Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38483134delCA2335044971RYR1c.4707+21del (n.4707+21del)
c.4704+21del (n.4704+21del)
n.4790+21del
 dbSNP
19g.38483132_38483134delCA2739276697RYR1c.4707+19_4707+21del (n.4707+19_4707+21del)
c.4704+19_4704+21del (n.4704+19_4704+21del)
n.4790+19_4790+21del
 ClinVar
19g.38483132G=CA2335044975RYR1c.4707+19G= (n.4707+19G=)
c.4704+19G= (n.4704+19G=)
n.4790+19G=
19g.38483132G>TCA2335044976RYR1c.4707+19G>T (n.4707+19G>T)
c.4704+19G>T (n.4704+19G>T)
n.4790+19G>T
 dbSNP
19g.38483133G>ACA2739276698RYR1c.4707+20G>A (n.4707+20G>A)
c.4704+20G>A (n.4704+20G>A)
n.4790+20G>A
 ClinVar
19g.38483134G>ACA308088343RYR1c.4707+21G>A (n.4707+21G>A)
c.4704+21G>A (n.4704+21G>A)
n.4790+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483134G>CCA2584897677RYR1c.4707+21G>C (n.4707+21G>C)
c.4704+21G>C (n.4704+21G>C)
n.4790+21G>C
 gnomAD v4
19g.38483134G=CA2335044977RYR1c.4707+21G= (n.4707+21G=)
c.4704+21G= (n.4704+21G=)
n.4790+21G=
19g.38483135C>ACA2584897678RYR1c.4707+22C>A (n.4707+22C>A)
c.4704+22C>A (n.4704+22C>A)
n.4790+22C>A
 gnomAD v4
19g.38483136A=CA2335044978RYR1c.4707+23A= (n.4707+23A=)
c.4704+23A= (n.4704+23A=)
n.4790+23A=
19g.38483136A>GCA882052070RYR1c.4707+23A>G (n.4707+23A>G)
c.4704+23A>G (n.4704+23A>G)
n.4790+23A>G
 dbSNP
19g.38483137C=CA2335044979RYR1c.4707+24C= (n.4707+24C=)
c.4704+24C= (n.4704+24C=)
n.4790+24C=
19g.38483137C>TCA066372RYR1c.4707+24C>T (n.4707+24C>T)
c.4704+24C>T (n.4704+24C>T)
n.4790+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483141T>ACA632871250RYR1c.4707+28T>A (n.4707+28T>A)
c.4704+28T>A (n.4704+28T>A)
n.4790+28T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483141T>CCA2584897679RYR1c.4707+28T>C (n.4707+28T>C)
c.4704+28T>C (n.4704+28T>C)
n.4790+28T>C
 gnomAD v4
19g.38483141T=CA2335044980RYR1c.4707+28T= (n.4707+28T=)
c.4704+28T= (n.4704+28T=)
n.4790+28T=
19g.38483144G>ACA632871253RYR1c.4707+31G>A (n.4707+31G>A)
c.4704+31G>A (n.4704+31G>A)
n.4790+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483144G=CA2335044981RYR1c.4707+31G= (n.4707+31G=)
c.4704+31G= (n.4704+31G=)
n.4790+31G=
19g.38483145G>ACA2584897680RYR1c.4707+32G>A (n.4707+32G>A)
c.4704+32G>A (n.4704+32G>A)
n.4790+32G>A
 gnomAD v4
19g.38483146C=CA2335044982RYR1c.4707+33C= (n.4707+33C=)
c.4704+33C= (n.4704+33C=)
n.4790+33C=
19g.38483146C>GCA066377RYR1c.4707+33C>G (n.4707+33C>G)
c.4704+33C>G (n.4704+33C>G)
n.4790+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483146C>TCA2735883554RYR1c.4707+33C>T (n.4707+33C>T)
c.4704+33C>T (n.4704+33C>T)
n.4790+33C>T
 dbSNP
19g.38483147C>ACA2576770670RYR1c.4707+34C>A (n.4707+34C>A)
c.4704+34C>A (n.4704+34C>A)
n.4790+34C>A
19g.38483147C=CA2335044983RYR1c.4707+34C= (n.4707+34C=)
c.4704+34C= (n.4704+34C=)
n.4790+34C=
19g.38483147C>TCA632871259RYR1c.4707+34C>T (n.4707+34C>T)
c.4704+34C>T (n.4704+34C>T)
n.4790+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483149G>ACA657212185RYR1c.4707+36G>A (n.4707+36G>A)
c.4704+36G>A (n.4704+36G>A)
n.4790+36G>A
 COSMIC
19g.38483150G>ACA2584897681RYR1c.4707+37G>A (n.4707+37G>A)
c.4704+37G>A (n.4704+37G>A)
n.4790+37G>A
 gnomAD v4
19g.38483150G=CA2335044984RYR1c.4707+37G= (n.4707+37G=)
c.4704+37G= (n.4704+37G=)
n.4790+37G=
19g.38483150G>TCA066378RYR1c.4707+37G>T (n.4707+37G>T)
c.4704+37G>T (n.4704+37G>T)
n.4790+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483151C>TCA2584897682RYR1c.4707+38C>T (n.4707+38C>T)
c.4704+38C>T (n.4704+38C>T)
n.4790+38C>T
 gnomAD v4
19g.38483155G>ACA066380RYR1c.4707+42G>A (n.4707+42G>A)
c.4704+42G>A (n.4704+42G>A)
n.4790+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483155G=CA2335044985RYR1c.4707+42G= (n.4707+42G=)
c.4704+42G= (n.4704+42G=)
n.4790+42G=
19g.38483157_38483160delinsCAGGCA2335044986RYR1c.4707+44_4707+47delinsCAGG (n.4707+44_4707+47delinsCAGG)
c.4704+44_4704+47delinsCAGG (n.4704+44_4704+47delinsCAGG)
n.4790+44_4790+47delinsCAGG
19g.38483160_38483162delCA632871266RYR1c.4707+47_4707+49del (n.4707+47_4707+49del)
c.4704+47_4704+49del (n.4704+47_4704+49del)
n.4790+47_4790+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38483159G>ACA2584897683RYR1c.4707+46G>A (n.4707+46G>A)
c.4704+46G>A (n.4704+46G>A)
n.4790+46G>A
 gnomAD v4
19g.38483160G>ACA2584897684RYR1c.4707+47G>A (n.4707+47G>A)
c.4704+47G>A (n.4704+47G>A)
n.4790+47G>A
 gnomAD v4
19g.38483160G>CCA2584897685RYR1c.4707+47G>C (n.4707+47G>C)
c.4704+47G>C (n.4704+47G>C)
n.4790+47G>C
 gnomAD v4
19g.38483164T>CCA995727624RYR1c.4707+51T>C (n.4707+51T>C)
c.4704+51T>C (n.4704+51T>C)
n.4790+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483164T>GCA995727638RYR1c.4707+51T>G (n.4707+51T>G)
c.4704+51T>G (n.4704+51T>G)
n.4790+51T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483164T=CA2335044987RYR1c.4707+51T= (n.4707+51T=)
c.4704+51T= (n.4704+51T=)
n.4790+51T=
19g.38483165G>ACA2584897687RYR1c.4707+52G>A (n.4707+52G>A)
c.4704+52G>A (n.4704+52G>A)
n.4790+52G>A
 gnomAD v4
19g.38483165G>TCA2584897686RYR1c.4707+52G>T (n.4707+52G>T)
c.4704+52G>T (n.4704+52G>T)
n.4790+52G>T
 gnomAD v4
19g.38483166T>CCA308088360RYR1c.4707+53T>C (n.4707+53T>C)
c.4704+53T>C (n.4704+53T>C)
n.4790+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483166T=CA2335044988RYR1c.4707+53T= (n.4707+53T=)
c.4704+53T= (n.4704+53T=)
n.4790+53T=
19g.38483167G>ACA308088375RYR1c.4707+54G>A (n.4707+54G>A)
c.4704+54G>A (n.4704+54G>A)
n.4790+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483167G=CA2335044989RYR1c.4707+54G= (n.4707+54G=)
c.4704+54G= (n.4704+54G=)
n.4790+54G=
19g.38483167G>TCA2584897689RYR1c.4707+54G>T (n.4707+54G>T)
c.4704+54G>T (n.4704+54G>T)
n.4790+54G>T
 gnomAD v4
19g.38483170delCA2584897688RYR1c.4707+57del (n.4707+57del)
c.4704+57del (n.4704+57del)
n.4790+57del
 gnomAD v4
19g.38483170G>ACA2576770671RYR1c.4707+57G>A (n.4707+57G>A)
c.4704+57G>A (n.4704+57G>A)
n.4790+57G>A
19g.38483172G>TCA2584897690RYR1c.4707+59G>T (n.4707+59G>T)
c.4704+59G>T (n.4704+59G>T)
n.4790+59G>T
 gnomAD v4
19g.38483175C>TCA2584897691RYR1c.4707+62C>T (n.4707+62C>T)
c.4704+62C>T (n.4704+62C>T)
n.4790+62C>T
 gnomAD v4
19g.38483177G>CCA2584897692RYR1c.4707+64G>C (n.4707+64G>C)
c.4704+64G>C (n.4704+64G>C)
n.4790+64G>C
 gnomAD v4
19g.38483177G>TCA2576770672RYR1c.4707+64G>T (n.4707+64G>T)
c.4704+64G>T (n.4704+64G>T)
n.4790+64G>T
19g.38483179C>ACA2584897693RYR1c.4707+66C>A (n.4707+66C>A)
c.4704+66C>A (n.4704+66C>A)
n.4790+66C>A
 gnomAD v4
19g.38483179C=CA2335044990RYR1c.4707+66C= (n.4707+66C=)
c.4704+66C= (n.4704+66C=)
n.4790+66C=
19g.38483179C>TCA308088379RYR1c.4707+66C>T (n.4707+66C>T)
c.4704+66C>T (n.4704+66C>T)
n.4790+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483180G>ACA308088383RYR1c.4707+67G>A (n.4707+67G>A)
c.4704+67G>A (n.4704+67G>A)
n.4790+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483180G=CA2335044991RYR1c.4707+67G= (n.4707+67G=)
c.4704+67G= (n.4704+67G=)
n.4790+67G=
19g.38483181G>ACA2584897694RYR1c.4707+68G>A (n.4707+68G>A)
c.4704+68G>A (n.4704+68G>A)
n.4790+68G>A
 gnomAD v4
19g.38483183C>ACA2576770673RYR1c.4707+70C>A (n.4707+70C>A)
c.4704+70C>A (n.4704+70C>A)
n.4790+70C>A
19g.38483188C>ACA2584897695RYR1c.4707+75C>A (n.4707+75C>A)
c.4704+75C>A (n.4704+75C>A)
n.4790+75C>A
 gnomAD v4
19g.38483192T>ACA2584897696RYR1c.4707+79T>A (n.4707+79T>A)
c.4704+79T>A (n.4704+79T>A)
n.4790+79T>A
 gnomAD v4
19g.38483193G>ACA2584897697RYR1c.4707+80G>A (n.4707+80G>A)
c.4704+80G>A (n.4704+80G>A)
n.4790+80G>A
 gnomAD v4
19g.38483194A>CCA2584897698RYR1c.4707+81A>C (n.4707+81A>C)
c.4704+81A>C (n.4704+81A>C)
n.4790+81A>C
 gnomAD v4
19g.38483196G>ACA2584897699RYR1c.4707+83G>A (n.4707+83G>A)
c.4704+83G>A (n.4704+83G>A)
n.4790+83G>A
 gnomAD v4
19g.38483197G>ACA995727644RYR1c.4707+84G>A (n.4707+84G>A)
c.4704+84G>A (n.4704+84G>A)
n.4790+84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483197G>CCA2335044993RYR1c.4707+84G>C (n.4707+84G>C)
c.4704+84G>C (n.4704+84G>C)
n.4790+84G>C
 dbSNP
19g.38483197G=CA2335044992RYR1c.4707+84G= (n.4707+84G=)
c.4704+84G= (n.4704+84G=)
n.4790+84G=
19g.38483200A=CA2335044994RYR1c.4707+87A= (n.4707+87A=)
c.4704+87A= (n.4704+87A=)
n.4790+87A=
19g.38483200A>CCA2584897700RYR1c.4707+87A>C (n.4707+87A>C)
c.4704+87A>C (n.4704+87A>C)
n.4790+87A>C
 gnomAD v4
19g.38483200A>GCA2576770674RYR1c.4707+87A>G (n.4707+87A>G)
c.4704+87A>G (n.4704+87A>G)
n.4790+87A>G
 gnomAD v4
19g.38483205dupCA308088386RYR1c.4708-85dup (n.4708-85dup)
c.4705-85dup (n.4705-85dup)
n.4791-85dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483201_38483202insTCA2584897701RYR1c.4708-89_4708-88insT (n.4708-89_4708-88insT)
c.4705-89_4705-88insT (n.4705-89_4705-88insT)
n.4791-89_4791-88insT
 gnomAD v4
19g.38483202G>ACA2576770675RYR1c.4708-88G>A (n.4708-88G>A)
c.4705-88G>A (n.4705-88G>A)
n.4791-88G>A
19g.38483203G>ACA308088387RYR1c.4708-87G>A (n.4708-87G>A)
c.4705-87G>A (n.4705-87G>A)
n.4791-87G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483203G=CA2335044995RYR1c.4708-87G= (n.4708-87G=)
c.4705-87G= (n.4705-87G=)
n.4791-87G=
19g.38483204G>ACA2584897702RYR1c.4708-86G>A (n.4708-86G>A)
c.4705-86G>A (n.4705-86G>A)
n.4791-86G>A
 gnomAD v4
19g.38483205G>ACA2335044996RYR1c.4708-85G>A (n.4708-85G>A)
c.4705-85G>A (n.4705-85G>A)
n.4791-85G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483205G=CA2335044997RYR1c.4708-85G= (n.4708-85G=)
c.4705-85G= (n.4705-85G=)
n.4791-85G=
19g.38483206C>ACA2576770676RYR1c.4708-84C>A (n.4708-84C>A)
c.4705-84C>A (n.4705-84C>A)
n.4791-84C>A
 gnomAD v4
19g.38483206C>TCA2584897703RYR1c.4708-84C>T (n.4708-84C>T)
c.4705-84C>T (n.4705-84C>T)
n.4791-84C>T
 gnomAD v4
19g.38483207A>GCA2584897704RYR1c.4708-83A>G (n.4708-83A>G)
c.4705-83A>G (n.4705-83A>G)
n.4791-83A>G
 gnomAD v4
19g.38483208A>GCA2576770677RYR1c.4708-82A>G (n.4708-82A>G)
c.4705-82A>G (n.4705-82A>G)
n.4791-82A>G
 gnomAD v4
19g.38483208A>TCA2576770678RYR1c.4708-82A>T (n.4708-82A>T)
c.4705-82A>T (n.4705-82A>T)
n.4791-82A>T
19g.38483210C>ACA308088390RYR1c.4708-80C>A (n.4708-80C>A)
c.4705-80C>A (n.4705-80C>A)
n.4791-80C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483210C=CA2335044998RYR1c.4708-80C= (n.4708-80C=)
c.4705-80C= (n.4705-80C=)
n.4791-80C=
19g.38483211C=CA2335044999RYR1c.4708-79C= (n.4708-79C=)
c.4705-79C= (n.4705-79C=)
n.4791-79C=
19g.38483211C>GCA2584897705RYR1c.4708-79C>G (n.4708-79C>G)
c.4705-79C>G (n.4705-79C>G)
n.4791-79C>G
 gnomAD v4
19g.38483211C>TCA632871273RYR1c.4708-79C>T (n.4708-79C>T)
c.4705-79C>T (n.4705-79C>T)
n.4791-79C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38483213A>TCA2576770679RYR1c.4708-77A>T (n.4708-77A>T)
c.4705-77A>T (n.4705-77A>T)
n.4791-77A>T
19g.38483216G>ACA2335045001RYR1c.4708-74G>A (n.4708-74G>A)
c.4705-74G>A (n.4705-74G>A)
n.4791-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483216G=CA2335045000RYR1c.4708-74G= (n.4708-74G=)
c.4705-74G= (n.4705-74G=)
n.4791-74G=
19g.38483217G>ACA2584897706RYR1c.4708-73G>A (n.4708-73G>A)
c.4705-73G>A (n.4705-73G>A)
n.4791-73G>A
 gnomAD v4
19g.38483217G>TCA2576770680RYR1c.4708-73G>T (n.4708-73G>T)
c.4705-73G>T (n.4705-73G>T)
n.4791-73G>T
 gnomAD v4
19g.38483219C>ACA2584897707RYR1c.4708-71C>A (n.4708-71C>A)
c.4705-71C>A (n.4705-71C>A)
n.4791-71C>A
 gnomAD v4
19g.38483220T>CCA2584897708RYR1c.4708-70T>C (n.4708-70T>C)
c.4705-70T>C (n.4705-70T>C)
n.4791-70T>C
 gnomAD v4
19g.38483221C>ACA2584897709RYR1c.4708-69C>A (n.4708-69C>A)
c.4705-69C>A (n.4705-69C>A)
n.4791-69C>A
 gnomAD v4
19g.38483221C>TCA2584897710RYR1c.4708-69C>T (n.4708-69C>T)
c.4705-69C>T (n.4705-69C>T)
n.4791-69C>T
 gnomAD v4
19g.38483222C>TCA2584897711RYR1c.4708-68C>T (n.4708-68C>T)
c.4705-68C>T (n.4705-68C>T)
n.4791-68C>T
 gnomAD v4
19g.38483223C>ACA2576770681RYR1c.4708-67C>A (n.4708-67C>A)
c.4705-67C>A (n.4705-67C>A)
n.4791-67C>A
19g.38483223C=CA2335045002RYR1c.4708-67C= (n.4708-67C=)
c.4705-67C= (n.4705-67C=)
n.4791-67C=
19g.38483223C>TCA882052112RYR1c.4708-67C>T (n.4708-67C>T)
c.4705-67C>T (n.4705-67C>T)
n.4791-67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483224T>ACA2576770682RYR1c.4708-66T>A (n.4708-66T>A)
c.4705-66T>A (n.4705-66T>A)
n.4791-66T>A
19g.38483224_38483225delinsTGCA2335045003RYR1c.4708-66_4708-65delinsTG (n.4708-66_4708-65delinsTG)
c.4705-66_4705-65delinsTG (n.4705-66_4705-65delinsTG)
n.4791-66_4791-65delinsTG
19g.38483225G>TCA2584897712RYR1c.4708-65G>T (n.4708-65G>T)
c.4705-65G>T (n.4705-65G>T)
n.4791-65G>T
 gnomAD v4
19g.38483226delCA882052116RYR1c.4708-64del (n.4708-64del)
c.4705-64del (n.4705-64del)
n.4791-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483226G>ACA2584897713RYR1c.4708-64G>A (n.4708-64G>A)
c.4705-64G>A (n.4705-64G>A)
n.4791-64G>A
 gnomAD v4
19g.38483228A=CA2335045005RYR1c.4708-62A= (n.4708-62A=)
c.4705-62A= (n.4705-62A=)
n.4791-62A=
19g.38483228A>GCA995727654RYR1c.4708-62A>G (n.4708-62A>G)
c.4705-62A>G (n.4705-62A>G)
n.4791-62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38483228_38483231delinsAGTGCA2335045004RYR1c.4708-62_4708-59delinsAGTG (n.4708-62_4708-59delinsAGTG)
c.4705-62_4705-59delinsAGTG (n.4705-62_4705-59delinsAGTG)
n.4791-62_4791-59delinsAGTG
19g.38483229G>ACA2335045007RYR1c.4708-61G>A (n.4708-61G>A)
c.4705-61G>A (n.4705-61G>A)
n.4791-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38483229G=CA2335045006RYR1c.4708-61G= (n.4708-61G=)
c.4705-61G= (n.4705-61G=)
n.4791-61G=
19g.38483232_38483234delCA882052119RYR1c.4708-58_4708-56del (n.4708-58_4708-56del)
c.4705-58_4705-56del (n.4705-58_4705-56del)
n.4791-58_4791-56del
 dbSNP
19g.38483232G>ACA2584897714RYR1c.4708-58G>A (n.4708-58G>A)
c.4705-58G>A (n.4705-58G>A)
n.4791-58G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched