.744+80G>A (n.744+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850218G>A | CA276986439 | CREBBP | c.798+79C>T (n.798+79C>T) n.25+79C>T c.744+79C>T (n.744+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850218G>C | CA2581247089 | CREBBP | c.798+79C>G (n.798+79C>G) n.25+79C>G c.744+79C>G (n.744+79C>G) | |
| 16 | g.3850218G= | CA2202993902 | CREBBP | c.798+79C= (n.798+79C=) n.25+79C= c.744+79C= (n.744+79C=) | |
| 16 | g.3850218G>T | CA2575894528 | CREBBP | c.798+79C>A (n.798+79C>A) n.25+79C>A c.744+79C>A (n.744+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850219T>A | CA720731726 | CREBBP | c.798+78A>T (n.798+78A>T) n.25+78A>T c.744+78A>T (n.744+78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850219T= | CA2202993903 | CREBBP | c.798+78A= (n.798+78A=) n.25+78A= c.744+78A= (n.744+78A=) | |
| 16 | g.3850220G>A | CA2202993905 | CREBBP | c.798+77C>T (n.798+77C>T) n.25+77C>T c.744+77C>T (n.744+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850220G= | CA2202993904 | CREBBP | c.798+77C= (n.798+77C=) n.25+77C= c.744+77C= (n.744+77C=) | |
| 16 | g.3850220G>T | CA2575894530 | CREBBP | c.798+77C>A (n.798+77C>A) n.25+77C>A c.744+77C>A (n.744+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850220_3850221del | CA2631430064 | CREBBP | c.798+76_798+77del (n.798+76_798+77del) n.25+76_25+77del c.744+76_744+77del (n.744+76_744+77del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850221del | CA2575894529 | CREBBP | c.798+77del (n.798+77del) n.25+77del c.744+77del (n.744+77del) | |
| 16 | g.3850221G>A | CA2631430065 | CREBBP | c.798+76C>T (n.798+76C>T) n.25+76C>T c.744+76C>T (n.744+76C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850221G>C | CA720731743 | CREBBP | c.798+76C>G (n.798+76C>G) n.25+76C>G c.744+76C>G (n.744+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850221G= | CA2202993906 | CREBBP | c.798+76C= (n.798+76C=) n.25+76C= c.744+76C= (n.744+76C=) | |
| 16 | g.3850221G>T | CA2631430066 | CREBBP | c.798+76C>A (n.798+76C>A) n.25+76C>A c.744+76C>A (n.744+76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850222del | CA2575894531 | CREBBP | c.798+75del (n.798+75del) n.25+75del c.744+75del (n.744+75del) | |
| 16 | g.3850222T>A | CA2202993908 | CREBBP | c.798+75A>T (n.798+75A>T) n.25+75A>T c.744+75A>T (n.744+75A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3850222T= | CA2202993907 | CREBBP | c.798+75A= (n.798+75A=) n.25+75A= c.744+75A= (n.744+75A=) | |
| 16 | g.3850223C= | CA2202993909 | CREBBP | c.798+74G= (n.798+74G=) n.25+74G= c.744+74G= (n.744+74G=) | |
| 16 | g.3850223C>T | CA276986448 | CREBBP | c.798+74G>A (n.798+74G>A) n.25+74G>A c.744+74G>A (n.744+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850225C>T | CA2631430067 | CREBBP | c.798+72G>A (n.798+72G>A) n.25+72G>A c.744+72G>A (n.744+72G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850227T>A | CA2202993911 | CREBBP | c.798+70A>T (n.798+70A>T) n.25+70A>T c.744+70A>T (n.744+70A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3850227T>C | CA2631430068 | CREBBP | c.798+70A>G (n.798+70A>G) n.25+70A>G c.744+70A>G (n.744+70A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850227T= | CA2202993910 | CREBBP | c.798+70A= (n.798+70A=) n.25+70A= c.744+70A= (n.744+70A=) | |
| 16 | g.3850228T>C | CA720731748 | CREBBP | c.798+69A>G (n.798+69A>G) n.25+69A>G c.744+69A>G (n.744+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850228T= | CA2202993912 | CREBBP | c.798+69A= (n.798+69A=) n.25+69A= c.744+69A= (n.744+69A=) | |
| 16 | g.3850230T>A | CA2575894532 | CREBBP | c.798+67A>T (n.798+67A>T) n.25+67A>T c.744+67A>T (n.744+67A>T) | |
| 16 | g.3850230T>G | CA2631430069 | CREBBP | c.798+67A>C (n.798+67A>C) n.25+67A>C c.744+67A>C (n.744+67A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850231A>C | CA2631430070 | CREBBP | c.798+66T>G (n.798+66T>G) n.25+66T>G c.744+66T>G (n.744+66T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850231A>T | CA2575894533 | CREBBP | c.798+66T>A (n.798+66T>A) n.25+66T>A c.744+66T>A (n.744+66T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850232C= | CA2202993913 | CREBBP | c.798+65G= (n.798+65G=) n.25+65G= c.744+65G= (n.744+65G=) | |
| 16 | g.3850232C>T | CA276986472 | CREBBP | c.798+65G>A (n.798+65G>A) n.25+65G>A c.744+65G>A (n.744+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850233G>A | CA973943388 | CREBBP | c.798+64C>T (n.798+64C>T) n.25+64C>T c.744+64C>T (n.744+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850233G>C | CA720731751 | CREBBP | c.798+64C>G (n.798+64C>G) n.25+64C>G c.744+64C>G (n.744+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850233G= | CA2202993914 | CREBBP | c.798+64C= (n.798+64C=) n.25+64C= c.744+64C= (n.744+64C=) | |
| 16 | g.3850233G>T | CA2575894534 | CREBBP | c.798+64C>A (n.798+64C>A) n.25+64C>A c.744+64C>A (n.744+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850234C>T | CA2575894535 | CREBBP | c.798+63G>A (n.798+63G>A) n.25+63G>A c.744+63G>A (n.744+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850235A= | CA2202993915 | CREBBP | c.798+62T= (n.798+62T=) n.25+62T= c.744+62T= (n.744+62T=) | |
| 16 | g.3850235A>G | CA276986480 | CREBBP | c.798+62T>C (n.798+62T>C) n.25+62T>C c.744+62T>C (n.744+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850235A>T | CA2575894536 | CREBBP | c.798+62T>A (n.798+62T>A) n.25+62T>A c.744+62T>A (n.744+62T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850236T>C | CA2631430071 | CREBBP | c.798+61A>G (n.798+61A>G) n.25+61A>G c.744+61A>G (n.744+61A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850236T>G | CA2631430072 | CREBBP | c.798+61A>C (n.798+61A>C) n.25+61A>C c.744+61A>C (n.744+61A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850237T>C | CA2631430073 | CREBBP | c.798+60A>G (n.798+60A>G) n.25+60A>G c.744+60A>G (n.744+60A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850239C= | CA2202993916 | CREBBP | c.798+58G= (n.798+58G=) n.25+58G= c.744+58G= (n.744+58G=) | |
| 16 | g.3850239C>T | CA276986506 | CREBBP | c.798+58G>A (n.798+58G>A) n.25+58G>A c.744+58G>A (n.744+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850241C>A | CA2631430074 | CREBBP | c.798+56G>T (n.798+56G>T) n.25+56G>T c.744+56G>T (n.744+56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850241C= | CA2202993917 | CREBBP | c.798+56G= (n.798+56G=) n.25+56G= c.744+56G= (n.744+56G=) | |
| 16 | g.3850241C>G | CA2202993918 | CREBBP | c.798+56G>C (n.798+56G>C) n.25+56G>C c.744+56G>C (n.744+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850241C>T | CA276986508 | CREBBP | c.798+56G>A (n.798+56G>A) n.25+56G>A c.744+56G>A (n.744+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850242G>A | CA276986509 | CREBBP | c.798+55C>T (n.798+55C>T) n.25+55C>T c.744+55C>T (n.744+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850242G= | CA2202993919 | CREBBP | c.798+55C= (n.798+55C=) n.25+55C= c.744+55C= (n.744+55C=) | |
| 16 | g.3850242G>T | CA2631430075 | CREBBP | c.798+55C>A (n.798+55C>A) n.25+55C>A c.744+55C>A (n.744+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850243G>A | CA720731762 | CREBBP | c.798+54C>T (n.798+54C>T) n.25+54C>T c.744+54C>T (n.744+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850243G= | CA2202993920 | CREBBP | c.798+54C= (n.798+54C=) n.25+54C= c.744+54C= (n.744+54C=) | |
| 16 | g.3850243G>T | CA2631430076 | CREBBP | c.798+54C>A (n.798+54C>A) n.25+54C>A c.744+54C>A (n.744+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850245G>A | CA2631430077 | CREBBP | c.798+52C>T (n.798+52C>T) n.25+52C>T c.744+52C>T (n.744+52C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850245G>T | CA2575894537 | CREBBP | c.798+52C>A (n.798+52C>A) n.25+52C>A c.744+52C>A (n.744+52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850246G>T | CA2731751704 | CREBBP | c.798+51C>A (n.798+51C>A) n.25+51C>A c.744+51C>A (n.744+51C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3850247G>A | CA620714818 | CREBBP | c.798+50C>T (n.798+50C>T) n.25+50C>T c.744+50C>T (n.744+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850247G= | CA2202993921 | CREBBP | c.798+50C= (n.798+50C=) n.25+50C= c.744+50C= (n.744+50C=) | |
| 16 | g.3850247G>T | CA2631430078 | CREBBP | c.798+50C>A (n.798+50C>A) n.25+50C>A c.744+50C>A (n.744+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850251G>A | CA2631430079 | CREBBP | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.25+46C>T c.744+46C>T (n.744+46C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850251G>C | CA2631430080 | CREBBP | c.798+46C>G (n.798+46C>G) n.25+46C>G c.744+46C>G (n.744+46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850252C= | CA2202993922 | CREBBP | c.798+45G= (n.798+45G=) n.25+45G= c.744+45G= (n.744+45G=) | |
| 16 | g.3850252C>G | CA2631430081 | CREBBP | c.798+45G>C (n.798+45G>C) n.25+45G>C c.744+45G>C (n.744+45G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850252C>T | CA2202993923 | CREBBP | c.798+45G>A (n.798+45G>A) n.25+45G>A c.744+45G>A (n.744+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850253C>T | CA2631430082 | CREBBP | c.798+44G>A (n.798+44G>A) n.25+44G>A c.744+44G>A (n.744+44G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850254C= | CA2202993924 | CREBBP | c.798+43G= (n.798+43G=) n.25+43G= c.744+43G= (n.744+43G=) | |
| 16 | g.3850254C>G | CA2631430083 | CREBBP | c.798+43G>C (n.798+43G>C) n.25+43G>C c.744+43G>C (n.744+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3850254C>T | CA7870590 | CREBBP | c.798+43G>A (n.798+43G>A) n.25+43G>A c.744+43G>A (n.744+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850255G>A | CA7870591 | CREBBP | c.798+42C>T (n.798+42C>T) n.25+42C>T c.744+42C>T (n.744+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850255G>C | CA2631430084 | CREBBP | c.798+42C>G (n.798+42C>G) n.25+42C>G c.744+42C>G (n.744+42C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850255G= | CA2202993925 | CREBBP | c.798+42C= (n.798+42C=) n.25+42C= c.744+42C= (n.744+42C=) | |
| 16 | g.3850256C>A | CA2631430085 | CREBBP | c.798+41G>T (n.798+41G>T) n.25+41G>T c.744+41G>T (n.744+41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3850256C= | CA2202993926 | CREBBP | c.798+41G= (n.798+41G=) n.25+41G= c.744+41G= (n.744+41G=) | |
| 16 | g.3850256C>T | CA7870592 | CREBBP | c.798+41G>A (n.798+41G>A) n.25+41G>A c.744+41G>A (n.744+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850257G>A | CA7870593 | CREBBP | c.798+40C>T (n.798+40C>T) n.25+40C>T c.744+40C>T (n.744+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850257G>C | CA7870594 | CREBBP | c.798+40C>G (n.798+40C>G) n.25+40C>G c.744+40C>G (n.744+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3850257G= | CA2202993927 | CREBBP | c.798+40C= (n.798+40C=) n.25+40C= c.744+40C= (n.744+40C=) | |
| 16 | g.3850257G>T | CA2575894538 | CREBBP | c.798+40C>A (n.798+40C>A) n.25+40C>A c.744+40C>A (n.744+40C>A) |