Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.38485713G>A | CA2673628142 | LIFR | c.2497+106C>T (n.2497+106C>T) n.436C>T c.2551+106C>T (n.2551+106C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485713G>C | CA2673628143 | LIFR | c.2497+106C>G (n.2497+106C>G) n.436C>G c.2551+106C>G (n.2551+106C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485713G>T | CA2673628144 | LIFR | c.2497+106C>A (n.2497+106C>A) n.436C>A c.2551+106C>A (n.2551+106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485714A= | CA1540253920 | LIFR | c.2497+105T= (n.2497+105T=) n.435T= c.2551+105T= (n.2551+105T=) | |
5 | g.38485714A>C | CA559046990 | LIFR | c.2497+105T>G (n.2497+105T>G) n.435T>G c.2551+105T>G (n.2551+105T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485714A>T | CA2673628145 | LIFR | c.2497+105T>A (n.2497+105T>A) n.435T>A c.2551+105T>A (n.2551+105T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485715A= | CA1540253922 | LIFR | c.2497+104T= (n.2497+104T=) n.434T= c.2551+104T= (n.2551+104T=) | |
5 | g.38485715A>G | CA117142907 | LIFR | c.2497+104T>C (n.2497+104T>C) n.434T>C c.2551+104T>C (n.2551+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485717G= | CA1540253923 | LIFR | c.2497+102C= (n.2497+102C=) n.432C= c.2551+102C= (n.2551+102C=) | |
5 | g.38485717G>T | CA2673628146 | LIFR | c.2497+102C>A (n.2497+102C>A) n.432C>A c.2551+102C>A (n.2551+102C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485717_38485718insC | CA1075209286 | LIFR | c.2497+101_2497+102insG (n.2497+101_2497+102insG) n.431_432insG c.2551+101_2551+102insG (n.2551+101_2551+102insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485718T>A | CA2673628147 | LIFR | c.2497+101A>T (n.2497+101A>T) n.431A>T c.2551+101A>T (n.2551+101A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485718T>C | CA1540253927 | LIFR | c.2497+101A>G (n.2497+101A>G) n.431A>G c.2551+101A>G (n.2551+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485718T= | CA1540253925 | LIFR | c.2497+101A= (n.2497+101A=) n.431A= c.2551+101A= (n.2551+101A=) | |
5 | g.38485719T>G | CA2578294238 | LIFR | c.2497+100A>C (n.2497+100A>C) n.430A>C c.2551+100A>C (n.2551+100A>C) | |
5 | g.38485720T>G | CA2673628148 | LIFR | c.2497+99A>C (n.2497+99A>C) n.429A>C c.2551+99A>C (n.2551+99A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.38485724A>T | CA2673628149 | LIFR | c.2497+95T>A (n.2497+95T>A) n.425T>A c.2551+95T>A (n.2551+95T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485725G>A | CA810403176 | LIFR | c.2497+94C>T (n.2497+94C>T) n.424C>T c.2551+94C>T (n.2551+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485725G>C | CA2673628150 | LIFR | c.2497+94C>G (n.2497+94C>G) n.424C>G c.2551+94C>G (n.2551+94C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485725G= | CA1540253928 | LIFR | c.2497+94C= (n.2497+94C=) n.424C= c.2551+94C= (n.2551+94C=) | |
5 | g.38485725G>T | CA2578294239 | LIFR | c.2497+94C>A (n.2497+94C>A) n.424C>A c.2551+94C>A (n.2551+94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485726A= | CA1540253931 | LIFR | c.2497+93T= (n.2497+93T=) n.423T= c.2551+93T= (n.2551+93T=) | |
5 | g.38485726A>G | CA810403177 | LIFR | c.2497+93T>C (n.2497+93T>C) n.423T>C c.2551+93T>C (n.2551+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485729G>A | CA117142910 | LIFR | c.2497+90C>T (n.2497+90C>T) n.420C>T c.2551+90C>T (n.2551+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485729G= | CA1540253933 | LIFR | c.2497+90C= (n.2497+90C=) n.420C= c.2551+90C= (n.2551+90C=) | |
5 | g.38485729G>T | CA2673628151 | LIFR | c.2497+90C>A (n.2497+90C>A) n.420C>A c.2551+90C>A (n.2551+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485730G>C | CA2673628152 | LIFR | c.2497+89C>G (n.2497+89C>G) n.419C>G c.2551+89C>G (n.2551+89C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485730G>T | CA2673628153 | LIFR | c.2497+89C>A (n.2497+89C>A) n.419C>A c.2551+89C>A (n.2551+89C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485732C>A | CA117142912 | LIFR | c.2497+87G>T (n.2497+87G>T) n.417G>T c.2551+87G>T (n.2551+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485732C= | CA1540253938 | LIFR | c.2497+87G= (n.2497+87G=) n.417G= c.2551+87G= (n.2551+87G=) | |
5 | g.38485732C>G | CA2673628154 | LIFR | c.2497+87G>C (n.2497+87G>C) n.417G>C c.2551+87G>C (n.2551+87G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.38485732C>T | CA810403180 | LIFR | c.2497+87G>A (n.2497+87G>A) n.417G>A c.2551+87G>A (n.2551+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485733G>A | CA117142917 | LIFR | c.2497+86C>T (n.2497+86C>T) n.416C>T c.2551+86C>T (n.2551+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485733G= | CA1540253941 | LIFR | c.2497+86C= (n.2497+86C=) n.416C= c.2551+86C= (n.2551+86C=) | |
5 | g.38485733G>T | CA2578294240 | LIFR | c.2497+86C>A (n.2497+86C>A) n.416C>A c.2551+86C>A (n.2551+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485736del | CA2673628155 | LIFR | c.2497+86del (n.2497+86del) n.416del c.2551+86del (n.2551+86del) | gnomAD v4 |
5 | g.38485734G>A | CA1540253946 | LIFR | c.2497+85C>T (n.2497+85C>T) n.415C>T c.2551+85C>T (n.2551+85C>T) | dbSNP |
5 | g.38485734G= | CA1540253944 | LIFR | c.2497+85C= (n.2497+85C=) n.415C= c.2551+85C= (n.2551+85C=) | |
5 | g.38485734G>T | CA2673628156 | LIFR | c.2497+85C>A (n.2497+85C>A) n.415C>A c.2551+85C>A (n.2551+85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485735G>A | CA117142929 | LIFR | c.2497+84C>T (n.2497+84C>T) n.414C>T c.2551+84C>T (n.2551+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485735G= | CA1540253949 | LIFR | c.2497+84C= (n.2497+84C=) n.414C= c.2551+84C= (n.2551+84C=) | |
5 | g.38485735G>T | CA2578294241 | LIFR | c.2497+84C>A (n.2497+84C>A) n.414C>A c.2551+84C>A (n.2551+84C>A) | |
5 | g.38485736G>A | CA2578294242 | LIFR | c.2497+83C>T (n.2497+83C>T) n.413C>T c.2551+83C>T (n.2551+83C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485738G>C | CA117142933 | LIFR | c.2497+81C>G (n.2497+81C>G) n.411C>G c.2551+81C>G (n.2551+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485738G= | CA1540253954 | LIFR | c.2497+81C= (n.2497+81C=) n.411C= c.2551+81C= (n.2551+81C=) | |
5 | g.38485741del | CA649696713 | LIFR | c.2497+81del (n.2497+81del) n.411del c.2551+81del (n.2551+81del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.38485739G>C | CA2673628157 | LIFR | c.2497+80C>G (n.2497+80C>G) n.410C>G c.2551+80C>G (n.2551+80C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485739G>T | CA2578294243 | LIFR | c.2497+80C>A (n.2497+80C>A) n.410C>A c.2551+80C>A (n.2551+80C>A) | |
5 | g.38485741G>A | CA2673628158 | LIFR | c.2497+78C>T (n.2497+78C>T) n.408C>T c.2551+78C>T (n.2551+78C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485741G>T | CA2673628159 | LIFR | c.2497+78C>A (n.2497+78C>A) n.408C>A c.2551+78C>A (n.2551+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485742T>C | CA810403183 | LIFR | c.2497+77A>G (n.2497+77A>G) n.407A>G c.2551+77A>G (n.2551+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485742T= | CA1540253958 | LIFR | c.2497+77A= (n.2497+77A=) n.407A= c.2551+77A= (n.2551+77A=) | |
5 | g.38485745dup | CA2673628160 | LIFR | c.2497+75dup (n.2497+75dup) n.405dup c.2551+75dup (n.2551+75dup) | gnomAD v4 |
5 | g.38485744_38485749del | CA2673628161 | LIFR | c.2497+70_2497+75del (n.2497+70_2497+75del) n.400_405del c.2551+70_2551+75del (n.2551+70_2551+75del) | gnomAD v4 |
5 | g.38485747A>T | CA2578294244 | LIFR | c.2497+72T>A (n.2497+72T>A) n.402T>A c.2551+72T>A (n.2551+72T>A) | |
5 | g.38485749A>G | CA2673628162 | LIFR | c.2497+70T>C (n.2497+70T>C) n.400T>C c.2551+70T>C (n.2551+70T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.38485750T>A | CA117142934 | LIFR | c.2497+69A>T (n.2497+69A>T) n.399A>T c.2551+69A>T (n.2551+69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485750T>G | CA2765951323 | LIFR | c.2497+69A>C (n.2497+69A>C) n.399A>C c.2551+69A>C (n.2551+69A>C) | |
5 | g.38485750T= | CA1540253961 | LIFR | c.2497+69A= (n.2497+69A=) n.399A= c.2551+69A= (n.2551+69A=) | |
5 | g.38485755C>T | CA2673628163 | LIFR | c.2497+64G>A (n.2497+64G>A) n.394G>A c.2551+64G>A (n.2551+64G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485758G>A | CA1075209298 | LIFR | c.2497+61C>T (n.2497+61C>T) n.391C>T c.2551+61C>T (n.2551+61C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485758G>C | CA2673628164 | LIFR | c.2497+61C>G (n.2497+61C>G) n.391C>G c.2551+61C>G (n.2551+61C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485759A= | CA1540253965 | LIFR | c.2497+60T= (n.2497+60T=) n.390T= c.2551+60T= (n.2551+60T=) | |
5 | g.38485759A>C | CA810403191 | LIFR | c.2497+60T>G (n.2497+60T>G) n.390T>G c.2551+60T>G (n.2551+60T>G) | dbSNP |
5 | g.38485763A>T | CA2578294245 | LIFR | c.2497+56T>A (n.2497+56T>A) n.386T>A c.2551+56T>A (n.2551+56T>A) | |
5 | g.38485764C>A | CA2673628165 | LIFR | c.2497+55G>T (n.2497+55G>T) n.385G>T c.2551+55G>T (n.2551+55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485764C= | CA1540253968 | LIFR | c.2497+55G= (n.2497+55G=) n.385G= c.2551+55G= (n.2551+55G=) | |
5 | g.38485764C>T | CA117142935 | LIFR | c.2497+55G>A (n.2497+55G>A) n.385G>A c.2551+55G>A (n.2551+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485765T>C | CA2673628166 | LIFR | c.2497+54A>G (n.2497+54A>G) n.384A>G c.2551+54A>G (n.2551+54A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485766del | CA2578294247 | LIFR | c.2497+53del (n.2497+53del) n.383del c.2551+53del (n.2551+53del) | |
5 | g.38485766A>G | CA2708992020 | LIFR | c.2497+53T>C (n.2497+53T>C) n.383T>C c.2551+53T>C (n.2551+53T>C) | dbSNP |
5 | g.38485767G>C | CA117142936 | LIFR | c.2497+52C>G (n.2497+52C>G) n.382C>G c.2551+52C>G (n.2551+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485767G= | CA1540253975 | LIFR | c.2497+52C= (n.2497+52C=) n.382C= c.2551+52C= (n.2551+52C=) | |
5 | g.38485767G>T | CA2578294248 | LIFR | c.2497+52C>A (n.2497+52C>A) n.382C>A c.2551+52C>A (n.2551+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485772C>A | CA1540253977 | LIFR | c.2497+47G>T (n.2497+47G>T) n.377G>T c.2551+47G>T (n.2551+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485772C= | CA1540253976 | LIFR | c.2497+47G= (n.2497+47G=) n.377G= c.2551+47G= (n.2551+47G=) | |
5 | g.38485772C>T | CA2673628167 | LIFR | c.2497+47G>A (n.2497+47G>A) n.377G>A c.2551+47G>A (n.2551+47G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485773T>C | CA117142937 | LIFR | c.2497+46A>G (n.2497+46A>G) n.376A>G c.2551+46A>G (n.2551+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485773T= | CA1540253979 | LIFR | c.2497+46A= (n.2497+46A=) n.376A= c.2551+46A= (n.2551+46A=) | |
5 | g.38485774A= | CA1540253986 | LIFR | c.2497+45T= (n.2497+45T=) n.375T= c.2551+45T= (n.2551+45T=) | |
5 | g.38485774A>G | CA3242646 | LIFR | c.2497+45T>C (n.2497+45T>C) n.375T>C c.2551+45T>C (n.2551+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485775C>A | CA3242648 | LIFR | c.2497+44G>T (n.2497+44G>T) n.374G>T c.2551+44G>T (n.2551+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485775C= | CA1540253989 | LIFR | c.2497+44G= (n.2497+44G=) n.374G= c.2551+44G= (n.2551+44G=) | |
5 | g.38485775C>G | CA2765951325 | LIFR | c.2497+44G>C (n.2497+44G>C) n.374G>C c.2551+44G>C (n.2551+44G>C) | |
5 | g.38485775C>T | CA3242647 | LIFR | c.2497+44G>A (n.2497+44G>A) n.374G>A c.2551+44G>A (n.2551+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485776G>A | CA559046991 | LIFR | c.2497+43C>T (n.2497+43C>T) n.373C>T c.2551+43C>T (n.2551+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485776G>C | CA2673628168 | LIFR | c.2497+43C>G (n.2497+43C>G) n.373C>G c.2551+43C>G (n.2551+43C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485776G= | CA1540253994 | LIFR | c.2497+43C= (n.2497+43C=) n.373C= c.2551+43C= (n.2551+43C=) | |
5 | g.38485777C>A | CA2673628169 | LIFR | c.2497+42G>T (n.2497+42G>T) n.372G>T c.2551+42G>T (n.2551+42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485777dup | CA2673628170 | LIFR | c.2497+42dup (n.2497+42dup) n.372dup c.2551+42dup (n.2551+42dup) | gnomAD v4 |
5 | g.38485778A= | CA1540254000 | LIFR | c.2497+41T= (n.2497+41T=) n.371T= c.2551+41T= (n.2551+41T=) | |
5 | g.38485778A>G | CA1075209305 | LIFR | c.2497+41T>C (n.2497+41T>C) n.371T>C c.2551+41T>C (n.2551+41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485779T>C | CA2578294249 | LIFR | c.2497+40A>G (n.2497+40A>G) n.370A>G c.2551+40A>G (n.2551+40A>G) | |
5 | g.38485780G>T | CA2673628171 | LIFR | c.2497+39C>A (n.2497+39C>A) n.369C>A c.2551+39C>A (n.2551+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485781C>A | CA2708992043 | LIFR | c.2497+38G>T (n.2497+38G>T) n.368G>T c.2551+38G>T (n.2551+38G>T) | dbSNP |
5 | g.38485783G>A | CA2673628172 | LIFR | c.2497+36C>T (n.2497+36C>T) n.366C>T c.2551+36C>T (n.2551+36C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.38485783G>C | CA559046992 | LIFR | c.2497+36C>G (n.2497+36C>G) n.366C>G c.2551+36C>G (n.2551+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485783G= | CA1540254005 | LIFR | c.2497+36C= (n.2497+36C=) n.366C= c.2551+36C= (n.2551+36C=) | |
5 | g.38485784G>C | CA559046993 | LIFR | c.2497+35C>G (n.2497+35C>G) n.365C>G c.2551+35C>G (n.2551+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485784G= | CA1540254010 | LIFR | c.2497+35C= (n.2497+35C=) n.365C= c.2551+35C= (n.2551+35C=) | |
5 | g.38485786T>C | CA117142972 | LIFR | c.2497+33A>G (n.2497+33A>G) n.363A>G c.2551+33A>G (n.2551+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485786T= | CA1540254011 | LIFR | c.2497+33A= (n.2497+33A=) n.363A= c.2551+33A= (n.2551+33A=) | |
5 | g.38485787G>T | CA2578294250 | LIFR | c.2497+32C>A (n.2497+32C>A) n.362C>A c.2551+32C>A (n.2551+32C>A) | |
5 | g.38485788G>T | CA2673628173 | LIFR | c.2497+31C>A (n.2497+31C>A) n.361C>A c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485788_38485789delinsGA | CA1540254013 | LIFR | c.2497+30_2497+31delinsTC (n.2497+30_2497+31delinsTC) n.360_361delinsTC c.2551+30_2551+31delinsTC (n.2551+30_2551+31delinsTC) | |
5 | g.38485789A>T | CA2673628174 | LIFR | c.2497+30T>A (n.2497+30T>A) n.360T>A c.2551+30T>A (n.2551+30T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485791del | CA3242649 | LIFR | c.2497+30del (n.2497+30del) n.360del c.2551+30del (n.2551+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485791A>C | CA2673628176 | LIFR | c.2497+28T>G (n.2497+28T>G) n.358T>G c.2551+28T>G (n.2551+28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.38485795_38485805del | CA2673628175 | LIFR | c.2497+18_2497+28del (n.2497+18_2497+28del) n.348_358del c.2551+18_2551+28del (n.2551+18_2551+28del) | gnomAD v4 |
5 | g.38485792G>C | CA1540254017 | LIFR | c.2497+27C>G (n.2497+27C>G) n.357C>G c.2551+27C>G (n.2551+27C>G) | dbSNP |
5 | g.38485792G= | CA1540254015 | LIFR | c.2497+27C= (n.2497+27C=) n.357C= c.2551+27C= (n.2551+27C=) | |
5 | g.38485793C= | CA1540254018 | LIFR | c.2497+26G= (n.2497+26G=) n.356G= c.2551+26G= (n.2551+26G=) | |
5 | g.38485793C>T | CA1540254019 | LIFR | c.2497+26G>A (n.2497+26G>A) n.356G>A c.2551+26G>A (n.2551+26G>A) | dbSNP |
5 | g.38485794A= | CA1540254023 | LIFR | c.2497+25T= (n.2497+25T=) n.355T= c.2551+25T= (n.2551+25T=) | |
5 | g.38485794A>C | CA3242650 | LIFR | c.2497+25T>G (n.2497+25T>G) n.355T>G c.2551+25T>G (n.2551+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485795C= | CA1540254026 | LIFR | c.2497+24G= (n.2497+24G=) n.354G= c.2551+24G= (n.2551+24G=) | |
5 | g.38485795C>G | CA559046994 | LIFR | c.2497+24G>C (n.2497+24G>C) n.354G>C c.2551+24G>C (n.2551+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485796C= | CA1540254029 | LIFR | c.2497+23G= (n.2497+23G=) n.353G= c.2551+23G= (n.2551+23G=) | |
5 | g.38485796C>T | CA117142992 | LIFR | c.2497+23G>A (n.2497+23G>A) n.353G>A c.2551+23G>A (n.2551+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485800A= | CA1540254033 | LIFR | c.2497+19T= (n.2497+19T=) n.349T= c.2551+19T= (n.2551+19T=) | |
5 | g.38485800A>C | CA559046995 | LIFR | c.2497+19T>G (n.2497+19T>G) n.349T>G c.2551+19T>G (n.2551+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485801C>A | CA1540254037 | LIFR | c.2497+18G>T (n.2497+18G>T) n.348G>T c.2551+18G>T (n.2551+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485801C= | CA1540254036 | LIFR | c.2497+18G= (n.2497+18G=) n.348G= c.2551+18G= (n.2551+18G=) | |
5 | g.38485801C>G | CA2673628177 | LIFR | c.2497+18G>C (n.2497+18G>C) n.348G>C c.2551+18G>C (n.2551+18G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.38485801C>T | CA2673628178 | LIFR | c.2497+18G>A (n.2497+18G>A) n.348G>A c.2551+18G>A (n.2551+18G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485802A>G | CA2578294251 | LIFR | c.2497+17T>C (n.2497+17T>C) n.347T>C c.2551+17T>C (n.2551+17T>C) | |
5 | g.38485802A>T | CA2673628179 | LIFR | c.2497+17T>A (n.2497+17T>A) n.347T>A c.2551+17T>A (n.2551+17T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.38485803G>C | CA1540254041 | LIFR | c.2497+16C>G (n.2497+16C>G) n.346C>G c.2551+16C>G (n.2551+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.38485803G= | CA1540254039 | LIFR | c.2497+16C= (n.2497+16C=) n.346C= c.2551+16C= (n.2551+16C=) | |
5 | g.38485804C= | CA1540254042 | LIFR | c.2497+15G= (n.2497+15G=) n.345G= c.2551+15G= (n.2551+15G=) | |
5 | g.38485804C>T | CA559046996 | LIFR | c.2497+15G>A (n.2497+15G>A) n.345G>A c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485805A= | CA1540254051 | LIFR | c.2497+14T= (n.2497+14T=) n.344T= c.2551+14T= (n.2551+14T=) | |
5 | g.38485805A>C | CA3242651 | LIFR | c.2497+14T>G (n.2497+14T>G) n.344T>G c.2551+14T>G (n.2551+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.38485805A>T | CA559046997 | LIFR | c.2497+14T>A (n.2497+14T>A) n.344T>A c.2551+14T>A (n.2551+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.38485807C= | CA1540254059 | LIFR | c.2497+12G= (n.2497+12G=) n.342G= c.2551+12G= (n.2551+12G=) | |
5 | g.38485807C>T | CA1540254060 | LIFR | c.2497+12G>A (n.2497+12G>A) n.342G>A c.2551+12G>A (n.2551+12G>A) | dbSNP |
5 | g.38485809T>C | CA645547934 | LIFR | c.2497+10A>G (n.2497+10A>G) n.340A>G c.2551+10A>G (n.2551+10A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.38485813A= | CA1540254063 | LIFR | c.2497+6T= (n.2497+6T=) n.336T= c.2551+6T= (n.2551+6T=) | |
5 | g.38485813A>T | CA3242652 | LIFR | c.2497+6T>A (n.2497+6T>A) n.336T>A c.2551+6T>A (n.2551+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |