Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38499806_38499830delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTCCA2335052944RYR1c.7199_7214+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC
c.7196_7211+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC
c.651_666+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC
n.7282_7297+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC
19g.38499812_38499835delCA633066148RYR1c.7205_7214+14del
c.7202_7211+14del
c.657_666+14del
n.7288_7297+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499813G>ACA507353930RYR1c.7206G>A (p.Arg2402=)
c.7203G>A (p.Arg2401=)
c.658G>A
n.7289G>A
 ClinVar
19g.38499813G>CCA507353931RYR1c.7206G>C (p.Arg2402=)
c.7203G>C (p.Arg2401=)
c.658G>C
n.7289G>C
19g.38499813G>TCA507353932RYR1c.7206G>T (p.Arg2402=)
c.7203G>T (p.Arg2401=)
c.658G>T
n.7289G>T
19g.38499814C>ACA405668859RYR1c.7207C>A (p.Arg2403Ser)
c.7204C>A (p.Arg2402Ser)
c.659C>A
n.7290C>A
19g.38499814C=CA2335052950RYR1c.7207C= (p.Arg2403=)
c.7204C= (p.Arg2402=)
c.659C=
n.7290C=
19g.38499814C>GCA405668861RYR1c.7207C>G (p.Arg2403Gly)
c.7204C>G (p.Arg2402Gly)
c.659C>G
n.7290C>G
19g.38499814C>TCA082358RYR1c.7207C>T (p.Arg2403Cys)
c.7204C>T (p.Arg2402Cys)
c.659C>T
n.7290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38499815G>ACA069241RYR1c.7208G>A (p.Arg2403His)
c.7205G>A (p.Arg2402His)
c.660G>A
n.7291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38499815G>CCA405668869RYR1c.7208G>C (p.Arg2403Pro)
c.7205G>C (p.Arg2402Pro)
c.660G>C
n.7291G>C
19g.38499815G=CA2335052951RYR1c.7208G= (p.Arg2403=)
c.7205G= (p.Arg2402=)
c.660G=
n.7291G=
19g.38499815G>TCA405668871RYR1c.7208G>T (p.Arg2403Leu)
c.7205G>T (p.Arg2402Leu)
c.660G>T
n.7291G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499815_38499816delinsATCA2697556575RYR1c.7208_7209delinsAT (p.Arg2403His)
c.7205_7206delinsAT (p.Arg2402His)
c.660_661delinsAT
n.7291_7292delinsAT
 ClinVar
19g.38499816C>ACA507353933RYR1c.7209C>A (p.Arg2403=)
c.7206C>A (p.Arg2402=)
c.661C>A
n.7292C>A
 dbSNP
19g.38499816C=CA2335052952RYR1c.7209C= (p.Arg2403=)
c.7206C= (p.Arg2402=)
c.661C=
n.7292C=
19g.38499816C>GCA507353934RYR1c.7209C>G (p.Arg2403=)
c.7206C>G (p.Arg2402=)
c.661C>G
n.7292C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499816C>TCA024721RYR1c.7209C>T (p.Arg2403=)
c.7206C>T (p.Arg2402=)
c.661C>T
n.7292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38499817G>ACA024723RYR1c.7210G>A (p.Glu2404Lys)
c.7207G>A (p.Glu2403Lys)
c.662G>A
n.7293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499817G>CCA405668877RYR1c.7210G>C (p.Glu2404Gln)
c.7207G>C (p.Glu2403Gln)
c.662G>C
n.7293G>C
19g.38499817G=CA2335052953RYR1c.7210G= (p.Glu2404=)
c.7207G= (p.Glu2403=)
c.662G=
n.7293G=
19g.38499817G>TCA405668873RYR1c.7210G>T (p.Glu2404Ter)
c.7207G>T (p.Glu2403Ter)
c.662G>T
n.7293G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38499818A=CA2335052954RYR1c.7211A= (p.Glu2404=)
c.7208A= (p.Glu2403=)
c.663A=
n.7294A=
19g.38499818A>CCA405668898RYR1c.7211A>C (p.Glu2404Ala)
c.7208A>C (p.Glu2403Ala)
c.663A>C
n.7294A>C
19g.38499818A>GCA405668899RYR1c.7211A>G (p.Glu2404Gly)
c.7208A>G (p.Glu2403Gly)
c.663A>G
n.7294A>G
 dbSNP
19g.38499818A>TCA405668900RYR1c.7211A>T (p.Glu2404Val)
c.7208A>T (p.Glu2403Val)
c.663A>T
n.7294A>T
19g.38499819G>ACA507353935RYR1c.7212G>A (p.Glu2404=)
c.7209G>A (p.Glu2403=)
c.664G>A
n.7295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38499819G>CCA405668901RYR1c.7212G>C (p.Glu2404Asp)
c.7209G>C (p.Glu2403Asp)
c.664G>C
n.7295G>C
19g.38499819G=CA2335052955RYR1c.7212G= (p.Glu2404=)
c.7209G= (p.Glu2403=)
c.664G=
n.7295G=
19g.38499819G>TCA405668903RYR1c.7212G>T (p.Glu2404Asp)
c.7209G>T (p.Glu2403Asp)
c.664G>T
n.7295G>T
19g.38499820C>ACA405668914RYR1c.7213C>A (p.His2405Asn)
c.7210C>A (p.His2404Asn)
c.665C>A
n.7296C>A
19g.38499820C>GCA405668906RYR1c.7213C>G (p.His2405Asp)
c.7210C>G (p.His2404Asp)
c.665C>G
n.7296C>G
19g.38499820C>TCA405668912RYR1c.7213C>T (p.His2405Tyr)
c.7210C>T (p.His2404Tyr)
c.665C>T
n.7296C>T
19g.38499821A>CCA405668917RYR1c.7214A>C (p.His2405Pro)
c.7211A>C (p.His2404Pro)
c.666A>C
n.7297A>C
19g.38499821A>GCA405668919RYR1c.7214A>G (p.His2405Arg)
c.7211A>G (p.His2404Arg)
c.666A>G
n.7297A>G
19g.38499821A>TCA405668921RYR1c.7214A>T (p.His2405Leu)
c.7211A>T (p.His2404Leu)
c.666A>T
n.7297A>T
19g.38499822G>ACA405668923RYR1c.7214+1G>A (n.7214+1G>A)
c.7211+1G>A (n.7211+1G>A)
c.666+1G>A
n.7297+1G>A
 dbSNP
19g.38499822G>CCA405668927RYR1c.7214+1G>C (n.7214+1G>C)
c.7211+1G>C (n.7211+1G>C)
c.666+1G>C
n.7297+1G>C
19g.38499822G=CA2335052956RYR1c.7214+1G= (n.7214+1G=)
c.7211+1G= (n.7211+1G=)
c.666+1G=
n.7297+1G=
19g.38499822G>TCA405668929RYR1c.7214+1G>T (n.7214+1G>T)
c.7211+1G>T (n.7211+1G>T)
c.666+1G>T
n.7297+1G>T
19g.38499823T>ACA405668935RYR1c.7214+2T>A (n.7214+2T>A)
c.7211+2T>A (n.7211+2T>A)
c.666+2T>A
n.7297+2T>A
19g.38499823T>CCA405668940RYR1c.7214+2T>C (n.7214+2T>C)
c.7211+2T>C (n.7211+2T>C)
c.666+2T>C
n.7297+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499823T>GCA405668934RYR1c.7214+2T>G (n.7214+2T>G)
c.7211+2T>G (n.7211+2T>G)
c.666+2T>G
n.7297+2T>G
19g.38499823T=CA2335052957RYR1c.7214+2T= (n.7214+2T=)
c.7211+2T= (n.7211+2T=)
c.666+2T=
n.7297+2T=
19g.38499824G>ACA633066149RYR1c.7214+3G>A (n.7214+3G>A)
c.7211+3G>A (n.7211+3G>A)
c.666+3G>A
n.7297+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499824G=CA2335052958RYR1c.7214+3G= (n.7214+3G=)
c.7211+3G= (n.7211+3G=)
c.666+3G=
n.7297+3G=
19g.38499828C>GCA2584900042RYR1c.7214+7C>G (n.7214+7C>G)
c.7211+7C>G (n.7211+7C>G)
c.666+7C>G
n.7297+7C>G
 gnomAD v4
19g.38499828C>TCA2584900043RYR1c.7214+7C>T (n.7214+7C>T)
c.7211+7C>T (n.7211+7C>T)
c.666+7C>T
n.7297+7C>T
 gnomAD v4
19g.38499829T>ACA2584900044RYR1c.7214+8T>A (n.7214+8T>A)
c.7211+8T>A (n.7211+8T>A)
c.666+8T>A
n.7297+8T>A
 gnomAD v4
19g.38499830C>ACA2584900045RYR1c.7214+9C>A (n.7214+9C>A)
c.7211+9C>A (n.7211+9C>A)
c.666+9C>A
n.7297+9C>A
 gnomAD v4
19g.38499830C>TCA2584900046RYR1c.7214+9C>T (n.7214+9C>T)
c.7211+9C>T (n.7211+9C>T)
c.666+9C>T
n.7297+9C>T
 gnomAD v4
19g.38499831C=CA2335052959RYR1c.7214+10C= (n.7214+10C=)
c.7211+10C= (n.7211+10C=)
c.666+10C=
n.7297+10C=
19g.38499831C>TCA069249RYR1c.7214+10C>T (n.7214+10C>T)
c.7211+10C>T (n.7211+10C>T)
c.666+10C>T
n.7297+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499832C>ACA2584900047RYR1c.7214+11C>A (n.7214+11C>A)
c.7211+11C>A (n.7211+11C>A)
c.666+11C>A
n.7297+11C>A
 gnomAD v4
19g.38499832C=CA2335052960RYR1c.7214+11C= (n.7214+11C=)
c.7211+11C= (n.7211+11C=)
c.666+11C=
n.7297+11C=
19g.38499832C>TCA069251RYR1c.7214+11C>T (n.7214+11C>T)
c.7211+11C>T (n.7211+11C>T)
c.666+11C>T
n.7297+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499833G>ACA069254RYR1c.7214+12G>A (n.7214+12G>A)
c.7211+12G>A (n.7211+12G>A)
c.666+12G>A
n.7297+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499833G=CA2335052961RYR1c.7214+12G= (n.7214+12G=)
c.7211+12G= (n.7211+12G=)
c.666+12G=
n.7297+12G=
19g.38499834G>ACA069258RYR1c.7214+13G>A (n.7214+13G>A)
c.7211+13G>A (n.7211+13G>A)
c.666+13G>A
n.7297+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499834G=CA2335052962RYR1c.7214+13G= (n.7214+13G=)
c.7211+13G= (n.7211+13G=)
c.666+13G=
n.7297+13G=
19g.38499835C>ACA2584900048RYR1c.7214+14C>A (n.7214+14C>A)
c.7211+14C>A (n.7211+14C>A)
c.666+14C>A
n.7297+14C>A
 gnomAD v4
19g.38499835C>TCA2584900049RYR1c.7214+14C>T (n.7214+14C>T)
c.7211+14C>T (n.7211+14C>T)
c.666+14C>T
n.7297+14C>T
 gnomAD v4
19g.38499839dupCA2814346182RYR1c.7214+18dup (n.7214+18dup)
c.7211+18dup (n.7211+18dup)
c.666+18dup
n.7297+18dup
19g.38499839delCA2584900050RYR1c.7214+18del (n.7214+18del)
c.7211+18del (n.7211+18del)
c.666+18del
n.7297+18del
 gnomAD v4
19g.38499836C=CA2335052963RYR1c.7214+15C= (n.7214+15C=)
c.7211+15C= (n.7211+15C=)
c.666+15C=
n.7297+15C=
19g.38499836C>GCA995715616RYR1c.7214+15C>G (n.7214+15C>G)
c.7211+15C>G (n.7211+15C>G)
c.666+15C>G
n.7297+15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499836C>TCA069262RYR1c.7214+15C>T (n.7214+15C>T)
c.7211+15C>T (n.7211+15C>T)
c.666+15C>T
n.7297+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499837C>ACA2573156326RYR1c.7214+16C>A (n.7214+16C>A)
c.7211+16C>A (n.7211+16C>A)
c.666+16C>A
n.7297+16C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38499837C=CA2335052964RYR1c.7214+16C= (n.7214+16C=)
c.7211+16C= (n.7211+16C=)
c.666+16C=
n.7297+16C=
19g.38499837C>TCA882051394RYR1c.7214+16C>T (n.7214+16C>T)
c.7211+16C>T (n.7211+16C>T)
c.666+16C>T
n.7297+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499838C=CA2335052965RYR1c.7214+17C= (n.7214+17C=)
c.7211+17C= (n.7211+17C=)
c.666+17C=
n.7297+17C=
19g.38499838C>GCA069263RYR1c.7214+17C>G (n.7214+17C>G)
c.7211+17C>G (n.7211+17C>G)
c.666+17C>G
n.7297+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499838C>TCA069265RYR1c.7214+17C>T (n.7214+17C>T)
c.7211+17C>T (n.7211+17C>T)
c.666+17C>T
n.7297+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499840_38499841delCA069268RYR1c.7214+19_7214+20del (n.7214+19_7214+20del)
c.7211+19_7211+20del (n.7211+19_7211+20del)
c.666+19_666+20del
n.7297+19_7297+20del
19g.38499840T>CCA2576771079RYR1c.7214+19T>C (n.7214+19T>C)
c.7211+19T>C (n.7211+19T>C)
c.666+19T>C
n.7297+19T>C
 gnomAD v4
19g.38499840T>GCA9415816RYR1c.7214+19T>G (n.7214+19T>G)
c.7211+19T>G (n.7211+19T>G)
c.666+19T>G
n.7297+19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499840T=CA2335052966RYR1c.7214+19T= (n.7214+19T=)
c.7211+19T= (n.7211+19T=)
c.666+19T=
n.7297+19T=
19g.38499840_38499841delinsTCCA2335052967RYR1c.7214+19_7214+20delinsTC (n.7214+19_7214+20delinsTC)
c.7211+19_7211+20delinsTC (n.7211+19_7211+20delinsTC)
c.666+19_666+20delinsTC
n.7297+19_7297+20delinsTC
19g.38499841C>GCA2576771080RYR1c.7214+20C>G (n.7214+20C>G)
c.7211+20C>G (n.7211+20C>G)
c.666+20C>G
n.7297+20C>G
19g.38499841C>TCA2584900051RYR1c.7214+20C>T (n.7214+20C>T)
c.7211+20C>T (n.7211+20C>T)
c.666+20C>T
n.7297+20C>T
 gnomAD v4
19g.38499842delCA9415815RYR1c.7214+21del (n.7214+21del)
c.7211+21del (n.7211+21del)
c.666+21del
n.7297+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499844C>ACA069276RYR1c.7214+23C>A (n.7214+23C>A)
c.7211+23C>A (n.7211+23C>A)
c.666+23C>A
n.7297+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499844C=CA2335052968RYR1c.7214+23C= (n.7214+23C=)
c.7211+23C= (n.7211+23C=)
c.666+23C=
n.7297+23C=
19g.38499844C>TCA2584900052RYR1c.7214+23C>T (n.7214+23C>T)
c.7211+23C>T (n.7211+23C>T)
c.666+23C>T
n.7297+23C>T
 gnomAD v4
19g.38499845A=CA2335052969RYR1c.7214+24A= (n.7214+24A=)
c.7211+24A= (n.7211+24A=)
c.666+24A=
n.7297+24A=
19g.38499845A>GCA069278RYR1c.7214+24A>G (n.7214+24A>G)
c.7211+24A>G (n.7211+24A>G)
c.666+24A>G
n.7297+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499846dupCA2814346189RYR1c.7214+25dup (n.7214+25dup)
c.7211+25dup (n.7211+25dup)
c.666+25dup
n.7297+25dup
19g.38499846A=CA2335052970RYR1c.7214+25A= (n.7214+25A=)
c.7211+25A= (n.7211+25A=)
c.666+25A=
n.7297+25A=
19g.38499846A>GCA882051407RYR1c.7214+25A>G (n.7214+25A>G)
c.7211+25A>G (n.7211+25A>G)
c.666+25A>G
n.7297+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499847T>CCA2335052972RYR1c.7214+26T>C (n.7214+26T>C)
c.7211+26T>C (n.7211+26T>C)
c.666+26T>C
n.7297+26T>C
 dbSNP
19g.38499847T>GCA2814346190RYR1c.7214+26T>G (n.7214+26T>G)
c.7211+26T>G (n.7211+26T>G)
c.666+26T>G
n.7297+26T>G
19g.38499847T=CA2335052971RYR1c.7214+26T= (n.7214+26T=)
c.7211+26T= (n.7211+26T=)
c.666+26T=
n.7297+26T=
19g.38499848A=CA2335052973RYR1c.7214+27A= (n.7214+27A=)
c.7211+27A= (n.7211+27A=)
c.666+27A=
n.7297+27A=
19g.38499848A>GCA633066150RYR1c.7214+27A>G (n.7214+27A>G)
c.7211+27A>G (n.7211+27A>G)
c.666+27A>G
n.7297+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499849G>ACA069279RYR1c.7214+28G>A (n.7214+28G>A)
c.7211+28G>A (n.7211+28G>A)
c.666+28G>A
n.7297+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499849G=CA2335052974RYR1c.7214+28G= (n.7214+28G=)
c.7211+28G= (n.7211+28G=)
c.666+28G=
n.7297+28G=
19g.38499850G>ACA2584900054RYR1c.7214+29G>A (n.7214+29G>A)
c.7211+29G>A (n.7211+29G>A)
c.666+29G>A
n.7297+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499850G>CCA2584900053RYR1c.7214+29G>C (n.7214+29G>C)
c.7211+29G>C (n.7211+29G>C)
c.666+29G>C
n.7297+29G>C
 gnomAD v4
19g.38499851G=CA2335052975RYR1c.7214+30G= (n.7214+30G=)
c.7211+30G= (n.7211+30G=)
c.666+30G=
n.7297+30G=
19g.38499851G>TCA308109740RYR1c.7214+30G>T (n.7214+30G>T)
c.7211+30G>T (n.7211+30G>T)
c.666+30G>T
n.7297+30G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499852C=CA2335052976RYR1c.7214+31C= (n.7214+31C=)
c.7211+31C= (n.7211+31C=)
c.666+31C=
n.7297+31C=
19g.38499852C>TCA2584900055RYR1c.7214+31C>T (n.7214+31C>T)
c.7211+31C>T (n.7211+31C>T)
c.666+31C>T
n.7297+31C>T
 gnomAD v4
19g.38499853A=CA2335052977RYR1c.7214+32A= (n.7214+32A=)
c.7211+32A= (n.7211+32A=)
c.666+32A=
n.7297+32A=
19g.38499853A>CCA069282RYR1c.7214+32A>C (n.7214+32A>C)
c.7211+32A>C (n.7211+32A>C)
c.666+32A>C
n.7297+32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499854dupCA633066151RYR1c.7214+33dup (n.7214+33dup)
c.7211+33dup (n.7211+33dup)
c.666+33dup
n.7297+33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499854A=CA2335052978RYR1c.7214+33A= (n.7214+33A=)
c.7211+33A= (n.7211+33A=)
c.666+33A=
n.7297+33A=
19g.38499855C>ACA2584900056RYR1c.7214+34C>A (n.7214+34C>A)
c.7211+34C>A (n.7211+34C>A)
c.666+34C>A
n.7297+34C>A
 gnomAD v4
19g.38499855C>TCA2584900057RYR1c.7214+34C>T (n.7214+34C>T)
c.7211+34C>T (n.7211+34C>T)
c.666+34C>T
n.7297+34C>T
 gnomAD v4
19g.38499857dupCA633066153RYR1c.7214+36dup (n.7214+36dup)
c.7211+36dup (n.7211+36dup)
c.666+36dup
n.7297+36dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499857delCA633066152RYR1c.7214+36del (n.7214+36del)
c.7211+36del (n.7211+36del)
c.666+36del
n.7297+36del
 gnomAD v2
19g.38499857C>ACA2584900058RYR1c.7214+36C>A (n.7214+36C>A)
c.7211+36C>A (n.7211+36C>A)
c.666+36C>A
n.7297+36C>A
 gnomAD v4
19g.38499857C=CA2335052979RYR1c.7214+36C= (n.7214+36C=)
c.7211+36C= (n.7211+36C=)
c.666+36C=
n.7297+36C=
19g.38499857C>TCA069284RYR1c.7214+36C>T (n.7214+36C>T)
c.7211+36C>T (n.7211+36C>T)
c.666+36C>T
n.7297+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499858G>ACA069288RYR1c.7214+37G>A (n.7214+37G>A)
c.7211+37G>A (n.7211+37G>A)
c.666+37G>A
n.7297+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499858G>CCA069289RYR1c.7214+37G>C (n.7214+37G>C)
c.7211+37G>C (n.7211+37G>C)
c.666+37G>C
n.7297+37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499858G=CA2335052980RYR1c.7214+37G= (n.7214+37G=)
c.7211+37G= (n.7211+37G=)
c.666+37G=
n.7297+37G=
19g.38499858G>TCA2584900059RYR1c.7214+37G>T (n.7214+37G>T)
c.7211+37G>T (n.7211+37G>T)
c.666+37G>T
n.7297+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499858_38499859insGGCCA2584900060RYR1c.7214+37_7214+38insGGC (n.7214+37_7214+38insGGC)
c.7211+37_7211+38insGGC (n.7211+37_7211+38insGGC)
c.666+37_666+38insGGC
n.7297+37_7297+38insGGC
 gnomAD v4
19g.38499858_38499859insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCCCA2584900061RYR1c.7214+37_7214+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC (n.7214+37_7214+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC)
c.7211+37_7211+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC (n.7211+37_7211+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC)
c.666+37_666+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC
n.7297+37_7297+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.38499859C=CA2335052981RYR1c.7214+38C= (n.7214+38C=)
c.7211+38C= (n.7211+38C=)
c.666+38C=
n.7297+38C=
19g.38499859C>TCA069293RYR1c.7214+38C>T (n.7214+38C>T)
c.7211+38C>T (n.7211+38C>T)
c.666+38C>T
n.7297+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38499861dupCA2584900062RYR1c.7214+40dup (n.7214+40dup)
c.7211+40dup (n.7211+40dup)
c.666+40dup
n.7297+40dup
 gnomAD v4
19g.38499860C>ACA2584900063RYR1c.7214+39C>A (n.7214+39C>A)
c.7211+39C>A (n.7211+39C>A)
c.666+39C>A
n.7297+39C>A
 gnomAD v4
19g.38499861C>ACA2576771081RYR1c.7214+40C>A (n.7214+40C>A)
c.7211+40C>A (n.7211+40C>A)
c.666+40C>A
n.7297+40C>A
19g.38499861_38499862insACA2584900064RYR1c.7214+40_7214+41insA (n.7214+40_7214+41insA)
c.7211+40_7211+41insA (n.7211+40_7211+41insA)
c.666+40_666+41insA
n.7297+40_7297+41insA
 gnomAD v4
19g.38499862T>ACA995715638RYR1c.7214+41T>A (n.7214+41T>A)
c.7211+41T>A (n.7211+41T>A)
c.666+41T>A
n.7297+41T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499862T>CCA633066154RYR1c.7214+41T>C (n.7214+41T>C)
c.7211+41T>C (n.7211+41T>C)
c.666+41T>C
n.7297+41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499862T>GCA2584900065RYR1c.7214+41T>G (n.7214+41T>G)
c.7211+41T>G (n.7211+41T>G)
c.666+41T>G
n.7297+41T>G
 gnomAD v4
19g.38499862T=CA2335052982RYR1c.7214+41T= (n.7214+41T=)
c.7211+41T= (n.7211+41T=)
c.666+41T=
n.7297+41T=
19g.38499862_38499869delinsTCCCTGGCCA2335052983RYR1c.7214+41_7215-39delinsTCCCTGGC (n.7214+41_7215-39delinsTCCCTGGC)
c.7211+41_7212-39delinsTCCCTGGC (n.7211+41_7212-39delinsTCCCTGGC)
c.666+41_667-39delinsTCCCTGGC
n.7297+41_7298-39delinsTCCCTGGC
19g.38499863C>ACA2576771082RYR1c.7214+42C>A (n.7214+42C>A)
c.7211+42C>A (n.7211+42C>A)
c.666+42C>A
n.7297+42C>A
 gnomAD v4
19g.38499863C>GCA2584900066RYR1c.7214+42C>G (n.7214+42C>G)
c.7211+42C>G (n.7211+42C>G)
c.666+42C>G
n.7297+42C>G
 gnomAD v4
19g.38499870_38499876delCA9415817RYR1c.7215-38_7215-32del (n.7215-38_7215-32del)
c.7212-38_7212-32del (n.7212-38_7212-32del)
c.667-38_667-32del
n.7298-38_7298-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499864C>TCA2584900067RYR1c.7215-44C>T (n.7215-44C>T)
c.7212-44C>T (n.7212-44C>T)
c.667-44C>T
n.7298-44C>T
 gnomAD v4
19g.38499865C>ACA2584900068RYR1c.7215-43C>A (n.7215-43C>A)
c.7212-43C>A (n.7212-43C>A)
c.667-43C>A
n.7298-43C>A
 gnomAD v4
19g.38499865_38499866insACA2584900070RYR1c.7215-43_7215-42insA (n.7215-43_7215-42insA)
c.7212-43_7212-42insA (n.7212-43_7212-42insA)
c.667-43_667-42insA
n.7298-43_7298-42insA
 gnomAD v4
19g.38499866T>ACA995715643RYR1c.7215-42T>A (n.7215-42T>A)
c.7212-42T>A (n.7212-42T>A)
c.667-42T>A
n.7298-42T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499866T>CCA995715645RYR1c.7215-42T>C (n.7215-42T>C)
c.7212-42T>C (n.7212-42T>C)
c.667-42T>C
n.7298-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499866T>GCA2584900069RYR1c.7215-42T>G (n.7215-42T>G)
c.7212-42T>G (n.7212-42T>G)
c.667-42T>G
n.7298-42T>G
 gnomAD v4
19g.38499866T=CA2335052984RYR1c.7215-42T= (n.7215-42T=)
c.7212-42T= (n.7212-42T=)
c.667-42T=
n.7298-42T=
19g.38499867G>TCA2584900071RYR1c.7215-41G>T (n.7215-41G>T)
c.7212-41G>T (n.7212-41G>T)
c.667-41G>T
n.7298-41G>T
 gnomAD v4
19g.38499868G>ACA2335052986RYR1c.7215-40G>A (n.7215-40G>A)
c.7212-40G>A (n.7212-40G>A)
c.667-40G>A
n.7298-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499868G=CA2335052985RYR1c.7215-40G= (n.7215-40G=)
c.7212-40G= (n.7212-40G=)
c.667-40G=
n.7298-40G=
19g.38499869C=CA2335052987RYR1c.7215-39C= (n.7215-39C=)
c.7212-39C= (n.7212-39C=)
c.667-39C=
n.7298-39C=
19g.38499869C>GCA2584900072RYR1c.7215-39C>G (n.7215-39C>G)
c.7212-39C>G (n.7212-39C>G)
c.667-39C>G
n.7298-39C>G
 gnomAD v4
19g.38499869C>TCA308109759RYR1c.7215-39C>T (n.7215-39C>T)
c.7212-39C>T (n.7212-39C>T)
c.667-39C>T
n.7298-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499871C>ACA2736029776RYR1c.7215-37C>A (n.7215-37C>A)
c.7212-37C>A (n.7212-37C>A)
c.667-37C>A
n.7298-37C>A
 dbSNP
19g.38499872C=CA2335052988RYR1c.7215-36C= (n.7215-36C=)
c.7212-36C= (n.7212-36C=)
c.667-36C=
n.7298-36C=
19g.38499872C>TCA069305RYR1c.7215-36C>T (n.7215-36C>T)
c.7212-36C>T (n.7212-36C>T)
c.667-36C>T
n.7298-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499873T>ACA995715648RYR1c.7215-35T>A (n.7215-35T>A)
c.7212-35T>A (n.7212-35T>A)
c.667-35T>A
n.7298-35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499873T>CCA2584900073RYR1c.7215-35T>C (n.7215-35T>C)
c.7212-35T>C (n.7212-35T>C)
c.667-35T>C
n.7298-35T>C
 gnomAD v4
19g.38499873T>GCA2584900074RYR1c.7215-35T>G (n.7215-35T>G)
c.7212-35T>G (n.7212-35T>G)
c.667-35T>G
n.7298-35T>G
 gnomAD v4
19g.38499873T=CA2335052989RYR1c.7215-35T= (n.7215-35T=)
c.7212-35T= (n.7212-35T=)
c.667-35T=
n.7298-35T=
19g.38499874G>ACA2576771083RYR1c.7215-34G>A (n.7215-34G>A)
c.7212-34G>A (n.7212-34G>A)
c.667-34G>A
n.7298-34G>A
 gnomAD v4
19g.38499874G>TCA2584900075RYR1c.7215-34G>T (n.7215-34G>T)
c.7212-34G>T (n.7212-34G>T)
c.667-34G>T
n.7298-34G>T
 gnomAD v4
19g.38499876C>GCA2584900076RYR1c.7215-32C>G (n.7215-32C>G)
c.7212-32C>G (n.7212-32C>G)
c.667-32C>G
n.7298-32C>G
 gnomAD v4
19g.38499877T>ACA2584900077RYR1c.7215-31T>A (n.7215-31T>A)
c.7212-31T>A (n.7212-31T>A)
c.667-31T>A
n.7298-31T>A
 gnomAD v4
19g.38499877T>GCA2584900078RYR1c.7215-31T>G (n.7215-31T>G)
c.7212-31T>G (n.7212-31T>G)
c.667-31T>G
n.7298-31T>G
 gnomAD v4
19g.38499879C=CA2335052990RYR1c.7215-29C= (n.7215-29C=)
c.7212-29C= (n.7212-29C=)
c.667-29C=
n.7298-29C=
19g.38499879C>TCA882051513RYR1c.7215-29C>T (n.7215-29C>T)
c.7212-29C>T (n.7212-29C>T)
c.667-29C>T
n.7298-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499880_38499881insACCCCCACCCCCCCA2584900079RYR1c.7215-28_7215-27insACCCCCACCCCCC (n.7215-28_7215-27insACCCCCACCCCCC)
c.7212-28_7212-27insACCCCCACCCCCC (n.7212-28_7212-27insACCCCCACCCCCC)
c.667-28_667-27insACCCCCACCCCCC
n.7298-28_7298-27insACCCCCACCCCCC
 gnomAD v4
19g.38499881T>ACA995715649RYR1c.7215-27T>A (n.7215-27T>A)
c.7212-27T>A (n.7212-27T>A)
c.667-27T>A
n.7298-27T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499881T>CCA2584900080RYR1c.7215-27T>C (n.7215-27T>C)
c.7212-27T>C (n.7212-27T>C)
c.667-27T>C
n.7298-27T>C
 gnomAD v4
19g.38499881_38499882delinsTCCA2335052991RYR1c.7215-27_7215-26delinsTC (n.7215-27_7215-26delinsTC)
c.7212-27_7212-26delinsTC (n.7212-27_7212-26delinsTC)
c.667-27_667-26delinsTC
n.7298-27_7298-26delinsTC
19g.38499882C>ACA2584900081RYR1c.7215-26C>A (n.7215-26C>A)
c.7212-26C>A (n.7212-26C>A)
c.667-26C>A
n.7298-26C>A
 gnomAD v4
19g.38499882C=CA2335052992RYR1c.7215-26C= (n.7215-26C=)
c.7212-26C= (n.7212-26C=)
c.667-26C=
n.7298-26C=
19g.38499882C>TCA308109762RYR1c.7215-26C>T (n.7215-26C>T)
c.7212-26C>T (n.7212-26C>T)
c.667-26C>T
n.7298-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499885delCA633066155RYR1c.7215-23del (n.7215-23del)
c.7212-23del (n.7212-23del)
c.667-23del
n.7298-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499883C>ACA2584900082RYR1c.7215-25C>A (n.7215-25C>A)
c.7212-25C>A (n.7212-25C>A)
c.667-25C>A
n.7298-25C>A
 gnomAD v4
19g.38499884C>ACA2576771084RYR1c.7215-24C>A (n.7215-24C>A)
c.7212-24C>A (n.7212-24C>A)
c.667-24C>A
n.7298-24C>A
19g.38499884C>TCA2814346193RYR1c.7215-24C>T (n.7215-24C>T)
c.7212-24C>T (n.7212-24C>T)
c.667-24C>T
n.7298-24C>T
19g.38499885C=CA2335052993RYR1c.7215-23C= (n.7215-23C=)
c.7212-23C= (n.7212-23C=)
c.667-23C=
n.7298-23C=
19g.38499885C>TCA2335052994RYR1c.7215-23C>T (n.7215-23C>T)
c.7212-23C>T (n.7212-23C>T)
c.667-23C>T
n.7298-23C>T
 dbSNP
19g.38499886A=CA2335052995RYR1c.7215-22A= (n.7215-22A=)
c.7212-22A= (n.7212-22A=)
c.667-22A=
n.7298-22A=
19g.38499886A>CCA995715651RYR1c.7215-22A>C (n.7215-22A>C)
c.7212-22A>C (n.7212-22A>C)
c.667-22A>C
n.7298-22A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499886A>TCA995715653RYR1c.7215-22A>T (n.7215-22A>T)
c.7212-22A>T (n.7212-22A>T)
c.667-22A>T
n.7298-22A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499887A=CA2335052996RYR1c.7215-21A= (n.7215-21A=)
c.7212-21A= (n.7212-21A=)
c.667-21A=
n.7298-21A=
19g.38499887A>CCA633066156RYR1c.7215-21A>C (n.7215-21A>C)
c.7212-21A>C (n.7212-21A>C)
c.667-21A>C
n.7298-21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499887A>GCA633066157RYR1c.7215-21A>G (n.7215-21A>G)
c.7212-21A>G (n.7212-21A>G)
c.667-21A>G
n.7298-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499894_38499897delCA2576771085RYR1c.7215-14_7215-11del (n.7215-14_7215-11del)
c.7212-14_7212-11del (n.7212-14_7212-11del)
c.667-14_667-11del
n.7298-14_7298-11del
19g.38499888C>ACA2584900083RYR1c.7215-20C>A (n.7215-20C>A)
c.7212-20C>A (n.7212-20C>A)
c.667-20C>A
n.7298-20C>A
 gnomAD v4
19g.38499889C=CA2335052997RYR1c.7215-19C= (n.7215-19C=)
c.7212-19C= (n.7212-19C=)
c.667-19C=
n.7298-19C=
19g.38499889C>GCA882051519RYR1c.7215-19C>G (n.7215-19C>G)
c.7212-19C>G (n.7212-19C>G)
c.667-19C>G
n.7298-19C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499889C>TCA2584900084RYR1c.7215-19C>T (n.7215-19C>T)
c.7212-19C>T (n.7212-19C>T)
c.667-19C>T
n.7298-19C>T
 gnomAD v4
19g.38499890C=CA2335052998RYR1c.7215-18C= (n.7215-18C=)
c.7212-18C= (n.7212-18C=)
c.667-18C=
n.7298-18C=
19g.38499890C>GCA069301RYR1c.7215-18C>G (n.7215-18C>G)
c.7212-18C>G (n.7212-18C>G)
c.667-18C>G
n.7298-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499890C>TCA2584900085RYR1c.7215-18C>T (n.7215-18C>T)
c.7212-18C>T (n.7212-18C>T)
c.667-18C>T
n.7298-18C>T
 gnomAD v4
19g.38499891A>CCA995715657RYR1c.7215-17A>C (n.7215-17A>C)
c.7212-17A>C (n.7212-17A>C)
c.667-17A>C
n.7298-17A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499892C=CA2335052999RYR1c.7215-16C= (n.7215-16C=)
c.7212-16C= (n.7212-16C=)
c.667-16C=
n.7298-16C=
19g.38499892C>GCA882051524RYR1c.7215-16C>G (n.7215-16C>G)
c.7212-16C>G (n.7212-16C>G)
c.667-16C>G
n.7298-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499894delCA2584900086RYR1c.7215-14del (n.7215-14del)
c.7212-14del (n.7212-14del)
c.667-14del
n.7298-14del
 gnomAD v4
19g.38499893C>GCA082379RYR1c.7215-15C>G (n.7215-15C>G)
c.7212-15C>G (n.7212-15C>G)
c.667-15C>G
n.7298-15C>G
19g.38499893C>TCA2584900087RYR1c.7215-15C>T (n.7215-15C>T)
c.7212-15C>T (n.7212-15C>T)
c.667-15C>T
n.7298-15C>T
 gnomAD v4
19g.38499894C=CA2335053000RYR1c.7215-14C= (n.7215-14C=)
c.7212-14C= (n.7212-14C=)
c.667-14C=
n.7298-14C=
19g.38499894C>TCA069298RYR1c.7215-14C>T (n.7215-14C>T)
c.7212-14C>T (n.7212-14C>T)
c.667-14C>T
n.7298-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499895A>CCA995715664RYR1c.7215-13A>C (n.7215-13A>C)
c.7212-13A>C (n.7212-13A>C)
c.667-13A>C
n.7298-13A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499896C=CA2335053001RYR1c.7215-12C= (n.7215-12C=)
c.7212-12C= (n.7212-12C=)
c.667-12C=
n.7298-12C=
19g.38499896C>TCA308109770RYR1c.7215-12C>T (n.7215-12C>T)
c.7212-12C>T (n.7212-12C>T)
c.667-12C>T
n.7298-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499897C=CA2335053002RYR1c.7215-11C= (n.7215-11C=)
c.7212-11C= (n.7212-11C=)
c.667-11C=
n.7298-11C=
19g.38499897C>TCA082378RYR1c.7215-11C>T (n.7215-11C>T)
c.7212-11C>T (n.7212-11C>T)
c.667-11C>T
n.7298-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38499898T>ACA2335053004RYR1c.7215-10T>A (n.7215-10T>A)
c.7212-10T>A (n.7212-10T>A)
c.667-10T>A
n.7298-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499898T=CA2335053003RYR1c.7215-10T= (n.7215-10T=)
c.7212-10T= (n.7212-10T=)
c.667-10T=
n.7298-10T=
19g.38499898_38499899insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCATCA633066132RYR1c.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT)
c.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT)
c.667-10_667-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT
n.7298-10_7298-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT
 dbSNP gnomAD v2
19g.38499900C>ACA2584900088RYR1c.7215-8C>A (n.7215-8C>A)
c.7212-8C>A (n.7212-8C>A)
c.667-8C>A
n.7298-8C>A
 gnomAD v4
19g.38499901C=CA2335053005RYR1c.7215-7C= (n.7215-7C=)
c.7212-7C= (n.7212-7C=)
c.667-7C=
n.7298-7C=
19g.38499901C>GCA2580097206RYR1c.7215-7C>G (n.7215-7C>G)
c.7212-7C>G (n.7212-7C>G)
c.667-7C>G
n.7298-7C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38499901C>TCA633066133RYR1c.7215-7C>T (n.7215-7C>T)
c.7212-7C>T (n.7212-7C>T)
c.667-7C>T
n.7298-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499902C>TCA2573156327RYR1c.7215-6C>T (n.7215-6C>T)
c.7212-6C>T (n.7212-6C>T)
c.667-6C>T
n.7298-6C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38499903T>ACA2527904729RYR1c.7215-5T>A (n.7215-5T>A)
c.7212-5T>A (n.7212-5T>A)
c.667-5T>A
n.7298-5T>A
 gnomAD v4
19g.38499903T>GCA2814346194RYR1c.7215-5T>G (n.7215-5T>G)
c.7212-5T>G (n.7212-5T>G)
c.667-5T>G
n.7298-5T>G
19g.38499905C=CA2335053006RYR1c.7215-3C= (n.7215-3C=)
c.7212-3C= (n.7212-3C=)
c.667-3C=
n.7298-3C=
19g.38499905C>GCA2814346195RYR1c.7215-3C>G (n.7215-3C>G)
c.7212-3C>G (n.7212-3C>G)
c.667-3C>G
n.7298-3C>G
19g.38499905C>TCA633066134RYR1c.7215-3C>T (n.7215-3C>T)
c.7212-3C>T (n.7212-3C>T)
c.667-3C>T
n.7298-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499906A>CCA405669000RYR1c.7215-2A>C (n.7215-2A>C)
c.7212-2A>C (n.7212-2A>C)
c.667-2A>C
n.7298-2A>C
19g.38499906A>GCA405669003RYR1c.7215-2A>G (n.7215-2A>G)
c.7212-2A>G (n.7212-2A>G)
c.667-2A>G
n.7298-2A>G
19g.38499906A>TCA405669004RYR1c.7215-2A>T (n.7215-2A>T)
c.7212-2A>T (n.7212-2A>T)
c.667-2A>T
n.7298-2A>T
19g.38499907G>ACA405669006RYR1c.7215-1G>A (n.7215-1G>A)
c.7212-1G>A (n.7212-1G>A)
c.667-1G>A
n.7298-1G>A
19g.38499907G>CCA405669008RYR1c.7215-1G>C (n.7215-1G>C)
c.7212-1G>C (n.7212-1G>C)
c.667-1G>C
n.7298-1G>C
19g.38499907G>TCA405669012RYR1c.7215-1G>T (n.7215-1G>T)
c.7212-1G>T (n.7212-1G>T)
c.667-1G>T
n.7298-1G>T
 ClinVar
19g.38499907_38499908delCA913015952RYR1c.7215-1_7215del
c.7212-1_7212del
c.667-1_667del
n.7298-1_7298del
19g.38499907_38499908delinsGCCA2335053007RYR1c.7215-1_7215delinsGC
c.7212-1_7212delinsGC
c.667-1_667delinsGC
n.7298-1_7298delinsGC
19g.38499908delCA658824676RYR1c.7215del (p.Phe2406LeufsTer24)
c.7212del (p.Phe2405LeufsTer24)
c.667del
n.7298del
 ClinVar dbSNP
19g.38499908C>ACA405669016RYR1c.7215C>A (p.His2405Gln)
c.7212C>A (p.His2404Gln)
c.667C>A
n.7298C>A
19g.38499908C>GCA405669018RYR1c.7215C>G (p.His2405Gln)
c.7212C>G (p.His2404Gln)
c.667C>G
n.7298C>G
19g.38499908C>TCA507353692RYR1c.7215C>T (p.His2405=)
c.7212C>T (p.His2404=)
c.667C>T
n.7298C>T
19g.38499909T>ACA405669030RYR1c.7216T>A (p.Phe2406Ile)
c.7213T>A (p.Phe2405Ile)
c.668T>A
n.7299T>A
19g.38499909T>CCA405669025RYR1c.7216T>C (p.Phe2406Leu)
c.7213T>C (p.Phe2405Leu)
c.668T>C
n.7299T>C
19g.38499909T>GCA405669022RYR1c.7216T>G (p.Phe2406Val)
c.7213T>G (p.Phe2405Val)
c.668T>G
n.7299T>G
19g.38499911dupCA645612039RYR1c.7218dup (p.Gly2407TrpfsTer2)
c.7215dup (p.Gly2406TrpfsTer2)
c.670dup
n.7301dup
 COSMIC
19g.38499910T>ACA405669032RYR1c.7217T>A (p.Phe2406Tyr)
c.7214T>A (p.Phe2405Tyr)
c.669T>A
n.7300T>A
19g.38499910T>CCA405669036RYR1c.7217T>C (p.Phe2406Ser)
c.7214T>C (p.Phe2405Ser)
c.669T>C
n.7300T>C
19g.38499910T>GCA405669037RYR1c.7217T>G (p.Phe2406Cys)
c.7214T>G (p.Phe2405Cys)
c.669T>G
n.7300T>G
19g.38499911T>ACA405669040RYR1c.7218T>A (p.Phe2406Leu)
c.7215T>A (p.Phe2405Leu)
c.670T>A
n.7301T>A
19g.38499911T>CCA507353694RYR1c.7218T>C (p.Phe2406=)
c.7215T>C (p.Phe2405=)
c.670T>C
n.7301T>C
 ClinVar
19g.38499911T>GCA405669042RYR1c.7218T>G (p.Phe2406Leu)
c.7215T>G (p.Phe2405Leu)
c.670T>G
n.7301T>G
19g.38499912G>ACA405669055RYR1c.7219G>A (p.Gly2407Ser)
c.7216G>A (p.Gly2406Ser)
c.671G>A
n.7302G>A
19g.38499912G>CCA405669053RYR1c.7219G>C (p.Gly2407Arg)
c.7216G>C (p.Gly2406Arg)
c.671G>C
n.7302G>C
19g.38499912G>TCA405669047RYR1c.7219G>T (p.Gly2407Cys)
c.7216G>T (p.Gly2406Cys)
c.671G>T
n.7302G>T
19g.38499913G>ACA069314RYR1c.7220G>A (p.Gly2407Asp)
c.7217G>A (p.Gly2406Asp)
c.672G>A
n.7303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499913G>CCA405669058RYR1c.7220G>C (p.Gly2407Ala)
c.7217G>C (p.Gly2406Ala)
c.672G>C
n.7303G>C
19g.38499913G=CA2335053008RYR1c.7220G= (p.Gly2407=)
c.7217G= (p.Gly2406=)
c.672G=
n.7303G=
19g.38499913G>TCA405669059RYR1c.7220G>T (p.Gly2407Val)
c.7217G>T (p.Gly2406Val)
c.672G>T
n.7303G>T

Number of alleles fetched