Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38500010G>ACA507353812RYR1c.7317G>A (p.Glu2439=)
c.7314G>A (p.Glu2438=)
c.769G>A
n.7400G>A
19g.38500010G>CCA024758RYR1c.7317G>C (p.Glu2439Asp)
c.7314G>C (p.Glu2438Asp)
c.769G>C
n.7400G>C
ClinVar dbSNP
19g.38500010G=CA2335053053RYR1c.7317G= (p.Glu2439=)
c.7314G= (p.Glu2438=)
c.769G=
n.7400G=
19g.38500010G>TCA405669669RYR1c.7317G>T (p.Glu2439Asp)
c.7314G>T (p.Glu2438Asp)
c.769G>T
n.7400G>T
19g.38500011A>CCA405669670RYR1c.7318A>C (p.Met2440Leu)
c.7315A>C (p.Met2439Leu)
c.770A>C
n.7401A>C
19g.38500011A>GCA405669671RYR1c.7318A>G (p.Met2440Val)
c.7315A>G (p.Met2439Val)
c.770A>G
n.7401A>G
19g.38500011A>TCA405669672RYR1c.7318A>T (p.Met2440Leu)
c.7315A>T (p.Met2439Leu)
c.770A>T
n.7401A>T
19g.38500012T>ACA405669675RYR1c.7319T>A (p.Met2440Lys)
c.7316T>A (p.Met2439Lys)
c.771T>A
n.7402T>A
19g.38500012T>CCA405669677RYR1c.7319T>C (p.Met2440Thr)
c.7316T>C (p.Met2439Thr)
c.771T>C
n.7402T>C
19g.38500012T>GCA405669676RYR1c.7319T>G (p.Met2440Arg)
c.7316T>G (p.Met2439Arg)
c.771T>G
n.7402T>G
19g.38500013G>ACA405669679RYR1c.7320G>A (p.Met2440Ile)
c.7317G>A (p.Met2439Ile)
c.772G>A
n.7403G>A
gnomAD v4
19g.38500013G>CCA405669681RYR1c.7320G>C (p.Met2440Ile)
c.7317G>C (p.Met2439Ile)
c.772G>C
n.7403G>C
19g.38500013G=CA2335053054RYR1c.7320G= (p.Met2440=)
c.7317G= (p.Met2439=)
c.772G=
n.7403G=
19g.38500013G>TCA308109894RYR1c.7320G>T (p.Met2440Ile)
c.7317G>T (p.Met2439Ile)
c.772G>T
n.7403G>T
dbSNP
19g.38500014C>ACA405669683RYR1c.7321C>A (p.His2441Asn)
c.7318C>A (p.His2440Asn)
c.773C>A
n.7404C>A
19g.38500014C=CA2335053055RYR1c.7321C= (p.His2441=)
c.7318C= (p.His2440=)
c.773C=
n.7404C=
19g.38500014C>GCA069482RYR1c.7321C>G (p.His2441Asp)
c.7318C>G (p.His2440Asp)
c.773C>G
n.7404C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500014C>TCA405669684RYR1c.7321C>T (p.His2441Tyr)
c.7318C>T (p.His2440Tyr)
c.773C>T
n.7404C>T
19g.38500015A>CCA405669685RYR1c.7322A>C (p.His2441Pro)
c.7319A>C (p.His2440Pro)
c.774A>C
n.7405A>C
gnomAD v4
19g.38500015A>GCA405669688RYR1c.7322A>G (p.His2441Arg)
c.7319A>G (p.His2440Arg)
c.774A>G
n.7405A>G
19g.38500015A>TCA405669691RYR1c.7322A>T (p.His2441Leu)
c.7319A>T (p.His2440Leu)
c.774A>T
n.7405A>T
19g.38500016T>ACA405669695RYR1c.7323T>A (p.His2441Gln)
c.7320T>A (p.His2440Gln)
c.775T>A
n.7406T>A
19g.38500016T>CCA308109898RYR1c.7323T>C (p.His2441=)
c.7320T>C (p.His2440=)
c.775T>C
n.7406T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500016T>GCA405669697RYR1c.7323T>G (p.His2441Gln)
c.7320T>G (p.His2440Gln)
c.775T>G
n.7406T>G
dbSNP
19g.38500016T=CA2335053056RYR1c.7323T= (p.His2441=)
c.7320T= (p.His2440=)
c.775T=
n.7406T=
19g.38500017G>ACA069484RYR1c.7323+1G>A (n.7323+1G>A)
c.7320+1G>A (n.7320+1G>A)
c.775+1G>A
n.7406+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500017G>CCA405669709RYR1c.7323+1G>C (n.7323+1G>C)
c.7320+1G>C (n.7320+1G>C)
c.775+1G>C
n.7406+1G>C
19g.38500017G=CA2335053057RYR1c.7323+1G= (n.7323+1G=)
c.7320+1G= (n.7320+1G=)
c.775+1G=
n.7406+1G=
19g.38500017G>TCA405669706RYR1c.7323+1G>T (n.7323+1G>T)
c.7320+1G>T (n.7320+1G>T)
c.775+1G>T
n.7406+1G>T
19g.38500018T>ACA405669713RYR1c.7323+2T>A (n.7323+2T>A)
c.7320+2T>A (n.7320+2T>A)
c.775+2T>A
n.7406+2T>A
19g.38500018T>CCA405669714RYR1c.7323+2T>C (n.7323+2T>C)
c.7320+2T>C (n.7320+2T>C)
c.775+2T>C
n.7406+2T>C
19g.38500018T>GCA405669715RYR1c.7323+2T>G (n.7323+2T>G)
c.7320+2T>G (n.7320+2T>G)
c.775+2T>G
n.7406+2T>G
19g.38500019G>ACA2576771092RYR1c.7323+3G>A (n.7323+3G>A)
c.7320+3G>A (n.7320+3G>A)
c.775+3G>A
n.7406+3G>A
19g.38500021G>TCA2584900092RYR1c.7323+5G>T (n.7323+5G>T)
c.7320+5G>T (n.7320+5G>T)
c.775+5G>T
n.7406+5G>T
gnomAD v4
19g.38500023C>ACA069509RYR1c.7323+7C>A (n.7323+7C>A)
c.7320+7C>A (n.7320+7C>A)
c.775+7C>A
n.7406+7C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500023C=CA2335053058RYR1c.7323+7C= (n.7323+7C=)
c.7320+7C= (n.7320+7C=)
c.775+7C=
n.7406+7C=
19g.38500024C>ACA069513RYR1c.7323+8C>A (n.7323+8C>A)
c.7320+8C>A (n.7320+8C>A)
c.775+8C>A
n.7406+8C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500024C=CA2335053059RYR1c.7323+8C= (n.7323+8C=)
c.7320+8C= (n.7320+8C=)
c.775+8C=
n.7406+8C=
19g.38500024C>TCA2739276776RYR1c.7323+8C>T (n.7323+8C>T)
c.7320+8C>T (n.7320+8C>T)
c.775+8C>T
n.7406+8C>T
ClinVar
19g.38500026T>GCA2740096895RYR1c.7323+10T>G (n.7323+10T>G)
c.7320+10T>G (n.7320+10T>G)
c.775+10T>G
n.7406+10T>G
ClinVar
19g.38500027G>ACA882051824RYR1c.7323+11G>A (n.7323+11G>A)
c.7320+11G>A (n.7320+11G>A)
c.775+11G>A
n.7406+11G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500027G>CCA2576771093RYR1c.7323+11G>C (n.7323+11G>C)
c.7320+11G>C (n.7320+11G>C)
c.775+11G>C
n.7406+11G>C
19g.38500027G=CA2335053060RYR1c.7323+11G= (n.7323+11G=)
c.7320+11G= (n.7320+11G=)
c.775+11G=
n.7406+11G=
19g.38500027G>TCA2584900093RYR1c.7323+11G>T (n.7323+11G>T)
c.7320+11G>T (n.7320+11G>T)
c.775+11G>T
n.7406+11G>T
gnomAD v4
19g.38500029G>ACA633066136RYR1c.7323+13G>A (n.7323+13G>A)
c.7320+13G>A (n.7320+13G>A)
c.775+13G>A
n.7406+13G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.38500029G=CA2335053061RYR1c.7323+13G= (n.7323+13G=)
c.7320+13G= (n.7320+13G=)
c.775+13G=
n.7406+13G=
19g.38500031_38500036delCA2580097211RYR1c.7323+15_7323+20del (n.7323+15_7323+20del)
c.7320+15_7320+20del (n.7320+15_7320+20del)
c.775+15_775+20del
n.7406+15_7406+20del
ClinVar gnomAD v4
19g.38500030C>TCA2584900094RYR1c.7323+14C>T (n.7323+14C>T)
c.7320+14C>T (n.7320+14C>T)
c.775+14C>T
n.7406+14C>T
gnomAD v4
19g.38500031C>ACA2576771094RYR1c.7323+15C>A (n.7323+15C>A)
c.7320+15C>A (n.7320+15C>A)
c.775+15C>A
n.7406+15C>A
19g.38500032A>GCA2584900095RYR1c.7323+16A>G (n.7323+16A>G)
c.7320+16A>G (n.7320+16A>G)
c.775+16A>G
n.7406+16A>G
gnomAD v4
19g.38500040_38500057dupCA2740096896RYR1c.7323+24_7323+41dup (n.7323+24_7323+41dup)
c.7320+24_7320+41dup (n.7320+24_7320+41dup)
c.775+24_775+41dup
n.7406+24_7406+41dup
ClinVar
19g.38500033G>ACA308109904RYR1c.7323+17G>A (n.7323+17G>A)
c.7320+17G>A (n.7320+17G>A)
c.775+17G>A
n.7406+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500033G=CA2335053062RYR1c.7323+17G= (n.7323+17G=)
c.7320+17G= (n.7320+17G=)
c.775+17G=
n.7406+17G=
19g.38500035G>ACA2584900096RYR1c.7323+19G>A (n.7323+19G>A)
c.7320+19G>A (n.7320+19G>A)
c.775+19G>A
n.7406+19G>A
gnomAD v4
19g.38500036C>ACA024761RYR1c.7323+20C>A (n.7323+20C>A)
c.7320+20C>A (n.7320+20C>A)
c.775+20C>A
n.7406+20C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500036C=CA2335053063RYR1c.7323+20C= (n.7323+20C=)
c.7320+20C= (n.7320+20C=)
c.775+20C=
n.7406+20C=
19g.38500036C>GCA2581382501RYR1c.7323+20C>G (n.7323+20C>G)
c.7320+20C>G (n.7320+20C>G)
c.775+20C>G
n.7406+20C>G
19g.38500036C>TCA308109906RYR1c.7323+20C>T (n.7323+20C>T)
c.7320+20C>T (n.7320+20C>T)
c.775+20C>T
n.7406+20C>T
dbSNP COSMIC
19g.38500038G>ACA2576771095RYR1c.7323+22G>A (n.7323+22G>A)
c.7320+22G>A (n.7320+22G>A)
c.775+22G>A
n.7406+22G>A
19g.38500038G>TCA657360681RYR1c.7323+22G>T (n.7323+22G>T)
c.7320+22G>T (n.7320+22G>T)
c.775+22G>T
n.7406+22G>T
COSMIC
19g.38500039G>ACA069490RYR1c.7323+23G>A (n.7323+23G>A)
c.7320+23G>A (n.7320+23G>A)
c.775+23G>A
n.7406+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500039G=CA2335053064RYR1c.7323+23G= (n.7323+23G=)
c.7320+23G= (n.7320+23G=)
c.775+23G=
n.7406+23G=
19g.38500039G>TCA2584900097RYR1c.7323+23G>T (n.7323+23G>T)
c.7320+23G>T (n.7320+23G>T)
c.775+23G>T
n.7406+23G>T
gnomAD v4
19g.38500041T>CCA2584900098RYR1c.7323+25T>C (n.7323+25T>C)
c.7320+25T>C (n.7320+25T>C)
c.775+25T>C
n.7406+25T>C
gnomAD v4
19g.38500041T>GCA2335053066RYR1c.7323+25T>G (n.7323+25T>G)
c.7320+25T>G (n.7320+25T>G)
c.775+25T>G
n.7406+25T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38500041T=CA2335053065RYR1c.7323+25T= (n.7323+25T=)
c.7320+25T= (n.7320+25T=)
c.775+25T=
n.7406+25T=
19g.38500042G>ACA308109922RYR1c.7323+26G>A (n.7323+26G>A)
c.7320+26G>A (n.7320+26G>A)
c.775+26G>A
n.7406+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500042G=CA2335053067RYR1c.7323+26G= (n.7323+26G=)
c.7320+26G= (n.7320+26G=)
c.775+26G=
n.7406+26G=
19g.38500042G>TCA2584900099RYR1c.7323+26G>T (n.7323+26G>T)
c.7320+26G>T (n.7320+26G>T)
c.775+26G>T
n.7406+26G>T
gnomAD v4
19g.38500043G>TCA2584900100RYR1c.7323+27G>T (n.7323+27G>T)
c.7320+27G>T (n.7320+27G>T)
c.775+27G>T
n.7406+27G>T
gnomAD v4
19g.38500044G>ACA069493RYR1c.7323+28G>A (n.7323+28G>A)
c.7320+28G>A (n.7320+28G>A)
c.775+28G>A
n.7406+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38500044G=CA2335053068RYR1c.7323+28G= (n.7323+28G=)
c.7320+28G= (n.7320+28G=)
c.775+28G=
n.7406+28G=
19g.38500044G>TCA2814346226RYR1c.7323+28G>T (n.7323+28G>T)
c.7320+28G>T (n.7320+28G>T)
c.775+28G>T
n.7406+28G>T
19g.38500047G>ACA069497RYR1c.7323+31G>A (n.7323+31G>A)
c.7320+31G>A (n.7320+31G>A)
c.775+31G>A
n.7406+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500047G=CA2335053069RYR1c.7323+31G= (n.7323+31G=)
c.7320+31G= (n.7320+31G=)
c.775+31G=
n.7406+31G=
19g.38500047G>TCA2584900102RYR1c.7323+31G>T (n.7323+31G>T)
c.7320+31G>T (n.7320+31G>T)
c.775+31G>T
n.7406+31G>T
gnomAD v4
19g.38500048G>ACA633066137RYR1c.7323+32G>A (n.7323+32G>A)
c.7320+32G>A (n.7320+32G>A)
c.775+32G>A
n.7406+32G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.38500048G>CCA633066138RYR1c.7323+32G>C (n.7323+32G>C)
c.7320+32G>C (n.7320+32G>C)
c.775+32G>C
n.7406+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500048G=CA2335053070RYR1c.7323+32G= (n.7323+32G=)
c.7320+32G= (n.7320+32G=)
c.775+32G=
n.7406+32G=
19g.38500048G>TCA2584900106RYR1c.7323+32G>T (n.7323+32G>T)
c.7320+32G>T (n.7320+32G>T)
c.775+32G>T
n.7406+32G>T
gnomAD v4
19g.38500049G>CCA2584900107RYR1c.7323+33G>C (n.7323+33G>C)
c.7320+33G>C (n.7320+33G>C)
c.775+33G>C
n.7406+33G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38500049G>TCA2584900108RYR1c.7323+33G>T (n.7323+33G>T)
c.7320+33G>T (n.7320+33G>T)
c.775+33G>T
n.7406+33G>T
gnomAD v4
19g.38500051G>ACA2584900109RYR1c.7323+35G>A (n.7323+35G>A)
c.7320+35G>A (n.7320+35G>A)
c.775+35G>A
n.7406+35G>A
gnomAD v4
19g.38500051G>TCA2584900110RYR1c.7323+35G>T (n.7323+35G>T)
c.7320+35G>T (n.7320+35G>T)
c.775+35G>T
n.7406+35G>T
gnomAD v4
19g.38500052G>TCA2814346228RYR1c.7323+36G>T (n.7323+36G>T)
c.7320+36G>T (n.7320+36G>T)
c.775+36G>T
n.7406+36G>T
19g.38500053G>ACA2584900111RYR1c.7323+37G>A (n.7323+37G>A)
c.7320+37G>A (n.7320+37G>A)
c.775+37G>A
n.7406+37G>A
gnomAD v4
19g.38500054C>ACA2584900112RYR1c.7323+38C>A (n.7323+38C>A)
c.7320+38C>A (n.7320+38C>A)
c.775+38C>A
n.7406+38C>A
gnomAD v4
19g.38500055A=CA2335053071RYR1c.7323+39A= (n.7323+39A=)
c.7320+39A= (n.7320+39A=)
c.775+39A=
n.7406+39A=
19g.38500055A>CCA2335053072RYR1c.7323+39A>C (n.7323+39A>C)
c.7320+39A>C (n.7320+39A>C)
c.775+39A>C
n.7406+39A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38500057G>ACA633066139RYR1c.7323+41G>A (n.7323+41G>A)
c.7320+41G>A (n.7320+41G>A)
c.775+41G>A
n.7406+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500057G>CCA2584900114RYR1c.7323+41G>C (n.7323+41G>C)
c.7320+41G>C (n.7320+41G>C)
c.775+41G>C
n.7406+41G>C
gnomAD v4
19g.38500057G=CA2335053073RYR1c.7323+41G= (n.7323+41G=)
c.7320+41G= (n.7320+41G=)
c.775+41G=
n.7406+41G=
19g.38500058C>GCA2584900115RYR1c.7323+42C>G (n.7323+42C>G)
c.7320+42C>G (n.7320+42C>G)
c.775+42C>G
n.7406+42C>G
gnomAD v4
19g.38500059A=CA2335053074RYR1c.7323+43A= (n.7323+43A=)
c.7320+43A= (n.7320+43A=)
c.775+43A=
n.7406+43A=
19g.38500059A>CCA2584900116RYR1c.7323+43A>C (n.7323+43A>C)
c.7320+43A>C (n.7320+43A>C)
c.775+43A>C
n.7406+43A>C
gnomAD v4
19g.38500059A>GCA2335053075RYR1c.7323+43A>G (n.7323+43A>G)
c.7320+43A>G (n.7320+43A>G)
c.775+43A>G
n.7406+43A>G
dbSNP
19g.38500061A>GCA2814346229RYR1c.7323+45A>G (n.7323+45A>G)
c.7320+45A>G (n.7320+45A>G)
c.775+45A>G
n.7406+45A>G
19g.38500062G>ACA633066140RYR1c.7323+46G>A (n.7323+46G>A)
c.7320+46G>A (n.7320+46G>A)
c.775+46G>A
n.7406+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500062G=CA2335053076RYR1c.7323+46G= (n.7323+46G=)
c.7320+46G= (n.7320+46G=)
c.775+46G=
n.7406+46G=
19g.38500063C>ACA2584900118RYR1c.7323+47C>A (n.7323+47C>A)
c.7320+47C>A (n.7320+47C>A)
c.775+47C>A
n.7406+47C>A
gnomAD v4
19g.38500063C>TCA2584900120RYR1c.7323+47C>T (n.7323+47C>T)
c.7320+47C>T (n.7320+47C>T)
c.775+47C>T
n.7406+47C>T
gnomAD v4
19g.38500064C>ACA2576771096RYR1c.7323+48C>A (n.7323+48C>A)
c.7320+48C>A (n.7320+48C>A)
c.775+48C>A
n.7406+48C>A
gnomAD v4
19g.38500064C=CA2335053077RYR1c.7323+48C= (n.7323+48C=)
c.7320+48C= (n.7320+48C=)
c.775+48C=
n.7406+48C=
19g.38500064C>GCA633066141RYR1c.7323+48C>G (n.7323+48C>G)
c.7320+48C>G (n.7320+48C>G)
c.775+48C>G
n.7406+48C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500064C>TCA069500RYR1c.7323+48C>T (n.7323+48C>T)
c.7320+48C>T (n.7320+48C>T)
c.775+48C>T
n.7406+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500065G>ACA069502RYR1c.7323+49G>A (n.7323+49G>A)
c.7320+49G>A (n.7320+49G>A)
c.775+49G>A
n.7406+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500065G=CA2335053078RYR1c.7323+49G= (n.7323+49G=)
c.7320+49G= (n.7320+49G=)
c.775+49G=
n.7406+49G=
19g.38500065G>TCA2584900121RYR1c.7323+49G>T (n.7323+49G>T)
c.7320+49G>T (n.7320+49G>T)
c.775+49G>T
n.7406+49G>T
gnomAD v4
19g.38500066C=CA2335053079RYR1c.7323+50C= (n.7323+50C=)
c.7320+50C= (n.7320+50C=)
c.775+50C=
n.7406+50C=
19g.38500066C>TCA633066142RYR1c.7323+50C>T (n.7323+50C>T)
c.7320+50C>T (n.7320+50C>T)
c.775+50C>T
n.7406+50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500067T>CCA2584900122RYR1c.7323+51T>C (n.7323+51T>C)
c.7320+51T>C (n.7320+51T>C)
c.775+51T>C
n.7406+51T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38500068T>CCA069506RYR1c.7323+52T>C (n.7323+52T>C)
c.7320+52T>C (n.7320+52T>C)
c.775+52T>C
n.7406+52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500068T=CA2335053080RYR1c.7323+52T= (n.7323+52T=)
c.7320+52T= (n.7320+52T=)
c.775+52T=
n.7406+52T=
19g.38500070G>CCA2576771097RYR1c.7323+54G>C (n.7323+54G>C)
c.7320+54G>C (n.7320+54G>C)
c.775+54G>C
n.7406+54G>C
gnomAD v4
19g.38500070G>TCA2584900123RYR1c.7323+54G>T (n.7323+54G>T)
c.7320+54G>T (n.7320+54G>T)
c.775+54G>T
n.7406+54G>T
gnomAD v4
19g.38500072A>GCA2584900124RYR1c.7323+56A>G (n.7323+56A>G)
c.7320+56A>G (n.7320+56A>G)
c.775+56A>G
n.7406+56A>G
gnomAD v4
19g.38500073C>ACA2576771098RYR1c.7323+57C>A (n.7323+57C>A)
c.7320+57C>A (n.7320+57C>A)
c.775+57C>A
n.7406+57C>A
gnomAD v4
19g.38500073C=CA2335053081RYR1c.7323+57C= (n.7323+57C=)
c.7320+57C= (n.7320+57C=)
c.775+57C=
n.7406+57C=
19g.38500073C>GCA2584900126RYR1c.7323+57C>G (n.7323+57C>G)
c.7320+57C>G (n.7320+57C>G)
c.775+57C>G
n.7406+57C>G
gnomAD v4
19g.38500073C>TCA882051848RYR1c.7323+57C>T (n.7323+57C>T)
c.7320+57C>T (n.7320+57C>T)
c.775+57C>T
n.7406+57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500074G>ACA308109935RYR1c.7323+58G>A (n.7323+58G>A)
c.7320+58G>A (n.7320+58G>A)
c.775+58G>A
n.7406+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500074G>CCA2584900132RYR1c.7323+58G>C (n.7323+58G>C)
c.7320+58G>C (n.7320+58G>C)
c.775+58G>C
n.7406+58G>C
gnomAD v4
19g.38500074G=CA2335053082RYR1c.7323+58G= (n.7323+58G=)
c.7320+58G= (n.7320+58G=)
c.775+58G=
n.7406+58G=
19g.38500074G>TCA2584900131RYR1c.7323+58G>T (n.7323+58G>T)
c.7320+58G>T (n.7320+58G>T)
c.775+58G>T
n.7406+58G>T
gnomAD v4
19g.38500075C>ACA2576771099RYR1c.7323+59C>A (n.7323+59C>A)
c.7320+59C>A (n.7320+59C>A)
c.775+59C>A
n.7406+59C>A
gnomAD v4
19g.38500075C=CA2335053083RYR1c.7323+59C= (n.7323+59C=)
c.7320+59C= (n.7320+59C=)
c.775+59C=
n.7406+59C=
19g.38500075C>GCA633066143RYR1c.7323+59C>G (n.7323+59C>G)
c.7320+59C>G (n.7320+59C>G)
c.775+59C>G
n.7406+59C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500075C>TCA995715763RYR1c.7323+59C>T (n.7323+59C>T)
c.7320+59C>T (n.7320+59C>T)
c.775+59C>T
n.7406+59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500076C>TCA2584900133RYR1c.7323+60C>T (n.7323+60C>T)
c.7320+60C>T (n.7320+60C>T)
c.775+60C>T
n.7406+60C>T
gnomAD v4
19g.38500077T>CCA2584900134RYR1c.7323+61T>C (n.7323+61T>C)
c.7320+61T>C (n.7320+61T>C)
c.775+61T>C
n.7406+61T>C
gnomAD v4
19g.38500078C>ACA2584900135RYR1c.7323+62C>A (n.7323+62C>A)
c.7320+62C>A (n.7320+62C>A)
c.775+62C>A
n.7406+62C>A
gnomAD v4
19g.38500078C>TCA2814346231RYR1c.7323+62C>T (n.7323+62C>T)
c.7320+62C>T (n.7320+62C>T)
c.775+62C>T
n.7406+62C>T
19g.38500079A=CA2335053084RYR1c.7323+63A= (n.7323+63A=)
c.7320+63A= (n.7320+63A=)
c.775+63A=
n.7406+63A=
19g.38500079A>CCA308109947RYR1c.7323+63A>C (n.7323+63A>C)
c.7320+63A>C (n.7320+63A>C)
c.775+63A>C
n.7406+63A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38500079A>GCA2335053085RYR1c.7323+63A>G (n.7323+63A>G)
c.7320+63A>G (n.7320+63A>G)
c.775+63A>G
n.7406+63A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38500079A>TCA2584900138RYR1c.7323+63A>T (n.7323+63A>T)
c.7320+63A>T (n.7320+63A>T)
c.775+63A>T
n.7406+63A>T
gnomAD v4
19g.38500080T>GCA308109948RYR1c.7323+64T>G (n.7323+64T>G)
c.7320+64T>G (n.7320+64T>G)
c.775+64T>G
n.7406+64T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500080T=CA2335053086RYR1c.7323+64T= (n.7323+64T=)
c.7320+64T= (n.7320+64T=)
c.775+64T=
n.7406+64T=
19g.38500081G>ACA2584900140RYR1c.7323+65G>A (n.7323+65G>A)
c.7320+65G>A (n.7320+65G>A)
c.775+65G>A
n.7406+65G>A
gnomAD v4
19g.38500081G>TCA2584900142RYR1c.7323+65G>T (n.7323+65G>T)
c.7320+65G>T (n.7320+65G>T)
c.775+65G>T
n.7406+65G>T
gnomAD v4
19g.38500082C>ACA2584900143RYR1c.7323+66C>A (n.7323+66C>A)
c.7320+66C>A (n.7320+66C>A)
c.775+66C>A
n.7406+66C>A
gnomAD v4
19g.38500082C=CA2335053087RYR1c.7323+66C= (n.7323+66C=)
c.7320+66C= (n.7320+66C=)
c.775+66C=
n.7406+66C=
19g.38500082C>GCA2506502297RYR1c.7323+66C>G (n.7323+66C>G)
c.7320+66C>G (n.7320+66C>G)
c.775+66C>G
n.7406+66C>G
19g.38500082C>TCA2335053088RYR1c.7323+66C>T (n.7323+66C>T)
c.7320+66C>T (n.7320+66C>T)
c.775+66C>T
n.7406+66C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38500083A>GCA2584900146RYR1c.7323+67A>G (n.7323+67A>G)
c.7320+67A>G (n.7320+67A>G)
c.775+67A>G
n.7406+67A>G
gnomAD v4
19g.38500085G>ACA2584900148RYR1c.7323+69G>A (n.7323+69G>A)
c.7320+69G>A (n.7320+69G>A)
c.775+69G>A
n.7406+69G>A
gnomAD v4
19g.38500085G>TCA2584900149RYR1c.7323+69G>T (n.7323+69G>T)
c.7320+69G>T (n.7320+69G>T)
c.775+69G>T
n.7406+69G>T
gnomAD v4
19g.38500086C>TCA2576771101RYR1c.7323+70C>T (n.7323+70C>T)
c.7320+70C>T (n.7320+70C>T)
c.775+70C>T
n.7406+70C>T
19g.38500087A>GCA2584900150RYR1c.7323+71A>G (n.7323+71A>G)
c.7320+71A>G (n.7320+71A>G)
c.775+71A>G
n.7406+71A>G
gnomAD v4
19g.38500087A>TCA2584900151RYR1c.7323+71A>T (n.7323+71A>T)
c.7320+71A>T (n.7320+71A>T)
c.775+71A>T
n.7406+71A>T
gnomAD v4
19g.38500088C>ACA2519005177RYR1c.7323+72C>A (n.7323+72C>A)
c.7320+72C>A (n.7320+72C>A)
c.775+72C>A
n.7406+72C>A
gnomAD v4
19g.38500088C=CA2335053089RYR1c.7323+72C= (n.7323+72C=)
c.7320+72C= (n.7320+72C=)
c.775+72C=
n.7406+72C=
19g.38500088C>GCA882051855RYR1c.7323+72C>G (n.7323+72C>G)
c.7320+72C>G (n.7320+72C>G)
c.775+72C>G
n.7406+72C>G
dbSNP
19g.38500090C>ACA2584900159RYR1c.7323+74C>A (n.7323+74C>A)
c.7320+74C>A (n.7320+74C>A)
c.775+74C>A
n.7406+74C>A
gnomAD v4
19g.38500090C=CA2335053090RYR1c.7323+74C= (n.7323+74C=)
c.7320+74C= (n.7320+74C=)
c.775+74C=
n.7406+74C=
19g.38500090C>GCA2584900160RYR1c.7323+74C>G (n.7323+74C>G)
c.7320+74C>G (n.7320+74C>G)
c.775+74C>G
n.7406+74C>G
gnomAD v4
19g.38500090C>TCA633066144RYR1c.7323+74C>T (n.7323+74C>T)
c.7320+74C>T (n.7320+74C>T)
c.775+74C>T
n.7406+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38500091G>ACA308109949RYR1c.7323+75G>A (n.7323+75G>A)
c.7320+75G>A (n.7320+75G>A)
c.775+75G>A
n.7406+75G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500091G>CCA2576771102RYR1c.7323+75G>C (n.7323+75G>C)
c.7320+75G>C (n.7320+75G>C)
c.775+75G>C
n.7406+75G>C
gnomAD v4
19g.38500091G=CA2335053091RYR1c.7323+75G= (n.7323+75G=)
c.7320+75G= (n.7320+75G=)
c.775+75G=
n.7406+75G=
19g.38500091G>TCA2584900171RYR1c.7323+75G>T (n.7323+75G>T)
c.7320+75G>T (n.7320+75G>T)
c.775+75G>T
n.7406+75G>T
gnomAD v4
19g.38500092delCA2584900167RYR1c.7323+76del (n.7323+76del)
c.7320+76del (n.7320+76del)
c.775+76del
n.7406+76del
gnomAD v4
19g.38500092_38500102delCA2584900168RYR1c.7323+76_7323+86del (n.7323+76_7323+86del)
c.7320+76_7320+86del (n.7320+76_7320+86del)
c.775+76_775+86del
n.7406+76_7406+86del
gnomAD v4
19g.38500092G>ACA2584900176RYR1c.7323+76G>A (n.7323+76G>A)
c.7320+76G>A (n.7320+76G>A)
c.775+76G>A
n.7406+76G>A
gnomAD v4
19g.38500092G>TCA2584900178RYR1c.7323+76G>T (n.7323+76G>T)
c.7320+76G>T (n.7320+76G>T)
c.775+76G>T
n.7406+76G>T
gnomAD v4
19g.38500093T>CCA2584900180RYR1c.7323+77T>C (n.7323+77T>C)
c.7320+77T>C (n.7320+77T>C)
c.775+77T>C
n.7406+77T>C
gnomAD v4
19g.38500093T>GCA2584900182RYR1c.7323+77T>G (n.7323+77T>G)
c.7320+77T>G (n.7320+77T>G)
c.775+77T>G
n.7406+77T>G
gnomAD v4
19g.38500094G>ACA2584900183RYR1c.7323+78G>A (n.7323+78G>A)
c.7320+78G>A (n.7320+78G>A)
c.775+78G>A
n.7406+78G>A
gnomAD v4
19g.38500094G>TCA2584900184RYR1c.7323+78G>T (n.7323+78G>T)
c.7320+78G>T (n.7320+78G>T)
c.775+78G>T
n.7406+78G>T
gnomAD v4
19g.38500095A>GCA2584900185RYR1c.7323+79A>G (n.7323+79A>G)
c.7320+79A>G (n.7320+79A>G)
c.775+79A>G
n.7406+79A>G
gnomAD v4
19g.38500095A>TCA2576771103RYR1c.7323+79A>T (n.7323+79A>T)
c.7320+79A>T (n.7320+79A>T)
c.775+79A>T
n.7406+79A>T
gnomAD v4
19g.38500096C>ACA2584900187RYR1c.7323+80C>A (n.7323+80C>A)
c.7320+80C>A (n.7320+80C>A)
c.775+80C>A
n.7406+80C>A
gnomAD v4
19g.38500096C=CA2335053092RYR1c.7323+80C= (n.7323+80C=)
c.7320+80C= (n.7320+80C=)
c.775+80C=
n.7406+80C=
19g.38500096C>TCA995715774RYR1c.7323+80C>T (n.7323+80C>T)
c.7320+80C>T (n.7320+80C>T)
c.775+80C>T
n.7406+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500098C>ACA882051878RYR1c.7323+82C>A (n.7323+82C>A)
c.7320+82C>A (n.7320+82C>A)
c.775+82C>A
n.7406+82C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38500098C=CA2335053093RYR1c.7323+82C= (n.7323+82C=)
c.7320+82C= (n.7320+82C=)
c.775+82C=
n.7406+82C=
19g.38500098C>TCA308109952RYR1c.7323+82C>T (n.7323+82C>T)
c.7320+82C>T (n.7320+82C>T)
c.775+82C>T
n.7406+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38500099G>ACA308109960RYR1c.7323+83G>A (n.7323+83G>A)
c.7320+83G>A (n.7320+83G>A)
c.775+83G>A
n.7406+83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500099G>CCA2576771104RYR1c.7323+83G>C (n.7323+83G>C)
c.7320+83G>C (n.7320+83G>C)
c.775+83G>C
n.7406+83G>C
gnomAD v4
19g.38500099G=CA2335053094RYR1c.7323+83G= (n.7323+83G=)
c.7320+83G= (n.7320+83G=)
c.775+83G=
n.7406+83G=
19g.38500099G>TCA2584900198RYR1c.7323+83G>T (n.7323+83G>T)
c.7320+83G>T (n.7320+83G>T)
c.775+83G>T
n.7406+83G>T
gnomAD v4
19g.38500100G>TCA2584900201RYR1c.7323+84G>T (n.7323+84G>T)
c.7320+84G>T (n.7320+84G>T)
c.775+84G>T
n.7406+84G>T
gnomAD v4
19g.38500101A=CA2335053095RYR1c.7323+85A= (n.7323+85A=)
c.7320+85A= (n.7320+85A=)
c.775+85A=
n.7406+85A=
19g.38500101A>GCA2335053096RYR1c.7323+85A>G (n.7323+85A>G)
c.7320+85A>G (n.7320+85A>G)
c.775+85A>G
n.7406+85A>G
dbSNP
19g.38500102G>ACA2584900202RYR1c.7323+86G>A (n.7323+86G>A)
c.7320+86G>A (n.7320+86G>A)
c.775+86G>A
n.7406+86G>A
gnomAD v4
19g.38500103T>CCA882051882RYR1c.7323+87T>C (n.7323+87T>C)
c.7320+87T>C (n.7320+87T>C)
c.775+87T>C
n.7406+87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500103T=CA2335053097RYR1c.7323+87T= (n.7323+87T=)
c.7320+87T= (n.7320+87T=)
c.775+87T=
n.7406+87T=
19g.38500104G>TCA2584900206RYR1c.7323+88G>T (n.7323+88G>T)
c.7320+88G>T (n.7320+88G>T)
c.775+88G>T
n.7406+88G>T
gnomAD v4
19g.38500105delCA2584900209RYR1c.7323+89del (n.7323+89del)
c.7320+89del (n.7320+89del)
c.775+89del
n.7406+89del
gnomAD v4
19g.38500105_38500108delCA2584900210RYR1c.7323+89_7323+92del (n.7323+89_7323+92del)
c.7320+89_7320+92del (n.7320+89_7320+92del)
c.775+89_775+92del
n.7406+89_7406+92del
gnomAD v4
19g.38500105_38500124delCA2584900212RYR1c.7323+89_7323+108del (n.7323+89_7323+108del)
c.7320+89_7320+108del (n.7320+89_7320+108del)
c.775+89_775+108del
n.7406+89_7406+108del
gnomAD v4
19g.38500106G>ACA2584900214RYR1c.7323+90G>A (n.7323+90G>A)
c.7320+90G>A (n.7320+90G>A)
c.775+90G>A
n.7406+90G>A
gnomAD v4
19g.38500106G>CCA2584900216RYR1c.7323+90G>C (n.7323+90G>C)
c.7320+90G>C (n.7320+90G>C)
c.775+90G>C
n.7406+90G>C
gnomAD v4
19g.38500106G>TCA2584900217RYR1c.7323+90G>T (n.7323+90G>T)
c.7320+90G>T (n.7320+90G>T)
c.775+90G>T
n.7406+90G>T
gnomAD v4
19g.38500107C>ACA2566519082RYR1c.7323+91C>A (n.7323+91C>A)
c.7320+91C>A (n.7320+91C>A)
c.775+91C>A
n.7406+91C>A
gnomAD v4
19g.38500108T>ACA2576771105RYR1c.7323+92T>A (n.7323+92T>A)
c.7320+92T>A (n.7320+92T>A)
c.775+92T>A
n.7406+92T>A
19g.38500108T>GCA308109967RYR1c.7323+92T>G (n.7323+92T>G)
c.7320+92T>G (n.7320+92T>G)
c.775+92T>G
n.7406+92T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500108T=CA2335053098RYR1c.7323+92T= (n.7323+92T=)
c.7320+92T= (n.7320+92T=)
c.775+92T=
n.7406+92T=
19g.38500109C>ACA2584900219RYR1c.7323+93C>A (n.7323+93C>A)
c.7320+93C>A (n.7320+93C>A)
c.775+93C>A
n.7406+93C>A
gnomAD v4
19g.38500109C=CA2335053099RYR1c.7323+93C= (n.7323+93C=)
c.7320+93C= (n.7320+93C=)
c.775+93C=
n.7406+93C=
19g.38500109C>GCA633066145RYR1c.7323+93C>G (n.7323+93C>G)
c.7320+93C>G (n.7320+93C>G)
c.775+93C>G
n.7406+93C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500109C>TCA308109985RYR1c.7323+93C>T (n.7323+93C>T)
c.7320+93C>T (n.7320+93C>T)
c.775+93C>T
n.7406+93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500111delCA2584900218RYR1c.7323+95del (n.7323+95del)
c.7320+95del (n.7320+95del)
c.775+95del
n.7406+95del
gnomAD v4
19g.38500110C>ACA2584900220RYR1c.7323+94C>A (n.7323+94C>A)
c.7320+94C>A (n.7320+94C>A)
c.775+94C>A
n.7406+94C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched