Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38499423_38499468delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGCA2335052727RYR1c.7027+180_7028-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG (n.7027+180_7028-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG)
c.7024+180_7025-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG (n.7024+180_7025-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG)
c.479+180_480-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG
n.7110+180_7111-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG
19g.38499431_38499475delCA920105701RYR1c.7027+188_7028-160del (n.7027+188_7028-160del)
c.7024+188_7025-160del (n.7024+188_7025-160del)
c.479+188_480-160del
n.7110+188_7111-160del
 dbSNP
19g.38499431_38499476delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGCA2335052732RYR1c.7027+188_7028-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG (n.7027+188_7028-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG)
c.7024+188_7025-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG (n.7024+188_7025-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG)
c.479+188_480-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG
n.7110+188_7111-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG
19g.38499445_38499489delCA308107473RYR1c.7028-190_7028-146del (n.7028-190_7028-146del)
c.7025-190_7025-146del (n.7025-190_7025-146del)
c.480-190_480-146del
n.7111-190_7111-146del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499436_38499477delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCA2335052733RYR1c.7027+193_7028-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT (n.7027+193_7028-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT)
c.7024+193_7025-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT (n.7024+193_7025-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT)
c.479+193_480-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT
n.7110+193_7111-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT
19g.38499437_38499477delCA995715387RYR1c.7027+194_7028-158del (n.7027+194_7028-158del)
c.7024+194_7025-158del (n.7024+194_7025-158del)
c.479+194_480-158del
n.7110+194_7111-158del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499445_38499490delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCACA2335052737RYR1c.7028-190_7028-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA (n.7028-190_7028-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA)
c.7025-190_7025-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA (n.7025-190_7025-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA)
c.480-190_480-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA
n.7111-190_7111-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA
19g.38499448_38499492delCA995715393RYR1c.7028-187_7028-143del (n.7028-187_7028-143del)
c.7025-187_7025-143del (n.7025-187_7025-143del)
c.480-187_480-143del
n.7111-187_7111-143del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499462_38499506delCA995715396RYR1c.7028-173_7028-129del (n.7028-173_7028-129del)
c.7025-173_7025-129del (n.7025-173_7025-129del)
c.480-173_480-129del
n.7111-173_7111-129del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499450_38499492delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGCA2335052740RYR1c.7028-185_7028-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG (n.7028-185_7028-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG)
c.7025-185_7025-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG (n.7025-185_7025-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG)
c.480-185_480-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG
n.7111-185_7111-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG
19g.38499451_38499492delCA995715397RYR1c.7028-184_7028-143del (n.7028-184_7028-143del)
c.7025-184_7025-143del (n.7025-184_7025-143del)
c.480-184_480-143del
n.7111-184_7111-143del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499463_38499464delinsCTCA2335052749RYR1c.7028-172_7028-171delinsCT (n.7028-172_7028-171delinsCT)
c.7025-172_7025-171delinsCT (n.7025-172_7025-171delinsCT)
c.480-172_480-171delinsCT
n.7111-172_7111-171delinsCT
19g.38499464delCA2335052750RYR1c.7028-171del (n.7028-171del)
c.7025-171del (n.7025-171del)
c.480-171del
n.7111-171del
 dbSNP
19g.38499465A=CA2335052751RYR1c.7028-170A= (n.7028-170A=)
c.7025-170A= (n.7025-170A=)
c.480-170A=
n.7111-170A=
19g.38499465A>GCA308107504RYR1c.7028-170A>G (n.7028-170A>G)
c.7025-170A>G (n.7025-170A>G)
c.480-170A>G
n.7111-170A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499465_38499506delCA2520501015RYR1c.7028-170_7028-129del (n.7028-170_7028-129del)
c.7025-170_7025-129del (n.7025-170_7025-129del)
c.480-170_480-129del
n.7111-170_7111-129del
19g.38499465_38499510delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTGCA2335052752RYR1c.7028-170_7028-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG (n.7028-170_7028-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG)
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c.480-170_480-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG
n.7111-170_7111-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG
19g.38499483_38499527delCA995715403RYR1c.7028-152_7028-108del (n.7028-152_7028-108del)
c.7025-152_7025-108del (n.7025-152_7025-108del)
c.480-152_480-108del
n.7111-152_7111-108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499468G>ACA2335052754RYR1c.7028-167G>A (n.7028-167G>A)
c.7025-167G>A (n.7025-167G>A)
c.480-167G>A
n.7111-167G>A
 dbSNP
19g.38499468G=CA2335052753RYR1c.7028-167G= (n.7028-167G=)
c.7025-167G= (n.7025-167G=)
c.480-167G=
n.7111-167G=
19g.38499470T>GCA995715405RYR1c.7028-165T>G (n.7028-165T>G)
c.7025-165T>G (n.7025-165T>G)
c.480-165T>G
n.7111-165T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499470_38499471delinsTGCA2335052755RYR1c.7028-165_7028-164delinsTG (n.7028-165_7028-164delinsTG)
c.7025-165_7025-164delinsTG (n.7025-165_7025-164delinsTG)
c.480-165_480-164delinsTG
n.7111-165_7111-164delinsTG
19g.38499471delCA308107510RYR1c.7028-164del (n.7028-164del)
c.7025-164del (n.7025-164del)
c.480-164del
n.7111-164del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499475G>ACA308107531RYR1c.7028-160G>A (n.7028-160G>A)
c.7025-160G>A (n.7025-160G>A)
c.480-160G>A
n.7111-160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499475G=CA2335052756RYR1c.7028-160G= (n.7028-160G=)
c.7025-160G= (n.7025-160G=)
c.480-160G=
n.7111-160G=
19g.38499476G>ACA308107544RYR1c.7028-159G>A (n.7028-159G>A)
c.7025-159G>A (n.7025-159G>A)
c.480-159G>A
n.7111-159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499476G=CA2335052757RYR1c.7028-159G= (n.7028-159G=)
c.7025-159G= (n.7025-159G=)
c.480-159G=
n.7111-159G=
19g.38499477T>CCA2335052759RYR1c.7028-158T>C (n.7028-158T>C)
c.7025-158T>C (n.7025-158T>C)
c.480-158T>C
n.7111-158T>C
 dbSNP
19g.38499477T=CA2335052758RYR1c.7028-158T= (n.7028-158T=)
c.7025-158T= (n.7025-158T=)
c.480-158T=
n.7111-158T=
19g.38499479C=CA2335052760RYR1c.7028-156C= (n.7028-156C=)
c.7025-156C= (n.7025-156C=)
c.480-156C=
n.7111-156C=
19g.38499479C>TCA308107554RYR1c.7028-156C>T (n.7028-156C>T)
c.7025-156C>T (n.7025-156C>T)
c.480-156C>T
n.7111-156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499482G>ACA308107560RYR1c.7028-153G>A (n.7028-153G>A)
c.7025-153G>A (n.7025-153G>A)
c.480-153G>A
n.7111-153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499482G=CA2335052761RYR1c.7028-153G= (n.7028-153G=)
c.7025-153G= (n.7025-153G=)
c.480-153G=
n.7111-153G=
19g.38499483G>ACA882060671RYR1c.7028-152G>A (n.7028-152G>A)
c.7025-152G>A (n.7025-152G>A)
c.480-152G>A
n.7111-152G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499483G=CA2335052762RYR1c.7028-152G= (n.7028-152G=)
c.7025-152G= (n.7025-152G=)
c.480-152G=
n.7111-152G=
19g.38499483G>TCA2584899921RYR1c.7028-152G>T (n.7028-152G>T)
c.7025-152G>T (n.7025-152G>T)
c.480-152G>T
n.7111-152G>T
 gnomAD v4
19g.38499484G>ACA882060673RYR1c.7028-151G>A (n.7028-151G>A)
c.7025-151G>A (n.7025-151G>A)
c.480-151G>A
n.7111-151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499484G=CA2335052763RYR1c.7028-151G= (n.7028-151G=)
c.7025-151G= (n.7025-151G=)
c.480-151G=
n.7111-151G=
19g.38499484G>TCA2584899922RYR1c.7028-151G>T (n.7028-151G>T)
c.7025-151G>T (n.7025-151G>T)
c.480-151G>T
n.7111-151G>T
 gnomAD v4
19g.38499485C>ACA2584899923RYR1c.7028-150C>A (n.7028-150C>A)
c.7025-150C>A (n.7025-150C>A)
c.480-150C>A
n.7111-150C>A
 gnomAD v4
19g.38499485C>TCA2584899924RYR1c.7028-150C>T (n.7028-150C>T)
c.7025-150C>T (n.7025-150C>T)
c.480-150C>T
n.7111-150C>T
 gnomAD v4
19g.38499486T>CCA308107562RYR1c.7028-149T>C (n.7028-149T>C)
c.7025-149T>C (n.7025-149T>C)
c.480-149T>C
n.7111-149T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499486T=CA2335052764RYR1c.7028-149T= (n.7028-149T=)
c.7025-149T= (n.7025-149T=)
c.480-149T=
n.7111-149T=
19g.38499487G>CCA2584899925RYR1c.7028-148G>C (n.7028-148G>C)
c.7025-148G>C (n.7025-148G>C)
c.480-148G>C
n.7111-148G>C
 gnomAD v4
19g.38499487G>TCA2584899926RYR1c.7028-148G>T (n.7028-148G>T)
c.7025-148G>T (n.7025-148G>T)
c.480-148G>T
n.7111-148G>T
 gnomAD v4
19g.38499488G>ACA2584899928RYR1c.7028-147G>A (n.7028-147G>A)
c.7025-147G>A (n.7025-147G>A)
c.480-147G>A
n.7111-147G>A
 gnomAD v4
19g.38499488G>TCA2584899927RYR1c.7028-147G>T (n.7028-147G>T)
c.7025-147G>T (n.7025-147G>T)
c.480-147G>T
n.7111-147G>T
 gnomAD v4
19g.38499489C>ACA882060677RYR1c.7028-146C>A (n.7028-146C>A)
c.7025-146C>A (n.7025-146C>A)
c.480-146C>A
n.7111-146C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499489C=CA2335052765RYR1c.7028-146C= (n.7028-146C=)
c.7025-146C= (n.7025-146C=)
c.480-146C=
n.7111-146C=
19g.38499489C>GCA2584899929RYR1c.7028-146C>G (n.7028-146C>G)
c.7025-146C>G (n.7025-146C>G)
c.480-146C>G
n.7111-146C>G
 gnomAD v4
19g.38499489C>TCA882060676RYR1c.7028-146C>T (n.7028-146C>T)
c.7025-146C>T (n.7025-146C>T)
c.480-146C>T
n.7111-146C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499490A=CA2335052766RYR1c.7028-145A= (n.7028-145A=)
c.7025-145A= (n.7025-145A=)
c.480-145A=
n.7111-145A=
19g.38499490A>GCA632874631RYR1c.7028-145A>G (n.7028-145A>G)
c.7025-145A>G (n.7025-145A>G)
c.480-145A>G
n.7111-145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499490A>TCA882060679RYR1c.7028-145A>T (n.7028-145A>T)
c.7025-145A>T (n.7025-145A>T)
c.480-145A>T
n.7111-145A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499491_38499499delCA2584899930RYR1c.7028-144_7028-136del (n.7028-144_7028-136del)
c.7025-144_7025-136del (n.7025-144_7025-136del)
c.480-144_480-136del
n.7111-144_7111-136del
 gnomAD v4
19g.38499492G>ACA882060681RYR1c.7028-143G>A (n.7028-143G>A)
c.7025-143G>A (n.7025-143G>A)
c.480-143G>A
n.7111-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499492G>CCA2335052768RYR1c.7028-143G>C (n.7028-143G>C)
c.7025-143G>C (n.7025-143G>C)
c.480-143G>C
n.7111-143G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499492G=CA2335052767RYR1c.7028-143G= (n.7028-143G=)
c.7025-143G= (n.7025-143G=)
c.480-143G=
n.7111-143G=
19g.38499492G>TCA2584899931RYR1c.7028-143G>T (n.7028-143G>T)
c.7025-143G>T (n.7025-143G>T)
c.480-143G>T
n.7111-143G>T
 gnomAD v4
19g.38499493G>ACA882060682RYR1c.7028-142G>A (n.7028-142G>A)
c.7025-142G>A (n.7025-142G>A)
c.480-142G>A
n.7111-142G>A
 dbSNP
19g.38499493G=CA2335052769RYR1c.7028-142G= (n.7028-142G=)
c.7025-142G= (n.7025-142G=)
c.480-142G=
n.7111-142G=
19g.38499494G>ACA882060684RYR1c.7028-141G>A (n.7028-141G>A)
c.7025-141G>A (n.7025-141G>A)
c.480-141G>A
n.7111-141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499494G=CA2335052770RYR1c.7028-141G= (n.7028-141G=)
c.7025-141G= (n.7025-141G=)
c.480-141G=
n.7111-141G=
19g.38499494G>TCA2584899932RYR1c.7028-141G>T (n.7028-141G>T)
c.7025-141G>T (n.7025-141G>T)
c.480-141G>T
n.7111-141G>T
 gnomAD v4
19g.38499495C>ACA2584899933RYR1c.7028-140C>A (n.7028-140C>A)
c.7025-140C>A (n.7025-140C>A)
c.480-140C>A
n.7111-140C>A
 gnomAD v4
19g.38499495C>TCA2584899934RYR1c.7028-140C>T (n.7028-140C>T)
c.7025-140C>T (n.7025-140C>T)
c.480-140C>T
n.7111-140C>T
 gnomAD v4
19g.38499496C>ACA2584899935RYR1c.7028-139C>A (n.7028-139C>A)
c.7025-139C>A (n.7025-139C>A)
c.480-139C>A
n.7111-139C>A
 gnomAD v4
19g.38499497T>ACA2584899936RYR1c.7028-138T>A (n.7028-138T>A)
c.7025-138T>A (n.7025-138T>A)
c.480-138T>A
n.7111-138T>A
 gnomAD v4
19g.38499497T>CCA2584899938RYR1c.7028-138T>C (n.7028-138T>C)
c.7025-138T>C (n.7025-138T>C)
c.480-138T>C
n.7111-138T>C
 gnomAD v4
19g.38499497T>GCA2584899937RYR1c.7028-138T>G (n.7028-138T>G)
c.7025-138T>G (n.7025-138T>G)
c.480-138T>G
n.7111-138T>G
 gnomAD v4
19g.38499497_38499498delinsTGCA2335052771RYR1c.7028-138_7028-137delinsTG (n.7028-138_7028-137delinsTG)
c.7025-138_7025-137delinsTG (n.7025-138_7025-137delinsTG)
c.480-138_480-137delinsTG
n.7111-138_7111-137delinsTG
19g.38499498G>ACA995715418RYR1c.7028-137G>A (n.7028-137G>A)
c.7025-137G>A (n.7025-137G>A)
c.480-137G>A
n.7111-137G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499498G>CCA2584899940RYR1c.7028-137G>C (n.7028-137G>C)
c.7025-137G>C (n.7025-137G>C)
c.480-137G>C
n.7111-137G>C
 gnomAD v4
19g.38499498G>TCA2584899939RYR1c.7028-137G>T (n.7028-137G>T)
c.7025-137G>T (n.7025-137G>T)
c.480-137G>T
n.7111-137G>T
 gnomAD v4
19g.38499499delCA995715416RYR1c.7028-136del (n.7028-136del)
c.7025-136del (n.7025-136del)
c.480-136del
n.7111-136del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499499G>ACA308107565RYR1c.7028-136G>A (n.7028-136G>A)
c.7025-136G>A (n.7025-136G>A)
c.480-136G>A
n.7111-136G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499499G>CCA2335052773RYR1c.7028-136G>C (n.7028-136G>C)
c.7025-136G>C (n.7025-136G>C)
c.480-136G>C
n.7111-136G>C
 dbSNP
19g.38499499G=CA2335052772RYR1c.7028-136G= (n.7028-136G=)
c.7025-136G= (n.7025-136G=)
c.480-136G=
n.7111-136G=
19g.38499507_38499550delCA2582145361RYR1c.7028-128_7028-85del (n.7028-128_7028-85del)
c.7025-128_7025-85del (n.7025-128_7025-85del)
c.480-128_480-85del
n.7111-128_7111-85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499500T>CCA882060685RYR1c.7028-135T>C (n.7028-135T>C)
c.7025-135T>C (n.7025-135T>C)
c.480-135T>C
n.7111-135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499500T=CA2335052774RYR1c.7028-135T= (n.7028-135T=)
c.7025-135T= (n.7025-135T=)
c.480-135T=
n.7111-135T=
19g.38499501G>ACA882060686RYR1c.7028-134G>A (n.7028-134G>A)
c.7025-134G>A (n.7025-134G>A)
c.480-134G>A
n.7111-134G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499501G=CA2335052775RYR1c.7028-134G= (n.7028-134G=)
c.7025-134G= (n.7025-134G=)
c.480-134G=
n.7111-134G=
19g.38499501G>TCA2584899941RYR1c.7028-134G>T (n.7028-134G>T)
c.7025-134G>T (n.7025-134G>T)
c.480-134G>T
n.7111-134G>T
 gnomAD v4
19g.38499503T>GCA995715420RYR1c.7028-132T>G (n.7028-132T>G)
c.7025-132T>G (n.7025-132T>G)
c.480-132T>G
n.7111-132T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499503T=CA2335052776RYR1c.7028-132T= (n.7028-132T=)
c.7025-132T= (n.7025-132T=)
c.480-132T=
n.7111-132T=
19g.38499504A>GCA2584899942RYR1c.7028-131A>G (n.7028-131A>G)
c.7025-131A>G (n.7025-131A>G)
c.480-131A>G
n.7111-131A>G
 gnomAD v4
19g.38499505C>ACA2584899943RYR1c.7028-130C>A (n.7028-130C>A)
c.7025-130C>A (n.7025-130C>A)
c.480-130C>A
n.7111-130C>A
 gnomAD v4
19g.38499505C>TCA2584899944RYR1c.7028-130C>T (n.7028-130C>T)
c.7025-130C>T (n.7025-130C>T)
c.480-130C>T
n.7111-130C>T
 gnomAD v4
19g.38499506C>ACA2584899945RYR1c.7028-129C>A (n.7028-129C>A)
c.7025-129C>A (n.7025-129C>A)
c.480-129C>A
n.7111-129C>A
 gnomAD v4
19g.38499506C=CA2335052777RYR1c.7028-129C= (n.7028-129C=)
c.7025-129C= (n.7025-129C=)
c.480-129C=
n.7111-129C=
19g.38499506C>TCA308107566RYR1c.7028-129C>T (n.7028-129C>T)
c.7025-129C>T (n.7025-129C>T)
c.480-129C>T
n.7111-129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499506_38499507insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACTCA995715423RYR1c.7028-129_7028-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT (n.7028-129_7028-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT)
c.7025-129_7025-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT (n.7025-129_7025-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT)
c.480-129_480-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT
n.7111-129_7111-128insCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499507T>CCA308107568RYR1c.7028-128T>C (n.7028-128T>C)
c.7025-128T>C (n.7025-128T>C)
c.480-128T>C
n.7111-128T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499507T=CA2335052778RYR1c.7028-128T= (n.7028-128T=)
c.7025-128T= (n.7025-128T=)
c.480-128T=
n.7111-128T=
19g.38499508C>ACA2584899947RYR1c.7028-127C>A (n.7028-127C>A)
c.7025-127C>A (n.7025-127C>A)
c.480-127C>A
n.7111-127C>A
 gnomAD v4
19g.38499528_38499571delCA2584899946RYR1c.7028-107_7028-64del (n.7028-107_7028-64del)
c.7025-107_7025-64del (n.7025-107_7025-64del)
c.480-107_480-64del
n.7111-107_7111-64del
 gnomAD v4
19g.38499510G>ACA882060692RYR1c.7028-125G>A (n.7028-125G>A)
c.7025-125G>A (n.7025-125G>A)
c.480-125G>A
n.7111-125G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499510G=CA2335052779RYR1c.7028-125G= (n.7028-125G=)
c.7025-125G= (n.7025-125G=)
c.480-125G=
n.7111-125G=
19g.38499511delCA2584899948RYR1c.7028-124del (n.7028-124del)
c.7025-124del (n.7025-124del)
c.480-124del
n.7111-124del
 gnomAD v4
19g.38499511G>ACA2814346112RYR1c.7028-124G>A (n.7028-124G>A)
c.7025-124G>A (n.7025-124G>A)
c.480-124G>A
n.7111-124G>A
19g.38499511G>CCA632874632RYR1c.7028-124G>C (n.7028-124G>C)
c.7025-124G>C (n.7025-124G>C)
c.480-124G>C
n.7111-124G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499511G=CA2335052780RYR1c.7028-124G= (n.7028-124G=)
c.7025-124G= (n.7025-124G=)
c.480-124G=
n.7111-124G=
19g.38499512A=CA2335052781RYR1c.7028-123A= (n.7028-123A=)
c.7025-123A= (n.7025-123A=)
c.480-123A=
n.7111-123A=
19g.38499512A>CCA308107585RYR1c.7028-123A>C (n.7028-123A>C)
c.7025-123A>C (n.7025-123A>C)
c.480-123A>C
n.7111-123A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499513G>ACA308107604RYR1c.7028-122G>A (n.7028-122G>A)
c.7025-122G>A (n.7025-122G>A)
c.480-122G>A
n.7111-122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499513G=CA2335052782RYR1c.7028-122G= (n.7028-122G=)
c.7025-122G= (n.7025-122G=)
c.480-122G=
n.7111-122G=
19g.38499513G>TCA2584899949RYR1c.7028-122G>T (n.7028-122G>T)
c.7025-122G>T (n.7025-122G>T)
c.480-122G>T
n.7111-122G>T
 gnomAD v4
19g.38499514G>ACA995715428RYR1c.7028-121G>A (n.7028-121G>A)
c.7025-121G>A (n.7025-121G>A)
c.480-121G>A
n.7111-121G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499514G=CA2335052783RYR1c.7028-121G= (n.7028-121G=)
c.7025-121G= (n.7025-121G=)
c.480-121G=
n.7111-121G=
19g.38499514G>TCA308107610RYR1c.7028-121G>T (n.7028-121G>T)
c.7025-121G>T (n.7025-121G>T)
c.480-121G>T
n.7111-121G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499515T>CCA2335052785RYR1c.7028-120T>C (n.7028-120T>C)
c.7025-120T>C (n.7025-120T>C)
c.480-120T>C
n.7111-120T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499515T=CA2335052784RYR1c.7028-120T= (n.7028-120T=)
c.7025-120T= (n.7025-120T=)
c.480-120T=
n.7111-120T=
19g.38499516G>ACA2584899950RYR1c.7028-119G>A (n.7028-119G>A)
c.7025-119G>A (n.7025-119G>A)
c.480-119G>A
n.7111-119G>A
 gnomAD v4
19g.38499517T>ACA308107622RYR1c.7028-118T>A (n.7028-118T>A)
c.7025-118T>A (n.7025-118T>A)
c.480-118T>A
n.7111-118T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499517T>CCA2335052787RYR1c.7028-118T>C (n.7028-118T>C)
c.7025-118T>C (n.7025-118T>C)
c.480-118T>C
n.7111-118T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499517T=CA2335052786RYR1c.7028-118T= (n.7028-118T=)
c.7025-118T= (n.7025-118T=)
c.480-118T=
n.7111-118T=
19g.38499518T>GCA2584899951RYR1c.7028-117T>G (n.7028-117T>G)
c.7025-117T>G (n.7025-117T>G)
c.480-117T>G
n.7111-117T>G
 gnomAD v4
19g.38499519G>TCA2584899952RYR1c.7028-116G>T (n.7028-116G>T)
c.7025-116G>T (n.7025-116G>T)
c.480-116G>T
n.7111-116G>T
 gnomAD v4
19g.38499520G>TCA2584899953RYR1c.7028-115G>T (n.7028-115G>T)
c.7025-115G>T (n.7025-115G>T)
c.480-115G>T
n.7111-115G>T
 gnomAD v4
19g.38499521G>ACA2584899954RYR1c.7028-114G>A (n.7028-114G>A)
c.7025-114G>A (n.7025-114G>A)
c.480-114G>A
n.7111-114G>A
 gnomAD v4
19g.38499522T>ACA2584899955RYR1c.7028-113T>A (n.7028-113T>A)
c.7025-113T>A (n.7025-113T>A)
c.480-113T>A
n.7111-113T>A
 gnomAD v4
19g.38499523C>ACA2584899956RYR1c.7028-112C>A (n.7028-112C>A)
c.7025-112C>A (n.7025-112C>A)
c.480-112C>A
n.7111-112C>A
 gnomAD v4
19g.38499524C>ACA2584899957RYR1c.7028-111C>A (n.7028-111C>A)
c.7025-111C>A (n.7025-111C>A)
c.480-111C>A
n.7111-111C>A
 gnomAD v4
19g.38499524C=CA2335052788RYR1c.7028-111C= (n.7028-111C=)
c.7025-111C= (n.7025-111C=)
c.480-111C=
n.7111-111C=
19g.38499524C>TCA882060696RYR1c.7028-111C>T (n.7028-111C>T)
c.7025-111C>T (n.7025-111C>T)
c.480-111C>T
n.7111-111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499525T>CCA2584899958RYR1c.7028-110T>C (n.7028-110T>C)
c.7025-110T>C (n.7025-110T>C)
c.480-110T>C
n.7111-110T>C
 gnomAD v4
19g.38499526G>ACA2584899959RYR1c.7028-109G>A (n.7028-109G>A)
c.7025-109G>A (n.7025-109G>A)
c.480-109G>A
n.7111-109G>A
 gnomAD v4
19g.38499526G>CCA2584899960RYR1c.7028-109G>C (n.7028-109G>C)
c.7025-109G>C (n.7025-109G>C)
c.480-109G>C
n.7111-109G>C
 gnomAD v4
19g.38499526G>TCA2584899961RYR1c.7028-109G>T (n.7028-109G>T)
c.7025-109G>T (n.7025-109G>T)
c.480-109G>T
n.7111-109G>T
 gnomAD v4
19g.38499528A=CA2335052789RYR1c.7028-107A= (n.7028-107A=)
c.7025-107A= (n.7025-107A=)
c.480-107A=
n.7111-107A=
19g.38499528A>GCA308107637RYR1c.7028-107A>G (n.7028-107A>G)
c.7025-107A>G (n.7025-107A>G)
c.480-107A>G
n.7111-107A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499529G>ACA308107648RYR1c.7028-106G>A (n.7028-106G>A)
c.7025-106G>A (n.7025-106G>A)
c.480-106G>A
n.7111-106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499529G=CA2335052790RYR1c.7028-106G= (n.7028-106G=)
c.7025-106G= (n.7025-106G=)
c.480-106G=
n.7111-106G=
19g.38499529G>TCA882060698RYR1c.7028-106G>T (n.7028-106G>T)
c.7025-106G>T (n.7025-106G>T)
c.480-106G>T
n.7111-106G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499530C>ACA2584899962RYR1c.7028-105C>A (n.7028-105C>A)
c.7025-105C>A (n.7025-105C>A)
c.480-105C>A
n.7111-105C>A
 gnomAD v4
19g.38499530C>GCA2584899963RYR1c.7028-105C>G (n.7028-105C>G)
c.7025-105C>G (n.7025-105C>G)
c.480-105C>G
n.7111-105C>G
 gnomAD v4
19g.38499531T>CCA2584899964RYR1c.7028-104T>C (n.7028-104T>C)
c.7025-104T>C (n.7025-104T>C)
c.480-104T>C
n.7111-104T>C
 gnomAD v4
19g.38499531T>GCA308107665RYR1c.7028-104T>G (n.7028-104T>G)
c.7025-104T>G (n.7025-104T>G)
c.480-104T>G
n.7111-104T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499531T=CA2335052791RYR1c.7028-104T= (n.7028-104T=)
c.7025-104T= (n.7025-104T=)
c.480-104T=
n.7111-104T=
19g.38499532G=CA2335052792RYR1c.7028-103G= (n.7028-103G=)
c.7025-103G= (n.7025-103G=)
c.480-103G=
n.7111-103G=
19g.38499532G>TCA308107692RYR1c.7028-103G>T (n.7028-103G>T)
c.7025-103G>T (n.7025-103G>T)
c.480-103G>T
n.7111-103G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499533G>CCA2335052794RYR1c.7028-102G>C (n.7028-102G>C)
c.7025-102G>C (n.7025-102G>C)
c.480-102G>C
n.7111-102G>C
 dbSNP
19g.38499533G=CA2335052793RYR1c.7028-102G= (n.7028-102G=)
c.7025-102G= (n.7025-102G=)
c.480-102G=
n.7111-102G=
19g.38499533G>TCA2584899965RYR1c.7028-102G>T (n.7028-102G>T)
c.7025-102G>T (n.7025-102G>T)
c.480-102G>T
n.7111-102G>T
 gnomAD v4
19g.38499534A=CA2335052795RYR1c.7028-101A= (n.7028-101A=)
c.7025-101A= (n.7025-101A=)
c.480-101A=
n.7111-101A=
19g.38499534A>CCA2335052796RYR1c.7028-101A>C (n.7028-101A>C)
c.7025-101A>C (n.7025-101A>C)
c.480-101A>C
n.7111-101A>C
 dbSNP
19g.38499534A>TCA995715431RYR1c.7028-101A>T (n.7028-101A>T)
c.7025-101A>T (n.7025-101A>T)
c.480-101A>T
n.7111-101A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499535T>ACA2335052798RYR1c.7028-100T>A (n.7028-100T>A)
c.7025-100T>A (n.7025-100T>A)
c.480-100T>A
n.7111-100T>A
 dbSNP
19g.38499535T>CCA2584899966RYR1c.7028-100T>C (n.7028-100T>C)
c.7025-100T>C (n.7025-100T>C)
c.480-100T>C
n.7111-100T>C
 gnomAD v4
19g.38499535T=CA2335052797RYR1c.7028-100T= (n.7028-100T=)
c.7025-100T= (n.7025-100T=)
c.480-100T=
n.7111-100T=
19g.38499536G>TCA2584899967RYR1c.7028-99G>T (n.7028-99G>T)
c.7025-99G>T (n.7025-99G>T)
c.480-99G>T
n.7111-99G>T
 gnomAD v4
19g.38499538dupCA2335052799RYR1c.7028-97dup (n.7028-97dup)
c.7025-97dup (n.7025-97dup)
c.480-97dup
n.7111-97dup
 dbSNP
19g.38499537G>ACA2584899968RYR1c.7028-98G>A (n.7028-98G>A)
c.7025-98G>A (n.7025-98G>A)
c.480-98G>A
n.7111-98G>A
 gnomAD v4
19g.38499537G>TCA2584899969RYR1c.7028-98G>T (n.7028-98G>T)
c.7025-98G>T (n.7025-98G>T)
c.480-98G>T
n.7111-98G>T
 gnomAD v4
19g.38499538G>ACA995715432RYR1c.7028-97G>A (n.7028-97G>A)
c.7025-97G>A (n.7025-97G>A)
c.480-97G>A
n.7111-97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499538G=CA2335052800RYR1c.7028-97G= (n.7028-97G=)
c.7025-97G= (n.7025-97G=)
c.480-97G=
n.7111-97G=
19g.38499538G>TCA2584899970RYR1c.7028-97G>T (n.7028-97G>T)
c.7025-97G>T (n.7025-97G>T)
c.480-97G>T
n.7111-97G>T
 gnomAD v4
19g.38499539A=CA2335052801RYR1c.7028-96A= (n.7028-96A=)
c.7025-96A= (n.7025-96A=)
c.480-96A=
n.7111-96A=
19g.38499539A>GCA308107693RYR1c.7028-96A>G (n.7028-96A>G)
c.7025-96A>G (n.7025-96A>G)
c.480-96A>G
n.7111-96A>G
 dbSNP
19g.38499539A>TCA2576771062RYR1c.7028-96A>T (n.7028-96A>T)
c.7025-96A>T (n.7025-96A>T)
c.480-96A>T
n.7111-96A>T
19g.38499541C>ACA2584899971RYR1c.7028-94C>A (n.7028-94C>A)
c.7025-94C>A (n.7025-94C>A)
c.480-94C>A
n.7111-94C>A
 gnomAD v4
19g.38499541C=CA2335052802RYR1c.7028-94C= (n.7028-94C=)
c.7025-94C= (n.7025-94C=)
c.480-94C=
n.7111-94C=
19g.38499541C>GCA995715433RYR1c.7028-94C>G (n.7028-94C>G)
c.7025-94C>G (n.7025-94C>G)
c.480-94C>G
n.7111-94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499541C>TCA2576771063RYR1c.7028-94C>T (n.7028-94C>T)
c.7025-94C>T (n.7025-94C>T)
c.480-94C>T
n.7111-94C>T
 gnomAD v4
19g.38499542T>CCA2584899972RYR1c.7028-93T>C (n.7028-93T>C)
c.7025-93T>C (n.7025-93T>C)
c.480-93T>C
n.7111-93T>C
 gnomAD v4
19g.38499542T=CA2335052803RYR1c.7028-93T= (n.7028-93T=)
c.7025-93T= (n.7025-93T=)
c.480-93T=
n.7111-93T=
19g.38499543delCA2584899973RYR1c.7028-92del (n.7028-92del)
c.7025-92del (n.7025-92del)
c.480-92del
n.7111-92del
 gnomAD v4
19g.38499543G>ACA2584899974RYR1c.7028-92G>A (n.7028-92G>A)
c.7025-92G>A (n.7025-92G>A)
c.480-92G>A
n.7111-92G>A
 gnomAD v4
19g.38499543G>TCA2584899975RYR1c.7028-92G>T (n.7028-92G>T)
c.7025-92G>T (n.7025-92G>T)
c.480-92G>T
n.7111-92G>T
 gnomAD v4
19g.38499543dupCA2335052804RYR1c.7028-92dup (n.7028-92dup)
c.7025-92dup (n.7025-92dup)
c.480-92dup
n.7111-92dup
 dbSNP
19g.38499549C>ACA2584899976RYR1c.7028-86C>A (n.7028-86C>A)
c.7025-86C>A (n.7025-86C>A)
c.480-86C>A
n.7111-86C>A
 gnomAD v4
19g.38499549C=CA2335052805RYR1c.7028-86C= (n.7028-86C=)
c.7025-86C= (n.7025-86C=)
c.480-86C=
n.7111-86C=
19g.38499549C>TCA995715434RYR1c.7028-86C>T (n.7028-86C>T)
c.7025-86C>T (n.7025-86C>T)
c.480-86C>T
n.7111-86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499550C>ACA2576771064RYR1c.7028-85C>A (n.7028-85C>A)
c.7025-85C>A (n.7025-85C>A)
c.480-85C>A
n.7111-85C>A
 gnomAD v4
19g.38499550C=CA2335052806RYR1c.7028-85C= (n.7028-85C=)
c.7025-85C= (n.7025-85C=)
c.480-85C=
n.7111-85C=
19g.38499550C>TCA2335052807RYR1c.7028-85C>T (n.7028-85C>T)
c.7025-85C>T (n.7025-85C>T)
c.480-85C>T
n.7111-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499551C>ACA2584899977RYR1c.7028-84C>A (n.7028-84C>A)
c.7025-84C>A (n.7025-84C>A)
c.480-84C>A
n.7111-84C>A
 gnomAD v4
19g.38499551C=CA2335052808RYR1c.7028-84C= (n.7028-84C=)
c.7025-84C= (n.7025-84C=)
c.480-84C=
n.7111-84C=
19g.38499551C>TCA2335052809RYR1c.7028-84C>T (n.7028-84C>T)
c.7025-84C>T (n.7025-84C>T)
c.480-84C>T
n.7111-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499552C>ACA882060702RYR1c.7028-83C>A (n.7028-83C>A)
c.7025-83C>A (n.7025-83C>A)
c.480-83C>A
n.7111-83C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499552C=CA2335052810RYR1c.7028-83C= (n.7028-83C=)
c.7025-83C= (n.7025-83C=)
c.480-83C=
n.7111-83C=
19g.38499552C>TCA308107694RYR1c.7028-83C>T (n.7028-83C>T)
c.7025-83C>T (n.7025-83C>T)
c.480-83C>T
n.7111-83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499553T>CCA2584899978RYR1c.7028-82T>C (n.7028-82T>C)
c.7025-82T>C (n.7025-82T>C)
c.480-82T>C
n.7111-82T>C
 gnomAD v4
19g.38499553T>GCA2584899979RYR1c.7028-82T>G (n.7028-82T>G)
c.7025-82T>G (n.7025-82T>G)
c.480-82T>G
n.7111-82T>G
 gnomAD v4
19g.38499554G>ACA2584899980RYR1c.7028-81G>A (n.7028-81G>A)
c.7025-81G>A (n.7025-81G>A)
c.480-81G>A
n.7111-81G>A
 gnomAD v4
19g.38499555delCA2576771065RYR1c.7028-80del (n.7028-80del)
c.7025-80del (n.7025-80del)
c.480-80del
n.7111-80del
19g.38499555G>ACA2584899981RYR1c.7028-80G>A (n.7028-80G>A)
c.7025-80G>A (n.7025-80G>A)
c.480-80G>A
n.7111-80G>A
 gnomAD v4
19g.38499555G>TCA2576771066RYR1c.7028-80G>T (n.7028-80G>T)
c.7025-80G>T (n.7025-80G>T)
c.480-80G>T
n.7111-80G>T
19g.38499556A>TCA2576771067RYR1c.7028-79A>T (n.7028-79A>T)
c.7025-79A>T (n.7025-79A>T)
c.480-79A>T
n.7111-79A>T
19g.38499557G>ACA2584899982RYR1c.7028-78G>A (n.7028-78G>A)
c.7025-78G>A (n.7025-78G>A)
c.480-78G>A
n.7111-78G>A
 gnomAD v4
19g.38499557G>TCA2584899983RYR1c.7028-78G>T (n.7028-78G>T)
c.7025-78G>T (n.7025-78G>T)
c.480-78G>T
n.7111-78G>T
 gnomAD v4
19g.38499558G>ACA2584899984RYR1c.7028-77G>A (n.7028-77G>A)
c.7025-77G>A (n.7025-77G>A)
c.480-77G>A
n.7111-77G>A
 gnomAD v4
19g.38499558G=CA2335052811RYR1c.7028-77G= (n.7028-77G=)
c.7025-77G= (n.7025-77G=)
c.480-77G=
n.7111-77G=
19g.38499558G>TCA632874633RYR1c.7028-77G>T (n.7028-77G>T)
c.7025-77G>T (n.7025-77G>T)
c.480-77G>T
n.7111-77G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499559T>CCA2584899985RYR1c.7028-76T>C (n.7028-76T>C)
c.7025-76T>C (n.7025-76T>C)
c.480-76T>C
n.7111-76T>C
 gnomAD v4
19g.38499560G>ACA882060704RYR1c.7028-75G>A (n.7028-75G>A)
c.7025-75G>A (n.7025-75G>A)
c.480-75G>A
n.7111-75G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38499560G=CA2335052812RYR1c.7028-75G= (n.7028-75G=)
c.7025-75G= (n.7025-75G=)
c.480-75G=
n.7111-75G=
19g.38499561T>CCA2584899986RYR1c.7028-74T>C (n.7028-74T>C)
c.7025-74T>C (n.7025-74T>C)
c.480-74T>C
n.7111-74T>C
 gnomAD v4
19g.38499564G>ACA882060712RYR1c.7028-71G>A (n.7028-71G>A)
c.7025-71G>A (n.7025-71G>A)
c.480-71G>A
n.7111-71G>A
 dbSNP
19g.38499564G=CA2335052813RYR1c.7028-71G= (n.7028-71G=)
c.7025-71G= (n.7025-71G=)
c.480-71G=
n.7111-71G=

Number of alleles fetched