Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38499528_38499571delCA2584899946RYR1c.7028-107_7028-64del (n.7028-107_7028-64del)
c.7025-107_7025-64del (n.7025-107_7025-64del)
c.480-107_480-64del
n.7111-107_7111-64del
 gnomAD v4
19g.38499556A>TCA2576771067RYR1c.7028-79A>T (n.7028-79A>T)
c.7025-79A>T (n.7025-79A>T)
c.480-79A>T
n.7111-79A>T
19g.38499557G>ACA2584899982RYR1c.7028-78G>A (n.7028-78G>A)
c.7025-78G>A (n.7025-78G>A)
c.480-78G>A
n.7111-78G>A
 gnomAD v4
19g.38499557G>TCA2584899983RYR1c.7028-78G>T (n.7028-78G>T)
c.7025-78G>T (n.7025-78G>T)
c.480-78G>T
n.7111-78G>T
 gnomAD v4
19g.38499558G>ACA2584899984RYR1c.7028-77G>A (n.7028-77G>A)
c.7025-77G>A (n.7025-77G>A)
c.480-77G>A
n.7111-77G>A
 gnomAD v4
19g.38499558G=CA2335052811RYR1c.7028-77G= (n.7028-77G=)
c.7025-77G= (n.7025-77G=)
c.480-77G=
n.7111-77G=
19g.38499558G>TCA632874633RYR1c.7028-77G>T (n.7028-77G>T)
c.7025-77G>T (n.7025-77G>T)
c.480-77G>T
n.7111-77G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499559T>CCA2584899985RYR1c.7028-76T>C (n.7028-76T>C)
c.7025-76T>C (n.7025-76T>C)
c.480-76T>C
n.7111-76T>C
 gnomAD v4
19g.38499560G>ACA882060704RYR1c.7028-75G>A (n.7028-75G>A)
c.7025-75G>A (n.7025-75G>A)
c.480-75G>A
n.7111-75G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499560G=CA2335052812RYR1c.7028-75G= (n.7028-75G=)
c.7025-75G= (n.7025-75G=)
c.480-75G=
n.7111-75G=
19g.38499561T>CCA2584899986RYR1c.7028-74T>C (n.7028-74T>C)
c.7025-74T>C (n.7025-74T>C)
c.480-74T>C
n.7111-74T>C
 gnomAD v4
19g.38499564G>ACA882060712RYR1c.7028-71G>A (n.7028-71G>A)
c.7025-71G>A (n.7025-71G>A)
c.480-71G>A
n.7111-71G>A
 dbSNP
19g.38499564G=CA2335052813RYR1c.7028-71G= (n.7028-71G=)
c.7025-71G= (n.7025-71G=)
c.480-71G=
n.7111-71G=
19g.38499565G>TCA2584899987RYR1c.7028-70G>T (n.7028-70G>T)
c.7025-70G>T (n.7025-70G>T)
c.480-70G>T
n.7111-70G>T
 gnomAD v4
19g.38499566_38499567delinsTCCA2335052814RYR1c.7028-69_7028-68delinsTC (n.7028-69_7028-68delinsTC)
c.7025-69_7025-68delinsTC (n.7025-69_7025-68delinsTC)
c.480-69_480-68delinsTC
n.7111-69_7111-68delinsTC
19g.38499567C>ACA2584899988RYR1c.7028-68C>A (n.7028-68C>A)
c.7025-68C>A (n.7025-68C>A)
c.480-68C>A
n.7111-68C>A
 gnomAD v4
19g.38499567C=CA2335052815RYR1c.7028-68C= (n.7028-68C=)
c.7025-68C= (n.7025-68C=)
c.480-68C=
n.7111-68C=
19g.38499567C>GCA995715435RYR1c.7028-68C>G (n.7028-68C>G)
c.7025-68C>G (n.7025-68C>G)
c.480-68C>G
n.7111-68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499567C>TCA2576771068RYR1c.7028-68C>T (n.7028-68C>T)
c.7025-68C>T (n.7025-68C>T)
c.480-68C>T
n.7111-68C>T
19g.38499568delCA308107696RYR1c.7028-67del (n.7028-67del)
c.7025-67del (n.7025-67del)
c.480-67del
n.7111-67del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499568C>ACA2584899989RYR1c.7028-67C>A (n.7028-67C>A)
c.7025-67C>A (n.7025-67C>A)
c.480-67C>A
n.7111-67C>A
 gnomAD v4
19g.38499569T>CCA2584899991RYR1c.7028-66T>C (n.7028-66T>C)
c.7025-66T>C (n.7025-66T>C)
c.480-66T>C
n.7111-66T>C
 gnomAD v4
19g.38499569T>GCA2584899992RYR1c.7028-66T>G (n.7028-66T>G)
c.7025-66T>G (n.7025-66T>G)
c.480-66T>G
n.7111-66T>G
 gnomAD v4
19g.38499574_38499583delCA2584899990RYR1c.7028-61_7028-52del (n.7028-61_7028-52del)
c.7025-61_7025-52del (n.7025-61_7025-52del)
c.480-61_480-52del
n.7111-61_7111-52del
 gnomAD v4
19g.38499570G>ACA2584899993RYR1c.7028-65G>A (n.7028-65G>A)
c.7025-65G>A (n.7025-65G>A)
c.480-65G>A
n.7111-65G>A
 gnomAD v4
19g.38499570G>TCA2584899994RYR1c.7028-65G>T (n.7028-65G>T)
c.7025-65G>T (n.7025-65G>T)
c.480-65G>T
n.7111-65G>T
 gnomAD v4
19g.38499571G>CCA2584899995RYR1c.7028-64G>C (n.7028-64G>C)
c.7025-64G>C (n.7025-64G>C)
c.480-64G>C
n.7111-64G>C
 gnomAD v4
19g.38499572G>TCA2584899996RYR1c.7028-63G>T (n.7028-63G>T)
c.7025-63G>T (n.7025-63G>T)
c.480-63G>T
n.7111-63G>T
 gnomAD v4
19g.38499573G>ACA2584899997RYR1c.7028-62G>A (n.7028-62G>A)
c.7025-62G>A (n.7025-62G>A)
c.480-62G>A
n.7111-62G>A
 gnomAD v4
19g.38499574C>ACA2584899998RYR1c.7028-61C>A (n.7028-61C>A)
c.7025-61C>A (n.7025-61C>A)
c.480-61C>A
n.7111-61C>A
 gnomAD v4
19g.38499576G>ACA2584899999RYR1c.7028-59G>A (n.7028-59G>A)
c.7025-59G>A (n.7025-59G>A)
c.480-59G>A
n.7111-59G>A
 gnomAD v4
19g.38499576G>TCA2584900000RYR1c.7028-59G>T (n.7028-59G>T)
c.7025-59G>T (n.7025-59G>T)
c.480-59G>T
n.7111-59G>T
 gnomAD v4
19g.38499577C>TCA657360680RYR1c.7028-58C>T (n.7028-58C>T)
c.7025-58C>T (n.7025-58C>T)
c.480-58C>T
n.7111-58C>T
 COSMIC
19g.38499578A>GCA2584900001RYR1c.7028-57A>G (n.7028-57A>G)
c.7025-57A>G (n.7025-57A>G)
c.480-57A>G
n.7111-57A>G
 gnomAD v4
19g.38499578A>TCA2584900002RYR1c.7028-57A>T (n.7028-57A>T)
c.7025-57A>T (n.7025-57A>T)
c.480-57A>T
n.7111-57A>T
 gnomAD v4
19g.38499580G>TCA2584900003RYR1c.7028-55G>T (n.7028-55G>T)
c.7025-55G>T (n.7025-55G>T)
c.480-55G>T
n.7111-55G>T
 gnomAD v4
19g.38499581G>ACA2335052817RYR1c.7028-54G>A (n.7028-54G>A)
c.7025-54G>A (n.7025-54G>A)
c.480-54G>A
n.7111-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499581G=CA2335052816RYR1c.7028-54G= (n.7028-54G=)
c.7025-54G= (n.7025-54G=)
c.480-54G=
n.7111-54G=
19g.38499581G>TCA2584900004RYR1c.7028-54G>T (n.7028-54G>T)
c.7025-54G>T (n.7025-54G>T)
c.480-54G>T
n.7111-54G>T
 gnomAD v4
19g.38499582G>ACA2584900005RYR1c.7028-53G>A (n.7028-53G>A)
c.7025-53G>A (n.7025-53G>A)
c.480-53G>A
n.7111-53G>A
 gnomAD v4
19g.38499583G>TCA2584900006RYR1c.7028-52G>T (n.7028-52G>T)
c.7025-52G>T (n.7025-52G>T)
c.480-52G>T
n.7111-52G>T
 gnomAD v4
19g.38499586G>ACA882060714RYR1c.7028-49G>A (n.7028-49G>A)
c.7025-49G>A (n.7025-49G>A)
c.480-49G>A
n.7111-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499586G=CA2335052818RYR1c.7028-49G= (n.7028-49G=)
c.7025-49G= (n.7025-49G=)
c.480-49G=
n.7111-49G=
19g.38499587T>CCA2584900007RYR1c.7028-48T>C (n.7028-48T>C)
c.7025-48T>C (n.7025-48T>C)
c.480-48T>C
n.7111-48T>C
 gnomAD v4
19g.38499588C>TCA2576771069RYR1c.7028-47C>T (n.7028-47C>T)
c.7025-47C>T (n.7025-47C>T)
c.480-47C>T
n.7111-47C>T
 gnomAD v4
19g.38499592G>CCA2584900008RYR1c.7028-43G>C (n.7028-43G>C)
c.7025-43G>C (n.7025-43G>C)
c.480-43G>C
n.7111-43G>C
 gnomAD v4
19g.38499593A=CA2335052819RYR1c.7028-42A= (n.7028-42A=)
c.7025-42A= (n.7025-42A=)
c.480-42A=
n.7111-42A=
19g.38499593A>GCA882060715RYR1c.7028-42A>G (n.7028-42A>G)
c.7025-42A>G (n.7025-42A>G)
c.480-42A>G
n.7111-42A>G
 dbSNP
19g.38499596G>ACA2584900009RYR1c.7028-39G>A (n.7028-39G>A)
c.7025-39G>A (n.7025-39G>A)
c.480-39G>A
n.7111-39G>A
 gnomAD v4
19g.38499597T>ACA2584900010RYR1c.7028-38T>A (n.7028-38T>A)
c.7025-38T>A (n.7025-38T>A)
c.480-38T>A
n.7111-38T>A
 gnomAD v4
19g.38499598G>TCA2584900011RYR1c.7028-37G>T (n.7028-37G>T)
c.7025-37G>T (n.7025-37G>T)
c.480-37G>T
n.7111-37G>T
 gnomAD v4
19g.38499599G>ACA2584900012RYR1c.7028-36G>A (n.7028-36G>A)
c.7025-36G>A (n.7025-36G>A)
c.480-36G>A
n.7111-36G>A
 gnomAD v4
19g.38499599G=CA2335052820RYR1c.7028-36G= (n.7028-36G=)
c.7025-36G= (n.7025-36G=)
c.480-36G=
n.7111-36G=
19g.38499599G>TCA069036RYR1c.7028-36G>T (n.7028-36G>T)
c.7025-36G>T (n.7025-36G>T)
c.480-36G>T
n.7111-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499600C>ACA2584900013RYR1c.7028-35C>A (n.7028-35C>A)
c.7025-35C>A (n.7025-35C>A)
c.480-35C>A
n.7111-35C>A
 gnomAD v4
19g.38499600C>TCA2584900014RYR1c.7028-35C>T (n.7028-35C>T)
c.7025-35C>T (n.7025-35C>T)
c.480-35C>T
n.7111-35C>T
 gnomAD v4
19g.38499601T>CCA2584900015RYR1c.7028-34T>C (n.7028-34T>C)
c.7025-34T>C (n.7025-34T>C)
c.480-34T>C
n.7111-34T>C
 gnomAD v4
19g.38499602C=CA2335052821RYR1c.7028-33C= (n.7028-33C=)
c.7025-33C= (n.7025-33C=)
c.480-33C=
n.7111-33C=
19g.38499602C>TCA082304RYR1c.7028-33C>T (n.7028-33C>T)
c.7025-33C>T (n.7025-33C>T)
c.480-33C>T
n.7111-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499603A>GCA2576771070RYR1c.7028-32A>G (n.7028-32A>G)
c.7025-32A>G (n.7025-32A>G)
c.480-32A>G
n.7111-32A>G
19g.38499604T>CCA2584900016RYR1c.7028-31T>C (n.7028-31T>C)
c.7025-31T>C (n.7025-31T>C)
c.480-31T>C
n.7111-31T>C
 gnomAD v4
19g.38499604T>GCA2576771071RYR1c.7028-31T>G (n.7028-31T>G)
c.7025-31T>G (n.7025-31T>G)
c.480-31T>G
n.7111-31T>G
 gnomAD v4
19g.38499605G>CCA632874634RYR1c.7028-30G>C (n.7028-30G>C)
c.7025-30G>C (n.7025-30G>C)
c.480-30G>C
n.7111-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499605G=CA2335052822RYR1c.7028-30G= (n.7028-30G=)
c.7025-30G= (n.7025-30G=)
c.480-30G=
n.7111-30G=
19g.38499605G>TCA2584900017RYR1c.7028-30G>T (n.7028-30G>T)
c.7025-30G>T (n.7025-30G>T)
c.480-30G>T
n.7111-30G>T
 gnomAD v4
19g.38499606A>GCA2584900018RYR1c.7028-29A>G (n.7028-29A>G)
c.7025-29A>G (n.7025-29A>G)
c.480-29A>G
n.7111-29A>G
 gnomAD v4
19g.38499607G>ACA882060719RYR1c.7028-28G>A (n.7028-28G>A)
c.7025-28G>A (n.7025-28G>A)
c.480-28G>A
n.7111-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499607G=CA2335052823RYR1c.7028-28G= (n.7028-28G=)
c.7025-28G= (n.7025-28G=)
c.480-28G=
n.7111-28G=
19g.38499608A=CA2335052824RYR1c.7028-27A= (n.7028-27A=)
c.7025-27A= (n.7025-27A=)
c.480-27A=
n.7111-27A=
19g.38499608A>CCA2335052825RYR1c.7028-27A>C (n.7028-27A>C)
c.7025-27A>C (n.7025-27A>C)
c.480-27A>C
n.7111-27A>C
 dbSNP
19g.38499608A>TCA069031RYR1c.7028-27A>T (n.7028-27A>T)
c.7025-27A>T (n.7025-27A>T)
c.480-27A>T
n.7111-27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499609C>TCA2584900019RYR1c.7028-26C>T (n.7028-26C>T)
c.7025-26C>T (n.7025-26C>T)
c.480-26C>T
n.7111-26C>T
 gnomAD v4
19g.38499613dupCA9415814RYR1c.7028-22dup (n.7028-22dup)
c.7025-22dup (n.7025-22dup)
c.480-22dup
n.7111-22dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499610C>ACA308107717RYR1c.7028-25C>A (n.7028-25C>A)
c.7025-25C>A (n.7025-25C>A)
c.480-25C>A
n.7111-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499610C=CA2335052826RYR1c.7028-25C= (n.7028-25C=)
c.7025-25C= (n.7025-25C=)
c.480-25C=
n.7111-25C=
19g.38499610C>TCA2584900020RYR1c.7028-25C>T (n.7028-25C>T)
c.7025-25C>T (n.7025-25C>T)
c.480-25C>T
n.7111-25C>T
 gnomAD v4
19g.38499611C>ACA2584900021RYR1c.7028-24C>A (n.7028-24C>A)
c.7025-24C>A (n.7025-24C>A)
c.480-24C>A
n.7111-24C>A
 gnomAD v4
19g.38499611C>TCA2576771072RYR1c.7028-24C>T (n.7028-24C>T)
c.7025-24C>T (n.7025-24C>T)
c.480-24C>T
n.7111-24C>T
19g.38499613C>TCA2584900022RYR1c.7028-22C>T (n.7028-22C>T)
c.7025-22C>T (n.7025-22C>T)
c.480-22C>T
n.7111-22C>T
 gnomAD v4
19g.38499613_38499614delinsCTCA2335052827RYR1c.7028-22_7028-21delinsCT (n.7028-22_7028-21delinsCT)
c.7025-22_7025-21delinsCT (n.7025-22_7025-21delinsCT)
c.480-22_480-21delinsCT
n.7111-22_7111-21delinsCT
19g.38499616delCA632874635RYR1c.7028-19del (n.7028-19del)
c.7025-19del (n.7025-19del)
c.480-19del
n.7111-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499615T>CCA632874636RYR1c.7028-20T>C (n.7028-20T>C)
c.7025-20T>C (n.7025-20T>C)
c.480-20T>C
n.7111-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499615T=CA2335052828RYR1c.7028-20T= (n.7028-20T=)
c.7025-20T= (n.7025-20T=)
c.480-20T=
n.7111-20T=
19g.38499616_38499617delinsTCCA2335052829RYR1c.7028-19_7028-18delinsTC (n.7028-19_7028-18delinsTC)
c.7025-19_7025-18delinsTC (n.7025-19_7025-18delinsTC)
c.480-19_480-18delinsTC
n.7111-19_7111-18delinsTC
19g.38499617C>TCA2584900023RYR1c.7028-18C>T (n.7028-18C>T)
c.7025-18C>T (n.7025-18C>T)
c.480-18C>T
n.7111-18C>T
 gnomAD v4
19g.38499620delCA2335052830RYR1c.7028-15del (n.7028-15del)
c.7025-15del (n.7025-15del)
c.480-15del
n.7111-15del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499618C=CA2335052831RYR1c.7028-17C= (n.7028-17C=)
c.7025-17C= (n.7025-17C=)
c.480-17C=
n.7111-17C=
19g.38499618C>TCA069029RYR1c.7028-17C>T (n.7028-17C>T)
c.7025-17C>T (n.7025-17C>T)
c.480-17C>T
n.7111-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499619C>TCA2576771073RYR1c.7028-16C>T (n.7028-16C>T)
c.7025-16C>T (n.7025-16C>T)
c.480-16C>T
n.7111-16C>T
 gnomAD v4
19g.38499620C>ACA2584900024RYR1c.7028-15C>A (n.7028-15C>A)
c.7025-15C>A (n.7025-15C>A)
c.480-15C>A
n.7111-15C>A
 gnomAD v4
19g.38499620C=CA2335052832RYR1c.7028-15C= (n.7028-15C=)
c.7025-15C= (n.7025-15C=)
c.480-15C=
n.7111-15C=
19g.38499620C>GCA308107728RYR1c.7028-15C>G (n.7028-15C>G)
c.7025-15C>G (n.7025-15C>G)
c.480-15C>G
n.7111-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499620C>TCA2576771074RYR1c.7028-15C>T (n.7028-15C>T)
c.7025-15C>T (n.7025-15C>T)
c.480-15C>T
n.7111-15C>T
 gnomAD v4
19g.38499621A>CCA2584900025RYR1c.7028-14A>C (n.7028-14A>C)
c.7025-14A>C (n.7025-14A>C)
c.480-14A>C
n.7111-14A>C
 gnomAD v4
19g.38499621A>TCA2584900026RYR1c.7028-14A>T (n.7028-14A>T)
c.7025-14A>T (n.7025-14A>T)
c.480-14A>T
n.7111-14A>T
 gnomAD v4
19g.38499622T>ACA882060725RYR1c.7028-13T>A (n.7028-13T>A)
c.7025-13T>A (n.7025-13T>A)
c.480-13T>A
n.7111-13T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499622T>CCA069025RYR1c.7028-13T>C (n.7028-13T>C)
c.7025-13T>C (n.7025-13T>C)
c.480-13T>C
n.7111-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499622T>GCA2584900027RYR1c.7028-13T>G (n.7028-13T>G)
c.7025-13T>G (n.7025-13T>G)
c.480-13T>G
n.7111-13T>G
 gnomAD v4
19g.38499622T=CA2335052833RYR1c.7028-13T= (n.7028-13T=)
c.7025-13T= (n.7025-13T=)
c.480-13T=
n.7111-13T=
19g.38499623G>ACA2584900028RYR1c.7028-12G>A (n.7028-12G>A)
c.7025-12G>A (n.7025-12G>A)
c.480-12G>A
n.7111-12G>A
 gnomAD v4
19g.38499623G>CCA2739276774RYR1c.7028-12G>C (n.7028-12G>C)
c.7025-12G>C (n.7025-12G>C)
c.480-12G>C
n.7111-12G>C
 ClinVar
19g.38499623G>TCA2584900029RYR1c.7028-12G>T (n.7028-12G>T)
c.7025-12G>T (n.7025-12G>T)
c.480-12G>T
n.7111-12G>T
 gnomAD v4
19g.38499624C>ACA069015RYR1c.7028-11C>A (n.7028-11C>A)
c.7025-11C>A (n.7025-11C>A)
c.480-11C>A
n.7111-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499624C=CA2335052834RYR1c.7028-11C= (n.7028-11C=)
c.7025-11C= (n.7025-11C=)
c.480-11C=
n.7111-11C=
19g.38499624C>GCA069019RYR1c.7028-11C>G (n.7028-11C>G)
c.7025-11C>G (n.7025-11C>G)
c.480-11C>G
n.7111-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499624C>TCA069021RYR1c.7028-11C>T (n.7028-11C>T)
c.7025-11C>T (n.7025-11C>T)
c.480-11C>T
n.7111-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499625G>ACA308107735RYR1c.7028-10G>A (n.7028-10G>A)
c.7025-10G>A (n.7025-10G>A)
c.480-10G>A
n.7111-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499625G=CA2335052835RYR1c.7028-10G= (n.7028-10G=)
c.7025-10G= (n.7025-10G=)
c.480-10G=
n.7111-10G=
19g.38499625G>TCA2584900031RYR1c.7028-10G>T (n.7028-10G>T)
c.7025-10G>T (n.7025-10G>T)
c.480-10G>T
n.7111-10G>T
 gnomAD v4
19g.38499627delCA2584900030RYR1c.7028-8del (n.7028-8del)
c.7025-8del (n.7025-8del)
c.480-8del
n.7111-8del
 gnomAD v4
19g.38499626G>ACA2576771075RYR1c.7028-9G>A (n.7028-9G>A)
c.7025-9G>A (n.7025-9G>A)
c.480-9G>A
n.7111-9G>A
19g.38499627G>ACA082297RYR1c.7028-8G>A (n.7028-8G>A)
c.7025-8G>A (n.7025-8G>A)
c.480-8G>A
n.7111-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499627G=CA2335052836RYR1c.7028-8G= (n.7028-8G=)
c.7025-8G= (n.7025-8G=)
c.480-8G=
n.7111-8G=
19g.38499627G>TCA2584900032RYR1c.7028-8G>T (n.7028-8G>T)
c.7025-8G>T (n.7025-8G>T)
c.480-8G>T
n.7111-8G>T
 gnomAD v4
19g.38499628T>CCA2584900033RYR1c.7028-7T>C (n.7028-7T>C)
c.7025-7T>C (n.7025-7T>C)
c.480-7T>C
n.7111-7T>C
 gnomAD v4
19g.38499628T>GCA308107739RYR1c.7028-7T>G (n.7028-7T>G)
c.7025-7T>G (n.7025-7T>G)
c.480-7T>G
n.7111-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499628T=CA2335052837RYR1c.7028-7T= (n.7028-7T=)
c.7025-7T= (n.7025-7T=)
c.480-7T=
n.7111-7T=
19g.38499629G>TCA2576771076RYR1c.7028-6G>T (n.7028-6G>T)
c.7025-6G>T (n.7025-6G>T)
c.480-6G>T
n.7111-6G>T
 gnomAD v4
19g.38499630dupCA2584900034RYR1c.7028-5dup (n.7028-5dup)
c.7025-5dup (n.7025-5dup)
c.480-5dup
n.7111-5dup
 gnomAD v4
19g.38499630G>ACA082305RYR1c.7028-5G>A (n.7028-5G>A)
c.7025-5G>A (n.7025-5G>A)
c.480-5G>A
n.7111-5G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38499631C>ACA2584900035RYR1c.7028-4C>A (n.7028-4C>A)
c.7025-4C>A (n.7025-4C>A)
c.480-4C>A
n.7111-4C>A
 gnomAD v4
19g.38499631C=CA2335052838RYR1c.7028-4C= (n.7028-4C=)
c.7025-4C= (n.7025-4C=)
c.480-4C=
n.7111-4C=
19g.38499631C>TCA632874637RYR1c.7028-4C>T (n.7028-4C>T)
c.7025-4C>T (n.7025-4C>T)
c.480-4C>T
n.7111-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499632C=CA2335052839RYR1c.7028-3C= (n.7028-3C=)
c.7025-3C= (n.7025-3C=)
c.480-3C=
n.7111-3C=
19g.38499632C>GCA2814346128RYR1c.7028-3C>G (n.7028-3C>G)
c.7025-3C>G (n.7025-3C>G)
c.480-3C>G
n.7111-3C>G
19g.38499632C>TCA632874638RYR1c.7028-3C>T (n.7028-3C>T)
c.7025-3C>T (n.7025-3C>T)
c.480-3C>T
n.7111-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499633A>CCA405667762RYR1c.7028-2A>C (n.7028-2A>C)
c.7025-2A>C (n.7025-2A>C)
c.480-2A>C
n.7111-2A>C
19g.38499633A>GCA405667763RYR1c.7028-2A>G (n.7028-2A>G)
c.7025-2A>G (n.7025-2A>G)
c.480-2A>G
n.7111-2A>G
19g.38499633A>TCA405667764RYR1c.7028-2A>T (n.7028-2A>T)
c.7025-2A>T (n.7025-2A>T)
c.480-2A>T
n.7111-2A>T
19g.38499634G>ACA405667765RYR1c.7028-1G>A (n.7028-1G>A)
c.7025-1G>A (n.7025-1G>A)
c.480-1G>A
n.7111-1G>A
19g.38499634G>CCA405667766RYR1c.7028-1G>C (n.7028-1G>C)
c.7025-1G>C (n.7025-1G>C)
c.480-1G>C
n.7111-1G>C
19g.38499634G>TCA405667767RYR1c.7028-1G>T (n.7028-1G>T)
c.7025-1G>T (n.7025-1G>T)
c.480-1G>T
n.7111-1G>T
 gnomAD v4
19g.38499635G>ACA405667768RYR1c.7028G>A (p.Gly2343Asp)
c.7025G>A (p.Gly2342Asp)
c.480G>A
n.7111G>A
19g.38499635G>CCA405667769RYR1c.7028G>C (p.Gly2343Ala)
c.7025G>C (p.Gly2342Ala)
c.480G>C
n.7111G>C
19g.38499635G>TCA405667770RYR1c.7028G>T (p.Gly2343Val)
c.7025G>T (p.Gly2342Val)
c.480G>T
n.7111G>T
 gnomAD v4
19g.38499636C>ACA507353763RYR1c.7029C>A (p.Gly2343=)
c.7026C>A (p.Gly2342=)
c.481C>A
n.7112C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38499636C=CA2335052840RYR1c.7029C= (p.Gly2343=)
c.7026C= (p.Gly2342=)
c.481C=
n.7112C=
19g.38499636C>GCA507353764RYR1c.7029C>G (p.Gly2343=)
c.7026C>G (p.Gly2342=)
c.481C>G
n.7112C>G
19g.38499636C>TCA069044RYR1c.7029C>T (p.Gly2343=)
c.7026C>T (p.Gly2342=)
c.481C>T
n.7112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38499637G>ACA082296RYR1c.7030G>A (p.Glu2344Lys)
c.7027G>A (p.Glu2343Lys)
c.482G>A
n.7113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38499637G>CCA405667772RYR1c.7030G>C (p.Glu2344Gln)
c.7027G>C (p.Glu2343Gln)
c.482G>C
n.7113G>C
19g.38499637G=CA2335052841RYR1c.7030G= (p.Glu2344=)
c.7027G= (p.Glu2343=)
c.482G=
n.7113G=
19g.38499637G>TCA405667771RYR1c.7030G>T (p.Glu2344Ter)
c.7027G>T (p.Glu2343Ter)
c.482G>T
n.7113G>T
 gnomAD v4
19g.38499637_38499639dupCA2814346132RYR1c.7030_7032dup (p.Glu2344_Ser2345insGlu)
c.7027_7029dup (p.Glu2343_Ser2344insGlu)
c.482_484dup
n.7113_7115dup
19g.38499638A>CCA405667773RYR1c.7031A>C (p.Glu2344Ala)
c.7028A>C (p.Glu2343Ala)
c.483A>C
n.7114A>C
19g.38499638A>GCA405667774RYR1c.7031A>G (p.Glu2344Gly)
c.7028A>G (p.Glu2343Gly)
c.483A>G
n.7114A>G
19g.38499638A>TCA405667775RYR1c.7031A>T (p.Glu2344Val)
c.7028A>T (p.Glu2343Val)
c.483A>T
n.7114A>T
19g.38499639G>ACA507353771RYR1c.7032G>A (p.Glu2344=)
c.7029G>A (p.Glu2343=)
c.484G>A
n.7115G>A
19g.38499639G>CCA024673RYR1c.7032G>C (p.Glu2344Asp)
c.7029G>C (p.Glu2343Asp)
c.484G>C
n.7115G>C
 ClinVar dbSNP
19g.38499639G=CA2335052842RYR1c.7032G= (p.Glu2344=)
c.7029G= (p.Glu2343=)
c.484G=
n.7115G=
19g.38499639G>TCA405667776RYR1c.7032G>T (p.Glu2344Asp)
c.7029G>T (p.Glu2343Asp)
c.484G>T
n.7115G>T
 gnomAD v4
19g.38499640A=CA2335052843RYR1c.7033A= (p.Ser2345=)
c.7030A= (p.Ser2344=)
c.485A=
n.7116A=
19g.38499640A>CCA405667777RYR1c.7033A>C (p.Ser2345Arg)
c.7030A>C (p.Ser2344Arg)
c.485A>C
n.7116A>C
 COSMIC
19g.38499640A>GCA405667778RYR1c.7033A>G (p.Ser2345Gly)
c.7030A>G (p.Ser2344Gly)
c.485A>G
n.7116A>G
 gnomAD v4
19g.38499640A>TCA069047RYR1c.7033A>T (p.Ser2345Cys)
c.7030A>T (p.Ser2344Cys)
c.485A>T
n.7116A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38499641G>ACA069051RYR1c.7034G>A (p.Ser2345Asn)
c.7031G>A (p.Ser2344Asn)
c.486G>A
n.7117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499641G>CCA405667779RYR1c.7034G>C (p.Ser2345Thr)
c.7031G>C (p.Ser2344Thr)
c.486G>C
n.7117G>C
 ClinVar
19g.38499641G=CA2335052844RYR1c.7034G= (p.Ser2345=)
c.7031G= (p.Ser2344=)
c.486G=
n.7117G=
19g.38499641G>TCA405667780RYR1c.7034G>T (p.Ser2345Ile)
c.7031G>T (p.Ser2344Ile)
c.486G>T
n.7117G>T
19g.38499642C>ACA405667782RYR1c.7035C>A (p.Ser2345Arg)
c.7032C>A (p.Ser2344Arg)
c.487C>A
n.7118C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38499642C=CA2335052845RYR1c.7035C= (p.Ser2345=)
c.7032C= (p.Ser2344=)
c.487C=
n.7118C=
19g.38499642C>GCA405667781RYR1c.7035C>G (p.Ser2345Arg)
c.7032C>G (p.Ser2344Arg)
c.487C>G
n.7118C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38499642C>TCA507353778RYR1c.7035C>T (p.Ser2345=)
c.7032C>T (p.Ser2344=)
c.487C>T
n.7118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499643G>ACA024676RYR1c.7036G>A (p.Val2346Met)
c.7033G>A (p.Val2345Met)
c.488G>A
n.7119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38499643G>CCA405667783RYR1c.7036G>C (p.Val2346Leu)
c.7033G>C (p.Val2345Leu)
c.488G>C
n.7119G>C
19g.38499643G=CA2335052846RYR1c.7036G= (p.Val2346=)
c.7033G= (p.Val2345=)
c.488G=
n.7119G=
19g.38499643G>TCA405667784RYR1c.7036G>T (p.Val2346Leu)
c.7033G>T (p.Val2345Leu)
c.488G>T
n.7119G>T
19g.38499644T>ACA405667785RYR1c.7037T>A (p.Val2346Glu)
c.7034T>A (p.Val2345Glu)
c.489T>A
n.7120T>A
19g.38499644T>CCA405667786RYR1c.7037T>C (p.Val2346Ala)
c.7034T>C (p.Val2345Ala)
c.489T>C
n.7120T>C
19g.38499644T>GCA405667787RYR1c.7037T>G (p.Val2346Gly)
c.7034T>G (p.Val2345Gly)
c.489T>G
n.7120T>G
19g.38499644_38499647delinsTGGACA2335052847RYR1c.7037_7040delinsTGGA (p.Val2346=)
c.7034_7037delinsTGGA (p.Val2345=)
c.489_492delinsTGGA
n.7120_7123delinsTGGA
19g.38499645G>ACA082294RYR1c.7038G>A (p.Val2346=)
c.7035G>A (p.Val2345=)
c.490G>A
n.7121G>A
 gnomAD v4
19g.38499645G>CCA507353787RYR1c.7038G>C (p.Val2346=)
c.7035G>C (p.Val2345=)
c.490G>C
n.7121G>C
19g.38499645G>TCA507353788RYR1c.7038G>T (p.Val2346=)
c.7035G>T (p.Val2345=)
c.490G>T
n.7121G>T
 gnomAD v4
19g.38499649_38499651delCA024679RYR1c.7042_7044del (p.Glu2348del)
c.7039_7041del (p.Glu2347del)
c.494_496del
n.7125_7127del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499646G>ACA069061RYR1c.7039G>A (p.Glu2347Lys)
c.7036G>A (p.Glu2346Lys)
c.491G>A
n.7122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499646G>CCA405667788RYR1c.7039G>C (p.Glu2347Gln)
c.7036G>C (p.Glu2346Gln)
c.491G>C
n.7122G>C
19g.38499646G=CA2335052848RYR1c.7039G= (p.Glu2347=)
c.7036G= (p.Glu2346=)
c.491G=
n.7122G=
19g.38499646G>TCA082295RYR1c.7039G>T (p.Glu2347Ter)
c.7036G>T (p.Glu2346Ter)
c.491G>T
n.7122G>T
 gnomAD v4
19g.38499647A=CA2335052849RYR1c.7040A= (p.Glu2347=)
c.7037A= (p.Glu2346=)
c.492A=
n.7123A=
19g.38499647A>CCA069066RYR1c.7040A>C (p.Glu2347Ala)
c.7037A>C (p.Glu2346Ala)
c.492A>C
n.7123A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499647A>GCA405667789RYR1c.7040A>G (p.Glu2347Gly)
c.7037A>G (p.Glu2346Gly)
c.492A>G
n.7123A>G
19g.38499647A>TCA405667790RYR1c.7040A>T (p.Glu2347Val)
c.7037A>T (p.Glu2346Val)
c.492A>T
n.7123A>T
19g.38499648G>ACA507353795RYR1c.7041G>A (p.Glu2347=)
c.7038G>A (p.Glu2346=)
c.493G>A
n.7124G>A
19g.38499648G>CCA405667791RYR1c.7041G>C (p.Glu2347Asp)
c.7038G>C (p.Glu2346Asp)
c.493G>C
n.7124G>C
19g.38499648G>TCA405667792RYR1c.7041G>T (p.Glu2347Asp)
c.7038G>T (p.Glu2346Asp)
c.493G>T
n.7124G>T
 gnomAD v4
19g.38499649G>ACA082310RYR1c.7042G>A (p.Glu2348Lys)
c.7039G>A (p.Glu2347Lys)
c.494G>A
n.7125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38499649G>CCA405667794RYR1c.7042G>C (p.Glu2348Gln)
c.7039G>C (p.Glu2347Gln)
c.494G>C
n.7125G>C
19g.38499649G=CA2335052850RYR1c.7042G= (p.Glu2348=)
c.7039G= (p.Glu2347=)
c.494G=
n.7125G=
19g.38499649G>TCA405667793RYR1c.7042G>T (p.Glu2348Ter)
c.7039G>T (p.Glu2347Ter)
c.494G>T
n.7125G>T
 gnomAD v4
19g.38499650A=CA2335052851RYR1c.7043A= (p.Glu2348=)
c.7040A= (p.Glu2347=)
c.495A=
n.7126A=
19g.38499650A>CCA082311RYR1c.7043A>C (p.Glu2348Ala)
c.7040A>C (p.Glu2347Ala)
c.495A>C
n.7126A>C
19g.38499650A>GCA024686RYR1c.7043A>G (p.Glu2348Gly)
c.7040A>G (p.Glu2347Gly)
c.495A>G
n.7126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499650A>TCA405667795RYR1c.7043A>T (p.Glu2348Val)
c.7040A>T (p.Glu2347Val)
c.495A>T
n.7126A>T
19g.38499651G>ACA507353799RYR1c.7044G>A (p.Glu2348=)
c.7041G>A (p.Glu2347=)
c.496G>A
n.7127G>A
 gnomAD v4
19g.38499651G>CCA405667796RYR1c.7044G>C (p.Glu2348Asp)
c.7041G>C (p.Glu2347Asp)
c.496G>C
n.7127G>C
19g.38499651G=CA2335052852RYR1c.7044G= (p.Glu2348=)
c.7041G= (p.Glu2347=)
c.496G=
n.7127G=
19g.38499651G>TCA405667797RYR1c.7044G>T (p.Glu2348Asp)
c.7041G>T (p.Glu2347Asp)
c.496G>T
n.7127G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499652A=CA2335052853RYR1c.7045A= (p.Asn2349=)
c.7042A= (p.Asn2348=)
c.497A=
n.7128A=
19g.38499652A>CCA405667799RYR1c.7045A>C (p.Asn2349His)
c.7042A>C (p.Asn2348His)
c.497A>C
n.7128A>C
 dbSNP
19g.38499652A>GCA405667801RYR1c.7045A>G (p.Asn2349Asp)
c.7042A>G (p.Asn2348Asp)
c.497A>G
n.7128A>G
 COSMIC
19g.38499652A>TCA069069RYR1c.7045A>T (p.Asn2349Tyr)
c.7042A>T (p.Asn2348Tyr)
c.497A>T
n.7128A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499653A>CCA405667805RYR1c.7046A>C (p.Asn2349Thr)
c.7043A>C (p.Asn2348Thr)
c.498A>C
n.7129A>C
19g.38499653A>GCA405667807RYR1c.7046A>G (p.Asn2349Ser)
c.7043A>G (p.Asn2348Ser)
c.498A>G
n.7129A>G
19g.38499653A>TCA405667809RYR1c.7046A>T (p.Asn2349Ile)
c.7043A>T (p.Asn2348Ile)
c.498A>T
n.7129A>T
19g.38499654C>ACA405667813RYR1c.7047C>A (p.Asn2349Lys)
c.7044C>A (p.Asn2348Lys)
c.499C>A
n.7130C>A
19g.38499654C=CA2335052854RYR1c.7047C= (p.Asn2349=)
c.7044C= (p.Asn2348=)
c.499C=
n.7130C=
19g.38499654C>GCA405667815RYR1c.7047C>G (p.Asn2349Lys)
c.7044C>G (p.Asn2348Lys)
c.499C>G
n.7130C>G
19g.38499654C>TCA069073RYR1c.7047C>T (p.Asn2349=)
c.7044C>T (p.Asn2348=)
c.499C>T
n.7130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499655G>ACA024690RYR1c.7048G>A (p.Ala2350Thr)
c.7045G>A (p.Ala2349Thr)
c.500G>A
n.7131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38499655G>CCA405667817RYR1c.7048G>C (p.Ala2350Pro)
c.7045G>C (p.Ala2349Pro)
c.500G>C
n.7131G>C
19g.38499655G=CA2335052855RYR1c.7048G= (p.Ala2350=)
c.7045G= (p.Ala2349=)
c.500G=
n.7131G=
19g.38499655G>TCA405667818RYR1c.7048G>T (p.Ala2350Ser)
c.7045G>T (p.Ala2349Ser)
c.500G>T
n.7131G>T
 gnomAD v4
19g.38499656C>ACA405667822RYR1c.7049C>A (p.Ala2350Asp)
c.7046C>A (p.Ala2349Asp)
c.501C>A
n.7132C>A
19g.38499656C>GCA405667825RYR1c.7049C>G (p.Ala2350Gly)
c.7046C>G (p.Ala2349Gly)
c.501C>G
n.7132C>G
 COSMIC
19g.38499656C>TCA405667826RYR1c.7049C>T (p.Ala2350Val)
c.7046C>T (p.Ala2349Val)
c.501C>T
n.7132C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched