Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38496142C>ACA2584899330RYR1c.6549-73C>A (n.6549-73C>A)
c.6546-73C>A (n.6546-73C>A)
n.6632-73C>A
 gnomAD v4
19g.38496142C=CA2335051085RYR1c.6549-73C= (n.6549-73C=)
c.6546-73C= (n.6546-73C=)
n.6632-73C=
19g.38496142C>TCA308103815RYR1c.6549-73C>T (n.6549-73C>T)
c.6546-73C>T (n.6546-73C>T)
n.6632-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496143T>CCA2584899331RYR1c.6549-72T>C (n.6549-72T>C)
c.6546-72T>C (n.6546-72T>C)
n.6632-72T>C
 gnomAD v4
19g.38496144G>TCA2584899332RYR1c.6549-71G>T (n.6549-71G>T)
c.6546-71G>T (n.6546-71G>T)
n.6632-71G>T
 gnomAD v4
19g.38496145T>CCA995713818RYR1c.6549-70T>C (n.6549-70T>C)
c.6546-70T>C (n.6546-70T>C)
n.6632-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496145T=CA2335051086RYR1c.6549-70T= (n.6549-70T=)
c.6546-70T= (n.6546-70T=)
n.6632-70T=
19g.38496146C>ACA2584899333RYR1c.6549-69C>A (n.6549-69C>A)
c.6546-69C>A (n.6546-69C>A)
n.6632-69C>A
 gnomAD v4
19g.38496146C=CA2335051087RYR1c.6549-69C= (n.6549-69C=)
c.6546-69C= (n.6546-69C=)
n.6632-69C=
19g.38496146C>GCA882058699RYR1c.6549-69C>G (n.6549-69C>G)
c.6546-69C>G (n.6546-69C>G)
n.6632-69C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496146C>TCA2576770908RYR1c.6549-69C>T (n.6549-69C>T)
c.6546-69C>T (n.6546-69C>T)
n.6632-69C>T
19g.38496147dupCA633066173RYR1c.6549-68dup (n.6549-68dup)
c.6546-68dup (n.6546-68dup)
n.6632-68dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496148C>ACA2576770911RYR1c.6549-67C>A (n.6549-67C>A)
c.6546-67C>A (n.6546-67C>A)
n.6632-67C>A
 gnomAD v4
19g.38496148C>TCA2584899335RYR1c.6549-67C>T (n.6549-67C>T)
c.6546-67C>T (n.6546-67C>T)
n.6632-67C>T
 gnomAD v4
19g.38496149A=CA2335051088RYR1c.6549-66A= (n.6549-66A=)
c.6546-66A= (n.6546-66A=)
n.6632-66A=
19g.38496149A>GCA308103817RYR1c.6549-66A>G (n.6549-66A>G)
c.6546-66A>G (n.6546-66A>G)
n.6632-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496150G>ACA308103830RYR1c.6549-65G>A (n.6549-65G>A)
c.6546-65G>A (n.6546-65G>A)
n.6632-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496150G=CA2335051089RYR1c.6549-65G= (n.6549-65G=)
c.6546-65G= (n.6546-65G=)
n.6632-65G=
19g.38496150G>TCA2584899338RYR1c.6549-65G>T (n.6549-65G>T)
c.6546-65G>T (n.6546-65G>T)
n.6632-65G>T
 gnomAD v4
19g.38496152G>TCA2584899340RYR1c.6549-63G>T (n.6549-63G>T)
c.6546-63G>T (n.6546-63G>T)
n.6632-63G>T
 gnomAD v4
19g.38496153G>TCA2584899341RYR1c.6549-62G>T (n.6549-62G>T)
c.6546-62G>T (n.6546-62G>T)
n.6632-62G>T
 gnomAD v4
19g.38496154T>ACA2584899342RYR1c.6549-61T>A (n.6549-61T>A)
c.6546-61T>A (n.6546-61T>A)
n.6632-61T>A
 gnomAD v4
19g.38496155G>ACA882058707RYR1c.6549-60G>A (n.6549-60G>A)
c.6546-60G>A (n.6546-60G>A)
n.6632-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496155G=CA2335051090RYR1c.6549-60G= (n.6549-60G=)
c.6546-60G= (n.6546-60G=)
n.6632-60G=
19g.38496156delCA2584899343RYR1c.6549-59del (n.6549-59del)
c.6546-59del (n.6546-59del)
n.6632-59del
 gnomAD v4
19g.38496156G>ACA2584899344RYR1c.6549-59G>A (n.6549-59G>A)
c.6546-59G>A (n.6546-59G>A)
n.6632-59G>A
 gnomAD v4
19g.38496156G>TCA2584899345RYR1c.6549-59G>T (n.6549-59G>T)
c.6546-59G>T (n.6546-59G>T)
n.6632-59G>T
 gnomAD v4
19g.38496157C>ACA2584899346RYR1c.6549-58C>A (n.6549-58C>A)
c.6546-58C>A (n.6546-58C>A)
n.6632-58C>A
 gnomAD v4
19g.38496158T>ACA2584899347RYR1c.6549-57T>A (n.6549-57T>A)
c.6546-57T>A (n.6546-57T>A)
n.6632-57T>A
 gnomAD v4
19g.38496158T>GCA2576770912RYR1c.6549-57T>G (n.6549-57T>G)
c.6546-57T>G (n.6546-57T>G)
n.6632-57T>G
19g.38496159A=CA2335051091RYR1c.6549-56A= (n.6549-56A=)
c.6546-56A= (n.6546-56A=)
n.6632-56A=
19g.38496159A>CCA2584899349RYR1c.6549-56A>C (n.6549-56A>C)
c.6546-56A>C (n.6546-56A>C)
n.6632-56A>C
 gnomAD v4
19g.38496159A>GCA308103836RYR1c.6549-56A>G (n.6549-56A>G)
c.6546-56A>G (n.6546-56A>G)
n.6632-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496159A>TCA2584899350RYR1c.6549-56A>T (n.6549-56A>T)
c.6546-56A>T (n.6546-56A>T)
n.6632-56A>T
 gnomAD v4
19g.38496160T>CCA882058711RYR1c.6549-55T>C (n.6549-55T>C)
c.6546-55T>C (n.6546-55T>C)
n.6632-55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496160T=CA2335051092RYR1c.6549-55T= (n.6549-55T=)
c.6546-55T= (n.6546-55T=)
n.6632-55T=
19g.38496161G>TCA2584899352RYR1c.6549-54G>T (n.6549-54G>T)
c.6546-54G>T (n.6546-54G>T)
n.6632-54G>T
 gnomAD v4
19g.38496162dupCA2335051093RYR1c.6549-53dup (n.6549-53dup)
c.6546-53dup (n.6546-53dup)
n.6632-53dup
 dbSNP
19g.38496162G>ACA2576770913RYR1c.6549-53G>A (n.6549-53G>A)
c.6546-53G>A (n.6546-53G>A)
n.6632-53G>A
 gnomAD v4
19g.38496162G>TCA2584899353RYR1c.6549-53G>T (n.6549-53G>T)
c.6546-53G>T (n.6546-53G>T)
n.6632-53G>T
 gnomAD v4
19g.38496163C>ACA2584899354RYR1c.6549-52C>A (n.6549-52C>A)
c.6546-52C>A (n.6546-52C>A)
n.6632-52C>A
 gnomAD v4
19g.38496163C>TCA2584899355RYR1c.6549-52C>T (n.6549-52C>T)
c.6546-52C>T (n.6546-52C>T)
n.6632-52C>T
 gnomAD v4
19g.38496164C>ACA2584899356RYR1c.6549-51C>A (n.6549-51C>A)
c.6546-51C>A (n.6546-51C>A)
n.6632-51C>A
 gnomAD v4
19g.38496164C=CA2335051094RYR1c.6549-51C= (n.6549-51C=)
c.6546-51C= (n.6546-51C=)
n.6632-51C=
19g.38496164C>TCA068416RYR1c.6549-51C>T (n.6549-51C>T)
c.6546-51C>T (n.6546-51C>T)
n.6632-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496165C>ACA2584899357RYR1c.6549-50C>A (n.6549-50C>A)
c.6546-50C>A (n.6546-50C>A)
n.6632-50C>A
 gnomAD v4
19g.38496165C=CA2335051095RYR1c.6549-50C= (n.6549-50C=)
c.6546-50C= (n.6546-50C=)
n.6632-50C=
19g.38496165C>GCA2584899358RYR1c.6549-50C>G (n.6549-50C>G)
c.6546-50C>G (n.6546-50C>G)
n.6632-50C>G
 gnomAD v4
19g.38496165C>TCA068412RYR1c.6549-50C>T (n.6549-50C>T)
c.6546-50C>T (n.6546-50C>T)
n.6632-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496166T>GCA2584899360RYR1c.6549-49T>G (n.6549-49T>G)
c.6546-49T>G (n.6546-49T>G)
n.6632-49T>G
 gnomAD v4
19g.38496167C>ACA2584899361RYR1c.6549-48C>A (n.6549-48C>A)
c.6546-48C>A (n.6546-48C>A)
n.6632-48C>A
 gnomAD v4
19g.38496167C>TCA082126RYR1c.6549-48C>T (n.6549-48C>T)
c.6546-48C>T (n.6546-48C>T)
n.6632-48C>T
19g.38496168T>CCA2576770914RYR1c.6549-47T>C (n.6549-47T>C)
c.6546-47T>C (n.6546-47T>C)
n.6632-47T>C
19g.38496169C>ACA2584899362RYR1c.6549-46C>A (n.6549-46C>A)
c.6546-46C>A (n.6546-46C>A)
n.6632-46C>A
 gnomAD v4
19g.38496169C>GCA2736031582RYR1c.6549-46C>G (n.6549-46C>G)
c.6546-46C>G (n.6546-46C>G)
n.6632-46C>G
 dbSNP
19g.38496169C>TCA2576770915RYR1c.6549-46C>T (n.6549-46C>T)
c.6546-46C>T (n.6546-46C>T)
n.6632-46C>T
 gnomAD v4
19g.38496170C=CA2335051096RYR1c.6549-45C= (n.6549-45C=)
c.6546-45C= (n.6546-45C=)
n.6632-45C=
19g.38496170C>TCA068411RYR1c.6549-45C>T (n.6549-45C>T)
c.6546-45C>T (n.6546-45C>T)
n.6632-45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496171G>ACA068407RYR1c.6549-44G>A (n.6549-44G>A)
c.6546-44G>A (n.6546-44G>A)
n.6632-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496171G=CA2335051097RYR1c.6549-44G= (n.6549-44G=)
c.6546-44G= (n.6546-44G=)
n.6632-44G=
19g.38496171G>TCA2584899365RYR1c.6549-44G>T (n.6549-44G>T)
c.6546-44G>T (n.6546-44G>T)
n.6632-44G>T
 gnomAD v4
19g.38496172G>CCA068404RYR1c.6549-43G>C (n.6549-43G>C)
c.6546-43G>C (n.6546-43G>C)
n.6632-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496172G=CA2335051098RYR1c.6549-43G= (n.6549-43G=)
c.6546-43G= (n.6546-43G=)
n.6632-43G=
19g.38496172G>TCA2584899367RYR1c.6549-43G>T (n.6549-43G>T)
c.6546-43G>T (n.6546-43G>T)
n.6632-43G>T
 gnomAD v4
19g.38496173A=CA2335051099RYR1c.6549-42A= (n.6549-42A=)
c.6546-42A= (n.6546-42A=)
n.6632-42A=
19g.38496173A>GCA995713831RYR1c.6549-42A>G (n.6549-42A>G)
c.6546-42A>G (n.6546-42A>G)
n.6632-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496174C>ACA2576770922RYR1c.6549-41C>A (n.6549-41C>A)
c.6546-41C>A (n.6546-41C>A)
n.6632-41C>A
19g.38496174C=CA2335051100RYR1c.6549-41C= (n.6549-41C=)
c.6546-41C= (n.6546-41C=)
n.6632-41C=
19g.38496174C>TCA633066174RYR1c.6549-41C>T (n.6549-41C>T)
c.6546-41C>T (n.6546-41C>T)
n.6632-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496175C>ACA068402RYR1c.6549-40C>A (n.6549-40C>A)
c.6546-40C>A (n.6546-40C>A)
n.6632-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496175C=CA2335051101RYR1c.6549-40C= (n.6549-40C=)
c.6546-40C= (n.6546-40C=)
n.6632-40C=
19g.38496175C>GCA2335051102RYR1c.6549-40C>G (n.6549-40C>G)
c.6546-40C>G (n.6546-40C>G)
n.6632-40C>G
 dbSNP
19g.38496175C>TCA2576770925RYR1c.6549-40C>T (n.6549-40C>T)
c.6546-40C>T (n.6546-40C>T)
n.6632-40C>T
19g.38496177G>TCA2576770927RYR1c.6549-38G>T (n.6549-38G>T)
c.6546-38G>T (n.6546-38G>T)
n.6632-38G>T
19g.38496179delCA2576770926RYR1c.6549-36del (n.6549-36del)
c.6546-36del (n.6546-36del)
n.6632-36del
19g.38496179G>ACA2335051105RYR1c.6549-36G>A (n.6549-36G>A)
c.6546-36G>A (n.6546-36G>A)
n.6632-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496179G=CA2335051104RYR1c.6549-36G= (n.6549-36G=)
c.6546-36G= (n.6546-36G=)
n.6632-36G=
19g.38496179G>TCA2584899368RYR1c.6549-36G>T (n.6549-36G>T)
c.6546-36G>T (n.6546-36G>T)
n.6632-36G>T
 gnomAD v4
19g.38496179_38496180delinsGCCA2335051103RYR1c.6549-36_6549-35delinsGC (n.6549-36_6549-35delinsGC)
c.6546-36_6546-35delinsGC (n.6546-36_6546-35delinsGC)
n.6632-36_6632-35delinsGC
19g.38496180C>ACA882058726RYR1c.6549-35C>A (n.6549-35C>A)
c.6546-35C>A (n.6546-35C>A)
n.6632-35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496180C=CA2335051107RYR1c.6549-35C= (n.6549-35C=)
c.6546-35C= (n.6546-35C=)
n.6632-35C=
19g.38496180C>TCA882058727RYR1c.6549-35C>T (n.6549-35C>T)
c.6546-35C>T (n.6546-35C>T)
n.6632-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496183dupCA633066175RYR1c.6549-32dup (n.6549-32dup)
c.6546-32dup (n.6546-32dup)
n.6632-32dup
 dbSNP gnomAD v2
19g.38496183delCA2335051106RYR1c.6549-32del (n.6549-32del)
c.6546-32del (n.6546-32del)
n.6632-32del
 dbSNP
19g.38496181C=CA2335051108RYR1c.6549-34C= (n.6549-34C=)
c.6546-34C= (n.6546-34C=)
n.6632-34C=
19g.38496181C>TCA068399RYR1c.6549-34C>T (n.6549-34C>T)
c.6546-34C>T (n.6546-34C>T)
n.6632-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496182C>TCA2584899371RYR1c.6549-33C>T (n.6549-33C>T)
c.6546-33C>T (n.6546-33C>T)
n.6632-33C>T
 gnomAD v4
19g.38496183C=CA2335051109RYR1c.6549-32C= (n.6549-32C=)
c.6546-32C= (n.6546-32C=)
n.6632-32C=
19g.38496183C>TCA068398RYR1c.6549-32C>T (n.6549-32C>T)
c.6546-32C>T (n.6546-32C>T)
n.6632-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496184delCA2576770928RYR1c.6549-31del (n.6549-31del)
c.6546-31del (n.6546-31del)
n.6632-31del
19g.38496184T>CCA068394RYR1c.6549-31T>C (n.6549-31T>C)
c.6546-31T>C (n.6546-31T>C)
n.6632-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496184T=CA2335051110RYR1c.6549-31T= (n.6549-31T=)
c.6546-31T= (n.6546-31T=)
n.6632-31T=
19g.38496185G>ACA2335051112RYR1c.6549-30G>A (n.6549-30G>A)
c.6546-30G>A (n.6546-30G>A)
n.6632-30G>A
 dbSNP
19g.38496185G>CCA2584899372RYR1c.6549-30G>C (n.6549-30G>C)
c.6546-30G>C (n.6546-30G>C)
n.6632-30G>C
 gnomAD v4
19g.38496185G=CA2335051111RYR1c.6549-30G= (n.6549-30G=)
c.6546-30G= (n.6546-30G=)
n.6632-30G=
19g.38496185G>TCA2576770930RYR1c.6549-30G>T (n.6549-30G>T)
c.6546-30G>T (n.6546-30G>T)
n.6632-30G>T
 gnomAD v4
19g.38496186G>ACA2584899374RYR1c.6549-29G>A (n.6549-29G>A)
c.6546-29G>A (n.6546-29G>A)
n.6632-29G>A
 gnomAD v4
19g.38496187T>ACA2584899375RYR1c.6549-28T>A (n.6549-28T>A)
c.6546-28T>A (n.6546-28T>A)
n.6632-28T>A
 gnomAD v4
19g.38496187T>CCA082118RYR1c.6549-28T>C (n.6549-28T>C)
c.6546-28T>C (n.6546-28T>C)
n.6632-28T>C
19g.38496188G>ACA068391RYR1c.6549-27G>A (n.6549-27G>A)
c.6546-27G>A (n.6546-27G>A)
n.6632-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496188G=CA2335051113RYR1c.6549-27G= (n.6549-27G=)
c.6546-27G= (n.6546-27G=)
n.6632-27G=
19g.38496188G>TCA2584899378RYR1c.6549-27G>T (n.6549-27G>T)
c.6546-27G>T (n.6546-27G>T)
n.6632-27G>T
 gnomAD v4
19g.38496189A=CA2335051114RYR1c.6549-26A= (n.6549-26A=)
c.6546-26A= (n.6546-26A=)
n.6632-26A=
19g.38496189A>TCA068388RYR1c.6549-26A>T (n.6549-26A>T)
c.6546-26A>T (n.6546-26A>T)
n.6632-26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496190C=CA2335051116RYR1c.6549-25C= (n.6549-25C=)
c.6546-25C= (n.6546-25C=)
n.6632-25C=
19g.38496190C>TCA2335051117RYR1c.6549-25C>T (n.6549-25C>T)
c.6546-25C>T (n.6546-25C>T)
n.6632-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496193dupCA2335051115RYR1c.6549-22dup (n.6549-22dup)
c.6546-22dup (n.6546-22dup)
n.6632-22dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496191C>GCA2576770934RYR1c.6549-24C>G (n.6549-24C>G)
c.6546-24C>G (n.6546-24C>G)
n.6632-24C>G
19g.38496192C>GCA2576770935RYR1c.6549-23C>G (n.6549-23C>G)
c.6546-23C>G (n.6546-23C>G)
n.6632-23C>G
19g.38496193C=CA2335051118RYR1c.6549-22C= (n.6549-22C=)
c.6546-22C= (n.6546-22C=)
n.6632-22C=
19g.38496193C>TCA068385RYR1c.6549-22C>T (n.6549-22C>T)
c.6546-22C>T (n.6546-22C>T)
n.6632-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496194G>ACA068381RYR1c.6549-21G>A (n.6549-21G>A)
c.6546-21G>A (n.6546-21G>A)
n.6632-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38496194G=CA2335051119RYR1c.6549-21G= (n.6549-21G=)
c.6546-21G= (n.6546-21G=)
n.6632-21G=
19g.38496194G>TCA068383RYR1c.6549-21G>T (n.6549-21G>T)
c.6546-21G>T (n.6546-21G>T)
n.6632-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496195C=CA2335051120RYR1c.6549-20C= (n.6549-20C=)
c.6546-20C= (n.6546-20C=)
n.6632-20C=
19g.38496195C>GCA2543635976RYR1c.6549-20C>G (n.6549-20C>G)
c.6546-20C>G (n.6546-20C>G)
n.6632-20C>G
19g.38496195C>TCA308103902RYR1c.6549-20C>T (n.6549-20C>T)
c.6546-20C>T (n.6546-20C>T)
n.6632-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.38496197C>ACA2584899386RYR1c.6549-18C>A (n.6549-18C>A)
c.6546-18C>A (n.6546-18C>A)
n.6632-18C>A
 gnomAD v4
19g.38496197C>TCA2584899387RYR1c.6549-18C>T (n.6549-18C>T)
c.6546-18C>T (n.6546-18C>T)
n.6632-18C>T
 gnomAD v4
19g.38496199C>ACA2584899388RYR1c.6549-16C>A (n.6549-16C>A)
c.6546-16C>A (n.6546-16C>A)
n.6632-16C>A
 gnomAD v4
19g.38496199C=CA2335051121RYR1c.6549-16C= (n.6549-16C=)
c.6546-16C= (n.6546-16C=)
n.6632-16C=
19g.38496199C>TCA2335051122RYR1c.6549-16C>T (n.6549-16C>T)
c.6546-16C>T (n.6546-16C>T)
n.6632-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38496201_38496202delCA2736031611RYR1c.6549-14_6549-13del (n.6549-14_6549-13del)
c.6546-14_6546-13del (n.6546-14_6546-13del)
n.6632-14_6632-13del
 dbSNP
19g.38496200T>ACA2814344802RYR1c.6549-15T>A (n.6549-15T>A)
c.6546-15T>A (n.6546-15T>A)
n.6632-15T>A
19g.38496200T>CCA2335051124RYR1c.6549-15T>C (n.6549-15T>C)
c.6546-15T>C (n.6546-15T>C)
n.6632-15T>C
 dbSNP
19g.38496200T=CA2335051123RYR1c.6549-15T= (n.6549-15T=)
c.6546-15T= (n.6546-15T=)
n.6632-15T=
19g.38496201C>GCA2576770939RYR1c.6549-14C>G (n.6549-14C>G)
c.6546-14C>G (n.6546-14C>G)
n.6632-14C>G
19g.38496203G>ACA2584899389RYR1c.6549-12G>A (n.6549-12G>A)
c.6546-12G>A (n.6546-12G>A)
n.6632-12G>A
 gnomAD v4
19g.38496203G>CCA2335051126RYR1c.6549-12G>C (n.6549-12G>C)
c.6546-12G>C (n.6546-12G>C)
n.6632-12G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496203G=CA2335051125RYR1c.6549-12G= (n.6549-12G=)
c.6546-12G= (n.6546-12G=)
n.6632-12G=
19g.38496203G>TCA2584899390RYR1c.6549-12G>T (n.6549-12G>T)
c.6546-12G>T (n.6546-12G>T)
n.6632-12G>T
 gnomAD v4
19g.38496204C>ACA2584899392RYR1c.6549-11C>A (n.6549-11C>A)
c.6546-11C>A (n.6546-11C>A)
n.6632-11C>A
 gnomAD v4
19g.38496204C=CA2335051127RYR1c.6549-11C= (n.6549-11C=)
c.6546-11C= (n.6546-11C=)
n.6632-11C=
19g.38496204C>GCA2584899393RYR1c.6549-11C>G (n.6549-11C>G)
c.6546-11C>G (n.6546-11C>G)
n.6632-11C>G
 gnomAD v4
19g.38496204C>TCA068380RYR1c.6549-11C>T (n.6549-11C>T)
c.6546-11C>T (n.6546-11C>T)
n.6632-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496206C=CA2335051128RYR1c.6549-9C= (n.6549-9C=)
c.6546-9C= (n.6546-9C=)
n.6632-9C=
19g.38496206C>GCA2584899395RYR1c.6549-9C>G (n.6549-9C>G)
c.6546-9C>G (n.6546-9C>G)
n.6632-9C>G
 gnomAD v4
19g.38496206C>TCA068423RYR1c.6549-9C>T (n.6549-9C>T)
c.6546-9C>T (n.6546-9C>T)
n.6632-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496207G>ACA068419RYR1c.6549-8G>A (n.6549-8G>A)
c.6546-8G>A (n.6546-8G>A)
n.6632-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496207G=CA2335051129RYR1c.6549-8G= (n.6549-8G=)
c.6546-8G= (n.6546-8G=)
n.6632-8G=
19g.38496207G>TCA2335051130RYR1c.6549-8G>T (n.6549-8G>T)
c.6546-8G>T (n.6546-8G>T)
n.6632-8G>T
 dbSNP
19g.38496208T>GCA2584899409RYR1c.6549-7T>G (n.6549-7T>G)
c.6546-7T>G (n.6546-7T>G)
n.6632-7T>G
 gnomAD v4
19g.38496209G>TCA2584899411RYR1c.6549-6G>T (n.6549-6G>T)
c.6546-6G>T (n.6546-6G>T)
n.6632-6G>T
 gnomAD v4
19g.38496210C=CA2335051131RYR1c.6549-5C= (n.6549-5C=)
c.6546-5C= (n.6546-5C=)
n.6632-5C=
19g.38496210C>TCA633066176RYR1c.6549-5C>T (n.6549-5C>T)
c.6546-5C>T (n.6546-5C>T)
n.6632-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496214_38496219dupCA915952996RYR1c.6549-1_6553dup
c.6546-1_6550dup
n.6632-1_6636dup
 ClinVar dbSNP
19g.38496212C>ACA2814344809RYR1c.6549-3C>A (n.6549-3C>A)
c.6546-3C>A (n.6546-3C>A)
n.6632-3C>A
19g.38496212C=CA2335051132RYR1c.6549-3C= (n.6549-3C=)
c.6546-3C= (n.6546-3C=)
n.6632-3C=
19g.38496212C>TCA633066177RYR1c.6549-3C>T (n.6549-3C>T)
c.6546-3C>T (n.6546-3C>T)
n.6632-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496213A=CA2335051133RYR1c.6549-2A= (n.6549-2A=)
c.6546-2A= (n.6546-2A=)
n.6632-2A=
19g.38496213A>CCA405665449RYR1c.6549-2A>C (n.6549-2A>C)
c.6546-2A>C (n.6546-2A>C)
n.6632-2A>C
19g.38496213A>GCA308103945RYR1c.6549-2A>G (n.6549-2A>G)
c.6546-2A>G (n.6546-2A>G)
n.6632-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496213A>TCA308103957RYR1c.6549-2A>T (n.6549-2A>T)
c.6546-2A>T (n.6546-2A>T)
n.6632-2A>T
 dbSNP
19g.38496214G>ACA405665459RYR1c.6549-1G>A (n.6549-1G>A)
c.6546-1G>A (n.6546-1G>A)
n.6632-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38496214G>CCA405665457RYR1c.6549-1G>C (n.6549-1G>C)
c.6546-1G>C (n.6546-1G>C)
n.6632-1G>C
19g.38496214G=CA2335051134RYR1c.6549-1G= (n.6549-1G=)
c.6546-1G= (n.6546-1G=)
n.6632-1G=
19g.38496214G>TCA405665454RYR1c.6549-1G>T (n.6549-1G>T)
c.6546-1G>T (n.6546-1G>T)
n.6632-1G>T
19g.38496215G>ACA507353498RYR1c.6549G>A (p.Gly2183=)
c.6546G>A (p.Gly2182=)
c.1G>A
n.6632G>A
19g.38496215G>CCA507353500RYR1c.6549G>C (p.Gly2183=)
c.6546G>C (p.Gly2182=)
c.1G>C
n.6632G>C
19g.38496215G>TCA507353501RYR1c.6549G>T (p.Gly2183=)
c.6546G>T (p.Gly2182=)
c.1G>T
n.6632G>T
19g.38496216A>CCA405665463RYR1c.6550A>C (p.Asn2184His)
c.6547A>C (p.Asn2183His)
c.2A>C
n.6633A>C
19g.38496216A>GCA405665468RYR1c.6550A>G (p.Asn2184Asp)
c.6547A>G (p.Asn2183Asp)
c.2A>G
n.6633A>G
19g.38496216A>TCA405665466RYR1c.6550A>T (p.Asn2184Tyr)
c.6547A>T (p.Asn2183Tyr)
c.2A>T
n.6633A>T
19g.38496217A=CA2335051135RYR1c.6551A= (p.Asn2184=)
c.6548A= (p.Asn2183=)
c.3A=
n.6634A=
19g.38496217A>CCA405665471RYR1c.6551A>C (p.Asn2184Thr)
c.6548A>C (p.Asn2183Thr)
c.3A>C
n.6634A>C
19g.38496217A>GCA405665484RYR1c.6551A>G (p.Asn2184Ser)
c.6548A>G (p.Asn2183Ser)
c.3A>G
n.6634A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496217A>TCA405665474RYR1c.6551A>T (p.Asn2184Ile)
c.6548A>T (p.Asn2183Ile)
c.3A>T
n.6634A>T
19g.38496218C>ACA405665487RYR1c.6552C>A (p.Asn2184Lys)
c.6549C>A (p.Asn2183Lys)
c.4C>A
n.6635C>A
19g.38496218C>GCA405665493RYR1c.6552C>G (p.Asn2184Lys)
c.6549C>G (p.Asn2183Lys)
c.4C>G
n.6635C>G
19g.38496218C>TCA507353504RYR1c.6552C>T (p.Asn2184=)
c.6549C>T (p.Asn2183=)
c.4C>T
n.6635C>T
19g.38496219A>CCA405665496RYR1c.6553A>C (p.Ile2185Leu)
c.6550A>C (p.Ile2184Leu)
c.5A>C
n.6636A>C
19g.38496219A>GCA405665499RYR1c.6553A>G (p.Ile2185Val)
c.6550A>G (p.Ile2184Val)
c.5A>G
n.6636A>G
 gnomAD v4
19g.38496219A>TCA405665497RYR1c.6553A>T (p.Ile2185Phe)
c.6550A>T (p.Ile2184Phe)
c.5A>T
n.6636A>T
19g.38496220T>ACA405665502RYR1c.6554T>A (p.Ile2185Asn)
c.6551T>A (p.Ile2184Asn)
c.6T>A
n.6637T>A
19g.38496220T>CCA405665507RYR1c.6554T>C (p.Ile2185Thr)
c.6551T>C (p.Ile2184Thr)
c.6T>C
n.6637T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496220T>GCA405665504RYR1c.6554T>G (p.Ile2185Ser)
c.6551T>G (p.Ile2184Ser)
c.6T>G
n.6637T>G
19g.38496220T=CA2335051136RYR1c.6554T= (p.Ile2185=)
c.6551T= (p.Ile2184=)
c.6T=
n.6637T=
19g.38496221C>ACA507353506RYR1c.6555C>A (p.Ile2185=)
c.6552C>A (p.Ile2184=)
c.7C>A
n.6638C>A
19g.38496221C>GCA405665511RYR1c.6555C>G (p.Ile2185Met)
c.6552C>G (p.Ile2184Met)
c.7C>G
n.6638C>G
19g.38496221C>TCA507353510RYR1c.6555C>T (p.Ile2185=)
c.6552C>T (p.Ile2184=)
c.7C>T
n.6638C>T
19g.38496222A>CCA405665513RYR1c.6556A>C (p.Met2186Leu)
c.6553A>C (p.Met2185Leu)
c.8A>C
n.6639A>C
19g.38496222A>GCA405665515RYR1c.6556A>G (p.Met2186Val)
c.6553A>G (p.Met2185Val)
c.8A>G
n.6639A>G
 gnomAD v4
19g.38496222A>TCA405665517RYR1c.6556A>T (p.Met2186Leu)
c.6553A>T (p.Met2185Leu)
c.8A>T
n.6639A>T
19g.38496223T>ACA405665518RYR1c.6557T>A (p.Met2186Lys)
c.6554T>A (p.Met2185Lys)
c.9T>A
n.6640T>A
 gnomAD v4
19g.38496223T>CCA405665519RYR1c.6557T>C (p.Met2186Thr)
c.6554T>C (p.Met2185Thr)
c.9T>C
n.6640T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496223T>GCA405665520RYR1c.6557T>G (p.Met2186Arg)
c.6554T>G (p.Met2185Arg)
c.9T>G
n.6640T>G
19g.38496223T=CA2335051137RYR1c.6557T= (p.Met2186=)
c.6554T= (p.Met2185=)
c.9T=
n.6640T=
19g.38496224G>ACA405665523RYR1c.6558G>A (p.Met2186Ile)
c.6555G>A (p.Met2185Ile)
c.10G>A
n.6641G>A
19g.38496224G>CCA405665524RYR1c.6558G>C (p.Met2186Ile)
c.6555G>C (p.Met2185Ile)
c.10G>C
n.6641G>C
19g.38496224G>TCA405665526RYR1c.6558G>T (p.Met2186Ile)
c.6555G>T (p.Met2185Ile)
c.10G>T
n.6641G>T
19g.38496225A>CCA405665531RYR1c.6559A>C (p.Asn2187His)
c.6556A>C (p.Asn2186His)
c.11A>C
n.6642A>C
19g.38496225A>GCA405665530RYR1c.6559A>G (p.Asn2187Asp)
c.6556A>G (p.Asn2186Asp)
c.11A>G
n.6642A>G
19g.38496225A>TCA405665529RYR1c.6559A>T (p.Asn2187Tyr)
c.6556A>T (p.Asn2186Tyr)
c.11A>T
n.6642A>T
19g.38496226A>CCA405665532RYR1c.6560A>C (p.Asn2187Thr)
c.6557A>C (p.Asn2186Thr)
c.12A>C
n.6643A>C
19g.38496226A>GCA405665533RYR1c.6560A>G (p.Asn2187Ser)
c.6557A>G (p.Asn2186Ser)
c.12A>G
n.6643A>G
19g.38496226A>TCA405665534RYR1c.6560A>T (p.Asn2187Ile)
c.6557A>T (p.Asn2186Ile)
c.12A>T
n.6643A>T
19g.38496227C>ACA405665536RYR1c.6561C>A (p.Asn2187Lys)
c.6558C>A (p.Asn2186Lys)
c.13C>A
n.6644C>A
19g.38496227C=CA2335051138RYR1c.6561C= (p.Asn2187=)
c.6558C= (p.Asn2186=)
c.13C=
n.6644C=
19g.38496227C>GCA405665539RYR1c.6561C>G (p.Asn2187Lys)
c.6558C>G (p.Asn2186Lys)
c.13C>G
n.6644C>G
19g.38496227C>TCA068429RYR1c.6561C>T (p.Asn2187=)
c.6558C>T (p.Asn2186=)
c.13C>T
n.6644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496228A=CA2335051139RYR1c.6562A= (p.Asn2188=)
c.6559A= (p.Asn2187=)
c.14A=
n.6645A=
19g.38496228A>CCA405665546RYR1c.6562A>C (p.Asn2188His)
c.6559A>C (p.Asn2187His)
c.14A>C
n.6645A>C
19g.38496228A>GCA068433RYR1c.6562A>G (p.Asn2188Asp)
c.6559A>G (p.Asn2187Asp)
c.14A>G
n.6645A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496228A>TCA405665549RYR1c.6562A>T (p.Asn2188Tyr)
c.6559A>T (p.Asn2187Tyr)
c.14A>T
n.6645A>T
19g.38496229A>CCA405665553RYR1c.6563A>C (p.Asn2188Thr)
c.6560A>C (p.Asn2187Thr)
c.15A>C
n.6646A>C
19g.38496229A>GCA405665556RYR1c.6563A>G (p.Asn2188Ser)
c.6560A>G (p.Asn2187Ser)
c.15A>G
n.6646A>G
19g.38496229A>TCA405665557RYR1c.6563A>T (p.Asn2188Ile)
c.6560A>T (p.Asn2187Ile)
c.15A>T
n.6646A>T
19g.38496230C>ACA405665559RYR1c.6564C>A (p.Asn2188Lys)
c.6561C>A (p.Asn2187Lys)
c.16C>A
n.6647C>A
19g.38496230C=CA2335051140RYR1c.6564C= (p.Asn2188=)
c.6561C= (p.Asn2187=)
c.16C=
n.6647C=
19g.38496230C>GCA024612RYR1c.6564C>G (p.Asn2188Lys)
c.6561C>G (p.Asn2187Lys)
c.16C>G
n.6647C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496230C>TCA082129RYR1c.6564C>T (p.Asn2188=)
c.6561C>T (p.Asn2187=)
c.16C>T
n.6647C>T
 gnomAD v4
19g.38496230_38496232delinsCAACA2335051141RYR1c.6564_6566delinsCAA (p.Asn2188=)
c.6561_6563delinsCAA (p.Asn2187=)
c.16_18delinsCAA
n.6647_6649delinsCAA
19g.38496231A>CCA405665564RYR1c.6565A>C (p.Lys2189Gln)
c.6562A>C (p.Lys2188Gln)
c.17A>C
n.6648A>C
19g.38496231A>GCA082130RYR1c.6565A>G (p.Lys2189Glu)
c.6562A>G (p.Lys2188Glu)
c.17A>G
n.6648A>G
19g.38496231A>TCA405665577RYR1c.6565A>T (p.Lys2189Ter)
c.6562A>T (p.Lys2188Ter)
c.17A>T
n.6648A>T
19g.38496232_38496233delCA16620836RYR1c.6566_6567del (p.Lys2189SerfsTer?)
c.6563_6564del (p.Lys2188SerfsTer?)
c.18_19del
n.6649_6650del
 ClinVar dbSNP
19g.38496232A>CCA405665585RYR1c.6566A>C (p.Lys2189Thr)
c.6563A>C (p.Lys2188Thr)
c.18A>C
n.6649A>C
19g.38496232A>GCA405665587RYR1c.6566A>G (p.Lys2189Arg)
c.6563A>G (p.Lys2188Arg)
c.18A>G
n.6649A>G
 gnomAD v4
19g.38496232A>TCA405665594RYR1c.6566A>T (p.Lys2189Ile)
c.6563A>T (p.Lys2188Ile)
c.18A>T
n.6649A>T
19g.38496233A>CCA405665595RYR1c.6567A>C (p.Lys2189Asn)
c.6564A>C (p.Lys2188Asn)
c.19A>C
n.6650A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38496233A>GCA507353520RYR1c.6567A>G (p.Lys2189=)
c.6564A>G (p.Lys2188=)
c.19A>G
n.6650A>G
19g.38496233A>TCA405665597RYR1c.6567A>T (p.Lys2189Asn)
c.6564A>T (p.Lys2188Asn)
c.19A>T
n.6650A>T
19g.38496234G>ACA405665600RYR1c.6568G>A (p.Val2190Ile)
c.6565G>A (p.Val2189Ile)
c.20G>A
n.6651G>A
19g.38496234G>CCA405665602RYR1c.6568G>C (p.Val2190Leu)
c.6565G>C (p.Val2189Leu)
c.20G>C
n.6651G>C
19g.38496234G>TCA405665604RYR1c.6568G>T (p.Val2190Phe)
c.6565G>T (p.Val2189Phe)
c.20G>T
n.6651G>T
19g.38496235T>ACA405665611RYR1c.6569T>A (p.Val2190Asp)
c.6566T>A (p.Val2189Asp)
c.21T>A
n.6652T>A
19g.38496235T>CCA405665609RYR1c.6569T>C (p.Val2190Ala)
c.6566T>C (p.Val2189Ala)
c.21T>C
n.6652T>C
19g.38496235T>GCA405665607RYR1c.6569T>G (p.Val2190Gly)
c.6566T>G (p.Val2189Gly)
c.21T>G
n.6652T>G
19g.38496236C>ACA507353521RYR1c.6570C>A (p.Val2190=)
c.6567C>A (p.Val2189=)
c.22C>A
n.6653C>A
19g.38496236C>GCA507353522RYR1c.6570C>G (p.Val2190=)
c.6567C>G (p.Val2189=)
c.22C>G
n.6653C>G
19g.38496236C>TCA082101RYR1c.6570C>T (p.Val2190=)
c.6567C>T (p.Val2189=)
c.22C>T
n.6653C>T
 gnomAD v4
19g.38496237T>ACA405665615RYR1c.6571T>A (p.Phe2191Ile)
c.6568T>A (p.Phe2190Ile)
c.23T>A
n.6654T>A
19g.38496237T>CCA405665616RYR1c.6571T>C (p.Phe2191Leu)
c.6568T>C (p.Phe2190Leu)
c.23T>C
n.6654T>C
19g.38496237T>GCA405665621RYR1c.6571T>G (p.Phe2191Val)
c.6568T>G (p.Phe2190Val)
c.23T>G
n.6654T>G
19g.38496238T>ACA405665625RYR1c.6572T>A (p.Phe2191Tyr)
c.6569T>A (p.Phe2190Tyr)
c.24T>A
n.6655T>A
19g.38496238T>CCA405665627RYR1c.6572T>C (p.Phe2191Ser)
c.6569T>C (p.Phe2190Ser)
c.24T>C
n.6655T>C
19g.38496238T>GCA405665629RYR1c.6572T>G (p.Phe2191Cys)
c.6569T>G (p.Phe2190Cys)
c.24T>G
n.6655T>G
19g.38496239C>ACA405665630RYR1c.6573C>A (p.Phe2191Leu)
c.6570C>A (p.Phe2190Leu)
c.25C>A
n.6656C>A
19g.38496239C=CA2335051142RYR1c.6573C= (p.Phe2191=)
c.6570C= (p.Phe2190=)
c.25C=
n.6656C=
19g.38496239C>GCA405665631RYR1c.6573C>G (p.Phe2191Leu)
c.6570C>G (p.Phe2190Leu)
c.25C>G
n.6656C>G
19g.38496239C>TCA068437RYR1c.6573C>T (p.Phe2191=)
c.6570C>T (p.Phe2190=)
c.25C>T
n.6656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496240T>ACA405665632RYR1c.6574T>A (p.Tyr2192Asn)
c.6571T>A (p.Tyr2191Asn)
c.26T>A
n.6657T>A
19g.38496240T>CCA405665634RYR1c.6574T>C (p.Tyr2192His)
c.6571T>C (p.Tyr2191His)
c.26T>C
n.6657T>C
19g.38496240T>GCA405665636RYR1c.6574T>G (p.Tyr2192Asp)
c.6571T>G (p.Tyr2191Asp)
c.26T>G
n.6657T>G
 gnomAD v4
19g.38496241A=CA2335051143RYR1c.6575A= (p.Tyr2192=)
c.6572A= (p.Tyr2191=)
c.27A=
n.6658A=
19g.38496241A>CCA405665642RYR1c.6575A>C (p.Tyr2192Ser)
c.6572A>C (p.Tyr2191Ser)
c.27A>C
n.6658A>C
19g.38496241A>GCA068441RYR1c.6575A>G (p.Tyr2192Cys)
c.6572A>G (p.Tyr2191Cys)
c.27A>G
n.6658A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496241A>TCA405665638RYR1c.6575A>T (p.Tyr2192Phe)
c.6572A>T (p.Tyr2191Phe)
c.27A>T
n.6658A>T
19g.38496242C>ACA082102RYR1c.6576C>A (p.Tyr2192Ter)
c.6573C>A (p.Tyr2191Ter)
c.28C>A
n.6659C>A
19g.38496242C=CA2335051144RYR1c.6576C= (p.Tyr2192=)
c.6573C= (p.Tyr2191=)
c.28C=
n.6659C=
19g.38496242C>GCA405665646RYR1c.6576C>G (p.Tyr2192Ter)
c.6573C>G (p.Tyr2191Ter)
c.28C>G
n.6659C>G
19g.38496242C>TCA082132RYR1c.6576C>T (p.Tyr2192=)
c.6573C>T (p.Tyr2191=)
c.28C>T
n.6659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched