Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38483232_38483234del | CA882052119 | RYR1 | c.4708-58_4708-56del (n.4708-58_4708-56del) c.4705-58_4705-56del (n.4705-58_4705-56del) n.4791-58_4791-56del | dbSNP |
19 | g.38483232G>A | CA2584897714 | RYR1 | c.4708-58G>A (n.4708-58G>A) c.4705-58G>A (n.4705-58G>A) n.4791-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483233T>C | CA2584897715 | RYR1 | c.4708-57T>C (n.4708-57T>C) c.4705-57T>C (n.4705-57T>C) n.4791-57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483233T>G | CA308088393 | RYR1 | c.4708-57T>G (n.4708-57T>G) c.4705-57T>G (n.4705-57T>G) n.4791-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483233T= | CA2335045008 | RYR1 | c.4708-57T= (n.4708-57T=) c.4705-57T= (n.4705-57T=) n.4791-57T= | |
19 | g.38483234G>A | CA2576770683 | RYR1 | c.4708-56G>A (n.4708-56G>A) c.4705-56G>A (n.4705-56G>A) n.4791-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483234G>T | CA2584897717 | RYR1 | c.4708-56G>T (n.4708-56G>T) c.4705-56G>T (n.4705-56G>T) n.4791-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483238_38483240del | CA2584897716 | RYR1 | c.4708-52_4708-50del (n.4708-52_4708-50del) c.4705-52_4705-50del (n.4705-52_4705-50del) n.4791-52_4791-50del | gnomAD v4 |
19 | g.38483235T>A | CA308088394 | RYR1 | c.4708-55T>A (n.4708-55T>A) c.4705-55T>A (n.4705-55T>A) n.4791-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483235T= | CA2335045009 | RYR1 | c.4708-55T= (n.4708-55T=) c.4705-55T= (n.4705-55T=) n.4791-55T= | |
19 | g.38483237G>A | CA2335045011 | RYR1 | c.4708-53G>A (n.4708-53G>A) c.4705-53G>A (n.4705-53G>A) n.4791-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483237G= | CA2335045010 | RYR1 | c.4708-53G= (n.4708-53G=) c.4705-53G= (n.4705-53G=) n.4791-53G= | |
19 | g.38483237G>T | CA882052121 | RYR1 | c.4708-53G>T (n.4708-53G>T) c.4705-53G>T (n.4705-53G>T) n.4791-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483238dup | CA2839636642 | RYR1 | c.4708-52dup (n.4708-52dup) c.4705-52dup (n.4705-52dup) n.4791-52dup | |
19 | g.38483241del | CA2843298373 | RYR1 | c.4708-49del (n.4708-49del) c.4705-49del (n.4705-49del) n.4791-49del | |
19 | g.38483240G>T | CA2576770684 | RYR1 | c.4708-50G>T (n.4708-50G>T) c.4705-50G>T (n.4705-50G>T) n.4791-50G>T | |
19 | g.38483241G>A | CA2576770685 | RYR1 | c.4708-49G>A (n.4708-49G>A) c.4705-49G>A (n.4705-49G>A) n.4791-49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483241G>C | CA2814345268 | RYR1 | c.4708-49G>C (n.4708-49G>C) c.4705-49G>C (n.4705-49G>C) n.4791-49G>C | |
19 | g.38483243C>T | CA2584897718 | RYR1 | c.4708-47C>T (n.4708-47C>T) c.4705-47C>T (n.4705-47C>T) n.4791-47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483246_38483247del | CA2584897719 | RYR1 | c.4708-44_4708-43del (n.4708-44_4708-43del) c.4705-44_4705-43del (n.4705-44_4705-43del) n.4791-44_4791-43del | gnomAD v4 |
19 | g.38483245G>T | CA2584897720 | RYR1 | c.4708-45G>T (n.4708-45G>T) c.4705-45G>T (n.4705-45G>T) n.4791-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483246A= | CA2335045012 | RYR1 | c.4708-44A= (n.4708-44A=) c.4705-44A= (n.4705-44A=) n.4791-44A= | |
19 | g.38483246A>C | CA2584897721 | RYR1 | c.4708-44A>C (n.4708-44A>C) c.4705-44A>C (n.4705-44A>C) n.4791-44A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483246A>T | CA308088395 | RYR1 | c.4708-44A>T (n.4708-44A>T) c.4705-44A>T (n.4705-44A>T) n.4791-44A>T | dbSNP |
19 | g.38483246_38483247delinsAG | CA2335045013 | RYR1 | c.4708-44_4708-43delinsAG (n.4708-44_4708-43delinsAG) c.4705-44_4705-43delinsAG (n.4705-44_4705-43delinsAG) n.4791-44_4791-43delinsAG | |
19 | g.38483247G>A | CA632871280 | RYR1 | c.4708-43G>A (n.4708-43G>A) c.4705-43G>A (n.4705-43G>A) n.4791-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483247G>C | CA2576770686 | RYR1 | c.4708-43G>C (n.4708-43G>C) c.4705-43G>C (n.4705-43G>C) n.4791-43G>C | |
19 | g.38483247G= | CA2335045014 | RYR1 | c.4708-43G= (n.4708-43G=) c.4705-43G= (n.4705-43G=) n.4791-43G= | |
19 | g.38483247G>T | CA2843298374 | RYR1 | c.4708-43G>T (n.4708-43G>T) c.4705-43G>T (n.4705-43G>T) n.4791-43G>T | |
19 | g.38483251dup | CA2832577155 | RYR1 | c.4708-39dup (n.4708-39dup) c.4705-39dup (n.4705-39dup) n.4791-39dup | |
19 | g.38483251del | CA632871278 | RYR1 | c.4708-39del (n.4708-39del) c.4705-39del (n.4705-39del) n.4791-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483248G>A | CA2584897723 | RYR1 | c.4708-42G>A (n.4708-42G>A) c.4705-42G>A (n.4705-42G>A) n.4791-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483248G>C | CA2576770687 | RYR1 | c.4708-42G>C (n.4708-42G>C) c.4705-42G>C (n.4705-42G>C) n.4791-42G>C | |
19 | g.38483248G>T | CA2584897722 | RYR1 | c.4708-42G>T (n.4708-42G>T) c.4705-42G>T (n.4705-42G>T) n.4791-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483249G>A | CA633066049 | RYR1 | c.4708-41G>A (n.4708-41G>A) c.4705-41G>A (n.4705-41G>A) n.4791-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483249G= | CA2335045015 | RYR1 | c.4708-41G= (n.4708-41G=) c.4705-41G= (n.4705-41G=) n.4791-41G= | |
19 | g.38483250G>A | CA2584897724 | RYR1 | c.4708-40G>A (n.4708-40G>A) c.4705-40G>A (n.4705-40G>A) n.4791-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483251G>A | CA066392 | RYR1 | c.4708-39G>A (n.4708-39G>A) c.4705-39G>A (n.4705-39G>A) n.4791-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483251G= | CA2335045016 | RYR1 | c.4708-39G= (n.4708-39G=) c.4705-39G= (n.4705-39G=) n.4791-39G= | |
19 | g.38483252C= | CA2335045017 | RYR1 | c.4708-38C= (n.4708-38C=) c.4705-38C= (n.4705-38C=) n.4791-38C= | |
19 | g.38483252C>G | CA2584897725 | RYR1 | c.4708-38C>G (n.4708-38C>G) c.4705-38C>G (n.4705-38C>G) n.4791-38C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483252C>T | CA633066050 | RYR1 | c.4708-38C>T (n.4708-38C>T) c.4705-38C>T (n.4705-38C>T) n.4791-38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38483253T>C | CA2584897726 | RYR1 | c.4708-37T>C (n.4708-37T>C) c.4705-37T>C (n.4705-37T>C) n.4791-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483254G>A | CA081616 | RYR1 | c.4708-36G>A (n.4708-36G>A) c.4705-36G>A (n.4705-36G>A) n.4791-36G>A | |
19 | g.38483254G>T | CA2843298375 | RYR1 | c.4708-36G>T (n.4708-36G>T) c.4705-36G>T (n.4705-36G>T) n.4791-36G>T | |
19 | g.38483255G>A | CA2584897727 | RYR1 | c.4708-35G>A (n.4708-35G>A) c.4705-35G>A (n.4705-35G>A) n.4791-35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483255G= | CA2335045018 | RYR1 | c.4708-35G= (n.4708-35G=) c.4705-35G= (n.4705-35G=) n.4791-35G= | |
19 | g.38483255G>T | CA2335045019 | RYR1 | c.4708-35G>T (n.4708-35G>T) c.4705-35G>T (n.4705-35G>T) n.4791-35G>T | dbSNP |
19 | g.38483256C>A | CA2839636643 | RYR1 | c.4708-34C>A (n.4708-34C>A) c.4705-34C>A (n.4705-34C>A) n.4791-34C>A | |
19 | g.38483256C>T | CA2576770688 | RYR1 | c.4708-34C>T (n.4708-34C>T) c.4705-34C>T (n.4705-34C>T) n.4791-34C>T | |
19 | g.38483258A= | CA2335045020 | RYR1 | c.4708-32A= (n.4708-32A=) c.4705-32A= (n.4705-32A=) n.4791-32A= | |
19 | g.38483258A>G | CA633066051 | RYR1 | c.4708-32A>G (n.4708-32A>G) c.4705-32A>G (n.4705-32A>G) n.4791-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483258A>T | CA2584897728 | RYR1 | c.4708-32A>T (n.4708-32A>T) c.4705-32A>T (n.4705-32A>T) n.4791-32A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483260C>A | CA2584897730 | RYR1 | c.4708-30C>A (n.4708-30C>A) c.4705-30C>A (n.4705-30C>A) n.4791-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483260C= | CA2335045021 | RYR1 | c.4708-30C= (n.4708-30C=) c.4705-30C= (n.4705-30C=) n.4791-30C= | |
19 | g.38483260C>T | CA2584897731 | RYR1 | c.4708-30C>T (n.4708-30C>T) c.4705-30C>T (n.4705-30C>T) n.4791-30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483261_38483266del | CA2584897729 | RYR1 | c.4708-29_4708-24del (n.4708-29_4708-24del) c.4705-29_4705-24del (n.4705-29_4705-24del) n.4791-29_4791-24del | gnomAD v4 |
19 | g.38483262dup | CA066391 | RYR1 | c.4708-28dup (n.4708-28dup) c.4705-28dup (n.4705-28dup) n.4791-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483262T>C | CA2584897732 | RYR1 | c.4708-28T>C (n.4708-28T>C) c.4705-28T>C (n.4705-28T>C) n.4791-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483263G>A | CA882052133 | RYR1 | c.4708-27G>A (n.4708-27G>A) c.4705-27G>A (n.4705-27G>A) n.4791-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483263G= | CA2335045022 | RYR1 | c.4708-27G= (n.4708-27G=) c.4705-27G= (n.4705-27G=) n.4791-27G= | |
19 | g.38483263G>T | CA2584897733 | RYR1 | c.4708-27G>T (n.4708-27G>T) c.4705-27G>T (n.4705-27G>T) n.4791-27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483263_38483264insT | CA081615 | RYR1 | c.4708-27_4708-26insT (n.4708-27_4708-26insT) c.4705-27_4705-26insT (n.4705-27_4705-26insT) n.4791-27_4791-26insT | |
19 | g.38483264A= | CA2335045023 | RYR1 | c.4708-26A= (n.4708-26A=) c.4705-26A= (n.4705-26A=) n.4791-26A= | |
19 | g.38483264A>C | CA2335045024 | RYR1 | c.4708-26A>C (n.4708-26A>C) c.4705-26A>C (n.4705-26A>C) n.4791-26A>C | dbSNP |
19 | g.38483265C>A | CA633066052 | RYR1 | c.4708-25C>A (n.4708-25C>A) c.4705-25C>A (n.4705-25C>A) n.4791-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483265C= | CA2335045025 | RYR1 | c.4708-25C= (n.4708-25C=) c.4705-25C= (n.4705-25C=) n.4791-25C= | |
19 | g.38483266C>T | CA2584897734 | RYR1 | c.4708-24C>T (n.4708-24C>T) c.4705-24C>T (n.4705-24C>T) n.4791-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483267C>A | CA2576770689 | RYR1 | c.4708-23C>A (n.4708-23C>A) c.4705-23C>A (n.4705-23C>A) n.4791-23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483267C= | CA2335045026 | RYR1 | c.4708-23C= (n.4708-23C=) c.4705-23C= (n.4705-23C=) n.4791-23C= | |
19 | g.38483267C>T | CA066389 | RYR1 | c.4708-23C>T (n.4708-23C>T) c.4705-23C>T (n.4705-23C>T) n.4791-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483268A>G | CA2584897735 | RYR1 | c.4708-22A>G (n.4708-22A>G) c.4705-22A>G (n.4705-22A>G) n.4791-22A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483268_38483270delinsATG | CA2335045027 | RYR1 | c.4708-22_4708-20delinsATG (n.4708-22_4708-20delinsATG) c.4705-22_4705-20delinsATG (n.4705-22_4705-20delinsATG) n.4791-22_4791-20delinsATG | |
19 | g.38483269T>A | CA2576770690 | RYR1 | c.4708-21T>A (n.4708-21T>A) c.4705-21T>A (n.4705-21T>A) n.4791-21T>A | |
19 | g.38483269T>C | CA633066053 | RYR1 | c.4708-21T>C (n.4708-21T>C) c.4705-21T>C (n.4705-21T>C) n.4791-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483269T= | CA2335045028 | RYR1 | c.4708-21T= (n.4708-21T=) c.4705-21T= (n.4705-21T=) n.4791-21T= | |
19 | g.38483274_38483275del | CA308090368 | RYR1 | c.4708-16_4708-15del (n.4708-16_4708-15del) c.4705-16_4705-15del (n.4705-16_4705-15del) n.4791-16_4791-15del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483270G>T | CA2584897736 | RYR1 | c.4708-20G>T (n.4708-20G>T) c.4705-20G>T (n.4705-20G>T) n.4791-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483271T>C | CA2736032127 | RYR1 | c.4708-19T>C (n.4708-19T>C) c.4705-19T>C (n.4705-19T>C) n.4791-19T>C | dbSNP |
19 | g.38483271T>G | CA2584897737 | RYR1 | c.4708-19T>G (n.4708-19T>G) c.4705-19T>G (n.4705-19T>G) n.4791-19T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483272G>A | CA2582145279 | RYR1 | c.4708-18G>A (n.4708-18G>A) c.4705-18G>A (n.4705-18G>A) n.4791-18G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483272G>C | CA2838393397 | RYR1 | c.4708-18G>C (n.4708-18G>C) c.4705-18G>C (n.4705-18G>C) n.4791-18G>C | |
19 | g.38483272G>T | CA2584897738 | RYR1 | c.4708-18G>T (n.4708-18G>T) c.4705-18G>T (n.4705-18G>T) n.4791-18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483273T>A | CA2584897739 | RYR1 | c.4708-17T>A (n.4708-17T>A) c.4705-17T>A (n.4705-17T>A) n.4791-17T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483274G>T | CA2584897740 | RYR1 | c.4708-16G>T (n.4708-16G>T) c.4705-16G>T (n.4705-16G>T) n.4791-16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38483274_38483278delinsGTCTC | CA2335045029 | RYR1 | c.4708-16_4708-12delinsGTCTC (n.4708-16_4708-12delinsGTCTC) c.4705-16_4705-12delinsGTCTC (n.4705-16_4705-12delinsGTCTC) n.4791-16_4791-12delinsGTCTC | |
19 | g.38483280_38483281del | CA2580612599 | RYR1 | c.4708-10_4708-9del (n.4708-10_4708-9del) c.4705-10_4705-9del (n.4705-10_4705-9del) n.4791-10_4791-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483278_38483281del | CA633066054 | RYR1 | c.4708-12_4708-9del (n.4708-12_4708-9del) c.4705-12_4705-9del (n.4705-12_4705-9del) n.4791-12_4791-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483276C>A | CA2584897741 | RYR1 | c.4708-14C>A (n.4708-14C>A) c.4705-14C>A (n.4705-14C>A) n.4791-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483276C= | CA2335045030 | RYR1 | c.4708-14C= (n.4708-14C=) c.4705-14C= (n.4705-14C=) n.4791-14C= | |
19 | g.38483276C>G | CA308090379 | RYR1 | c.4708-14C>G (n.4708-14C>G) c.4705-14C>G (n.4705-14C>G) n.4791-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483276C>T | CA2584897742 | RYR1 | c.4708-14C>T (n.4708-14C>T) c.4705-14C>T (n.4705-14C>T) n.4791-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483277T>C | CA2584897743 | RYR1 | c.4708-13T>C (n.4708-13T>C) c.4705-13T>C (n.4705-13T>C) n.4791-13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483278C>A | CA2584897744 | RYR1 | c.4708-12C>A (n.4708-12C>A) c.4705-12C>A (n.4705-12C>A) n.4791-12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483278C>T | CA2576770691 | RYR1 | c.4708-12C>T (n.4708-12C>T) c.4705-12C>T (n.4705-12C>T) n.4791-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483280C>A | CA2584897745 | RYR1 | c.4708-10C>A (n.4708-10C>A) c.4705-10C>A (n.4705-10C>A) n.4791-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483280C= | CA2335045031 | RYR1 | c.4708-10C= (n.4708-10C=) c.4705-10C= (n.4705-10C=) n.4791-10C= | |
19 | g.38483280C>G | CA882052140 | RYR1 | c.4708-10C>G (n.4708-10C>G) c.4705-10C>G (n.4705-10C>G) n.4791-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483281T>C | CA633066055 | RYR1 | c.4708-9T>C (n.4708-9T>C) c.4705-9T>C (n.4705-9T>C) n.4791-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483281T= | CA2335045032 | RYR1 | c.4708-9T= (n.4708-9T=) c.4705-9T= (n.4705-9T=) n.4791-9T= | |
19 | g.38483282G>A | CA2814345276 | RYR1 | c.4708-8G>A (n.4708-8G>A) c.4705-8G>A (n.4705-8G>A) n.4791-8G>A | |
19 | g.38483282G>T | CA2584897746 | RYR1 | c.4708-8G>T (n.4708-8G>T) c.4705-8G>T (n.4705-8G>T) n.4791-8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483283C>A | CA2584897747 | RYR1 | c.4708-7C>A (n.4708-7C>A) c.4705-7C>A (n.4705-7C>A) n.4791-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483283C= | CA2335045033 | RYR1 | c.4708-7C= (n.4708-7C=) c.4705-7C= (n.4705-7C=) n.4791-7C= | |
19 | g.38483283C>T | CA633066056 | RYR1 | c.4708-7C>T (n.4708-7C>T) c.4705-7C>T (n.4705-7C>T) n.4791-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483285del | CA2843298376 | RYR1 | c.4708-5del (n.4708-5del) c.4705-5del (n.4705-5del) n.4791-5del | |
19 | g.38483284C>A | CA2584897748 | RYR1 | c.4708-6C>A (n.4708-6C>A) c.4705-6C>A (n.4705-6C>A) n.4791-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483284C= | CA2335045034 | RYR1 | c.4708-6C= (n.4708-6C=) c.4705-6C= (n.4705-6C=) n.4791-6C= | |
19 | g.38483284C>T | CA633066057 | RYR1 | c.4708-6C>T (n.4708-6C>T) c.4705-6C>T (n.4705-6C>T) n.4791-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483285C>A | CA2584897749 | RYR1 | c.4708-5C>A (n.4708-5C>A) c.4705-5C>A (n.4705-5C>A) n.4791-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483285C= | CA2335045035 | RYR1 | c.4708-5C= (n.4708-5C=) c.4705-5C= (n.4705-5C=) n.4791-5C= | |
19 | g.38483285C>G | CA308090388 | RYR1 | c.4708-5C>G (n.4708-5C>G) c.4705-5C>G (n.4705-5C>G) n.4791-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483287C>A | CA2584897750 | RYR1 | c.4708-3C>A (n.4708-3C>A) c.4705-3C>A (n.4705-3C>A) n.4791-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483287C= | CA2335045036 | RYR1 | c.4708-3C= (n.4708-3C=) c.4705-3C= (n.4705-3C=) n.4791-3C= | |
19 | g.38483287C>T | CA308090393 | RYR1 | c.4708-3C>T (n.4708-3C>T) c.4705-3C>T (n.4705-3C>T) n.4791-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483288A>C | CA405650010 | RYR1 | c.4708-2A>C (n.4708-2A>C) c.4705-2A>C (n.4705-2A>C) n.4791-2A>C | |
19 | g.38483288A>G | CA405650008 | RYR1 | c.4708-2A>G (n.4708-2A>G) c.4705-2A>G (n.4705-2A>G) n.4791-2A>G | |
19 | g.38483288A>T | CA405650005 | RYR1 | c.4708-2A>T (n.4708-2A>T) c.4705-2A>T (n.4705-2A>T) n.4791-2A>T | |
19 | g.38483289G>A | CA405650012 | RYR1 | c.4708-1G>A (n.4708-1G>A) c.4705-1G>A (n.4705-1G>A) n.4791-1G>A | |
19 | g.38483289G>C | CA405650015 | RYR1 | c.4708-1G>C (n.4708-1G>C) c.4705-1G>C (n.4705-1G>C) n.4791-1G>C | ClinVar |
19 | g.38483289G>T | CA405650019 | RYR1 | c.4708-1G>T (n.4708-1G>T) c.4705-1G>T (n.4705-1G>T) n.4791-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483290A>C | CA405650021 | RYR1 | c.4708A>C (p.Asn1570His) c.4705A>C (p.Asn1569His) n.4791A>C | |
19 | g.38483290A>G | CA405650023 | RYR1 | c.4708A>G (p.Asn1570Asp) c.4705A>G (p.Asn1569Asp) n.4791A>G | |
19 | g.38483290A>T | CA405650025 | RYR1 | c.4708A>T (p.Asn1570Tyr) c.4705A>T (p.Asn1569Tyr) n.4791A>T | |
19 | g.38483291A>C | CA405650028 | RYR1 | c.4709A>C (p.Asn1570Thr) c.4706A>C (p.Asn1569Thr) n.4792A>C | |
19 | g.38483291A>G | CA405650032 | RYR1 | c.4709A>G (p.Asn1570Ser) c.4706A>G (p.Asn1569Ser) n.4792A>G | |
19 | g.38483291A>T | CA405650030 | RYR1 | c.4709A>T (p.Asn1570Ile) c.4706A>T (p.Asn1569Ile) n.4792A>T | |
19 | g.38483291_38483294delinsACAT | CA2335045037 | RYR1 | c.4709_4712delinsACAT (p.Asn1570=) c.4706_4709delinsACAT (p.Asn1569=) n.4792_4795delinsACAT | |
19 | g.38483292C>A | CA405650034 | RYR1 | c.4710C>A (p.Asn1570Lys) c.4707C>A (p.Asn1569Lys) n.4793C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483292C= | CA2335045038 | RYR1 | c.4710C= (p.Asn1570=) c.4707C= (p.Asn1569=) n.4793C= | |
19 | g.38483292C>G | CA405650037 | RYR1 | c.4710C>G (p.Asn1570Lys) c.4707C>G (p.Asn1569Lys) n.4793C>G | |
19 | g.38483292C>T | CA066394 | RYR1 | c.4710C>T (p.Asn1570=) c.4707C>T (p.Asn1569=) n.4793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483295_38483297del | CA633066058 | RYR1 | c.4713_4715del (p.Ile1571del) c.4710_4712del (p.Ile1570del) n.4796_4798del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483293A= | CA2335045039 | RYR1 | c.4711A= (p.Ile1571=) c.4708A= (p.Ile1570=) n.4794A= | |
19 | g.38483293A>C | CA405650041 | RYR1 | c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.4708A>C (p.Ile1570Leu) n.4794A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483293A>G | CA024455 | RYR1 | c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.4708A>G (p.Ile1570Val) n.4794A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483293A>T | CA405650045 | RYR1 | c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.4708A>T (p.Ile1570Phe) n.4794A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483294T>A | CA405650048 | RYR1 | c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.4709T>A (p.Ile1570Asn) n.4795T>A | |
19 | g.38483294T>C | CA405650050 | RYR1 | c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.4709T>C (p.Ile1570Thr) n.4795T>C | |
19 | g.38483294T>G | CA405650053 | RYR1 | c.4712T>G (p.Ile1571Ser) c.4709T>G (p.Ile1570Ser) n.4795T>G | |
19 | g.38483295C>A | CA507353104 | RYR1 | c.4713C>A (p.Ile1571=) c.4710C>A (p.Ile1570=) n.4796C>A | |
19 | g.38483295C= | CA2335045040 | RYR1 | c.4713C= (p.Ile1571=) c.4710C= (p.Ile1570=) n.4796C= | |
19 | g.38483295C>G | CA308090416 | RYR1 | c.4713C>G (p.Ile1571Met) c.4710C>G (p.Ile1570Met) n.4796C>G | dbSNP |
19 | g.38483295C>T | CA081617 | RYR1 | c.4713C>T (p.Ile1571=) c.4710C>T (p.Ile1570=) n.4796C>T | |
19 | g.38483296A>C | CA405650057 | RYR1 | c.4714A>C (p.Met1572Leu) c.4711A>C (p.Met1571Leu) n.4797A>C | |
19 | g.38483296A>G | CA081618 | RYR1 | c.4714A>G (p.Met1572Val) c.4711A>G (p.Met1571Val) n.4797A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483296A>T | CA405650060 | RYR1 | c.4714A>T (p.Met1572Leu) c.4711A>T (p.Met1571Leu) n.4797A>T | |
19 | g.38483297T>A | CA405650068 | RYR1 | c.4715T>A (p.Met1572Lys) c.4712T>A (p.Met1571Lys) n.4798T>A | |
19 | g.38483297T>C | CA405650063 | RYR1 | c.4715T>C (p.Met1572Thr) c.4712T>C (p.Met1571Thr) n.4798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483297T>G | CA405650065 | RYR1 | c.4715T>G (p.Met1572Arg) c.4712T>G (p.Met1571Arg) n.4798T>G | |
19 | g.38483297T= | CA2335045041 | RYR1 | c.4715T= (p.Met1572=) c.4712T= (p.Met1571=) n.4798T= | |
19 | g.38483298G>A | CA405650071 | RYR1 | c.4716G>A (p.Met1572Ile) c.4713G>A (p.Met1571Ile) n.4799G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483298G>C | CA405650073 | RYR1 | c.4716G>C (p.Met1572Ile) c.4713G>C (p.Met1571Ile) n.4799G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483298G= | CA2335045042 | RYR1 | c.4716G= (p.Met1572=) c.4713G= (p.Met1571=) n.4799G= | |
19 | g.38483298G>T | CA405650074 | RYR1 | c.4716G>T (p.Met1572Ile) c.4713G>T (p.Met1571Ile) n.4799G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483299C>A | CA405650077 | RYR1 | c.4717C>A (p.Pro1573Thr) c.4714C>A (p.Pro1572Thr) n.4800C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483299C= | CA2335045043 | RYR1 | c.4717C= (p.Pro1573=) c.4714C= (p.Pro1572=) n.4800C= | |
19 | g.38483299C>G | CA405650079 | RYR1 | c.4717C>G (p.Pro1573Ala) c.4714C>G (p.Pro1572Ala) n.4800C>G | ClinVar |
19 | g.38483299C>T | CA405650082 | RYR1 | c.4717C>T (p.Pro1573Ser) c.4714C>T (p.Pro1572Ser) n.4800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483300C>A | CA405650086 | RYR1 | c.4718C>A (p.Pro1573Gln) c.4715C>A (p.Pro1572Gln) n.4801C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483300C= | CA2335045044 | RYR1 | c.4718C= (p.Pro1573=) c.4715C= (p.Pro1572=) n.4801C= | |
19 | g.38483300C>G | CA405650088 | RYR1 | c.4718C>G (p.Pro1573Arg) c.4715C>G (p.Pro1572Arg) n.4801C>G | |
19 | g.38483300C>T | CA066398 | RYR1 | c.4718C>T (p.Pro1573Leu) c.4715C>T (p.Pro1572Leu) n.4801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483301G>A | CA024457 | RYR1 | c.4719G>A (p.Pro1573=) c.4716G>A (p.Pro1572=) n.4802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483301G>C | CA507353105 | RYR1 | c.4719G>C (p.Pro1573=) c.4716G>C (p.Pro1572=) n.4802G>C | |
19 | g.38483301G= | CA2335045045 | RYR1 | c.4719G= (p.Pro1573=) c.4716G= (p.Pro1572=) n.4802G= | |
19 | g.38483301G>T | CA507353106 | RYR1 | c.4719G>T (p.Pro1573=) c.4716G>T (p.Pro1572=) n.4802G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38483302T>A | CA405650095 | RYR1 | c.4720T>A (p.Leu1574Met) c.4717T>A (p.Leu1573Met) n.4803T>A | |
19 | g.38483302T>C | CA507353107 | RYR1 | c.4720T>C (p.Leu1574=) c.4717T>C (p.Leu1573=) n.4803T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483302T>G | CA405650097 | RYR1 | c.4720T>G (p.Leu1574Val) c.4717T>G (p.Leu1573Val) n.4803T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483303T>A | CA405650099 | RYR1 | c.4721T>A (p.Leu1574Ter) c.4718T>A (p.Leu1573Ter) n.4804T>A | |
19 | g.38483303T>C | CA405650104 | RYR1 | c.4721T>C (p.Leu1574Ser) c.4718T>C (p.Leu1573Ser) n.4804T>C | |
19 | g.38483303T>G | CA405650101 | RYR1 | c.4721T>G (p.Leu1574Trp) c.4718T>G (p.Leu1573Trp) n.4804T>G | |
19 | g.38483304G>A | CA081620 | RYR1 | c.4722G>A (p.Leu1574=) c.4719G>A (p.Leu1573=) n.4805G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483304G>C | CA405650105 | RYR1 | c.4722G>C (p.Leu1574Phe) c.4719G>C (p.Leu1573Phe) n.4805G>C | |
19 | g.38483304G>T | CA405650107 | RYR1 | c.4722G>T (p.Leu1574Phe) c.4719G>T (p.Leu1573Phe) n.4805G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483305T>A | CA405650113 | RYR1 | c.4723T>A (p.Ser1575Thr) c.4720T>A (p.Ser1574Thr) n.4806T>A | |
19 | g.38483305T>C | CA405650114 | RYR1 | c.4723T>C (p.Ser1575Pro) c.4720T>C (p.Ser1574Pro) n.4806T>C | dbSNP |
19 | g.38483305T>G | CA405650118 | RYR1 | c.4723T>G (p.Ser1575Ala) c.4720T>G (p.Ser1574Ala) n.4806T>G | |
19 | g.38483305T= | CA2335045046 | RYR1 | c.4723T= (p.Ser1575=) c.4720T= (p.Ser1574=) n.4806T= | |
19 | g.38483306C>A | CA308090468 | RYR1 | c.4724C>A (p.Ser1575Ter) c.4721C>A (p.Ser1574Ter) n.4807C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483306C= | CA2335045047 | RYR1 | c.4724C= (p.Ser1575=) c.4721C= (p.Ser1574=) n.4807C= | |
19 | g.38483306C>G | CA405650121 | RYR1 | c.4724C>G (p.Ser1575Ter) c.4721C>G (p.Ser1574Ter) n.4807C>G | |
19 | g.38483306C>T | CA066406 | RYR1 | c.4724C>T (p.Ser1575Leu) c.4721C>T (p.Ser1574Leu) n.4807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483307A>C | CA507353108 | RYR1 | c.4725A>C (p.Ser1575=) c.4722A>C (p.Ser1574=) n.4808A>C | |
19 | g.38483307A>G | CA081607 | RYR1 | c.4725A>G (p.Ser1575=) c.4722A>G (p.Ser1574=) n.4808A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483307A>T | CA507353109 | RYR1 | c.4725A>T (p.Ser1575=) c.4722A>T (p.Ser1574=) n.4808A>T | |
19 | g.38483308G>A | CA405650127 | RYR1 | c.4726G>A (p.Ala1576Thr) c.4723G>A (p.Ala1575Thr) n.4809G>A | |
19 | g.38483308G>C | CA405650129 | RYR1 | c.4726G>C (p.Ala1576Pro) c.4723G>C (p.Ala1575Pro) n.4809G>C | |
19 | g.38483308G>T | CA405650138 | RYR1 | c.4726G>T (p.Ala1576Ser) c.4723G>T (p.Ala1575Ser) n.4809G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483309C>A | CA405650142 | RYR1 | c.4727C>A (p.Ala1576Asp) c.4724C>A (p.Ala1575Asp) n.4810C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483309C= | CA2335045048 | RYR1 | c.4727C= (p.Ala1576=) c.4724C= (p.Ala1575=) n.4810C= | |
19 | g.38483309C>G | CA405650145 | RYR1 | c.4727C>G (p.Ala1576Gly) c.4724C>G (p.Ala1575Gly) n.4810C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38483309C>T | CA081621 | RYR1 | c.4727C>T (p.Ala1576Val) c.4724C>T (p.Ala1575Val) n.4810C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38483310C>A | CA507353110 | RYR1 | c.4728C>A (p.Ala1576=) c.4725C>A (p.Ala1575=) n.4811C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483310C= | CA2335045049 | RYR1 | c.4728C= (p.Ala1576=) c.4725C= (p.Ala1575=) n.4811C= | |
19 | g.38483310C>G | CA507353111 | RYR1 | c.4728C>G (p.Ala1576=) c.4725C>G (p.Ala1575=) n.4811C>G | |
19 | g.38483310C>T | CA308090469 | RYR1 | c.4728C>T (p.Ala1576=) c.4725C>T (p.Ala1575=) n.4811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483311G>A | CA024459 | RYR1 | c.4729G>A (p.Ala1577Thr) c.4726G>A (p.Ala1576Thr) n.4812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483311G>C | CA405650152 | RYR1 | c.4729G>C (p.Ala1577Pro) c.4726G>C (p.Ala1576Pro) n.4812G>C | |
19 | g.38483311G= | CA2335045050 | RYR1 | c.4729G= (p.Ala1577=) c.4726G= (p.Ala1576=) n.4812G= | |
19 | g.38483311G>T | CA405650149 | RYR1 | c.4729G>T (p.Ala1577Ser) c.4726G>T (p.Ala1576Ser) n.4812G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483312C>A | CA405650157 | RYR1 | c.4730C>A (p.Ala1577Asp) c.4727C>A (p.Ala1576Asp) n.4813C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483312C>G | CA405650168 | RYR1 | c.4730C>G (p.Ala1577Gly) c.4727C>G (p.Ala1576Gly) n.4813C>G | |
19 | g.38483312C>T | CA405650170 | RYR1 | c.4730C>T (p.Ala1577Val) c.4727C>T (p.Ala1576Val) n.4813C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483313C>A | CA507353112 | RYR1 | c.4731C>A (p.Ala1577=) c.4728C>A (p.Ala1576=) n.4814C>A | |
19 | g.38483313C>G | CA507353113 | RYR1 | c.4731C>G (p.Ala1577=) c.4728C>G (p.Ala1576=) n.4814C>G | |
19 | g.38483313C>T | CA507353114 | RYR1 | c.4731C>T (p.Ala1577=) c.4728C>T (p.Ala1576=) n.4814C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38483314A= | CA2335045051 | RYR1 | c.4732A= (p.Met1578=) c.4729A= (p.Met1577=) n.4815A= | |
19 | g.38483314A>C | CA405650173 | RYR1 | c.4732A>C (p.Met1578Leu) c.4729A>C (p.Met1577Leu) n.4815A>C | |
19 | g.38483314A>G | CA066412 | RYR1 | c.4732A>G (p.Met1578Val) c.4729A>G (p.Met1577Val) n.4815A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483314A>T | CA405650178 | RYR1 | c.4732A>T (p.Met1578Leu) c.4729A>T (p.Met1577Leu) n.4815A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483315T>A | CA405650182 | RYR1 | c.4733T>A (p.Met1578Lys) c.4730T>A (p.Met1577Lys) n.4816T>A | |
19 | g.38483315T>C | CA405650185 | RYR1 | c.4733T>C (p.Met1578Thr) c.4730T>C (p.Met1577Thr) n.4816T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483315T>G | CA405650187 | RYR1 | c.4733T>G (p.Met1578Arg) c.4730T>G (p.Met1577Arg) n.4816T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483316G>A | CA066415 | RYR1 | c.4734G>A (p.Met1578Ile) c.4731G>A (p.Met1577Ile) n.4817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483316G>C | CA308090477 | RYR1 | c.4734G>C (p.Met1578Ile) c.4731G>C (p.Met1577Ile) n.4817G>C | dbSNP |
19 | g.38483316G= | CA2335045052 | RYR1 | c.4734G= (p.Met1578=) c.4731G= (p.Met1577=) n.4817G= | |
19 | g.38483316G>T | CA405650193 | RYR1 | c.4734G>T (p.Met1578Ile) c.4731G>T (p.Met1577Ile) n.4817G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483317T>A | CA405650201 | RYR1 | c.4735T>A (p.Phe1579Ile) c.4732T>A (p.Phe1578Ile) n.4818T>A | |
19 | g.38483317T>C | CA405650199 | RYR1 | c.4735T>C (p.Phe1579Leu) c.4732T>C (p.Phe1578Leu) n.4818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483317T>G | CA405650197 | RYR1 | c.4735T>G (p.Phe1579Val) c.4732T>G (p.Phe1578Val) n.4818T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483317T= | CA2335045053 | RYR1 | c.4735T= (p.Phe1579=) c.4732T= (p.Phe1578=) n.4818T= | |
19 | g.38483318T>A | CA405650204 | RYR1 | c.4736T>A (p.Phe1579Tyr) c.4733T>A (p.Phe1578Tyr) n.4819T>A | |
19 | g.38483318T>C | CA405650206 | RYR1 | c.4736T>C (p.Phe1579Ser) c.4733T>C (p.Phe1578Ser) n.4819T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38483318T>G | CA405650208 | RYR1 | c.4736T>G (p.Phe1579Cys) c.4733T>G (p.Phe1578Cys) n.4819T>G | |
19 | g.38483319C>A | CA405650210 | RYR1 | c.4737C>A (p.Phe1579Leu) c.4734C>A (p.Phe1578Leu) n.4820C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483319C= | CA2335045054 | RYR1 | c.4737C= (p.Phe1579=) c.4734C= (p.Phe1578=) n.4820C= | |
19 | g.38483319C>G | CA405650213 | RYR1 | c.4737C>G (p.Phe1579Leu) c.4734C>G (p.Phe1578Leu) n.4820C>G | |
19 | g.38483319C>T | CA507353115 | RYR1 | c.4737C>T (p.Phe1579=) c.4734C>T (p.Phe1578=) n.4820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483320C>A | CA405650216 | RYR1 | c.4738C>A (p.Gln1580Lys) c.4735C>A (p.Gln1579Lys) n.4821C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483320C>G | CA405650218 | RYR1 | c.4738C>G (p.Gln1580Glu) c.4735C>G (p.Gln1579Glu) n.4821C>G | |
19 | g.38483320C>T | CA405650221 | RYR1 | c.4738C>T (p.Gln1580Ter) c.4735C>T (p.Gln1579Ter) n.4821C>T | |
19 | g.38483321A>C | CA405650224 | RYR1 | c.4739A>C (p.Gln1580Pro) c.4736A>C (p.Gln1579Pro) n.4822A>C | |
19 | g.38483321A>G | CA405650227 | RYR1 | c.4739A>G (p.Gln1580Arg) c.4736A>G (p.Gln1579Arg) n.4822A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483321A>T | CA405650228 | RYR1 | c.4739A>T (p.Gln1580Leu) c.4736A>T (p.Gln1579Leu) n.4822A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483322A>C | CA405650232 | RYR1 | c.4740A>C (p.Gln1580His) c.4737A>C (p.Gln1579His) n.4823A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483322A>G | CA507353116 | RYR1 | c.4740A>G (p.Gln1580=) c.4737A>G (p.Gln1579=) n.4823A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38483322A>T | CA405650235 | RYR1 | c.4740A>T (p.Gln1580His) c.4737A>T (p.Gln1579His) n.4823A>T | COSMIC |
19 | g.38483323A>C | CA405650244 | RYR1 | c.4741A>C (p.Ser1581Arg) c.4738A>C (p.Ser1580Arg) n.4824A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483323A>G | CA405650238 | RYR1 | c.4741A>G (p.Ser1581Gly) c.4738A>G (p.Ser1580Gly) n.4824A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483323A>T | CA405650241 | RYR1 | c.4741A>T (p.Ser1581Cys) c.4738A>T (p.Ser1580Cys) n.4824A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483324G>A | CA405650247 | RYR1 | c.4742G>A (p.Ser1581Asn) c.4739G>A (p.Ser1580Asn) n.4825G>A | |
19 | g.38483324G>C | CA405650250 | RYR1 | c.4742G>C (p.Ser1581Thr) c.4739G>C (p.Ser1580Thr) n.4825G>C | |
19 | g.38483324G>T | CA405650253 | RYR1 | c.4742G>T (p.Ser1581Ile) c.4739G>T (p.Ser1580Ile) n.4825G>T | |
19 | g.38483325C>A | CA405650255 | RYR1 | c.4743C>A (p.Ser1581Arg) c.4740C>A (p.Ser1580Arg) n.4826C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483325C= | CA2335045055 | RYR1 | c.4743C= (p.Ser1581=) c.4740C= (p.Ser1580=) n.4826C= | |
19 | g.38483325C>G | CA081609 | RYR1 | c.4743C>G (p.Ser1581Arg) c.4740C>G (p.Ser1580Arg) n.4826C>G | |
19 | g.38483325C>T | CA066416 | RYR1 | c.4743C>T (p.Ser1581=) c.4740C>T (p.Ser1580=) n.4826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483326G>A | CA405650269 | RYR1 | c.4744G>A (p.Glu1582Lys) c.4741G>A (p.Glu1581Lys) n.4827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483326G>C | CA405650272 | RYR1 | c.4744G>C (p.Glu1582Gln) c.4741G>C (p.Glu1581Gln) n.4827G>C | |
19 | g.38483326G= | CA2335045056 | RYR1 | c.4744G= (p.Glu1582=) c.4741G= (p.Glu1581=) n.4827G= | |
19 | g.38483326G>T | CA405650275 | RYR1 | c.4744G>T (p.Glu1582Ter) c.4741G>T (p.Glu1581Ter) n.4827G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483327A>C | CA405650278 | RYR1 | c.4745A>C (p.Glu1582Ala) c.4742A>C (p.Glu1581Ala) n.4828A>C | |
19 | g.38483327A>G | CA405650280 | RYR1 | c.4745A>G (p.Glu1582Gly) c.4742A>G (p.Glu1581Gly) n.4828A>G | |
19 | g.38483327A>T | CA405650282 | RYR1 | c.4745A>T (p.Glu1582Val) c.4742A>T (p.Glu1581Val) n.4828A>T | |
19 | g.38483328G>A | CA507353117 | RYR1 | c.4746G>A (p.Glu1582=) c.4743G>A (p.Glu1581=) n.4829G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483328G>C | CA405650286 | RYR1 | c.4746G>C (p.Glu1582Asp) c.4743G>C (p.Glu1581Asp) n.4829G>C | |
19 | g.38483328G>T | CA405650287 | RYR1 | c.4746G>T (p.Glu1582Asp) c.4743G>T (p.Glu1581Asp) n.4829G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483329C>A | CA405650290 | RYR1 | c.4747C>A (p.Arg1583Ser) c.4744C>A (p.Arg1582Ser) n.4830C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483329C= | CA2335045057 | RYR1 | c.4747C= (p.Arg1583=) c.4744C= (p.Arg1582=) n.4830C= | |
19 | g.38483329C>G | CA405650291 | RYR1 | c.4747C>G (p.Arg1583Gly) c.4744C>G (p.Arg1582Gly) n.4830C>G | |
19 | g.38483329C>T | CA081610 | RYR1 | c.4747C>T (p.Arg1583Cys) c.4744C>T (p.Arg1582Cys) n.4830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483330G>A | CA066421 | RYR1 | c.4748G>A (p.Arg1583His) c.4745G>A (p.Arg1582His) n.4831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38483330G>C | CA405650295 | RYR1 | c.4748G>C (p.Arg1583Pro) c.4745G>C (p.Arg1582Pro) n.4831G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38483330G= | CA2335045058 | RYR1 | c.4748G= (p.Arg1583=) c.4745G= (p.Arg1582=) n.4831G= | |
19 | g.38483330G>T | CA405650293 | RYR1 | c.4748G>T (p.Arg1583Leu) c.4745G>T (p.Arg1582Leu) n.4831G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483331C>A | CA507353118 | RYR1 | c.4749C>A (p.Arg1583=) c.4746C>A (p.Arg1582=) n.4832C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483331C= | CA2335045059 | RYR1 | c.4749C= (p.Arg1583=) c.4746C= (p.Arg1582=) n.4832C= | |
19 | g.38483331C>G | CA507353119 | RYR1 | c.4749C>G (p.Arg1583=) c.4746C>G (p.Arg1582=) n.4832C>G | |
19 | g.38483331C>T | CA507353120 | RYR1 | c.4749C>T (p.Arg1583=) c.4746C>T (p.Arg1582=) n.4832C>T | dbSNP |
19 | g.38483332A>C | CA405650299 | RYR1 | c.4750A>C (p.Lys1584Gln) c.4747A>C (p.Lys1583Gln) n.4833A>C | |
19 | g.38483332A>G | CA405650303 | RYR1 | c.4750A>G (p.Lys1584Glu) c.4747A>G (p.Lys1583Glu) n.4833A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483332A>T | CA405650301 | RYR1 | c.4750A>T (p.Lys1584Ter) c.4747A>T (p.Lys1583Ter) n.4833A>T |