Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38483224T>ACA2576770682RYR1c.4708-66T>A (n.4708-66T>A)
c.4705-66T>A (n.4705-66T>A)
n.4791-66T>A
19g.38483224_38483225delinsTGCA2335045003RYR1c.4708-66_4708-65delinsTG (n.4708-66_4708-65delinsTG)
c.4705-66_4705-65delinsTG (n.4705-66_4705-65delinsTG)
n.4791-66_4791-65delinsTG
19g.38483225G>TCA2584897712RYR1c.4708-65G>T (n.4708-65G>T)
c.4705-65G>T (n.4705-65G>T)
n.4791-65G>T
 gnomAD v4
19g.38483226delCA882052116RYR1c.4708-64del (n.4708-64del)
c.4705-64del (n.4705-64del)
n.4791-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483226G>ACA2584897713RYR1c.4708-64G>A (n.4708-64G>A)
c.4705-64G>A (n.4705-64G>A)
n.4791-64G>A
 gnomAD v4
19g.38483228A=CA2335045005RYR1c.4708-62A= (n.4708-62A=)
c.4705-62A= (n.4705-62A=)
n.4791-62A=
19g.38483228A>GCA995727654RYR1c.4708-62A>G (n.4708-62A>G)
c.4705-62A>G (n.4705-62A>G)
n.4791-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483228_38483231delinsAGTGCA2335045004RYR1c.4708-62_4708-59delinsAGTG (n.4708-62_4708-59delinsAGTG)
c.4705-62_4705-59delinsAGTG (n.4705-62_4705-59delinsAGTG)
n.4791-62_4791-59delinsAGTG
19g.38483229G>ACA2335045007RYR1c.4708-61G>A (n.4708-61G>A)
c.4705-61G>A (n.4705-61G>A)
n.4791-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483229G=CA2335045006RYR1c.4708-61G= (n.4708-61G=)
c.4705-61G= (n.4705-61G=)
n.4791-61G=
19g.38483232_38483234delCA882052119RYR1c.4708-58_4708-56del (n.4708-58_4708-56del)
c.4705-58_4705-56del (n.4705-58_4705-56del)
n.4791-58_4791-56del
 dbSNP
19g.38483232G>ACA2584897714RYR1c.4708-58G>A (n.4708-58G>A)
c.4705-58G>A (n.4705-58G>A)
n.4791-58G>A
 gnomAD v4
19g.38483233T>CCA2584897715RYR1c.4708-57T>C (n.4708-57T>C)
c.4705-57T>C (n.4705-57T>C)
n.4791-57T>C
 gnomAD v4
19g.38483233T>GCA308088393RYR1c.4708-57T>G (n.4708-57T>G)
c.4705-57T>G (n.4705-57T>G)
n.4791-57T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483233T=CA2335045008RYR1c.4708-57T= (n.4708-57T=)
c.4705-57T= (n.4705-57T=)
n.4791-57T=
19g.38483234G>ACA2576770683RYR1c.4708-56G>A (n.4708-56G>A)
c.4705-56G>A (n.4705-56G>A)
n.4791-56G>A
 gnomAD v4
19g.38483234G>TCA2584897717RYR1c.4708-56G>T (n.4708-56G>T)
c.4705-56G>T (n.4705-56G>T)
n.4791-56G>T
 gnomAD v4
19g.38483238_38483240delCA2584897716RYR1c.4708-52_4708-50del (n.4708-52_4708-50del)
c.4705-52_4705-50del (n.4705-52_4705-50del)
n.4791-52_4791-50del
 gnomAD v4
19g.38483235T>ACA308088394RYR1c.4708-55T>A (n.4708-55T>A)
c.4705-55T>A (n.4705-55T>A)
n.4791-55T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483235T=CA2335045009RYR1c.4708-55T= (n.4708-55T=)
c.4705-55T= (n.4705-55T=)
n.4791-55T=
19g.38483237G>ACA2335045011RYR1c.4708-53G>A (n.4708-53G>A)
c.4705-53G>A (n.4705-53G>A)
n.4791-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483237G=CA2335045010RYR1c.4708-53G= (n.4708-53G=)
c.4705-53G= (n.4705-53G=)
n.4791-53G=
19g.38483237G>TCA882052121RYR1c.4708-53G>T (n.4708-53G>T)
c.4705-53G>T (n.4705-53G>T)
n.4791-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483240G>TCA2576770684RYR1c.4708-50G>T (n.4708-50G>T)
c.4705-50G>T (n.4705-50G>T)
n.4791-50G>T
19g.38483241G>ACA2576770685RYR1c.4708-49G>A (n.4708-49G>A)
c.4705-49G>A (n.4705-49G>A)
n.4791-49G>A
 gnomAD v4
19g.38483241G>CCA2814345268RYR1c.4708-49G>C (n.4708-49G>C)
c.4705-49G>C (n.4705-49G>C)
n.4791-49G>C
19g.38483243C>TCA2584897718RYR1c.4708-47C>T (n.4708-47C>T)
c.4705-47C>T (n.4705-47C>T)
n.4791-47C>T
 gnomAD v4
19g.38483246_38483247delCA2584897719RYR1c.4708-44_4708-43del (n.4708-44_4708-43del)
c.4705-44_4705-43del (n.4705-44_4705-43del)
n.4791-44_4791-43del
 gnomAD v4
19g.38483245G>TCA2584897720RYR1c.4708-45G>T (n.4708-45G>T)
c.4705-45G>T (n.4705-45G>T)
n.4791-45G>T
 gnomAD v4
19g.38483246A=CA2335045012RYR1c.4708-44A= (n.4708-44A=)
c.4705-44A= (n.4705-44A=)
n.4791-44A=
19g.38483246A>CCA2584897721RYR1c.4708-44A>C (n.4708-44A>C)
c.4705-44A>C (n.4705-44A>C)
n.4791-44A>C
 gnomAD v4
19g.38483246A>TCA308088395RYR1c.4708-44A>T (n.4708-44A>T)
c.4705-44A>T (n.4705-44A>T)
n.4791-44A>T
 dbSNP
19g.38483246_38483247delinsAGCA2335045013RYR1c.4708-44_4708-43delinsAG (n.4708-44_4708-43delinsAG)
c.4705-44_4705-43delinsAG (n.4705-44_4705-43delinsAG)
n.4791-44_4791-43delinsAG
19g.38483247G>ACA632871280RYR1c.4708-43G>A (n.4708-43G>A)
c.4705-43G>A (n.4705-43G>A)
n.4791-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483247G>CCA2576770686RYR1c.4708-43G>C (n.4708-43G>C)
c.4705-43G>C (n.4705-43G>C)
n.4791-43G>C
19g.38483247G=CA2335045014RYR1c.4708-43G= (n.4708-43G=)
c.4705-43G= (n.4705-43G=)
n.4791-43G=
19g.38483251delCA632871278RYR1c.4708-39del (n.4708-39del)
c.4705-39del (n.4705-39del)
n.4791-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483248G>ACA2584897723RYR1c.4708-42G>A (n.4708-42G>A)
c.4705-42G>A (n.4705-42G>A)
n.4791-42G>A
 gnomAD v4
19g.38483248G>CCA2576770687RYR1c.4708-42G>C (n.4708-42G>C)
c.4705-42G>C (n.4705-42G>C)
n.4791-42G>C
19g.38483248G>TCA2584897722RYR1c.4708-42G>T (n.4708-42G>T)
c.4705-42G>T (n.4705-42G>T)
n.4791-42G>T
 gnomAD v4
19g.38483249G>ACA633066049RYR1c.4708-41G>A (n.4708-41G>A)
c.4705-41G>A (n.4705-41G>A)
n.4791-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483249G=CA2335045015RYR1c.4708-41G= (n.4708-41G=)
c.4705-41G= (n.4705-41G=)
n.4791-41G=
19g.38483250G>ACA2584897724RYR1c.4708-40G>A (n.4708-40G>A)
c.4705-40G>A (n.4705-40G>A)
n.4791-40G>A
 gnomAD v4
19g.38483251G>ACA066392RYR1c.4708-39G>A (n.4708-39G>A)
c.4705-39G>A (n.4705-39G>A)
n.4791-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483251G=CA2335045016RYR1c.4708-39G= (n.4708-39G=)
c.4705-39G= (n.4705-39G=)
n.4791-39G=
19g.38483252C=CA2335045017RYR1c.4708-38C= (n.4708-38C=)
c.4705-38C= (n.4705-38C=)
n.4791-38C=
19g.38483252C>GCA2584897725RYR1c.4708-38C>G (n.4708-38C>G)
c.4705-38C>G (n.4705-38C>G)
n.4791-38C>G
 gnomAD v4
19g.38483252C>TCA633066050RYR1c.4708-38C>T (n.4708-38C>T)
c.4705-38C>T (n.4705-38C>T)
n.4791-38C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38483253T>CCA2584897726RYR1c.4708-37T>C (n.4708-37T>C)
c.4705-37T>C (n.4705-37T>C)
n.4791-37T>C
 gnomAD v4
19g.38483254G>ACA081616RYR1c.4708-36G>A (n.4708-36G>A)
c.4705-36G>A (n.4705-36G>A)
n.4791-36G>A
19g.38483255G>ACA2584897727RYR1c.4708-35G>A (n.4708-35G>A)
c.4705-35G>A (n.4705-35G>A)
n.4791-35G>A
 gnomAD v4
19g.38483255G=CA2335045018RYR1c.4708-35G= (n.4708-35G=)
c.4705-35G= (n.4705-35G=)
n.4791-35G=
19g.38483255G>TCA2335045019RYR1c.4708-35G>T (n.4708-35G>T)
c.4705-35G>T (n.4705-35G>T)
n.4791-35G>T
 dbSNP
19g.38483256C>TCA2576770688RYR1c.4708-34C>T (n.4708-34C>T)
c.4705-34C>T (n.4705-34C>T)
n.4791-34C>T
19g.38483258A=CA2335045020RYR1c.4708-32A= (n.4708-32A=)
c.4705-32A= (n.4705-32A=)
n.4791-32A=
19g.38483258A>GCA633066051RYR1c.4708-32A>G (n.4708-32A>G)
c.4705-32A>G (n.4705-32A>G)
n.4791-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483258A>TCA2584897728RYR1c.4708-32A>T (n.4708-32A>T)
c.4705-32A>T (n.4705-32A>T)
n.4791-32A>T
 gnomAD v4
19g.38483260C>ACA2584897730RYR1c.4708-30C>A (n.4708-30C>A)
c.4705-30C>A (n.4705-30C>A)
n.4791-30C>A
 gnomAD v4
19g.38483260C=CA2335045021RYR1c.4708-30C= (n.4708-30C=)
c.4705-30C= (n.4705-30C=)
n.4791-30C=
19g.38483260C>TCA2584897731RYR1c.4708-30C>T (n.4708-30C>T)
c.4705-30C>T (n.4705-30C>T)
n.4791-30C>T
 gnomAD v4
19g.38483261_38483266delCA2584897729RYR1c.4708-29_4708-24del (n.4708-29_4708-24del)
c.4705-29_4705-24del (n.4705-29_4705-24del)
n.4791-29_4791-24del
 gnomAD v4
19g.38483262dupCA066391RYR1c.4708-28dup (n.4708-28dup)
c.4705-28dup (n.4705-28dup)
n.4791-28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483262T>CCA2584897732RYR1c.4708-28T>C (n.4708-28T>C)
c.4705-28T>C (n.4705-28T>C)
n.4791-28T>C
 gnomAD v4
19g.38483263G>ACA882052133RYR1c.4708-27G>A (n.4708-27G>A)
c.4705-27G>A (n.4705-27G>A)
n.4791-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483263G=CA2335045022RYR1c.4708-27G= (n.4708-27G=)
c.4705-27G= (n.4705-27G=)
n.4791-27G=
19g.38483263G>TCA2584897733RYR1c.4708-27G>T (n.4708-27G>T)
c.4705-27G>T (n.4705-27G>T)
n.4791-27G>T
 gnomAD v4
19g.38483263_38483264insTCA081615RYR1c.4708-27_4708-26insT (n.4708-27_4708-26insT)
c.4705-27_4705-26insT (n.4705-27_4705-26insT)
n.4791-27_4791-26insT
19g.38483264A=CA2335045023RYR1c.4708-26A= (n.4708-26A=)
c.4705-26A= (n.4705-26A=)
n.4791-26A=
19g.38483264A>CCA2335045024RYR1c.4708-26A>C (n.4708-26A>C)
c.4705-26A>C (n.4705-26A>C)
n.4791-26A>C
 dbSNP
19g.38483265C>ACA633066052RYR1c.4708-25C>A (n.4708-25C>A)
c.4705-25C>A (n.4705-25C>A)
n.4791-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483265C=CA2335045025RYR1c.4708-25C= (n.4708-25C=)
c.4705-25C= (n.4705-25C=)
n.4791-25C=
19g.38483266C>TCA2584897734RYR1c.4708-24C>T (n.4708-24C>T)
c.4705-24C>T (n.4705-24C>T)
n.4791-24C>T
 gnomAD v4
19g.38483267C>ACA2576770689RYR1c.4708-23C>A (n.4708-23C>A)
c.4705-23C>A (n.4705-23C>A)
n.4791-23C>A
 gnomAD v4
19g.38483267C=CA2335045026RYR1c.4708-23C= (n.4708-23C=)
c.4705-23C= (n.4705-23C=)
n.4791-23C=
19g.38483267C>TCA066389RYR1c.4708-23C>T (n.4708-23C>T)
c.4705-23C>T (n.4705-23C>T)
n.4791-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483268A>GCA2584897735RYR1c.4708-22A>G (n.4708-22A>G)
c.4705-22A>G (n.4705-22A>G)
n.4791-22A>G
 gnomAD v4
19g.38483268_38483270delinsATGCA2335045027RYR1c.4708-22_4708-20delinsATG (n.4708-22_4708-20delinsATG)
c.4705-22_4705-20delinsATG (n.4705-22_4705-20delinsATG)
n.4791-22_4791-20delinsATG
19g.38483269T>ACA2576770690RYR1c.4708-21T>A (n.4708-21T>A)
c.4705-21T>A (n.4705-21T>A)
n.4791-21T>A
19g.38483269T>CCA633066053RYR1c.4708-21T>C (n.4708-21T>C)
c.4705-21T>C (n.4705-21T>C)
n.4791-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483269T=CA2335045028RYR1c.4708-21T= (n.4708-21T=)
c.4705-21T= (n.4705-21T=)
n.4791-21T=
19g.38483274_38483275delCA308090368RYR1c.4708-16_4708-15del (n.4708-16_4708-15del)
c.4705-16_4705-15del (n.4705-16_4705-15del)
n.4791-16_4791-15del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483270G>TCA2584897736RYR1c.4708-20G>T (n.4708-20G>T)
c.4705-20G>T (n.4705-20G>T)
n.4791-20G>T
 gnomAD v4
19g.38483271T>CCA2736032127RYR1c.4708-19T>C (n.4708-19T>C)
c.4705-19T>C (n.4705-19T>C)
n.4791-19T>C
 dbSNP
19g.38483271T>GCA2584897737RYR1c.4708-19T>G (n.4708-19T>G)
c.4705-19T>G (n.4705-19T>G)
n.4791-19T>G
 gnomAD v4
19g.38483272G>ACA2582145279RYR1c.4708-18G>A (n.4708-18G>A)
c.4705-18G>A (n.4705-18G>A)
n.4791-18G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483272G>TCA2584897738RYR1c.4708-18G>T (n.4708-18G>T)
c.4705-18G>T (n.4705-18G>T)
n.4791-18G>T
 gnomAD v4
19g.38483273T>ACA2584897739RYR1c.4708-17T>A (n.4708-17T>A)
c.4705-17T>A (n.4705-17T>A)
n.4791-17T>A
 gnomAD v4
19g.38483274G>TCA2584897740RYR1c.4708-16G>T (n.4708-16G>T)
c.4705-16G>T (n.4705-16G>T)
n.4791-16G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38483274_38483278delinsGTCTCCA2335045029RYR1c.4708-16_4708-12delinsGTCTC (n.4708-16_4708-12delinsGTCTC)
c.4705-16_4705-12delinsGTCTC (n.4705-16_4705-12delinsGTCTC)
n.4791-16_4791-12delinsGTCTC
19g.38483280_38483281delCA2580612599RYR1c.4708-10_4708-9del (n.4708-10_4708-9del)
c.4705-10_4705-9del (n.4705-10_4705-9del)
n.4791-10_4791-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38483278_38483281delCA633066054RYR1c.4708-12_4708-9del (n.4708-12_4708-9del)
c.4705-12_4705-9del (n.4705-12_4705-9del)
n.4791-12_4791-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483276C>ACA2584897741RYR1c.4708-14C>A (n.4708-14C>A)
c.4705-14C>A (n.4705-14C>A)
n.4791-14C>A
 gnomAD v4
19g.38483276C=CA2335045030RYR1c.4708-14C= (n.4708-14C=)
c.4705-14C= (n.4705-14C=)
n.4791-14C=
19g.38483276C>GCA308090379RYR1c.4708-14C>G (n.4708-14C>G)
c.4705-14C>G (n.4705-14C>G)
n.4791-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483276C>TCA2584897742RYR1c.4708-14C>T (n.4708-14C>T)
c.4705-14C>T (n.4705-14C>T)
n.4791-14C>T
 gnomAD v4
19g.38483277T>CCA2584897743RYR1c.4708-13T>C (n.4708-13T>C)
c.4705-13T>C (n.4705-13T>C)
n.4791-13T>C
 gnomAD v4
19g.38483278C>ACA2584897744RYR1c.4708-12C>A (n.4708-12C>A)
c.4705-12C>A (n.4705-12C>A)
n.4791-12C>A
 gnomAD v4
19g.38483278C>TCA2576770691RYR1c.4708-12C>T (n.4708-12C>T)
c.4705-12C>T (n.4705-12C>T)
n.4791-12C>T
 gnomAD v4
19g.38483280C>ACA2584897745RYR1c.4708-10C>A (n.4708-10C>A)
c.4705-10C>A (n.4705-10C>A)
n.4791-10C>A
 gnomAD v4
19g.38483280C=CA2335045031RYR1c.4708-10C= (n.4708-10C=)
c.4705-10C= (n.4705-10C=)
n.4791-10C=
19g.38483280C>GCA882052140RYR1c.4708-10C>G (n.4708-10C>G)
c.4705-10C>G (n.4705-10C>G)
n.4791-10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483281T>CCA633066055RYR1c.4708-9T>C (n.4708-9T>C)
c.4705-9T>C (n.4705-9T>C)
n.4791-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483281T=CA2335045032RYR1c.4708-9T= (n.4708-9T=)
c.4705-9T= (n.4705-9T=)
n.4791-9T=
19g.38483282G>ACA2814345276RYR1c.4708-8G>A (n.4708-8G>A)
c.4705-8G>A (n.4705-8G>A)
n.4791-8G>A
19g.38483282G>TCA2584897746RYR1c.4708-8G>T (n.4708-8G>T)
c.4705-8G>T (n.4705-8G>T)
n.4791-8G>T
 gnomAD v4
19g.38483283C>ACA2584897747RYR1c.4708-7C>A (n.4708-7C>A)
c.4705-7C>A (n.4705-7C>A)
n.4791-7C>A
 gnomAD v4
19g.38483283C=CA2335045033RYR1c.4708-7C= (n.4708-7C=)
c.4705-7C= (n.4705-7C=)
n.4791-7C=
19g.38483283C>TCA633066056RYR1c.4708-7C>T (n.4708-7C>T)
c.4705-7C>T (n.4705-7C>T)
n.4791-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483284C>ACA2584897748RYR1c.4708-6C>A (n.4708-6C>A)
c.4705-6C>A (n.4705-6C>A)
n.4791-6C>A
 gnomAD v4
19g.38483284C=CA2335045034RYR1c.4708-6C= (n.4708-6C=)
c.4705-6C= (n.4705-6C=)
n.4791-6C=
19g.38483284C>TCA633066057RYR1c.4708-6C>T (n.4708-6C>T)
c.4705-6C>T (n.4705-6C>T)
n.4791-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483285C>ACA2584897749RYR1c.4708-5C>A (n.4708-5C>A)
c.4705-5C>A (n.4705-5C>A)
n.4791-5C>A
 gnomAD v4
19g.38483285C=CA2335045035RYR1c.4708-5C= (n.4708-5C=)
c.4705-5C= (n.4705-5C=)
n.4791-5C=
19g.38483285C>GCA308090388RYR1c.4708-5C>G (n.4708-5C>G)
c.4705-5C>G (n.4705-5C>G)
n.4791-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483287C>ACA2584897750RYR1c.4708-3C>A (n.4708-3C>A)
c.4705-3C>A (n.4705-3C>A)
n.4791-3C>A
 gnomAD v4
19g.38483287C=CA2335045036RYR1c.4708-3C= (n.4708-3C=)
c.4705-3C= (n.4705-3C=)
n.4791-3C=
19g.38483287C>TCA308090393RYR1c.4708-3C>T (n.4708-3C>T)
c.4705-3C>T (n.4705-3C>T)
n.4791-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483288A>CCA405650010RYR1c.4708-2A>C (n.4708-2A>C)
c.4705-2A>C (n.4705-2A>C)
n.4791-2A>C
19g.38483288A>GCA405650008RYR1c.4708-2A>G (n.4708-2A>G)
c.4705-2A>G (n.4705-2A>G)
n.4791-2A>G
19g.38483288A>TCA405650005RYR1c.4708-2A>T (n.4708-2A>T)
c.4705-2A>T (n.4705-2A>T)
n.4791-2A>T
19g.38483289G>ACA405650012RYR1c.4708-1G>A (n.4708-1G>A)
c.4705-1G>A (n.4705-1G>A)
n.4791-1G>A
19g.38483289G>CCA405650015RYR1c.4708-1G>C (n.4708-1G>C)
c.4705-1G>C (n.4705-1G>C)
n.4791-1G>C
 ClinVar
19g.38483289G>TCA405650019RYR1c.4708-1G>T (n.4708-1G>T)
c.4705-1G>T (n.4705-1G>T)
n.4791-1G>T
 gnomAD v4
19g.38483290A>CCA405650021RYR1c.4708A>C (p.Asn1570His)
c.4705A>C (p.Asn1569His)
n.4791A>C
19g.38483290A>GCA405650023RYR1c.4708A>G (p.Asn1570Asp)
c.4705A>G (p.Asn1569Asp)
n.4791A>G
19g.38483290A>TCA405650025RYR1c.4708A>T (p.Asn1570Tyr)
c.4705A>T (p.Asn1569Tyr)
n.4791A>T
19g.38483291A>CCA405650028RYR1c.4709A>C (p.Asn1570Thr)
c.4706A>C (p.Asn1569Thr)
n.4792A>C
19g.38483291A>GCA405650032RYR1c.4709A>G (p.Asn1570Ser)
c.4706A>G (p.Asn1569Ser)
n.4792A>G
19g.38483291A>TCA405650030RYR1c.4709A>T (p.Asn1570Ile)
c.4706A>T (p.Asn1569Ile)
n.4792A>T
19g.38483291_38483294delinsACATCA2335045037RYR1c.4709_4712delinsACAT (p.Asn1570=)
c.4706_4709delinsACAT (p.Asn1569=)
n.4792_4795delinsACAT
19g.38483292C>ACA405650034RYR1c.4710C>A (p.Asn1570Lys)
c.4707C>A (p.Asn1569Lys)
n.4793C>A
 gnomAD v4
19g.38483292C=CA2335045038RYR1c.4710C= (p.Asn1570=)
c.4707C= (p.Asn1569=)
n.4793C=
19g.38483292C>GCA405650037RYR1c.4710C>G (p.Asn1570Lys)
c.4707C>G (p.Asn1569Lys)
n.4793C>G
19g.38483292C>TCA066394RYR1c.4710C>T (p.Asn1570=)
c.4707C>T (p.Asn1569=)
n.4793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483295_38483297delCA633066058RYR1c.4713_4715del (p.Ile1571del)
c.4710_4712del (p.Ile1570del)
n.4796_4798del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483293A=CA2335045039RYR1c.4711A= (p.Ile1571=)
c.4708A= (p.Ile1570=)
n.4794A=
19g.38483293A>CCA405650041RYR1c.4711A>C (p.Ile1571Leu)
c.4708A>C (p.Ile1570Leu)
n.4794A>C
 gnomAD v4
19g.38483293A>GCA024455RYR1c.4711A>G (p.Ile1571Val)
c.4708A>G (p.Ile1570Val)
n.4794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483293A>TCA405650045RYR1c.4711A>T (p.Ile1571Phe)
c.4708A>T (p.Ile1570Phe)
n.4794A>T
 gnomAD v4
19g.38483294T>ACA405650048RYR1c.4712T>A (p.Ile1571Asn)
c.4709T>A (p.Ile1570Asn)
n.4795T>A
19g.38483294T>CCA405650050RYR1c.4712T>C (p.Ile1571Thr)
c.4709T>C (p.Ile1570Thr)
n.4795T>C
19g.38483294T>GCA405650053RYR1c.4712T>G (p.Ile1571Ser)
c.4709T>G (p.Ile1570Ser)
n.4795T>G
19g.38483295C>ACA507353104RYR1c.4713C>A (p.Ile1571=)
c.4710C>A (p.Ile1570=)
n.4796C>A
19g.38483295C=CA2335045040RYR1c.4713C= (p.Ile1571=)
c.4710C= (p.Ile1570=)
n.4796C=
19g.38483295C>GCA308090416RYR1c.4713C>G (p.Ile1571Met)
c.4710C>G (p.Ile1570Met)
n.4796C>G
 dbSNP
19g.38483295C>TCA081617RYR1c.4713C>T (p.Ile1571=)
c.4710C>T (p.Ile1570=)
n.4796C>T
19g.38483296A>CCA405650057RYR1c.4714A>C (p.Met1572Leu)
c.4711A>C (p.Met1571Leu)
n.4797A>C
19g.38483296A>GCA081618RYR1c.4714A>G (p.Met1572Val)
c.4711A>G (p.Met1571Val)
n.4797A>G
 gnomAD v4
19g.38483296A>TCA405650060RYR1c.4714A>T (p.Met1572Leu)
c.4711A>T (p.Met1571Leu)
n.4797A>T
19g.38483297T>ACA405650068RYR1c.4715T>A (p.Met1572Lys)
c.4712T>A (p.Met1571Lys)
n.4798T>A
19g.38483297T>CCA405650063RYR1c.4715T>C (p.Met1572Thr)
c.4712T>C (p.Met1571Thr)
n.4798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483297T>GCA405650065RYR1c.4715T>G (p.Met1572Arg)
c.4712T>G (p.Met1571Arg)
n.4798T>G
19g.38483297T=CA2335045041RYR1c.4715T= (p.Met1572=)
c.4712T= (p.Met1571=)
n.4798T=
19g.38483298G>ACA405650071RYR1c.4716G>A (p.Met1572Ile)
c.4713G>A (p.Met1571Ile)
n.4799G>A
 gnomAD v4
19g.38483298G>CCA405650073RYR1c.4716G>C (p.Met1572Ile)
c.4713G>C (p.Met1571Ile)
n.4799G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483298G=CA2335045042RYR1c.4716G= (p.Met1572=)
c.4713G= (p.Met1571=)
n.4799G=
19g.38483298G>TCA405650074RYR1c.4716G>T (p.Met1572Ile)
c.4713G>T (p.Met1571Ile)
n.4799G>T
 gnomAD v4
19g.38483299C>ACA405650077RYR1c.4717C>A (p.Pro1573Thr)
c.4714C>A (p.Pro1572Thr)
n.4800C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483299C=CA2335045043RYR1c.4717C= (p.Pro1573=)
c.4714C= (p.Pro1572=)
n.4800C=
19g.38483299C>GCA405650079RYR1c.4717C>G (p.Pro1573Ala)
c.4714C>G (p.Pro1572Ala)
n.4800C>G
19g.38483299C>TCA405650082RYR1c.4717C>T (p.Pro1573Ser)
c.4714C>T (p.Pro1572Ser)
n.4800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483300C>ACA405650086RYR1c.4718C>A (p.Pro1573Gln)
c.4715C>A (p.Pro1572Gln)
n.4801C>A
 gnomAD v4
19g.38483300C=CA2335045044RYR1c.4718C= (p.Pro1573=)
c.4715C= (p.Pro1572=)
n.4801C=
19g.38483300C>GCA405650088RYR1c.4718C>G (p.Pro1573Arg)
c.4715C>G (p.Pro1572Arg)
n.4801C>G
19g.38483300C>TCA066398RYR1c.4718C>T (p.Pro1573Leu)
c.4715C>T (p.Pro1572Leu)
n.4801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483301G>ACA024457RYR1c.4719G>A (p.Pro1573=)
c.4716G>A (p.Pro1572=)
n.4802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483301G>CCA507353105RYR1c.4719G>C (p.Pro1573=)
c.4716G>C (p.Pro1572=)
n.4802G>C
19g.38483301G=CA2335045045RYR1c.4719G= (p.Pro1573=)
c.4716G= (p.Pro1572=)
n.4802G=
19g.38483301G>TCA507353106RYR1c.4719G>T (p.Pro1573=)
c.4716G>T (p.Pro1572=)
n.4802G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38483302T>ACA405650095RYR1c.4720T>A (p.Leu1574Met)
c.4717T>A (p.Leu1573Met)
n.4803T>A
19g.38483302T>CCA507353107RYR1c.4720T>C (p.Leu1574=)
c.4717T>C (p.Leu1573=)
n.4803T>C
 gnomAD v4
19g.38483302T>GCA405650097RYR1c.4720T>G (p.Leu1574Val)
c.4717T>G (p.Leu1573Val)
n.4803T>G
 gnomAD v4
19g.38483303T>ACA405650099RYR1c.4721T>A (p.Leu1574Ter)
c.4718T>A (p.Leu1573Ter)
n.4804T>A
19g.38483303T>CCA405650104RYR1c.4721T>C (p.Leu1574Ser)
c.4718T>C (p.Leu1573Ser)
n.4804T>C
19g.38483303T>GCA405650101RYR1c.4721T>G (p.Leu1574Trp)
c.4718T>G (p.Leu1573Trp)
n.4804T>G
19g.38483304G>ACA081620RYR1c.4722G>A (p.Leu1574=)
c.4719G>A (p.Leu1573=)
n.4805G>A
 gnomAD v4
19g.38483304G>CCA405650105RYR1c.4722G>C (p.Leu1574Phe)
c.4719G>C (p.Leu1573Phe)
n.4805G>C
19g.38483304G>TCA405650107RYR1c.4722G>T (p.Leu1574Phe)
c.4719G>T (p.Leu1573Phe)
n.4805G>T
 gnomAD v4
19g.38483305T>ACA405650113RYR1c.4723T>A (p.Ser1575Thr)
c.4720T>A (p.Ser1574Thr)
n.4806T>A
19g.38483305T>CCA405650114RYR1c.4723T>C (p.Ser1575Pro)
c.4720T>C (p.Ser1574Pro)
n.4806T>C
 dbSNP
19g.38483305T>GCA405650118RYR1c.4723T>G (p.Ser1575Ala)
c.4720T>G (p.Ser1574Ala)
n.4806T>G
19g.38483305T=CA2335045046RYR1c.4723T= (p.Ser1575=)
c.4720T= (p.Ser1574=)
n.4806T=
19g.38483306C>ACA308090468RYR1c.4724C>A (p.Ser1575Ter)
c.4721C>A (p.Ser1574Ter)
n.4807C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483306C=CA2335045047RYR1c.4724C= (p.Ser1575=)
c.4721C= (p.Ser1574=)
n.4807C=
19g.38483306C>GCA405650121RYR1c.4724C>G (p.Ser1575Ter)
c.4721C>G (p.Ser1574Ter)
n.4807C>G
19g.38483306C>TCA066406RYR1c.4724C>T (p.Ser1575Leu)
c.4721C>T (p.Ser1574Leu)
n.4807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483307A>CCA507353108RYR1c.4725A>C (p.Ser1575=)
c.4722A>C (p.Ser1574=)
n.4808A>C
19g.38483307A>GCA081607RYR1c.4725A>G (p.Ser1575=)
c.4722A>G (p.Ser1574=)
n.4808A>G
 gnomAD v4
19g.38483307A>TCA507353109RYR1c.4725A>T (p.Ser1575=)
c.4722A>T (p.Ser1574=)
n.4808A>T
19g.38483308G>ACA405650127RYR1c.4726G>A (p.Ala1576Thr)
c.4723G>A (p.Ala1575Thr)
n.4809G>A
19g.38483308G>CCA405650129RYR1c.4726G>C (p.Ala1576Pro)
c.4723G>C (p.Ala1575Pro)
n.4809G>C
19g.38483308G>TCA405650138RYR1c.4726G>T (p.Ala1576Ser)
c.4723G>T (p.Ala1575Ser)
n.4809G>T
 gnomAD v4
19g.38483309C>ACA405650142RYR1c.4727C>A (p.Ala1576Asp)
c.4724C>A (p.Ala1575Asp)
n.4810C>A
 gnomAD v4
19g.38483309C=CA2335045048RYR1c.4727C= (p.Ala1576=)
c.4724C= (p.Ala1575=)
n.4810C=
19g.38483309C>GCA405650145RYR1c.4727C>G (p.Ala1576Gly)
c.4724C>G (p.Ala1575Gly)
n.4810C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.38483309C>TCA081621RYR1c.4727C>T (p.Ala1576Val)
c.4724C>T (p.Ala1575Val)
n.4810C>T
 gnomAD v4
19g.38483310C>ACA507353110RYR1c.4728C>A (p.Ala1576=)
c.4725C>A (p.Ala1575=)
n.4811C>A
 gnomAD v4
19g.38483310C=CA2335045049RYR1c.4728C= (p.Ala1576=)
c.4725C= (p.Ala1575=)
n.4811C=
19g.38483310C>GCA507353111RYR1c.4728C>G (p.Ala1576=)
c.4725C>G (p.Ala1575=)
n.4811C>G
19g.38483310C>TCA308090469RYR1c.4728C>T (p.Ala1576=)
c.4725C>T (p.Ala1575=)
n.4811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483311G>ACA024459RYR1c.4729G>A (p.Ala1577Thr)
c.4726G>A (p.Ala1576Thr)
n.4812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483311G>CCA405650152RYR1c.4729G>C (p.Ala1577Pro)
c.4726G>C (p.Ala1576Pro)
n.4812G>C
19g.38483311G=CA2335045050RYR1c.4729G= (p.Ala1577=)
c.4726G= (p.Ala1576=)
n.4812G=
19g.38483311G>TCA405650149RYR1c.4729G>T (p.Ala1577Ser)
c.4726G>T (p.Ala1576Ser)
n.4812G>T
 gnomAD v4
19g.38483312C>ACA405650157RYR1c.4730C>A (p.Ala1577Asp)
c.4727C>A (p.Ala1576Asp)
n.4813C>A
 gnomAD v4
19g.38483312C>GCA405650168RYR1c.4730C>G (p.Ala1577Gly)
c.4727C>G (p.Ala1576Gly)
n.4813C>G
19g.38483312C>TCA405650170RYR1c.4730C>T (p.Ala1577Val)
c.4727C>T (p.Ala1576Val)
n.4813C>T
 gnomAD v4
19g.38483313C>ACA507353112RYR1c.4731C>A (p.Ala1577=)
c.4728C>A (p.Ala1576=)
n.4814C>A
19g.38483313C>GCA507353113RYR1c.4731C>G (p.Ala1577=)
c.4728C>G (p.Ala1576=)
n.4814C>G
19g.38483313C>TCA507353114RYR1c.4731C>T (p.Ala1577=)
c.4728C>T (p.Ala1576=)
n.4814C>T
 gnomAD v4
19g.38483314A=CA2335045051RYR1c.4732A= (p.Met1578=)
c.4729A= (p.Met1577=)
n.4815A=
19g.38483314A>CCA405650173RYR1c.4732A>C (p.Met1578Leu)
c.4729A>C (p.Met1577Leu)
n.4815A>C
19g.38483314A>GCA066412RYR1c.4732A>G (p.Met1578Val)
c.4729A>G (p.Met1577Val)
n.4815A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483314A>TCA405650178RYR1c.4732A>T (p.Met1578Leu)
c.4729A>T (p.Met1577Leu)
n.4815A>T
 gnomAD v4
19g.38483315T>ACA405650182RYR1c.4733T>A (p.Met1578Lys)
c.4730T>A (p.Met1577Lys)
n.4816T>A
19g.38483315T>CCA405650185RYR1c.4733T>C (p.Met1578Thr)
c.4730T>C (p.Met1577Thr)
n.4816T>C
 gnomAD v4
19g.38483315T>GCA405650187RYR1c.4733T>G (p.Met1578Arg)
c.4730T>G (p.Met1577Arg)
n.4816T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38483316G>ACA066415RYR1c.4734G>A (p.Met1578Ile)
c.4731G>A (p.Met1577Ile)
n.4817G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483316G>CCA308090477RYR1c.4734G>C (p.Met1578Ile)
c.4731G>C (p.Met1577Ile)
n.4817G>C
 dbSNP
19g.38483316G=CA2335045052RYR1c.4734G= (p.Met1578=)
c.4731G= (p.Met1577=)
n.4817G=
19g.38483316G>TCA405650193RYR1c.4734G>T (p.Met1578Ile)
c.4731G>T (p.Met1577Ile)
n.4817G>T
 gnomAD v4
19g.38483317T>ACA405650201RYR1c.4735T>A (p.Phe1579Ile)
c.4732T>A (p.Phe1578Ile)
n.4818T>A
19g.38483317T>CCA405650199RYR1c.4735T>C (p.Phe1579Leu)
c.4732T>C (p.Phe1578Leu)
n.4818T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483317T>GCA405650197RYR1c.4735T>G (p.Phe1579Val)
c.4732T>G (p.Phe1578Val)
n.4818T>G
 gnomAD v4
19g.38483317T=CA2335045053RYR1c.4735T= (p.Phe1579=)
c.4732T= (p.Phe1578=)
n.4818T=
19g.38483318T>ACA405650204RYR1c.4736T>A (p.Phe1579Tyr)
c.4733T>A (p.Phe1578Tyr)
n.4819T>A
19g.38483318T>CCA405650206RYR1c.4736T>C (p.Phe1579Ser)
c.4733T>C (p.Phe1578Ser)
n.4819T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38483318T>GCA405650208RYR1c.4736T>G (p.Phe1579Cys)
c.4733T>G (p.Phe1578Cys)
n.4819T>G
19g.38483319C>ACA405650210RYR1c.4737C>A (p.Phe1579Leu)
c.4734C>A (p.Phe1578Leu)
n.4820C>A
 gnomAD v4
19g.38483319C=CA2335045054RYR1c.4737C= (p.Phe1579=)
c.4734C= (p.Phe1578=)
n.4820C=
19g.38483319C>GCA405650213RYR1c.4737C>G (p.Phe1579Leu)
c.4734C>G (p.Phe1578Leu)
n.4820C>G
19g.38483319C>TCA507353115RYR1c.4737C>T (p.Phe1579=)
c.4734C>T (p.Phe1578=)
n.4820C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483320C>ACA405650216RYR1c.4738C>A (p.Gln1580Lys)
c.4735C>A (p.Gln1579Lys)
n.4821C>A
 gnomAD v4
19g.38483320C>GCA405650218RYR1c.4738C>G (p.Gln1580Glu)
c.4735C>G (p.Gln1579Glu)
n.4821C>G
19g.38483320C>TCA405650221RYR1c.4738C>T (p.Gln1580Ter)
c.4735C>T (p.Gln1579Ter)
n.4821C>T
19g.38483321A>CCA405650224RYR1c.4739A>C (p.Gln1580Pro)
c.4736A>C (p.Gln1579Pro)
n.4822A>C
19g.38483321A>GCA405650227RYR1c.4739A>G (p.Gln1580Arg)
c.4736A>G (p.Gln1579Arg)
n.4822A>G
 gnomAD v4
19g.38483321A>TCA405650228RYR1c.4739A>T (p.Gln1580Leu)
c.4736A>T (p.Gln1579Leu)
n.4822A>T
 gnomAD v4
19g.38483322A>CCA405650232RYR1c.4740A>C (p.Gln1580His)
c.4737A>C (p.Gln1579His)
n.4823A>C
 gnomAD v4
19g.38483322A>GCA507353116RYR1c.4740A>G (p.Gln1580=)
c.4737A>G (p.Gln1579=)
n.4823A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38483322A>TCA405650235RYR1c.4740A>T (p.Gln1580His)
c.4737A>T (p.Gln1579His)
n.4823A>T
 COSMIC
19g.38483323A>CCA405650244RYR1c.4741A>C (p.Ser1581Arg)
c.4738A>C (p.Ser1580Arg)
n.4824A>C
 gnomAD v4
19g.38483323A>GCA405650238RYR1c.4741A>G (p.Ser1581Gly)
c.4738A>G (p.Ser1580Gly)
n.4824A>G
 gnomAD v4
19g.38483323A>TCA405650241RYR1c.4741A>T (p.Ser1581Cys)
c.4738A>T (p.Ser1580Cys)
n.4824A>T
 gnomAD v4
19g.38483324G>ACA405650247RYR1c.4742G>A (p.Ser1581Asn)
c.4739G>A (p.Ser1580Asn)
n.4825G>A
19g.38483324G>CCA405650250RYR1c.4742G>C (p.Ser1581Thr)
c.4739G>C (p.Ser1580Thr)
n.4825G>C
19g.38483324G>TCA405650253RYR1c.4742G>T (p.Ser1581Ile)
c.4739G>T (p.Ser1580Ile)
n.4825G>T

Number of alleles fetched