Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38483135C>A | CA2584897678 | RYR1 | c.4707+22C>A (n.4707+22C>A) c.4704+22C>A (n.4704+22C>A) n.4790+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483136A= | CA2335044978 | RYR1 | c.4707+23A= (n.4707+23A=) c.4704+23A= (n.4704+23A=) n.4790+23A= | |
19 | g.38483136A>G | CA882052070 | RYR1 | c.4707+23A>G (n.4707+23A>G) c.4704+23A>G (n.4704+23A>G) n.4790+23A>G | dbSNP |
19 | g.38483137C= | CA2335044979 | RYR1 | c.4707+24C= (n.4707+24C=) c.4704+24C= (n.4704+24C=) n.4790+24C= | |
19 | g.38483137C>T | CA066372 | RYR1 | c.4707+24C>T (n.4707+24C>T) c.4704+24C>T (n.4704+24C>T) n.4790+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483141T>A | CA632871250 | RYR1 | c.4707+28T>A (n.4707+28T>A) c.4704+28T>A (n.4704+28T>A) n.4790+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483141T>C | CA2584897679 | RYR1 | c.4707+28T>C (n.4707+28T>C) c.4704+28T>C (n.4704+28T>C) n.4790+28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483141T= | CA2335044980 | RYR1 | c.4707+28T= (n.4707+28T=) c.4704+28T= (n.4704+28T=) n.4790+28T= | |
19 | g.38483144G>A | CA632871253 | RYR1 | c.4707+31G>A (n.4707+31G>A) c.4704+31G>A (n.4704+31G>A) n.4790+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483144G= | CA2335044981 | RYR1 | c.4707+31G= (n.4707+31G=) c.4704+31G= (n.4704+31G=) n.4790+31G= | |
19 | g.38483145G>A | CA2584897680 | RYR1 | c.4707+32G>A (n.4707+32G>A) c.4704+32G>A (n.4704+32G>A) n.4790+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483146C= | CA2335044982 | RYR1 | c.4707+33C= (n.4707+33C=) c.4704+33C= (n.4704+33C=) n.4790+33C= | |
19 | g.38483146C>G | CA066377 | RYR1 | c.4707+33C>G (n.4707+33C>G) c.4704+33C>G (n.4704+33C>G) n.4790+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483146C>T | CA2735883554 | RYR1 | c.4707+33C>T (n.4707+33C>T) c.4704+33C>T (n.4704+33C>T) n.4790+33C>T | dbSNP |
19 | g.38483147C>A | CA2576770670 | RYR1 | c.4707+34C>A (n.4707+34C>A) c.4704+34C>A (n.4704+34C>A) n.4790+34C>A | |
19 | g.38483147C= | CA2335044983 | RYR1 | c.4707+34C= (n.4707+34C=) c.4704+34C= (n.4704+34C=) n.4790+34C= | |
19 | g.38483147C>T | CA632871259 | RYR1 | c.4707+34C>T (n.4707+34C>T) c.4704+34C>T (n.4704+34C>T) n.4790+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483149G>A | CA657212185 | RYR1 | c.4707+36G>A (n.4707+36G>A) c.4704+36G>A (n.4704+36G>A) n.4790+36G>A | COSMIC |
19 | g.38483150G>A | CA2584897681 | RYR1 | c.4707+37G>A (n.4707+37G>A) c.4704+37G>A (n.4704+37G>A) n.4790+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483150G= | CA2335044984 | RYR1 | c.4707+37G= (n.4707+37G=) c.4704+37G= (n.4704+37G=) n.4790+37G= | |
19 | g.38483150G>T | CA066378 | RYR1 | c.4707+37G>T (n.4707+37G>T) c.4704+37G>T (n.4704+37G>T) n.4790+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483151C>T | CA2584897682 | RYR1 | c.4707+38C>T (n.4707+38C>T) c.4704+38C>T (n.4704+38C>T) n.4790+38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483155G>A | CA066380 | RYR1 | c.4707+42G>A (n.4707+42G>A) c.4704+42G>A (n.4704+42G>A) n.4790+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483155G= | CA2335044985 | RYR1 | c.4707+42G= (n.4707+42G=) c.4704+42G= (n.4704+42G=) n.4790+42G= | |
19 | g.38483157_38483160delinsCAGG | CA2335044986 | RYR1 | c.4707+44_4707+47delinsCAGG (n.4707+44_4707+47delinsCAGG) c.4704+44_4704+47delinsCAGG (n.4704+44_4704+47delinsCAGG) n.4790+44_4790+47delinsCAGG | |
19 | g.38483160_38483162del | CA632871266 | RYR1 | c.4707+47_4707+49del (n.4707+47_4707+49del) c.4704+47_4704+49del (n.4704+47_4704+49del) n.4790+47_4790+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483159G>A | CA2584897683 | RYR1 | c.4707+46G>A (n.4707+46G>A) c.4704+46G>A (n.4704+46G>A) n.4790+46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483160G>A | CA2584897684 | RYR1 | c.4707+47G>A (n.4707+47G>A) c.4704+47G>A (n.4704+47G>A) n.4790+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483160G>C | CA2584897685 | RYR1 | c.4707+47G>C (n.4707+47G>C) c.4704+47G>C (n.4704+47G>C) n.4790+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483164T>C | CA995727624 | RYR1 | c.4707+51T>C (n.4707+51T>C) c.4704+51T>C (n.4704+51T>C) n.4790+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483164T>G | CA995727638 | RYR1 | c.4707+51T>G (n.4707+51T>G) c.4704+51T>G (n.4704+51T>G) n.4790+51T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483164T= | CA2335044987 | RYR1 | c.4707+51T= (n.4707+51T=) c.4704+51T= (n.4704+51T=) n.4790+51T= | |
19 | g.38483165G>A | CA2584897687 | RYR1 | c.4707+52G>A (n.4707+52G>A) c.4704+52G>A (n.4704+52G>A) n.4790+52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483165G>T | CA2584897686 | RYR1 | c.4707+52G>T (n.4707+52G>T) c.4704+52G>T (n.4704+52G>T) n.4790+52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483166T>C | CA308088360 | RYR1 | c.4707+53T>C (n.4707+53T>C) c.4704+53T>C (n.4704+53T>C) n.4790+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483166T= | CA2335044988 | RYR1 | c.4707+53T= (n.4707+53T=) c.4704+53T= (n.4704+53T=) n.4790+53T= | |
19 | g.38483167G>A | CA308088375 | RYR1 | c.4707+54G>A (n.4707+54G>A) c.4704+54G>A (n.4704+54G>A) n.4790+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483167G= | CA2335044989 | RYR1 | c.4707+54G= (n.4707+54G=) c.4704+54G= (n.4704+54G=) n.4790+54G= | |
19 | g.38483167G>T | CA2584897689 | RYR1 | c.4707+54G>T (n.4707+54G>T) c.4704+54G>T (n.4704+54G>T) n.4790+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483170del | CA2584897688 | RYR1 | c.4707+57del (n.4707+57del) c.4704+57del (n.4704+57del) n.4790+57del | gnomAD v4 |
19 | g.38483170G>A | CA2576770671 | RYR1 | c.4707+57G>A (n.4707+57G>A) c.4704+57G>A (n.4704+57G>A) n.4790+57G>A | |
19 | g.38483172G>T | CA2584897690 | RYR1 | c.4707+59G>T (n.4707+59G>T) c.4704+59G>T (n.4704+59G>T) n.4790+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483175C>T | CA2584897691 | RYR1 | c.4707+62C>T (n.4707+62C>T) c.4704+62C>T (n.4704+62C>T) n.4790+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483177G>C | CA2584897692 | RYR1 | c.4707+64G>C (n.4707+64G>C) c.4704+64G>C (n.4704+64G>C) n.4790+64G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483177G>T | CA2576770672 | RYR1 | c.4707+64G>T (n.4707+64G>T) c.4704+64G>T (n.4704+64G>T) n.4790+64G>T | |
19 | g.38483179C>A | CA2584897693 | RYR1 | c.4707+66C>A (n.4707+66C>A) c.4704+66C>A (n.4704+66C>A) n.4790+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483179C= | CA2335044990 | RYR1 | c.4707+66C= (n.4707+66C=) c.4704+66C= (n.4704+66C=) n.4790+66C= | |
19 | g.38483179C>T | CA308088379 | RYR1 | c.4707+66C>T (n.4707+66C>T) c.4704+66C>T (n.4704+66C>T) n.4790+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483180G>A | CA308088383 | RYR1 | c.4707+67G>A (n.4707+67G>A) c.4704+67G>A (n.4704+67G>A) n.4790+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483180G= | CA2335044991 | RYR1 | c.4707+67G= (n.4707+67G=) c.4704+67G= (n.4704+67G=) n.4790+67G= | |
19 | g.38483181G>A | CA2584897694 | RYR1 | c.4707+68G>A (n.4707+68G>A) c.4704+68G>A (n.4704+68G>A) n.4790+68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483183C>A | CA2576770673 | RYR1 | c.4707+70C>A (n.4707+70C>A) c.4704+70C>A (n.4704+70C>A) n.4790+70C>A | |
19 | g.38483188C>A | CA2584897695 | RYR1 | c.4707+75C>A (n.4707+75C>A) c.4704+75C>A (n.4704+75C>A) n.4790+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483192T>A | CA2584897696 | RYR1 | c.4707+79T>A (n.4707+79T>A) c.4704+79T>A (n.4704+79T>A) n.4790+79T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483193G>A | CA2584897697 | RYR1 | c.4707+80G>A (n.4707+80G>A) c.4704+80G>A (n.4704+80G>A) n.4790+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483194A>C | CA2584897698 | RYR1 | c.4707+81A>C (n.4707+81A>C) c.4704+81A>C (n.4704+81A>C) n.4790+81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483196G>A | CA2584897699 | RYR1 | c.4707+83G>A (n.4707+83G>A) c.4704+83G>A (n.4704+83G>A) n.4790+83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483197G>A | CA995727644 | RYR1 | c.4707+84G>A (n.4707+84G>A) c.4704+84G>A (n.4704+84G>A) n.4790+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483197G>C | CA2335044993 | RYR1 | c.4707+84G>C (n.4707+84G>C) c.4704+84G>C (n.4704+84G>C) n.4790+84G>C | dbSNP |
19 | g.38483197G= | CA2335044992 | RYR1 | c.4707+84G= (n.4707+84G=) c.4704+84G= (n.4704+84G=) n.4790+84G= | |
19 | g.38483200A= | CA2335044994 | RYR1 | c.4707+87A= (n.4707+87A=) c.4704+87A= (n.4704+87A=) n.4790+87A= | |
19 | g.38483200A>C | CA2584897700 | RYR1 | c.4707+87A>C (n.4707+87A>C) c.4704+87A>C (n.4704+87A>C) n.4790+87A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483200A>G | CA2576770674 | RYR1 | c.4707+87A>G (n.4707+87A>G) c.4704+87A>G (n.4704+87A>G) n.4790+87A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483205dup | CA308088386 | RYR1 | c.4708-85dup (n.4708-85dup) c.4705-85dup (n.4705-85dup) n.4791-85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483201_38483202insT | CA2584897701 | RYR1 | c.4708-89_4708-88insT (n.4708-89_4708-88insT) c.4705-89_4705-88insT (n.4705-89_4705-88insT) n.4791-89_4791-88insT | gnomAD v4 |
19 | g.38483202G>A | CA2576770675 | RYR1 | c.4708-88G>A (n.4708-88G>A) c.4705-88G>A (n.4705-88G>A) n.4791-88G>A | |
19 | g.38483203G>A | CA308088387 | RYR1 | c.4708-87G>A (n.4708-87G>A) c.4705-87G>A (n.4705-87G>A) n.4791-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483203G= | CA2335044995 | RYR1 | c.4708-87G= (n.4708-87G=) c.4705-87G= (n.4705-87G=) n.4791-87G= | |
19 | g.38483204G>A | CA2584897702 | RYR1 | c.4708-86G>A (n.4708-86G>A) c.4705-86G>A (n.4705-86G>A) n.4791-86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483205G>A | CA2335044996 | RYR1 | c.4708-85G>A (n.4708-85G>A) c.4705-85G>A (n.4705-85G>A) n.4791-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483205G= | CA2335044997 | RYR1 | c.4708-85G= (n.4708-85G=) c.4705-85G= (n.4705-85G=) n.4791-85G= | |
19 | g.38483206C>A | CA2576770676 | RYR1 | c.4708-84C>A (n.4708-84C>A) c.4705-84C>A (n.4705-84C>A) n.4791-84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483206C>T | CA2584897703 | RYR1 | c.4708-84C>T (n.4708-84C>T) c.4705-84C>T (n.4705-84C>T) n.4791-84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483207A>G | CA2584897704 | RYR1 | c.4708-83A>G (n.4708-83A>G) c.4705-83A>G (n.4705-83A>G) n.4791-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483208A>G | CA2576770677 | RYR1 | c.4708-82A>G (n.4708-82A>G) c.4705-82A>G (n.4705-82A>G) n.4791-82A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483208A>T | CA2576770678 | RYR1 | c.4708-82A>T (n.4708-82A>T) c.4705-82A>T (n.4705-82A>T) n.4791-82A>T | |
19 | g.38483210C>A | CA308088390 | RYR1 | c.4708-80C>A (n.4708-80C>A) c.4705-80C>A (n.4705-80C>A) n.4791-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483210C= | CA2335044998 | RYR1 | c.4708-80C= (n.4708-80C=) c.4705-80C= (n.4705-80C=) n.4791-80C= | |
19 | g.38483211C= | CA2335044999 | RYR1 | c.4708-79C= (n.4708-79C=) c.4705-79C= (n.4705-79C=) n.4791-79C= | |
19 | g.38483211C>G | CA2584897705 | RYR1 | c.4708-79C>G (n.4708-79C>G) c.4705-79C>G (n.4705-79C>G) n.4791-79C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483211C>T | CA632871273 | RYR1 | c.4708-79C>T (n.4708-79C>T) c.4705-79C>T (n.4705-79C>T) n.4791-79C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38483213A>T | CA2576770679 | RYR1 | c.4708-77A>T (n.4708-77A>T) c.4705-77A>T (n.4705-77A>T) n.4791-77A>T | |
19 | g.38483216G>A | CA2335045001 | RYR1 | c.4708-74G>A (n.4708-74G>A) c.4705-74G>A (n.4705-74G>A) n.4791-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483216G= | CA2335045000 | RYR1 | c.4708-74G= (n.4708-74G=) c.4705-74G= (n.4705-74G=) n.4791-74G= | |
19 | g.38483217G>A | CA2584897706 | RYR1 | c.4708-73G>A (n.4708-73G>A) c.4705-73G>A (n.4705-73G>A) n.4791-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483217G>T | CA2576770680 | RYR1 | c.4708-73G>T (n.4708-73G>T) c.4705-73G>T (n.4705-73G>T) n.4791-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483219C>A | CA2584897707 | RYR1 | c.4708-71C>A (n.4708-71C>A) c.4705-71C>A (n.4705-71C>A) n.4791-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483220T>C | CA2584897708 | RYR1 | c.4708-70T>C (n.4708-70T>C) c.4705-70T>C (n.4705-70T>C) n.4791-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483221C>A | CA2584897709 | RYR1 | c.4708-69C>A (n.4708-69C>A) c.4705-69C>A (n.4705-69C>A) n.4791-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483221C>T | CA2584897710 | RYR1 | c.4708-69C>T (n.4708-69C>T) c.4705-69C>T (n.4705-69C>T) n.4791-69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483222C>T | CA2584897711 | RYR1 | c.4708-68C>T (n.4708-68C>T) c.4705-68C>T (n.4705-68C>T) n.4791-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483223C>A | CA2576770681 | RYR1 | c.4708-67C>A (n.4708-67C>A) c.4705-67C>A (n.4705-67C>A) n.4791-67C>A | |
19 | g.38483223C= | CA2335045002 | RYR1 | c.4708-67C= (n.4708-67C=) c.4705-67C= (n.4705-67C=) n.4791-67C= | |
19 | g.38483223C>T | CA882052112 | RYR1 | c.4708-67C>T (n.4708-67C>T) c.4705-67C>T (n.4705-67C>T) n.4791-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483224T>A | CA2576770682 | RYR1 | c.4708-66T>A (n.4708-66T>A) c.4705-66T>A (n.4705-66T>A) n.4791-66T>A | |
19 | g.38483224_38483225delinsTG | CA2335045003 | RYR1 | c.4708-66_4708-65delinsTG (n.4708-66_4708-65delinsTG) c.4705-66_4705-65delinsTG (n.4705-66_4705-65delinsTG) n.4791-66_4791-65delinsTG | |
19 | g.38483225G>T | CA2584897712 | RYR1 | c.4708-65G>T (n.4708-65G>T) c.4705-65G>T (n.4705-65G>T) n.4791-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483226del | CA882052116 | RYR1 | c.4708-64del (n.4708-64del) c.4705-64del (n.4705-64del) n.4791-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483226G>A | CA2584897713 | RYR1 | c.4708-64G>A (n.4708-64G>A) c.4705-64G>A (n.4705-64G>A) n.4791-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483228A= | CA2335045005 | RYR1 | c.4708-62A= (n.4708-62A=) c.4705-62A= (n.4705-62A=) n.4791-62A= | |
19 | g.38483228A>G | CA995727654 | RYR1 | c.4708-62A>G (n.4708-62A>G) c.4705-62A>G (n.4705-62A>G) n.4791-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483228_38483231delinsAGTG | CA2335045004 | RYR1 | c.4708-62_4708-59delinsAGTG (n.4708-62_4708-59delinsAGTG) c.4705-62_4705-59delinsAGTG (n.4705-62_4705-59delinsAGTG) n.4791-62_4791-59delinsAGTG | |
19 | g.38483229G>A | CA2335045007 | RYR1 | c.4708-61G>A (n.4708-61G>A) c.4705-61G>A (n.4705-61G>A) n.4791-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483229G= | CA2335045006 | RYR1 | c.4708-61G= (n.4708-61G=) c.4705-61G= (n.4705-61G=) n.4791-61G= | |
19 | g.38483232_38483234del | CA882052119 | RYR1 | c.4708-58_4708-56del (n.4708-58_4708-56del) c.4705-58_4705-56del (n.4705-58_4705-56del) n.4791-58_4791-56del | dbSNP |
19 | g.38483232G>A | CA2584897714 | RYR1 | c.4708-58G>A (n.4708-58G>A) c.4705-58G>A (n.4705-58G>A) n.4791-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483233T>C | CA2584897715 | RYR1 | c.4708-57T>C (n.4708-57T>C) c.4705-57T>C (n.4705-57T>C) n.4791-57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483233T>G | CA308088393 | RYR1 | c.4708-57T>G (n.4708-57T>G) c.4705-57T>G (n.4705-57T>G) n.4791-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483233T= | CA2335045008 | RYR1 | c.4708-57T= (n.4708-57T=) c.4705-57T= (n.4705-57T=) n.4791-57T= | |
19 | g.38483234G>A | CA2576770683 | RYR1 | c.4708-56G>A (n.4708-56G>A) c.4705-56G>A (n.4705-56G>A) n.4791-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483234G>T | CA2584897717 | RYR1 | c.4708-56G>T (n.4708-56G>T) c.4705-56G>T (n.4705-56G>T) n.4791-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483238_38483240del | CA2584897716 | RYR1 | c.4708-52_4708-50del (n.4708-52_4708-50del) c.4705-52_4705-50del (n.4705-52_4705-50del) n.4791-52_4791-50del | gnomAD v4 |
19 | g.38483235T>A | CA308088394 | RYR1 | c.4708-55T>A (n.4708-55T>A) c.4705-55T>A (n.4705-55T>A) n.4791-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483235T= | CA2335045009 | RYR1 | c.4708-55T= (n.4708-55T=) c.4705-55T= (n.4705-55T=) n.4791-55T= |