Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38499431_38499475del | CA920105701 | RYR1 | c.7027+188_7028-160del (n.7027+188_7028-160del) c.7024+188_7025-160del (n.7024+188_7025-160del) c.479+188_480-160del n.7110+188_7111-160del | dbSNP |
19 | g.38499431_38499476delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG | CA2335052732 | RYR1 | c.7027+188_7028-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG (n.7027+188_7028-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG) c.7024+188_7025-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG (n.7024+188_7025-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG) c.479+188_480-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG n.7110+188_7111-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG | |
19 | g.38499445_38499489del | CA308107473 | RYR1 | c.7028-190_7028-146del (n.7028-190_7028-146del) c.7025-190_7025-146del (n.7025-190_7025-146del) c.480-190_480-146del n.7111-190_7111-146del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499436_38499477delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT | CA2335052733 | RYR1 | c.7027+193_7028-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT (n.7027+193_7028-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT) c.7024+193_7025-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT (n.7024+193_7025-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT) c.479+193_480-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT n.7110+193_7111-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT | |
19 | g.38499437_38499477del | CA995715387 | RYR1 | c.7027+194_7028-158del (n.7027+194_7028-158del) c.7024+194_7025-158del (n.7024+194_7025-158del) c.479+194_480-158del n.7110+194_7111-158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499445_38499490delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA | CA2335052737 | RYR1 | c.7028-190_7028-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA (n.7028-190_7028-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA) c.7025-190_7025-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA (n.7025-190_7025-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA) c.480-190_480-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA n.7111-190_7111-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA | |
19 | g.38499448_38499492del | CA995715393 | RYR1 | c.7028-187_7028-143del (n.7028-187_7028-143del) c.7025-187_7025-143del (n.7025-187_7025-143del) c.480-187_480-143del n.7111-187_7111-143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499462_38499506del | CA995715396 | RYR1 | c.7028-173_7028-129del (n.7028-173_7028-129del) c.7025-173_7025-129del (n.7025-173_7025-129del) c.480-173_480-129del n.7111-173_7111-129del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499450_38499492delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG | CA2335052740 | RYR1 | c.7028-185_7028-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG (n.7028-185_7028-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG) c.7025-185_7025-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG (n.7025-185_7025-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG) c.480-185_480-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG n.7111-185_7111-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG | |
19 | g.38499451_38499492del | CA995715397 | RYR1 | c.7028-184_7028-143del (n.7028-184_7028-143del) c.7025-184_7025-143del (n.7025-184_7025-143del) c.480-184_480-143del n.7111-184_7111-143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499465_38499506del | CA2520501015 | RYR1 | c.7028-170_7028-129del (n.7028-170_7028-129del) c.7025-170_7025-129del (n.7025-170_7025-129del) c.480-170_480-129del n.7111-170_7111-129del | |
19 | g.38499465_38499510delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG | CA2335052752 | RYR1 | c.7028-170_7028-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG (n.7028-170_7028-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG) c.7025-170_7025-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG (n.7025-170_7025-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG) c.480-170_480-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG n.7111-170_7111-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG | |
19 | g.38499483_38499527del | CA995715403 | RYR1 | c.7028-152_7028-108del (n.7028-152_7028-108del) c.7025-152_7025-108del (n.7025-152_7025-108del) c.480-152_480-108del n.7111-152_7111-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499470T>G | CA995715405 | RYR1 | c.7028-165T>G (n.7028-165T>G) c.7025-165T>G (n.7025-165T>G) c.480-165T>G n.7111-165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499470_38499471delinsTG | CA2335052755 | RYR1 | c.7028-165_7028-164delinsTG (n.7028-165_7028-164delinsTG) c.7025-165_7025-164delinsTG (n.7025-165_7025-164delinsTG) c.480-165_480-164delinsTG n.7111-165_7111-164delinsTG | |
19 | g.38499471del | CA308107510 | RYR1 | c.7028-164del (n.7028-164del) c.7025-164del (n.7025-164del) c.480-164del n.7111-164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499475G>A | CA308107531 | RYR1 | c.7028-160G>A (n.7028-160G>A) c.7025-160G>A (n.7025-160G>A) c.480-160G>A n.7111-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499475G= | CA2335052756 | RYR1 | c.7028-160G= (n.7028-160G=) c.7025-160G= (n.7025-160G=) c.480-160G= n.7111-160G= | |
19 | g.38499476G>A | CA308107544 | RYR1 | c.7028-159G>A (n.7028-159G>A) c.7025-159G>A (n.7025-159G>A) c.480-159G>A n.7111-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499476G= | CA2335052757 | RYR1 | c.7028-159G= (n.7028-159G=) c.7025-159G= (n.7025-159G=) c.480-159G= n.7111-159G= | |
19 | g.38499477T>C | CA2335052759 | RYR1 | c.7028-158T>C (n.7028-158T>C) c.7025-158T>C (n.7025-158T>C) c.480-158T>C n.7111-158T>C | dbSNP |
19 | g.38499477T= | CA2335052758 | RYR1 | c.7028-158T= (n.7028-158T=) c.7025-158T= (n.7025-158T=) c.480-158T= n.7111-158T= | |
19 | g.38499479C= | CA2335052760 | RYR1 | c.7028-156C= (n.7028-156C=) c.7025-156C= (n.7025-156C=) c.480-156C= n.7111-156C= | |
19 | g.38499479C>T | CA308107554 | RYR1 | c.7028-156C>T (n.7028-156C>T) c.7025-156C>T (n.7025-156C>T) c.480-156C>T n.7111-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499482G>A | CA308107560 | RYR1 | c.7028-153G>A (n.7028-153G>A) c.7025-153G>A (n.7025-153G>A) c.480-153G>A n.7111-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499482G= | CA2335052761 | RYR1 | c.7028-153G= (n.7028-153G=) c.7025-153G= (n.7025-153G=) c.480-153G= n.7111-153G= | |
19 | g.38499483G>A | CA882060671 | RYR1 | c.7028-152G>A (n.7028-152G>A) c.7025-152G>A (n.7025-152G>A) c.480-152G>A n.7111-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499483G= | CA2335052762 | RYR1 | c.7028-152G= (n.7028-152G=) c.7025-152G= (n.7025-152G=) c.480-152G= n.7111-152G= | |
19 | g.38499483G>T | CA2584899921 | RYR1 | c.7028-152G>T (n.7028-152G>T) c.7025-152G>T (n.7025-152G>T) c.480-152G>T n.7111-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499484G>A | CA882060673 | RYR1 | c.7028-151G>A (n.7028-151G>A) c.7025-151G>A (n.7025-151G>A) c.480-151G>A n.7111-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499484G= | CA2335052763 | RYR1 | c.7028-151G= (n.7028-151G=) c.7025-151G= (n.7025-151G=) c.480-151G= n.7111-151G= | |
19 | g.38499484G>T | CA2584899922 | RYR1 | c.7028-151G>T (n.7028-151G>T) c.7025-151G>T (n.7025-151G>T) c.480-151G>T n.7111-151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499485C>A | CA2584899923 | RYR1 | c.7028-150C>A (n.7028-150C>A) c.7025-150C>A (n.7025-150C>A) c.480-150C>A n.7111-150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499485C>T | CA2584899924 | RYR1 | c.7028-150C>T (n.7028-150C>T) c.7025-150C>T (n.7025-150C>T) c.480-150C>T n.7111-150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499486T>C | CA308107562 | RYR1 | c.7028-149T>C (n.7028-149T>C) c.7025-149T>C (n.7025-149T>C) c.480-149T>C n.7111-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499486T= | CA2335052764 | RYR1 | c.7028-149T= (n.7028-149T=) c.7025-149T= (n.7025-149T=) c.480-149T= n.7111-149T= | |
19 | g.38499487G>C | CA2584899925 | RYR1 | c.7028-148G>C (n.7028-148G>C) c.7025-148G>C (n.7025-148G>C) c.480-148G>C n.7111-148G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499487G>T | CA2584899926 | RYR1 | c.7028-148G>T (n.7028-148G>T) c.7025-148G>T (n.7025-148G>T) c.480-148G>T n.7111-148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499488G>A | CA2584899928 | RYR1 | c.7028-147G>A (n.7028-147G>A) c.7025-147G>A (n.7025-147G>A) c.480-147G>A n.7111-147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499488G>T | CA2584899927 | RYR1 | c.7028-147G>T (n.7028-147G>T) c.7025-147G>T (n.7025-147G>T) c.480-147G>T n.7111-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499489C>A | CA882060677 | RYR1 | c.7028-146C>A (n.7028-146C>A) c.7025-146C>A (n.7025-146C>A) c.480-146C>A n.7111-146C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499489C= | CA2335052765 | RYR1 | c.7028-146C= (n.7028-146C=) c.7025-146C= (n.7025-146C=) c.480-146C= n.7111-146C= | |
19 | g.38499489C>G | CA2584899929 | RYR1 | c.7028-146C>G (n.7028-146C>G) c.7025-146C>G (n.7025-146C>G) c.480-146C>G n.7111-146C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499489C>T | CA882060676 | RYR1 | c.7028-146C>T (n.7028-146C>T) c.7025-146C>T (n.7025-146C>T) c.480-146C>T n.7111-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499490A= | CA2335052766 | RYR1 | c.7028-145A= (n.7028-145A=) c.7025-145A= (n.7025-145A=) c.480-145A= n.7111-145A= | |
19 | g.38499490A>G | CA632874631 | RYR1 | c.7028-145A>G (n.7028-145A>G) c.7025-145A>G (n.7025-145A>G) c.480-145A>G n.7111-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499490A>T | CA882060679 | RYR1 | c.7028-145A>T (n.7028-145A>T) c.7025-145A>T (n.7025-145A>T) c.480-145A>T n.7111-145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499491_38499499del | CA2584899930 | RYR1 | c.7028-144_7028-136del (n.7028-144_7028-136del) c.7025-144_7025-136del (n.7025-144_7025-136del) c.480-144_480-136del n.7111-144_7111-136del | gnomAD v4 |
19 | g.38499492G>A | CA882060681 | RYR1 | c.7028-143G>A (n.7028-143G>A) c.7025-143G>A (n.7025-143G>A) c.480-143G>A n.7111-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499492G>C | CA2335052768 | RYR1 | c.7028-143G>C (n.7028-143G>C) c.7025-143G>C (n.7025-143G>C) c.480-143G>C n.7111-143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499492G= | CA2335052767 | RYR1 | c.7028-143G= (n.7028-143G=) c.7025-143G= (n.7025-143G=) c.480-143G= n.7111-143G= | |
19 | g.38499492G>T | CA2584899931 | RYR1 | c.7028-143G>T (n.7028-143G>T) c.7025-143G>T (n.7025-143G>T) c.480-143G>T n.7111-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499493G>A | CA882060682 | RYR1 | c.7028-142G>A (n.7028-142G>A) c.7025-142G>A (n.7025-142G>A) c.480-142G>A n.7111-142G>A | dbSNP |
19 | g.38499493G= | CA2335052769 | RYR1 | c.7028-142G= (n.7028-142G=) c.7025-142G= (n.7025-142G=) c.480-142G= n.7111-142G= | |
19 | g.38499494G>A | CA882060684 | RYR1 | c.7028-141G>A (n.7028-141G>A) c.7025-141G>A (n.7025-141G>A) c.480-141G>A n.7111-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499494G= | CA2335052770 | RYR1 | c.7028-141G= (n.7028-141G=) c.7025-141G= (n.7025-141G=) c.480-141G= n.7111-141G= | |
19 | g.38499494G>T | CA2584899932 | RYR1 | c.7028-141G>T (n.7028-141G>T) c.7025-141G>T (n.7025-141G>T) c.480-141G>T n.7111-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499495C>A | CA2584899933 | RYR1 | c.7028-140C>A (n.7028-140C>A) c.7025-140C>A (n.7025-140C>A) c.480-140C>A n.7111-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499495C>T | CA2584899934 | RYR1 | c.7028-140C>T (n.7028-140C>T) c.7025-140C>T (n.7025-140C>T) c.480-140C>T n.7111-140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499496C>A | CA2584899935 | RYR1 | c.7028-139C>A (n.7028-139C>A) c.7025-139C>A (n.7025-139C>A) c.480-139C>A n.7111-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499497T>A | CA2584899936 | RYR1 | c.7028-138T>A (n.7028-138T>A) c.7025-138T>A (n.7025-138T>A) c.480-138T>A n.7111-138T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499497T>C | CA2584899938 | RYR1 | c.7028-138T>C (n.7028-138T>C) c.7025-138T>C (n.7025-138T>C) c.480-138T>C n.7111-138T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499497T>G | CA2584899937 | RYR1 | c.7028-138T>G (n.7028-138T>G) c.7025-138T>G (n.7025-138T>G) c.480-138T>G n.7111-138T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499497_38499498delinsTG | CA2335052771 | RYR1 | c.7028-138_7028-137delinsTG (n.7028-138_7028-137delinsTG) c.7025-138_7025-137delinsTG (n.7025-138_7025-137delinsTG) c.480-138_480-137delinsTG n.7111-138_7111-137delinsTG | |
19 | g.38499498G>A | CA995715418 | RYR1 | c.7028-137G>A (n.7028-137G>A) c.7025-137G>A (n.7025-137G>A) c.480-137G>A n.7111-137G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499498G>C | CA2584899940 | RYR1 | c.7028-137G>C (n.7028-137G>C) c.7025-137G>C (n.7025-137G>C) c.480-137G>C n.7111-137G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499498G>T | CA2584899939 | RYR1 | c.7028-137G>T (n.7028-137G>T) c.7025-137G>T (n.7025-137G>T) c.480-137G>T n.7111-137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499499del | CA995715416 | RYR1 | c.7028-136del (n.7028-136del) c.7025-136del (n.7025-136del) c.480-136del n.7111-136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499499G>A | CA308107565 | RYR1 | c.7028-136G>A (n.7028-136G>A) c.7025-136G>A (n.7025-136G>A) c.480-136G>A n.7111-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499499G>C | CA2335052773 | RYR1 | c.7028-136G>C (n.7028-136G>C) c.7025-136G>C (n.7025-136G>C) c.480-136G>C n.7111-136G>C | dbSNP |
19 | g.38499499G= | CA2335052772 | RYR1 | c.7028-136G= (n.7028-136G=) c.7025-136G= (n.7025-136G=) c.480-136G= n.7111-136G= | |
19 | g.38499507_38499550del | CA2582145361 | RYR1 | c.7028-128_7028-85del (n.7028-128_7028-85del) c.7025-128_7025-85del (n.7025-128_7025-85del) c.480-128_480-85del n.7111-128_7111-85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499500T>C | CA882060685 | RYR1 | c.7028-135T>C (n.7028-135T>C) c.7025-135T>C (n.7025-135T>C) c.480-135T>C n.7111-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499500T= | CA2335052774 | RYR1 | c.7028-135T= (n.7028-135T=) c.7025-135T= (n.7025-135T=) c.480-135T= n.7111-135T= | |
19 | g.38499501G>A | CA882060686 | RYR1 | c.7028-134G>A (n.7028-134G>A) c.7025-134G>A (n.7025-134G>A) c.480-134G>A n.7111-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499501G= | CA2335052775 | RYR1 | c.7028-134G= (n.7028-134G=) c.7025-134G= (n.7025-134G=) c.480-134G= n.7111-134G= | |
19 | g.38499501G>T | CA2584899941 | RYR1 | c.7028-134G>T (n.7028-134G>T) c.7025-134G>T (n.7025-134G>T) c.480-134G>T n.7111-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499503T>G | CA995715420 | RYR1 | c.7028-132T>G (n.7028-132T>G) c.7025-132T>G (n.7025-132T>G) c.480-132T>G n.7111-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499503T= | CA2335052776 | RYR1 | c.7028-132T= (n.7028-132T=) c.7025-132T= (n.7025-132T=) c.480-132T= n.7111-132T= | |
19 | g.38499504A>G | CA2584899942 | RYR1 | c.7028-131A>G (n.7028-131A>G) c.7025-131A>G (n.7025-131A>G) c.480-131A>G n.7111-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499505C>A | CA2584899943 | RYR1 | c.7028-130C>A (n.7028-130C>A) c.7025-130C>A (n.7025-130C>A) c.480-130C>A n.7111-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499505C>T | CA2584899944 | RYR1 | c.7028-130C>T (n.7028-130C>T) c.7025-130C>T (n.7025-130C>T) c.480-130C>T n.7111-130C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499506C>A | CA2584899945 | RYR1 | c.7028-129C>A (n.7028-129C>A) c.7025-129C>A (n.7025-129C>A) c.480-129C>A n.7111-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499506C= | CA2335052777 | RYR1 | c.7028-129C= (n.7028-129C=) c.7025-129C= (n.7025-129C=) c.480-129C= n.7111-129C= | |
19 | g.38499506C>T | CA308107566 | RYR1 | c.7028-129C>T (n.7028-129C>T) c.7025-129C>T (n.7025-129C>T) c.480-129C>T n.7111-129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499506_38499507insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT | CA995715423 | RYR1 | c.7028-129_7028-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT (n.7028-129_7028-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT) c.7025-129_7025-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT (n.7025-129_7025-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT) c.480-129_480-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT n.7111-129_7111-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499507T>C | CA308107568 | RYR1 | c.7028-128T>C (n.7028-128T>C) c.7025-128T>C (n.7025-128T>C) c.480-128T>C n.7111-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499507T= | CA2335052778 | RYR1 | c.7028-128T= (n.7028-128T=) c.7025-128T= (n.7025-128T=) c.480-128T= n.7111-128T= | |
19 | g.38499508C>A | CA2584899947 | RYR1 | c.7028-127C>A (n.7028-127C>A) c.7025-127C>A (n.7025-127C>A) c.480-127C>A n.7111-127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499528_38499571del | CA2584899946 | RYR1 | c.7028-107_7028-64del (n.7028-107_7028-64del) c.7025-107_7025-64del (n.7025-107_7025-64del) c.480-107_480-64del n.7111-107_7111-64del | gnomAD v4 |
19 | g.38499510G>A | CA882060692 | RYR1 | c.7028-125G>A (n.7028-125G>A) c.7025-125G>A (n.7025-125G>A) c.480-125G>A n.7111-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499510G= | CA2335052779 | RYR1 | c.7028-125G= (n.7028-125G=) c.7025-125G= (n.7025-125G=) c.480-125G= n.7111-125G= | |
19 | g.38499511del | CA2584899948 | RYR1 | c.7028-124del (n.7028-124del) c.7025-124del (n.7025-124del) c.480-124del n.7111-124del | gnomAD v4 |
19 | g.38499511G>A | CA2814346112 | RYR1 | c.7028-124G>A (n.7028-124G>A) c.7025-124G>A (n.7025-124G>A) c.480-124G>A n.7111-124G>A | |
19 | g.38499511G>C | CA632874632 | RYR1 | c.7028-124G>C (n.7028-124G>C) c.7025-124G>C (n.7025-124G>C) c.480-124G>C n.7111-124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499511G= | CA2335052780 | RYR1 | c.7028-124G= (n.7028-124G=) c.7025-124G= (n.7025-124G=) c.480-124G= n.7111-124G= | |
19 | g.38499512A= | CA2335052781 | RYR1 | c.7028-123A= (n.7028-123A=) c.7025-123A= (n.7025-123A=) c.480-123A= n.7111-123A= | |
19 | g.38499512A>C | CA308107585 | RYR1 | c.7028-123A>C (n.7028-123A>C) c.7025-123A>C (n.7025-123A>C) c.480-123A>C n.7111-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499513G>A | CA308107604 | RYR1 | c.7028-122G>A (n.7028-122G>A) c.7025-122G>A (n.7025-122G>A) c.480-122G>A n.7111-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499513G= | CA2335052782 | RYR1 | c.7028-122G= (n.7028-122G=) c.7025-122G= (n.7025-122G=) c.480-122G= n.7111-122G= | |
19 | g.38499513G>T | CA2584899949 | RYR1 | c.7028-122G>T (n.7028-122G>T) c.7025-122G>T (n.7025-122G>T) c.480-122G>T n.7111-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499514G>A | CA995715428 | RYR1 | c.7028-121G>A (n.7028-121G>A) c.7025-121G>A (n.7025-121G>A) c.480-121G>A n.7111-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499514G= | CA2335052783 | RYR1 | c.7028-121G= (n.7028-121G=) c.7025-121G= (n.7025-121G=) c.480-121G= n.7111-121G= | |
19 | g.38499514G>T | CA308107610 | RYR1 | c.7028-121G>T (n.7028-121G>T) c.7025-121G>T (n.7025-121G>T) c.480-121G>T n.7111-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499515T>C | CA2335052785 | RYR1 | c.7028-120T>C (n.7028-120T>C) c.7025-120T>C (n.7025-120T>C) c.480-120T>C n.7111-120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499515T= | CA2335052784 | RYR1 | c.7028-120T= (n.7028-120T=) c.7025-120T= (n.7025-120T=) c.480-120T= n.7111-120T= | |
19 | g.38499516G>A | CA2584899950 | RYR1 | c.7028-119G>A (n.7028-119G>A) c.7025-119G>A (n.7025-119G>A) c.480-119G>A n.7111-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499517T>A | CA308107622 | RYR1 | c.7028-118T>A (n.7028-118T>A) c.7025-118T>A (n.7025-118T>A) c.480-118T>A n.7111-118T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499517T>C | CA2335052787 | RYR1 | c.7028-118T>C (n.7028-118T>C) c.7025-118T>C (n.7025-118T>C) c.480-118T>C n.7111-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499517T= | CA2335052786 | RYR1 | c.7028-118T= (n.7028-118T=) c.7025-118T= (n.7025-118T=) c.480-118T= n.7111-118T= | |
19 | g.38499518T>G | CA2584899951 | RYR1 | c.7028-117T>G (n.7028-117T>G) c.7025-117T>G (n.7025-117T>G) c.480-117T>G n.7111-117T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499519G>T | CA2584899952 | RYR1 | c.7028-116G>T (n.7028-116G>T) c.7025-116G>T (n.7025-116G>T) c.480-116G>T n.7111-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499520G>T | CA2584899953 | RYR1 | c.7028-115G>T (n.7028-115G>T) c.7025-115G>T (n.7025-115G>T) c.480-115G>T n.7111-115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499521G>A | CA2584899954 | RYR1 | c.7028-114G>A (n.7028-114G>A) c.7025-114G>A (n.7025-114G>A) c.480-114G>A n.7111-114G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499522T>A | CA2584899955 | RYR1 | c.7028-113T>A (n.7028-113T>A) c.7025-113T>A (n.7025-113T>A) c.480-113T>A n.7111-113T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499523C>A | CA2584899956 | RYR1 | c.7028-112C>A (n.7028-112C>A) c.7025-112C>A (n.7025-112C>A) c.480-112C>A n.7111-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499524C>A | CA2584899957 | RYR1 | c.7028-111C>A (n.7028-111C>A) c.7025-111C>A (n.7025-111C>A) c.480-111C>A n.7111-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499524C= | CA2335052788 | RYR1 | c.7028-111C= (n.7028-111C=) c.7025-111C= (n.7025-111C=) c.480-111C= n.7111-111C= | |
19 | g.38499524C>T | CA882060696 | RYR1 | c.7028-111C>T (n.7028-111C>T) c.7025-111C>T (n.7025-111C>T) c.480-111C>T n.7111-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499525T>C | CA2584899958 | RYR1 | c.7028-110T>C (n.7028-110T>C) c.7025-110T>C (n.7025-110T>C) c.480-110T>C n.7111-110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499526G>A | CA2584899959 | RYR1 | c.7028-109G>A (n.7028-109G>A) c.7025-109G>A (n.7025-109G>A) c.480-109G>A n.7111-109G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499526G>C | CA2584899960 | RYR1 | c.7028-109G>C (n.7028-109G>C) c.7025-109G>C (n.7025-109G>C) c.480-109G>C n.7111-109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499526G>T | CA2584899961 | RYR1 | c.7028-109G>T (n.7028-109G>T) c.7025-109G>T (n.7025-109G>T) c.480-109G>T n.7111-109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499528A= | CA2335052789 | RYR1 | c.7028-107A= (n.7028-107A=) c.7025-107A= (n.7025-107A=) c.480-107A= n.7111-107A= | |
19 | g.38499528A>G | CA308107637 | RYR1 | c.7028-107A>G (n.7028-107A>G) c.7025-107A>G (n.7025-107A>G) c.480-107A>G n.7111-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499529G>A | CA308107648 | RYR1 | c.7028-106G>A (n.7028-106G>A) c.7025-106G>A (n.7025-106G>A) c.480-106G>A n.7111-106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499529G= | CA2335052790 | RYR1 | c.7028-106G= (n.7028-106G=) c.7025-106G= (n.7025-106G=) c.480-106G= n.7111-106G= | |
19 | g.38499529G>T | CA882060698 | RYR1 | c.7028-106G>T (n.7028-106G>T) c.7025-106G>T (n.7025-106G>T) c.480-106G>T n.7111-106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499530C>A | CA2584899962 | RYR1 | c.7028-105C>A (n.7028-105C>A) c.7025-105C>A (n.7025-105C>A) c.480-105C>A n.7111-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499530C>G | CA2584899963 | RYR1 | c.7028-105C>G (n.7028-105C>G) c.7025-105C>G (n.7025-105C>G) c.480-105C>G n.7111-105C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499531T>C | CA2584899964 | RYR1 | c.7028-104T>C (n.7028-104T>C) c.7025-104T>C (n.7025-104T>C) c.480-104T>C n.7111-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499531T>G | CA308107665 | RYR1 | c.7028-104T>G (n.7028-104T>G) c.7025-104T>G (n.7025-104T>G) c.480-104T>G n.7111-104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499531T= | CA2335052791 | RYR1 | c.7028-104T= (n.7028-104T=) c.7025-104T= (n.7025-104T=) c.480-104T= n.7111-104T= | |
19 | g.38499532G= | CA2335052792 | RYR1 | c.7028-103G= (n.7028-103G=) c.7025-103G= (n.7025-103G=) c.480-103G= n.7111-103G= | |
19 | g.38499532G>T | CA308107692 | RYR1 | c.7028-103G>T (n.7028-103G>T) c.7025-103G>T (n.7025-103G>T) c.480-103G>T n.7111-103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499533G>C | CA2335052794 | RYR1 | c.7028-102G>C (n.7028-102G>C) c.7025-102G>C (n.7025-102G>C) c.480-102G>C n.7111-102G>C | dbSNP |
19 | g.38499533G= | CA2335052793 | RYR1 | c.7028-102G= (n.7028-102G=) c.7025-102G= (n.7025-102G=) c.480-102G= n.7111-102G= | |
19 | g.38499533G>T | CA2584899965 | RYR1 | c.7028-102G>T (n.7028-102G>T) c.7025-102G>T (n.7025-102G>T) c.480-102G>T n.7111-102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499534A= | CA2335052795 | RYR1 | c.7028-101A= (n.7028-101A=) c.7025-101A= (n.7025-101A=) c.480-101A= n.7111-101A= | |
19 | g.38499534A>C | CA2335052796 | RYR1 | c.7028-101A>C (n.7028-101A>C) c.7025-101A>C (n.7025-101A>C) c.480-101A>C n.7111-101A>C | dbSNP |
19 | g.38499534A>T | CA995715431 | RYR1 | c.7028-101A>T (n.7028-101A>T) c.7025-101A>T (n.7025-101A>T) c.480-101A>T n.7111-101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499535T>A | CA2335052798 | RYR1 | c.7028-100T>A (n.7028-100T>A) c.7025-100T>A (n.7025-100T>A) c.480-100T>A n.7111-100T>A | dbSNP |
19 | g.38499535T>C | CA2584899966 | RYR1 | c.7028-100T>C (n.7028-100T>C) c.7025-100T>C (n.7025-100T>C) c.480-100T>C n.7111-100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499535T= | CA2335052797 | RYR1 | c.7028-100T= (n.7028-100T=) c.7025-100T= (n.7025-100T=) c.480-100T= n.7111-100T= | |
19 | g.38499536G>T | CA2584899967 | RYR1 | c.7028-99G>T (n.7028-99G>T) c.7025-99G>T (n.7025-99G>T) c.480-99G>T n.7111-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499538dup | CA2335052799 | RYR1 | c.7028-97dup (n.7028-97dup) c.7025-97dup (n.7025-97dup) c.480-97dup n.7111-97dup | dbSNP |
19 | g.38499537G>A | CA2584899968 | RYR1 | c.7028-98G>A (n.7028-98G>A) c.7025-98G>A (n.7025-98G>A) c.480-98G>A n.7111-98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499537G>T | CA2584899969 | RYR1 | c.7028-98G>T (n.7028-98G>T) c.7025-98G>T (n.7025-98G>T) c.480-98G>T n.7111-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499538G>A | CA995715432 | RYR1 | c.7028-97G>A (n.7028-97G>A) c.7025-97G>A (n.7025-97G>A) c.480-97G>A n.7111-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499538G= | CA2335052800 | RYR1 | c.7028-97G= (n.7028-97G=) c.7025-97G= (n.7025-97G=) c.480-97G= n.7111-97G= | |
19 | g.38499538G>T | CA2584899970 | RYR1 | c.7028-97G>T (n.7028-97G>T) c.7025-97G>T (n.7025-97G>T) c.480-97G>T n.7111-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499539A= | CA2335052801 | RYR1 | c.7028-96A= (n.7028-96A=) c.7025-96A= (n.7025-96A=) c.480-96A= n.7111-96A= | |
19 | g.38499539A>G | CA308107693 | RYR1 | c.7028-96A>G (n.7028-96A>G) c.7025-96A>G (n.7025-96A>G) c.480-96A>G n.7111-96A>G | dbSNP |
19 | g.38499539A>T | CA2576771062 | RYR1 | c.7028-96A>T (n.7028-96A>T) c.7025-96A>T (n.7025-96A>T) c.480-96A>T n.7111-96A>T | |
19 | g.38499541C>A | CA2584899971 | RYR1 | c.7028-94C>A (n.7028-94C>A) c.7025-94C>A (n.7025-94C>A) c.480-94C>A n.7111-94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499541C= | CA2335052802 | RYR1 | c.7028-94C= (n.7028-94C=) c.7025-94C= (n.7025-94C=) c.480-94C= n.7111-94C= | |
19 | g.38499541C>G | CA995715433 | RYR1 | c.7028-94C>G (n.7028-94C>G) c.7025-94C>G (n.7025-94C>G) c.480-94C>G n.7111-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499541C>T | CA2576771063 | RYR1 | c.7028-94C>T (n.7028-94C>T) c.7025-94C>T (n.7025-94C>T) c.480-94C>T n.7111-94C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499542T>C | CA2584899972 | RYR1 | c.7028-93T>C (n.7028-93T>C) c.7025-93T>C (n.7025-93T>C) c.480-93T>C n.7111-93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499542T= | CA2335052803 | RYR1 | c.7028-93T= (n.7028-93T=) c.7025-93T= (n.7025-93T=) c.480-93T= n.7111-93T= | |
19 | g.38499543del | CA2584899973 | RYR1 | c.7028-92del (n.7028-92del) c.7025-92del (n.7025-92del) c.480-92del n.7111-92del | gnomAD v4 |
19 | g.38499543G>A | CA2584899974 | RYR1 | c.7028-92G>A (n.7028-92G>A) c.7025-92G>A (n.7025-92G>A) c.480-92G>A n.7111-92G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499543G>T | CA2584899975 | RYR1 | c.7028-92G>T (n.7028-92G>T) c.7025-92G>T (n.7025-92G>T) c.480-92G>T n.7111-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499543dup | CA2335052804 | RYR1 | c.7028-92dup (n.7028-92dup) c.7025-92dup (n.7025-92dup) c.480-92dup n.7111-92dup | dbSNP |
19 | g.38499549C>A | CA2584899976 | RYR1 | c.7028-86C>A (n.7028-86C>A) c.7025-86C>A (n.7025-86C>A) c.480-86C>A n.7111-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499549C= | CA2335052805 | RYR1 | c.7028-86C= (n.7028-86C=) c.7025-86C= (n.7025-86C=) c.480-86C= n.7111-86C= | |
19 | g.38499549C>T | CA995715434 | RYR1 | c.7028-86C>T (n.7028-86C>T) c.7025-86C>T (n.7025-86C>T) c.480-86C>T n.7111-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499550C>A | CA2576771064 | RYR1 | c.7028-85C>A (n.7028-85C>A) c.7025-85C>A (n.7025-85C>A) c.480-85C>A n.7111-85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499550C= | CA2335052806 | RYR1 | c.7028-85C= (n.7028-85C=) c.7025-85C= (n.7025-85C=) c.480-85C= n.7111-85C= | |
19 | g.38499550C>T | CA2335052807 | RYR1 | c.7028-85C>T (n.7028-85C>T) c.7025-85C>T (n.7025-85C>T) c.480-85C>T n.7111-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499551C>A | CA2584899977 | RYR1 | c.7028-84C>A (n.7028-84C>A) c.7025-84C>A (n.7025-84C>A) c.480-84C>A n.7111-84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499551C= | CA2335052808 | RYR1 | c.7028-84C= (n.7028-84C=) c.7025-84C= (n.7025-84C=) c.480-84C= n.7111-84C= | |
19 | g.38499551C>T | CA2335052809 | RYR1 | c.7028-84C>T (n.7028-84C>T) c.7025-84C>T (n.7025-84C>T) c.480-84C>T n.7111-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499552C>A | CA882060702 | RYR1 | c.7028-83C>A (n.7028-83C>A) c.7025-83C>A (n.7025-83C>A) c.480-83C>A n.7111-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499552C= | CA2335052810 | RYR1 | c.7028-83C= (n.7028-83C=) c.7025-83C= (n.7025-83C=) c.480-83C= n.7111-83C= | |
19 | g.38499552C>T | CA308107694 | RYR1 | c.7028-83C>T (n.7028-83C>T) c.7025-83C>T (n.7025-83C>T) c.480-83C>T n.7111-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499553T>C | CA2584899978 | RYR1 | c.7028-82T>C (n.7028-82T>C) c.7025-82T>C (n.7025-82T>C) c.480-82T>C n.7111-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499553T>G | CA2584899979 | RYR1 | c.7028-82T>G (n.7028-82T>G) c.7025-82T>G (n.7025-82T>G) c.480-82T>G n.7111-82T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499554G>A | CA2584899980 | RYR1 | c.7028-81G>A (n.7028-81G>A) c.7025-81G>A (n.7025-81G>A) c.480-81G>A n.7111-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499555del | CA2576771065 | RYR1 | c.7028-80del (n.7028-80del) c.7025-80del (n.7025-80del) c.480-80del n.7111-80del | |
19 | g.38499555G>A | CA2584899981 | RYR1 | c.7028-80G>A (n.7028-80G>A) c.7025-80G>A (n.7025-80G>A) c.480-80G>A n.7111-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499555G>T | CA2576771066 | RYR1 | c.7028-80G>T (n.7028-80G>T) c.7025-80G>T (n.7025-80G>T) c.480-80G>T n.7111-80G>T | |
19 | g.38499556A>T | CA2576771067 | RYR1 | c.7028-79A>T (n.7028-79A>T) c.7025-79A>T (n.7025-79A>T) c.480-79A>T n.7111-79A>T | |
19 | g.38499557G>A | CA2584899982 | RYR1 | c.7028-78G>A (n.7028-78G>A) c.7025-78G>A (n.7025-78G>A) c.480-78G>A n.7111-78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499557G>T | CA2584899983 | RYR1 | c.7028-78G>T (n.7028-78G>T) c.7025-78G>T (n.7025-78G>T) c.480-78G>T n.7111-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499558G>A | CA2584899984 | RYR1 | c.7028-77G>A (n.7028-77G>A) c.7025-77G>A (n.7025-77G>A) c.480-77G>A n.7111-77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499558G= | CA2335052811 | RYR1 | c.7028-77G= (n.7028-77G=) c.7025-77G= (n.7025-77G=) c.480-77G= n.7111-77G= | |
19 | g.38499558G>T | CA632874633 | RYR1 | c.7028-77G>T (n.7028-77G>T) c.7025-77G>T (n.7025-77G>T) c.480-77G>T n.7111-77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499559T>C | CA2584899985 | RYR1 | c.7028-76T>C (n.7028-76T>C) c.7025-76T>C (n.7025-76T>C) c.480-76T>C n.7111-76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499560G>A | CA882060704 | RYR1 | c.7028-75G>A (n.7028-75G>A) c.7025-75G>A (n.7025-75G>A) c.480-75G>A n.7111-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499560G= | CA2335052812 | RYR1 | c.7028-75G= (n.7028-75G=) c.7025-75G= (n.7025-75G=) c.480-75G= n.7111-75G= | |
19 | g.38499561T>C | CA2584899986 | RYR1 | c.7028-74T>C (n.7028-74T>C) c.7025-74T>C (n.7025-74T>C) c.480-74T>C n.7111-74T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499564G>A | CA882060712 | RYR1 | c.7028-71G>A (n.7028-71G>A) c.7025-71G>A (n.7025-71G>A) c.480-71G>A n.7111-71G>A | dbSNP |
19 | g.38499564G= | CA2335052813 | RYR1 | c.7028-71G= (n.7028-71G=) c.7025-71G= (n.7025-71G=) c.480-71G= n.7111-71G= | |
19 | g.38499565G>T | CA2584899987 | RYR1 | c.7028-70G>T (n.7028-70G>T) c.7025-70G>T (n.7025-70G>T) c.480-70G>T n.7111-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499566_38499567delinsTC | CA2335052814 | RYR1 | c.7028-69_7028-68delinsTC (n.7028-69_7028-68delinsTC) c.7025-69_7025-68delinsTC (n.7025-69_7025-68delinsTC) c.480-69_480-68delinsTC n.7111-69_7111-68delinsTC | |
19 | g.38499567C>A | CA2584899988 | RYR1 | c.7028-68C>A (n.7028-68C>A) c.7025-68C>A (n.7025-68C>A) c.480-68C>A n.7111-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499567C= | CA2335052815 | RYR1 | c.7028-68C= (n.7028-68C=) c.7025-68C= (n.7025-68C=) c.480-68C= n.7111-68C= | |
19 | g.38499567C>G | CA995715435 | RYR1 | c.7028-68C>G (n.7028-68C>G) c.7025-68C>G (n.7025-68C>G) c.480-68C>G n.7111-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499567C>T | CA2576771068 | RYR1 | c.7028-68C>T (n.7028-68C>T) c.7025-68C>T (n.7025-68C>T) c.480-68C>T n.7111-68C>T | |
19 | g.38499568del | CA308107696 | RYR1 | c.7028-67del (n.7028-67del) c.7025-67del (n.7025-67del) c.480-67del n.7111-67del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499568C>A | CA2584899989 | RYR1 | c.7028-67C>A (n.7028-67C>A) c.7025-67C>A (n.7025-67C>A) c.480-67C>A n.7111-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499569T>C | CA2584899991 | RYR1 | c.7028-66T>C (n.7028-66T>C) c.7025-66T>C (n.7025-66T>C) c.480-66T>C n.7111-66T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499569T>G | CA2584899992 | RYR1 | c.7028-66T>G (n.7028-66T>G) c.7025-66T>G (n.7025-66T>G) c.480-66T>G n.7111-66T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499574_38499583del | CA2584899990 | RYR1 | c.7028-61_7028-52del (n.7028-61_7028-52del) c.7025-61_7025-52del (n.7025-61_7025-52del) c.480-61_480-52del n.7111-61_7111-52del | gnomAD v4 |
19 | g.38499570G>A | CA2584899993 | RYR1 | c.7028-65G>A (n.7028-65G>A) c.7025-65G>A (n.7025-65G>A) c.480-65G>A n.7111-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499570G>T | CA2584899994 | RYR1 | c.7028-65G>T (n.7028-65G>T) c.7025-65G>T (n.7025-65G>T) c.480-65G>T n.7111-65G>T | gnomAD v4 |