UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.38493756T>A | CA3242807 | LIFR | c.1915A>T (p.Met639Leu) n.2078A>T c.293A>T c.1969A>T (p.Met657Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493756T>C | CA359539316 | LIFR | c.1915A>G (p.Met639Val) n.2078A>G c.293A>G c.1969A>G (p.Met657Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493756T>G | CA359539317 | LIFR | c.1915A>C (p.Met639Leu) n.2078A>C c.293A>C c.1969A>C (p.Met657Leu) | |
| 5 | g.38493756T= | CA1540269960 | LIFR | c.1915A= (p.Met639=) n.2078A= c.293A= c.1969A= (p.Met657=) | |
| 5 | g.38493757C>A | CA443946653 | LIFR | c.1914G>T (p.Gly638=) n.2077G>T c.292G>T c.1968G>T (p.Gly656=) | |
| 5 | g.38493757C>G | CA443946655 | LIFR | c.1914G>C (p.Gly638=) n.2077G>C c.292G>C c.1968G>C (p.Gly656=) | |
| 5 | g.38493757C>T | CA443946657 | LIFR | c.1914G>A (p.Gly638=) n.2077G>A c.292G>A c.1968G>A (p.Gly656=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38493758C>A | CA359539320 | LIFR | c.1913G>T (p.Gly638Val) n.2076G>T c.291G>T c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
| 5 | g.38493758C>G | CA359539322 | LIFR | c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.2076G>C c.291G>C c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
| 5 | g.38493758C>T | CA359539323 | LIFR | c.1913G>A (p.Gly638Glu) n.2076G>A c.291G>A c.1967G>A (p.Gly656Glu) | |
| 5 | g.38493759C>A | CA359539328 | LIFR | c.1912G>T (p.Gly638Trp) n.2075G>T c.290G>T c.1966G>T (p.Gly656Trp) | |
| 5 | g.38493759C= | CA1540269964 | LIFR | c.1912G= (p.Gly638=) n.2075G= c.290G= c.1966G= (p.Gly656=) | |
| 5 | g.38493759C>G | CA359539333 | LIFR | c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.2075G>C c.290G>C c.1966G>C (p.Gly656Arg) | dbSNP |
| 5 | g.38493759C>T | CA359539330 | LIFR | c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.2075G>A c.290G>A c.1966G>A (p.Gly656Arg) | |
| 5 | g.38493760A= | CA1540269970 | LIFR | c.1911T= (p.Val637=) n.2074T= c.289T= c.1965T= (p.Val655=) | |
| 5 | g.38493760A>C | CA117148855 | LIFR | c.1911T>G (p.Val637=) n.2074T>G c.289T>G c.1965T>G (p.Val655=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493760A>G | CA443946672 | LIFR | c.1911T>C (p.Val637=) n.2074T>C c.289T>C c.1965T>C (p.Val655=) | |
| 5 | g.38493760A>T | CA443946673 | LIFR | c.1911T>A (p.Val637=) n.2074T>A c.289T>A c.1965T>A (p.Val655=) | |
| 5 | g.38493761A>C | CA359539345 | LIFR | c.1910T>G (p.Val637Gly) n.2073T>G c.288T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) | |
| 5 | g.38493761A>G | CA359539350 | LIFR | c.1910T>C (p.Val637Ala) n.2073T>C c.288T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493761A>T | CA359539347 | LIFR | c.1910T>A (p.Val637Asp) n.2073T>A c.288T>A c.1964T>A (p.Val655Asp) | |
| 5 | g.38493762C>A | CA359539351 | LIFR | c.1909G>T (p.Val637Phe) n.2072G>T c.287G>T c.1963G>T (p.Val655Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493762C>G | CA359539357 | LIFR | c.1909G>C (p.Val637Leu) n.2072G>C c.287G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) | |
| 5 | g.38493762C>T | CA359539354 | LIFR | c.1909G>A (p.Val637Ile) n.2072G>A c.287G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) | |
| 5 | g.38493763A>C | CA443946687 | LIFR | c.1908T>G (p.Val636=) n.2071T>G c.286T>G c.1962T>G (p.Val654=) | |
| 5 | g.38493763A>G | CA443946689 | LIFR | c.1908T>C (p.Val636=) n.2071T>C c.286T>C c.1962T>C (p.Val654=) | |
| 5 | g.38493763A>T | CA443946691 | LIFR | c.1908T>A (p.Val636=) n.2071T>A c.286T>A c.1962T>A (p.Val654=) | |
| 5 | g.38493764A>C | CA359539359 | LIFR | c.1907T>G (p.Val636Gly) n.2070T>G c.285T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) | |
| 5 | g.38493764A>G | CA359539361 | LIFR | c.1907T>C (p.Val636Ala) n.2070T>C c.285T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) | |
| 5 | g.38493764A>T | CA359539364 | LIFR | c.1907T>A (p.Val636Asp) n.2070T>A c.285T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) | |
| 5 | g.38493765C>A | CA359539368 | LIFR | c.1906G>T (p.Val636Phe) n.2069G>T c.284G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) | |
| 5 | g.38493765C>G | CA359539369 | LIFR | c.1906G>C (p.Val636Leu) n.2069G>C c.284G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) | |
| 5 | g.38493765C>T | CA359539371 | LIFR | c.1906G>A (p.Val636Ile) n.2069G>A c.284G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) | |
| 5 | g.38493766T>A | CA359539373 | LIFR | c.1905A>T (p.Gln635His) n.2068A>T c.283A>T c.1959A>T (p.Gln653His) | |
| 5 | g.38493766T>C | CA443946707 | LIFR | c.1905A>G (p.Gln635=) n.2068A>G c.283A>G c.1959A>G (p.Gln653=) | |
| 5 | g.38493766T>G | CA359539376 | LIFR | c.1905A>C (p.Gln635His) n.2068A>C c.283A>C c.1959A>C (p.Gln653His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493767T>A | CA359539378 | LIFR | c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.2067A>T c.282A>T c.1958A>T (p.Gln653Leu) | |
| 5 | g.38493767T>C | CA359539379 | LIFR | c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.2067A>G c.282A>G c.1958A>G (p.Gln653Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493767T>G | CA359539381 | LIFR | c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.2067A>C c.282A>C c.1958A>C (p.Gln653Pro) | |
| 5 | g.38493767T= | CA1540269979 | LIFR | c.1904A= (p.Gln635=) n.2067A= c.282A= c.1958A= (p.Gln653=) | |
| 5 | g.38493768del | CA2697547139 | LIFR | c.1903del (p.Gln635LysfsTer19) n.2066del c.281del c.1957del (p.Gln653LysfsTer19) | ClinVar |
| 5 | g.38493768G>A | CA359539383 | LIFR | c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.2066C>T c.281C>T c.1957C>T (p.Gln653Ter) | ClinVar |
| 5 | g.38493768G>C | CA359539388 | LIFR | c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.2066C>G c.281C>G c.1957C>G (p.Gln653Glu) | |
| 5 | g.38493768G>T | CA359539385 | LIFR | c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.2066C>A c.281C>A c.1957C>A (p.Gln653Lys) | |
| 5 | g.38493768dup | CA2673628653 | LIFR | c.1903dup (p.Gln635ProfsTer26) n.2066dup c.281dup c.1957dup (p.Gln653ProfsTer26) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493769T>A | CA359539390 | LIFR | c.1902A>T (p.Glu634Asp) n.2065A>T c.280A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) | |
| 5 | g.38493769T>C | CA443946724 | LIFR | c.1902A>G (p.Glu634=) n.2065A>G c.280A>G c.1956A>G (p.Glu652=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493769T>G | CA359539394 | LIFR | c.1902A>C (p.Glu634Asp) n.2065A>C c.280A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) | |
| 5 | g.38493770del | CA2673628657 | LIFR | c.1902del (p.Glu634AspfsTer20) n.2065del c.280del c.1956del (p.Glu652AspfsTer20) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493770T>A | CA359539396 | LIFR | c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2064A>T c.279A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) | |
| 5 | g.38493770T>C | CA359539397 | LIFR | c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2064A>G c.279A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) | |
| 5 | g.38493770T>G | CA359539399 | LIFR | c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2064A>C c.279A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) | |
| 5 | g.38493771C>A | CA359539400 | LIFR | c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2063G>T c.278G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) | |
| 5 | g.38493771C>G | CA359539401 | LIFR | c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2063G>C c.278G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) | |
| 5 | g.38493771C>T | CA359539402 | LIFR | c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2063G>A c.278G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) | |
| 5 | g.38493772T>A | CA443946738 | LIFR | c.1899A>T (p.Ile633=) n.2062A>T c.277A>T c.1953A>T (p.Ile651=) | |
| 5 | g.38493772T>C | CA201148 | LIFR | c.1899A>G (p.Ile633Met) n.2062A>G c.277A>G c.1953A>G (p.Ile651Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493772T>G | CA443946741 | LIFR | c.1899A>C (p.Ile633=) n.2062A>C c.277A>C c.1953A>C (p.Ile651=) | |
| 5 | g.38493772T= | CA1540269985 | LIFR | c.1899A= (p.Ile633=) n.2062A= c.277A= c.1953A= (p.Ile651=) | |
| 5 | g.38493773A= | CA1540269995 | LIFR | c.1898T= (p.Ile633=) n.2061T= c.276T= c.1952T= (p.Ile651=) | |
| 5 | g.38493773A>C | CA359539405 | LIFR | c.1898T>G (p.Ile633Arg) n.2061T>G c.276T>G c.1952T>G (p.Ile651Arg) | |
| 5 | g.38493773A>G | CA3242808 | LIFR | c.1898T>C (p.Ile633Thr) n.2061T>C c.276T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493773A>T | CA359539403 | LIFR | c.1898T>A (p.Ile633Lys) n.2061T>A c.276T>A c.1952T>A (p.Ile651Lys) | |
| 5 | g.38493774T>A | CA359539410 | LIFR | c.1897A>T (p.Ile633Leu) n.2060A>T c.275A>T c.1951A>T (p.Ile651Leu) | |
| 5 | g.38493774T>C | CA359539413 | LIFR | c.1897A>G (p.Ile633Val) n.2060A>G c.275A>G c.1951A>G (p.Ile651Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38493774T>G | CA3242809 | LIFR | c.1897A>C (p.Ile633Leu) n.2060A>C c.275A>C c.1951A>C (p.Ile651Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493774T= | CA1540270006 | LIFR | c.1897A= (p.Ile633=) n.2060A= c.275A= c.1951A= (p.Ile651=) | |
| 5 | g.38493775T>A | CA359539417 | LIFR | c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.2059A>T c.274A>T c.1950A>T (p.Lys650Asn) | |
| 5 | g.38493775T>C | CA443946753 | LIFR | c.1896A>G (p.Lys632=) n.2059A>G c.274A>G c.1950A>G (p.Lys650=) | |
| 5 | g.38493775T>G | CA359539419 | LIFR | c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.2059A>C c.274A>C c.1950A>C (p.Lys650Asn) | |
| 5 | g.38493776T>A | CA359539422 | LIFR | c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.2058A>T c.273A>T c.1949A>T (p.Lys650Ile) | |
| 5 | g.38493776T>C | CA359539423 | LIFR | c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.2058A>G c.273A>G c.1949A>G (p.Lys650Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493776T>G | CA359539426 | LIFR | c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.2058A>C c.273A>C c.1949A>C (p.Lys650Thr) | |
| 5 | g.38493777T>A | CA359539428 | LIFR | c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.2057A>T c.272A>T c.1948A>T (p.Lys650Ter) | |
| 5 | g.38493777T>C | CA359539430 | LIFR | c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.2057A>G c.272A>G c.1948A>G (p.Lys650Glu) | |
| 5 | g.38493777T>G | CA359539432 | LIFR | c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.2057A>C c.272A>C c.1948A>C (p.Lys650Gln) | |
| 5 | g.38493778G>A | CA443946767 | LIFR | c.1893C>T (p.Leu631=) n.2056C>T c.271C>T c.1947C>T (p.Leu649=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493778G>C | CA443946769 | LIFR | c.1893C>G (p.Leu631=) n.2056C>G c.271C>G c.1947C>G (p.Leu649=) | |
| 5 | g.38493778G= | CA1540270010 | LIFR | c.1893C= (p.Leu631=) n.2056C= c.271C= c.1947C= (p.Leu649=) | |
| 5 | g.38493778G>T | CA443946771 | LIFR | c.1893C>A (p.Leu631=) n.2056C>A c.271C>A c.1947C>A (p.Leu649=) | |
| 5 | g.38493779A>C | CA359539440 | LIFR | c.1892T>G (p.Leu631Arg) n.2055T>G c.270T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) | |
| 5 | g.38493779A>G | CA359539438 | LIFR | c.1892T>C (p.Leu631Pro) n.2055T>C c.270T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) | |
| 5 | g.38493779A>T | CA359539436 | LIFR | c.1892T>A (p.Leu631His) n.2055T>A c.270T>A c.1946T>A (p.Leu649His) | |
| 5 | g.38493780G>A | CA359539444 | LIFR | c.1891C>T (p.Leu631Phe) n.2054C>T c.269C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38493780G>C | CA359539446 | LIFR | c.1891C>G (p.Leu631Val) n.2054C>G c.269C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) | |
| 5 | g.38493780G>T | CA359539449 | LIFR | c.1891C>A (p.Leu631Ile) n.2054C>A c.269C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) | |
| 5 | g.38493781A>C | CA359539453 | LIFR | c.1890T>G (p.Asp630Glu) n.2053T>G c.268T>G c.1944T>G (p.Asp648Glu) | |
| 5 | g.38493781A>G | CA443946785 | LIFR | c.1890T>C (p.Asp630=) n.2053T>C c.268T>C c.1944T>C (p.Asp648=) | |
| 5 | g.38493781A>T | CA359539454 | LIFR | c.1890T>A (p.Asp630Glu) n.2053T>A c.268T>A c.1944T>A (p.Asp648Glu) | |
| 5 | g.38493782T>A | CA359539463 | LIFR | c.1889A>T (p.Asp630Val) n.2052A>T c.267A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) | |
| 5 | g.38493782T>C | CA359539465 | LIFR | c.1889A>G (p.Asp630Gly) n.2052A>G c.267A>G c.1943A>G (p.Asp648Gly) | |
| 5 | g.38493782T>G | CA359539468 | LIFR | c.1889A>C (p.Asp630Ala) n.2052A>C c.267A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) | |
| 5 | g.38493783C>A | CA359539471 | LIFR | c.1888G>T (p.Asp630Tyr) n.2051G>T c.266G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493783C>G | CA359539474 | LIFR | c.1888G>C (p.Asp630His) n.2051G>C c.266G>C c.1942G>C (p.Asp648His) | |
| 5 | g.38493783C>T | CA359539476 | LIFR | c.1888G>A (p.Asp630Asn) n.2051G>A c.266G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) | |
| 5 | g.38493784A>C | CA359539478 | LIFR | c.1887T>G (p.Asp629Glu) n.2050T>G c.265T>G c.1941T>G (p.Asp647Glu) | |
| 5 | g.38493784A>G | CA443946800 | LIFR | c.1887T>C (p.Asp629=) n.2050T>C c.265T>C c.1941T>C (p.Asp647=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493784A>T | CA359539481 | LIFR | c.1887T>A (p.Asp629Glu) n.2050T>A c.265T>A c.1941T>A (p.Asp647Glu) | |
| 5 | g.38493785T>A | CA359539486 | LIFR | c.1886A>T (p.Asp629Val) n.2049A>T c.264A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) | |
| 5 | g.38493785T>C | CA117148869 | LIFR | c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.2049A>G c.264A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493785T>G | CA359539483 | LIFR | c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.2049A>C c.264A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) | |
| 5 | g.38493785T= | CA1540270022 | LIFR | c.1886A= (p.Asp629=) n.2049A= c.264A= c.1940A= (p.Asp647=) | |
| 5 | g.38493786C>A | CA359539495 | LIFR | c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) n.2049-1G>T c.264-1G>T c.1940-1G>T (n.1940-1G>T) | |
| 5 | g.38493786C>G | CA359539490 | LIFR | c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) n.2049-1G>C c.264-1G>C c.1940-1G>C (n.1940-1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38493786C>T | CA359539492 | LIFR | c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) n.2049-1G>A c.264-1G>A c.1940-1G>A (n.1940-1G>A) | |
| 5 | g.38493787T>A | CA359539497 | LIFR | c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) n.2049-2A>T c.264-2A>T c.1940-2A>T (n.1940-2A>T) | |
| 5 | g.38493787T>C | CA359539500 | LIFR | c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) n.2049-2A>G c.264-2A>G c.1940-2A>G (n.1940-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493787T>G | CA359539501 | LIFR | c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) n.2049-2A>C c.264-2A>C c.1940-2A>C (n.1940-2A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493789C>G | CA2580073273 | LIFR | c.1886-4G>C (n.1886-4G>C) n.2049-4G>C c.264-4G>C c.1940-4G>C (n.1940-4G>C) | ClinVar |
| 5 | g.38493790A>G | CA2673628665 | LIFR | c.1886-5T>C (n.1886-5T>C) n.2049-5T>C c.264-5T>C c.1940-5T>C (n.1940-5T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493791A= | CA1540270025 | LIFR | c.1886-6T= (n.1886-6T=) n.2049-6T= c.264-6T= c.1940-6T= (n.1940-6T=) | |
| 5 | g.38493791A>G | CA3242810 | LIFR | c.1886-6T>C (n.1886-6T>C) n.2049-6T>C c.264-6T>C c.1940-6T>C (n.1940-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493792T>G | CA2697547141 | LIFR | c.1886-7A>C (n.1886-7A>C) n.2049-7A>C c.264-7A>C c.1940-7A>C (n.1940-7A>C) | ClinVar |
| 5 | g.38493794A= | CA1540270029 | LIFR | c.1886-9T= (n.1886-9T=) n.2049-9T= c.264-9T= c.1940-9T= (n.1940-9T=) | |
| 5 | g.38493794A>C | CA2673628666 | LIFR | c.1886-9T>G (n.1886-9T>G) n.2049-9T>G c.264-9T>G c.1940-9T>G (n.1940-9T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493794A>G | CA2573139610 | LIFR | c.1886-9T>C (n.1886-9T>C) n.2049-9T>C c.264-9T>C c.1940-9T>C (n.1940-9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.38493794A>T | CA1139658821 | LIFR | c.1886-9T>A (n.1886-9T>A) n.2049-9T>A c.264-9T>A c.1940-9T>A (n.1940-9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.38493795G>A | CA1075212704 | LIFR | c.1886-10C>T (n.1886-10C>T) n.2049-10C>T c.264-10C>T c.1940-10C>T (n.1940-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493795G= | CA1540270034 | LIFR | c.1886-10C= (n.1886-10C=) n.2049-10C= c.264-10C= c.1940-10C= (n.1940-10C=) | |
| 5 | g.38493797A= | CA1540270038 | LIFR | c.1886-12T= (n.1886-12T=) n.2049-12T= c.264-12T= c.1940-12T= (n.1940-12T=) | |
| 5 | g.38493797A>G | CA3242811 | LIFR | c.1886-12T>C (n.1886-12T>C) n.2049-12T>C c.264-12T>C c.1940-12T>C (n.1940-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493799G>A | CA2673628668 | LIFR | c.1886-14C>T (n.1886-14C>T) n.2049-14C>T c.264-14C>T c.1940-14C>T (n.1940-14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493800G>A | CA810408860 | LIFR | c.1886-15C>T (n.1886-15C>T) n.2049-15C>T c.264-15C>T c.1940-15C>T (n.1940-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493800G= | CA1540270042 | LIFR | c.1886-15C= (n.1886-15C=) n.2049-15C= c.264-15C= c.1940-15C= (n.1940-15C=) | |
| 5 | g.38493800G>T | CA117148878 | LIFR | c.1886-15C>A (n.1886-15C>A) n.2049-15C>A c.264-15C>A c.1940-15C>A (n.1940-15C>A) | dbSNP |
| 5 | g.38493801A>G | CA2697547142 | LIFR | c.1886-16T>C (n.1886-16T>C) n.2049-16T>C c.264-16T>C c.1940-16T>C (n.1940-16T>C) | ClinVar |
| 5 | g.38493802G>A | CA2673628669 | LIFR | c.1886-17C>T (n.1886-17C>T) n.2049-17C>T c.264-17C>T c.1940-17C>T (n.1940-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493802G>C | CA559296091 | LIFR | c.1886-17C>G (n.1886-17C>G) n.2049-17C>G c.264-17C>G c.1940-17C>G (n.1940-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.38493802G= | CA1540270047 | LIFR | c.1886-17C= (n.1886-17C=) n.2049-17C= c.264-17C= c.1940-17C= (n.1940-17C=) | |
| 5 | g.38493803G>A | CA3242812 | LIFR | c.1886-18C>T (n.1886-18C>T) n.2049-18C>T c.264-18C>T c.1940-18C>T (n.1940-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493803G>C | CA2581478412 | LIFR | c.1886-18C>G (n.1886-18C>G) n.2049-18C>G c.264-18C>G c.1940-18C>G (n.1940-18C>G) | |
| 5 | g.38493803G= | CA1540270054 | LIFR | c.1886-18C= (n.1886-18C=) n.2049-18C= c.264-18C= c.1940-18C= (n.1940-18C=) | |
| 5 | g.38493803G>T | CA2581478411 | LIFR | c.1886-18C>A (n.1886-18C>A) n.2049-18C>A c.264-18C>A c.1940-18C>A (n.1940-18C>A) | ClinVar |
| 5 | g.38493805T>G | CA2739274679 | LIFR | c.1886-20A>C (n.1886-20A>C) n.2049-20A>C c.264-20A>C c.1940-20A>C (n.1940-20A>C) | ClinVar |
| 5 | g.38493807T>C | CA2765951444 | LIFR | c.1886-22A>G (n.1886-22A>G) n.2049-22A>G c.264-22A>G c.1940-22A>G (n.1940-22A>G) | |
| 5 | g.38493807T>G | CA2578294173 | LIFR | c.1886-22A>C (n.1886-22A>C) n.2049-22A>C c.264-22A>C c.1940-22A>C (n.1940-22A>C) | |
| 5 | g.38493810T>C | CA559296092 | LIFR | c.1886-25A>G (n.1886-25A>G) n.2049-25A>G c.264-25A>G c.1940-25A>G (n.1940-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493810T= | CA1540270060 | LIFR | c.1886-25A= (n.1886-25A=) n.2049-25A= c.264-25A= c.1940-25A= (n.1940-25A=) | |
| 5 | g.38493814G>T | CA2578294174 | LIFR | c.1886-29C>A (n.1886-29C>A) n.2049-29C>A c.264-29C>A c.1940-29C>A (n.1940-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493815G>T | CA2673628670 | LIFR | c.1886-30C>A (n.1886-30C>A) n.2049-30C>A c.264-30C>A c.1940-30C>A (n.1940-30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493816C= | CA1540270064 | LIFR | c.1886-31G= (n.1886-31G=) n.2049-31G= c.264-31G= c.1940-31G= (n.1940-31G=) | |
| 5 | g.38493816C>T | CA1075212736 | LIFR | c.1886-31G>A (n.1886-31G>A) n.2049-31G>A c.264-31G>A c.1940-31G>A (n.1940-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493817A= | CA1540270066 | LIFR | c.1886-32T= (n.1886-32T=) n.2049-32T= c.264-32T= c.1940-32T= (n.1940-32T=) | |
| 5 | g.38493817A>G | CA3242813 | LIFR | c.1886-32T>C (n.1886-32T>C) n.2049-32T>C c.264-32T>C c.1940-32T>C (n.1940-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493818T>C | CA2673628671 | LIFR | c.1886-33A>G (n.1886-33A>G) n.2049-33A>G c.264-33A>G c.1940-33A>G (n.1940-33A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493821A>C | CA2673628672 | LIFR | c.1886-36T>G (n.1886-36T>G) n.2049-36T>G c.264-36T>G c.1940-36T>G (n.1940-36T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493821A>G | CA2708991973 | LIFR | c.1886-36T>C (n.1886-36T>C) n.2049-36T>C c.264-36T>C c.1940-36T>C (n.1940-36T>C) | dbSNP |
| 5 | g.38493826A>G | CA2578294176 | LIFR | c.1886-41T>C (n.1886-41T>C) n.2049-41T>C c.264-41T>C c.1940-41T>C (n.1940-41T>C) | |
| 5 | g.38493830_38493832del | CA2673628673 | LIFR | c.1886-43_1886-41del (n.1886-43_1886-41del) n.2049-43_2049-41del c.264-43_264-41del c.1940-43_1940-41del (n.1940-43_1940-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493827A= | CA1540270069 | LIFR | c.1886-42T= (n.1886-42T=) n.2049-42T= c.264-42T= c.1940-42T= (n.1940-42T=) | |
| 5 | g.38493827A>G | CA117148955 | LIFR | c.1886-42T>C (n.1886-42T>C) n.2049-42T>C c.264-42T>C c.1940-42T>C (n.1940-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493831_38493835del | CA2578294177 | LIFR | c.1886-46_1886-42del (n.1886-46_1886-42del) n.2049-46_2049-42del c.264-46_264-42del c.1940-46_1940-42del (n.1940-46_1940-42del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493828T>A | CA2765951448 | LIFR | c.1886-43A>T (n.1886-43A>T) n.2049-43A>T c.264-43A>T c.1940-43A>T (n.1940-43A>T) | |
| 5 | g.38493828T>C | CA3242814 | LIFR | c.1886-43A>G (n.1886-43A>G) n.2049-43A>G c.264-43A>G c.1940-43A>G (n.1940-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493828T= | CA1540270071 | LIFR | c.1886-43A= (n.1886-43A=) n.2049-43A= c.264-43A= c.1940-43A= (n.1940-43A=) | |
| 5 | g.38493829_38493830insCCAAACACACCCAACAC | CA2765951450 | LIFR | c.1886-45_1886-44insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1886-45_1886-44insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2049-45_2049-44insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.264-45_264-44insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1940-45_1940-44insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1940-45_1940-44insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 5 | g.38493830_38493831insCCAAACACACCCAACACA | CA2765951449 | LIFR | c.1886-45_1886-44insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1886-45_1886-44insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2049-45_2049-44insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.264-45_264-44insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.1940-45_1940-44insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1940-45_1940-44insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 5 | g.38493831T>A | CA2673628674 | LIFR | c.1886-46A>T (n.1886-46A>T) n.2049-46A>T c.264-46A>T c.1940-46A>T (n.1940-46A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493831T>C | CA559296093 | LIFR | c.1886-46A>G (n.1886-46A>G) n.2049-46A>G c.264-46A>G c.1940-46A>G (n.1940-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493831T= | CA1540270072 | LIFR | c.1886-46A= (n.1886-46A=) n.2049-46A= c.264-46A= c.1940-46A= (n.1940-46A=) | |
| 5 | g.38493832A= | CA1540270074 | LIFR | c.1886-47T= (n.1886-47T=) n.2049-47T= c.264-47T= c.1940-47T= (n.1940-47T=) | |
| 5 | g.38493832A>G | CA443946831 | LIFR | c.1886-47T>C (n.1886-47T>C) n.2049-47T>C c.264-47T>C c.1940-47T>C (n.1940-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493833T>C | CA2568617756 | LIFR | c.1886-48A>G (n.1886-48A>G) n.2049-48A>G c.264-48A>G c.1940-48A>G (n.1940-48A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493835A= | CA1540270080 | LIFR | c.1886-50T= (n.1886-50T=) n.2049-50T= c.264-50T= c.1940-50T= (n.1940-50T=) | |
| 5 | g.38493835A>C | CA3242816 | LIFR | c.1886-50T>G (n.1886-50T>G) n.2049-50T>G c.264-50T>G c.1940-50T>G (n.1940-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493835A>G | CA3242815 | LIFR | c.1886-50T>C (n.1886-50T>C) n.2049-50T>C c.264-50T>C c.1940-50T>C (n.1940-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493835A>T | CA559296094 | LIFR | c.1886-50T>A (n.1886-50T>A) n.2049-50T>A c.264-50T>A c.1940-50T>A (n.1940-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493836G>T | CA2673628675 | LIFR | c.1886-51C>A (n.1886-51C>A) n.2049-51C>A c.264-51C>A c.1940-51C>A (n.1940-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493837G>A | CA117148991 | LIFR | c.1886-52C>T (n.1886-52C>T) n.2049-52C>T c.264-52C>T c.1940-52C>T (n.1940-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493837G= | CA1540270084 | LIFR | c.1886-52C= (n.1886-52C=) n.2049-52C= c.264-52C= c.1940-52C= (n.1940-52C=) | |
| 5 | g.38493837G>T | CA2578294179 | LIFR | c.1886-52C>A (n.1886-52C>A) n.2049-52C>A c.264-52C>A c.1940-52C>A (n.1940-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493838C= | CA1540270087 | LIFR | c.1886-53G= (n.1886-53G=) n.2049-53G= c.264-53G= c.1940-53G= (n.1940-53G=) | |
| 5 | g.38493838C>T | CA117148999 | LIFR | c.1886-53G>A (n.1886-53G>A) n.2049-53G>A c.264-53G>A c.1940-53G>A (n.1940-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493841A= | CA1540270090 | LIFR | c.1886-56T= (n.1886-56T=) n.2049-56T= c.264-56T= c.1940-56T= (n.1940-56T=) | |
| 5 | g.38493841A>G | CA1540270094 | LIFR | c.1886-56T>C (n.1886-56T>C) n.2049-56T>C c.264-56T>C c.1940-56T>C (n.1940-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493841A>T | CA2765951453 | LIFR | c.1886-56T>A (n.1886-56T>A) n.2049-56T>A c.264-56T>A c.1940-56T>A (n.1940-56T>A) | |
| 5 | g.38493842T>G | CA117149022 | LIFR | c.1886-57A>C (n.1886-57A>C) n.2049-57A>C c.264-57A>C c.1940-57A>C (n.1940-57A>C) | dbSNP |
| 5 | g.38493842T= | CA1540270121 | LIFR | c.1886-57A= (n.1886-57A=) n.2049-57A= c.264-57A= c.1940-57A= (n.1940-57A=) | |
| 5 | g.38493843C>T | CA2673628676 | LIFR | c.1886-58G>A (n.1886-58G>A) n.2049-58G>A c.264-58G>A c.1940-58G>A (n.1940-58G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493844T>C | CA2673628677 | LIFR | c.1886-59A>G (n.1886-59A>G) n.2049-59A>G c.264-59A>G c.1940-59A>G (n.1940-59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493845C>A | CA2514758795 | LIFR | c.1886-60G>T (n.1886-60G>T) n.2049-60G>T c.264-60G>T c.1940-60G>T (n.1940-60G>T) | |
| 5 | g.38493846A>C | CA2578294181 | LIFR | c.1886-61T>G (n.1886-61T>G) n.2049-61T>G c.264-61T>G c.1940-61T>G (n.1940-61T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493847T>C | CA810408872 | LIFR | c.1886-62A>G (n.1886-62A>G) n.2049-62A>G c.264-62A>G c.1940-62A>G (n.1940-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493847T= | CA1540270124 | LIFR | c.1886-62A= (n.1886-62A=) n.2049-62A= c.264-62A= c.1940-62A= (n.1940-62A=) | |
| 5 | g.38493848A= | CA1540270126 | LIFR | c.1886-63T= (n.1886-63T=) n.2049-63T= c.264-63T= c.1940-63T= (n.1940-63T=) | |
| 5 | g.38493848A>G | CA810408874 | LIFR | c.1886-63T>C (n.1886-63T>C) n.2049-63T>C c.264-63T>C c.1940-63T>C (n.1940-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38493852dup | CA2673628678 | LIFR | c.1886-63dup (n.1886-63dup) n.2049-63dup c.264-63dup c.1940-63dup (n.1940-63dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493852del | CA2673628679 | LIFR | c.1886-63del (n.1886-63del) n.2049-63del c.264-63del c.1940-63del (n.1940-63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493851A= | CA1540270137 | LIFR | c.1886-66T= (n.1886-66T=) n.2049-66T= c.264-66T= c.1940-66T= (n.1940-66T=) | |
| 5 | g.38493851A>C | CA117149048 | LIFR | c.1886-66T>G (n.1886-66T>G) n.2049-66T>G c.264-66T>G c.1940-66T>G (n.1940-66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493851A>T | CA117149052 | LIFR | c.1886-66T>A (n.1886-66T>A) n.2049-66T>A c.264-66T>A c.1940-66T>A (n.1940-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38493853T>A | CA1540270145 | LIFR | c.1886-68A>T (n.1886-68A>T) n.2049-68A>T c.264-68A>T c.1940-68A>T (n.1940-68A>T) | dbSNP |
| 5 | g.38493853T>G | CA117149055 | LIFR | c.1886-68A>C (n.1886-68A>C) n.2049-68A>C c.264-68A>C c.1940-68A>C (n.1940-68A>C) | dbSNP |
| 5 | g.38493853T= | CA1540270142 | LIFR | c.1886-68A= (n.1886-68A=) n.2049-68A= c.264-68A= c.1940-68A= (n.1940-68A=) | |
| 5 | g.38493854G>T | CA2578294182 | LIFR | c.1886-69C>A (n.1886-69C>A) n.2049-69C>A c.264-69C>A c.1940-69C>A (n.1940-69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493855G>T | CA2673628680 | LIFR | c.1886-70C>A (n.1886-70C>A) n.2049-70C>A c.264-70C>A c.1940-70C>A (n.1940-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38493856A>T | CA2673628681 | LIFR | c.1886-71T>A (n.1886-71T>A) n.2049-71T>A c.264-71T>A c.1940-71T>A (n.1940-71T>A) | gnomAD v4 |