UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.38485730G>C | CA2673628152 | LIFR | c.2497+89C>G (n.2497+89C>G) n.419C>G c.2551+89C>G (n.2551+89C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485730G>T | CA2673628153 | LIFR | c.2497+89C>A (n.2497+89C>A) n.419C>A c.2551+89C>A (n.2551+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485732C>A | CA117142912 | LIFR | c.2497+87G>T (n.2497+87G>T) n.417G>T c.2551+87G>T (n.2551+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485732C= | CA1540253938 | LIFR | c.2497+87G= (n.2497+87G=) n.417G= c.2551+87G= (n.2551+87G=) | |
| 5 | g.38485732C>G | CA2673628154 | LIFR | c.2497+87G>C (n.2497+87G>C) n.417G>C c.2551+87G>C (n.2551+87G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485732C>T | CA810403180 | LIFR | c.2497+87G>A (n.2497+87G>A) n.417G>A c.2551+87G>A (n.2551+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485733G>A | CA117142917 | LIFR | c.2497+86C>T (n.2497+86C>T) n.416C>T c.2551+86C>T (n.2551+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485733G= | CA1540253941 | LIFR | c.2497+86C= (n.2497+86C=) n.416C= c.2551+86C= (n.2551+86C=) | |
| 5 | g.38485733G>T | CA2578294240 | LIFR | c.2497+86C>A (n.2497+86C>A) n.416C>A c.2551+86C>A (n.2551+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485736del | CA2673628155 | LIFR | c.2497+86del (n.2497+86del) n.416del c.2551+86del (n.2551+86del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485734G>A | CA1540253946 | LIFR | c.2497+85C>T (n.2497+85C>T) n.415C>T c.2551+85C>T (n.2551+85C>T) | dbSNP |
| 5 | g.38485734G= | CA1540253944 | LIFR | c.2497+85C= (n.2497+85C=) n.415C= c.2551+85C= (n.2551+85C=) | |
| 5 | g.38485734G>T | CA2673628156 | LIFR | c.2497+85C>A (n.2497+85C>A) n.415C>A c.2551+85C>A (n.2551+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485735G>A | CA117142929 | LIFR | c.2497+84C>T (n.2497+84C>T) n.414C>T c.2551+84C>T (n.2551+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485735G= | CA1540253949 | LIFR | c.2497+84C= (n.2497+84C=) n.414C= c.2551+84C= (n.2551+84C=) | |
| 5 | g.38485735G>T | CA2578294241 | LIFR | c.2497+84C>A (n.2497+84C>A) n.414C>A c.2551+84C>A (n.2551+84C>A) | |
| 5 | g.38485736G>A | CA2578294242 | LIFR | c.2497+83C>T (n.2497+83C>T) n.413C>T c.2551+83C>T (n.2551+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485738G>C | CA117142933 | LIFR | c.2497+81C>G (n.2497+81C>G) n.411C>G c.2551+81C>G (n.2551+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485738G= | CA1540253954 | LIFR | c.2497+81C= (n.2497+81C=) n.411C= c.2551+81C= (n.2551+81C=) | |
| 5 | g.38485741del | CA649696713 | LIFR | c.2497+81del (n.2497+81del) n.411del c.2551+81del (n.2551+81del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38485739G>C | CA2673628157 | LIFR | c.2497+80C>G (n.2497+80C>G) n.410C>G c.2551+80C>G (n.2551+80C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485739G>T | CA2578294243 | LIFR | c.2497+80C>A (n.2497+80C>A) n.410C>A c.2551+80C>A (n.2551+80C>A) | |
| 5 | g.38485741G>A | CA2673628158 | LIFR | c.2497+78C>T (n.2497+78C>T) n.408C>T c.2551+78C>T (n.2551+78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485741G>T | CA2673628159 | LIFR | c.2497+78C>A (n.2497+78C>A) n.408C>A c.2551+78C>A (n.2551+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485742T>C | CA810403183 | LIFR | c.2497+77A>G (n.2497+77A>G) n.407A>G c.2551+77A>G (n.2551+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485742T= | CA1540253958 | LIFR | c.2497+77A= (n.2497+77A=) n.407A= c.2551+77A= (n.2551+77A=) | |
| 5 | g.38485745dup | CA2673628160 | LIFR | c.2497+75dup (n.2497+75dup) n.405dup c.2551+75dup (n.2551+75dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485744_38485749del | CA2673628161 | LIFR | c.2497+70_2497+75del (n.2497+70_2497+75del) n.400_405del c.2551+70_2551+75del (n.2551+70_2551+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485747A>T | CA2578294244 | LIFR | c.2497+72T>A (n.2497+72T>A) n.402T>A c.2551+72T>A (n.2551+72T>A) | |
| 5 | g.38485749A>G | CA2673628162 | LIFR | c.2497+70T>C (n.2497+70T>C) n.400T>C c.2551+70T>C (n.2551+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485750T>A | CA117142934 | LIFR | c.2497+69A>T (n.2497+69A>T) n.399A>T c.2551+69A>T (n.2551+69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485750T>G | CA2765951323 | LIFR | c.2497+69A>C (n.2497+69A>C) n.399A>C c.2551+69A>C (n.2551+69A>C) | |
| 5 | g.38485750T= | CA1540253961 | LIFR | c.2497+69A= (n.2497+69A=) n.399A= c.2551+69A= (n.2551+69A=) | |
| 5 | g.38485755C>T | CA2673628163 | LIFR | c.2497+64G>A (n.2497+64G>A) n.394G>A c.2551+64G>A (n.2551+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485758G>A | CA1075209298 | LIFR | c.2497+61C>T (n.2497+61C>T) n.391C>T c.2551+61C>T (n.2551+61C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485758G>C | CA2673628164 | LIFR | c.2497+61C>G (n.2497+61C>G) n.391C>G c.2551+61C>G (n.2551+61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485759A= | CA1540253965 | LIFR | c.2497+60T= (n.2497+60T=) n.390T= c.2551+60T= (n.2551+60T=) | |
| 5 | g.38485759A>C | CA810403191 | LIFR | c.2497+60T>G (n.2497+60T>G) n.390T>G c.2551+60T>G (n.2551+60T>G) | dbSNP |
| 5 | g.38485763A>T | CA2578294245 | LIFR | c.2497+56T>A (n.2497+56T>A) n.386T>A c.2551+56T>A (n.2551+56T>A) | |
| 5 | g.38485764C>A | CA2673628165 | LIFR | c.2497+55G>T (n.2497+55G>T) n.385G>T c.2551+55G>T (n.2551+55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485764C= | CA1540253968 | LIFR | c.2497+55G= (n.2497+55G=) n.385G= c.2551+55G= (n.2551+55G=) | |
| 5 | g.38485764C>T | CA117142935 | LIFR | c.2497+55G>A (n.2497+55G>A) n.385G>A c.2551+55G>A (n.2551+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485765T>C | CA2673628166 | LIFR | c.2497+54A>G (n.2497+54A>G) n.384A>G c.2551+54A>G (n.2551+54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485766del | CA2578294247 | LIFR | c.2497+53del (n.2497+53del) n.383del c.2551+53del (n.2551+53del) | |
| 5 | g.38485766A>G | CA2708992020 | LIFR | c.2497+53T>C (n.2497+53T>C) n.383T>C c.2551+53T>C (n.2551+53T>C) | dbSNP |
| 5 | g.38485767G>C | CA117142936 | LIFR | c.2497+52C>G (n.2497+52C>G) n.382C>G c.2551+52C>G (n.2551+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485767G= | CA1540253975 | LIFR | c.2497+52C= (n.2497+52C=) n.382C= c.2551+52C= (n.2551+52C=) | |
| 5 | g.38485767G>T | CA2578294248 | LIFR | c.2497+52C>A (n.2497+52C>A) n.382C>A c.2551+52C>A (n.2551+52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485772C>A | CA1540253977 | LIFR | c.2497+47G>T (n.2497+47G>T) n.377G>T c.2551+47G>T (n.2551+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485772C= | CA1540253976 | LIFR | c.2497+47G= (n.2497+47G=) n.377G= c.2551+47G= (n.2551+47G=) | |
| 5 | g.38485772C>T | CA2673628167 | LIFR | c.2497+47G>A (n.2497+47G>A) n.377G>A c.2551+47G>A (n.2551+47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485773T>C | CA117142937 | LIFR | c.2497+46A>G (n.2497+46A>G) n.376A>G c.2551+46A>G (n.2551+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485773T= | CA1540253979 | LIFR | c.2497+46A= (n.2497+46A=) n.376A= c.2551+46A= (n.2551+46A=) | |
| 5 | g.38485774A= | CA1540253986 | LIFR | c.2497+45T= (n.2497+45T=) n.375T= c.2551+45T= (n.2551+45T=) | |
| 5 | g.38485774A>G | CA3242646 | LIFR | c.2497+45T>C (n.2497+45T>C) n.375T>C c.2551+45T>C (n.2551+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485775C>A | CA3242648 | LIFR | c.2497+44G>T (n.2497+44G>T) n.374G>T c.2551+44G>T (n.2551+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485775C= | CA1540253989 | LIFR | c.2497+44G= (n.2497+44G=) n.374G= c.2551+44G= (n.2551+44G=) | |
| 5 | g.38485775C>G | CA2765951325 | LIFR | c.2497+44G>C (n.2497+44G>C) n.374G>C c.2551+44G>C (n.2551+44G>C) | |
| 5 | g.38485775C>T | CA3242647 | LIFR | c.2497+44G>A (n.2497+44G>A) n.374G>A c.2551+44G>A (n.2551+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485776G>A | CA559046991 | LIFR | c.2497+43C>T (n.2497+43C>T) n.373C>T c.2551+43C>T (n.2551+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485776G>C | CA2673628168 | LIFR | c.2497+43C>G (n.2497+43C>G) n.373C>G c.2551+43C>G (n.2551+43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485776G= | CA1540253994 | LIFR | c.2497+43C= (n.2497+43C=) n.373C= c.2551+43C= (n.2551+43C=) | |
| 5 | g.38485777C>A | CA2673628169 | LIFR | c.2497+42G>T (n.2497+42G>T) n.372G>T c.2551+42G>T (n.2551+42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485777dup | CA2673628170 | LIFR | c.2497+42dup (n.2497+42dup) n.372dup c.2551+42dup (n.2551+42dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485778A= | CA1540254000 | LIFR | c.2497+41T= (n.2497+41T=) n.371T= c.2551+41T= (n.2551+41T=) | |
| 5 | g.38485778A>G | CA1075209305 | LIFR | c.2497+41T>C (n.2497+41T>C) n.371T>C c.2551+41T>C (n.2551+41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485779T>C | CA2578294249 | LIFR | c.2497+40A>G (n.2497+40A>G) n.370A>G c.2551+40A>G (n.2551+40A>G) | |
| 5 | g.38485780G>T | CA2673628171 | LIFR | c.2497+39C>A (n.2497+39C>A) n.369C>A c.2551+39C>A (n.2551+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485781C>A | CA2708992043 | LIFR | c.2497+38G>T (n.2497+38G>T) n.368G>T c.2551+38G>T (n.2551+38G>T) | dbSNP |
| 5 | g.38485783G>A | CA2673628172 | LIFR | c.2497+36C>T (n.2497+36C>T) n.366C>T c.2551+36C>T (n.2551+36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485783G>C | CA559046992 | LIFR | c.2497+36C>G (n.2497+36C>G) n.366C>G c.2551+36C>G (n.2551+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485783G= | CA1540254005 | LIFR | c.2497+36C= (n.2497+36C=) n.366C= c.2551+36C= (n.2551+36C=) | |
| 5 | g.38485784G>C | CA559046993 | LIFR | c.2497+35C>G (n.2497+35C>G) n.365C>G c.2551+35C>G (n.2551+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485784G= | CA1540254010 | LIFR | c.2497+35C= (n.2497+35C=) n.365C= c.2551+35C= (n.2551+35C=) | |
| 5 | g.38485786T>C | CA117142972 | LIFR | c.2497+33A>G (n.2497+33A>G) n.363A>G c.2551+33A>G (n.2551+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485786T= | CA1540254011 | LIFR | c.2497+33A= (n.2497+33A=) n.363A= c.2551+33A= (n.2551+33A=) | |
| 5 | g.38485787G>T | CA2578294250 | LIFR | c.2497+32C>A (n.2497+32C>A) n.362C>A c.2551+32C>A (n.2551+32C>A) | |
| 5 | g.38485788G>T | CA2673628173 | LIFR | c.2497+31C>A (n.2497+31C>A) n.361C>A c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485788_38485789delinsGA | CA1540254013 | LIFR | c.2497+30_2497+31delinsTC (n.2497+30_2497+31delinsTC) n.360_361delinsTC c.2551+30_2551+31delinsTC (n.2551+30_2551+31delinsTC) | |
| 5 | g.38485789A>T | CA2673628174 | LIFR | c.2497+30T>A (n.2497+30T>A) n.360T>A c.2551+30T>A (n.2551+30T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485791del | CA3242649 | LIFR | c.2497+30del (n.2497+30del) n.360del c.2551+30del (n.2551+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485791A>C | CA2673628176 | LIFR | c.2497+28T>G (n.2497+28T>G) n.358T>G c.2551+28T>G (n.2551+28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485795_38485805del | CA2673628175 | LIFR | c.2497+18_2497+28del (n.2497+18_2497+28del) n.348_358del c.2551+18_2551+28del (n.2551+18_2551+28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485792G>C | CA1540254017 | LIFR | c.2497+27C>G (n.2497+27C>G) n.357C>G c.2551+27C>G (n.2551+27C>G) | dbSNP |
| 5 | g.38485792G= | CA1540254015 | LIFR | c.2497+27C= (n.2497+27C=) n.357C= c.2551+27C= (n.2551+27C=) | |
| 5 | g.38485793C= | CA1540254018 | LIFR | c.2497+26G= (n.2497+26G=) n.356G= c.2551+26G= (n.2551+26G=) | |
| 5 | g.38485793C>T | CA1540254019 | LIFR | c.2497+26G>A (n.2497+26G>A) n.356G>A c.2551+26G>A (n.2551+26G>A) | dbSNP |
| 5 | g.38485794A= | CA1540254023 | LIFR | c.2497+25T= (n.2497+25T=) n.355T= c.2551+25T= (n.2551+25T=) | |
| 5 | g.38485794A>C | CA3242650 | LIFR | c.2497+25T>G (n.2497+25T>G) n.355T>G c.2551+25T>G (n.2551+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485795C= | CA1540254026 | LIFR | c.2497+24G= (n.2497+24G=) n.354G= c.2551+24G= (n.2551+24G=) | |
| 5 | g.38485795C>G | CA559046994 | LIFR | c.2497+24G>C (n.2497+24G>C) n.354G>C c.2551+24G>C (n.2551+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485796C= | CA1540254029 | LIFR | c.2497+23G= (n.2497+23G=) n.353G= c.2551+23G= (n.2551+23G=) | |
| 5 | g.38485796C>T | CA117142992 | LIFR | c.2497+23G>A (n.2497+23G>A) n.353G>A c.2551+23G>A (n.2551+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485800A= | CA1540254033 | LIFR | c.2497+19T= (n.2497+19T=) n.349T= c.2551+19T= (n.2551+19T=) | |
| 5 | g.38485800A>C | CA559046995 | LIFR | c.2497+19T>G (n.2497+19T>G) n.349T>G c.2551+19T>G (n.2551+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485801C>A | CA1540254037 | LIFR | c.2497+18G>T (n.2497+18G>T) n.348G>T c.2551+18G>T (n.2551+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485801C= | CA1540254036 | LIFR | c.2497+18G= (n.2497+18G=) n.348G= c.2551+18G= (n.2551+18G=) | |
| 5 | g.38485801C>G | CA2673628177 | LIFR | c.2497+18G>C (n.2497+18G>C) n.348G>C c.2551+18G>C (n.2551+18G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485801C>T | CA2673628178 | LIFR | c.2497+18G>A (n.2497+18G>A) n.348G>A c.2551+18G>A (n.2551+18G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485802A>G | CA2578294251 | LIFR | c.2497+17T>C (n.2497+17T>C) n.347T>C c.2551+17T>C (n.2551+17T>C) | |
| 5 | g.38485802A>T | CA2673628179 | LIFR | c.2497+17T>A (n.2497+17T>A) n.347T>A c.2551+17T>A (n.2551+17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485803G>C | CA1540254041 | LIFR | c.2497+16C>G (n.2497+16C>G) n.346C>G c.2551+16C>G (n.2551+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38485803G= | CA1540254039 | LIFR | c.2497+16C= (n.2497+16C=) n.346C= c.2551+16C= (n.2551+16C=) | |
| 5 | g.38485804C= | CA1540254042 | LIFR | c.2497+15G= (n.2497+15G=) n.345G= c.2551+15G= (n.2551+15G=) | |
| 5 | g.38485804C>T | CA559046996 | LIFR | c.2497+15G>A (n.2497+15G>A) n.345G>A c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485805A= | CA1540254051 | LIFR | c.2497+14T= (n.2497+14T=) n.344T= c.2551+14T= (n.2551+14T=) | |
| 5 | g.38485805A>C | CA3242651 | LIFR | c.2497+14T>G (n.2497+14T>G) n.344T>G c.2551+14T>G (n.2551+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485805A>T | CA559046997 | LIFR | c.2497+14T>A (n.2497+14T>A) n.344T>A c.2551+14T>A (n.2551+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485807C= | CA1540254059 | LIFR | c.2497+12G= (n.2497+12G=) n.342G= c.2551+12G= (n.2551+12G=) | |
| 5 | g.38485807C>T | CA1540254060 | LIFR | c.2497+12G>A (n.2497+12G>A) n.342G>A c.2551+12G>A (n.2551+12G>A) | dbSNP |
| 5 | g.38485809T>C | CA645547934 | LIFR | c.2497+10A>G (n.2497+10A>G) n.340A>G c.2551+10A>G (n.2551+10A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38485813A= | CA1540254063 | LIFR | c.2497+6T= (n.2497+6T=) n.336T= c.2551+6T= (n.2551+6T=) | |
| 5 | g.38485813A>T | CA3242652 | LIFR | c.2497+6T>A (n.2497+6T>A) n.336T>A c.2551+6T>A (n.2551+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485817A>C | CA359535873 | LIFR | c.2497+2T>G (n.2497+2T>G) n.332T>G c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) | |
| 5 | g.38485817A>G | CA359535874 | LIFR | c.2497+2T>C (n.2497+2T>C) n.332T>C c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) | |
| 5 | g.38485817A>T | CA359535875 | LIFR | c.2497+2T>A (n.2497+2T>A) n.332T>A c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) | |
| 5 | g.38485818C>A | CA3242653 | LIFR | c.2497+1G>T (n.2497+1G>T) n.331G>T c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485818C= | CA1540254064 | LIFR | c.2497+1G= (n.2497+1G=) n.331G= c.2551+1G= (n.2551+1G=) | |
| 5 | g.38485818C>G | CA359535877 | LIFR | c.2497+1G>C (n.2497+1G>C) n.331G>C c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) | |
| 5 | g.38485818C>T | CA359535876 | LIFR | c.2497+1G>A (n.2497+1G>A) n.331G>A c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485819A= | CA1540254068 | LIFR | c.2497T= (p.Ser833=) n.330T= c.2497T= (p.Leu833=) c.2551T= (p.Ser851=) | |
| 5 | g.38485819A>C | CA359535878 | LIFR | c.2497T>G (p.Ser833Ala) n.330T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) c.2551T>G (p.Ser851Ala) | |
| 5 | g.38485819A>G | CA359535879 | LIFR | c.2497T>C (p.Ser833Pro) n.330T>C c.2497T>C (p.Leu833=) c.2551T>C (p.Ser851Pro) | |
| 5 | g.38485819A>T | CA359535880 | LIFR | c.2497T>A (p.Ser833Thr) n.330T>A c.2497T>A (p.Leu833Met) c.2551T>A (p.Ser851Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485820A>C | CA359535881 | LIFR | c.2496T>G (p.Asn832Lys) n.329T>G c.2550T>G (p.Asn850Lys) | |
| 5 | g.38485820A>G | CA443943747 | LIFR | c.2496T>C (p.Asn832=) n.329T>C c.2550T>C (p.Asn850=) | |
| 5 | g.38485820A>T | CA359535882 | LIFR | c.2496T>A (p.Asn832Lys) n.329T>A c.2550T>A (p.Asn850Lys) | |
| 5 | g.38485821T>A | CA359535883 | LIFR | c.2495A>T (p.Asn832Ile) n.328A>T c.2549A>T (p.Asn850Ile) | |
| 5 | g.38485821T>C | CA359535884 | LIFR | c.2495A>G (p.Asn832Ser) n.328A>G c.2549A>G (p.Asn850Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485821T>G | CA359535885 | LIFR | c.2495A>C (p.Asn832Thr) n.328A>C c.2549A>C (p.Asn850Thr) | |
| 5 | g.38485824dup | CA2673628180 | LIFR | c.2495dup (p.Asn832LysfsTer?) n.328dup c.2495dup (p.Asn832LysfsTer24) c.2549dup (p.Asn850LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38485821_38485822insC | CA2550295104 | LIFR | c.2494_2495insG (p.Asn832ArgfsTer?) n.327_328insG c.2494_2495insG (p.Asn832ArgfsTer24) c.2548_2549insG (p.Asn850ArgfsTer?) | |
| 5 | g.38485822T>A | CA359535886 | LIFR | c.2494A>T (p.Asn832Tyr) n.327A>T c.2548A>T (p.Asn850Tyr) | |
| 5 | g.38485822T>C | CA359535887 | LIFR | c.2494A>G (p.Asn832Asp) n.327A>G c.2548A>G (p.Asn850Asp) | |
| 5 | g.38485822T>G | CA359535888 | LIFR | c.2494A>C (p.Asn832His) n.327A>C c.2548A>C (p.Asn850His) | |
| 5 | g.38485823T>A | CA359535889 | LIFR | c.2493A>T (p.Glu831Asp) n.326A>T c.2547A>T (p.Glu849Asp) | |
| 5 | g.38485823T>C | CA443943753 | LIFR | c.2493A>G (p.Glu831=) n.326A>G c.2547A>G (p.Glu849=) | |
| 5 | g.38485823T>G | CA359535890 | LIFR | c.2493A>C (p.Glu831Asp) n.326A>C c.2547A>C (p.Glu849Asp) | |
| 5 | g.38485824T>A | CA359535892 | LIFR | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.325A>T c.2546A>T (p.Glu849Val) | |
| 5 | g.38485824T>C | CA3242654 | LIFR | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.325A>G c.2546A>G (p.Glu849Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485824T>G | CA359535891 | LIFR | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.325A>C c.2546A>C (p.Glu849Ala) | |
| 5 | g.38485824T= | CA1540254071 | LIFR | c.2492A= (p.Glu831=) n.325A= c.2546A= (p.Glu849=) | |
| 5 | g.38485825C>A | CA359535895 | LIFR | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.324G>T c.2545G>T (p.Glu849Ter) | |
| 5 | g.38485825C>G | CA359535893 | LIFR | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.324G>C c.2545G>C (p.Glu849Gln) | |
| 5 | g.38485825C>T | CA359535894 | LIFR | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.324G>A c.2545G>A (p.Glu849Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.38485826C>A | CA359535896 | LIFR | c.2490G>T (p.Lys830Asn) n.323G>T c.2544G>T (p.Lys848Asn) | |
| 5 | g.38485826C>G | CA359535897 | LIFR | c.2490G>C (p.Lys830Asn) n.323G>C c.2544G>C (p.Lys848Asn) | |
| 5 | g.38485826C>T | CA443943756 | LIFR | c.2490G>A (p.Lys830=) n.323G>A c.2544G>A (p.Lys848=) | |
| 5 | g.38485827T>A | CA359535898 | LIFR | c.2489A>T (p.Lys830Met) n.322A>T c.2543A>T (p.Lys848Met) | |
| 5 | g.38485827T>C | CA359535900 | LIFR | c.2489A>G (p.Lys830Arg) n.322A>G c.2543A>G (p.Lys848Arg) | |
| 5 | g.38485827T>G | CA359535901 | LIFR | c.2489A>C (p.Lys830Thr) n.322A>C c.2543A>C (p.Lys848Thr) | |
| 5 | g.38485828T>A | CA359535903 | LIFR | c.2488A>T (p.Lys830Ter) n.321A>T c.2542A>T (p.Lys848Ter) | |
| 5 | g.38485828T>C | CA359535905 | LIFR | c.2488A>G (p.Lys830Glu) n.321A>G c.2542A>G (p.Lys848Glu) | |
| 5 | g.38485828T>G | CA359535906 | LIFR | c.2488A>C (p.Lys830Gln) n.321A>C c.2542A>C (p.Lys848Gln) | |
| 5 | g.38485829T>A | CA443943761 | LIFR | c.2487A>T (p.Thr829=) n.320A>T c.2541A>T (p.Thr847=) | |
| 5 | g.38485829T>C | CA443943762 | LIFR | c.2487A>G (p.Thr829=) n.320A>G c.2541A>G (p.Thr847=) | ClinVar |
| 5 | g.38485829T>G | CA443943764 | LIFR | c.2487A>C (p.Thr829=) n.320A>C c.2541A>C (p.Thr847=) | |
| 5 | g.38485830G>A | CA359535907 | LIFR | c.2486C>T (p.Thr829Ile) n.319C>T c.2540C>T (p.Thr847Ile) | |
| 5 | g.38485830G>C | CA359535909 | LIFR | c.2486C>G (p.Thr829Arg) n.319C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38485830G= | CA1540254074 | LIFR | c.2486C= (p.Thr829=) n.319C= c.2540C= (p.Thr847=) | |
| 5 | g.38485830G>T | CA359535911 | LIFR | c.2486C>A (p.Thr829Lys) n.319C>A c.2540C>A (p.Thr847Lys) |